» »

Talasemija kod dece. Kako se liječi talasemija i koji su simptomi bolesti kod odraslih i djece?
02.07.2020

25.08.2017

Talasemija spada u kategoriju bolesti genetske etiologije. Proces patologije temelji se na činjenici da su crvena krvna zrnca - značajni krvni elementi - u opasnosti. Beta talasemija je stanje u kojem hemoglobin ne proizvodi dovoljno beta proteina.

Među ljudima slavenske grupe, bolest gotovo nije česta, a podložni su joj stanovnici mediteranskih zemalja, afričkih i latinoameričkih kontinenata. Iz tog razloga postoji pretpostavka da bolest djeluje kao svojevrsna zaštitna barijera organizma protiv malarijskog plazmodija.

Šta je beta talasemija

Crveni krvni pigment hemoglobin se izražava u obliku crvenih krvnih zrnaca, koja igraju značajnu ulogu u oksigenaciji tkiva kroz pluća i eliminaciji ugljičnog dioksida iz tkiva.

Crveni krvni pigment hemoglobin (Hb) se izražava u obliku glavnih komponenti crvenih krvnih zrnaca - crvenih krvnih zrnaca, koje igraju značajnu ulogu u oksigenaciji tkiva kroz pluća i eliminaciji ugljičnog dioksida iz tkiva. Osim toga, element učestvuje u uklanjanju metaboličkih proizvoda iz tijela.

Molekularna struktura hemoglobina je prilično usko povezana s njegovom biološkom namjenom, jer složena struktura molekula Hb direktno doprinosi obavljanju fizioloških funkcija, uključujući transport kisika i ishranu stanica. Nesumnjivo, crvena krvna zrnca koja donose nezdrav hemoglobin gube sposobnost da efikasno obavljaju potreban rad, što izaziva razvoj hipohromne anemije.

Hemoglobin u ljudskoj krvi se izražava u obliku kompleksnog proteina koji se sastoji od 4 podjedinice koje sadrže hem, uključujući dvovalentno željezo i odgovorne su za sposobnost oksigenacije krvi. Globin je protein uključen u molekularni sastav Hb i usko je povezan sa hemom. Globin se sastoji od para alfa i beta lanaca, uključujući ostatke aminokiselina (α lanac - 141, β lanac - 146).

Značajan broj abnormalnih hemoglobina nastaje zbog zamjene aminokiselinskog ostatka u jednom od globinskih lanaca, što izaziva točkastu mutaciju. Većina supstitucija se događa u β-lancima; iz tog razloga, beta talasemija pokriva široku grupu hemoglobinopatija uzrokovanih neuspjehom u proizvodnji proteinske komponente molekula Hb. Istovremeno, α lanac nema veliku raznolikost, što utiče na širenje alfa talasemije.

Zašto dolazi do uništavanja crvenih krvnih zrnaca?

Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada je abnormalni gen naslijeđen od oba roditelja i odsutan je iz polnih hromozoma.

Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada je abnormalni gen naslijeđen od oba roditelja i odsutan je iz polnih hromozoma. Direktan faktor u nastanku patologije su različite mutacijske kvarove u genu koji kodira sintezu jednog ili drugog Hb lanca. Patološki molekuli mogu se zasnivati ​​na sintezi defektne abnormalne mRNA, strukturnim promjenama u genetskom materijalu, mutaciji i neproduktivnoj transkripciji regulatornih gena. Rezultat takvih patologija je smanjenje ili prestanak sinteze jednog od polipeptidnih lanaca hemoglobina.

Tako se kod beta talasemije sinteza β lanaca odvija u nepotpunom volumenu, a to uzrokuje stvaranje viška α lanaca i obrnuto. Pretjerano sintetizirani polipeptidni lanci pohranjuju se u stanicama tipa eritrocita, oštećujući ih. Proces je praćen uništavanjem eritrokariocita u koštanoj srži, hemolizom eritrocita u perifernoj krvi i uništavanjem retikulocita u slezeni. Osim toga, s beta talasemijom, crvena krvna zrnca akumuliraju fetalni Hb, koji ne prenosi kisik do tkiva, što rezultira hipoksijom tkiva. Hiperplazija koštane srži izaziva deformaciju kostiju skeleta. Anemija, hipoksija tkiva i neefikasna eritropoeza, u većoj ili manjoj mjeri, uzrokuju poremećaje u rastu i razvoju djeteta.

Vrste beta talasemije

Medicina prepoznaje nekoliko vrsta bolesti. Klasifikacija se zasniva na tipu zahvaćenog polipeptidnog lanca. Prema težini toka, patologija se dijeli na:

  • hronična pluća;
  • kronični umjereno teški;
  • težak.

Treći oblik bolesti može rezultirati smrću djeteta tokom neonatalnog perioda. Prema pristupu i klasifikaciji, medicinski radnici razlikuju talasemiju u sljedeće vrste:

  • heterozigot;
  • homozigot.

Osim toga, patologija se često dijeli na:

  • mala;
  • veliko;
  • srednji.

Bolest i njen tip mogu se otkriti tijekom fetalnog razvoja pomoću posebnih dijagnostičkih alata. Heterozigotni oblik β-talasemije javlja se sa manjim simptomima ili njihovim potpunim odsustvom. Ako se terapija provodi na vrijeme, manifestacije mogu nestati i ne uznemiravati pacijenta dugo vremena.

Homozigotna beta talasemija postaje direktan indikator za prekid trudnoće. Najčešće se smrt fetusa javlja prije rođenja ili neko vrijeme nakon njega (1-2 godine). U takvim slučajevima, zapremina fatalnog Hb u crvenim pigmentima ozbiljno premašuje zapreminu normalne.

Beta talasemija minor

Nastanak patologije olakšavaju procesi mutacije u kromosomu 11. para. Nivo hemoglobina kod pacijenata u ovom stanju je blago smanjen. Hematološka slika uključuje:

  • najveći dio krvnih stanica zauzimaju mikrociti;
  • nizak sadržaj Hb u eritrocitima;
  • anizopoikilocitoza;
  • blago proširenje eritrocitne linije u koštanoj srži;
  • blago povećanje volumena slezine.

U nekim slučajevima dolazi do manjeg oblika bolesti bez očiglednih fizičkih promjena. Osoba nema pritužbi, iako mu se može dijagnosticirati blaga anemija i nizak volumen crvenih krvnih zrnaca. Genom uključuje jednu zdravu i jednu djelomično ili potpuno neispravnu. Biohemijska ispitivanja krvi pacijenta pokazuju visok nivo gvožđa, laktat dehidrogenaze i fetalnog Gb.

