Въз основа на резултатите от кръвен тест Вашият лекар може да диагностицира таласемия. Таласемия, какво е това заболяване и кой е изложен на риск?

Таласемията е поредица от заболявания на кръвта, които могат да бъдат наследени от родители на дете. При това заболяване има нарушение в състава на хемоглобина в кръвта, а именно функцията на алфа или бета веригите на хемоглобина и това се изразява във вътрешните органи на човек, които поради това не могат да функционират нормално.

Хемоглобинът като цяло се състои от комплекс от клетки, съдържащи желязо, и клетки, съдържащи протеин. Протеинът от своя страна съдържа чифт алфа вериги и чифт бета вериги. Ако възникне нарушение в една от веригите, тогава настъпва промяна в състава на хемоглобина в кръвта. С този процес протеинът започва постепенно да унищожава червените кръвни клетки, които вече не могат напълно да снабдяват клетките с кислород, което води до анемия и желязото започва да се натрупва в тъканите и вътрешните органи.

По-често има нарушения в синтеза на бета веригата, това заболяване се нарича бета таласемия.

Ако има повече алфа вериги от нормалното и те вече са излишни в структурата на хемоглобина, тогава това състояние е опасно. В костния мозък новите ядрени червени кръвни клетки могат да бъдат унищожени и зрелите червени кръвни клетки, които вече са в периферната кръв, също могат да се разпаднат.

Друго заболяване на кръвта, което се предава по наследство, е сърповидно-клетъчната анемия. Таласемията и сърповидно-клетъчната анемия са основни заболявания, засягащи състава на клетките и кръвните съставки. От самото име на това заболяване можете да разберете, че кръвните клетки се деформират и придобиват формата на сърп или пръстен, но трябва да имат равномерна форма. Те спират да изпълняват функцията си правилно и могат да причинят запушвания в малки кръвоносни съдовеи нарушава притока на кръв във вените. В това състояние червените кръвни клетки умират, причинявайки анемия.

Заболяването таласемия произхожда от страните от средиземноморския басейн. Там това заболяване се нарича средиземноморска анемия. Особено в Африка таласемията е доста разпространена поради маларията. Таласемията също засяга населението на Индия, Близкия изток и Източна Азия.

Видове таласемия

Една от веригите, алфа или бета веригата, може да се провали. Ако възникнат смущения в една от тях, тогава синтезът на втората от веригите започва да преобладава в количество. Поради това те се делят на два вида: алфа и бета таласемия.

• При алфа таласемия се наблюдават следните промени: при мутация на 1 ген болестта може да не се прояви, но лицето се счита за носител и впоследствие може да предаде болестта на детето; ако 2 гена са претърпели мутации, тогава това вече е лека форма на заболяването (хетерозиготна таласемия); 3 гена - това е форма на заболяването хемоглобинопатия H, средна степен на симптоми; ако всичките 4 гена са претърпели мутация, това е опасна форма - алфа - таласемия майор, при която жената може да направи спонтанен аборт или бебето да умре веднага след раждането.
• В състояние на бета таласемия веригата се формира от два гена, по един от всеки родител. Ако един ген е мутирал - бета таласемия минор при деца (хетерозиготна таласемия), това също се счита за заболяване, което е леко и не представлява голяма опасност за носителя. Ако и двата гена са претърпели мутация, това е лошо, тъй като последствията от болестта ще се проявят в тежка форма и почти веднага, няколко дни след раждането.

Малката таласемия се проявява в лека форма, не притеснява дете или възрастен през целия живот, но все пак съществува риск да бъде наследена от неродено дете в бъдеще. Хетерозиготната таласемия е придружена от, което може да бъде потвърдено чрез общ кръвен тест, но няма нужда от лечение за това състояние.

Причини за възникване на таласемия

Основната причина за проявите на таласемия е генетично заболяване или генна мутация (аминокиселинният остатък на глобина се заменя). В този случай синтезът на РНК се нарушава и съставът на хемоглобина се променя на генетично ниво. Ако заболяването е наследено от един от родителите, това е хетерозиготност, а ако и двамата родители са наследени едновременно, това е хомозиготност.

Симптоми на таласемия

Това кръвно заболяване може да се прояви като външни и вътрешни аномалии в развитието. Често симптомите на таласемия при деца могат да бъдат както следва:

• Кожата става бледа, понякога с жълт оттенък;
• анемия;
• Формата на главата става квадратна или удължена поради промени в структурата на черепа;
• Формата на моста на носа става по-широка, по-седловидна;
• Горната челюст се увеличава, захапката е нарушена;
• Формата на очите може да стане стеснена;
• В областта на пищяла могат да се появят язвени рани;
• Вътрешните органи могат да се увеличат по размер, далакът е особено податлив на това;
• Билирубиновите камъни се появяват в жлъчните пътища, урината е тъмна на цвят;
• Детето изостава в половото развитие и физическо развитие;
• Слаб имунитет, което отваря вратата за чести вирусни и бактериални заболявания.

Таласемията при децата е опасно заболяване, ако не се открие навреме, може да доведе до други заболявания, например диабет, панкреатична недостатъчност, сърдечни проблеми като сърдечна недостатъчност или дори цироза на черния дроб. Тези заболявания са не по-малко опасни, защото не се лекуват пълно излекуванеи може да бъде фатално.

Видове диагностика

За да се изключи или идентифицира проблемът с всяко кръвно заболяване, е необходимо да се подложи на пълен преглед. Може да включва:

• Вземане на общ кръвен тест – с него се установява състоянието, количеството и формата на еритроцитите и бластите;
• – може да покаже високи нива на фетален хемоглобин или хипербилирубинемия;
• Кръвен тест за хемоглобин.

Ако кръвен тест разкрие голям бройфетален хемоглобин (91%) в кръвните клетки, това потвърждава положителна диагноза таласемия.

Ако възникнат подозрения, те могат допълнително да предпишат:

• Електрофореза на хемоглобина;
• Изследвания на костен мозък – рентгенография;
• Може да се наложи ултразвуково изследване за оценка на състоянието на далака и черния дроб.

По време на бременност се извършва и диагностика, като от 11-та седмица на бременността се прави биопсия на хорион, а след 16-та седмица се взема част от околоплодната течност за изследване - амниоцентеза. С този диагностичен метод се изследват фетални клетки, които се получават чрез пункция коремна стенамайка. Тази процедура се контролира от ултразвуков апарат. Получените ембрионални клетки се изпращат за изследване в генетичен център.

Но при този метод на изследване съществува риск раждането да започне предсрочно. Освен това съществува риск от инфекция на плода. Затова си струва да обсъдите всичко с Вашия лекар, преди да решите да проведете такъв преглед.

Кръвният тест може да открие таласемия почти веднага, така че ако имате подозрения или планирате здраво потомство, тогава трябва спешно да се подложите на прегледи.

Как да се лекува таласемия

Клиничните препоръки за профилактика и лечение на таласемия могат да бъдат дадени само от лекуващия лекар, той ги основава на тежестта и вида на заболяването. Основната задача при лечението на таласемия е поддържането на правилната концентрация на хемоглобина в кръвта. Ако това заболяване е леко, тогава лечението изобщо не се предписва. Ако състоянието е умерено, тогава ще са необходими периодични трансфузии на червени кръвни клетки, особено ако е бета таласемия. Също така в комбинация с кръвопреливане се предписват лекарства, които нормализират нивото на желязото.

