Tulburări ale dezvoltării sexuale. Dezvoltarea timpurie a copiilor preșcolari

06.05.2019

FORMAREA PARDOSULUI

Conceptul de „sex” este alcătuit dintr-un set de componente biologice și socio-psihologice interconectate:

Specificitatea sexului genetic, gonadal și genital;

Particularități ale fizicului și proporțiilor corpului (raportul dintre lățimea umerilor și pelvisului; severitatea și distribuția stratului de grăsime subcutanată, masa musculara);

Identitate sexuala;

Stereotipuri corespunzătoare ale comportamentului de gen.

Formarea sexului genetic al copilului nenăscut are loc în timpul fertilizării ovulului și este determinată de setul de cromozomi sexuali - cariotipul 46 XX sau 46 XY. Genotipul, la rândul său, determină setul de gene responsabile de formarea tipului de gonade, nivelul de activitate al sistemelor enzimatice, sinteza hormonilor sexuali și sensibilitatea aparatului receptor tisular la acestea. Gonadele masculine și feminine se dezvoltă dintr-un singur rudiment nediferențiat, care este identic din punct de vedere morfologic până la 6 săptămâni de gestație.

Diferențierea sexuală a fătului începe cu diferențierea gonadelor (6-10 săptămâni de gestație), identificată prin structura histologică a gonadelor. Procesul de formare a sexului gametic (gonadal) este reglat de genele cromozomilor sexuali, printre care antigenul HY joacă în prezent un rol major. Sub influența acestuia din urmă, este indusă dezvoltarea gonadei primare în testicul. Activitatea hormonală ridicată a testiculului fetal (sinteza testosteronului, factor „anti-Mullerian”) este necesară pentru formarea în continuare a tractului reproducător masculin. În absența antigenului HY se formează gonade feminine.

Diferențierea organelor genitale interne sau formarea sexului genital intern are loc în săptămâna 10-12 de gestație de canalele indiferente mezonefrice (Wolffian) și paramezonefrice (Müllerian). Dezvoltarea fătului feminin are loc prin regresia mezonefrice și diferențierea canalelor paramezonefrice în uter, oviduct și bolta vaginală. Dezvoltarea unui făt de sex masculin este posibilă numai în prezența unui testicul care funcționează activ, în urma căruia canalele mezonefrice se diferențiază în epididim, vezicule seminale, canale eferente și glanda prostatică.

În același timp, două sisteme de conducte pereche primare se dezvoltă la embrionii de sex masculin și feminin: canalele Mülleriene și canalele Wolffian (Fig. 7.1).

OREZ. 7.1. Etape de diferențiere a organelor genitale interne

(A) Anlage nediferențiat la vârsta de aproximativ 6-7 săptămâni. (B) Starea organelor genitale feminine la un făt de 14 săptămâni. (B) Starea organelor genitale masculine la un făt de 14 săptămâni (D) Starea organelor genitale feminine la un făt de 40 de săptămâni. (D) Starea organelor genitale masculine la un făt de 40 de săptămâni.

Dezvoltarea testiculară necesită un pas suplimentar de reglare genetică. Transformarea gonadelor primitive în testicule începe sub influența antigenul H-Y - component chimic de natură necunoscută, a cărei sinteză este determinată de cromozomul Y. În absența acestui factor, gonadele primitive se transformă întotdeauna în testicule.

Din acest moment, diferențierea sexuală are loc pe trei diverse niveluri: structurile interne de reproducere, organele genitale externe și creierul și este controlată în primul rând de hormoni. Dacă în la fix nu se formează o cantitate suficientă de testosteron, chiar și cu un set de cromozomi de 46, XY, dezvoltarea anatomică urmează mai des tipul feminin decât cel masculin (Jost, 1953; Jost 1972; Money, Ehrhardt, 1972; Wilson, George, Guffin, 1981).

Formarea sexului genital extern se observă din a 12-a până în a 20-a săptămână dezvoltare intrauterina prin diferențierea sinusului urogenital și a tuberculului genital, iar la un făt de sex feminin acest proces are loc indiferent de starea gonadelor, în timp ce la un făt masculin apare doar cu activitate suficientă a testiculelor embrionare.

În total, fazele de dezvoltare ale sexului genital intern și extern determină starea sexului morfologic (somatic) sau a fenotipului. La nasterea unui copil se stabileste genul civil (obstetrica, pasaport).

Diferențierea sexuală în viața postnatală este influențată de socio-psihologice determinanți care determină identitatea sexuală, stereotipurile comportamentului de gen-rol, orientarea psihosocială, care formează în cele din urmă genul psihosocial al copilului. În același timp, genul social este înțeles ca un anumit identitate sexuala copilul din cei din jur, și psihologic – atitudinea copilului față de sine ca persoană de un anumit gen. Mare importanță Acest lucru se datorează educației adecvate și orientării adecvate din partea oamenilor din jurul nostru.

Dezvoltare normală un copil și deplina lui adaptare socio-psihologică sunt posibile numai dacă există o coincidență completă a genului genetic, gonadal, somatic, social și psihologic. Această condiție se numește izosexualitate. Când există o formare anormală a genului sau absența acestei unități, se folosesc termenii „heterosexualitate” sau „intersexualitate”.

REGLAREA HORMONALĂ A FUNCȚIEI SEXUALE

Starea complexă a centrilor hipotalamici și nivelul hormonilor hipofizari reglați de aceștia se numește gonadostat. Reglarea hipotalamo-hipofizară a funcției sexuale este realizată de schema clasica, care se bazează pe principiul direct și al feedback-ului între verigile principale ale lanțului: hormon de eliberare hipotalamic – hormoni tropicali ai glandei pituitare – glandele endocrine periferice. Trasatura unica Funcționarea acestui sistem este natura ondulatorie a activității sale. Un nivel ridicat de hormoni gonadotropi și sexuali se formează la făt la mijlocul dezvoltării embrionare și scade rapid spre sfârșitul sarcinii. În perioada postnatală, nivelul secreției gonadotrope crește din nou și scade treptat la băieți până la 6 luni de viață și la fete până la 2 ani. Activitatea gonadotropă embrionară este necesară pentru a finaliza procesele de diferențiere sexuală. Perioada de la 2 la 9 ani la copii se caracterizează prin extrem performanta scazuta atât hormoni gonadotropi cât și sexuali. Inactivarea funcției hipofizo-gonadale în această perioadă este rezultatul influenței inhibitorii a sistemului nervos central, care menține o lungă „pauză juvenilă”, caracteristică doar omului. Ulterior, „pauza juvenilă” face loc pubertății.

Până în prezent, mecanismul care „declanșează” debutul pubertății nu a fost stabilit definitiv. Evident, acest lucru se datorează proceselor accidentale din centrele care rețin pubertateîn copilărie. Rol mareîn stimularea gonadostatului aparține androgenilor de origine suprarenală, a căror concentrație fiziologică în sânge crește la copiii de 6-7 ani (adrenarhe).

O modificare a sensibilității țesuturilor la hormonii sexuali în timpul pubertății este observată la toate nivelurile gonadostatului: sensibilitatea hipotalamusului la hormonii sexuali scade, nivelul hormonilor de eliberare și al gonadotropinelor crește, iar sensibilitatea țesutului gonadal la gonadotropine crește. Nivelul crescut de steroizi sexuali dă naștere la formarea funcției de reproducere.

DEZVOLTAREA SEXUALĂ A BĂIEȚILOR

Perioada de pubertate la băieți începe pe fondul creșterii concentrațiilor de androgeni, în principal de origine testiculară, cu formarea de caracteristici sexuale secundare și se termină cu spermatogeneză. Pubertatea la băieți acoperă intervalul de vârstă de la 9 la 18 ani.

La băieți, primul simptom al debutului pubertății este creșterea volumului testiculelor. Criteriul este volumul testicular care depășește 4 ml conform orhidometrului Prader sau o creștere a diametrului longitudinal al testiculului cu mai mult de 2,5 cm.Scrotul devine ușor pigmentat și devine pliat. Creșterea volumului testicular reflectă o creștere simultană a masei epiteliului tubular, controlat de FSH, și a celulelor Leydig interstițiale, controlate de LH. Începutul creșterii testiculare la băieți este însoțit de apariția părului pubian, deși la unii adolescenți creșterea părului începe să fie detectată abia atunci când volumul ajunge la 6-8 ml conform lui Prader. Acest lucru se poate datora faptului că creșterea inițială a volumului testicular are loc datorită dezvoltării intensive a epiteliului tubular, în timp ce celulele Leydig, care secretă testosteron, se formează ceva mai târziu. Cu toate acestea, aproximativ 1-2% dintre băieți au păr pubian înainte de creșterea volumului testicular, care este asociat cu creșterea secreției de androgeni suprarenale (pubertate „incorectă” sau adrenarha accelerată). Pe măsură ce volumul testicular crește, dimensiunea penisului crește, mai întâi lungimea, apoi diametrul. Pigmentarea organelor genitale externe crește. După 1-1,5 ani, părul axilar se dezvoltă pe față. Până la vârsta de 13-14 ani, organele genitale externe, inclusiv volumul testiculelor, pot corespunde pe deplin pubertății. Cu toate acestea, părul tipic masculin care acoperă interiorul coapselor și abdomenul inferior (tip în formă de diamant) se dezvoltă mai târziu. Finalizarea pubertății este indicată de primele ejaculare și emisii regulate, care apar în medie la 15,5 ani. Prin urmare, băieții pot fi fertili înainte ca dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare să fie completă. Sub influența secreției crescute de androgeni, se formează modificări în arhitectura corpului: cantitatea totală de masă musculară și osoasă crește, creșterea oaselor și mușchilor centurii scapulare crește.

Dinamica modificărilor caracteristicilor sexuale secundare la copii în timpul pubertății este clasificată conform scalei J.M. Tanner, în care stadiul 1 corespunde dezvoltării prepuberale a copilului și absenței caracteristicilor sexuale secundare, stadiul 5 corespunde statutului de maturitate sexuală.

Etapele dezvoltării organelor genitale externe și părului genital la băieți(Marshal și Tanner)

Etape	Semne	Testiculele V conform orhidometrului Prader	Varsta medie
Etapa 1	Nu există creșterea părului; testicule, scrot și penis prepubescente	2-3 ml
Etapa 2	Creșterea părului pigmentat rar în jurul bazei penisului; scrotul este mărit și ușor colorat.		11,7±1,3
Etapa 3	Părul devine mai subțire și mai gros, situat pe simfiza pubiană; lungimea penisului începe să crească; scrotul începe să se plieze		13,2±0,8
Etapa 4	Zona pubiană este plină de păr, dar nu există păr pe coapse și pe abdomenul inferior; penisul continuă să crească în lungime; diametrul capului crește; organele genitale externe devin pigmentate		14,7±1,1
Etapa 5	Tip de păr „în formă de diamant” pentru adulți; organele genitale externe ating dimensiunea maximă		15,5±0,7

Dezvoltarea organelor genitale la băieți începe la aproximativ 11,6 ani, iar mărimea și forma acestora corespund cu cele ale bărbaților adulți la vârsta de 14,9 ani (Marshall și Tanner, 1970) (Fig.). La unii băieți, procesul de dezvoltare genitală este rapid (durează aproximativ un an), în timp ce la alții poate dura până la 5,5 ani (Tanner, 1974).

Orez. Dezvoltarea organelor genitale externe masculine în timpul pubertății (Marshall și Tanner, 1970).

Secvența de apariție a caracteristicilor sexuale secundare la băieți(Zhukovsky M.A., 1982)

Caracteristici sexuale secundare	Termeni medii (ani)
Începutul creșterii testiculare și penisului	10-11
Începutul activității prostatei	10-12
Creșterea laringelui	11-12
Păr pubian de tip feminin*, creștere în continuare a testiculelor și a penisului	12-13
Indurarea areolei, ginecomastie juvenilă	13-14
Începutul schimbării vocii	13-15
Cresterea parului axile, puf pe buza superioară	14-15
Pigmentarea scrotului, prima ejaculare	14-15
Maturarea spermei	14-17
Începutul creșterii părului pe față, corp, tip masculin păr pubian	16-17
Aspectul spermatozoizilor	16-17
Apariția acneei vulgare	17-21
Oprirea creșterii scheletice

* - părul pubian la băieții sub 16-17 ani are tip feminin

DEZVOLTAREA SEXUALĂ A FETELOR

Pubertatea la fete începe cu apariția caracteristicilor sexuale secundare și se termină cu ovulația. Iniţială manifestare externă Pubertatea la fete este o mărire a glandelor mamare: țesutul glandular de sub zona areolei devine mai dens, colorarea zonei areolei se schimbă, conturul areolei se ridică deasupra țesutului glandular densificat. Dezvoltarea glandelor mamare la fete este asigurată în principal de estrogeni, secretați de această vârstă deja la cantitate suficientă. Țesutul glandular al glandelor mamare poate apărea inițial doar pe o parte, iar asimetria dezvoltării glandelor mamare persistă în primii 1,5-2 ani de pubertate, dispărând doar în timpul formării glandei mamare mature. Dezvoltarea creșterii părului pubian și axilar secundar este controlată de androgeni de origine suprarenală și ovariană. Părul pubian începe să apară la 3-6 luni de la apariția glandelor mamare, părul axilar apare 1-1,5 ani mai târziu și de obicei precede imediat sosirea primei menstruații - menarha. Această secvență de apariție a caracteristicilor sexuale secundare este caracteristică majorității fetelor, cu toate acestea, în 1% dintre ele, creșterea secundară a părului precede dezvoltarea glandelor mamare. Această modificare a secvenței de apariție a caracteristicilor sexuale secundare este desemnată prin termenul „pubertate neregulată” sau „adrenarhe accelerată” - un termen care indică contribuția maximă a androgenilor la procesul de apariție accelerată a creșterii secundare a părului.

În paralel cu creșterea nivelului de steroizi sexuali și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, se modifică și arhitectura corpului. O creștere a greutății corporale și a cantității de țesut adipos la fete începe în perioada prepuberală - de la 6-7 ani. În pubertatea timpurie, are loc acumularea ulterioară de țesut adipos și redistribuirea acestuia cu depunere maximă în pelvis și șolduri: arhitectura corporală de tip feminin (gynoid).

Formarea progresivă a caracteristicilor sexuale secundare este însoțită de modificări intense ale organelor genitale externe și interne. Labiile mici și mari devin mărite, iar natura mucoasei vaginale și a inelului himenial se modifică. Imediat înainte de menarhie, cantitatea crește scurgeri vaginale, devin mai groase și mai colorate. Prima menstruație apare la fetele care au ajuns la a 4-a etapă de dezvoltare sexuală pe scara Tanner. După apariția menarhei la fete, activitatea sebacee și glandele sudoripare, pe piele apare acneea vulgară. Primul cicluri ovulatorii se inregistreaza de obicei la 9-12 luni dupa menarha. Închiderea definitivă a plăcilor de creștere și încetarea creșterii la fete are loc la 1,5-2 ani după menarhe.

Dezvoltarea principalelor caracteristici sexuale secundare la fete este asigurată de producția hormonală a ovarelor. Creșterea dimensiunii ovarelor se corelează bine cu stadiul de dezvoltare sexuală.

Până la naștere, ovarele fetei conțin 6-7 milioane de foliculi primordiali, care sunt ovocite primare, înconjurate de un rând de celule în formă de fus, precursori de granuloză și o membrană bazală, care mai târziu se dezvoltă în celule tecale. De la naștere până la pubertate, unii dintre foliculi se dezvoltă până la stadiul foliculului antral și suferă atrezie, ceea ce indică procesele de secreție de estrogen la fete până la pubertate. O creștere a nivelului hormonilor gonadotropi la pubertate determină creșterea activă a foliculilor, al căror diametru depășește 4 mm, dar rata mare de atrezie rămâne, iar ovarele pot avea o structură multichistică, care este fiziologică pentru vârsta premergătoare menarhei. O creștere suplimentară a nivelului de gonadotropine și o scădere a raportului FSH/LH duce la modificări morfologice ale foliculului, maturarea celulelor granuloase și tecă capabile să secrete suficient estrogeni și progesteron. Capacitatea granuloasei de a secreta un numar mare de estrogenul este conditie necesara pentru formarea ciclurilor ovulatorii.