Klinička slika heterozigotne talasemije se možda neće pojaviti dugo vremena ili može biti slična drugim bolestima, na primjer:

  • malaksalost;
  • bol u glavi;
  • vrtoglavica.

Tokom medicinskog pregleda, možete obratiti pažnju na:

  • blijedožuta boja kože pacijenta;
  • povećan volumen jetre i slezene.

Kod djece s ovom patologijom povećava se osjetljivost na infekcije, smanjuje se imunitet i zbog toga je bolest teška.

Kod odraslih žena trudnoću prati razvoj fetalnog hidropsa. Kršenje je nespojivo sa životom bebe, pri normalnom porođaju doprinosi stvaranju ozbiljnih neuroloških i mentalnih patologija.

Beta thalassemia minimalis naziva se Silvestroni-Bianco sindrom. Ova vrsta bolesti prolazi gotovo bez manifestacija i slučajno se otkriva u porodicama u kojima se javlja talasemija.

Beta talasemija major

Ovaj oblik patologije (koji se naziva i Cooleyeva anemija) predstavlja najveću opasnost za pacijenta. Ovo je teška anemija koja se vrlo brzo razvija. Simptomi prisustva abnormalnog procesa pojavljuju se bukvalno od prvih dana, dostižući vrhunac nakon 6 mjeseci od rođenja. Bolesno dijete ima blijedu kožu sa žuticom.

Osim toga, postoje karakteristične promjene na fiziološkom nivou u strukturi lubanje i lica, koštano tkivo nije pravilno formirano, a to je praćeno usporavanjem razvoja.

Primarni znakovi uključuju povećanje volumena unutrašnjih organa: jetre i slezene. Tijelo je često zahvaćeno infektivnim i upalnim bolestima, a vjerojatno je i stvaranje hemoragičnog sindroma. Poremećaji u funkcionisanju endokrinog sistema mogući su zbog činjenice da djeca ne dođu u pubertet.

Ako se pacijentu oboljelom od Cooleyeve anemije ne izvrši transfuzija krvi na vrijeme, može doći do hipertrofije eritropoetskog tkiva. Uz redovne transfuzije krvi, prognoza nije baš dobra. Tipično, prosječni životni vijek pacijenata s blagim oblikom β-talasemije major ne prelazi 20 godina, u izuzetnim slučajevima - 30 godina.

Dijagnoza bolesti

Bolest se može otkriti i bez kliničke slike

Medicina pruža čitav niz dijagnostičkih principa dizajniranih za otkrivanje beta talasemije kod ljudi. Bolest se može otkriti i bez kliničke slike. Osnove za postavljanje dijagnoze su:

  1. Prisutnost posebnih patologija koje uništavaju crvena krvna zrnca.
  2. Poremećaj normalne strukture crvenih krvnih zrnaca.
  3. Nasljedno porijeklo patologije.

Prilikom postavljanja dijagnoze, liječnik zahtijeva podatke o zdravstvenom stanju roditelja pacijenta kako bi otkrio vjerovatnoću genetski uzrokovanih mutacija. U tu svrhu se radi i krvni test na DNK. Glavna laboratorijska metoda za dijagnosticiranje talasemije su biohemijski parametri krvi, i to:

  • smanjenje nivoa Hb na 50 g/l za homozigotni oblik i na 110 g/l za heterozigotni oblik bolesti;
  • indeks boja ne dostiže 0,5;
  • rast prekursora crvenih krvnih zrnaca je manji od 4%.

Biohemijski testovi odražavaju poremećaje u metabolizmu gvožđa, kao u slučaju hemolitičke anemije:

  • povećan stepen slobodnog elementa bilirubina;
  • visok nivo gvožđa u serumu;
  • smanjena sposobnost vezivanja gvožđa.

Osim laboratorijskih pretraga krvi, radi se i niz drugih vrsta studija. Punkcija koštane srži pomaže u identifikaciji volumena hematopoetskih klica; kraniogram omogućava određivanje periostoze igle. Ultrazvučni pregled trbušne šupljine pomaže da se snime promijenjeni volumeni jetre i slezene. Ako se sumnja na beta talasemiju, doktori moraju isključiti različite vrste anemije.

Liječenje bolesti

Dijeta pacijenta je usmjerena na smanjenje crijevne apsorpcije željeza; preporuke uključuju konzumaciju orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka

Liječenje beta talasemije provodi se prema stepenu složenosti eritropoeze i stepenu oštećenja gena patološkim procesima. Danas se koriste sljedeće metode:

  • Dijeta pacijenta je usmjerena na smanjenje apsorpcije željeza u crijevima; preporuke uključuju konzumaciju orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka;
  • svakodnevno uklanjanje viška gvožđa putem kelacije;
  • Simptomatski lijekovi uključuju lijekove s hepatoprotektivnim funkcijama - velike doze askorbinske kiseline eliminiraju višak željeza iz tijela;
  • u slučaju oštrog pogoršanja, propisuju se velike doze glukokorkoida;
  • splenektomija (odstranjivanje slezine) radi se u slučaju povećanja organa kod djece starije od 5 godina. Najpogodnija dob djeteta za proceduru je 8-10 godina;
  • Ukoliko je transplantacija neophodna, pronalazi se donor koji zadovoljava sve parametre.

Talasemija bilo kojeg oblika zahtijeva upotrebu lijekova s ​​folnom kiselinom i vitaminima B.

Liječenje transfuzijom krvi

Pacijenti s dijagnozom teške beta talasemije zahtijevaju redovne transfuzije krvi. Transfuzija krvi se radi od prvih sedmica djetetovog života nakon rođenja. Zatim se postupak ponavlja s određenom redovitošću, što izaziva razvoj ovisnosti o transfuziji kod pacijenta. Transfuzija krvi je jedini proces te vrste koji omogućava povećanje nivoa Hb u krvi, barem na kratko. Preporuke za transfuziju krvi uključuju nivo hemoglobina od 95-100 g/l.

Tretman po tradicionalnim receptima

Povećanje broja crvenih krvnih zrnaca olakšava se pijenjem svježe iscijeđenog soka od cvekle sa kašikom prirodnog meda, po čašu tri puta dnevno.