Ако формата на заболяването е в тежък стадий, тогава кръвопреливането ще се изисква много често, с съвместен приемлекарства, които премахват излишъка. Понякога това може да бъде трудно, тъй като е необходим донор с подобен състав на кръвния протеин. Ако има такъв, тогава той трябва да е постоянен, в противен случай кръвта няма да може да се „разбере“ и само ще се влоши.

Онлайн тестове

• Тест за степента на замърсяване на тялото (въпроси: 14)

  Има много начини да разберете колко е замърсено вашето тяло. Специални тестове, проучвания и тестове ще ви помогнат внимателно и целенасочено да идентифицирате нарушенията на ендоекологията на вашето тяло...

Таласемия

Какво е таласемия -

Таласемияпредставляват хетерогенна група хемоглобинопатии, които се основават на намаляване на синтеза на полипептидни вериги, включени в структурата нормален хемоглобинА. Таласемия- това е прицелна клетъчна анемия с нарушено съотношение на HbA и HbF според биохимичните параметри; в този случай е възможен частичен дефицит на определена верига или пълното й отсъствие с преобладаване на друга верига. Така, ако синтезът е нарушен, ß-веригите ще преобладават над а-веригите и обратно. Бета таласемията се причинява от намалено производство на ß вериги на хемоглобина. Интактните а-вериги се натрупват прекомерно в клетките на еритропоезата, което води до увреждане на мембраната и разрушаване както на еритроидните клетки в костния мозък, така и на еритроцитите в периферната кръв; При хипохромия на еритроцитите се развива неефективна еритропоеза и хемолиза, тъй като съдържанието на хемоглобин в еритроцитите е недостатъчно. Американските педиатри Cooley и Lee са първите, които описват ß-таласемия през 1925 г. Тежката хомозиготна форма на ß-таласемия се нарича болест на Cooley или голяма таласемия. Освен това, според тежестта на анемията и други клинични симптоми, се разграничават междинна таласемия, малка и минимална таласемия. В допълнение към средиземноморските страни, таласемията се среща във Франция, Югославия, Швейцария, Англия, Полша, както и при жителите на Закавказието и Централна Азия, където в някои региони честотата на носителя достига 10-27%.

Какво провокира / Причини за таласемия:

При таласемия е нарушен синтезът на една от четирите глобинови вериги. Наследяването на патологията от един (хетерозиготност) или от двамата родители (хомозиготност) и вида на нарушената верига определят тежестта на клиничните прояви. Причините за повишената смърт на червените кръвни клетки са свързани с нарушена клетъчна структура поради неправилно съотношение на глобиновите вериги в хемоглобина. В допълнение към съкращаването на живота на червените кръвни клетки, това заболяване причинява смъртта на клетките прекурсори на червените кръвни клетки в костния мозък.

Патогенеза (какво се случва?) по време на таласемия:

Патогенеза на ß-таласемиясвързано с мутация в ß-глобиновия локус на 11-та двойка хромозоми, нарушавайки синтеза на ß-глобиновата верига. Поради неадекватен синтез на хемоглобин се развива хипохромна анемия. Преципитатите на излишните а-вериги се отстраняват от червените кръвни клетки и еритрокариоцитите от клетките на ретикулохистиоцитната система; В този случай клетките се увреждат и унищожават по-бързо. Това е механизмът на неефективна еритропоеза и хемолиза на еритроцитите и ретикулоцитите; смъртта на последния настъпва в далака. При ß-таласемия се натрупва и HbF, който има висок афинитет към кислорода; освобождаването му в тъканите обаче е затруднено, което води до тяхната хипоксия. Неефективната еритропоеза допринася за разширяването на предмостието на хемопоезата, което се отразява в структурата на скелета; в същото време разрушаването на еритрокариоцитите в костния мозък води до повишена абсорбция на желязо и патологично претоварване на организма с желязо. Хематологични признаци на ß-таласемия понякога се откриват при анемични руснаци.

Симптоми на таласемия:

Голяма клиника за таласемиясе появява още в детството. Болните деца имат особен череп на кула, монголоидно лице с разширена горна челюст. Ранен знакБолест на Кули - сплено- и хепатомегалия, развиваща се поради екстрамедуларна хематопоеза и хемосидероз. С течение на времето те развиват цироза на черния дроб, захарен диабет в резултат на фиброза на панкреаса, а миокардната хемосидероза води до застойна сърдечна недостатъчност. Хомозиготна бета таласемия(таласемия майор, анемия на Cooley) се характеризира с рязко намаляване на образуването на HbA1, значително повишаване на съдържанието на HbF, ниско, нормално или повишено съдържаниеНbA2. Съдържанието на HbF може да варира от 30 до 90%, понякога под 10%. Протичането на заболяването се характеризира с тежка хемолитична анемия, която се проявява в края на първата година от живота на детето, хепато- и спленомегалия, монголоиден лицев и кулообразен череп, изоставане във физическото развитие на детето, често жълтеница и бледност на кожата. Някои пациенти развиват язви в областта на долната част на краката. Рентгенологично се открива симптом на "таралеж" или "четка", който е положителен с повишаване на съдържанието на HbF, отрицателен с увеличаване на процента на HbA2. При деца на възраст 6 месеца и повече. до 1 година в малките кости на краката и ръцете се открива изтъняване на кортикалния слой с подуване на костта и образуване на груба мрежеста структура на костния мозък. Започвайки от 1-вата година от живота на детето, има нарушение на развитието на костите, бързо прогресиращо до пубертета. Дългосрочната хемолиза (ретикулоцитоза, повишаване на свободната фракция на билирубин в кръвния серум, уробилинурия, хиперсидеремия), чести трансфузии на червени кръвни клетки водят до развитие на хемосидероза на черния дроб и далака. В жлъчните пътища често се образуват билирубинови камъни. Нивото на хемоглобина достига 30-50 g/l, цветен индекс 0>5 и по-долу. В кръвните натривки се откриват мишеноподобни еритроцити, характеризиращи се с ниско съдържание на хемоглобин и намалена продължителност на живота, анизопойкилоцитоза, еритро- и нормобласти. Има повишаване на осмотичната резистентност на червените кръвни клетки и левкопения (по време на периода на хемолитична криза). В костния мозък - дразнене на еритро-нормобластния зародиш. Понякога възниква апластична криза или хиперспленизъм. При тежка хомозиготна таласемия пациентите умират през първата година от живота; при относително по-лека форма на заболяването те могат да живеят до зряла възраст. Хетерозиготна бета таласемия протича под формата на асимптоматични и манифестни форми с леко увеличен далак, специфични промени в костите, често изразена хипохромна анемия, често анизоцитоза, пойкилоцитоза и мишеноподобни еритроцити, повишена осмотична резистентност, повишаване на количеството на HbA2 (приблизително до до 8% от общия хемоглобин), при някои пациенти - HbF (до 5%). При хетерозиготна делтабета таласемия (F) има високо ниво на HbF с нормално ниво на HbA2. Клиничните признаци и хематологичните промени са подобни на тези, открити при хетерозиготна бета таласемия. Хомозиготните форми на делта бета таласемия (F) се проявяват с почти същите клинични и хематологични нарушения като хомозиготната бета таласемия. При пациенти с тази форма на заболяването се открива само HbF. Сред пациентите с таласемия е възможно да се идентифицират индивиди с хетеро- и хомозиготни форми на A2F-таласемия, които според характеристиките, характеризиращи техния курс, по същество се различават малко от бета-таласемията. В групата на пациентите с бета таласемия случаите на голяма таласемия с изразени клинични прояви са по-рядко срещани от междинните и незначителните форми. При изследване на роднини на пациенти по-често се открива минимална форма на бета таласемия. Различават се следните форми на а-таласемия: хидропс феталис с хемоглобин на Барт (y4), хемоглобинопатия Н (бета4), а-таласемия-1 и а-таласемия-2.Хидропс феталис е хомозиготно състояние (за а-та- l гени ), несъвместими с живота Бременността в такива случаи се прекъсва неволно и се откриват хидроцеле на мозъка и хепатомегалия в плода Електрофоретично изследване на хемоглобина разкрива Hb Bart (80-90%, комбиниран със следи от HbH. Хемоглобинопатия H е един от вариантите на а-таласемия - проявява се с хемолитична анемия, увеличен далак, тежки промени в костите.Картината на периферната кръв се характеризира с намаляване на съдържанието на хемоглобин, анизо- и пойкилоцитоза, хипохромия и множествени включвания в еритроцитите (утаен хемоглобин H) Хетерозиготни форми на a-таласемия се откриват при роднини на пациенти с хемоглобинопатия H a-таласемия-1 (малка форма на заболяването) възниква, когато генът a-th-l се комбинира с нормален ген за синтез на а-верига. Характеризира се с лека анемия, умерена анизо- и пойкилоцитоза, интраеритроцитни включвания и повишена осмотична резистентност на еритроцитите. При възрастни пациенти с a-таласемия-1 фракциите на хемоглобина са в нормални граници, при новородени се открива Hb Bart (5-10%). a-Таласемия-2 (минимална форма на заболяването) се развива, когато генът a-th-2 се комбинира с нормален ген за синтез на а-верига. Няма клинични прояви.