Etapele dezvoltării sexuale(Marshal și Tanner)

Etapele dezvoltării părului pubian la fete

Etapele dezvoltării sânilor la fete

Etape	Semne	Varsta medie
Etapa 1	Glandele mamare sunt prepuberale; țesutul glandular este absent; diametrul areolei<2 см; ареолы бледно окрашены.
Etapa 2	Apariția țesutului glandular al glandelor mamare; glanda începe să iasă deasupra suprafeței toracelui; creșterea diametrului areolei.	10,5-11,5
Etapa 3	Glandele mamare și areolele ies sub formă de con, fără margine între ele; apare colorarea areolei.	12,5-13
Etapa 4	Areola este intens colorată și iese sub forma unui al doilea con deasupra țesutului mamar.	13-13,5
Etapa 5	Sânii maturi; numai mamelonul iese în afară; conturul dintre tesutul mamar si areola este netezit.	14-15

Desen. Reprezentare schematică a stadiilor lui Tanner de dezvoltare a sânilor și a părului pubian.

Secvența de apariție a caracteristicilor sexuale secundare la fete(Zhukovsky M.A., 1982)

Caracteristici sexuale secundare	Termeni medii (ani)
Creșterea oaselor pelvine, rotunjirea feselor; hiperemie, pigmentarea areolei, creșterea mameloanelor	9-10
Începutul creșterii sânilor	10-11
Creșterea inițială a părului pubian	10-11
Creșterea organelor genitale interne și externe	11-12
Pigmentarea mameloanelor, extinderea în continuare a glandelor mamare	12-13
Începutul creșterii părului axilar	13-14
Prima menstruație	12-14
În cele mai multe cazuri, ciclul menstrual nu este stabil	13-14
Sarcina normală precoce	14-15
Apariția acneei vulgare	15-16
Ciclul menstrual stabilit	15-17
Mutația vocii	15-16
Oprirea creșterii scheletice	16-17

METODOLOGIA DE STUDIAREA DEZVOLTĂRII SEXUALE

Caracteristicile anamnezei la evaluarea stării de dezvoltare sexuală includ:

1. Colectarea de informații despre natura pubertății de la părinții copilului, alți copii din familie sau rude apropiate (avans sau întârziere în timp).

2. Informații despre evoluția sarcinilor anterioare (prezența născuților morti, avorturi spontane) și curente, cu accent pe toți factorii adversi și bolile posibile ale mamei. Informațiile despre femeia însărcinată care ia medicamente, în special cele hormonale, sunt extrem de importante.

3. Informații despre creșterea și dezvoltarea copilului actual, prezența bolilor acute și cronice în trecut care au afectat dezvoltarea generală a copilului.

În timpul examinării, sunt relevate abateri ale dezvoltării fizice și ale caracteristicilor fizice. În prezența caracteristicilor sexuale secundare, acestea din urmă sunt documentate sub forma unei formule sexuale, care indică, respectiv, etapele de maturizare ale fiecărei caracteristici și vârsta primei menstruații, de exemplu, A0, P1, Ma2 sau A2, P3. , Ma3.

Examinarea organelor genitale trebuie efectuată fie în prezența mamei, fie a unei asistente; la fete, în decubit dorsal, cu șoldurile aduse la stomac. La băieți, pe lângă severitatea caracteristicilor sexuale secundare prevăzute de formulă, se evaluează și gradul de dezvoltare a organelor genitale externe. Pentru a evalua în mod obiectiv starea testiculelor și a controla mărirea lor în timpul maturării, se folosește un set standard de orhidometre de tip Prader.

La examinarea organelor genitale externe, se poate identifica prezența anomaliilor structurale și a unei stări nedeterminate (intersexuale). În acest din urmă caz, copilul trebuie să fie supus unui examen endocrinologic obligatoriu.

Severitatea caracteristicilor sexuale secundare la băieți(Mazurin A.V., Vorontsov I.M., 1985)

Semne	Grade de dezvoltare	Scor în puncte
Creșterea părului la axilă
Lipsa parului	Ah-0	0,0
Păr unic	Ah-1	1,0
Păr rar în zona centrală a cavității	Ah-2	2,0
Păr gros, drept în toată cavitatea	Ah-3	3,0
Păr creț gros pe toată cavitatea	Ah-4	4,0
Creșterea părului pubian
Lipsa creșterii părului	R-0	0,0
Păr unic	R-1	1,1
Păr rar la baza penisului	R-2	2,2
Părul gros și drept inegal pe toată suprafața pubiană, fără limite clare	R-3	3,3
Păr creț gros pe întreaga suprafață a zonei pubiene sub formă de triunghi	R-4	4,4
Păr creț gros care se extinde până la interiorul coapselor, spre buric	R-5	5,5
Creșterea cartilajului tiroidian al laringelui
Fara semne de crestere	L-0	0,0
Începerea proeminenței cartilajului tiroidian	L-1	0,6
Proeminență distinctă (mărul lui Adam)	L-2	1,2
Schimbarea tonului vocii
Vocea de copil	V-0	0,0
Mutația (ruperea) vocii	V-1	0,7
Timbrul vocii masculine	V-2	1,4
Păr facial
Lipsa creșterii părului	F-0	0.0
Creștere incipientă a părului pe buza superioară	F-1	1.6
Păr aspru deasupra buzei superioare, aspect de păr pe bărbie	F-2	3.2
Creșterea larg răspândită a părului pe buza superioară, pe bărbie și începutul creșterii percurilor	F-3	4.8
Îmbinarea zonelor de creștere a părului deasupra buzei și în zona bărbiei, creșterea pronunțată a percurilor	F-4	6.4
Îmbinarea tuturor zonelor de păr facial	F-5	8,0

Severitatea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare la fete

(Mazurin A.V., Vorontsov I.M., 1985)

Semne	Grade de dezvoltare	Scor în puncte

Glandele nu ies peste suprafața toracelui	Ma-0	0,0
Glandele ies oarecum în afară (cercul circumpapilar împreună cu mamelonul formează un singur con)	Ma-1	1,2
Glandele ies semnificativ împreună cu mamelonul și areola și sunt în formă de con	Ma-2	2,4
Corpul glandei capătă o formă rotunjită, mameloanele se ridică deasupra areolei	Ma-3	3,6

Lipsa parului	R-0	0,0
Peri unici de-a lungul labiilor	R-1	0,3
Păr rar, lung în zona pubiană centrală	R-2	0,6
Păr lung, creț, gros pe tot triunghiul pubian	R-3	0,9

Lipsa parului	Ah-0	0,0
Păr unic	Ah-1	0,4
Păr rar în zona centrală a scobiturii	Ah-2	0,8
Păr lung, des și creț pe toată cavitatea	Ah-3	1,2

Lipsa menstruației	Eu-0	0,0
1-2 menstruație la momentul examinării	Eu-1	2,1
Menstruație neregulată	Eu-2	4,2
Menstruație regulată	Eu-3	6,3

EVALUAREA DEZVOLTĂRII SEXUALE

Pentru a evalua dezvoltarea sexuală în țara noastră, se folosesc tabele standard ale pubertății, conform cărora datele privind formula sexuală a copilului, ținând cont de prezența și severitatea caracteristicilor sexuale secundare, sunt comparate cu indicatorii de vârstă medie.

Standarde pentru dezvoltarea sexuală a fetelor

(Maksimova M.V.)

Standarde de pubertate pentru băieți

(Maksimova M.V.)

Trebuie remarcat faptul că evaluarea pubertății băieților folosind tabele standardizate, fără a ține cont de starea organelor genitale, este orientativă și nu complet corectă, deoarece în acest caz nu se concentrează pe principalele caracteristici androgeni-dependente care sunt decisive în dezvoltarea funcției de reproducere.

În prezent, sistemul de evaluare a stadiului pubertăţii recomandat de J. Tanner (1985) a devenit larg răspândit.

Exemplu de evaluare a dezvoltării sexuale:

1. Ivanov N., 12 ani. Formula sexului V0 P0 L0 Ax0 F0

Concluzie: dezvoltarea sexuală corespunde vârstei.

2. Sonina K., 13 ani. Formula sexuală Ma3 P3 Ax3 Me3

Concluzie: dezvoltarea sexuală este accelerată.

SEMIOTICA TULBURĂRILOR DE DEZVOLTARE SEXUALĂ

DEZVOLTARE SEXUALĂ PREMATURĂ

Apariția caracteristicilor sexuale secundare la fetele sub 8 ani și la băieții sub 9 ani este considerată dezvoltare sexuală precoce.

PPR este o afecțiune eterogenă în etiologie și patogeneză. La fete, activarea funcției gonadale este adesea de natură funcțională pe termen scurt și se datorează instabilității proceselor de suprimare a activității hipotalamo-hipofizare în timpul copilăriei. Mai rar, procesul de pubertate are un curs progresiv și este o consecință a unor tulburări severe ale sistemelor hipotalamo-gonadal și suprarenal.

Clasificarea sindromului PPR se bazează pe un principiu patogenetic care ține cont de localizarea primară a procesului în sistemul hipotalamus-hipofizar-gonade-suprarenal. Există forme adevărate sau centrale ale bolii, a căror patogeneză este cauzată de activitatea prematură a părții centrale a gonadostatului: sistemul hipotalamo-hipofizar. Creșterea secreției de steroizi sexuali de către gonade în acest caz este o consecință a stimulării gonadelor de către gonadotropine. Formele false sau periferice de PPR sunt cauzate de secreția prematură de hormoni sexuali de către tumorile gonadelor sau glandelor suprarenale, indiferent de secreția de gonadotropine. Un grup separat include așa-numitele forme independente de gonadotropină ale PPR, în care activarea autonomă a gonadelor este cauzată de tulburări genetice. În toate formele de boală de mai sus, dezvoltarea sexuală are toate caracteristicile principale ale pubertății progresive: pe lângă apariția caracteristicilor sexuale secundare, volumul gonadelor crește, viteza de creștere și maturizare osoasă se accelerează, reflectând sistemul sistemic. efectul steroizilor sexuali asupra corpului copilului. Variantele clinice ale PPR care au acest set de simptome sunt definite ca forma completă de PPR. În plus, există așa-numitele forme parțiale (incomplete) de PPR, caracterizate prin dezvoltarea izolată a creșterii secundare a părului (pubarhe premature) și mărirea izolată a glandelor mamare (thelarche prematură). Există și variante de PPR care nu se încadrează perfect în niciuna dintre formele enumerate de boală: PPR pe fondul hipotiroidismului decompensat.

Trebuie remarcat faptul că nu există o linie clară între formele adevărate și false de PPD. Formele false ale bolii cauzate de prezența tumorilor producătoare de hormoni ale gonadelor, disfuncția congenitală a cortexului suprarenal se poate transforma spontan în forme adevărate ale bolii, care este asociată cu activarea secundară a axei hipotalamo-hipofizare.

Clasificarea PPR

1. PPR adevărată (centrală) dependentă de gonadotropină

1.1. Idiopat

1.2. Cerebrale (tumori ale sistemului nervos central, chisturi arahnoide, encefalită, meningită, toxoplasmoză, intervenții chirurgicale, sindroame congenitale: sindromul Russell-Silver, sindromul Van Wyck-Grombach etc.)

2. PPR fals, independent de gonadotropină

2.1. La băieți (tumori testiculare, tumori suprarenale, disfuncție suprarenală congenitală)

2.2. La fete (tumori ovariene, tumori suprarenale, chisturi foliculare ovariene)

3. Forme independente de gonadotropină (sindrom McCune-Albright-Braitsev, testotoxicoză)

4. Forme incomplete de PPR (pubarhie accelerată, thelarche accelerată)

Adevărata pubertate precoce

Dezvoltarea sexuală poate fi finalizată rapid sau lent; procesul de maturare se poate stabiliza sau chiar regresa, pentru a începe din nou mai târziu. Primul semn la fete este dezvoltarea glandelor mamare; creșterea simultană a părului pubian este posibilă, dar mai des apare mai târziu. Apoi se dezvoltă organele genitale externe, apare părul la axile și începe menstruația. Este posibil ca ciclurile menstruale timpurii să nu fie la fel de regulate ca și cum ați ajunge la pubertate la timp.

La băieții cu PPR, penisul și testiculele devin mărite, apare părul pubian și apar erecții frecvente. Vocea devine mai joasă și creșterea se accelerează. Spermatogeneza are loc deja la vârsta de 5-6 ani, iar emisiile nocturne sunt posibile.

Atât la băieți, cât și la fete, PPR este însoțită de o creștere a lungimii și greutății corporale. Diferențierea oaselor scheletice accelerează și corespunde gradului de dezvoltare sexuală. Acest lucru duce la închiderea timpurie a plăcilor de creștere, ceea ce duce la înălțimea finală mai mică decât ar fi fost cu o dezvoltare sexuală în timp util. Înălțimea de aproximativ 1/3 dintre pacienți nu atinge 152 cm.Dezvoltarea dinților și a inteligenței corespunde vârstei cronologice.

Nivelurile plasmatice ale FSH și LH pot fi ridicate în raport cu vârsta pacientului. Cu toate acestea, la 50% dintre pacienți valorile sunt în limite normale. Nivelurile hormonale crescute pot alterna cu cele normale. Nivelurile plasmatice de testosteron (la băieți) și estradiol (la fete) sunt de obicei crescute în funcție de stadiul pubertal și de vârsta osoasă. Sunt posibile modificări ale EEG, indicând o patologie primară a sistemului nervos.

Cauza PPR poate fi o mare varietate de leziuni ale SNC. Toate implică cicatrizarea, invazia sau compresia regiunii hipotalamice. Cele mai frecvente sunt pinealoamele, glioamele nervului optic, teratoamele situate deasupra selei turcice, neurofibroamele, astrocitoamele și epindimoamele. PPR este, de asemenea, însoțită de hamartoame hipotalamice.

Hamatoma este o ectopie benignă a țesutului cerebral; în 70% din cazuri conține granule neurosecretoare de lulebirină (hormon de eliberare a LH). Ectopia este cauzată de migrarea afectată a neuronilor care secretă luliberină în timpul embriogenezei, ceea ce duce la localizarea lor în afara hipotalamusului. Ele pot funcționa autonom, secretând luliberină, care, la rândul său, stimulează secreția de gonadotropine. Copiii cu hamartom au un debut foarte precoce al PPD. Fetele se caracterizează printr-un debut precoce al menstruației (până la 3 ani), care este regulat. Pacienții au simptome neurologice severe și pot exista crize convulsive de absență sub formă de râs forțat. Starea hormonală a copiilor cu hamartom hipotalamic se caracterizează prin valori ridicate ale LH și FSH, corespunzătoare pubertății mature, precum și o creștere pronunțată a LH la stimularea cu hormon de eliberare a LH, corespunzătoare naturii răspunsului la adulți. .

Tumori intracraniene ( germinoame) provoacă pubertate prematură la băieți prin secretarea gonadotropinei corionice umane, care stimulează celulele Leydig din testicule. Germinomul care secretă gonadotropină corionică umană la fete nu provoacă PPR, deoarece FSH este absent.