Naravno, beta talasemija se ne može prevladati nikakvim biljnim lijekovima, međutim, neke metode mogu ublažiti manifestaciju bolesti i poboljšati dobrobit pacijenta, na primjer:

  • Povećanje broja crvenih krvnih zrnaca olakšava se uzimanjem svježe iscijeđenog soka od cvekle sa kašikom prirodnog meda, po čašu tri puta dnevno;
  • mješavina u jednakim omjerima svježih sokova rotkvice, cvekle i šargarepe pije se tri puta dnevno po 2 žlice. l.;
  • jača stanje ljudi oboljelih od talasemije, sok od trputca, koji se uzima tokom dana, 1 tbsp. l. prije svakog obroka.

Potrebna je obavezna dijeta. Pacijentima je strogo zabranjeno konzumiranje alkohola, masne hrane, pržene hrane i brze hrane.

Za takve ljude od posebne vrijednosti su proizvodi koji smanjuju apsorpciju željeza. Da biste spriječili deformaciju jetre, potrebno je uzimati hepatoprotektore.

Prognoza bolesti

Transfuzija krvi crvenih krvnih zrnaca zajedno s liječenjem lijekovima poboljšava kvalitetu života pacijenta. Unatoč tome, ovakva terapija ne eliminira u potpunosti dijagnozu, jer ima potpornu svrhu. Život osoba pogođenih teškom talasemijom obično ne prelazi 7 godina, pod uslovom da se podvrgavaju redovnim procedurama transfuzije krvi. Bolnu deformaciju unutrašnjih organa karakterizira progresija, što djetetu donosi patnju.

Preventivne mjere

Za trudnice koje su trudne provodi se kompletna prenatalna dijagnostika i genetski pregledi

Prevencija beta talasemije se zasniva na sprečavanju začeća i rađanja obolele dece. To se lako može učiniti jednostavnim testom krvi i procesom skrininga. Nosioci bolesti se upozoravaju na prijetnju komunikacije sa partnerima zahvaćenim istom dijagnozom.

Kako bi se smanjio rizik od bolesnog djeteta, uzima se krv od para s talasemijom za različite vrste studija. Za trudnice koje su trudne provodi se kompletna prenatalna dijagnostika i genetski pregledi. DNK studije i testovi resica mogu otkriti hemoglobinopatiju od početka trudnoće.

Kako bi zaštitila svoju djecu od bilo kakvih bolesti, buduća majka mora uvijek pratiti svoje zdravlje, a u slučaju beta talasemije bit će važan pažljiv pristup odabiru partnera.

Danas se bolest smatra neizlječivom. Novorođenče sa blagom beta talasemijom može živjeti punim životom bez ozbiljnih posljedica. Međutim, savremeni naučnici nemaju mogućnost da direktno garantuju ovaj oblik bolesti. Posebno, parovi s homozigotnim naslijeđem moraju razmišljati o rađanju.

© Korišćenje materijala sajta samo u dogovoru sa administracijom.

Talasemija pripada jednoj od dvije grupe nasljednih hematoloških bolesti koje se nazivaju hemoglobinopatije. Razvoj talasemije zasniva se na poremećajima u sintezi pojedinih lanaca proteinskog dijela (globina), koji je dio molekule crvenog krvnog pigmenta - hemoglobina (Hb). Do danas je otkriveno, proučavano i opisano više od stotinu različitih tipova β-talasemije i nekoliko tipova α-talasemije.

Talasemija je prilično poznata u cijelom svijetu, ali je njena rasprostranjenost na planeti neravnomjerna; područje njenog širenja uglavnom se poklapa s područjima gdje je malarija bila posebno rasprostranjena - u zemljama s toplom klimom (Azija, Afrika, Mediteran). Na postsovjetskom prostoru, to su Srednja Azija i Zakavkazje, u Ruskoj Federaciji talasemija se najčešće može naći na jugu zemlje iu centralnoj Rusiji.

Svake godine se rodi oko 200 hiljada beba kojima se dijagnostikuje hemoglobinopatija, a polovina su deca sa homozigot oblik β-talasemije, koji neće dozvoliti ovim bebama da prebrode svoje nježne godine. Ovo je tako tužna statistika...

Osim toga, na planeti postoje milioni ljudi koji imaju heterozigot forma koja ne smeta posebno nosiocu, ali se jasno manifestuje u ekstremnim situacijama. To znači da takvi pacijenti imaju priliku da ne iskuse sve "užitke" ove bolesti, ali postoji i velika vjerovatnoća da će patologiju prenijeti na svoju djecu.

Šta je talasemija?

abnormalna crvena krvna zrnca u krvi kod talasemije

Opcije i obrasci

vjerovatnoća nasljeđivanja talasemije

Ljudi koji naslijede abnormalni hemoglobin i od oca i od majke gotovo uvijek su osuđeni da pate od teškog oblika bolesti koja se naziva velika talasemija ili Cooleyeva bolest. Osobe koje su dobile takav “poklon” samo od jedne osobe imaju mogućnost da žive svoj život ne primjećujući svoju bolest, osim ako do toga ne dovedu nepovoljne okolnosti. To znači da Beta talasemija ima različite oblike:

  • Homozigotna β-talasemija, dobijena od oba roditelja i nazvana po doktoru koji ju je opisao, Cooleyeva bolest, karakteriše se značajnim povećanjem sadržaja fetalnog (HbF) crvenog pigmenta (do 90%), manifestuje se kod dece negde pred kraj prvog godine života i karakterizira ga obilje simptoma;
  • Heterozigotni oblik, koja se naziva thalassemia minor, rezultat je nasljeđivanja patologije samo od jednog od roditelja, pa su znaci anemije uglavnom izbrisani, au nekim slučajevima i svi simptomi bolesti potpuno izostaju.

Međutim, takva se podjela može pridržavati u klasičnoj verziji toka. U stvarnosti, nije sve tako jasno. Neki pacijenti s homozigotnim oblikom nemaju očite znakove teške patologije, a anemija nije toliko jaka da bi primorala pacijenta da živi na stalnim transfuzijama krvi, pa se takva talasemija, bez gledanja na homozigotnost, ne može nazvati velikom - klasifikovan je kao srednji.

osim toga, Tokom homozigotne talasemije postoje 3 stepena težine:

  1. Teška homozigotna talasemija, dijagnostikovana samo kod djece prve godine života, jer ove bebe jednostavno ne mogu više živjeti zbog promjena koje se dešavaju u tijelu;
  2. Srednje teška talasemija, iako se javlja u manje teškom obliku, ipak ne dozvoljava djetetu da pređe 8 godina;
  3. Najlakši oblik(da to jednostavno nazovem "lako" nekako ne funkcionira) - daje vam priliku da pređete adolescenciju i uđete u odraslo doba, kako biste kasnije mogli uzeti ovaj život u svom vrhuncu.