Диагностика на таласемия:

Кръвен тест разкрива хипохромна хиперрегенеративна анемия различни степениземно притегляне. Кръвната натривка разкрива малки, мишенообразни, хипохромни червени кръвни клетки с различна форма; много нормоцити. IN биохимичен анализВ кръвта се откриват хипербилирубинемия, дължаща се на свободната фракция, хиперсидемия, понижаване на кръвното налягане и повишаване на активността на LDH. Нивото на феталния хемоглобин в червените кръвни клетки се повишава. Алфа таласемията се среща предимно в Югоизточна Азия, Китай, Африка и Средиземноморието. Синтезът на а-вериги се кодира от 4 гена, така че степента на нарушаване на техния синтез е по-малка, отколкото при ß-таласемия; изразен дисбаланс се развива само когато са засегнати и 4-те гена. В същото време агрегатите от ß-вериги, които се намират в излишък при α-таласемия, са по-разтворими от агрегатите от α-вериги, следователно хемолизата при α-таласемия е по-слабо изразена, отколкото при ß-таласемия, а еритропоезата е по-силна ефективен. Следователно клиничните и лабораторни данни при α-таласемия са по-слабо изразени, отколкото при ß-таласемия; основната им разлика е в биохимичния състав на еритроцитния хемоглобин: при а-таласемия съдържанието на а-вериги на хемоглобина се намалява. Пренатална (пренатална) диагностикаАко и двамата родители страдат от таласемия, препоръчително е да се изследва плода по време на бременност за таласемия с оглед на възможното навременно прекъсване на бременността. Откриване на т.нар “хомозиготни” (по-тежки) форми на таласемия при плода са индикация за прекъсване на бременността. Използват се 2 основни метода: фетоскопия и амниоцентеза. И двата са свързани с получаване на фетални клетки чрез пункция през предната коремна стена (първият се извършва под ултразвуков контрол) с последващо медицинско генетично изследване на получените клетки. Генетик ще определи предпочитан методизследвания в зависимост от етапа на бременността, ултразвукови данни и индивидуални характеристикибременна. И двата метода имат своите рискове, преди всичко преждевременно раждане. Съществува също, макар и много малък, риск от инфекция и дори смърт на плода (според литературата около 3%). За да разрешите проблема със семейното планиране, хората, които имат роднини с таласемия, определено трябва да се свържат с генетик и той ще ви предпише, ако е необходимо, необходимия пренатален преглед.

Лечение на таласемия:

Преливане на червени кръвни клетки.При тежки формиПри таласемия необходимостта от трансфузии на еритроцитни кръвни продукти възниква още от първите месеци от живота и продължава, макар и в различна степен, за цял живот - развива се така наречената трансфузионна зависимост. Това означава, че хемоглобинът в кръвта на пациентите непрекъснато продължава да намалява и др реални начиниНяма увеличение при него, освен такива кръвопреливания. Препоръчително е съдържанието на хемоглобин в кръвта на пациента да не пада до ниски нива, по-добре е да се извърши повторно кръвопреливане, когато нивата му са все още задоволителни - 95-100 g / l. Факт е, че при изразено понижение на хемоглобина се активират много от характеристиките, присъщи на таласемията. патологични процеси: например споменатото прекомерно патологично образуване на кости, уголемяване на черния дроб и далака; Функцията на всички органи се влошава, устойчивостта към инфекции намалява поради повишен кислороден глад. В случай на b-таласемия майор, в допълнение към заместването на липсата на червени кръвни клетки в циркулиращия кръвен поток, с помощта на трансфузии на компоненти на червените кръвни клетки, потискането на собственото прекомерно, но неефективно кръвообразуване на пациента в костния мозък е постигнато и абсорбцията на желязо в червата е намалена. По този начин при наблюдение на пациент с таласемия е важно да се предотврати развитието на епизоди на изразен спад на нивата на хемоглобина - това, първо, може директно да застраши живота, и второ, допринася за прогресирането на патологичните прояви на таласемия. В същото време трансфузията на червени кръвни клетки има своите значителни недостатъци. Както е известно, при преливане на кръвни продукти задължително се взема предвид съвместимостта на донора и реципиента по отношение на кръвната група и Rh фактора. Но тъй като в природата няма генетично идентични хора, при повтарящи се кръвопреливания тялото на пациента рано или късно започва да произвежда протеини на антитела, които реагират с други, по-сложни части от трансфузираните мембрани кръвни клетки(еритроцити). Следователно, след известно време (обикновено 3-4 години), тялото на пациента става биологично „съвместимо“ не с всеки донор, съответстващ на кръвната група и Rh фактор, а само с определени донори, които имат специфичен набор от протеинови антигени на червено кръвни клетки. Поради това е препоръчително да се извършват трансфузии на еритроцитна среда за таласемия според индивидуален подборизвършва се от специална изосерологична лаборатория на станции за кръвопреливане. В допълнение, еритроцитната среда за пациенти с таласемия трябва да бъде специално пречистена от други биологични компоненти, съдържащи се в кръвта (левкоцити, множество плазмени протеини), тъй като те са причина за т.нар. “пирогенни” реакции, проявяващи се с втрисане и висока температура, често до високи нива. Понастоящем не се прелива цяла кръв; прелива се непреработена кръв. допълнителни методичервените кръвни клетки също не са желателни. Размразени, измити или филтрирани еритроцити сега се използват като високо пречистена еритроцитна среда, която е много по-малко вероятно да предизвика реакции. Но както и да е, при наличие на трансфузионна зависимост трансфузиите са неизбежни, така че можете само да вземете мерки за намаляване на техните странични ефекти и предотвратяване на реакции и усложнения. При по-леки форми на таласемия, когато пациентите или имат лека анемия (на ниво 90-110 g/l), или хемоглобинът е нормален и най-важното е, че той остава стабилен при пациента с течение на времето и не продължава да намалява постоянно , не се извършват кръвопреливания. Десферал.Важна част от лечението е отстраняването на излишното желязо от организма с помощта на лекарства от групата на "хелатите" (т.нар. "хелатотерапия"), осъществявано от лекарството "десферал". В момента се приема лечение с подкожни многочасови инжекции, като най-удобно е използването на специални устройства - т.нар. помпи, които са прикрепени към дрехите. От спринцовка, фиксирана в помпата, Десферал се инжектира постепенно подкожно в пациента в продължение на няколко часа. В идеалния случай пациентите с тежка таласемия трябва да получават Десферал през целия си живот, 5 дни в седмицата, но Истински животтова все още е трудно постижимо. В страните с високо разпространение на таласемия, особено силно развитите (например в Италия), има специални правителствени програми за подпомагане на пациенти с таласемия, които осигуряват, в допълнение към другото лечение, предоставянето на необходимия десферал и помпи за неговата администрация. От страни бившия СССРподобна програма съществува в Азербайджан. Десферал трябва да се съхранява в тъмно мястопри +8-15˚С, разрежда се непосредствено преди приложение. Лечението с десферал се предписва с повишено внимание при деца под 2-годишна възраст поради относително по-големия риск от развитие на странични ефекти от лечението. При такива деца лечението с Десферал започва, ако вече са извършени около 15-20 кръвопреливания, т.е. Нуждата от кръвопреливане вече е доста голяма. За подобряване на качеството на живот на пациентите е за предпочитане инфузия на десферал през нощта. Местата на подкожно инжектиране трябва систематично да се променят, за да се избегне локално увреждане на кожата и подлежащите меки тъкани. Като всяко лечение, десфералната терапия има своите възможности странични ефекти. По-често срещан алергични реакциикъм лекарството е възможна и фебрилна реакция. Ако по време на лечението с Десферал се появят нови оплаквания, трябва да се консултирате с лекар, той ще реши дали да продължи лечението и как да лекува нежеланите реакции на Десферал. Отстраняване на далака (спленектомия)При някои пациенти много големият размер на самия далак започва да влияе негативно върху състоянието на хемоглобина и други показатели на кръвоносната система. В такива случаи се извършва хирургично отстраняване. Тази операция не лекува самата таласемия, но може да смекчи нейните прояви (което обаче може и да не се случи). Спленектомия се извършва само когато много големи размеридалака, както и при ясни признаци на патологичния му ефект върху други показатели на кръвта (т.нар. „хиперспленизъм”), операцията не е препоръчителна преди навършване на 5-годишна възраст, оптималната възраст е 8-10 години. Обикновено се наблюдава първата година добър ефект, но след това проявите на таласемия могат да се повторят и уголемяването на черния дроб може да се увеличи. Освен това се увеличава рискът от инфекция, особено по отношение на добавянето на т.нар. "пневмококова" инфекция под формата на сепсис, пневмония. В тази връзка ваксинацията срещу пневмококи е задължителна, за предпочитане в предоперативен период. По принцип решението за отстраняване на далака винаги трябва да се взема с голяма предпазливост. Трансплантация на костен мозъкПонастоящем лечението на таласемия с трансплантация на костен мозък става все по-често срещано. Това е единственото радикално лечение на таласемия. При диагностициране на таласемия е желателно пациентите и техните семейства да бъдат „типизирани според HLA система„(т.е. те са преминали през доста сложен тест за биологична съвместимост), за да намерят възможен донор на костен мозък. Намирането на подходящ донор обаче обикновено е трудно; процедурата за намиране на съвместим несвързан донор все още остава скъпа и отнема много време. Самата трансплантация на костен мозък също е много скъпа. Близки роднини, дори и да са съвместими HLA антигени, самите те често имат таласемия. Следователно относително малко пациенти с таласемия все още са жизнеспособни кандидати за лечение с трансплантация на костен мозък. Трябва да се отбележи, че резултатите от трансплантацията на костен мозък до голяма степен зависят от качеството на предишната терапия на пациента. По-добри резултатитрансплантации на костен мозък при деца. Въпреки че разработването и прилагането на нови методи за лечение на таласемия, включително трансплантация на костен мозък, продължава, горните „традиционни“ методи на лечение все още са реалистично възможни за огромното мнозинство от пациентите. В момента се разработват и лечения за таласемия с помощта на генно инженерство. Пациентите с таласемия трябва да спазват диета (таблица № 5). Полезни са напитките, съдържащи танин: чай, какао, както и ядки, соя - тези продукти намаляват усвояването на желязото. Поради склонността към кариес се препоръчват пасти за зъби с флуор и своевременно саниране на устната кухина. За подобряване на чернодробната функция лекарят предписва лекарства – т.нар. "хепатопротектори". Те включват липоева киселина, витамин Е, лекарства като добре познатия „Есенциале“. Аскорбиновата киселина (витамин С) подобрява отделянето на желязо от организма в доза от 50 mg/ден до 10 години и 100 mg/ден при деца над 10 години. Прилага се и лечение с витамини от група В и фолиева киселина. Увеличаването на дозата на витамините се извършва по време на стрес и бременност. Предписват се курсове с жлъчегонни билки - мента, овес, царевична свила, берберис, а също и тръбички. Характеристики на лечението на други форми на таласемия"Междинна" таласемия. Поради по-лекото си протичане заболяването не изисква постоянни кръвопреливания – обикновено не повече от веднъж на 2-3 седмици – 2-3 месеца. При възникване на интеркурентни заболявания по време на операции се извършва трансфузия на еритроцитна среда при ниво на хемоглобина под 70 g/l. По правило се предписва лечение с десферал, но за предпочитане е след специално изследване на метаболизма на желязото въз основа на нивото му в кръвта и отговора на еднократно инжектиране на десферал (т.нар. "десферален тест"). С голям далак с признаци на прекомерно повишена функцияОбмисля се въпросът за хирургично отстраняване на таласемия минор. Не изисква преливане на червени кръвни клетки. При анемия се предписва фолиева киселина, също така е възможно да се вземе решение за лечение с десферал въз основа на нивото на серумното желязо или десфералния тест. При тежки форми на таласемия, особено при наличие на трансфузионна зависимост, на пациента се издава инвалидност.