La tumori hepatice(hepatoblastom, hepatom) PPR apare ca urmare a producerii de gonadotropină corionica umană de către celulele tumorale. Alte tumori (corio- și teratocarcinoame sau teratom) pot, de asemenea, să secrete gonadotropină corionica umană și să provoace PPR. Tumorile sunt localizate în sistemul nervos central, mediastin sau gonade. Sunt mai frecvente la băieți (21 la 100) decât la fete (2 la 100). Tumorile mediastinale sunt frecvente la băieții cu sindrom Klinefelter. Serul pacienților conține gonadotropină corionica umană și alfa-fetoproteină în cantități mari, nivelul de FSH este redus, iar LH este crescută datorită reacției încrucișate cu gonadotropina corionica umană.

La hipotiroidism netratat Pubertatea la copii este de obicei întârziată și începe nu mai devreme de momentul în care vârsta osoasă corespunde cu 12-13 ani. Cu toate acestea, este posibilă și dezvoltarea izosexuală prematură ( Sindromul Van Wyk-Grombach), avansând procesul de osificare. Dezvoltarea pubertală implică de obicei creșterea sânilor la fete și mărirea testiculelor la băieți. În același timp, modificările secreției de androgeni de către cortexul suprarenal, caracteristice perioadei pubertale, sunt slab exprimate, fapt dovedit de creșterea redusă a părului în pubis și zonele axilare sau absența completă a acestuia. Sângerarea menstruală poate apărea chiar și cu glandele mamare puțin dezvoltate. Nivelurile plasmatice de TSH sunt puternic crescute; dintr-un motiv necunoscut, prolactina, LH și FSH sunt de asemenea secretate în exces.

Cu sindromul Russell-Silver De asemenea, poate apărea o pubertate precoce.

sindromul Albright- o combinație de displazie fibroasă a scheletului cu pigmentare neregulată a pielii și tulburări endocrine. Cea mai frecventă tulburare endocrină este pubertatea precoce, dar sunt posibile și hipertiroidismul și sindromul Cushingoid. Majoritatea pacienților sunt fete. Anterior, se credea că tulburările endocrine din acest sindrom sunt asociate cu patologia regiunii hipotalamo-hipofizare, dar acum s-a dovedit hiperfuncția autonomă a glandelor țintă periferice. La fete sunt detectate valori prepuberale scăzute ale LH și FSH, atât bazale, cât și stimulate de luliberină, cu niveluri extrem de ridicate de estradiol. Creșterea LH pe timp de noapte, caracteristică pubertății, nu este de asemenea detectată. La multe fete bolnave, examenul cu ultrasunete relevă chisturi ovariene; nivelul de estradiol se corelează cu mărimea chisturilor. La o vârstă mai târzie, unii pacienți pot prezenta semne de pubertate adevărată; acest lucru este confirmat de faptul că pseudopubertatea precoce favorizează activarea sistemului hipotalamo-hipofizar.

Unii copii care sunt tratați cu întârziere pentru disfuncția suprarenală congenitală dezvoltă un tablou clinic de pubertate precoce adevărată. Acest lucru se întâmplă mai des dacă vârsta osoasă la începutul terapiei corespunde pubertății - 12-14 ani.

În forma familială a tipului masculin de PPR (testotoxicoză), se observă hiperplazia celulelor Leydig interstițiale, uneori sub formă de noduli adenomatoși, și maturarea epiteliului spermatogen. Boala este determinată genetic și se transmite de la bărbați bolnavi și de la femeile sănătoase în mod autosomal dominant cu manifestare doar la bărbați, deși apar și forme sporadice. Boala debutează precoce (vârsta medie 1,3+1,2 ani) și este însoțită de rate rapide de masculinizare și maturizare osoasă. Studiile hormonale relevă niveluri bazale scăzute și stimulate (hormonul de eliberare a LH) ale gonadotropinelor, fluctuațiile zilnice scăzute ale acestora pe fondul nivelurilor ridicate de testosteron corespunzătoare pubertății. Pe măsură ce copilul crește, este posibil să se restabilească controlul hipotalamo-hipofizar al funcției gonadale, adică trecerea formei independente de gonadotropină a PPR la cea dependentă de gonadotropină.

Falsă pubertate precoce

Principala cauză a pubertății false precoce la copiii de ambele sexe sunt tumorile hormonale active ale gonadelor sau glandelor suprarenale. În plus, formele virile de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal ar trebui, de asemenea, clasificate ca dezvoltare sexuală falsă precoce.

Ovarele și testiculele sunt capabile să producă atât hormoni sexuali masculini, cât și feminini și, în același mod, tumorile gonadale active hormonal sunt capabile să producă ambele tipuri de hormoni la copiii de ambele sexe. În funcție de predominanța anumitor steroizi sexuali, o tumoră activă hormonal poate determina un tablou clinic de pubertate prematură de tip izosexual (caracteristic sexului copilului) sau heterosexual (caracteristic sexului opus).

Tumori ovariene active hormonal- producătoare de estrogeni, în principal din țesutul celulelor granuloase, mai rar - forme foarte diferențiate de teratoame, secretând cantități mari de estrogeni - întâlnite mai des la fetele sub 4 ani. O caracteristică și adesea primul simptom clinic este scurgerea aciclică asemănătoare menstruației. Creșterea secundară a părului este slab dezvoltată. Organele genitale externe sunt puternic estrogenizate. Niveluri ridicate de estrogen sunt detectate în sânge și urină.

Tumori ovariene producătoare de androgeni hormono-activi(arenoblastoamele) apar la fetele mai mari. Manifestarea lor clinică este cauzată de excesul de androgeni din organism. Se dezvoltă o imagine a sindromului viril. La pubertate, fetele se opresc sau nu au menstruatie, glandele mamare se atrofiaza, se dezvolta parul de tip masculin, vocea devine mai aspra, iar clitorisul devine hipertrofiat si virilizat. Examenul relevă niveluri ridicate de testosteron și excreție urinară crescută de 17-cetosteroizi, deși nu în aceeași măsură ca în cazul tumorilor suprarenale producătoare de hormoni. Principala metodă de diagnosticare este ecografia pelvină.

Tumori testiculare hormono-active(androblastoamele și tumorile cu celule interstițiale) sunt relativ rare. Androblastomul este adesea benign, dar a fost descrisă și degenerarea sa malignă. Tumoarea de tip difuz are cea mai mare activitate hormonală (androgenă). Se caracterizează prin manifestări endocrine distincte: masculinizare semnificativă, uneori ginecomastie adevărată. Când o tumoare se dezvoltă în principal din elemente epiteliale tubulare, se poate aștepta un efect estrogenic, mai ales că androgenii și estrogenii se pot transforma unul în celălalt.

Hiperplazia suprarenală congenitală (sindromul adrenogenital) este cel mai adesea cauzată de deficitul de 21-hidroxilază. Sunt cunoscute două forme clasice ale bolii: pierderea de sare și virilizarea simplă. La fete, hiperplazia suprarenală congenitală duce la pseudohermafroditism feminin. Încălcarea steroidogenezei se manifestă în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, prin urmare semnele de masculinizare în diferite grade sunt deja exprimate la naștere: mărirea clitorisului, fuziunea mai mult sau mai puțin pronunțată a labiilor, sinusul urogenital. Organele genitale interne nu diferă de cele ale fetelor sănătoase. După naștere, masculinizarea progresează. Părul pubian și părul axilelor cresc prematur, vocea devine mai aspră, fetele bolnave sunt mai înalte decât semenii lor, vârsta osoasă este înaintea vârstei cronologice, iar mușchii lor sunt bine dezvoltați. Dacă nu se efectuează un tratament adecvat, glandele mamare nu se dezvoltă și nu există menstruație. În forma cu pierdere de sare, virilizarea este mai pronunțată decât în varianta fără pierdere de sare.

La băieții cu forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital, vărsăturile, șocul și dezechilibrul electrolitic apar la vârsta de 7-10 zile. La bărbații fără semne de excreție excesivă de sare din organism, tulburarea se manifestă ca semne de dezvoltare izosexuală prematură. La naștere, copilul pare normal, dar semnele dezvoltării sexuale și somatice premature pot apărea deja în prima jumătate a vieții sau se pot dezvolta mai lent și devin evidente abia la vârsta de 4-5 ani și mai târziu. Astfel de semne includ: mărirea penisului, scrotul, aspectul părului pubian, acnee, miros de transpirație, adâncirea vocii. Testiculele au dimensiuni normale, dar par mici în comparație cu penisul mărit. Sistemul muscular este bine dezvoltat, vârsta osoasă este înaintea vârstei cronologice. Dezvoltarea psihică nu are de suferit, dar datorită caracteristicilor dezvoltării fizice sunt posibile anomalii de comportament. Închiderea prematură a epifizelor duce la închiderea timpurie a plăcilor de creștere și în cele din urmă la o statură mică.

Există forme incomplete de pubertate precoce. Thelarha prematură este dezvoltarea izolată a glandelor mamare la fetele sub 8 ani fără alte semne de pubertate. Cel mai adesea începe în primii 2 ani. Uneori, doar o glandă devine mărită sau una se mărește mai mult decât cealaltă. La 50% dintre copii, glandele regresează în decurs de 2 ani, în rest persistă până la vârsta de 5 ani și mai mult. Thelarche prematură este de obicei un proces benign; În unele cazuri, aceasta este o trăsătură familială și poate fi rezultatul sensibilității crescute a țesutului mamar la nivelurile în mod normal scăzute de estradiol la vârsta prepuberală Creșterea și osificarea scheletului nu sunt afectate, menstruația are loc în momente normale Nivelurile plasmatice de FSH și LH sunt de obicei normale, dar reacția la administrarea luliberinei poate fi crescută, nivelul de estradiol este în limitele normale sau ușor crescut.Telarhia prematură poate fi un semn al debutului pubertății adevărate sau pseudopuberității.Poate fi cauzată de tratamentul medicamentos sau alte efecte exogene ale estrogenilor.

Adrenarha prematură este creșterea izolată a părului pubian și axilar în absența altor semne de pubertate la fetele sub 8 ani și la băieții sub 9 ani. Apare mult mai des la fete decât la băieți. Părul apare mai întâi pe labii, apoi pe pubis și în cele din urmă la axile. Apoi apare mirosul de sudoare, caracteristic adulților. La examinarea copiilor, se poate observa o ușoară accelerare a creșterii liniare și diferențierea scheletului osos (în decurs de 1-2 ani). Nivelurile de hormoni gonadotropi și de steroizi sexuali majori nu depășesc norma de vârstă.

Apariția caracteristicilor sexuale secundare, asemănătoare cu debutul prematur al pubertății, poate fi cauzată de o varietate de medicamente (luarea de estrogeni, administrarea de steroizi anabolizanți, impurități ale hormonilor sexuali din alimente, preparate cu vitamine). Estrogenii conținuți în produse cosmetice pot fi absorbiți prin piele. Estrogenii exogeni determină o colorare maro închis intens a areolei glandei mamare, care nu se găsește de obicei în tipurile endogene de dezvoltare prematură. Semnele care apar prematur dispar odată cu încetarea administrării de hormoni exogeni.

DEZVOLTARE SEXUALĂ ÎNTÂRZIATĂ

Pubertatea întârziată este absența oricăror semne de pubertate la un adolescent care a atins limita superioară de vârstă a pubertății normale. Aceasta înseamnă că nu există o creștere a volumului testicular (<4мл) у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам. Полное обследование необходимо проводить девочкам при отсутствии развития грудных желез в возрасте 13 лет и отсутствии менструаций в возрасте 15 лет. Мальчиков нужно обследовать в тех случаях, если у них длина яичек не достигает 2,5 см в возрасте 15 лет.

Cauzele pubertății întârziate la copiii de ambele sexe pot fi împărțite în trei grupuri principale. Prima, cea mai frecventă, este o întârziere temporară funcțională, sau constituțională, a maturizării regiunii hipotalamo-hipofizare. Al doilea motiv este leziunile organice ale regiunii hipotalamo-hipofizare, ducând la scăderea secreției de gonadotropine (hipogonadism hipogonadotrop). Al treilea motiv este insuficiența gonadală primară, care duce la dezinhibarea secreției gonadotrope (hipogonadism hipergonadotrop).

Dezvoltare sexuală întârziată de natură constituțională- cea mai frecventa cauza a tulburarilor pubertale la copii, poate fi considerata ca o varianta extrema a normei. Totuși, tulburările funcționale ale maturizării regiunii hipotalamo-hipofizare pot fi cauzate de influența unor factori exogeni nefavorabili (boli cronice, stres, suprasolicitare fizică și emoțională etc.). Există rapoarte privind efectul asupra cursului pubertății al formelor mutante de PH, care au o durată de viață mai scurtă. În populația generală, transportul homozigot al formelor anormale de PH este de 3%, iar transportul heterozigot este de 26%. Prezența PH anormală duce la pubertate întârziată și, ulterior, poate duce la disfuncții de reproducere. Băieții sunt mai predispuși să se plângă de pubertate întârziată (9:1), deși incidența acestei afecțiuni este aceeași pentru ambele sexe. Acest lucru se datorează unei mai mari inadaptari psihologice a băieților. Principalul motiv care îl face pe adolescent să sufere este întârzierea creșterii, deoarece creșterea la băieți este semnificativ îndepărtată în timp de la prima apariție a caracteristicilor sexuale secundare.

Hipogonadism hipogonadotrop poate apărea fie singur, fie în combinație cu alte tipuri de insuficiență hipofizară sau tulburări ale formării țesutului cerebral.

sindromul Kallman- o boală congenitală cu moștenire de tip autosomal dominant sau autozomal recesiv legat de X cu grade variate de expresivitate, mai frecventă la băieți. Principala caracteristică a sindromului, pe lângă hipogonadism, este anosmia datorată agenezei lobilor olfactiv. Lobii olfactivi sunt locul formării intrauterine a neuronilor care secretă luliberină, care migrează apoi către hipotalamus. Astfel, ageneza zonelor olfactive duce nu numai la anosmie, ci și la forma hipotalamică a hipogonadismului.

Insuficiență panhipopituitară, în care o deficiență de gonadotropine este combinată cu o pierdere a secreției de hormon somatotrop (STH), TSH, ACTH, este adesea cauzată de tumorile sistemului nervos central care distrug țesutul hipofizar. Craniofaringiomul este cea mai frecventă cauză care duce la scăderea funcției hipofizare la copiii pubertati. Manifestarea clinică a bolii este asociată în primul rând cu o scădere bruscă a ratei de creștere a copilului datorită scăderii secreției de GH. Simptomele diabetului insipid și hipotiroidismului sunt detectate destul de devreme. Cu un volum tumoral pronunțat, se dezvoltă tulburări de vedere, inclusiv îngustarea bilaterală a câmpurilor asociate cu presiunea tumorii asupra chiasmei optice. Hipogonadismul este detectat în marea majoritate a cazurilor, dar nu este simptomul principal al craniofaringiomului.

Hipogonadismul hipogonadotrop în combinație cu alte manifestări de hipopituitarism se poate dezvolta ca urmare a radioterapiei pentru tumorile din zona capului și gâtului, însoțind boli genetice precum sindromul Prader-Willi, sindromul Lawrence-Moon-Bill, boli somatice și endocrine severe.

Hipogonadism hipergonadotrop se poate dezvolta ca urmare a leziunilor congenitale, determinate genetic ale gonadelor (sindromul Shereshevsky-Turner la fete, sindromul Klinefelter la băieți, disgeneza testiculară, tulburări enzimatice ale sintezei testosteronului). Hipogonadismul primar dobândit poate fi rezultatul unei leziuni traumatice ale gonadelor, al expunerii la radioterapie, al infecțiilor sau al unui proces autoimun.