Istovremeno, neki slučajevi heterozigotne beta talasemije javljaju se u težem obliku od očekivanog. Ovo odstupanje se objašnjava nemogućnošću crvenih krvnih zrnaca da se oslobode nepotrebnih alfa lanaca, iako se heterozigotni oblik bolesti, u principu, odlikuje povećanom upotrebom nepotrebnih lanaca. S tim u vezi, postoji potreba da se bolest podijeli na oblike ovisno o težini kliničkih manifestacija, bez obzira na homo- ili heterozigotnost. I razlikovati:

  • Thalassemia major;
  • Intermediate form;
  • Thalassemia minor;
  • Minimalna opcija.

Međutim, ova podjela je zanimljiva stručnjacima; čitatelj, najvjerovatnije, želi znati o glavnim karakteristikama klasičnih varijanti homozigotne i heterozigotne talasemije.

Ova patološka stanja, uprkos uobičajenom nazivu - β-talasemija, imaju značajne razlike u testovima, simptomima, toku, terapiji i prognozi. Općenito, na mnogo načina.

Homozigot daje veliku bolest

Definirani su simptomi beta talasemije neravnoteža proizvoda I promjena u broju beta lanaca proteinskog dijela hemoglobina, što uglavnom predisponira na neefikasna hematopoeza. Crvena krvna zrnca koja nisu izašla iz nuklearnog stadija masovno umiru na mjestu rođenja - u koštanoj srži; odrasle krvne stanice (i u manjoj mjeri retikulociti) prerano završavaju svoj život u slezeni, zbog čega se javljaju simptomi nastaju teške anemije. Osim toga, novi izvori hematopoeze se formiraju u jetri i slezeni. Hematopoeza visokog intenziteta koja se javlja u koštanom sistemu remeti njegov razvoj (izobličenja i deformacije), a stanje teške hipoksije za sobom povlači zastoj u ukupnom razvoju djetetovog organizma. Ova varijanta toka je pretežno prisutna u homozigotnoj talasemiji, a ne u heterozigotnoj formi.

Simptomi zbog biparentalne uključenosti

Talasemija major se manifestira već od rođenja male osobe, međutim, u prvim mjesecima jačina simptoma nije toliko očigledna, već bliže dobi od godinu dana, u ekstremnim slučajevima - početkom druge godine života. života, kliničke manifestacije kod djece postaju prilično svijetle:

  1. Nemoguće je ne primijetiti neprirodan oblik lubanje (toranj, moglo bi se reći, četvrtasta glava), veliku veličinu gornje čeljusti i osebujne crte djetetovog lica: mongoloidni tip, male oči, primjetno spljošten most nosa (R-grafija pokazuje patološke promjene);
  2. Pažnju privlači bljedilo kože, promjena boje - od sivkaste do ikterične;
  3. Kod djece se rano povećavaju jetra i slezena, što je posljedica ekstramedularnog (ekstramedularnog) tipa hematopoeze i nekontrolisanog taloženja hemosiderina u tkivima (nastaje pri razgradnji crvenih krvnih zrnaca);
  4. Djeca često obolijevaju jer im je smanjena imunološka odbrana, kasni u fizičkom razvoju, a djeca koja imaju sreću da imaju blaži oblik homozigotne beta talasemije i koja su predodređena da žive u adolescenciji i odrasloj dobi imaju odložen razvoj sekundarnih spolnih karakteristika;
  5. Laboratorijsko praćenje, obavezno u takvim slučajevima, pokazuje usklađenost s kliničkim manifestacijama teške hemolitičke anemije.

Analize

S obzirom na to da su glavni dijagnostički kriterij za talasemiju laboratorijski testovi, potrebno je dati kratak opis krvne slike koja se razvija u ovoj patologiji:

  • Nivo hemoglobina je smanjen na 50-30 g/l;
  • Indikator boje u proračunima pokazuje razočaravajući rezultat - 0,5 i ispod;
  • Eritrociti u razmazu su hipohromni, veličine ćelija su promenjene (izražena anizocitoza), primećeni su ciljni izgled i bazofilna granularnost karakteristična za beta-talasemiju (i membranopatiju);
  • Osmotska otpornost crvenih krvnih zrnaca je povećana;
  • Povećan je broj retikulocita;
  • Biohemijski parametri krvi (bilirubin zbog slobodne frakcije, serumsko željezo) su povećani. Prekomjerno nakupljanje željeza doprinosi nastanku ciroze jetre, dovodi do razvoja dijabetes melitusa i oštećenja srčanog mišića.

Znak koji potvrđuje dijagnozu u testovima krvi pacijenta je povećan sadržaj fetalnog hemoglobina u crvenim krvnim zrncima (do 20-90%).

Tretman

Ozbiljno izgladnjivanje tkiva kiseonikom i intenzivan rad hematopoetskog sistema u kostima (gde ga zdrava osoba nema) indikacije su za transfuziju punopravnih donorskih crvenih krvnih zrnaca sposobnih da obezbede disanje tkiva. Kod pacijenata sa talasemijom major, transfuzije krvi od djetinjstva su glavna terapijska metoda utjecanja na bolest. Pritom treba shvatiti da transfuzija tuđe krvi ne spada u konvencionalne lijekove (tablete i otopine), pa se takvom liječenju treba pristupiti s krajnjim oprezom. ipak:

  1. U prvoj fazi, pacijentu se pruža šok tijek transfuzije krvi (unutar 2-3 tjedna pacijent prima do 10 transfuzija, što omogućava povećanje razine hemoglobina na 120-140 g/l);
  2. U sljedećoj fazi se smanjuje broj transfuzija krvi, ali pokušavaju zadržati Hb unutar 90-100 g/l.

Ova taktika liječenja omogućava:

  • Značajno poboljšati vaše blagostanje;
  • Smanjiti negativan uticaj patologije na koštani sistem;
  • Povećati imunitet;
  • Sprečiti dalje povećanje slezine;
  • Blagotvorno utiče na fizički razvoj bebe.