Предотвратяване на таласемия:

Предотвратяването на таласемия разчита на идентифициране на лица в риск чрез програми за скрининг на носители или семейни истории и предоставяне на адекватна информация за риска и опциите за намаляване на този риск. Бета таласемията има уникалното свойство, че здравите носители могат да бъдат идентифицирани чрез прост, евтин и точен кръвен тест. По този начин двойките носители могат да бъдат идентифицирани и информирани за генетичния риск, преди да създадат семейство. Скринингът е евтин и достъпен начинидентифициране на носители, което може да се предложи в широк спектър от ситуации в различни условия: в средното училище, преди брака или в предродилни клиники. Идентифицираните по този начин двойки носители са информирани за генетичния риск и възможни вариантинеговото намаляване, което обикновено включва пренатална диагностика. Повечето двойки с риск от таласемия търсят пренатална диагностика на хемоглобинопатия. Стандартен методдиагностика - това е вземане на проба от хорионни въси и ДНК анализ на гестационна възраст 10-12 седмици. Програмите за скрининг и консултиране могат да доведат до значително намаляване на излагането на новороденото на заболяването. Тези програми могат да бъдат анализирани чрез интервюта с родители, които имат болни деца, въпреки че са имали достъп до скрининг и консултиране. В повечето случаи раждането на засегнати деца е резултат от провала на здравните системи да информират родителите за това възможен риски мерки за превенция, а не защото отхвърлят феталното изследване. Изборът на подходяща стратегия за въвеждане на профилактика на таласемия зависи от конкретните условия. В някои общества трябва да се започне с предоставяне на пренатална диагностика на онези двойки, които вече са наясно с риска, или чрез скрининг, или защото имат болно дете. Този подход значително намалява броя на новородените със заболяването. От друга страна, в общества, където все още не е налична пренатална диагностика, скринингът може да бъде предложен на отделни лица репродуктивна възраст. Тази стратегия води до по-малко намаляване на броя на децата с болестта, но има тенденция да стимулира търсенето на услуги за пренатална диагностика. Вече има примери в много страни ефективно приложениеметоди за предотвратяване на таласемия, базирани на различни програмискрининг на носителя. Например в Гърция, Кипър, Ислямска република Иран и Италия скринингът за таласемия преди брака е стандартен; най-рисковите двойки се идентифицират навреме, достатъчно за предлагане ранна диагностикапри първа бременност. Повечето от тези двойки ползват тази услуга и имат здрави деца. В Обединеното кралство Великобритания и Северна Ирландия и други страни в Северозападна Европа, където пренаталната диагностика е широко разпространена, скринингът се предлага по време на бременност. Програмите за скрининг се нуждаят от подкрепа под формата на обществено образование и регулаторни структури, така че хората да могат да вземат информирани решения и да бъдат защитени от дискриминация въз основа на резултатите от техните тестове. Няколко национални програми, насочени към насърчаване на скрининга за носителство, на свой ред стимулираха социални промени, включително приемането в много страни на прекъсване на бременността в случаите, когато е доказано, че плодът страда от сериозно генетично заболяване. Това доведе до разработването на свързани технологии и услуги в Бахрейн, Ислямска република Иран и Саудитска Арабия. Приемането и прилагането на програми за превенция нараства в много части на Азия, като Индия, Индонезия, Китай, Малайзия, Малдивите, Сингапур и Тайланд. Генетичното консултиране играе важна роля в защитата на автономността на индивида или двойката и в упражняването на правото им на максимална информация за болестта и наличните възможности. Ефективността на услугите за таласемия зависи от чувствителността на персонала към културните практики и предприемането на действия, които са подходящи за социалния контекст. Консултирането също трябва да вземе предвид културните, религиозните и етичните възгледи на индивида или двойката. Успехът на генетичното консултиране до голяма степен се определя от неговия образователен, доброволен и непредписващ характер.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате таласемия:

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за таласемията, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат и проучат външни признации ще ви помогне да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветва и ще ви окаже необходимата помощ и ще постави диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекар, за да се предотврати не само ужасна болест, но и да се поддържа здрав дух в тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Също така се регистрирайте на медицински портал евролабораторияза да бъдете в крак с последните новини и актуализации на информация на сайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:

В момента има огромен брой наследствени заболявания, които детето получава заедно с гените от мама или татко. За да се проявят някои, е необходимо и двамата родители да предадат дефектния ген на детето си. Таласемията е едно от тези заболявания. Малко хора знаят какъв вид заболяване е това. В нашата статия ще се опитаме да разберем това.

Какво е таласемия

Това дори не е една, а цяла кръвна група, която има рецесивно наследяване. Тоест детето ще го получи, ако и двамата родители му предадат болния ген. В този случай те казват, че има хомозиготна таласемия. Заболяването се характеризира с нарушаване на производството на хемоглобин, който играе основна роля в преноса на кислород в тялото.

Хемоглобинът е протеин, който има протеинова част и пигментна част. Първият се състои от полипептидни вериги: две алфа и две бета. Неуспех може да възникне във всеки от тях, следователно алфа таласемия и бета таласемия.

Нарушеният синтез на хемоглобин води до намаляване на продължителността на живота на червените кръвни клетки, което води до увреждане на клетките и тъканите. Този процес предизвиква цяла верига от реакции, водещи до образуването на различни патологии в тялото.

Класификация на заболяването

Има няколко подхода за класифициране на това заболяване. Ако разгледаме в коя верига е възникнала повредата, можем да различим:

• алфа таласемия;
• бета таласемия;
• делта таласемия.

Във всеки случай тежестта на симптомите може да варира значително. Вземайки предвид това, ние разграничаваме:

• лека форма;
• средно аритметично;
• тежък.

В зависимост от това дали детето е получило гена от двамата родители или от единия, заболяването се разделя на:

1. Хомозиготен, в този случай болният ген преминава от мама и татко. Тази форма се нарича още таласемия майор.
2. Хетерозиготни. Наследява се само от един от родителите.

Всички разновидности се характеризират със своите симптоми и тежест.

Причини за заболяването

Всяка болест има свои собствени причини, таласемията също се формира под влияние на гени, които детето получава от родителите си. Това генетично заболяване е особено сложно, но и най-често срещаното в света.

Таласемията се унаследява по рецесивен начин чрез автозома на родителите. Това означава, че вероятността да се разболеят е 100% за тези, които са получили дефектни гени за тази черта от майка си и баща си.

Болестта се развива, когато възникне мутация в гените, които са отговорни за синтеза на хемоглобин. Алфа формата на това заболяване е доста разпространена в Средиземноморието и Африка. Някои хора свързват таласемията с малария, тъй като в тези райони често има огнища на болестта.

Вината се приписва на факта, че възниква мутация в гените и се развива таласемия; снимката показва, че в Азербайджан се намират голям брой пациенти, приблизително 10% от общото население. Това потвърждава, че разпространението на болестта е свързано с мутации, а климатичните условия също влияят върху процеса на мутация.

Симптоми на таласемия майор

Ако детето развие хомозиготна или таласемия майор, симптомите започват да се появяват почти веднага след раждането. Те включват:

Ако детето е диагностицирано с таласемия, симптомите са изразени, тогава има голяма вероятност то да не доживее до втория си рожден ден.

Симптоми на малка таласемия

Когато патологията е наследена само от един от родителите, можем да говорим за таласемия минор или хетерозиготна. Тъй като в генотипа има втори здрав ген, той значително изглажда проявата на болестта и симптомите може да не се появят изобщо или да дадат изгладена картина.

Малката таласемия има следните основни симптоми:

1. Силна и бърза умора.
2. Намалена производителност.
3. Чести световъртеж и главоболие.
4. Бледа кожа с признаци на жълтеница.
5. Далакът също може да бъде увеличен.

Въпреки изгладените симптоми, опасността се крие във факта, че чувствителността на тялото към всички инфекции значително се увеличава.

Диагностика на заболяването

Медицината има възможност да постави диагноза таласемия в ранните стадии на развитие, диагнозата се извършва въз основа на лабораторни кръвни изследвания. Те веднага показват, че хемоглобинът е с нарушена структура. Можете дори да определите коя от веригите има отклонения.

При малките деца признаците на таласемия се проявяват доста ясно, така че обикновено няма трудности при поставянето на такава диагноза. Родителите, преди да решат да имат дете, трябва да се подложат на преглед, особено ако има носител на гена или пациент в семейството.

