Najčešća genetska oboljenja. Najčešća genetska oboljenja Teške nasljedne bolesti

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvene informacije sadržane u DNK. Genotip određene individue daje i njene jedinstvene vanjske karakteristike i u velikoj mjeri određuje njeno zdravstveno stanje.

Medicinski interes za genetiku stalno raste od druge polovine 20. stoljeća. Razvoj ove oblasti nauke otvara nove metode za proučavanje bolesti, uključujući i rijetke koje su se smatrale neizlječivim. Do danas je otkriveno nekoliko hiljada bolesti koje u potpunosti zavise od genotipa osobe. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je shvatiti da kongenitalni defekti koji nastaju kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja nedozvoljenih droga i drugih vanjskih faktora koji mogu utjecati na trudnoću nisu povezani s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

hromozomske aberacije (preuređenje)

Ova grupa uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Ove promjene su uzrokovane lomljenjem hromozoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručavanja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tok razvoja tijela. Aberacije se javljaju kod hromozomskih bolesti: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X hromozomu ili Y hromozomu itd.

Najčešća hromozomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisustvom jednog viška hromozoma u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 hromozoma umjesto 46. Osobe sa Downovim sindromom imaju 21. par (ukupno ih ima 23) hromozoma u tri kopije, odnosno nego potrebna dva. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest rezultat translokacije hromozoma 21 ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva, sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova grupa je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNK na nivou gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4.000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti sa mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalus i niz drugih bolesti. Neke od bolesti su uočljive već kod novorođenčadi, druge se osete tek u pubertetu ili kada osoba navrši 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već u velikoj mjeri i vanjskim faktorima (loša prehrana, loša okolina, itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorskim. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešća multifaktorska oboljenja su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest srca, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, šizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja patologija koje se prenose nasljedstvom. Sa godinama, učestalost bolesti se povećava. U djetinjstvu broj oboljelih je najmanje 10%, a kod starijih osoba 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko hiljada genetskih bolesti, evo samo kratke liste nekih od njih:

Najčešća genetska oboljenja	Najrjeđe genetske bolesti
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi)	Capgrasova zabluda (osoba vjeruje da je neko njoj blizak zamijenjen klonom).
daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)	Klein-Levin sindrom (prekomerna pospanost, poremećaji ponašanja)
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija)	Elefantijaza (bolne kožne izrasline)
Spina bifida (pršljenovi se ne zatvaraju oko kičmene moždine)	Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jelom nejestivih stvari)
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)	Stendhalov sindrom (ubrzan rad srca, halucinacije, gubitak svijesti pri gledanju umjetničkih djela)
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)	Robinov sindrom (maksilofacijalni defekt)
Prader-Willi sindrom (usporen fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)	Hipertrihoza (prekomerni rast kose)
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina)	Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti bukvalno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Faktori rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, loša ishrana) doprinose ispoljavanju genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, gojaznost, hipertenziju, epilepsiju, šizofreniju, Alchajmerovu bolest itd.

Dijagnoza genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se manifestiraju tek nakon nekoliko godina. S tim u vezi, vrlo je važno pravovremeno se podvrgnuti istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takva dijagnostika se može provesti kako u fazi planiranja trudnoće, tako iu periodu rađanja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biohemijska analiza

Omogućuje vam prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugih bioloških tekućina u tijelu;

Citogenetska metoda

Identificira uzroke genetskih bolesti koje leže u poremećajima u organizaciji ćelijskih hromozoma;

Metoda molekularne citogenetike

Poboljšana verzija citogenetičke metode, koja omogućava otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova kromosoma;

Sindromološka metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih kompjuterskih programa iz čitavog spektra simptoma izoluju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetska metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najprecizniji. Omogućava proučavanje ljudske DNK i RNK i otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnostiku monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za identifikaciju bolesti ženskog reproduktivnog sistema koristi se ultrazvuk karličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje urođenih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način oslobađa nesposobnog embriona. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često žena mora podvrgnuti mnogim neuvjerljivim pregledima dok se ne konsultuje sa genetičarom.

Najbolja prevencija nastanka genetske bolesti kod fetusa je genetski pregled roditelja tokom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene genske dijelove u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje su zasnovane na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nosilac ovog poremećaja, doktor će vam pomoći da odaberete adekvatnu taktiku za pripremu trudnoće i njeno vođenje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

U trudnoći žene, uz pomoć posebnih studija, ponekad se dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće nastaviti trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. sedmica. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog, neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene od buduće majke, korištenjem metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao genetski materijal fetusa i proučavao ga na prisustvo kromosomskih abnormalnosti. Studija može identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindromi mikrodelecije, patologije spolnih hromozoma i niz drugih anomalija.