Cea mai mare dificultate pentru diagnostic este prezentată de două forme de pubertate întârziată - pubertate întârziată de natură constituțională și hipogonadism hipogonadotrop izolat, în timp ce formele gonadale de hipogonadism sunt ușor de diagnosticat printr-o creștere bruscă a LH și FSH deja la pubertate timpurie (10-11 ani). ). Pubertatea întârziată constituțională și hipogonadismul hipogonadotrop sunt caracterizate prin niveluri la fel de reduse de gonadotropine și steroizi sexuali. Unul dintre cele mai fiabile teste de diagnostic care separă aceste două afecțiuni este un test care determină secreția de LH pe timp de zi și pe timp de noapte. În timpul somnului, copiii cu pubertate întârziată constituțional au niveluri semnificativ mai mari de LH, chiar și în absența oricăror semne de pubertate. La copiii cu hipogonadism central, nu s-a observat nicio diferență între secreția de LH nocturnă și cea diurnă. Un test cu analogi de luliberin cu acțiune de 24 de ore (nafarelină, buserelină, diferelină) are și o valoare diagnostică ridicată. Administrarea analogului stimulează o creștere semnificativă a LH după 6-8 ore la copiii cu întârziere constituțională și nu afectează nivelul LH la copiii cu hipogonadism hipogonadotrop. Algoritmul de monitorizare a copiilor cu tulburări de pubertate este prezentat în Fig.

Concluzie

Copilăria este o perioadă în care corpul uman crește, se dezvoltă și se îmbunătățește. Include perioada de viață de la naștere până la pubertate. Problemele de periodizare sunt foarte controversate din cauza lipsei de consens cu privire la criteriile de delimitare între etapele de vârstă. Un organism în creștere se dezvoltă strict individual, urmând propriul său drum de viață unic. Adesea maturizarea fizică și psihică, organizarea funcțională a sistemului motor și a organelor interne, adică. tot ceea ce caracterizează așa-numita vârstă biologică nu este de acord cu vârsta calendaristică, înaintea ei sau, dimpotrivă, în spatele ei. Aproximativ 30% dintre copii sunt în avans, iar aproximativ 15-20% sunt în urma colegilor lor în dezvoltarea lor. Termenul de vârstă biologică se referă la nivelul de dezvoltare fizică și la alte procese de viață realizate de un individ. Știința are o cantitate mare de material factual despre discrepanța dintre vârsta calendaristică și cea biologică și, prin urmare, este de înțeles că copiii de aceeași vârstă calendaristică reacționează diferit la stresul fizic și mental și la influența factorilor de mediu.

Problemele studierii dezvoltării fizice a copiilor sunt acordate destul de multă atenție în literatura științifică atât de oamenii de știință autohtoni, cât și străini. Desigur, fără informații despre dezvoltarea fizică și performanța fizică, nu se poate judeca starea de sănătate, condițiile socio-igiene și socio-economice de viață, abilitățile și pregătirea pentru muncă și sport. Determinarea cantitativă a performanței fizice este necesară la organizarea educației fizice a populației de diferite grupe de vârstă și sex, la selectarea, planificarea și prognozarea sarcinilor de antrenament pentru sportivi, la organizarea regimului motor al pacienților din clinici și centre de reabilitare etc.

Procedura recomandată pentru determinarea dezvoltării fizice include secvenţial următoarele activităţi: efectuarea măsurătorilor şi cântăririlor după metode general acceptate; evaluarea caracteristicilor constituționale ale fizicului și pubertății; determinarea grupei de vârstă; inregistrarea masuratorilor obtinute in intervale de centil. Evaluarea directă a dezvoltării fizice implică evaluarea fiecărui indicator individual, precum și a totalității acestora, a dinamicii observate în comparație cu măsurătorile anterioare și determinarea unor tactici ulterioare pentru observarea copilului.

Desigur, în evaluarea caracteristicilor morfofuncționale ale corpului uman este necesar să se utilizeze tehnici și abordări uniforme. Din păcate, tipologiile folosite adesea nu stabilesc o relație uniformă între rata de creștere a dimensiunilor individuale ale corpului și momentul maturizării corpului copilului. Evaluarea corectă a ritmului de dezvoltare individuală a corpului uman este determinată numai în cazul în care analiza caracteristicilor somatice este efectuată folosind indicatori ai maturizării biologice a organismului.

În prezent, medicul pediatru începe să urmărească evaluarea dezvoltării fizice a copilului din clinica pentru copii, determinând o evaluare cuprinzătoare a stării de sănătate. Evaluarea sănătății este efectuată pentru toți copiii în anumite perioade de epicriză ale vieții. Perioadele de epicriză sunt perioada de timp după care se efectuează o evaluare cuprinzătoare obligatorie a stării de sănătate: la 1 an de viață - 1 lună (o dată pe lună); în al 2-lea an - 3 luni (o dată la 3 luni); la 3 ani - 6 luni (o data la 6 luni); de la 4 la 7 ani și mai mult - 1 an (1 dată pe 1 an).

Pentru o evaluare cuprinzătoare a sănătății copilului în clinica pentru copii, sunt utilizate următoarele criterii:

Istorie (genealogică, biologică, socială);

Nivelul de dezvoltare fizică;

Nivelul și armonia dezvoltării neuropsihice;

Starea funcțională a organelor și sistemelor;

gradul de rezistență al corpului;

Prezența sau absența bolilor cronice sau a malformațiilor congenitale.

BIBLIOGRAFIE

1. Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. - Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie / Moscova, 2002

2. Dedov I.I., Peterkova V.A. - Endocrinologie pediatrică / Moscova: Editura Universum, 2006, p. 10-105.

3. Jukovski M.A. Endocrinologie pediatrică.- M.: Medicină, 1995. – p. 367-385.

4. Balabolkin M.I. Endocrinologie. – M.: Editura Universum, 1998. – p. 59-80.578.

5. Bondar I.A., Koroleva E.A., Zenkova E.V. – Tulburări de creștere și dezvoltare sexuală la copii. - Novosibirsk, 2004.

6. Malcenko A.M. – Câteva constante fizice și paraclinice ale copilăriei.- Barnaul, 1998.

7. Rzyaninna M.F., Molochny V.G. - Pediatru local. – Rostov-pe-Don „Phoenix”, 2005, p. 34-60.

8. Chichko M.V. – Diagnosticul bolilor copilăriei. – Minsk „Belarus”, 2002, p. 367-399.

9. Yuryev V.V., Simakhodsky A.S. - Cresterea si dezvoltarea copilului. – PETER, 2003, p. 8-55, 104-134.

10. Everbeck G. – Diagnosticul diferenţial al bolilor în copilărie / Trad. cu el. M.: Medicină, 1980.

· Tanner JM. Creșterea și dezvoltarea fizică. În: Forfar JO, Arneil GC, eds. Manual de Pediatrie. a 3-a ed. Edinburgh, Scoția: Churchill Livingston; 1984;1:292.

· Tanner JM, Davies PS Standarde longitudinale clinice pentru înălțimea și viteza înălțimii pentru copiii din America de Nord. J Pediatr. 1985; 107:317–329.

· Volevodz N.N. Starea funcției somatotrope a glandei pituitare la copiii cu nanism hipofizar și statură mică idiopatică / Rezumat teză. insulta. Ph.D. Miere. Sci. M., 1996, 24 p.

· Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. Dezvoltarea sexuală a copiilor: normă și patologie. M.: „Kolorit Studio”, 2002.

· Dedov I.I., Tyulpakov A.N., Peterkova V.A. Insuficiență somatotropă. M.: IndexPrint, 1998.

· Ian S.S.K. Endocrinologie reproductivă în 2 volume.M.: „Medicina”, 1998.

· Principii standard de examinare și tratare a copiilor și adolescenților cu afecțiuni ginecologice și tulburări ale dezvoltării sexuale / ed. IN SI. Kulakova, E.V. Uvarova. M.: Triada-X, 2004.

· Fofanova O.V. Polimorfismul clinic și heterogenitatea genetică moleculară a insuficienței somatotrope la copii / Rezumat teză. insulta. Dr. Miere. Științe, 1999.

·PE MINE. Herman-Giddens, Eric J. Slora. Caracteristicile sexuale secundare și menstruația la fetele tinere văzute în practica de birou: un studiu din Rețeaua de cercetare pediatrică în setările de birou. PEDIATRIE Vol. 99 nr. 4 aprilie 1997. R. 505–512.

· Juul A., Bang P., Hertel N.T. Factorul de creștere I asemănător insulinei serice la 1030 de copii, adolescenți și adulți sănătoși: relație cu vârsta, sexul, stadiul pubertății, dimensiunea testiculelor și indicele de masă corporală. JCE&M. 1994 Mar;78(3):744–52.

· Largo R.H., Prader A. Dezvoltarea pubertală la fetele elvețiene. Helv Pediatr Acta. 1983 Aug;38(3):229–43.

· Leung K.C., Johannsson G., Leong G.M. Reglarea estrogenului a acțiunii hormonului de creștere. Endocr Rev. 2004 Oct;25(5):693–721.

· Mul D., Fredriks A.M., van Buuren S. Dezvoltarea pubertală în Țările de Jos 1965–1997. Pediatric Res. 2001 Oct;50(4):479–86.

Subiect: Tulburări ale dezvoltării sexuale la copii.

Scopul studiului: Pentru a familiariza elevii cu principalele caracteristici ale dezvoltării sexuale la copii. Pentru a familiariza elevii cu diferite tipuri de tulburări ale dezvoltării sexuale, cauzele și manifestările acestora. Învață-i principiile determinării nivelului și stadiului dezvoltării sexuale.

Termeni cheie:

Dezvoltarea sexuală;

Hormoni sexuali;

Evaluarea dezvoltării sexuale;

hipogonadism;

Întârzierea dezvoltării sexuale;

Dezvoltare sexuală prematură;

Planul de studiu al subiectului:

Dezvoltarea sexuală la copii;

Reglarea hormonală a dezvoltării sexuale;

Evaluarea dezvoltării sexuale;

Hipofuncția gonadelor;

Dezvoltare sexuală prematură;

Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal.

Prezentarea materialului educațional:

Pubertatea este perioada în care apar caracteristicile sexuale secundare. Nu este clar limitată ca durată, dar durează de obicei aproximativ 2-3 ani. Hipotalamusul, glanda pituitară și gonadele interacționează activ timp de mulți ani, chiar înainte de apariția caracteristicilor sexuale secundare. În copilărie, nivelurile de hormon foliculostimulant (FSH) și hormon luteinizant (LH) din sânge sunt scăzute, dar detectabile, iar în perioada prepuberală cresc lent. Înainte de debutul pubertății, o cantitate foarte mică de steroizi sexuali este suficientă pentru a inhiba secreția de hormoni de către hipotalamus și glanda pituitară. Odată cu debutul pubertății, „gonadostatul” hipotalamic devine din ce în ce mai puțin sensibil la efectul inhibitor al steroizilor sexuali asupra secreției de gonadotropine. Ca urmare, nivelurile de LH și FSH din sânge cresc, hormonii stimulează gonadele și se stabilește un nou nivel homeostatic (gonadarche). Se crede că această scădere a sensibilității hipotalamice este importantă pentru debutul pubertății. La fete în această perioadă, o creștere bruscă a producției de FSH precede o creștere a concentrației plasmatice de estradiol; la băieți, o creștere bruscă a nivelului de testosteron este precedată de o accelerare a producției de LH. Sinergia FSH și LH contribuie la modificările gonadelor care sunt observate în această perioadă.

Conform altor date, maturizarea glandei pituitare și a gonadelor nu este legată de inițierea pubertății, iar declanșarea ei neuroendocrină se bazează pe o creștere a frecvenței și amplitudinii secreției pulsului de luliberin, cu o modificare ulterioară a naturii. secreția de gonadotropine, în principal LH. Prima manifestare a acestui proces este o creștere a secreției de LH în timpul somnului. Această creștere poate fi înregistrată chiar înainte de orice manifestări externe ale pubertății. Apoi, frecvența și amplitudinea creșterii LH în timpul zilei crește. În această perioadă, capacitatea de secreție a glandei pituitare crește, ceea ce se reflectă în natura răspunsului LH la luliberinul administrat exogen.

La fetele aflate la mijlocul până la pubertate târzie, odată cu debutul ciclurilor ovulatorii, se dezvoltă un mecanism de feedback pozitiv prin care creșterile la mijlocul ciclului ale nivelurilor de estrogen determină o creștere distinctă, mai degrabă decât o scădere, a secreției de LH. Capacitatea estrogenului de a elibera LH nu devine evidentă până la mijlocul adolescenței.

În procesul pubertății, androgenii cortexului suprarenal (adrenarha) joacă, de asemenea, un anumit rol. Nivelurile sanguine de dehidroepiandrosteron (DHEA) și sulfat de dehidroepiandrosteron (DHEAS) încep să crească chiar înainte de apariția celor mai timpurii semne fizice, înainte de creșterea concentrațiilor de gonadotropine, testosteron sau estradiol (la aproximativ 6 ani), mai rapid la fete decât la baieti.

Momentul de debut al pubertății variază și este mai corelat cu vârsta osoasă decât cu vârsta cronologică și este, de asemenea, determinat de factori ereditari și de mediu. Astfel, pentru fetele implicate în balet, gimnastică, înot, alergare și alte sporturi, care de la o vârstă fragedă combină greutatea corporală mică și activitatea fizică ridicată, debutul pubertății și (sau) apariția menstruației este adesea întârziat semnificativ. Aceasta confirmă poziția despre o posibilă legătură între greutate și compoziția corporală, activitatea fizică, pe de o parte, și pubertate, pe de altă parte.

La fete în timpul pubertății, are loc o restructurare a corpului, în principal datorită activității ovarelor producătoare de estrogeni. Sub influența crescândă treptat a hormonilor gonadotropi, creșterea foliculilor se accelerează. Foliculii în creștere, cu grade diferite de maturitate, secretă cantități tot mai mari de estrogeni. Sub influența lor, arhitectura corpului se modifică, se dezvoltă glandele mamare, organele genitale externe și interne se măresc, se modifică structura endometrului și a mucoasei vaginale. Creșterea părului pubian și la axilă, acneea și mirosul corporal sunt toate dependente de androgeni.

Debutul pubertății fiziologice are o limită de vârstă destul de largă. La 95% dintre fetele sănătoase, caracteristicile sexuale secundare încep să apară la vârsta de 8,5-13 ani, la 95% dintre băieții sănătoși - la vârsta de 9,5-13,5 ani. Manifestarea inițială a pubertății la 85% dintre fete este creșterea glandelor mamare (thelarche), iar la 15% părul pubian începe să crească. Prima menstruatie (menarha) apare de obicei dupa 18-24 de luni. după începerea creșterii sânilor (vârsta medie - 12,8 ani, interval de la 10 la 16 ani). În primii 1-2 ani după menarhie, ciclurile pot fi anovulatorii. Creșterea intensă a corpului la fete (o pușcă de creștere de aproximativ 25 cm), spre deosebire de băieți, începe devreme, în paralel cu mărirea glandelor mamare și se termină cu apariția menarhei.

Dezvoltarea sexuală la băieți are loc treptat și începe cu dispariția grăsimii subcutanate din scrot, apariția pigmentării acesteia și a numeroase pliuri mici. Testiculele se măresc și se scufundă în partea de jos a scrotului și începe creșterea penisului. Creșterea părului pubian are inițial un tip feminin, iar de la 16-17 ani devine masculin. Părul apare în zonele axilare, puful de pe buza superioară, obraji și bărbie este înlocuit treptat cu părul de arbore. Dimensiunea glandei prostatei se modifică, țesutul mamar începe să crească, mameloanele capătă o formă conică (ginecomastie adolescentă), devin mai mari, iar cercurile mamelonelor se pigmentează; Regresia spontană a ginecomastiei pubertale are loc în decurs de câteva luni și numai în cazuri rare înghițirea persistă mai mult de 2 ani. Laringele se mărește, apare mutația vocii și apare adesea acneea. În paralel, procesele de spermatogeneză se intensifică, deși funcția de reproducere completă se formează mult mai târziu - cu 16-17 ani. Puxul de creștere (aproximativ 28 cm) începe la mijlocul pubertății și se termină în stadiul final.