Възможно е да се постави диагноза таласемия още ранни стадиибременност, амниотичната течност се взема за анализ и се изследва. Винаги ще съдържа фетални червени кръвни клетки, при изследване на които може да се определи наличието на патология.

Ранната диагностика е много важна, тъй като е възможно да се започне лечение, без да се чака раждането на детето, което ще даде най-ефективния резултат.

Бета таласемия

Ако се формира бета-разновидността на заболяването, тогава в организма се нарушава синтезът на бета-вериги на хемоглобина. Те са отговорни за производството на хемоглобин А, който при възрастен съставлява 97% от общия брой молекули. Ако погледнете бета таласемията - какво е това, тогава можем да кажем, въз основа на кръвен тест, че има намаляване на броя на бета веригите, но качеството им не страда.

Причината е, че те нарушават функционирането на гените, отговорни за синтеза на веригите. Вече е установено, че има не само мутации причинявайки смущениявъв функционирането на гените, но има и някои участъци от ДНК, които влияят върху проявите на тези мутации. В резултат на това се оказва, че при хора с еднакви мутации в гените, отговорни за синтеза на хемоглобина, степента на проява на заболяването може да варира значително.

Видове бета таласемия

Клиничната картина на заболяването може да бъде различна, в зависимост от това бета таласемията се разделя на няколко групи. Не всеки е запознат с концепцията за таласемия; това, че това заболяване зависи от много генетични фактори, също не е известно на всички.

Има няколко генни състояния, които контролират производството на бета вериги:

1. Нормален ген. Именно в това състояние се среща при всички здрави хора.
2. Ген, почти унищожен от мутация. Бета веригата изобщо не се синтезира.
3. Частично повреден ген може само частично да изпълнява своята работа, така че се получава верижен синтез, но в недостатъчни количества.

Като се има предвид всичко това, се разграничават следните видове таласемия:

Алфа таласемия

Освен бета хемоглобинът съдържа и алфа вериги. Ако техният синтез е нарушен, тогава можем да говорим за форма като алфа таласемия. Заболяването се проявява с образуването само на бета веригата и това рискува хемоглобина от тази структура да не може да изпълнява основната си цел - да пренася кислород.

Проявите на заболяването ще зависят от тежестта на мутацията на гените, които контролират синтеза на алфа вериги. Този процес обикновено е под контрола на два гена, единият от които детето получава от майката, а другият от бащата.

Видове алфа таласемия

В зависимост от степента на генна мутация тази форма на заболяването се разделя на няколко групи:

Ако имате лека форма на алфа таласемия, лечението може да не е необходимо, но с тежка форма ще трябва да сте под наблюдението на лекари през целия си живот. Само редовните курсове на терапия могат да подобрят качеството на живот на човек.

Лечение на таласемия

Разбрахме каква болест е таласемията. Сега трябва да се съсредоточим върху лечението. Може да се отбележи, че терапията е насочена към поддържане на хемоглобина на необходимото ниво и премахване на тежкото натоварване на тялото от големи количества желязо. Методите на лечение също включват следното:

В допълнение към изброените методи на лечение се провежда и симптоматична терапия, която облекчава състоянието на пациента.

Предотвратяване на заболявания

За лекари и генетици, ако има диагноза таласемия, е ясно, че тя не се лекува. Все още не сме намерили начини и методи за справяне с това заболяване. Но все още има мерки за предотвратяване. Могат да се споменат следните превантивни мерки:

1. Провеждане на пренатална диагностика.
2. Ако и двамата родители имат това заболяване, тогава е наложително да се диагностицира плода, за да се идентифицира тази патология. В някои случаи може да се наложи прекъсване на бременността.
3. Ако имате роднини в семейството си с тази диагноза, препоръчително е да посетите генетик, преди да планирате бременност.

Всеки организъм съдържа огромен брой мутиращи гени, практически е невъзможно да се предвиди къде и кога ще се появи мутация. Ето защо генетичното консултиране съществува, за да помогне. семейни двойкиразберете своя произход или по-скоро болестите, които се предават от едно поколение на друго.

Прогноза за пациенти с таласемия

В зависимост от тежестта и формата на заболяването, прогнозата може да варира. Пациентите с таласемия минор живеят нормален живот и продължителността му практически не се различава от продължителността на живота на здравите хора.

При бета таласемия малка част от пациентите оцеляват до зряла възраст.

Хетерозиготната форма на заболяването практически не изисква лечение, но с хомозиготна и дори тежка форма е необходимо да се подлагат на редовни кръвопреливания. Без тази процедура животът на пациента е почти невъзможен.

За съжаление таласемията в момента е едно от онези заболявания, с които науката все още не се е научила да се справя. Можете да го държите под контрол само до известна степен.

– наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с инхибиране на синтеза на верижни протеинови молекули, които образуват структурата на хемоглобина. Това води до увреждане на мембраната на еритроцитите и разрушаване на червените кръвни клетки с развитие на хемолитични кризи. Характерни са признаците на таласемия промени в костите, хепатоспленомегалия, анемичен синдром. Диагнозата таласемия се потвърждава от клинични и лабораторни данни (изследване на хемограма, хемоглобин, миелограма, електрофоретичен метод). Възможна е пренатална диагностика на таласемия. При лечението на таласемия се използват кръвопреливания, десферална терапия, спленектомия и трансплантация на костен мозък.

Класификация на таласемията

Като се вземе предвид увреждането на една или друга полипептидна верига на хемоглобина, се разграничават следните:

• а-таласемия (с потискане на синтеза на HbA алфа вериги). Тази форма може да бъде представена чрез хетерозиготно носителство на манифестен (α-th1) или мълчалив (α-th2) ген; хомозиготна а-таласемия (хидропс феталис с хемоглобин на Barts); хемоглобинопатия H
• b-таласемия (с потискане на синтеза на HbA бета вериги). Включва хетерозиготна и хомозиготна β-таласемия (анемия на Кули), хетерозиготна и хомозиготна δβ-таласемия (F-таласемия)
• γ-таласемия (с потискане на синтеза на хемоглобинови гама вериги)
• δ-таласемия (с потискане на синтеза на делта вериги на хемоглобина)
• таласемия, причинена от нарушение на структурата на хемоглобина.

β-таласемията е статистически по-често срещана, която от своя страна може да се появи при 3 клинични форми: малки, големи и междинни. Според тежестта на синдрома таласемията се разделя на лека (пациентите оцеляват до пубертета), умерено-тежка (продължителност на живота на пациентите е 8-10 години) и тежка (децата умират през първите 2-3 години от живота).

Причини за таласемия

Таласемията е генетично заболяване с автозомно рецесивно унаследяване. Пряката причина за патологията са различни мутационни нарушения в гена, кодиращ синтеза на една или друга хемоглобинова верига. Молекулярната основа на дефекта може да бъде синтеза на анормална информационна РНК, делеции на структурни гени, мутации на регулаторни гени или тяхната неефективна транскрипция. Последицата от такива нарушения е намаляване или липса на синтез на една от полипептидните вериги на хемоглобина.