Odrasla osoba, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U tom slučaju imat će priliku pribjeći efikasnim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja uz nadzor specijaliste.

Liječenje genetskih bolesti

Bilo koja genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Ogroman broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju životni vijek ljudi.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprečava napredovanje bolesti, ali ne otklanja njen uzrok.

  genetičar

  Kijev Julija Kirillovna

  Ako imate:

  • postavljala su se pitanja u vezi s rezultatima prenatalne dijagnostike;
  • loši rezultati skrininga
  nudimo vam prijavite se za besplatne konsultacije kod genetičara*

  *konsultacije se obavljaju za stanovnike bilo koje regije Rusije putem interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće je lično savjetovanje (sa sobom ponijeti pasoš i važeću polisu obaveznog zdravstvenog osiguranja)

Svi bračni parovi, koji sanjaju o djetetu, žele da se beba rodi zdrava. Ali postoji mogućnost da se, uprkos svim naporima, dijete rodi teško bolesno. To se često dešava zbog genetskih bolesti koje su se javile u porodici jednog od roditelja ili čak oba. Koje genetske bolesti su najčešće?

Verovatnoća genetske bolesti kod deteta

Vjeruje se da je vjerovatnoća rođenja djeteta sa urođenom ili nasljednom patologijom, takozvanim populacijskim ili općim statističkim rizikom, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U hitnim slučajevima može se predvidjeti vjerovatnoća rođenja djeteta s genetskom bolešću i dijagnosticirati patologiju već tokom intrauterinog razvoja djeteta. Određene kongenitalne mane i bolesti identifikuju se laboratorijsko-biohemijskim, citogenetskim i molekularno-genetskim tehnikama kod fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju setom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.

Downov sindrom

Najčešća bolest uzrokovana promjenom seta hromozoma je Daunova bolest, koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Ako dijete ima Downov sindrom, kariotip je 47 hromozoma, dok sa 21 parom postoji treći hromozom. Djevojčice i dječaci podjednako su podložni Downovom sindromu.

Bolest Shereshevsky-Turner javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati uočljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na potiljku postavljena prenisko. Sa 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema ni nagoveštaja menstruacije. Zabilježena je i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojčica s bolešću Shereshevsky-Turner je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 hromozoma, jedan X hromozom nedostaje.

Kleinfelterova bolest

Kleinfelterova bolest se javlja samo kod muškaraca, a dijagnoza se najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visoku visinu - od 190 cm i više, dok se često uočava zaostajanje u mentalnom razvoju, a primjećuju se i nesrazmjerno duge ruke koje mogu pokriti cijela grudi. Prilikom ispitivanja kariotipa nalazi se 47 hromozoma - 47, XXY. Kod odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću, glavni simptom je neplodnost.

Kod fenilketonurije, odnosno piruvične oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti potpuno zdravi ljudi, ali svako od njih može biti nosilac potpuno istog patološkog gena, te postoji rizik da će imati bolesno dijete. iznosi oko 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u srodnim brakovima. Fenilketonurija je jedna od čestih nasljednih bolesti, a njena incidenca je 1:10 000 novorođenčadi. Suština fenilketonurije je da se aminokiselina fenilalanin ne apsorbira u tijelu, a toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sistema djeteta. Postoji zaostajanje u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, epileptiformni napadi, dispeptički simptomi i dermatitis - to su glavni klinički znaci ove bolesti. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne upotrebe aminokiselinskih mješavina bez aminokiseline fenilalanin.

Hemofilija

Hemofilija se najčešće javlja tek nakon što dijete napuni godinu dana. Od ove bolesti uglavnom boluju dječaci, ali su majke najčešće nosioci ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja uočen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, kao što su hemoragični artritis i druga oštećenja tijela, kada i najmanji posjekotine uzrokuju produženo krvarenje, koje može biti fatalno za osobu.

Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete ćelijske funkcije i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestni). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno niska, ali se naglo povećava ako su roditelji rođaci (odnosno, imaju sličan genotip). Iz tog razloga, učestalost genetskih abnormalnosti je visoka u zatvorenim populacijama.

Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog ispoljavanja oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do poremećene funkcije ćelije i razvojnih defekata.

Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije tako što će vas pitati o bolestima rođaka "do treće generacije" i sa vaše i sa strane vašeg muža.

Postoji veliki broj genetskih bolesti, od kojih su neke vrlo rijetke.

Spisak retkih naslednih bolesti

Evo karakteristika nekih genetskih bolesti.

Downov sindrom (ili trisomija 21)- hromozomska bolest koju karakteriše mentalna retardacija i narušen fizički razvoj. Bolest nastaje zbog prisustva trećeg hromozoma u 21. paru (ukupno osoba ima 23 para hromozoma). To je najčešći genetski poremećaj, koji pogađa otprilike jedno od 700 rođenih. Incidencija Downovog sindroma se povećava kod djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici sa ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i fizičke retardacije.

Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim odsustvom jednog ili dva X hromozoma. Bolest se javlja kod jedne od 3.000 djevojčica. Djevojčice s ovim stanjem su obično vrlo niske i njihovi jajnici ne funkcionišu.

Sindrom X trisomije- bolest u kojoj se rađa djevojčica sa tri X hromozoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom trisomije X karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.

Klinefelterov sindrom- bolest u kojoj dječak ima jedan dodatni hromozom. Bolest se javlja kod jednog dečaka od 700. Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom su, po pravilu, visoki i nemaju uočljive vanjske razvojne abnormalnosti (nakon puberteta je otežano rast dlaka na licu i blago uvećane mlečne žlezde). Inteligencija pacijenata je obično normalna, ali su česta oštećenja govora. Muškarci koji pate od Klinefelterovog sindroma obično su neplodni.

Cistična fibroza- genetska bolest u kojoj su poremećene funkcije mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo ljude bele rase. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje ako osoba dobije dva takva gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD - kod jednog od 2500. Kod ove bolesti, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji reguliše kretanje natrijuma a hlor kroz ćelijske membrane je oštećen. Dolazi do dehidracije i povećava se viskoznost sekreta žlijezde. Kao rezultat toga, gusti sekret blokira njihovu aktivnost. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, proteini i masti se slabo apsorbuju, a kao rezultat toga, rast i povećanje telesne težine su znatno smanjeni. Savremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebna dijeta) omogućavaju polovini pacijenata s cističnom fibrozom da žive više od 28 godina.

Hemofilija- genetska bolest koju karakteriše pojačano krvarenje zbog nedostatka jednog od faktora zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji i pogađa ogromnu većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8.500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (odnosno do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebale bi izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Ljudi s hemofilijom ne bi trebali uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (na primjer, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora koagulacije koji nedostaje.

Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakteriše nakupljanje fitanske kiseline (proizvoda razgradnje masti) u tkivima. Bolest se javlja uglavnom među Aškenazi Jevrejima i Francusko Kanađanima (jedno od 3.600 novorođenčadi). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću kasne u razvoju od najranije dobi, zatim dolazi do paralize i sljepoće. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje tretmani za ovu bolest.

13326 0

Sve genetske bolesti, kojih je danas poznato nekoliko hiljada, uzrokovane su anomalijama u genetskom materijalu (DNK) osobe.

Genetske bolesti mogu biti povezane s mutacijom jednog ili više gena, s narušavanjem rasporeda, odsutnošću ili dupliciranjem cijelih hromozoma (hromozomske bolesti), kao i sa mutacijama koje se prenose od majke u genetskom materijalu mitohondrija (mitohondrijalne bolesti).

Opisano je više od 4.000 bolesti povezanih s defektom u jednom genu (poremećaji jednog gena).

Malo o genetskim bolestima

Medicini je odavno poznato da različite etničke grupe imaju predispoziciju za određene genetske bolesti. Na primjer, ljudi iz regije Mediterana češće pate od talasemije. Znamo da starost majke u velikoj mjeri utiče na rizik od niza genetskih bolesti kod djeteta.

Takođe je poznato da su neke genetske bolesti nastale u nama kao pokušaj organizma da se odupre okolini. Anemija srpastih ćelija, prema savremenim podacima, nastala je u Africi, gde je hiljadama godina malarija bila prava pošast čovečanstva. Kod anemije srpastih stanica, ljudi imaju mutaciju u svojim crvenim krvnim zrncima koja domaćina čini otpornim na Plasmodium falciparum.

Danas su naučnici razvili testove za stotine genetskih bolesti. Možemo testirati na cističnu fibrozu, Downov sindrom, fragilni X sindrom, nasljedne trombofilije, Bloomov sindrom, Canavanovu bolest, Fanconijevu anemiju, porodičnu disautonomiju, Gaucherovu bolest, Niemann-Pickovu bolest, Klinefelterov sindrom, talasemije.

Cistična fibroza.

Cistična fibroza, poznata u engleskoj literaturi kao cistična fibroza, jedna je od najčešćih genetskih bolesti, posebno kod ljudi sa Kavkaza i aškenaskih Jevreja. To je uzrokovano nedostatkom proteina koji kontrolira ravnotežu klorida u stanicama. Rezultat nedostatka ovog proteina je zgušnjavanje i narušavanje svojstava lučenja žlijezda. Cistična fibroza se manifestuje kao disfunkcija respiratornog sistema, probavnog trakta i reproduktivnog sistema. Simptomi mogu varirati od blagih do veoma teških. Da bi se bolest pojavila, oba roditelja moraju biti nosioci defektnih gena.

Downov sindrom.

Ovo je najpoznatiji hromozomski poremećaj i nastaje zbog prisustva viška genetskog materijala na hromozomu 21. Downov sindrom se registruje kod 1 djeteta na 800-1000 novorođenčadi. Ova bolest se može lako otkriti prenatalnim skriningom. Sindrom karakteriziraju abnormalnosti u strukturi lica, smanjen tonus mišića, malformacije kardiovaskularnog i probavnog sistema, kao i zaostajanje u razvoju. Djeca s Downovim sindromom imaju simptome u rasponu od blagih do vrlo teških razvojnih problema. Ova bolest je podjednako opasna za sve etničke grupe. Najvažniji faktor rizika je starost majke.

Fragile X sindrom.

Fragile X sindrom, ili Martin-Bell sindrom, povezan je s najčešćim tipom kongenitalne mentalne retardacije. Zaostajanje u razvoju može biti vrlo malo ili ozbiljno, a sindrom je ponekad povezan s autizmom. Ovaj sindrom se javlja kod 1 od 1500 muškaraca i 1 od 2500 žena. Bolest je povezana s prisustvom abnormalnih ponavljajućih regija na X hromozomu – što je više takvih regija, to je bolest teža.

Nasljedni poremećaji krvarenja.

Koagulacija krvi je jedan od najsloženijih biohemijskih procesa koji se odvijaju u organizmu, stoga postoji veliki broj poremećaja koagulacije u različitim fazama. Poremećaji koagulacije mogu uzrokovati sklonost krvarenju ili, obrnuto, stvaranje krvnih ugrušaka.

Poznate bolesti uključuju trombofiliju povezanu s Leiden mutacijom (faktor V Leiden). Postoje i drugi genetski poremećaji zgrušavanja, uključujući nedostatak protrombina (faktor II), nedostatak proteina C, nedostatak proteina S, nedostatak antitrombina III i drugi.

Svi su čuli za hemofiliju - nasljedni poremećaj koagulacije kod kojeg se javljaju opasna krvarenja u unutrašnjim organima, mišićima, zglobovima, uočava se nenormalno menstrualno krvarenje, a svaka manja ozljeda može dovesti do nepopravljivih posljedica zbog nemogućnosti tijela da zaustavi krvarenje. Najčešća je hemofilija A (nedostatak faktora koagulacije VIII); Poznate su i hemofilija B (nedostatak faktora IX) i hemofilija C (nedostatak faktora XI).

Postoji i vrlo česta von Willebrandova bolest, kod koje se uočava spontano krvarenje zbog sniženog nivoa faktora VIII. Bolest je 1926. opisao finski pedijatar von Willebrand. Američki istraživači vjeruju da 1% svjetske populacije pati od toga, ali kod većine njih genetski defekt ne uzrokuje ozbiljne simptome (na primjer, žene mogu imati samo obilne menstruacije). Klinički značajni slučajevi, po njihovom mišljenju, opaženi su kod 1 osobe na 10.000, odnosno 0,01%.

Porodična hiperholesterolemija.

Ovo je grupa nasljednih metaboličkih poremećaja koje karakterizira abnormalno visok nivo lipida i kolesterola u krvi. Porodična hiperholesterolemija povezana je s pretilošću, poremećenom tolerancijom glukoze, dijabetesom, moždanim i srčanim udarima. Liječenje bolesti uključuje promjenu načina života i strogu dijetu.

Huntingtonova bolest.

Huntingtonova bolest (ponekad Huntingtonova bolest) je nasljedna bolest koja uzrokuje postepenu degeneraciju centralnog nervnog sistema. Gubitak funkcije živčanih stanica u mozgu praćen je promjenama u ponašanju, neobičnim trzajućim pokretima (koreja), nekontroliranim mišićnim kontrakcijama, otežanim hodanjem, gubitkom pamćenja i otežanim govorom i gutanjem.

Savremeni tretman usmjeren je na suzbijanje simptoma bolesti. Huntingtonova bolest obično se počinje manifestirati u dobi od 30-40 godina, a do tada osoba možda nema pojma o svojoj sudbini. Rjeđe, bolest počinje da napreduje u djetinjstvu. To je autosomno dominantni poremećaj – ako jedan roditelj ima defektan gen, dijete ima 50% šanse da ga dobije.

Duchenneova mišićna distrofija.

Kod Duchenneove mišićne distrofije simptomi se obično javljaju prije 6. godine. To uključuje umor, slabost mišića (počinje u nogama i kretanje prema gore), moguću mentalnu retardaciju, probleme sa srcem i disanjem, te deformitete kičme i grudnog koša. Progresivna slabost mišića dovodi do invaliditeta; u dobi od 12 godina mnoga djeca su već vezana za invalidska kolica. Dječaci su bolesni.

Beckerova mišićna distrofija.

Kod Beckerove mišićne distrofije, simptomi podsećaju na Duchenneovu distrofiju, ali se javljaju kasnije i razvijaju se sporije. Slabost mišića u gornjem dijelu tijela nije tako jaka kao kod prethodne vrste distrofije. Dječaci su bolesni. Početak bolesti javlja se u dobi od 10-15 godina, a u dobi od 25-30 godina pacijenti su obično vezani za invalidska kolica.

Anemija srpastih ćelija.

Kod ove nasljedne bolesti narušava se oblik crvenih krvnih zrnaca, koji postaju slični srpu - otuda i naziv. Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu dostaviti dovoljno kisika organima i tkivima. Bolest dovodi do teških kriza koje se javljaju više puta ili samo nekoliko puta tokom života pacijenta. Pored bolova u grudima, stomaku i kostima javljaju se umor, otežano disanje, tahikardija, povišena temperatura itd.

Liječenje uključuje lijekove protiv bolova, folnu kiselinu koja podržava hematopoezu, transfuziju krvi, dijalizu i hidroksiureju za smanjenje učestalosti epizoda. Anemija srpastih ćelija javlja se prvenstveno kod ljudi afričkog i mediteranskog naslijeđa, kao iu Južnoj i Centralnoj Americi.

Talasemija.

Talasemije (beta talasemija i alfa talasemija) su grupa nasljednih bolesti kod kojih je poremećena pravilna sinteza hemoglobina. Kao rezultat, razvija se anemija. Bolesnici se žale na umor, otežano disanje, bolove u kostima, povećanu slezinu i lomljive kosti, slab apetit, tamni urin, žućkastu kožu. Takvi ljudi su podložni zaraznim bolestima.

Fenilketonurija.

Fenilketonurija je rezultat nedostatka jetrenog enzima koji je potreban za pretvaranje aminokiseline fenilalanin u drugu aminokiselinu, tirozin. Ako se bolest ne dijagnostikuje rano, velike količine fenilalanina se akumuliraju u djetetovom tijelu, što uzrokuje mentalnu retardaciju, oštećenje nervnog sistema i napade. Liječenje se sastoji od stroge dijete i upotrebe kofaktora tetrahidrobiopterina (BH4) za smanjenje nivoa fenilalanina u krvi.

Nedostatak alfa-1 antitripsina.

Ova bolest nastaje zbog nedovoljne količine enzima alfa-1 antitropsina u plućima i krvi, što dovodi do posljedica kao što je emfizem. Rani simptomi bolesti uključuju otežano disanje i piskanje. Ostali simptomi: gubitak težine, česte respiratorne infekcije, umor, tahikardija.

Pored gore navedenih, postoje mnoge druge genetske bolesti. Danas za njih ne postoje radikalni tretmani, ali genska terapija ima ogroman potencijal. Mnoge bolesti, posebno uz pravovremenu dijagnozu, mogu se uspješno kontrolisati, a pacijenti mogu živjeti punim, produktivnim životom.