Pubertatea este determinată prin examinare și descrisă folosind o scală dezvoltată de John Tanner în 1969. Stadiile lui Tanner și evaluarea dezvoltării sexuale sunt prezentate în tabelele din secțiunea materiale educaționale. Există cinci etape ale pubertății: I corespunde perioadei prepuberale și V - o stare ca un adult.

Hipofuncția gonadelor.

Hipofuncția gonadelor - o scădere a secreției de hormoni sexuali sau a sensibilității la aceștia - se manifestă prin 2 sindroame (hipogonadism și dezvoltare sexuală întârziată - DPD).

Dezvoltarea sexuală întârziată de natură constituțională este cea mai frecventă cauză a tulburărilor pubertale la copii; poate fi considerată o variantă extremă a normei. Totuși, tulburările funcționale ale maturizării regiunii hipotalamo-hipofizare pot fi cauzate de influența unor factori exogeni nefavorabili (boli cronice, stres, suprasolicitare fizică și emoțională etc.). Există rapoarte privind efectul asupra cursului pubertății al formelor mutante de PH, care au o durată de viață mai scurtă. În populația generală, transportul homozigot al formelor anormale de LH este de 3%, iar transportul heterozigot este de 26%. Prezența PH anormală duce la pubertate întârziată și, ulterior, poate duce la disfuncții de reproducere. Băieții sunt mai predispuși să se plângă de pubertate întârziată (9:1), deși incidența acestei afecțiuni este aceeași pentru ambele sexe. Acest lucru se datorează unei mai mari inadaptari psihologice a băieților. Principalul motiv care îl face pe adolescent să sufere este întârzierea creșterii, deoarece creșterea la băieți este semnificativ îndepărtată în timp de la prima apariție a caracteristicilor sexuale secundare.

Hipogonadismul hipogonadotrop poate apărea fie singur, fie în combinație cu alte tipuri de insuficiență hipofizară sau tulburări ale formării țesutului cerebral.

Sindromul Kallman este o boală congenitală cu un mod de moștenire autosomal dominant sau autozomal recesiv legat de X, cu diferite grade de expresivitate, mai frecvent la băieți. Principala caracteristică a sindromului, pe lângă hipogonadism, este anosmia datorată agenezei lobilor olfactiv. Lobii olfactivi sunt locul formării intrauterine a neuronilor care secretă luliberină, care migrează apoi către hipotalamus. Astfel, ageneza zonelor olfactive duce nu numai la anosmie, ci și la forma hipotalamică a hipogonadismului.

Insuficiența panhipopituitară, în care deficiența de gonadotropine este combinată cu pierderea secreției de hormon somatotrop (STH), TSH, ACTH, este adesea cauzată de tumorile sistemului nervos central care distrug țesutul hipofizar. Craniofaringiomul este cea mai frecventă cauză care duce la scăderea funcției hipofizare la copiii pubertati. Manifestarea clinică a bolii este asociată în primul rând cu o scădere bruscă a ratei de creștere a copilului datorită scăderii secreției de GH. Simptomele diabetului insipid și hipotiroidismului sunt detectate destul de devreme. Cu un volum tumoral pronunțat, se dezvoltă tulburări de vedere, inclusiv îngustarea bilaterală a câmpurilor asociate cu presiunea tumorii asupra chiasmei optice. Hipogonadismul este detectat în marea majoritate a cazurilor, dar nu este simptomul principal al craniofaringiomului.

Hipogonadismul hipergonadotrop se poate dezvolta ca urmare a leziunilor congenitale, determinate genetic ale gonadelor (sindromul Shereshevsky-Turner la fete, sindromul Klinefelter la băieți, disgeneza testiculară, tulburări enzimatice ale sintezei testosteronului). Hipogonadismul primar dobândit poate fi rezultatul unei leziuni traumatice ale gonadelor, al expunerii la radioterapie, al infecțiilor sau al unui proces autoimun.

Cea mai mare dificultate pentru diagnostic este prezentată de două forme de pubertate întârziată - pubertate întârziată de natură constituțională și hipogonadism hipogonadotrop izolat, în timp ce formele gonadale de hipogonadism sunt ușor de diagnosticat printr-o creștere bruscă a LH și FSH deja la pubertate timpurie (10-11 ani). ). Pubertatea întârziată constituțională și hipogonadismul hipogonadotrop sunt caracterizate prin niveluri la fel de reduse de gonadotropine și steroizi sexuali. Unul dintre cele mai fiabile teste de diagnostic care separă aceste două afecțiuni este un test care determină secreția de LH pe timp de zi și pe timp de noapte. În timpul somnului, copiii cu pubertate întârziată constituțional au niveluri semnificativ mai mari de LH, chiar și în absența oricăror semne de pubertate. La copiii cu hipogonadism central, nu s-a observat nicio diferență între secreția de LH nocturnă și cea diurnă. Un test cu analogi de luliberin cu acțiune de 24 de ore (nafarelin, buserelin) are și o valoare diagnostică ridicată. Administrarea analogului stimulează o creștere semnificativă a LH după 6-8 ore la copiii cu întârziere constituțională și nu afectează nivelul LH la copiii cu hipogonadism hipogonadotrop.

Dezvoltarea sexuală prematură (PPD).

Dezvoltarea sexuală este definită ca prematură cu apariția caracteristicilor sexuale secundare înainte de 8 ani la fete și înainte de 9 ani la băieți.

Cauzele pubertății premature:

1. Pubertate precoce adevărată (dependentă de gonadotropină):

Idiopatic;

Leziuni ale sistemului nervos central: tumori cerebrale (hamartom hipotalamic, germinom, pinealom, aderențe postencefalitice, hidrocefalie, craniofaringiom);

Tumori secretoare de gonadotropine (corionepiteliom, hepatoblastom, hepatom, poliembriom);

Tumori mediastinale în combinație cu sindromul Klinefelter;

Hiperplazia suprarenală primară netratată;

sindromul Albright tardiv;

Administrarea de gonadotropine.

2. Pseudopubertate prematură (stare independentă de gonadotropină):

Fetelor:

Dezvoltare izosexuală (feminizare): Tumori ovariene, Tumora cu celule Granulosatheca, Teratom, corionepiteliom, Tumora cordonului sexual cu tubuli anulari (caracteristică sindromului Peutz-Jeghers), Chist ovarian funcțional autonom, Sindrom Albright, Tumori ale cortexului suprarenal, Estrogeni exogeni.

Dezvoltare heterosexuală (virilizare): Hiperplazia suprarenală congenitală, Tumora cortexului suprarenal, Tumora secretantă de testosteron Androblastom (arenoblastom), Teratom producator de androgeni, Androgeni exogeni.

băieți:

Dezvoltare izosexuală (masculinizare): Hiperplazia suprarenală congenitală, Tumoarea cortexului suprarenal, Hiperplazia celulelor Leydig primare, Tumoarea celulelor Leydig, Teratom (conținând țesut cortexului suprarenal), Androgeni exogeni.

Dezvoltare heterosexuală (feminizare): Tumora a cortexului suprarenal, Estrogeni exogeni, Tumora cu celule Sertol, Tumora cordonului sexual (caracteristică sindromului Peutz-Jeghers).

Maturare precoce parțială: Adrenarha prematură, Thelarche prematură.

Există două forme principale de dezvoltare sexuală prematură: adevărată (dependentă de gonadotropină) și falsă (independentă de gonadotropină) datorită secreției crescute de steroizi sexuali de către tumorile producătoare de hormoni ale gonadelor și glandelor suprarenale.

Adevărata dezvoltare sexuală prematură este cauzată de o creștere a eliberării hormonilor gonadotropi hipofizari (LH, FSH) ca urmare a leziunilor primare ale sistemului nervos central și ale regiunii hipotalamice. Adesea, această formă este combinată cu simptome neurologice severe.

În absența cauzelor care determină dezvoltarea sexuală prematură, este considerată idiopatică.

La fete, PPD apare mult mai des decât la băieți (4:1), predominând formele sporadice. Dezvoltarea sexuală poate fi finalizată rapid sau lent; procesul de maturare se poate stabiliza sau chiar regresa, pentru a începe din nou mai târziu. Dezvoltarea poate începe la orice vârstă. Primul semn la fete este dezvoltarea glandelor mamare; creșterea simultană a părului pubian este posibilă, dar mai des apare mai târziu. Apoi se dezvoltă organele genitale externe, apare părul la axile și începe menstruația. Este posibil ca ciclurile menstruale timpurii să nu fie la fel de regulate ca și cum ați ajunge la pubertate la timp.

Nivelurile plasmatice ale FSH și LH pot fi ridicate în raport cu vârsta pacientului. Cu toate acestea, la 50% dintre pacienți valorile sunt în limite normale. Nivelurile hormonale crescute pot alterna cu cele normale. Nivelurile plasmatice de testosteron (la băieți) și estradiol (la fete) sunt de obicei crescute în funcție de stadiul pubertal și de vârsta osoasă. Excreția urinară a 17-cetosteroizilor rămâne în limite normale sau este ușor crescută. Sunt posibile modificări ale EEG, indicând o patologie primară a sistemului nervos.

Hamatomul este o ectopie benignă a țesutului cerebral; în 70% din cazuri conține granule neurosecretoare de lulebirină (hormon de eliberare a LH). Ectopia este cauzată de migrarea afectată a neuronilor care secretă luliberină în timpul embriogenezei, ceea ce duce la localizarea lor în afara hipotalamusului. Ele pot funcționa autonom, secretând luliberină, care, la rândul său, stimulează secreția de gonadotropine. Copiii cu hamartom au un debut foarte precoce al PPD. Fetele se caracterizează printr-un debut precoce al menstruației (până la 3 ani), care este regulat. Pacienții au simptome neurologice severe și pot exista crize convulsive de absență sub formă de râs forțat. Starea hormonală a copiilor cu hamartom hipotalamic se caracterizează prin valori ridicate ale LH și FSH, corespunzătoare pubertății mature, precum și o creștere pronunțată a LH la stimularea cu hormon de eliberare a LH, corespunzătoare naturii răspunsului la adulți. .

Tumorile intracraniene (germinoame) provoacă pubertate precoce la băieți prin secretarea gonadotropinei corionice umane, care stimulează celulele Leydig din testicule. Germinomul care secretă gonadotropină corionică umană la fete nu provoacă PPR, deoarece FSH este absent.

În tumorile hepatice (hepatoblastom, hepatom), PPR apare ca urmare a producerii de gonadotropină corionica umană de către celulele tumorale. Alte tumori (corio- și teratocarcinoame sau teratom) pot, de asemenea, să secrete gonadotropină corionica umană și să provoace PPR. Tumorile sunt localizate în sistemul nervos central, mediastin sau gonade. Sunt mai frecvente la băieți (21 la 100) decât la fete (2 la 100). Tumorile mediastinale sunt frecvente la băieții cu sindrom Klinefelter. Serul pacienților conține gonadotropină corionica umană și alfa-fetoproteină în cantități mari, nivelul de FSH este redus, iar LH este crescută datorită reacției încrucișate cu gonadotropina corionica umană.

Cu hipotiroidismul netratat, pubertatea la copii este de obicei întârziată și începe nu mai devreme de momentul în care vârsta osoasă corespunde cu 12-13 ani. Cu toate acestea, este posibilă și dezvoltarea izosexuală prematură (sindromul Wick-Grambach), avansând procesul de osificare. Dezvoltarea pubertală implică de obicei creșterea sânilor la fete și mărirea testiculelor la băieți. În același timp, modificările secreției de androgeni de către cortexul suprarenal, caracteristice perioadei pubertale, sunt slab exprimate, fapt dovedit de creșterea redusă a părului în pubis și zonele axilare sau absența completă a acestuia. Sângerarea menstruală poate apărea chiar și cu glandele mamare puțin dezvoltate. Nivelurile plasmatice de TSH sunt puternic crescute; dintr-un motiv necunoscut, prolactina, LH și FSH sunt de asemenea secretate în exces.

Sindromul Russell-Silver poate provoca, de asemenea, pubertate precoce.

Sindromul Albright este o combinație de displazie fibroasă a scheletului cu pigmentare neregulată a pielii și tulburări endocrine. Cea mai frecventă tulburare endocrină este pubertatea precoce, dar sunt posibile și hipertiroidismul și sindromul Cushingoid. Majoritatea pacienților sunt fete. Anterior, se credea că tulburările endocrine din acest sindrom sunt asociate cu patologia regiunii hipotalamo-hipofizare, dar acum s-a dovedit hiperfuncția autonomă a glandelor țintă periferice. La fete sunt detectate valori prepuberale scăzute ale LH și FSH, atât bazale, cât și stimulate de luliberină, cu niveluri extrem de ridicate de estradiol. Creșterea LH pe timp de noapte, caracteristică pubertății, nu este de asemenea detectată. La multe fete bolnave, examenul cu ultrasunete relevă chisturi ovariene; nivelul de estradiol se corelează cu mărimea chisturilor. La o vârstă mai târzie, unii pacienți pot prezenta semne de pubertate adevărată; acest lucru este confirmat de faptul că pseudopubertatea precoce favorizează activarea sistemului hipotalamo-hipofizar.

Tumorile ovariene hormonal active – producătoare de estrogeni, în principal din țesutul celulelor granuloasei, mai rar – forme foarte diferențiate de teratoame, care secretă cantități mari de estrogeni – sunt mai frecvente la fetele sub 4 ani. O caracteristică și adesea primul simptom clinic este scurgerea aciclică asemănătoare menstruației. Creșterea secundară a părului este slab dezvoltată. Organele genitale externe sunt puternic estrogenizate. Niveluri ridicate de estrogen sunt detectate în sânge și urină.

Tumorile ovariene producătoare de androgeni hormono-activi (arenoblastoame) apar la fetele mai mari. Manifestarea lor clinică este cauzată de excesul de androgeni din organism. Se dezvoltă o imagine a sindromului viril. La pubertate, fetele se opresc sau nu au menstruatie, glandele mamare se atrofiaza, se dezvolta parul de tip masculin, vocea devine mai aspra, iar clitorisul devine hipertrofiat si virilizat. Examenul relevă niveluri ridicate de testosteron și excreție urinară crescută de 17-cetosteroizi, deși nu în aceeași măsură ca în cazul tumorilor suprarenale producătoare de hormoni. Principala metodă de diagnosticare este ecografia pelvină.

Tumorile testiculare hormono-active (androblastoame și tumori cu celule interstițiale) sunt relativ rare. Androblastomul este adesea benign, dar a fost descrisă și degenerarea sa malignă. Tumoarea de tip difuz are cea mai mare activitate hormonală (androgenă). Se caracterizează prin manifestări endocrine distincte: masculinizare semnificativă, uneori ginecomastie adevărată. Când o tumoare se dezvoltă în principal din elemente epiteliale tubulare, se poate aștepta un efect estrogenic, mai ales că androgenii și estrogenii se pot transforma unul în celălalt.

Hiperplazia suprarenală congenitală (sindromul adrenogenital) este cel mai adesea cauzată de deficitul de 21-hidroxilază. Sunt cunoscute trei forme ale bolii: pierderea de sare, virilizare simplă și șters. La fete, hiperplazia suprarenală congenitală duce la pseudohermafroditism feminin. Încălcarea steroidogenezei se manifestă în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale, prin urmare semnele de masculinizare în diferite grade sunt deja exprimate la naștere: mărirea clitorisului, fuziunea mai mult sau mai puțin pronunțată a labiilor, sinusul urogenital. Organele genitale interne nu diferă de cele ale fetelor sănătoase. După naștere, masculinizarea progresează. Părul pubian și părul axilelor cresc prematur, vocea devine mai aspră, fetele bolnave sunt mai înalte decât semenii lor, vârsta osoasă este înaintea vârstei cronologice, iar mușchii lor sunt bine dezvoltați. Dacă nu se efectuează un tratament adecvat, glandele mamare nu se dezvoltă și nu există menstruație. În forma cu pierdere de sare, virilizarea este mai pronunțată decât în varianta fără pierdere de sare.