Така при b-таласемия бета-вериги се синтезират в недостатъчни количества, което води до излишък на алфа-вериги и обратно. Прекомерно произведените полипептидни вериги се отлагат в еритроидните клетки, причинявайки тяхното увреждане. Това е придружено от разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък, хемолиза на еритроцитите в периферната кръв и смърт на ретикулоцитите в далака. В допълнение, при b-таласемия, фетален хемоглобин (HbF) се натрупва в еритроцитите, които не могат да транспортират кислород до тъканта, което води до развитие на тъканна хипоксия. Поради хиперплазия на костния мозък се развива деформация на костите на скелета. Анемията, тъканната хипоксия и неефективната еритропоеза в различна степен нарушават развитието и растежа на детето.

Хомозиготната форма на таласемия се характеризира с наличието на два дефектни гена, наследени от двамата родители. При хетерозиготния вариант на таласемия пациентът е носител на мутантен ген, наследен от един от родителите.

Симптоми на таласемия

Признаците на голяма (хомозиготна) b-таласемия се появяват още през 1-2-та година от живота на детето. Болните деца имат характерно монголоидно лице, седлообразен мост на носа, кула (четириъгълен) череп, хипертрофия горна челюст, неправилно захапване, хепато- и спленомегалия. Проявите на анемизация са блед или земно-иктеричен цвят на кожата. Увреждането на тръбните кости е придружено от забавяне на растежа и патологични фрактури. Възможно развитие на синовит на големи стави, калкулозен холецистит, язви долните крайници. Фактор, усложняващ хода на b-таласемия, е хемосидерозата на вътрешните органи, водеща до развитие на чернодробна цироза, панкреатична фиброза и, като следствие, захарен диабет; кардиосклероза и сърдечна недостатъчност. Пациентите са податливи на инфекциозни заболявания(чревни инфекции, ARVI и др.), Могат да се развият тежки форми на пневмония и сепсис.

β-таласемия минор (хетерозиготна) може да бъде безсимптомна или с минимални клинични прояви (умерено уголемяване на далака, лека хипохромна анемия, оплаквания от повишена умора). Подобни симптоми придружават хода на хетерозиготната форма на а-таласемия.

В хомозиготната форма на а-таласемия алфа веригите напълно отсъстват; фетален хемоглобин не се синтезира в плода. Тази форма на таласемия е несъвместима с живота, което води до вътрематочна смърт на плода поради развитие на синдром на воднянка или спонтанен аборт. Протичането на хемоглобинопатията H се характеризира с развитие хемолитична анемия, спленомегалия, тежки промени в костите.

Диагностика на таласемия

Трябва да се подозира таласемия при лица с фамилна анамнеза за клинични признациИ лабораторни показатели. Пациентите с таласемия се нуждаят от консултация с хематолог и медицински генетик.

Типичните хематологични промени са намаляване на нивата на хемоглобина и цветен индекс, хипохромия, наличие на целеви червени кръвни клетки, повишени серумни нива на желязо и индиректен билирубин. Електрофореза на Hb върху филм от целулозен ацетат се използва за определяне на различни фракции на хемоглобина. При изследване на пункция на костен мозък се обръща внимание на хиперплазия на червената хематопоетична линия с голям брой еритробласти и нормобласти. Молекулярно-генетичните изследвания могат да идентифицират мутация в a- или β-глобиновия локус, която нарушава синтеза на полипептидната верига.

Краниограми с b-таласемия майор разкриват игловидна периостоза (феноменът на "косматия череп"). Характеризира се с напречни ивици на тръбни и плоски кости, наличие на малки огнища Лечение и прогноза на таласемия

Лечебна тактика за различни формиталасемията не е същото. По този начин пациентите с b-таласемия минор не се нуждаят от лечение. От друга страна, пациентите с хомозиготна b-таласемия от първите месеци от живота се нуждаят от кръвопреливане (преливане на размразени или промити червени кръвни клетки), въвеждането на хелатни лекарства, които свързват желязото (дефероксамин) и глюкокортикоиди в случай на хемолитични кризи. При всички форми на таласемия е показан прием на фолиева киселина и витамини от група В.

При хиперспленизъм (особено на фона на хемоглобиноза Н) е необходимо отстраняване на далака (спленектомия). Поради тенденцията за възникване на инфекциозни усложнения, на пациентите се препоръчва задължителна ваксинация срещу пневмококова инфекция. Обещаващо лечение на таласемия е трансплантацията на костен мозък от хистосъвместим донор.

Прогнозата за големи форми на таласемия е неблагоприятна; пациентите умират в ранна детска възраст. При хетерозиготната асимптоматична форма на таласемия продължителността и качеството на живот в повечето случаи не страдат. Първичната профилактика на таласемия включва предотвратяване на бракове между хетерозиготни носители на гените на болестта и, ако има висок генетичен риск от засегнато потомство, избягване на раждане.

Бета таласемията е хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с намален или липсващ синтез на бета глобинови вериги. В зависимост от тежестта на заболяването има 3 форми на бета таласемия: голяма, средна и малка. Тежестта на клиничните прояви е правопропорционална на степента на дисбаланс на глобиновите вериги. В зависимост от степента на намаляване на синтеза на бета-глобиновите вериги се разграничават:

• бета 0 таласемия (beta 0 thal), при която синтезът на бета глобинови вериги напълно липсва;
• бета + -таласемия (бета + -тал), при която се запазва синтеза на бета-глобиновите вериги.

Бета таласемията е най-честата форма на таласемия и се причинява от намалено производство на бета вериги.

Този ген е често срещан сред етническите групи, живеещи в средиземноморския басейн, особено в Италия, Гърция и средиземноморските острови, както и в Турция, Индия и Югоизточна Азия. Между 3 и 8% от американците с италиански или гръцки произход и 0,5% от американците с черен произход носят гена на бета таласемия. Изолирани спорадични случаи на заболяването се срещат във всички области глобус, те са спонтанно възникващи мутации или въведени от области с висока честота на бета таласемичния ген. Редица региони на Азербайджан и Грузия са ендемични за таласемия. Подобно на гена на сърповидните клетки, генът на таласемията е свързан с повишена резистентност към малария, което може да обясни географското разпространение на болестта.

Причини за бета таласемия

Бета таласемията се причинява от серия от мутации в бета глобиновия локус на хромозома 11, нарушавайки синтеза на бета глобиновата верига. Описани са повече от 100 мутации, които водят до блокиране на различни етапи на генна експресия, включително транскрипция, обработка на иРНК и транслация. Промоторните мутации, които ограничават транскрипцията на иРНК, и мутациите, които нарушават сплайсинга на иРНК, обикновено намаляват синтеза на бета веригата (бета + -таласемия), докато безсмислените мутации в кодиращия регион, които причиняват преждевременно спиране на синтеза на бета глобиновата верига, водят до пълната им липса (бета 0 таласемия) .

Патогенеза на бета таласемия

Патогенезата на бета таласемията е свързана както с невъзможността да се синтезират адекватни количества нормален хемоглобин, така и с наличието на относително неразтворими тетрамери на α веригата, които се образуват поради недостатъчен брой бета вериги. Поради неадекватен синтез на хемоглобин възниква хипохромна микроцитна анемия и в резултат на небалансирано натрупване на α-глобинови вериги се образуват α 4 тетрамери, които се утаяват в развиващите се и зрели еритроцити. Клетките на ретикулоендотелната система отстраняват вътреклетъчните хемоглобинови преципитати от еритроцитите, което води до увреждане на последните, намаляване на продължителността на живота им и разрушаване на еритрокариоцитите в костния мозък и ретикулоцитите и еритроцитите на периферната кръв в далака, развитието на хемолиза . При бета 0-галасемия се наблюдава прекомерно натрупване на фетален хемоглобин (HbF, OC 2 Y 2) в червените кръвни клетки.Някои пациенти също изпитват повишаване на съдържанието на HbA 2 (a 2 5 2). HbF има повишен афинитет към кислорода, в резултат на което се увеличава тъканната хипоксия и се нарушава растежът и развитието на детето. Хемолизата води до изразена еритроидна хиперплазия и значително разширяване на обема на хематопоетичните зони, което от своя страна причинява скелетни аномалии. Неефективната еритропоеза (разрушаване на червените кръвни клетки в костния мозък) предизвиква повишена абсорбция на желязо, така че дори пациенти с таласемия, които не са получили кръвопреливания, могат да развият патологично претоварване с желязо.

Малка бета таласемия

Възниква в резултат на единична бета-таласемична мутация само на една хромозома от двойка 11. При хетерозиготни пациенти заболяването обикновено протича безсимптомно, нивото на хемоглобина съответства на долната граница на нормата или е леко понижено. Индексите MCV и MCH се намаляват съответно до типичното ниво от 60-70 fL (норма - 85-92 fL) и 20-25 pg (норма - 27-32 pg).

Хематологичните характеристики също включват:

• микроцитоза;
• хипохромия;
• анизопойкилоцитоза с прицелна поява и базофилна пунктировка на еритроцитите от периферната кръв;
• леко разширяване на еритроидната линия в костния мозък.

Уголемяването на далака се развива рядко и обикновено е леко.

Хемограмата разкрива хипохромна хиперрегенеративна анемия с различна тежест. В типични случаи, преди корекция на анемията с кръвопреливания, нивото на хемоглобина е под 50 g/l. При пациенти с таласемия междинна нивото на хемоглобина без кръвопреливане се поддържа на 60-80 g/l. Кръвната натривка разкрива еритроцитна пипохромия, микроцитоза, както и множество фрагментирани пойкилоцити със странна форма и таргетни клетки. В периферната кръв се откриват голям брой нормоцити (ядрени клетки), особено след спленектомия.

Биохимично се открива индиректна хипербилирубинемия; повишаване на серумните нива на желязо, съчетано с намаляване на желязосвързващия капацитет на серума. Нивата на лактат дехидрогеназата са повишени, което отразява неефективната еритропоеза.

Характерна биохимична характеристика е повишаването на нивото на феталния хемоглобин в червените кръвни клетки. Нивото му надхвърля 70% през първите години от живота, но с израстването на детето започва да намалява. Нивото на хемоглобин A 2 е приблизително 3%, но съотношението на HbA 2 към HbA се увеличава значително. При пациенти с таласемия минор нивото на HbF се повишава до 2 - 6%, нивото на HbA 2 се повишава до 3,4-7%, което има диагностично значение; някои пациенти имат нормално ниво на HbA 2 и ниво на HbF в диапазона 15-20% (така нареченият вариант на бета таласемия с високо ниво на фетален хемоглобин).

Голяма таласемия (анемия на Кули) е форма, хомозиготна за бета алела (J-таласемия, протичаща под формата на тежка прогресивна хемолитична анемия. Проявите на голяма таласемия обикновено започват през втората половина на първата година от живота. Пациентът има тежка бледност на кожата, жълтеница, тежка анемия (хемоглобин - 60-20 g/l, червени кръвни клетки - до 2 x 10 12 / l) Характеризира се със застой в растежа и промени в скелетната система, особено в костите на черепа . Пациентите имат деформация на черепа, водеща до образуване на "лице на анемичен пациент" Coolie" - кула череп, уголемяване на горната челюст, разстояние на орбитите и монголоидна форма на очите, изпъкване на резци и кучешки зъби с Рентгенова снимка на черепа в областта на черепните синуси има характерен външен вид“Косъма на краищата” е симптом на “космат череп” или “таралеж”, така наречената иглена периостоза. При дългите тръбести кости медуларните кухини са разширени, кортикалния слой е изтънен и патологичните фрактури са чести.

Ранните признаци на таласемия майор са значително уголемяване на далака и черния дроб, възникващи поради екстрамедуларна хемопоеза и хемосидерозата. С развитието на хиперспленизъм на фона на левко- и тромбоцитопения, инфекциозните усложнения са чести и се развива вторичен хеморагичен синдром.

Растежът при по-големи деца се забавя; поради ендокринни нарушенияТе рядко достигат пубертета.

Сериозно усложнение на заболяването е хемосидерозата. Хемосидерозата и жълтеницата на фона на бледност причиняват зеленикаво-кафяв оттенък на кожата. Хемосидерозата на черния дроб завършва с фиброза, която в комбинация с интеркурентни инфекции води до цироза. Фиброзата на панкреаса е сложна захарен диабет. Хемосидерозата на миокарда причинява развитие на сърдечна недостатъчност; Състояния като перикардит и застойна хронична сърдечна недостатъчност често водят до терминално състояние.

При нелекувани пациенти или при пациенти, които са получили кръвопреливания само по време на периоди на обостряне на анемия и хемолиза и не достатъчно често, възниква хипертрофия на еритропоетична тъкан, локализирана както в костния мозък, така и извън него. Увеличаването на броя на клетките на еритроидния зародиш в костния мозък не е истинска хиперплазия на зародиша, а резултат от натрупването на дефектни еритроидни елементи. Увеличаването на техния брой се дължи на значителното преобладаване на ядрените клетки на червения зародиш, а не поради тяхното съзряване и диференциация. Има натрупване на форми, които не са способни да се диференцират и се разрушават в костния мозък, т.е. до голяма степен се наблюдава неефективна еритропоеза. В по-широк смисъл неефективната еритропоеза се разбира не само като процес на интрамедуларен лизис на ядрени еритроидни клетки, но и като освобождаване на функционално дефектни еритроцити в периферната кръв, анемия и липса на ретикулоцитоза.

Смъртта на пациент, зависим от постоянни кръвопреливания, обикновено настъпва през второто десетилетие от живота; само няколко от тях оцеляват до 3-то десетилетие. Въз основа на преживяемостта има три степени на тежест на хомозиготна бета таласемия: тежка, развиваща се от първите месеци от живота на детето и бързо завършваща със смъртта му; хронична, най-често срещаната форма на заболяването, при която децата живеят до 5-8 години; лека, при която пациентите оцеляват до зряла възраст.

Таласемия междинна (комбинация от бета 0 - и бета + мутации).

Този термин се отнася за пациенти, които имат клинични проявленияЗаболяването е междинно по тежест между големите и второстепенните форми; пациентите обикновено наследяват две бета-таласемични мутации: една слаба и една тежка. Клинично се наблюдава жълтеница и умерена спленомегалия, нивото на хемоглобина е 70-80 g/l. Липсата на тежка анемия позволява да не се прибягва до постоянни кръвопреливания, но трансфузионната терапия при тях може да помогне за предотвратяване на забележими козметични дефекти и костни аномалии. Дори и без редовно кръвопреливане, големи количества желязо се задържат в тялото на тези пациенти и следователно може да се развие хемосидерозата. Често се появяват индикации за спленектомия.

Пациентите образуват разнородна група: някои имат хомозиготни формизаболявания, други са хетерозиготни носители на гена на таласемия в комбинация с гени на други варианти на таласемия (бета, 5, Lepore хемоглобин).