Međutim, unatoč činjenici da je transfuzija pune krvi potpuno nestala (u takvim slučajevima je zamijenjena crvenim krvnim zrncima), "nedomaće" biološko okruženje i dalje zadržava rizik od komplikacija:

  1. Pirogene reakcije (nastaju uglavnom zbog kršenja tehnike pranja crvenih krvnih zrnaca);
  2. Prekomjerno taloženje hemosiderina (pigmenta koji sadrži željezo), što doprinosi povećanju jetre, razvoju srčanih patologija i dijabetesa.

Kako bi se osiguralo uklanjanje viška željeza iz tijela, pacijentu se propisuje Desferal u obliku intramuskularnih injekcija (doza lijeka odgovara starosti i volumenu transfuziranog Ermassa). Kombinacija Desferala sa vitaminom C (askorbinska kiselina) je prilično korisna u takvim situacijama.

Značajno povećanje slezene, kao i prateće promjene u krvi (leukopenija, trombocitopenija), daju osnovu za uklanjanje organa koji stalno „rastu“ (splenektomija).

U međuvremenu, stabilno dugoročno poboljšanje stanja pacijenata sa homozigotnom β-talasemijom može se postići uz pomoć transplantacije koštane srži, ali ova operacija predstavlja određene poteškoće u pogledu odabira para davalac-primalac i prepuna je razvoja reakcije nakon transplantacije.

"Hetero" znači "različiti"

Heterozigotni oblik ili talasemija minor može zadesiti osobu ako je jedan od njegovih roditelja (bez obzira na majku ili oca) imao patološki gen u svom genotipu i prenio ga je naslijeđem. Heterozigot u slučaju talasemije obično nije u stanju da u potpunosti pokaže sve kvalitete povezane s bolešću, stoga bolest može biti asimptomatska ili s minimalnim skupom ne baš izraženih simptoma. Ovu patologiju karakteriziraju sljedeće kliničke manifestacije:

  • Glavne pritužbe su slabost, netolerancija na fizički rad, umor;
  • Prisutno je bljedilo lica, blago žutilo bjeloočnice i kože;
  • Povećanje slezene i, posebno, jetre nije prisutno u svim slučajevima.

Testovi za ovu vrstu anemije su različiti:

  1. U eritrocitima – hipohromija, često deformacija ćelija i promena njihove veličine, bazofilna granularnost;
  2. Hemoglobin, naravno, pada (90-100 g/l), ali obično ne dostiže kritične vrijednosti (rijetko pada na 70 g/l);
  3. Moguće je značajno smanjenje CPU-a (do 0,5);
  4. Ukupni bilirubin (zbog nevezane frakcije) ne raste kod svih pacijenata (u 25% je normalan).

Važni dijagnostički znaci talasemije minor su porodična anamneza (prisustvo bolesti kod bliskih srodnika), određivanje HbA2, čiji je nivo povišenja u rasponu od 4,5-9%, i HbF, koji raste kod polovine pacijenata od 2,5 do 7%.

U većini slučajeva, talasemija minor nestaje bez liječenja. Istina, infektivni procesi i trudnoća mogu stvarati probleme - tada se pacijentima prepisuje vitamin B9 (folna kiselina) u dnevnoj dozi od 5-10 mg, jer se u takvim situacijama povećava njegova potrošnja u tijelu.

Na kraju, nekoliko riječi o smanjenju proizvodnje α-lanaca

Proizvodnju α-lanaca crvenog krvnog pigmenta kontrolišu dva para gena, što omogućava nastanak različitih oblika bolesti:

  • Ako su alfa lanci potpuno odsutni, tada se u embrionalnom razdoblju djetetovog razvoja uopće ne formira crveni krvni pigment. U takvim slučajevima postoji samo jedan ishod - vodena bolest mozga i smrt djeteta;
  • Ako su poremećene funkcionalne sposobnosti 1 ili 2 gena iz dva para, tada simptomi bolesti počinju jako nalikovati kliničkim manifestacijama β-talasemije, iako laboratorijski dijagnostički pokazatelji u pogledu prisutnosti HbF i HbA2 značajno variraju, nivo ovih hemoglobina nema tendenciju povećanja.

Terapija za α-talasemiju se općenito ne razlikuje od tretmana koji se koriste za liječenje heterozigotne varijante β-talasemije.

Video: talasemija, program “Živi zdravo”.

Talasemija nastaje kada dođe do mutacije gena koji su odgovorni za sintezu peptida - glavnih elemenata hemoglobina. Ozbiljnost bolesti zavisi od broja mutiranih gena. Talasemija dovodi do nedostatka hemoglobina, proteina koji igra ključnu ulogu u transportu kisika i ugljičnog dioksida. Molekuli hemoglobina sadrže dva alfa globina i beta globina. Mutacija gena dovodi do promjena u sastavu krvi i kasnije smrti crvenih krvnih stanica.

Talasemija izaziva sljedeće efekte u tijelu:

  • višak željeza se javlja u hemoglobinu, što remeti rad srca, jetre i endokrinog sistema;
  • Imunitet je oslabljen i tijelo postaje osjetljivije na infekcije;
  • razvijaju se srčane bolesti (aritmija i kronično zatajenje srca);
  • povećava se volumen koštane srži, što dovodi do deformacije kostiju lubanje i udova;
  • slezena se povećava u veličini, gdje crvena krvna zrnca uglavnom umiru (u teškim slučajevima, povećana slezena se uklanja kirurški);
  • rast i pubertet kasne.

Talasemija je nasledna bolest, što znači da se prenosi na dete od roditelja. Rizik od razvoja bolesti se povećava ako je prethodno bila uočena kod nekog od vaših bliskih rođaka. Etnička pripadnost je takođe faktor rizika. Talasemija je najčešća u zemljama Mediterana, Centralne Azije i Afrike.

Postoje dvije glavne vrste talasemije: alfa i beta. Prvi od njih uključuje mutaciju gena odgovornih za sintezu alfa globina, a drugi - beta globina. Ozbiljnost bolesti i njene glavne karakteristike ovisit će o vrsti zahvaćenih gena, kao i o broju patoloških dijelova DNK. S obzirom da alfa globine kodiraju četiri različita gena, razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

  1. Jedan izmijenjeni gen je asimptomatski oblik. Osoba je nosilac bolesti i može je prenijeti naslijeđem.
  2. Dva gena - blagi tok bolesti.
  3. Tri gena - težak tok bolesti.
  4. Četiri gena je rijetka vrsta talasemije koja je najčešće fatalna. Većina fetusa s genetskim promjenama u hemoglobinu umire prije rođenja, a novorođenčad umiru u narednih nekoliko dana ili razviju bolest za cijeli život. U rijetkim slučajevima, situaciju može spasiti transplantacija koštane srži od zdrave osobe s identičnom strukturom DNK i sastavom krvi.