Pubertatea este un complex de modificări biologice și fiziologice asociate cu funcțiile somatice. Se crede că pubertatea la băieți începe la vârsta de aproximativ doisprezece ani și se termină la vârsta de șaptesprezece ani. Sub influența hormonilor, adolescenții se transformă în bărbați. Schimbările afectează nu numai latura fiziologică, ci și aspectul psihologic. Zonele emoționale și intelectuale continuă de obicei să se dezvolte până la vârsta de douăzeci și doi de ani.

Semne fiziologice ale pubertății la băieți

Pubertatea este asociată cu creșterea crescută și creșterea greutății corporale. Se întâmplă adesea ca un băiat să crească trei centimetri în câteva luni. Creșterea rapidă continuă de obicei până la vârsta de optsprezece ani. Când începe pubertatea la băieți, gonadele și organele genitale devin mărite. Glanda prostatică și veziculele seminale devin, de asemenea, mai mari și încep să funcționeze. Munca lor activă se manifestă prin erecții și emisii. Acesta din urmă include ejacularea involuntară. Acest fenomen este un proces fiziologic normal și indică faptul că funcționarea organelor genitale a început.

Caracteristici sexuale externe

Perioada de tranziție a pubertății la băieți se manifestă prin creșterea creșterii părului în zona inghinală (tip în formă de pană), axile și pe față. Dacă un adolescent are un tip de creștere feminină, atunci este necesar să consultați un endocrinolog. Schimbările afectează și vocea adolescenților. Treptat devine nepoliticos și josnic. Acest lucru se datorează creșterii dimensiunii laringelui și osificării unora dintre zonele sale. Sub influența hormonilor, mirosul transpirației băieților devine mai înțepător, pielea devine grasă, predispusă la acnee. În această perioadă, trebuie să acordați o atenție deosebită igienei personale.

SIstemul musculoscheletal

Perioada de pubertate la băieți afectează modificări ale siluetei - pelvisul se întinde ușor, rămâne îngust, iar umerii devin mai largi. Adolescenții arată adesea stânjeniți, deoarece diferitele țesuturi cresc neuniform. Oasele cresc mai întâi în dimensiune, apoi mușchii și apoi fibrele nervoase și vasele de sânge. În paralel cu creșterea scheletului și a mușchilor, crește forța fizică, care inițial rămâne în urmă cu dezvoltarea musculară. Părți ale corpului se dezvoltă nearmonios, mai întâi picioarele și mâinile sunt întinse, apoi membrele și, în sfârșit, se modifică forma feței și a trunchiului. Corpul se scurtează, maxilarul inferior crește în dimensiune. Forma capului este cel mai puțin susceptibilă la schimbări, deoarece dezvoltarea craniului și a creierului precede restul maturizării.

Principalele probleme la băieți sunt asociate cu tulburări temporare ale coordonării motorii. Fenomenul poate fi explicat printr-o supraestimare a propriilor abilități motorii, care se bazează pe dimensiunea neobișnuit de mare a corpului, iar rigiditatea este caracteristică. Coordonarea este afectată de creșterea treptată a forței musculare. Această secvență asigură munca coordonată a diferitelor grupe musculare.

Caracteristicile psihologice ale adolescenților

Pubertatea nu este ușoară pentru băieți. Mulți oameni nu vor să arate fotografii în acest moment. Adolescentul arată neîndemânatic, cu membrele excesiv de lungi, disproporționat. Adesea, băieții încep să se aplece pentru a evita atenția asupra lor. Adolescenții mai încrezători încep să-și caute propriul stil pentru a-i face pe plac sexului opus. Adesea, în acest moment, un adolescent devine activ sexual. Până în acest punct, ar fi util să discutăm în comun toate consecințele promiscuității.

Cea mai dificilă perioadă pe calea spre maturitate este pubertatea pentru băieți. Psihologia descrie sistemul nervos extrem de instabil al adolescenților. Un adolescent este însoțit de schimbări frecvente de dispoziție; el poate cădea în depresie pentru un fleac sau poate reacționa agresiv la o glumă aparent inofensivă. Adolescenții sunt categoric în opinii, au tendința de a acționa necugetat, urmând voința emoțiilor. Boala fizică și psihică se exprimă prin capricii frecvente și belșug. Băieții pot simți simultan ura față de lumea din jurul lor și față de ei înșiși. La starea contradictorie se adaugă o atracție pentru acțiunile interzise. Pubertatea la băieți este însoțită de sentimente de singurătate și neînțelegere. Părinții trebuie să adere la o linie specială de comportament în perioade de criză, deoarece un cuvânt neglijent poate duce la consecințe neplăcute.

Dezvoltarea intelectuală a băieților la pubertate vizează în mod activ găsirea locului lor în societate. Adolescentul se străduiește pentru independență și critică multe subiecte. În această perioadă, are loc formarea caracterului, percepția lumii înconjurătoare, imaginea cuiva și linia de comportament. Adolescentul este deja capabil să abstragă operațiile mentale de la obiecte; gândirea ajunge în faza operațiilor formale, așa că deseori începe să caute formule și teorii generale. Adolescentul se gândește la propriile sale teorii despre fericire, politică și filozofie. În timpul pubertății, un băiat începe să perceapă lumea din punctul de vedere al modalităților de a o schimba. Încearcă să-și formuleze programul de viață, în funcție de scopul pe care l-a ales în viitor. Odată cu ea, adolescentul intră în lumea adulților, întâmpinând obstacole pe parcurs și socializează treptat.

Pubertatea la băieți include dezvoltarea activă a imaginației. Adolescenții își păzesc cu grijă fanteziile. Există o dezvoltare a conștiinței de sine. Băiatul începe să caute motivele comportamentului său și analizează dezvoltarea ulterioară a acțiunilor sale. Acest neoplasm promovează înțelegerea nu numai a sinelui, ci și a altor persoane în timpul pubertății la băieți.

Vârsta, psihologie, criză 13 ani

Aceasta este o perioadă de oboseală crescută și performanță scăzută. Din cauza lipsei de maturitate, un adolescent de treisprezece ani nu poate înțelege ce se întâmplă cu el. Neînțelegerea se exprimă prin excitabilitate crescută și neliniște motorie. Apărarea independenței, caracteristică acestei perioade, începe în perioada pubertății la băieți. Vârsta la care se încheie criza este de cincisprezece ani. În acest moment de tranziție, apar adesea o sensibilitate crescută, temperament fierbinte și uneori comportament demonstrativ. Sub influența hormonilor, băieții sunt caracterizați prin schimbări frecvente de dispoziție și izbucniri violente de emoții. De exemplu, acum o oră ar putea să plângă pentru că nu i-au cumpărat un joc, dar acum țipă și înjură pentru că i se spune să-și curețe camera și nu își amintește jocul. Exploziile de activitate motorie crescută sunt înlocuite de epuizare completă, oboseala se instalează rapid. Oboseala crescută este asociată cu o plângere frecventă din partea părinților cu privire la „lenea” urmașilor lor. Copiii de treisprezece ani nu pot face o muncă monotonă; atenția și răbdarea lor durează doar zece minute. Eficiența muncii și productivitatea scad brusc, iar numărul de erori în acțiuni crește. Practic, fenomenul negativ este asociat cu restructurarea sistemului motor. Modificări ale funcționării se observă și în abilitățile motorii fine, ceea ce duce la deteriorarea scrisului de mână. Neîngrijirea caracterizează perioada pubertății.

La băieți, vârsta de treisprezece ani este asociată cu dezvoltarea gândirii logice, care se exprimă prin critici sporite. El nu acceptă cuvintele adulților despre credință și cere dovezi că au dreptate. Băieții încep să fie atenți la sentimentele și experiențele lor; nu este neobișnuit ca la această vârstă să înceapă să scrie poezie sau să țină un jurnal. Unul dintre simptomele crizei de treisprezece ani este negativismul pronunțat. Fenomenul este asociat cu dorința de a nega opiniile tradiționale; adolescentul devine retras și poate fi adesea văzut gânditor.

Maturarea prematură

La băieți, aceasta este o apariție destul de rară. De obicei, începutul procesului de maturare este inclus în cadrul standard. Prima perioadă de dezvoltare este de zece ani, iar cea mai recentă este de paisprezece. Băieții au umerii mai îngusti și un bazin mai larg decât semenii lor. Maturarea precoce se caracterizeaza prin impulsuri sexuale puternice in timpul copilariei. Există adesea cazuri când, alături de acest fenomen, adevărata pubertate precoce este cauzată de trei motive: tulburări în funcționarea hipotalamusului, influența bolilor anterioare ale creierului și forma idiopatică. Este necesar un tratament în timp util, deoarece copiii încetează să crească prematur.

Dezvoltare ulterioară

Băieții cu debut tardiv a pubertății au, în general, picioare lungi și un trunchi scurt. Principalele simptome sunt absența creșterii părului pubian la vârsta de cincisprezece ani și organele genitale până la vârsta de treisprezece ani. Maturarea întârziată poate fi cauzată de boli asociate cu patologii în structura cromozomilor, de exemplu, sindromul Klinefelter. Prezența diabetului zaharat, anemiei, insuficienței renale sau efectul proceselor tumorale în creier are, de asemenea, impact. O scădere a stimulării hormonale afectează oportunitatea dezvoltării. Cauza abaterilor temporare poate fi un factor ereditar. Dacă unul dintre părinți a întârziat pubertatea, atunci crește posibilitatea de a transmite caracteristicile de dezvoltare.

Sindromul hipotalamic

Această boală apare destul de des la băieți în timpul pubertății. Aceasta este o restructurare a corpului legată de vârstă, cu o tulburare a hipotalamusului, a glandei pituitare și a altor glande endocrine. la băieți se dezvoltă de obicei până la vârsta de șaisprezece ani. Dezvoltarea bolii este influențată de neuroinfecții, stres, patologia sarcinii, leziuni cerebrale traumatice, modificări ale funcționării glandei tiroide, radiații și așa mai departe. Pe fondul sindromului, se remarcă hiperproducția de corticosteroizi și cortizol. Acesta din urmă determină o scădere a sensibilității la insulină, ceea ce poate duce la dezvoltarea diabetului zaharat și formarea aterosclerozei. Pe măsură ce boala progresează, pe corp apar vergeturi - dungi roz.

Băieții care suferă de sindrom încep să mănânce mult seara și noaptea, ceea ce este asociat cu debutul activității (vagus), care stimulează activitatea insulinei. În timp, apare obezitatea și glandele mamare se măresc. Pacienții beau mult, se plâng de dureri de cap frecvente și obosesc repede. Sindromul hipotalamic al pubertății la băieți determină o scădere a performanței academice și o creștere a manifestării emoțiilor negative. Din cauza atacurilor caustice ale altora despre aspectul lor, bolnavii pot deveni depresivi.

Pacienții au de obicei statură înaltă, membre corpuloase, un bazin larg și o față rotundă și plină. Pielea este delicată și predispusă la arsuri solare. Părul este în general predispus la cădere și este gras. Pacienții cu sindrom hipotalamic se disting prin mâini moi, delicate, cu degete lungi și unghii subțiri. Când funcția glandei tiroide scade, se observă somnolență, reacție lentă și frig. Băieții afectați de sindrom suferă de transpirație excesivă, bufeuri, greață, febră și așa mai departe.

Una dintre formele sindromului hipotalamic este bazofilismul juvenil. Boala provoacă obezitate, mărirea glandelor mamare și creșterea ridicată în comparație cu semenii. Pubertatea poate fi fie prematură, fie întârziată. În primul caz, băieții sunt hipersexuali și predispuși la relații sexuale timpurii.

Sub influența stresului, sindromul se poate agrava și poate duce la diverse crize. Se poate dezvolta diabet zaharat, hipertensiune arterială, ginecomastie și ateroscleroză periferică. Cu un tratament în timp util, recuperarea este observată în majoritatea cazurilor. Sindromul regresează de obicei odată cu vârsta. Odată cu scăderea greutății corporale, vergeturile devin albe și devin mai puțin vizibile. Cu o corecție adecvată, toate simptomele dispar la 20-25 de ani.

Boli ale pubertății

Una dintre cele mai frecvente boli este osteocondropatia. Fenomenul negativ este asociat cu o lipsă de calciu în oasele cu creștere rapidă. Din cauza deficienței unui element important, adolescenții se plâng de dureri la genunchi și glezne. Excesul de calciu aduce și probleme. Se poate depune în rinichi sub formă de săruri, ceea ce duce la urolitiază sau pielonefrită.

Problemele cu funcționarea glandelor suprarenale pot începe în timpul pubertății la băieți. Bolile asociate cu aceste tulburări duc la dezvoltarea hipertensiunii arteriale și a aterosclerozei precoce. Activitatea glandelor suprarenale afectează și activitatea cardiacă. În caz de tulburări, pot apărea aritmii, fluctuații bruște ale tensiunii arteriale și dureri de cap. În timpul pubertății pot apărea tulburări ale sistemului endocrin. Motivul pentru care contactați un endocrinolog este în principal dezvoltarea sexuală prematură sau întârzierea acesteia. În timpul examinării, este posibil să nu fie detectate încălcări, atunci adolescentul și părinții ar trebui să aibă răbdare.

În timpul pubertății apar încă două boli opuse - obezitatea pubertală și emaciarea. În primul caz, există depunere excesivă de grăsime pe abdomen și coapse. Adolescentul care suferă se caracterizează prin letargie, lipsă de inițiativă și preferă un stil de viață sedentar. Dezvoltarea sexuală este de obicei normală, înălțimea este medie sau peste medie. Cauza obezității este activitatea elementelor bazofile ale glandei pituitare anterioare. De obicei, boala nu necesită tratament special, dar examinarea și observarea sunt obligatorii. În ceea ce privește epuizarea pubertală, boala este asociată și cu o tulburare a glandei pituitare și este mai frecventă la fete.

In cele din urma

Pe lângă bolile somatice, la băieți se pot dezvolta și tulburări psihologice în timpul pubertății. Vârsta și semnele bolii sunt diferite. Adesea, impulsul pentru dezvoltarea tulburării este atitudinea excesiv de critică a unui adolescent față de sine, aspectul său, precum și sensibilitatea crescută la ridicol. De exemplu, tulburarea de depersonalizare implică anxietate cu privire la schimbările din organism. Adolescentul experimentează un sentiment de alienare și anxietate datorat, de exemplu, unei mâini mari. Apar îndoieli cu privire la veridicitatea senzațiilor, uneori cu privire la realitatea propriei personalități. Adolescenții își descriu starea ca și cum toate acțiunile ar avea loc într-un vis, sunetele sunt auzite înfundate. Acest lucru este asociat cu dezvoltarea anumitor ritualuri pentru a verifica realitatea existenței cuiva. O altă tulburare asociată cu schimbările în percepția mediului este derealizarea. În acest caz, oamenii sunt percepuți ca obiecte neînsuflețite, iar dimensiunile și formele obiectelor sunt distorsionate. Afecțiunea este caracterizată prin depresie, gânduri obsesive, temeri și tulburări de memorie.

Modificările în organism pot duce la dezvoltarea de complexe și chiar la o criză. Astfel, boala dismorfofobia se exprimă într-o teamă obsesivă de un defect al aspectului (aparent sau imaginar). Cel care suferă începe să ducă un stil de viață retras și maschează cu grijă deficiența. Adolescentul este deprimat și constant nemulțumit de aspectul său. Tulburarea poate duce la vătămarea deliberată a corpului cuiva pentru a scăpa singur de defect.

În ciuda dorinței adolescenților de independență, de negativism deschis, de neascultare și uneori de agresivitate, ei rămân copii chiar și în perioada pubertății. La băieți, psihologia vârstei și a comportamentului sunt interconectate, dar fiecare adolescent trebuie să fie ascultat și problemele sale percepute corect. Prin rezolvarea în comun a problemelor cu părinții, pot fi evitate consecințe dezastruoase. Familia ar trebui să rămână întotdeauna un loc sigur în care un adolescent poate lua o pauză de la adversitate și poate fi acceptat așa cum este. Trebuie amintit că în perioada pubertății, majoritatea bolilor, atât somatice, cât și psihologice, pot fi prevenite sau vindecate fără prea mult efort. Pentru a face acest lucru, trebuie să fii atent la ceea ce spune băiatul despre sine și să-i monitorizezi comportamentul.

Diagnosticul de pubertate precoce poate fi pus dacă primele semne de pubertate apar înainte de vârsta de șapte ani la fete și înainte de vârsta de opt ani la băieți. Există două tipuri de boli: adevărate și false. Prima se caracterizează prin apariția caracteristicilor sexuale împreună cu maturizarea gonadelor. Forma falsă a bolii implică prezența semnelor de pubertate fără dezvoltarea gonadelor.

Semnele pubertății precoce sunt mult mai frecvente la fete. Acestea includ acnee abundentă la nivelul feței, prima menstruație precoce, creșterea intensă a părului pe pubis și axile. Există, de asemenea, un miros puternic de corp, care indică o schimbare a echilibrului hormonal, și există o creștere și o creștere accentuată a sânilor.

La băieți, această afecțiune se dezvoltă mai puțin frecvent și se caracterizează prin creșterea rapidă a corpului, testiculele mărite, acnee abundentă, creșterea părului la axile, față și zona pubiană, adâncirea vocii și un miros puternic al corpului.

În unele cazuri, în timpul dezvoltării sexuale timpurii, nu apar și se dezvoltă toate semnele enumerate, ci doar unele dintre ele. Această situație de cele mai multe ori nu necesită un tratament special, doar o anumită corectare a dietei și control asupra stării psiho-emoționale. Cu toate acestea, copilul ar trebui să fie prezentat cu siguranță unui medic.

Dezvoltarea sexuală timpurie poate începe din diverse motive. Cel mai adesea, este un semnal clar despre un fel de tulburare în corpul copilului. Există mai multe stări patologice care duce la dezvoltarea sexuală prematură:

Tumori la nivelul creierului sau măduvei spinării;
- perioada după ce a suferit o formă acută a anumitor boli infecțioase (meningită sau meningoencefalită);
- anomalii în dezvoltarea creierului de natură congenitală, hidrocefalie;
- perioada de după radioterapie sau chimioterapie;
- a suferit leziuni cerebrale traumatice;
- ischemie (insuficiență vasculară acută);
- Boala genetică McCune-Albright, caracterizată prin afectarea osoasă care duce la osteoporoză precoce și tulburări de pigmentare a pielii;
- boli ereditare ale glandelor suprarenale, în care hormonii sunt produși în exces;
- boli ale glandei tiroide, atât ereditare, cât și dobândite;
- tulburări în funcționarea glandei pituitare, care duc la o eșec în producția de hormoni;
- diverse tumori ale testiculelor, ovarelor sau mediastinului;
- anomalii cromozomiale.

Tabloul clinic depinde în întregime de cauza care a dus la pubertatea prematură. Dacă patologia a fost cauzată de o tumoare, anomalii congenitale sau anomalii cromozomiale, atunci primele semne apar foarte devreme. Fetele experimentează sângerare din vagin, care este mică și neregulată. Formarea caracteristicilor sexuale secundare are loc mult mai târziu.

La băieți, mai întâi apare o erecție precoce, apoi se dezvoltă caracteristicile sexuale secundare: creșterea părului, dezvoltarea penisului, unele tulburări ale proporțiilor corpului, însoțite de osificare crescută sau apariția osteoporozei precoce.

În același timp, apar tulburări în funcționarea sistemului nervos central. Acesta este modul în care copiii pot rămâne în urmă în dezvoltarea mentală și pot deveni mai pasivi și lipsiți de inițiativă. Dar destul de des, dezvoltarea intelectuală este pe deplin în concordanță cu vârsta și chiar înaintea acesteia. Un copil poate încerca să se comporte ca un adult, parodiând viața de adult. Uneori se observă și agresivitate sexuală.
Copiii se pot retrage în ei înșiși, obosesc repede, nu sunt atenți și foarte agresivi. Profesorul poate acorda atenție acestui lucru și în clasă. Uneori apare sete constantă și apetitul crește. Copiii au dificultăți în a rezista schimbărilor de temperatură și se plâng de dureri de cap.
În unele cazuri, se dezvoltă cașexia. Tulburările mintale pot duce la un comportament nepoliticos, la fuga de acasă și la prostituție sau dependență de droguri. De regulă, copiii pur și simplu nu înțeleg ce li se întâmplă.

În cazul pubertății false precoce, se observă același tablou clinic, dar modificările sunt de natură trecătoare și regresează în timp, iar activitatea funcțională a glandelor endocrine este complet restabilită.

Pentru un tratament adecvat, este necesar să se facă un diagnostic în timp util și să se determine tipul de boală. Totodată, indicatorii de greutate și înălțime sunt luați în considerare și corelați cu vârsta. După aceasta, se verifică nivelul hormonilor din sânge. Dacă se suspectează o tumoare, se efectuează tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică. Dacă un copil are tulburări genetice, se identifică gena alterată.

Pubertatea este un proces determinat genetic de transformare a corpului unui copil într-un adult capabil de reproducere. Într-un sens larg, atingerea pubertății include nu doar un proces fiziologic, ci și adaptare socială.

În prezent, vârsta medie a pubertății la fete variază între 8 și 13 ani, iar la băieți între 9 și 14 ani.

Momentul debutului pubertății este influențat semnificativ de sexul copilului, rasa, predispoziția ereditară, factorii de mediu, starea nutrițională și statutul socioeconomic. De exemplu, obezitatea și aportul exogen de hormoni pot juca un rol nefavorabil.

Fiziologia dezvoltării sexuale

Gonadele masculine și feminine sunt formate dintr-un singur rudiment nediferențiat. Dezvoltarea gonadelor la ambele sexe în stadiile incipiente se desfășoară în același mod (stadiul indiferent). Gena care determină diferențierea gonadei în funcție de tipul masculin este localizată pe cromozomul Y.

Baza dezvoltării organelor genitale interne sunt conductele Wolffian (la băieți) și Müllerian (la fete).

Formarea organelor genitale externe ale fătului masculin începe din a 8-a săptămână a perioadei intrauterine și are loc sub influența dihidrotestosteronului, format din testosteron în testiculele fetale. Androgenii sunt necesari pentru diferențierea angajamentelor embrionare în funcție de tipul masculin. Celulele Leydig, care produc androgeni, funcționează sub influența gonadotropinei corionice placentare. Tuberculul genital formează penisul, iar pliurile genitale externe formează scrotul. La 18-20 de săptămâni de dezvoltare intrauterină se încheie formarea organelor genitale externe de tip masculin, deși procesul de coborâre a testiculelor în scrot are loc mult mai târziu, până la 8-9 luni de gestație. După naștere, producția de testosteron este stimulată de gonadotropinele hipofizare.

Când se formează un organism feminin, trompele uterine se dezvoltă din treimea superioară a canalelor Mülleriene; partea de mijloc a canalelor se contopește pentru a forma corpul și colul uterin. Canalele Wolffiene regresează.

Din a 12-a până în a 20-a săptămână a perioadei intrauterine se formează vaginul, clitorisul, labiile mari și mici, vestibulul vaginului cu deschidere externă separată a uretrei și intrarea în vagin. La fătul feminin, diferențierea organelor genitale externe are loc indiferent de starea gonadelor.

Mecanismul de declanșare a pubertății asociat cu activarea sistemului neuroendocrin nu este în prezent suficient de clar. Cu toate acestea, se știe că acest proces este inițiat de secreția pulsată a hormonului de eliberare a gonadotropinei (LH-RH) de către neuronii localizați în nucleii hipotalamusului. Dezvoltarea axului hipotalamo-hipofizo-gonadal (gonadostat) are loc pe toată durata vieții unui copil, începând de la intrauterin.

La un nou-născut, reglarea hipotalamo-hipofizo-gonadală este complet formată. La băieți, acest sistem funcționează până la 6-12 luni, la fete până la 2-3 ani de viață. Urmează apoi o perioadă lungă (până la pubertate) de oprimare a acesteia - „pauza juvenilă”. Secreția pulsului de LH-RH scade brusc. În ciuda conținutului scăzut de steroizi sexuali din sânge, această perioadă este critică pentru dezvoltarea sexuală precoce (PPD) de origine centrală.

Până la sfârșitul „pauzei juvenile” - până la 6-7 ani la fete și până la 8-9 la băieți - androgenii suprarenalii încep să fie sintetizați intens, determinând dezvoltarea creșterii secundare a părului (pubian și axilar) la fete. La băieți, acest rol este jucat în principal de androgenii de origine testiculară. Această perioadă care precedă pubertatea se numește faza adrenarhei.

Formarea finală a gonadostatului are loc în timpul pubertății. Activarea generatorului de secreție a pulsului LH-RH stimulează producția de hormon luteinizant (LH) și hormon foliculostimulant (FSH) al glandei pituitare, care sunt necesari pentru formarea steroizilor gonadici - androgeni și estrogeni. Reglarea acestui sistem în timpul vârstei reproductive se bazează pe principiul feedback-ului între acești hormoni.

La băieți, principalul hormon al pubertății este testosteronul, care este secretat de celulele Leydig în testicule și parțial în cortexul suprarenal. Testosteronul în sine este inactiv. În organele țintă, cu ajutorul enzimei 5α-reductază, este transformată în forma activă - dihidrotestosteron. Creșterea producției de androgeni prin testiculele mărite determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (scăderea și adâncirea vocii, creșterea părului de tip masculin pe față și pe corp, transformarea părului vellus în păr terminal, creșterea secreției de transpirație și o modificare). în mirosul său, o creștere a dimensiunii penisului, pigmentarea și dezvoltarea scrotului plierea pielii, pigmentarea mameloanelor, formarea unui tip masculin de față și schelet, creșterea dimensiunii prostatei), reglează spermatogeneza și comportamentul sexual.

Ovarele produc doi hormoni principali care au cel mai mare impact asupra stării și funcționării sistemului reproducător feminin - estradiol și progesteron.

Estrogenii sunt denumirea generală colectivă pentru o subclasă de hormoni steroizi produși în principal de aparatul folicular al ovarelor la femei. Estrogenii sunt, de asemenea, produși în cantități mici de testiculele la bărbați și de cortexul suprarenal la ambele sexe. Din diverse fluide biologice umane au fost izolate peste 30 de tipuri de estrogeni, dintre care trei sunt considerate principale: estrona (E 1), 17-β-estradiol (E 2) și estriol (E 3). Estradiolul și unele estronă sunt sintetizate în ovare. Estrona și estriolul se formează în principal în ficat din estradiol, precum și în alte țesuturi din androgeni, în principal din androstenedionă. Sinteza estrogenului în foliculi este reglată de FSH.

Semne ale debutului pubertății

După cum sa menționat mai sus, pubertatea este inițiată de natura pulsată a secreției de LH-RH. La băieți, primul semn al debutului pubertății este mărirea testiculelor. Testiculele în perioada de la 1 an până la debutul pubertății aproape nu se schimbă în dimensiune, lungimea este de 2-2,5 cm, volum< 4 мл. Через 6 лет после начала пубертата яички достигают объема 18-20 см 3 , однако нужно учитывать индивидуальные различия среди мужчин.

Testiculele au două funcții principale: producția de hormoni și producția de spermatozoizi, prima începând mai devreme și stimulând pe cea din urmă. Deja la un an de la debutul pubertății, spermatozoizii pot fi detectați în urina de dimineață a băieților (spermaturie). Penisul (penisul) începe să crească la scurt timp după ce testiculele încep să crească. Pe măsură ce penisul crește, apar erecțiile, urmate de vise umede. În medie, băieții ating fertilitatea potențială până la vârsta de 13 ani, iar fertilitatea deplină până la 14-16 ani.

Sub influența androgenilor, laringele crește, corzile vocale se lungesc și se îngroașă, ceea ce face vocea mai profundă. O schimbare a vocii însoțește de obicei o creștere a creșterii în organism.

Creșterea părului (adrenarha) începe din pubis, la scurt timp după începerea creșterii testiculare. Apărând în cantități mici la baza penisului, părul devine treptat mai gros și ocupă tot triunghiul pubian, după care se extinde până la coapse și de-a lungul liniei alba până la buric. Apoi, după câteva luni și chiar ani, părul începe să crească la axile, lângă anus, pe buza superioară, lângă urechi, în jurul mameloanelor și pe bărbie. Secvența și rata de creștere a părului sunt supuse diferențelor individuale. De-a lungul vieții, părul continuă să crească și să devină mai gros pe brațe, picioare, piept, stomac și spate.

Până la sfârșitul pubertății, bărbații tineri dezvoltă un tip de schelet masculin: un bazin îngust și o centură de umăr relativ largă.

Creșterea glandelor mamare (thelarche) este primul semn de pubertate la fete și se observă în medie la vârsta de 10,5 ani. În primul rând, un nodul mic și dureros apare sub areolă pe una sau ambele părți. După 6-12 luni începe să se constate compactarea pe ambele părți, crește în dimensiune, devine mai moale și se extinde dincolo de areola. În 2 ani, glandele mamare ajung la o dimensiune și o formă matură, iar mameloanele devin clar definite. Dimensiunea și forma glandelor mamare la fete au diferențe individuale pronunțate.

Părul pubian apare la câteva luni după ce glandele mamare încep să crească. La 15% dintre fete, acest simptom apare primul. La început, acestea sunt fire de păr unice pe labii, care se răspândesc la pubis în decurs de 6-12 luni. Ulterior, părul crește și acoperă întregul triunghi pubian. Sub influența estrogenilor, epiteliul vaginal se îngroașă și celulele încep să se exfolieze activ de la suprafața sa, iar vascularizarea vaginului crește. Foliculii încep să crească în ovare.

Când efectuați o examinare cu ultrasunete în această perioadă, puteți vedea multe chisturi mici - foliculi. Prima menstruație (menarhă) apare de obicei la 2 ani după începerea creșterii sânilor.

În timpul pubertății, sub influența nivelurilor ridicate de estrogen, oasele pelvine cresc în lățime, drept urmare șoldurile devin mai largi. Țesutul adipos crește, iar până la sfârșitul pubertății volumul de țesut adipos la fete este de două ori mai mare decât la băieți. Grăsimea se depune în principal în zona glandelor mamare, coapselor, feselor, brâului scapular și pubisului.

Dezvoltare sexuală prematură

PPD se referă la apariția simptomelor pubertale înainte de vârsta de 8 ani la fete și 9 ani la băieți. Această patologie poate fi cauzată de o tulburare a sistemului gonadostatic la diferite niveluri. Majoritatea autorilor aderă la clasificarea patogenetică a PPR.

Există forme adevărate sau cerebrale ale bolii, a căror patogeneză este asociată cu secreția pulsată prematură de LH-RH de către hipotalamus. Creșterea sintezei de steroizi sexuali în aceste cazuri se datorează producției excesive de hormoni gonadotropi hipofizari. O caracteristică a adevăratului PPD este că apare ca izosexual, iar modificările biologice din organism corespund stadiilor de dezvoltare sexuală normală, dar într-un ritm accelerat. Secreția excesivă de steroizi sexuali crește rata de creștere și promovează închiderea rapidă a plăcilor de creștere.