Što se tiče beta globina, oni su kodirani jednim genom koji se nalazi na hromozomu 11. Ako postoji defektan gen samo u jednom od uparenih hromozoma, razvija se blagi stepen bolesti – talasemija minor. Ako su zahvaćena oba hromozoma, javlja se ozbiljna bolest – talasemija major (Cooleyeva bolest).

Simptomi talasemije

Savremene medicinske tehnologije omogućavaju otkrivanje talasemije tokom prenatalne dijagnostike. U ovom slučaju, budućoj majci može biti propisan poseban tretman koji može ukloniti patologiju prije rođenja djeteta. Kod rođene djece znaci talasemije se javljaju ovisno o vrsti bolesti i broju mutacija. U nekim slučajevima simptomi se bilježe odmah nakon rođenja, au drugima - tokom prve dvije godine života.

Sljedeći su uobičajeni simptomi bolesti:

  • bljedilo ili žutilo kože;
  • usporavanje rasta;
  • zatamnjenje urina;
  • deformacija kostiju, posebno kostiju lubanje;
  • povećanje abdomena.

Dijagnoza talasemije

Najčešće simptomi karakteristični za talasemiju ne dopuštaju pouzdanu dijagnozu. Da biste to učinili, morate proći poseban pregled. Prije svega, pacijentu se radi opći test krvi koji otkriva smanjenje broja crvenih krvnih stanica i pojavu manjih stanica različitih veličina i oblika. Pored zrelih ćelija, u krvi mogu biti prisutni i njihovi prekursori, blasti.

Za određivanje težine bolesti propisane su i druge specifične analize krvi. Mogu se propisati i posebni molekularni testovi (PCR) koji pomažu u identifikaciji mutacija na genskom i ćelijskom nivou. Uz krvne pretrage potrebna je dijagnostika jetre i slezene - organa koji su najviše pogođeni talasemijom. Osim toga, potrebno je provjeriti stanje koštanog tkiva. U tu svrhu se radi ultrazvuk i radiografija.

Izuzetno je važno pokušati dijagnosticirati talasemiju kod djeteta u trudnoći, posebno ako su jedan ili oba roditelja ranije imali ovu bolest ili su potencijalni nosioci. U ovom slučaju se koriste dijagnostičke metode kao što su biopsija horionskih resica (u 11. nedelji trudnoće) i uzorkovanje amnionske tečnosti – amniocenteza (propisuje se u 16. nedelji).

Liječenje bolesti

Kada se postavi dijagnoza poput talasemije, terapija se propisuje u zavisnosti od stadijuma i težine bolesti. Ako su simptomi blagi ili potpuno odsutni, liječenje se ne provodi. Pacijentkinje su potrebne samo periodične transfuzije krvi, posebno nakon operacije i porođaja, kao i radi prevencije raznih komplikacija. Istovremeno, osobe s beta talasemijom zahtijevaju češće transfuzije krvi, a kako bi normalizirali povišeni nivo gvožđa u organizmu, primorani su da uzimaju specifične lekove koji vezuju i uklanjaju ovu supstancu.

Ako se bolest javlja u izraženom ili teškom obliku, koriste se sljedeće metode liječenja:

  1. Česte transfuzije krvi (svakih nekoliko sedmica), u kombinaciji s lijekovima koji uklanjaju višak željeza iz tijela.
  2. Transplantacija koštane srži je najefikasnija metoda liječenja talasemije, koja vam omogućava da se potpuno riješite bolesti uz povoljan ishod. Transplantacija je ozbiljna operacija koja nije uvijek uspješna.
  3. Uzimanje posebnih lijekova za ispravljanje simptoma i komplikacija.

Prognoza za talasemiju i prevenciju komplikacija

Blagi oblik talasemije ima prilično dobru prognozu. Ovim pacijentima nije potrebno kontinuirano liječenje, a komplikacije su izuzetno rijetke. Umjereni i teški oblici bolesti također imaju povoljnu prognozu, ali za to pacijent mora redovno prolaziti transfuziju krvi i koristiti lijekove koji vežu željezo.

U većini slučajeva do smrti dolazi zbog prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, kao i zbog poremećaja vitalnih organa. Međutim, čak i negativne posljedice mogu se riješiti operacijom. Kao što praksa pokazuje, većina ljudi koji se pridržavaju uputa liječnika živi sasvim normalnim životom.

Ako je postavljena dijagnoza poput talasemije, veoma je važno da se odgovorno pristupi osnivanju porodice. U slučaju trudnoće, buduća majka mora da se podvrgne analizi krvi i ultrazvuku po posebnom rasporedu kako bi se što ranije osiguralo prisustvo ili odsustvo bolesti kod fetusa. Inače, preporučuje se izbjegavanje uzimanja bilo kakvih vitaminsko-mineralnih kompleksa ili dodataka prehrani koji sadrže željezo. Pacijentima se propisuje i uravnotežena i raznovrsna prehrana. Konačno, obavezni su da pravovremeno sprovode prevenciju zaraznih bolesti vakcinacijom.

Talasemija je prilično teška nasljedna patologija, koja se doslovno naziva morska anemija. Ima niz karakterističnih manifestacija i simptoma, čija težina ovisi o obliku lezije. Ima i neku posebnost - pacijenti sa ovom bolešću moraju da se nose sa visokim sadržajem gvožđa u organizmu, odnosno sa njegovim viškom. Mnogo je lakše boriti se protiv ove bolesti uz pravovremenu dijagnozu i identifikaciju defektnog gena u paru.

Ova bolest pripada grupi nasljednih patologija koje karakterizira poremećena sinteza u određenom lancu hemoglobina. Najčešći oblik beta talasemije. Ovo je rijedak anemični poremećaj u kojem defektni hemoglobin gubi svoju funkcionalnost i ne opskrbljuje tkiva dovoljno kisika. Stoga ljudi s ovom dijagnozom često razvijaju hipoksiju.

Simptomi talasemije

Klinički znakovi su prilično raznoliki i u većini slučajeva ovise o obliku ove bolesti. Često se patološka bolest manifestira u djetinjstvu. Talasemija kod djece manifestira se nizom karakterističnih znakova:

  1. Neobična struktura lubanje (gotovo kvadratni oblik).
  2. Prisutnost spljoštenog mosta nosa, suženog oblika oka (mongoloidni oblik oka).
  3. Povećanje veličine gornje vilice.
  4. Rani znak razvoja talasemije je povećana jetra i slezena.
  5. Žućkasta ili blijeda boja kože.
  6. Rane i čirevi u predjelu potkolenice.
  7. Značajna inhibicija procesa fizičkog razvoja.
  8. Slabost u cijelom tijelu, umor, smanjena otpornost na razne bolesti zarazne prirode.

Talasemija je prilično rijedak anemični poremećaj. Progresija talasemije kod djeteta moguća je samo ako je defektni gen prisutan kod oba roditelja. Aktivni razvoj bolesti dovodi do činjenice da su zaštitne funkcije osobe značajno smanjene i njegovo tijelo postaje podložno raznim vrstama bolesti. Također, dijabetes melitus je prilično česta komplikacija talasemije.

Beta talasemija

Ne razumije svaki pacijent s ovom dijagnozom: beta talasemija - kakva je to bolest? Mehanizam progresije ove bolesti je sljedeći: jedan od lanaca je oštećen. U ovom slučaju se primjenjuje klasifikacija ove bolesti ovisno o tome koji je lanac bio zahvaćen. Jedan takav oblik je b talasemija. Ovaj oblik štete je zasnovan na kršenju beta lanaca.

Beta talasemija major je oblik koji ima neke komplikacije. Među njima najčešće su sljedeće patologije: ulcerozni defekt kože, kod kojeg se uočava pojava trofičnih ulkusa, poremećena lokalna cirkulacija, oštećena funkcija jetre - do ciroze, česti slučajevi upale pluća i moguće trovanje krvi.

Oblik, koji se naziva srednjim, ima blaži i benigni razvoj od beta talasemije major. Manifestacije se pojavljuju mnogo kasnije. Djeca s ovim oblikom često ne zaostaju u razvoju, a njihov izgled se ni na koji način ne mijenja. Glavna komplikacija je povećanje slezine.

Beta talasemija minor ima sledeće karakteristike: manifestuje se kao blagi oblik anemije. Thalassemia minor je obilježena sniženim nivoima hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca. Minimalni oblik napreduje gotovo bez znakova i otkriva se nasumičnom laboratorijskom analizom.

Alfa talasemija

Postoji i alfa talasemija - ovo je vrsta bolesti koja direktno zavisi od toga koji je lanac prekinut. Kod ovog tipa zahvaćeni su sljedeći alfa lanci: heterozigotni nosioci tihog gena, heterozigotni nosioci manifestnog gena, hemoglobinopatije, homozigotna alfa talasemija.

Dijagnostika

Talasemija se otkriva na nekoliko načina. Prilikom općeg pregleda bilježi se promijenjen oblik lubanje i nosnog mosta, sužen dio oka, ultrazvukom se otkrivaju povećana slezena i jetra, dijete sa ovom bolešću značajno kasni u seksualnom i fizičkom razvoju. Analiza otkriva smanjen nivo hemoglobina, hipohromiju (nedovoljna zasićenost crvenih krvnih zrnaca hemoglobinom) i male veličine crvenih krvnih zrnaca.

Tretman

Ni danas nije moguće potpuno eliminirati bolest. Glavni aspekt svih terapijskih mjera je ispravljanje kliničkih znakova anemije. Propisuju se i neki lijekovi koji pomažu u uklanjanju viška nakupljanja željeza u tijelu.

Liječenje ove bolesti direktno ovisi o obliku i drugim povezanim pojavama. Teški oblik talasemije (beta thalassemia major) eliminira se transfuzijom krvi, ali ovaj postupak daje privremeni učinak i povećava rizik od hemosideroze. Stoga se ovaj postupak liječenja prakticira prilično rijetko iu ekstremnim slučajevima.

Danas najčešće praktikovana metoda liječenja talasemije je transfuzija prethodno smrznutih krvnih stanica (ispranih, filtriranih). Ova metoda liječenja ima mnogo manje šanse da izazove ozbiljne komplikacije i rijetko izaziva nuspojave. Kada dođe do značajnog povećanja veličine slezene, tada se izvodi operacija za njeno uklanjanje.

Optimalno i najproduktivnije rješenje je transplantacija koštane srži. Ovaj radikalni tretman karakterizira najbolji učinak, ali je prilično problematično pronaći donora koji je pogodan za takav zahvat. Takođe se preporučuje pridržavanje određene dijete koju vam je propisao ljekar. Proizvodi uključeni u ishranu trebali bi spriječiti apsorpciju metala u tijelu.

Talasemija je genetski poremećaj krvi. Formira se nedovoljna količina hemoglobina, proteina odgovornog za transport kisika i ugljičnog dioksida. Sastoji se od četiri peptida. 90% molekula hemoglobina sadrži dva alfa globina i dva beta globina (hemoglobin A ili A1), 2,5% sadrži delta lance umjesto beta lanaca (hemoglobin A2), a ostatak je hemoglobin A koji je ostario tokom upotrebe u crvenim krvnim zrncima ( hemoglobin A3). Kada dođe do mutacije gena odgovornih za sintezu jednog od globina, sastav hemoglobina je poremećen. Ove promjene dovode do smrti crvenih krvnih zrnaca.

Uzroci i faktori rizika za razvoj bolesti

Talasemija je nasljedna bolest, što znači da se mutacija prenosi s roditelja na dijete. Ako je neko od vaših rođaka patio od ove patologije, povećava se rizik od razvoja bolesti.

Drugi faktor rizika je etnička pripadnost. Talasemija je najčešća u Africi, Centralnoj Aziji i zemljama Mediterana, gdje je otkrivena (u prijevodu sa grčkog „talasemija“ je „anemija mora“). Postoje dvije glavne vrste talasemije: alfa i beta. U prvom slučaju, mutacija utječe na gene odgovorne za sintezu alfa globina, u drugom - beta.

Alfa globine kodiraju četiri gena. Ozbiljnost bolesti ovisit će o broju patološki izmijenjenih dijelova DNK:

  • 1 izmijenjen gen – asimptomatski oblik. Ali uz to, osoba postaje nosilac bolesti i može je prenijeti na svoju djecu;
  • 2 gena – blagi tok bolesti;
  • 3 gena – težak tok bolesti;
  • 4 gena je rijetka vrsta bolesti koja je loše kompatibilna sa životom. Većina fetusa umire tokom fetalnog razvoja, a novorođenčad uglavnom umiru ubrzo nakon rođenja ili im je potrebna doživotna terapija. U nekim slučajevima mogu se izliječiti transplantacijom koštane srži.

Beta globini su kodirani jednim genom koji je lokaliziran na kromosomu 11. Ako je defektni gen sadržan u samo jednom hromozomu u paru, bolest je blaga (thalassemia minor). Oštećenje oba hromozoma dovodi do veoma ozbiljne bolesti poznate kao talasemija major ili Cooleyeva bolest (Cooleyeva anemija).

Kodovi ICD-10 (Međunarodna klasifikacija bolesti, 10. revizija):

  • alfa talasemija - D56.0
  • beta talasemija - D56.1
  • delta beta talasemija - D56.2
  • nosivost svojstva talasemije - D56.3
  • nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina (HFH) - D56.4
  • druge talasemije - D56.8
  • Talasemija nespecificirana - D56.9

Simptomi i znaci talasemije

U većini slučajeva talasemija se otkriva u fazi prenatalne dijagnoze. Ako je potrebno, liječenje počinje odmah, bez čekanja da se pojave simptomi. Ako se bolest ne otkrije prenatalnom dijagnozom, očekuju se sljedeći simptomi:

  • bljedilo ili žutilo sluznice;
  • spor rast;
  • tamni urin;
  • povećanje abdomena;
  • deformacije kostiju, posebno kostiju lubanje.

Vrijeme u kojem se pojavljuju prvi znaci talasemije u velikoj mjeri ovisi o vrsti bolesti i broju mutacija. Kod neke djece simptomi se registruju ubrzo nakon rođenja, kod druge - u prve dvije godine života.

Dijagnoza talasemije

Simptomi talasemije su manje-više karakteristični. Za konačnu dijagnozu liječniku su potrebni laboratorijski rezultati. Ako se sumnja na talasemiju, potrebna je opšta analiza krvi. Pokazat će smanjen broj crvenih krvnih stanica koje su male, svijetle, različitog oblika i veličine. Osim zrelih ćelija, bris će sadržavati mnoge njihove prekursore - blaste. Osim toga, mogu se propisati i druge specifične pretrage krvi za utvrđivanje težine poremećaja (biohemijska analiza, određivanje sposobnosti vezivanja željeza u plazmi ili serumskom feritinu). Razvijeni su i molekularni testovi (PCR) kako bi se utvrdilo prisustvo mutacija.

Ultrazvuk se koristi za procjenu stanja jetre i slezene, a radiografija se koristi za identifikaciju patologije koštanog tkiva.

Kod djeteta se talasemija može dijagnosticirati tokom trudnoće. Ova studija se posebno preporučuje roditeljima koji su bolesni ili bi mogli biti nosioci ove bolesti. Postoje dvije dijagnostičke metode:

  1. biopsija horionskih resica - urađena u 11. nedelji trudnoće;
  2. amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) - propisana je u 16. sedmici.

Liječenje talasemije

Određuje se prema vrsti i težini. Za umjereno teške simptome, liječenje nije propisano. Povremeno se rade samo transfuzije krvi. To je uglavnom potrebno nakon operacija, porođaja ili radi sprječavanja mogućih komplikacija. Osobe s beta talasemijom zahtijevaju češće transfuzije krvi. Da bi se normalizirao višak željeza, propisuju im se i specifični lijekovi koji vezuju i uklanjaju željezo.

Za teške i teške oblike bolesti postoje dvije mogućnosti liječenja:

  • česte transfuzije krvi (svakih nekoliko sedmica), koje se kombiniraju s uzimanjem lijekova koji uklanjaju višak željeza iz tijela;
  • Transplantacija koštane srži je jedina metoda koja može u potpunosti izliječiti osobu od talasemije. Nažalost, transplantacija nije uvijek uspješna.

Lijekovi za talasemiju se propisuju samo za ispravljanje simptoma i komplikacija. Ne postoji medikamentozna terapija za samu bolest.

Komplikacije talasemije

Moguće komplikacije bolesti:

  • višak gvožđa, koje je deo hemoglobina. Akumulacija ovog elementa u organizmu dovodi do oštećenja srca, jetre i endokrinog sistema;
  • podložnost infekcijama. Ovo posebno važi za pacijente kojima je uklonjena slezena;
  • deformacija kostiju povezana s povećanjem volumena koštane srži. Najčešće ovaj proces zahvaća kosti lubanje, rjeđe udove. Postaju tanji i češće se lome;
  • splenomegalija je povećanje slezene, gdje defektna crvena krvna zrnca uglavnom umiru. Ako je slezena jako uvećana, uklanja se. Ova operacija se naziva splenektomija;
  • usporen rast i pubertet;
  • Bolesti srca (hronična srčana insuficijencija i aritmije) mogu se razviti u teškim slučajevima bolesti.

Ispravan način života kada ste bolesni

Postoje jednostavni savjeti koji mogu pomoći osobama s talasemijom da se bolje nose sa simptomima bolesti.

  • ne uzimajte vitaminsko-mineralne komplekse ili dodatke prehrani koji sadrže željezo;
  • uravnotežena raznovrsna prehrana;
  • prevencija zaraznih bolesti, prvenstveno vakcinacija.

Prognoza za talasemiju

Kod blagog stepena talasemije prognoza je vrlo dobra. Takvi pacijenti ne zahtijevaju kontinuirano liječenje, a komplikacije su izuzetno rijetke. U umjerenim i teškim oblicima prognoza je također dobra, ali su potrebne redovne transfuzije krvi i lijekovi koji vežu željezo. Ovakvi lijekovi su veoma važni jer je najveći broj smrtnih slučajeva oboljelih od talasemije uzrokovan akumulacijom ovog elementa u tijelu. Pacijenti s komplikacijama na kostima mogu zahtijevati operaciju.

Prevencija talasemije

Talasemija je nasledna bolest. Stoga, ako su jedan ili oba roditelja bolesna, potrebno je konsultovati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Izvori

  1. Centar za talasemiju severne Kalifornije http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
  2. Pedijatrijska talasemija, autor: Hassan M Yaish, MD medicinski direktor, Intermountain Hemophilia and Trombophilia Treatment Center; Profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Univerziteta u Utahu, ažurirano 23. avgusta 2017. http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
  3. Talasemija, pregled
Slični članci:
Kategorije