Formele false (periferice) de PPR, independente de secreția de gonadotropine, sunt asociate cu producția excesivă prematură de hormoni steroizi de către tumorile gonadelor și glandelor suprarenale, cu sindrom McCuen-Albright-Braitsev, testotoxicoză. În aceste cazuri, succesiunea etapelor pubertății este distorsionată. Formele false ale bolii se pot transforma spontan în forme adevărate, ceea ce este asociat cu activarea secundară a axei hipotalamo-hipofizare.

Un grup special include așa-numitele forme independente de gonadotropină ale PPR, în care activarea autonomă a gonadelor este cauzată de tulburări genetice. Aceste variante de PPR au toate semnele pubertății avansate - mărirea gonadelor, creșterea accelerată și maturizarea osoasă și formarea caracteristicilor sexuale secundare.

Există pacienți cu singurul semn de pubertate prematură: dezvoltarea izolată a creșterii secundare a părului (pubarhie prematură) și dezvoltarea izolată a glandelor mamare (telarhie prematură). Acestea sunt forme incomplete de PPR.

Adevărata pubertate precoce

Cauza PPR adevărată poate fi diferite leziuni ale sistemului nervos central (SNC) de natură non-tumorală (organice, inflamatorii etc.), precum și expunerea la factori adversi în perioada prenatală (traume, hipoxie, infecții) . Acești copii sunt adesea diagnosticați cu sindrom hidrocefalic. Cauza PPR poate fi chisturile arahnoide din partea inferioară a ventriculului 3 și regiunea chiasmal-selar a creierului. Chisturile se formează în timpul embriogenezei, mai rar ca urmare a meningitei, encefalitei sau leziunilor cerebrale.

La unii pacienți cu PPR adevărată, cauza bolii nu poate fi identificată. În astfel de cazuri, când bolile organice ale sistemului nervos central sunt excluse, se pune un diagnostic al formei idiopatice de PPR. Cu toate acestea, îmbunătățirea metodelor de cercetare (utilizarea computerului și imagistica prin rezonanță magnetică) ale creierului face posibilă identificarea mai des a cauzei formei cerebrale a PPR.

Natura constituțională a PPD poate fi presupusă dacă, la colectarea unei anamnezi, se dovedește că la rude pubertatea a început cu 2-3 ani mai devreme.

Metodele moderne de examinare permit vizualizarea precoce a tumorilor SNC.

Hamatomul este una dintre formațiunile tumorale detectate frecvent ale sistemului nervos central la copiii cu PPR adevărată sub vârsta de 3 ani. Hamartomul hipotalamic este o tumoare benignă constând dintr-un grup de celule nervoase diferențiate formate în timpul embriogenezei. În esență, este o consecință a unei malformații a țesutului nervos. Diagnosticarea pe viață a devenit posibilă doar odată cu introducerea în practică a imagisticii prin rezonanță magnetică.

Sindromul principal al hamartoamelor hipotalamice este PPR, acest lucru se datorează faptului că celulele neurosecretoare ale hamartoamelor secretă LH-RH, ceea ce stimulează formarea LH în glanda pituitară cu producția ulterioară excesivă de hormoni steroizi în gonade. Trebuie remarcat faptul că întreruperea migrării celulelor embrionare care secretă LH-RH poate duce la ectopie a acestor celule, adică pot fi localizate în afara hipotalamusului. Se crede că PPR în acest caz se dezvoltă prin eliberarea pulsatilă endogenă de LH-RH singur sau împreună cu neuronii care secretă LH-RH ai hipotalamusului. S-a sugerat că PPR poate fi cauzată de acțiunea indirectă a factorilor gliali, inclusiv de transformarea factorului de creștere alfa, care stimulează secreția de GnRH în hipotalamus. Îndepărtarea unui hamartom nu inhibă dezvoltarea sexuală în toate cazurile. La acești pacienți, activarea secundară a celulelor astrogliale în țesuturile din jurul hipotalamusului poate determina creșterea secreției de LH-RH, menținând astfel tabloul clinic al PPR.

La copiii cu hamartom, boala se manifestă ca PPR adevărată la o vârstă fragedă. Incidența bolii este aceeași la băieți și fete. Simptomele neurologice pot include crize epileptice minore sub formă de râs violent, pierderi de memorie și agresivitate.

Majoritatea tumorilor chiasmei și hipotalamusului la copii sunt glioame slab diferențiate. În regiunea supraselară, astrocitoamele sunt mai des detectate.

Glioamele trunchiului cerebral care cauzează PPR sunt frecvente în neurofibromatoza de tip 1 (boala Recklinghausen). Această boală are un mod autosomal dominant de moștenire și apare cu o frecvență de 1:3500 de nou-născuți.

Eșecul genei responsabile de sinteza proteinei neurofibromină determină creșterea rapidă, necontrolată a celulelor. Tabloul clinic este caracterizat de pete pigmentare pe piele, de la maro deschis la maro închis. Neurofibroamele sunt mici neoplasme benigne care sunt localizate pe piele, iris și sistemul nervos central. Sunt caracteristice multiple defecte osoase. Simptomul patognomonic al acestei boli este prezența petelor pigmentare pe pielea unei culori cafe-au-lait mai mare de 0,5 cm.Patogenia PPR în tumorile benigne și chisturile sistemului nervos central nu este clară, dar indicatorii gonadostat pubertali au fost detectate la pacienti. Particularitatea acestui proces este că simptomele neurologice (dureri de cap, convulsii, tulburări de vedere și altele) preced simptomele PPR.

Sindromul Russell-Silver se caracterizează printr-un complex de anomalii ereditare (probabil un tip de moștenire autozomal recesiv): întârzierea creșterii intrauterine și postnatale și tulburări de formare a scheletului. Frecvența de apariție: 1:30.000 populație. Copiii se nasc cu lungime mică (până la 45 cm) și greutate corporală mică (1,5-2,5 kg) în timpul sarcinii la termen. De-a lungul anilor, întârzierea creșterii persistă și, prin urmare, înălțimea finală la femei este mai mică de 150 cm, la bărbați - puțin peste 150 cm.Greutatea corporală la adulți este normală sau chiar supraponderală. Sunt frecvente anomalii ale organelor genitale externe: criptorhidie, hipospadias, hipoplazie a penisului, scrot. Asimetria corpului (fața, trunchiul, lungimea picioarelor) este caracteristică. Fața este de formă triunghiulară, pseudohidrocefalie, frunte mare și hipoplazie a maxilarului inferior, palat înalt, adesea cu urechi despicate, proeminente. Clinodactilia celui de-al cincilea deget prin deviația falangei distale, torace îngust, brațe scurte, lordoză lombară. Sunt adesea observate anomalii în structura sistemului urinar. Inteligența este de obicei normală. Dezvoltarea sexuală începe să progreseze la vârsta de 5-6 ani și este dependentă de gonadotropină. Niveluri crescute de LH și FSH în cazul hipoglicemiei sunt tipice.

Scleroza tuberculoasă (sindromul Bourneville-Pringle) este una dintre formele de facomatoză și se caracterizează prin displazie neuroectomezodermică congenitală cu prezența tumorilor benigne. Apare cu o frecvență de 1:10.000 de nou-născuți, mai des la băieți. Probabil, boala are un mod autosomal dominant de moștenire. Plăcile fibroase sunt un semn obligatoriu al acestei boli. În creier, dimensiunea acestor plăci variază de la câțiva milimetri la câțiva centimetri. Ele pot fi unice sau multiple. În funcție de localizare, plăcile provoacă diverse simptome clinice: cefalee, vărsături, scăderea vederii, epilepsie, paroxisme convulsive, hidrocefalie, semne de PPR.

PPR adevărată poate fi cauzată de tumori care produc gonadotropină coriogonică umană (hCG) (tumori secretoare de hCG). Acestea includ tumori cu celule germinale ale sistemului nervos central, hepatoblastoame și alte tumori retroperitoneale. Tumorile cu celule germinale se dezvoltă din celule germinale pluripotente. Multe dintre aceste tumori pot produce hCG în timpul embriogenezei. În procesul de migrare întreruptă, astfel de celule se pot dezvolta nu numai în gonade, ci și în alte organe și țesuturi. Tumorile cu celule germinale reprezintă 3-8% din toate neoplasmele maligne din copilărie și adolescență. Ele sunt adesea combinate cu diverse sindroame genetice (sindrom Klinefelter, ataxie-telangiectazie etc.).

Tumorile maligne cu celule germinale sunt de 2-3 ori mai frecvente la fete, iar tumorile intracraniene sunt de 2-3 ori mai frecvente la băieți. La acesta din urmă, sindromul PPR, asociat cu secreția excesivă de hCG, se combină cu simptome de diabet insipid, creșterea presiunii intracraniene, îngustarea câmpurilor vizuale, hemipareză etc. Tumorile cu celule germinale localizate în creier sunt intens vascularizate și, prin urmare, sunt ușor de detectat. prin tomografie computerizată cu contrast. Nivelurile alfa-fetoproteinei (AFP) și beta-hCG sunt crescute în ser și lichidul cefalorahidian; nivelul de testosteron corespunde pubertății. Este detectată o creștere aparentă a nivelurilor de LH (datorită reactivității încrucișate imunologice între hCG și LH). Cu toate acestea, nivelurile de LH nu cresc după stimularea cu GnRH. Nivelurile de FSH sunt reduse.

Testiculele necoborâte prezintă un risc de a dezvolta tumori testiculare. În tabloul clinic, trebuie acordată atenție volumului testiculelor, care cresc moderat și nu corespund semnelor pubertății. Motivul pentru acest fenomen este că la copii gonadostatul rămâne imatur. Din doi hormoni gonadotropi (FSH și LH), celulele tumorale testiculare produc LH, care hiperplazie celulele Leydig. În același timp, celulele Sertoli, care necesită acțiunea FSH, rămân intacte. La băieți, PPD se dezvoltă într-un model izosexual.

Tumorile germinale sunt împărțite în cele care secretă beta-hCG și cele care nu. În diagnosticul tumorilor cu celule germinale, determinarea AFP și beta-hCG joacă un rol important. Unul dintre markerii unui proces tumoral malign este antigenul embrionar al cancerului (CEA).

Chimioterapia joacă un rol principal în tratamentul tumorilor cu celule germinale. Radioterapia are o utilizare foarte limitată și este eficientă în tratarea disgerminoamelor ovariene. Tratamentul chirurgical are ca scop îndepărtarea tumorii primare.

Hepatoblastomul este o tumoare hepatică malignă care se dezvoltă dintr-un ansamblu embrionar pluripotent. Tumora este de obicei prezentată ca un nodul galben-albicios care crește în țesutul hepatic. Hepatoblastoamele apar la copii înainte de vârsta de 3 ani; după vârsta de 5 ani, această formă de tumoră hepatică este foarte rară. Cauzele exacte ale hepatoblastomului nu sunt clare. Hepatoblastomul poate fi combinat cu alte tumori din copilărie, de exemplu, tumora Wilms (nefroblastomul). Un risc crescut de hepatoblastom se observă la copiii care au avut hepatită B în perioada neonatală, infestare helmintică, polipoză de colon, tulburări metabolice - tirozinemia ereditară, boala de stocare a glicogenului tip I etc. În perioada inițială de dezvoltare a hepatoblastomului nu există simptome pronunțate, progresia este însoțită de simptome de intoxicație generală și (rar) simptome de PPR datorită producției de hCG de către tumoră. Hepatoblastomul este o tumoră cu creștere rapidă, cu un risc ridicat de metastază hematogenă la plămâni, creier, oase și cavitatea abdominală. Tratamentul hepatoblastomului este chirurgical, care constă în îndepărtarea tumorii prin hepatectomie parțială. Prognosticul de supraviețuire pentru stadiul 1 al bolii timp de 2,5 ani este de 90% sau mai mult, pentru stadiul 4 este mai mic de 30%.

PPR independent de gonadotropină

Tabloul clinic al sindromului McCune-Albright-Braitsev constă din următoarele simptome: pigmentare asimetrică a pielii maro deschis, care seamănă cu o hartă geografică; osteodisplazie fibroasă poliostotică; PPR și alte endocrinopatii. Boala este descrisă numai la fete.

Cauzele tulburărilor endocrine în sindromul McCune-Albright-Braitsev sunt cauzate de mutații ale proteinei Gs-alfa. Proteina mutantă activează adenilat ciclaza în receptorii LH și FSH de pe celulele ovariene, stimulând astfel secreția de estrogen în absența hormonilor gonadotropi. Se presupune că mutațiile Gs-alfa apar în stadiile incipiente ale embriogenezei. Ca rezultat, se formează clone de celule care poartă proteine mutante.

Primele semne ale bolii sunt asociate cu pete pigmentare maro deschis caracteristice pe piele care sunt prezente la nou-născut sau apar în primul an de viață.

Displazia fibrochistică se manifestă sub formă de leziuni ale oaselor tubulare lungi. Oasele modificate se deformează și apar fracturi patologice.

PPR în sindromul McCune-Albright-Braitsev este mai des detectat după primul an de viață și apare în valuri. De regulă, prima manifestare este sângerarea uterină. Sunt detectate cu mult înainte de apariția telarhiei și adrenarhei. Sângerarea uterină este cauzată de o creștere pe termen scurt a nivelului de estrogen. Ovarele sunt de dimensiuni normale, dar în ele pot fi găsite chisturi foliculare mari persistente. Unii pacienți au niveluri crescute de hormoni gonadotropi. În astfel de cazuri, putem vorbi despre PPR adevărat.

Alte tulburări endocrine includ gușa eutiroidiană nodulară, adenoamele hipofizare (sindromul Itsenko-Cushing, tireotoxicoza și nivelurile crescute ale altor hormoni).

Toxicoza testosteronului este cauzată de secreția excesivă nereglementată de testosteron de către celulele Leydig hiperplazice. Este o tulburare familială, autosomal dominantă, cu penetranță incompletă, care apare la bărbați. Producția în exces de testosteron este cauzată de o mutație punctuală a genei receptorului LH. Genele mutante provoacă activarea intracelulară a metabolismului celulelor Leydig în absența LH.

Caracteristicile sexuale secundare apar de obicei la vârsta de 3-5 ani, iar primele simptome de androgenizare pot fi observate încă de la vârsta de 2 ani. Se schimbă timbrul vocii, un fizic masculin, acneea vulgară, mărirea penisului, erecțiile sunt caracteristice, creșterea și maturizarea scheletului se accelerează. Volumul testiculelor este crescut, dar nu corespunde gradului de androgenizare. Tabloul clinic al testotoxicozei este similar cu PPR adevărată.

La examinarea gonadostatului, nivelurile ridicate de testosteron sunt detectate cu niveluri prepuberale de LH și FSH. Nu există nicio reacție a LH și FSH la testul cu luliberină (LH-RH), precum și secreție spontană pulsată de LH, caracteristică perioadei de pubertate.

O biopsie testiculară evidențiază tubuli seminiferi contorți bine dezvoltați, un exces de celule Leydig mature și celule germinale în diferite stadii de spermatogeneză. În unii tubuli seminiferi contorți sunt detectate celule germinale degenerate. La adulți, rezultatele testului GnRH sunt normale; Unii pacienți cu afectare a epiteliului spermatogen au niveluri crescute de FSH. La majoritatea bărbaților cu testotoxicoză familială, fertilitatea nu este afectată.

Citiți sfârșitul articolului în numărul următor.

V.V. Smirnov 1, Doctor în Științe Medicale, Profesor
A. A. Nakula

GBOU VPO RNIMU im. N. I. Pirogova, Ministerul Sănătății al Federației Ruse, Moscova

Articole similare: