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Syndrome du double cortex. Hétérotopie
03.03.2020

Riz. 3.18. Lissencéphalie. IRM.

a - Image pondérée T1, plan sagittal. Agyrie du lobe occipital. Les circonvolutions du lobe pariétal sont épaissies et larges.

b - IR IP, plan axial. L'épaisseur du cortex augmente, les ventricules du cerveau sont élargis.

Riz. 3.19. Hétérotopie périventriculaire. IRM. a - IR IP, plan axial ; b - IR IP, plan coronal.

Plusieurs nœuds d'hétérotopie sont situés le long des parois des ventricules latéraux.

On distingue les formes d'hétérotopie suivantes : nodulaire périventriculaire, périventriculaire et sous-corticale, avec et sans modifications de la structure du cortex, géante, associée à une dysplasie corticale et en forme de ruban.

L'hétérotopie nodulaire périventriculaire est caractérisée par des nœuds clairement définis situés le long de la paroi du ventricule cérébral. Les nœuds peuvent être simples ou multiples et font généralement saillie dans la cavité ventriculaire (Fig. 3.19).

L'hétérotopie périventriculaire et sous-corticale, avec ou sans modifications de la structure du cortex, se manifeste par une hétérotopie périventriculaire nodulaire et un cluster matière grise dans les régions sous-corticales. La défaite est dans la plupart des cas unilatérale. L'accumulation sous-corticale de matière grise peut conduire à une déformation locale des sillons et à un épaississement du cortex (Fig. 3.20).

Une forme géante d'hétérotopie avec modification de la structure du cortex est une importante accumulation de matière grise, occupant la majeure partie de l'hémisphère, de la paroi du ventricule à la surface du cortex, conduisant à une déformation de la surface corticale du cerveau. Avec cette forme d'hétérotopie, aucune accumulation de matière grise sous forme de nœuds individuels n'est observée. La forme géante de l'hétérotopie, en raison de la grande taille de la zone touchée, doit être différenciée des formations pathologiques. Avec l'hétérotopie, contrairement aux tumeurs, l'œdème périfocal, le déplacement des structures médianes ne sont pas détectés et il n'y a pas d'amélioration du signal après l'administration d'un agent de contraste.

Riz. 3.20. Hétérotopie périventriculaire-sous-corticale. IRM.

a - IR IP, plan axial. Les nœuds d'hétérotopie sont situés le long de la paroi du ventricule latéral gauche et dans les sections sous-corticales de la substance blanche. Entre les nœuds sous-corticaux, des couches de substance blanche sont préservées. La surface du cortex est déformée.

b - Image pondérée T2, plan coronal. Les nœuds sous-épendymaires font saillie dans la cavité du ventricule latéral gauche, ce qui rend ses contours ondulés.

L'hétérotopie du ruban, ou syndrome du double cortex, se manifeste par une couche de neurones bien définie, semblable à un ruban, séparée du cortex par une bande de substance blanche. Cette pathologie ne peut être diagnostiquée qu'à l'aide des données IRM. Dans ce cas, les images révèlent une bande de matière grise lisse et clairement définie, située parallèlement au ventricule latéral et séparée du cortex et de la paroi du ventricule par une couche de matière grise. Le cortex cérébral peut rester inchangé ou passer d'une pachygyrie modérée à une agyrie complète (Fig. 3.21). Des foyers de signal hyperintense peuvent être détectés dans la substance blanche sur les images pondérées T2. L'hétérotopie en ruban est assez difficile à différencier de la lissencéphalie : elles représentent probablement des degrés différents de la même processus général perturbations de la migration neuronale. Contrairement à la lissencéphalie, avec une hétérotopie en forme de ruban, les modifications du cortex sont moins prononcées.

Riz. 3.21. Hétérotopie du ruban. IRM.

a - IR IP, plan axial ; b - Image pondérée T2, plan axial.

Une bande de matière grise hétérotopique est séparée

couche de substance blanche provenant du cortex et des ventricules du cerveau.

Riz. 3.22. Schizencéphalie ouverte bilatérale. IRM.

a - Image pondérée T2, plan axial ; b - Image pondérée T1, plan coronal.

Dans les deux hémisphères du cerveau, des fentes sont identifiées, s'étendant de l'espace sous-arachnoïdien au ventricule latéral. Dans l'hémisphère droit, il existe une large connexion entre l'espace sous-arachnoïdien et le ventricule latéral. Il existe une étroite fente dans l’hémisphère gauche du cerveau. Les ventricules du cerveau sont dilatés et déformés.

Riz. 3.23. Schizencéphalie ouverte du lobe frontal droit. IRM.

a - IR IP, plan axial.

Les bords de la fente, situés dans le lobe frontal droit, sont représentés par de la matière grise dysplasique. La cavité fendue est remplie de liquide céphalo-rachidien. Dans l'hémisphère gauche, une modification du tracé des sillons et un épaississement du cortex sont déterminés.

b - Image pondérée T1, plan coronal.

Une fente de forme complexe avec formation de plusieurs petites branches aveugles a été identifiée dans le lobe frontal. Espace sous-arachnoïdien adjacent et corne antérieure le ventricule latéral est dilaté.

Schizencéphalie est une variante de la dysplasie corticale, lorsqu'une fente est définie qui traverse tout l'hémisphère cérébral - du ventricule latéral à la surface corticale. Les symptômes cliniques dépendent de la gravité des changements et se manifestent par des convulsions, une hémiparésie et un retard de développement. Le plus souvent, la fente est localisée dans le gyrus pré- et postcentral et peut être unilatérale ou bilatérale (Fig. 3.22). Dans la plupart des cas, avec la schizencéphalie unilatérale, d'autres types de dysplasies corticales (pachygyrie, polymicrogyrie) sont détectés dans l'hémisphère controlatéral (Fig. 3.23). De gros vaisseaux peuvent être tracés dans la zone de la fente. La matière grise recouvrant la fente est dysplasique, épaissie et présente une surface interne et externe inégale.


^ Hétérotopie de la matière cérébrale diagnostiqué chez 6 (6,3 %) patients atteints de MC. Dans certains cas, les hétérotopies sont « non détectées » lors de la neuroimagerie, et des cellules hétérotopiques uniques ne sont pas notées lors de l’analyse des autopsies ou peuvent être une découverte accidentelle (Norman M. et al. 1995), ce qui est confirmé par nos données. Les résultats de l'ECR sur le cerveau se sont révélés insuffisamment informatifs chez les patients présentant une hétérotopie de la substance cérébrale. Au cours du NSG, une ventriculomégalie a été détectée chez 4 patients présentant une hétérotopie de la substance cérébrale au cours de la première année de vie. À IRM du cerveau De plus, une hypoplasie des corps calleux et/ou une ventriculomégalie a été vérifiée - 4, une agénésie de la cloison pellucide - 1, une hypoplasie cérébelleuse - 1 (Fig. 9).

Riz. 9. IRM du cerveau du patient G., 8 ans, avec hétérotopie temporale droite. Coupes axiales (modes A - T2, B - Flair) : dilatation et allongement de la corne postérieure du ventricule latéral gauche.

^ QuandÀ Examen clinique le seul patient âgé de 6 mois présentant une hétérotopie de la substance cérébrale a reçu un diagnostic de syndrome de West, 5 patients appartenant à des groupes plus âgés ont reçu un diagnostic d'épilepsie focale symptomatique (temporale, frontotemporocentrale et indifférenciée). Syndrome troubles moteurs(tétraparésie spastique) a été détectée chez un patient. Paralysie cérébrale (diplégie spastique) - chez 2 patients des sous-groupes plus âgés. Des troubles cognitifs de gravité variable ont été constatés chez 4 enfants sur 6 présentant une hétérotopie de la substance cérébrale (sévère - 1, modéré - 3). ÀEEG chez les patients présentant une hétérotopie de la substance cérébrale, un ralentissement de l'activité principale de l'enregistrement de fond de durée et de localisation variables, une activité épileptiforme régionale dans la région frontale-centrale-temporale avec VBS, une activité épileptiforme multifocale avec VBS sans foyer clair de localisation étaient déterminés.

^ chez 2 patients un classique hypoplasie du nerf optique, en 2 – excavation de la papille optique. Lors de l'enregistrement de la VEP chez 6 patients présentant des modifications du fond d'œil, une diminution de l'amplitude et une augmentation de la latence de la principale composante positive P100 ont été constatées.

Holoprosencéphalie diagnostiqué chez 5 (5,3 %) patients atteints de MC. chez 4 patients, la forme lobaire de l'holoprosencéphalie a été vérifiée, chez 1 – semilobaire (Fig. 10). Tous les cas d'holoprosencéphalie étaient associés à une ventriculomégalie et à une atrophie diffuse du cortex cérébral. Au cours de la NSG, une ventriculomégalie a été découverte chez 5 patients atteints de sgoloprosencéphalie au cours de la première année de vie.

Fig. 10. Patient NSG A., 1 mois, holoprosencéphalie, forme semilobaire.

A – les ventricules latéraux sont fusionnés les uns avec les autres dans les sections antérieures. Scanner coronarien au niveau du foramen de Monroe et du troisième ventricule.

B - séparation partielle des buttes visuelles les unes des autres. La substance cérébrale se présente sous la forme d’une zone semblable à un manteau le long de la périphérie des ventricules latéraux.

^ QuandÀ Examen clinique 2 patients âgés de 1 à 12 mois. vie, une encéphalopathie épileptique a été identifiée (encéphalopathie myoclonique précoce - 1, syndrome de West - 1). 3 patients avaient une épilepsie focale symptomatique : temporale, frontotemporale. Un syndrome de troubles du mouvement (tétraparésie spastique) a été identifié chez 2 patients au cours de la première année de vie. Paralysie cérébrale (double hémiplégie) - chez 2 patients des sous-groupes plus âgés. Des troubles cognitifs sévères ont été notés dans 100 % des cas (sévère - 4, modéré - 1). À EEG chez les patients avec l'holoprosencéphalie a été déterminée : activité épileptiforme régionale dans les régions temporales centrales et temporo-occipitales avec VBS, ralentissement de l'activité principale des enregistrements de fond de durée et de localisation variables.

^ Lors d'un examen ophtalmologique à Chez 4 patients sur 5, une hypoplasie du nerf optique et des perturbations des caractéristiques amplitude-temps du P100 B-VEP ont été détectées.

Porencéphalie a été diagnostiqué chez 4 (4,2 %) patients atteints de KD. Données issues des méthodes de recherche radiologique, IRM du cerveau La porencéphalie a été confirmée chez tous les patients. Chez un patient, le kyste porencéphalique était associé à une FCD (Fig. 11), dans 3 autres cas, à une polymicrogyrie, une ventriculomégalie et/ou une ventriculodilatation. Au cours du NSG, une ventriculomégalie a été découverte chez 4 patients atteints de porencéphalie au cours de la première année de vie.

UN B

Fig. 11 IRM du cerveau du patient M., 7 ans, porteur d'un kyste porencéphalique. Coupes axiales (mode A - T2, mode B - T1) : kyste porencéphalique de la région pariéto-occipitale gauche, ventriculomégalie.

^ QuandÀ Examen clinique Le seul patient atteint de porencéphalie au cours de la première année de vie a reçu un diagnostic d'encéphalopathie épileptique (syndrome de West), chez 3 patients - formes symptomatiques d'épilepsie focale (localisation frontotemporo-occipitale). Syndrome de troubles moteurs sous forme d'hémiparésie spastique - chez un patient à l'âge de 3 mois. Une paralysie cérébrale (forme hémiparétique, tétraparésie spastique) a été diagnostiquée chez 3 patients des sous-groupes plus âgés. Déficience cognitive degré moyen ont été observés chez tous les patients. Avec EEG chez les patients atteints de porencéphalie, une activité épileptiforme régionale sans VBS, une activité thêta-delta continue à ondes lentes avec inclusion périodique d'ondes delta de haute amplitude individuelles et de groupe ont été enregistrées.

^ Lors d'un examen ophtalmologique 4 patients présentaient diverses formes d’hypoplasie du nerf optique. Lors de l'enregistrement du B-VEP chez 4 patients atteints de porencéphalie, une diminution de l'amplitude et une augmentation de la latence du principal composant positif P100 ont été constatées par rapport à la norme.

Hémimégalencéphalie diagnostiqué chez 4 (4,2 %) patients atteints de MC. Lméthodes de recherche pédagogique, IRM cérébrale Nous avons vérifié l'hémimégalencéphalie en association avec une ventriculomégalie, une atrophie de l'hippocampe et/ou une hypoplasie des corps calleux et une polymicrogyrie (Fig. 12).Au cours de la NSG, une ventriculomégalie a été détectée chez tous les patients atteints d'hémimégalencéphalie au cours de la première année de vie.


R. est. 12. Résultats de l'IRM du cerveau (A-B) et enregistrement de la VEP (D) chez le patient X., âgé de 6 mois, atteint d'hémimégalencéphalie gauche.

A-B - coupes axiales (mode A - T2, mode B - T1, mode C - Flair) : polymicrogyrie, ventriculomégalie asymétrique, hypoplasie du corps calleux, expansion de l'espace sous-arachnoïdien.

G - asymétrie transversale du VEP par flash.

^ QuandÀ Examen clinique le seul nourrisson atteint d'hémimégalencéphalie a reçu un diagnostic d'encéphalopathie épileptique (syndrome de West), 3 patients appartenant à des groupes plus âgés ont reçu un diagnostic de formes symptomatiques d'épilepsie focale (localisation frontale et temporocentrale). Un syndrome de troubles du mouvement (hémiparésie spastique) a été détecté chez un patient au cours de la première année de vie. Une paralysie cérébrale (forme hémiparétique) a été identifiée chez 3 patients appartenant à des sous-groupes plus âgés. Tous les patients présentaient des troubles cognitifs modérés. À EEG chez les patients atteints d'hémimégalencéphalie, les éléments suivants ont été déterminés : hypsarythmie modifiée, activité épileptiforme régionale avec/sans VBS.

^ Lors d'un examen ophtalmologique à 4 heures Chez les patients atteints d'hémimégalencéphalie, une hypoplasie hémianooptique du nerf optique a été révélée, caractérisée par une diminution du diamètre de la disque optique homolatérale à 0,8 RD, une expansion de l'excavation ou un blanchiment segmentaire de la disque optique controlatéral. Tous les patients ont présenté une asymétrie croisée des VEP lors de l'enregistrement à partir de trois électrodes actives (Fig. 12 D), ainsi qu'une diminution significative de l'amplitude P100 sans allonger sa latence lors d'un enregistrement VEP standard avec l'emplacement de la 1ère électrode active au point inion.

Lissencéphalie a été diagnostiqué chez 2 (2,1 %) enfants atteints de MC. La lissencéphalie est une lésion diffuse du cortex cérébral, se manifestant radiologiquement par l'absence de sillons et de gyri. Dans notre étude, la lissencéphalie était associée à une hypoplasie des corps calleux chez 1 patient et à une ventriculomégalie chez 1 observation. Au cours de la NSG, une ventriculomégalie a été découverte chez 2 patients atteints de lissencéphalie au cours de la première année de vie.

^ À kExamen clinique 2 patients atteints de lissencéphalie âgés de 1 à 12 mois ont reçu un diagnostic d'encéphalopathie épileptique - syndrome de West. Le syndrome de troubles moteurs (tétraparésie spastique) a été identifié chez 2 enfants de la première année de vie. Tous les patients atteints de lissencéphalie présentaient de graves troubles cognitifs. ÀEEG chez les patients atteints de lissencéphalie, une hypsarythmie modifiée a été déterminée.

^ Lors d'un examen ophtalmologique Un patient atteint de lissencéphalie présentait une hypoplasie du nerf optique et un autre un syndrome d'excavation étendu. Lors de l'enregistrement de la VEP chez 2 patients, l'amplitude de la principale composante positive P100 a été réduite à 6-14 μV, la latence était normale.

Ainsi, l'analyse des résultats des événements neurologiques paroxystiques dans l'étude a montré que dans le sous-groupe d'enfants atteints de MC de 1 à 12 mois de vie, prédominaient les spasmes infantiles (23,2 %) et les convulsions myocloniques (10,5 %), les convulsions généralisées secondaires ( 10,5 %), étant la principale manifestation clinique du KD chez les nourrissons et constituant la base des syndromes épileptiques suivants : syndrome de West chez 23,2 % des patients ; encéphalopathie myoclonique précoce - 4,2 %, syndrome d'Ohtahara - 3,2 % (schéma 2.3).

Schéma 2

Sémiotique des crises chez les patients atteints de dysgénésie corticale

Avec l'âge, tous les enfants survivants ont développé une épilepsie focale symptomatique avec une prédominance de crises focales simples et/ou complexes avec phénomènes moteurs avec/sans généralisation secondaire chez 69,5 % des patients, à prédominance fronto-temporale (24,1 %), frontale (21,1 %) et temporale. (17,9%).

Schéma 3

Épilepsie avec dysgénésie corticale

Comme le montre le diagramme 3, au total, dans 47,3 % des cas chez les enfants de la première année de vie, le syndrome de West et l'épilepsie frontotemporale symptomatique prédominaient dans les sous-groupes plus âgés pour tous les types de MC. La gravité de l'épilepsie était déterminée par l'âge d'apparition des crises d'épilepsie (schéma 4).

Schéma 4

Chez les patients présentant une dysgénésie corticale

Les résultats de la comparaison de l'âge de début des crises d'épilepsie n'ont pas montré de différences significatives entre les groupes I et III (p > 0,05).

Tableau 2

Structure des crises d'épilepsie chez les patients

Avec dysgénésie corticale


Groupe

Fréquence des crises

Fréquence

% de la taille du groupe

célibataire

39
41,0

en série

49
31,6

je

statut

7
7,4

célibataire

56
61,5

en série

25
27,5

III**

statut

10
10,9

Remarque : ** les résultats de la comparaison de l'âge de début des crises d'épilepsie n'ont pas montré de différences significatives entre les groupes I et III (p>0,05)

Des troubles du mouvement sont survenus chez 69,5 % des enfants atteints de MC. Parmi eux, 37,9% des enfants âgés de plus d'un an souffraient de paralysie cérébrale, principalement sous forme d'hémiparésie ou de tétraparésie spastique. Le groupe « à risque de paralysie cérébrale » était constitué de tous les patients au cours de la première année de vie présentant une prévalence de troubles moteurs sous forme de tétraparésie spastique associée à des troubles persistants. réflexes inconditionnés(Tableau 3).

Tableau 3



Groupe



Fréquence

% de la taille du groupe

0
29
30,5

1
0
0

je

2
8
8,4

3
15
15,8

4
9
9,5

5
34
35,8

0
33
36,3

1
3
3,3

2
6
6,6

III**

3
13
14,3

4
13
14,3

5
23
25,3

Remarque : ** les résultats de comparaison de la sévérité des troubles moteurs n'ont pas montré de différences significatives entre les groupes I et III (p>0,05)

Des déficiences cognitives de gravité variable (sévères - 42,1 %, modérées - 39 %, légères - 13 %) chez les enfants atteints de MC ont été identifiées au total dans 94,7 % des cas.

L'étude des facteurs de risque pré-, intra- et postnatals pour le développement du KD a montré que parmi eux prédominait la menace de fausse couche et de gestose précoce (p.
Le pronostic de la MC peut varier. Les formes les plus défavorables de MC comprennent l'holoprosencéphalie, la lissencéphalie, la schizencéphalie, la mégalencéphalie, avec une évolution en série de crises d'épilepsie, qui font partie de la structure des syndromes épileptiques pharmacorésistants et de l'épilepsie symptomatique. Une évolution relativement favorable a été observée chez les patients atteints de pachygyrie focale.

Morphologie de la dysgénésie corticale

La structure du CD, basée sur les résultats d'un examen histologique du cerveau d'enfants décédés, est présentée dans le diagramme 5.

Schéma 5.

Structure de la dysgénésie corticale selon les résultats

examen morphologique (n=50)

La microcéphalie a été confirmée dans 40 cas (total 80 %, n = 50). Dans 62,5 % des cas, une association de microcéphalie et de diverses malformations cérébrales a été détectée ; il s'agissait le plus souvent d'une ventriculomégalie, d'une microgyrie, d'une hypoplasie de parties individuelles des hémisphères et de structures sous-corticales, d'une gliose focale et, moins souvent, d'une porencéphalie.

Apparemment, la microcéphalie n’est pas une malformation isolée du cortex cérébral. À cet égard, le concept de stimulation de l’apoptose neuronale lors d’une migration neuroblastique normale semble plus convaincant. L'apoptose activée se déroule en deux phases : pendant la phase précoce de mort programmée, les neuroblastes à différenciation incomplète ne subissent pas (trimestres I et II de la grossesse) ; dans la deuxième phase, les neurones déjà différenciés du cerveau fœtal subissent une apoptose supplémentaire (troisième trimestre et période postnatale) (Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). Ce concept explique la présence d'une microcéphalie isolée chez les enfants (dans notre matériel – 37,5%) à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire défauts dans les gènes qui régulent l'apoptose ou inhibent l'expression des gènes apoptotiques (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Cependant, dans la plupart des cas, la microcéphalie s'accompagne de troubles de la migration neuroblastique, qui conduisent à des anomalies cérébrales concomitantes ou à une microcéphalie avec malformations multiples. Une corrélation statistiquement significative a été révélée entre les indicateurs de périmètre crânien (HC) et le déficit de masse cérébrale (coefficient de corrélation r = - 0,67). Une diminution de la masse cérébrale totale de 19 à 70 % du déficit par rapport à la norme d'âge est le signe dominant de la microcéphalie (Fig. 13).

Riz. 13. Échantillon macroscopique du cerveau d'un garçon de 1 an et 7 mois - une combinaison de microcéphalie et de pachygyrie, déficit de masse cérébrale - 71,7 %.


Riz. 13 illustre le contenu informatif insignifiant de la mesure OH largement utilisée en clinique pour diagnostiquer la microcéphalie, en particulier en présence d'hydrocéphalie externe. Des disproportions correspondantes dans le volume cérébral et le diamètre du crâne ont été notées lors de l'examen radiologique, ainsi que lors de l'analyse des résultats du NSG prénatal. En figue. La figure 14 montre une microlame du cerveau démontrant une violation de la cytoarchitecture chez un patient atteint de microcéphalie.

Riz. 14. Échantillon microscopique du cerveau d'une fillette de 1 an et 2 mois atteinte de microcéphalie. Manque de différenciation des couches corticales en couche marginale, granuleuse externe, de petites cellules pyramidales et couche granulaire interne. Coloration à l'hématoxyline-éosine, x 100.

L'examen histologique de 6 patients décédés (12% au total, n=50) a confirmé la présence d'une polymicrogyrie associée à une ventriculomégalie - 83,3%, une atrophie des noyaux sous-corticaux et des hémisphères cérébelleux - 33,3%, une pachygyrie - 16%, cependant statistique signification Il est trop tôt pour parler des résultats obtenus. En figue. La figure 15 montre un échantillon macroscopique du cerveau démontrant une polymicrogyrie.

R.
est. 15. Échantillon macroscopique du cerveau d'une fillette K., âgée de 6 mois, avec polymicrogyrie, pachygyrie, microcéphalie.

Une radiographie du cerveau a révélé « une malformation des sillons, un sous-développement des lobes frontaux ». Le contenu d'information maximal a été obtenu uniquement grâce à l'analyse du tableau histologique avec l'identification de la pachygyrie chez régions frontales et polymicrogyrie dans les régions occipitales du cortex cérébral.

Ainsi, dans dans ce cas il existe un écart entre les diagnostics cliniques et patho-anatomiques finaux, ce qui confirme le contenu informatif maximal de l'examen histologique par rapport aux méthodes de diagnostic radiologique.

Lors de l'analyse des autopsies avec polymicrogyrie, une désorganisation des couches corticales a été découverte, principalement dans la zone des gyri peu profonds (Fig. 16) avec une couche marginale à peine profilée (I) sans limite claire de transition vers la couche granulaire externe (II) . Dans le même temps, avec la polymicrogyrie, le poids du cerveau correspond généralement aux normes d'âge.

Riz. 16. Échantillon microscopique du cerveau d'une fillette malade K., âgée de 6 mois, atteinte de polymicrogyrie. Gyrus peu profond et large sans distinguer les couches marginales et granulaires. Coloration à l'hématoxyline-éosine x 100.

L'holoprosencéphalie a été confirmée par l'examen morphologique de 4 patients décédés (total 12 %, n = 50). Deux types d'holoprosencéphalie ont été morphologiquement vérifiés : forme alobaire (n = 2) ; forme semilobaire (n=2). L'holoprosencéphalie était associée à une microcéphalie - 50 %, à une ventriculomégalie - 25 %. En figue. La figure 17 montre le phénotype du patient, les résultats intravitales de la tomodensitométrie du cerveau, du fond d'œil et des échantillons macro et microscopiques post-mortem du cerveau d'une fillette malade de 2 mois atteinte d'holoprosencéphalie.



Fig. 17. Patient Ch., âgé de 2 mois, atteint d'holoprosencéphalie, de forme semilobaire.

A – apparence du patient.

B – ECR du cerveau. Holoprosencéphalie, forme semilobaire. Les cornes temporales, qui font partie des cornes postérieures des ventricules latéraux du cerveau, sont visualisées. La fissure interhémisphérique divise le cerveau en deux hémisphères.

C, D - fond des yeux droit et gauche du même patient (explications dans le texte).

^ Quand oexamen phtalmologique chez le patient Ch., 2 mois. Une hypoplasie du nerf optique (Fig. 17 C, D) a été détectée dans les deux yeux, une absence de réflexes fovéaux et maculaires et une tortuosité en forme de tire-bouchon des vaisseaux rétiniens.

R.
est. 18. Échantillon macroscopique du cerveau du patient Ch., 2 mois. avec holoprosencéphalie (forme semi-lobaire). Les hémisphères sont séparés par un sillon peu profond ; Lorsqu'un lobe était séparé, un grand ventricule commun sans branches latérales était révélé.

En figue. La figure 19 montre une microlame du cerveau du même patient atteint d'holoprosencéphalie, démontrant une image d'une violation de la cytoarchitectonique des couches du néocortex.

R.
est. 19. Échantillon microscopique du cerveau du même patient atteint d'holoprosencéphalie. Gros neurones dysmorphiques de la couche V du cortex, leur dégénérescence vacuolaire.

Ainsi, l'examen histologique a établi que les MC sont généralement combinées et présentent des signes cytologiques communs : une réduction du nombre et de la densité des neurones, principalement des cellules pyramidales, des perturbations de la cytoarchitecture des couches du néocortex et la présence de gros neurones dysmorphiques. Les données neurohistologiques obtenues indiquent un pronostic défavorable pour les MC énumérées ci-dessus. Le diagnostic IRM du fœtus permet dans certains cas de prévenir la naissance d'un enfant non viable atteint de KD.

Anomalies associées des organes internes

(d'après les autopsies)

Il s'est avéré que la plupart des cas de microcéphalie, tous les cas de polymicrogyrie et d'holoprosencéphalie étaient associés à d'autres anomalies des organes internes. Les malformations du cœur et des gros vaisseaux étaient plus fréquentes (dans 32 cas - 64 %), dont les anomalies congénitales du cœur et des gros vaisseaux - dans 18,7 %, les anomalies mineures du cœur (MADC) - 43,7 %, la dysplasie cardiaque, dont fibromatose des feuillets valvulaires auriculo-ventriculaires (28,5 %). Parmi elles, les formes les plus sévères étaient ouvertes canal artériel, microcardie, coartation de l'aorte abdominale et sténose aortique.

Schéma 7

Structure des anomalies concomitantes des organes internes

(d'après les autopsies)

La présence de malformations concomitantes du cœur et des gros vaisseaux chez les enfants atteints de MC indique deux caractéristiques importantes. Premièrement, cela nous permet de clarifier la période de résiliation de leur phénomène général; comme on sait que les malformations cardiaques ci-dessus se forment entre 4 et 8 semaines de grossesse, elles violent conditions optimales développement ultérieur du cerveau, y compris la migration des neuroblastes (G.I. Lazyuk, 1991). D'autres défauts des organes internes sont présentés dans le diagramme 7. Deuxièmement, de telles combinaisons doivent être prises en compte dans l'évaluation pronostique de l'état de l'enfant, et son système cardiovasculaire et ses organes doivent également être examinés. cavité abdominale et l'espace rétropéritonéal.

Ainsi, il est raisonnable de conclure que la MC est associée à d'autres anomalies cérébrales, et le diagnostic des formes isolées repose sur des signes macroscopiques dominants, ce qui a été confirmé par l'analyse de 50 autopsies.

Ainsi, sur la Fig. La figure 20 montre une image macro de deux circonvolutions des hémisphères différentes en volume et en structure ; dans l'hémisphère gauche, les grandes circonvolutions fusionnées prédominent (pachygyrie) ; l'hémisphère droit est hypoplasique et dépourvu de circonvolutions claires (cortex lisse), ce qui correspond au type classique de lissencéphalie.

R.
est.20. Spécimen macroscopique du cerveau d'un garçon de 1 an et 4 mois - combinaison de pachygyrie diffuse dans l'hémisphère gauche et de lissencéphalie classique dans l'hémisphère droit.

Spectre des troubles neurologiques chez les patients décédés

avec dysgénésie corticale

L'analyse des résultats des troubles neurologiques paroxystiques dans l'étude a montré que les principales manifestations cliniques de la MC dans le sous-groupe d'enfants décédés atteints de MC de 1 à 12 mois de vie étaient des convulsions généralisées secondaires (20 %), des convulsions focales complexes avec phénomènes moteurs ( 20 %), convulsions généralisées (15 %), spasmes infantiles (10 %), moins fréquemment - crises d'apnée avec cyanose (6 %) et crises myocloniques (5 %) (schéma 8).

Schéma 8

Sémiotique des crises d'épilepsie

Chez les patients décédés présentant une dysgénésie corticale

Chez les enfants décédés des sous-groupes d'âge plus avancé, les crises focales complexes avec phénomènes moteurs et généralisation secondaire prédominaient (19 %), les crises convulsives généralisées (10 %), les crises focales complexes sans généralisation secondaire (8 %), les crises myocloniques (5 %), inclus dans la structure épilepsie symptomatique focale ou multifocale, à prédominance de localisation frontotemporale (24 %), temporale (20 %) et frontale (16 %) (Diagramme 9).

Diagramme 9

Spectre des syndromes épileptiques et symptomatiques

Épilepsie avec dysgénésie corticale chez les patients décédés

Ainsi, dans 32% des cas, le syndrome de West et l'épilepsie focale symptomatique dominaient au total chez les enfants décédés de la première année de vie, moins souvent - l'épilepsie myoclonique sévère de l'enfance - 4%, le syndrome d'Ohtahara - 4%. Parmi les patients décédés des sous-groupes plus âgés, diverses formes d'épilepsie symptomatique ont été identifiées (frontotemporale - 24 %, temporale - 20 %, frontale - 16 %). La gravité de l'épilepsie était déterminée par l'âge d'apparition et la structure des crises d'épilepsie (schéma 10, tableau 2).

Diagramme 10

Périodes d'âge de manifestation des crises d'épilepsie

Chez les enfants décédés atteints de dysgénésie corticale

Il convient de noter que dans 94% des observations, la manifestation de crises d'épilepsie dans le groupe d'enfants décédés atteints de MC était dans la première année de sa vie. Dans tous les groupes d'étude, il y avait une différence statistiquement significative dans la fréquence d'apparition des crises (p
Tableau 2

Structure des crises d'épilepsie chez les enfants décédés

Avec dysgénésie corticale


Groupe

Fréquence des crises

Fréquence

% de la taille du groupe

célibataire

9
18,0

II

en série

29
58,0*

statut

12
24,0

Remarque : *la structure des crises d'épilepsie présentait des différences statistiquement significatives (p 0,05) – tableau. 2

Des antécédents de troubles du mouvement ont été notés chez tous les patients décédés atteints de MC (Tableau 3).

Tableau 3

Répartition de la gravité des troubles du mouvement

(Échelle GMFCS, R. Palisano et al., 1997)


Groupe

Gravité des troubles du mouvement (scores)

Fréquence

% de la taille du groupe

0
0
0

II

1
0
0

2
0
0

3
1
2,0

4
18
36,0*

5
31
62,0*

Remarque : *les résultats de la comparaison des troubles moteurs dans les groupes I, II et III de patients ont révélé une différence statistiquement significative (p 0,05)

Des troubles cognitifs graves ont été identifiés dans l’anamnèse de tous les patients décédés atteints de MC.

Causes de décès chez les patients atteints de dysgénésie corticale

Un aspect clinique et morphologique important du problème des MC cérébrales chez les enfants atteints de syndromes épileptiques et d'épilepsie symptomatique est leur espérance de vie et la répartition des décès par âge (schéma 11).

Schéma 11

Répartition des patients décédés atteints de dysgénésie corticale

Le taux de mortalité des enfants atteints de MC s'est produit en 3 périodes : maximum - les trois premières années, moyenne 6-7 ans et élevé 12-14 ans de vie ; ses causes directes étaient la bronchopneumonie (64,0 %), les maladies respiratoires virales aiguës, le sepsis et la défaillance multiviscérale (10,0 %), d'autres causes (6,0 %).

L'espérance de vie minimale a été constatée chez les enfants présentant les formes les plus graves de MC (holoprosencéphalie) et une pathologie somatique concomitante, ce qui souligne l'importance d'un diagnostic précoce et de tentatives de correction précoce.

Malheureusement, même les études modernes de neuroimagerie intravitale ne peuvent pas toujours vérifier la véritable prévalence d’un défaut structurel du tissu cérébral.

Chez 40 % des patients décédés atteints de MC, une divergence a été constatée entre les diagnostics cliniques et patho-anatomiques finaux.

Thérapie antiépileptique pour la dysgénésie corticale

Chez tous les patients atteints de KD valproate(VPA) ont été les premiers médicaments utilisés dans le traitement de l'épilepsie. APV dans le traitement de 90 patients atteints de KD, âgés de 1 mois à 17 ans, se sont vu prescrire une monothérapie : 29 (32,3 %) patients ; en polythérapie : (VPA+TPM) - 27 (30,0%) patients, (VPA+LTG) – 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2 %), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2 %). Les doses de VPA en mono- et polythérapie variaient de 20 à 70 mg/kg/jour, avec une moyenne de 30 à 50 mg/kg/jour. Dans notre étude, les sels d’acide valproïque ont été utilisés plus souvent. topiramate (TPM) a été utilisé dans le traitement de 29 patients atteints de KD âgés de 4 à 17 ans en polythérapie chez 38 (42,3 %) patients, en monothérapie - 2. Les doses de TPM ont été prescrites de 2,8 à 17 mg/kg/jour, soit une moyenne de 6, 6 mg/kg/jour. Lamotrigine (LTG) a été utilisé dans le traitement de 27 patients atteints de KD âgés de 6 à 17 ans en polythérapie chez 24 (26,7%) patients, en monothérapie - 3. Doses de LTG en monothérapie - de 4,5 à 8,5 mg/kg/jour, en moyenne 7 mg/kg/jour, en polythérapie - de 0,5 à 6 mg/kg/jour, en moyenne 4,5 - 5,5 mg/kg/jour. Phénobarbital (P.B.) en polythérapie avec valproate et P dérivés des benzodiazépines (CZP) ont été prescrits à 10 patients âgés de 1 mois à 17 ans à une dose de 1,5 à 10 mg/kg/jour, en moyenne 5,4 mg/kg/jour, CZP - 0,5 - 1,0 mg/kg/jour. Lévétiracétam (LEV) en polythérapie (VPA+LTG+LEV) a été prescrit à 10 patients âgés de 4 à 17 ans à raison de 30 à 50 mg/kg/jour par kilogramme de poids du patient.

Un critère clinique important pour l'efficacité du traitement antiépileptique est l'arrêt des crises ou une réduction de leur fréquence au cours du traitement.

L'analyse des résultats du traitement dans le groupe valproate en monothérapie (n = 29) et dans le groupe de patients recevant du valproate dans le cadre d'une polythérapie (n = 61) a été évaluée à l'aide du test χ2, qui n'a pas révélé de différences statistiques dans la fréquence des crises. réduction (p
Les nourrissons traités par VPA présentaient une durée minimale de maladie depuis le début des crises jusqu'au début du traitement - en moyenne, environ 1 mois et 14 jours. Il convient de noter l'aggravation des crises myocloniques par le valproate chez 2 patients au cours de la première année de vie, qui est apparemment associée à des troubles de l'appareil récepteur neuronal ou du métabolisme.

La duothérapie la plus efficace était une association de valproate et de topiramate, qui a complètement stoppé les crises d'épilepsie chez 10,4 % des patients atteints de microcéphalie, FCD. Chez 9,2 % des patients, une diminution de la fréquence des crises de plus de 50 % a été constatée.

Dans le groupe de patients prenant du TPM, la durée moyenne de la maladie avant l'inclusion du médicament dans le protocole de traitement était d'environ 3 ans et 8 mois, et presque tous les patients avaient déjà reçu un traitement antérieur avec d'autres DAE.

Les patients prenant du LTG avant de commencer le traitement avaient déjà reçu un traitement antérieur avec d'autres DAE. Dans notre observation, le LTG en monothérapie a stoppé les crises d'épilepsie de 50 à 100 % chez 2 patients atteints de pachygyrie focale.

Lorsque des anticonvulsivants de nouvelle génération (topiramate, lamictal) sont utilisés en polythérapie, il est possible de réduire la fréquence des crises, même si une rémission est obtenue dans un faible pourcentage de cas. On peut supposer que la combinaison de deux DAE avec des mécanismes d'action différents est potentiellement plus prometteuse en termes d'obtention d'une rémission ; cependant, l'efficacité de différents schémas thérapeutiques chez les enfants atteints de KD nécessite des études plus approfondies.

Ainsi, une épilepsie pharmacorésistante a été identifiée chez 82,1 % des patients, quel que soit le type de MC. Les crises d'épilepsie ont été arrêtées chez 17,9 % des patients, une réduction de 50 % ou plus a été obtenue chez 21,1 % des patients, le traitement s'est révélé inefficace chez 61,1 % des patients. Le médicament de choix dans le traitement des patients atteints de divers types de MC est le valproate dans le cadre d'une polythérapie. Le régime optimal est une association de dérivés de l'acide valproïque et de topiramate.

Le résultat de perturbations dans la formation de structures cérébrales individuelles ou du cerveau dans son ensemble qui surviennent pendant la période prénatale. Ils présentent souvent des symptômes cliniques non spécifiques : syndrome épileptique prédominant, retard mental et mental. La gravité du tableau clinique est directement liée au degré de lésion cérébrale. Ils sont diagnostiqués avant la naissance lors d'une échographie obstétricale, après la naissance - par EEG, neurosonographie et IRM du cerveau. Le traitement est symptomatique : antiépileptique, déshydratant, métabolique, psychocorrecteur.

Anomalies du développement cérébral - défauts consistant en changements anormaux structure anatomique des structures cérébrales. La gravité des symptômes neurologiques accompagnant les anomalies cérébrales varie considérablement. Dans les cas graves, les malformations sont à l'origine de mort fœtale prénatale ; elles représentent jusqu'à 75 % des cas de mort intra-utérine. De plus, les anomalies cérébrales graves représentent environ 40 % des décès de nouveau-nés. Le moment de la manifestation des symptômes cliniques peut varier. Dans la plupart des cas, des anomalies cérébrales apparaissent dans les premiers mois après la naissance de l'enfant. Mais comme la formation du cerveau dure jusqu’à l’âge de 8 ans, un certain nombre de défauts font leur apparition clinique après la 1ère année de vie. Dans plus de la moitié des cas, les anomalies cérébrales sont associées à des anomalies des organes somatiques : malformations cardiaques congénitales, fusion rénale, maladie polykystique des reins, atrésie de l'œsophage, etc. La détection prénatale des anomalies cérébrales est une tâche urgente de la gynécologie et de l'obstétrique pratiques, et leur diagnostic et leur traitement postnatals sont des enjeux prioritaires de la neurologie, de la néonatalogie, de la pédiatrie et de la neurochirurgie modernes.

Formation du cerveau

La construction du système nerveux fœtal commence littéralement dès la première semaine de grossesse. Dès le 23ème jour de gestation, la formation du tube neural se termine, dont la fusion incomplète de l'extrémité antérieure entraîne de graves anomalies cérébrales. Vers le 28e jour de grossesse, la vésicule cérébrale antérieure se forme, qui se divise ensuite en 2 vésicules latérales, qui constituent la base des hémisphères cérébraux. Ensuite, le cortex cérébral, ses circonvolutions, ses corps calleux, ses structures basales, etc.

La différenciation des neuroblastes (cellules nerveuses germinales) aboutit à la formation de neurones, qui forment la matière grise, et de cellules gliales, qui constituent la substance blanche. La matière grise est responsable des processus supérieurs de l'activité nerveuse. La substance blanche contient diverses voies qui relient les structures cérébrales en un seul mécanisme fonctionnel. Un nouveau-né né à terme possède le même nombre de neurones qu’un adulte. Mais le développement de son cerveau se poursuit, particulièrement intensément au cours des 3 premiers mois. vie. Il y a une augmentation des cellules gliales, une ramification des processus neuronaux et leur myélinisation.

Causes des anomalies du développement cérébral

Des échecs peuvent survenir à différentes étapes de la formation du cerveau. S'ils surviennent dans les 6 premiers mois. la grossesse, peut alors entraîner une diminution du nombre de neurones formés, diverses violations en différenciation, hypoplasie divers départements cerveau À une date ultérieure, des dommages et la mort de la substance cérébrale normalement formée peuvent survenir. La raison la plus importante de ces échecs est l’influence sur le corps de la femme enceinte et sur le fœtus de divers facteurs nocifs ayant un effet tératogène. La survenue d'une anomalie résultant d'un héritage monogénique ne survient que dans 1% des cas.

La cause la plus influente des anomalies cérébrales est considérée comme un facteur exogène. De nombreux composés chimiques actifs, la contamination radioactive et certains facteurs biologiques ont un effet tératogène. Le problème de la pollution de l'environnement humain, qui provoque la pénétration de substances toxiques dans le corps d'une femme enceinte, revêt ici une importance non négligeable. substances chimiques. De plus, divers effets embryotoxiques peuvent être associés au mode de vie de la femme enceinte elle-même : par exemple, le tabagisme, l'alcoolisme, la toxicomanie. Les troubles dysmétaboliques chez une femme enceinte, tels que le diabète sucré, l'hyperthyroïdie, etc., peuvent également provoquer des anomalies cérébrales chez le fœtus. De nombreux médicaments qu'une femme peut prendre au début de la grossesse, sans se rendre compte des processus qui se déroulent dans son corps, ont également un effet tératogène. Les infections dont souffre une femme enceinte ou les infections intra-utérines du fœtus ont un puissant effet tératogène. Les plus dangereuses sont la cytomégalie, la listériose, la rubéole et la toxoplasmose.

Types d'anomalies du développement cérébral

Anencéphalie- absence de cerveau et d'acrânie (absence d'os du crâne). La place du cerveau est occupée par des excroissances de tissu conjonctif et des cavités kystiques. Peut être recouvert de peau ou nu. La pathologie est incompatible avec la vie.

Encéphalocèle- prolapsus des tissus et membranes cérébrales par défaut des os du crâne, provoqué par sa non-fusion. En règle générale, il est formé le long de la ligne médiane, mais il peut également être asymétrique. Une petite encéphalocèle peut imiter un céphalhématome. Dans de tels cas, la radiographie du crâne permet de déterminer le diagnostic. Le pronostic dépend de la taille et du contenu de l'encéphalocèle. Si la saillie est de petite taille et qu'il y a une ectopie Tissu nerveux effectivement ablation chirurgicale encéphalocèle.

Microcéphalie- réduction du volume et du poids du cerveau due à son sous-développement. Se produit avec une fréquence de 1 cas pour 5 000 nouveau-nés. Accompagné d’un tour de tête réduit et d’un rapport disproportionné du crâne facial/crânien avec une prédominance du premier. La microcéphalie représente environ 11 % de tous les cas de retard mental. En cas de microcéphalie sévère, l'idiotie est possible. Souvent, il n’y a pas seulement un retard mental, mais aussi un retard dans le développement physique.

Macrocéphalie- augmentation du volume et de la masse du cerveau. Beaucoup moins fréquent que la microcéphalie. La macrocéphalie est généralement associée à des troubles de l'architecture cérébrale et à une hétérotopie focale de la substance blanche. La principale manifestation clinique est le retard mental. Un syndrome convulsif peut survenir. Une macrocéphalie partielle se produit avec une hypertrophie d'un seul des hémisphères. En règle générale, elle s'accompagne d'une asymétrie de la partie cérébrale du crâne.

Dysplasie cérébrale kystique- caractérisé par de multiples cavités kystiques du cerveau, généralement reliées au système ventriculaire. La taille des kystes peut varier. Parfois, ils ne sont localisés que dans un seul hémisphère. De multiples kystes cérébraux se manifestent par une épilepsie résistante au traitement anticonvulsivant. Les kystes isolés, selon leur taille, peuvent avoir une évolution subclinique ou s'accompagner d'une hypertension intracrânienne ; leur résorption progressive est souvent constatée.

Holoprosencéphalie- absence de séparation des hémisphères, de sorte qu'ils sont représentés par un seul hémisphère. Les ventricules latéraux forment une seule cavité. Accompagné d'une dysplasie sévère du crâne facial et de défauts somatiques. La mortinaissance ou le décès survient le premier jour.

Agiriya(cerveau lisse, lissencéphalie) - sous-développement du gyri et violation grave de l'architectonique du cortex. Se manifeste cliniquement par un trouble sévère du développement mental et moteur, une parésie et Formes variées convulsions (y compris le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut). Se termine généralement par la mort au cours de la première année de vie.

Pachygyrie- élargissement des circonvolutions principales en l'absence de circonvolutions tertiaires et secondaires. Accompagné d'un raccourcissement et d'un redressement des sillons, une violation de l'architectonique du cortex cérébral.

Micropolygyrie- la surface du cortex cérébral est représentée par de nombreuses petites circonvolutions. L'écorce comporte jusqu'à 4 couches, alors que l'écorce normale en comporte 6. Peut être local ou diffus. Cette dernière, la polymicrogyrie, se caractérise par une plégie des muscles faciaux, masticatoires et pharyngés, une épilepsie apparaissant dans la 1ère année de vie et une oligophrénie.

Hypoplasie/aplasie des corps calleux. Se présente souvent sous la forme du syndrome d'Aicardi, décrit uniquement chez les filles. Les paroxysmes myocloniques et les spasmes de flexion, les anomalies ophtalmiques congénitales (colobomes, ectasies sclérales, microphtalmies), les multiples foyers dystrophiques choriorétiniens détectés par ophtalmoscopie sont caractéristiques.

Dysplasie corticale focale(FCD) - la présence dans le cortex cérébral de zones pathologiques avec des neurones géants et des astrocytes anormaux. L'emplacement préféré est les zones temporales et frontales du cerveau. Une caractéristique distinctive des crises d'épilepsie dans le FCD est la présence de paroxysmes complexes à court terme avec une généralisation rapide, accompagnés de leur phase initiale phénomènes moteurs démonstratifs sous forme de gestes, piétinement au même endroit, etc.

Hétérotopies- des accumulations de neurones qui, au stade de la migration neuronale, ont été retardées dans leur cheminement vers le cortex. Les hétérotopions peuvent être simples ou multiples, avoir une forme nodulaire ou en ruban. Leur principale différence avec la sclérose tubéreuse de Bourneville est l'absence de capacité à accumuler du contraste. Ces anomalies du développement cérébral se manifestent par un épisyndrome et un retard mental, dont la gravité est directement corrélée au nombre et à la taille des hétérotopions. En cas d'hétérotopie unique, les crises d'épilepsie débutent généralement après l'âge de 10 ans.

Diagnostic des anomalies du développement cérébral

Des anomalies cérébrales graves peuvent souvent être diagnostiquées par un examen visuel. Dans d'autres cas, une anomalie cérébrale peut être suspectée par un retard cérébral, une hypotonie musculaire pendant la période néonatale et la survenue d'un syndrome convulsif chez les enfants au cours de la première année de vie. La nature traumatique ou hypoxique des lésions cérébrales peut être exclue s'il n'y a pas d'antécédents de traumatisme à la naissance du nouveau-né, d'hypoxie fœtale ou d'asphyxie du nouveau-né. Le diagnostic prénatal des malformations fœtales est réalisé par échographie de dépistage pendant la grossesse. L'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse peut empêcher la naissance d'un enfant présentant une anomalie cérébrale grave.

L'une des méthodes permettant d'identifier les anomalies cérébrales chez les nourrissons est la neurosonographie à travers la fontanelle. Des données beaucoup plus précises chez les enfants de tout âge et chez les adultes sont obtenues à l'aide de l'IRM du cerveau. L'IRM permet de déterminer la nature et la localisation de l'anomalie, la taille des kystes, des hétérotopies et autres zones anormales, et d'effectuer un diagnostic différentiel avec des lésions cérébrales hypoxiques, traumatiques, tumorales et infectieuses. Le diagnostic du syndrome convulsif et la sélection du traitement anticonvulsivant sont effectués à l'aide de l'EEG, ainsi que d'une surveillance vidéo EEG prolongée. S'il existe des cas familiaux d'anomalies cérébrales, la consultation d'un généticien avec recherches généalogiques et analyses ADN peut être utile. Afin d'identifier des anomalies combinées, un examen des organes somatiques est réalisé : échographie du cœur, échographie de la cavité abdominale, radiographie des organes thoraciques, échographie des reins, etc.

Traitement des anomalies du développement cérébral

Le traitement des malformations cérébrales est majoritairement symptomatique et réalisé par un neurologue pédiatrique, un néonatologiste, un pédiatre et un épileptologue. En présence de syndrome convulsif, un traitement anticonvulsivant est réalisé (carbamazépine, lévétiracétam, valproate, nitrazépam, lamotrigine, etc.). Étant donné que l'épilepsie chez les enfants, qui accompagne des anomalies du développement cérébral, est généralement résistante à la monothérapie anticonvulsive, une association de 2 médicaments est prescrite (par exemple, le lévétiracétam avec la lamotrigine). Pour l'hydrocéphalie, un traitement de déshydratation est effectué et des opérations de dérivation sont utilisées lorsque cela est indiqué. Afin d'améliorer le métabolisme des tissus cérébraux fonctionnant normalement, en compensant dans une certaine mesure l'anomalie congénitale existante, il est possible de suivre un traitement neurométabolique avec l'administration de glycine et de vitamines. B, etc. Les médicaments nootropiques ne sont utilisés en traitement qu'en l'absence d'épisyndrome.

Pour les anomalies cérébrales modérées et relativement légères, une correction neuropsychologique, des cours pour l'enfant avec un psychologue, un soutien psychologique complet de l'enfant, une art-thérapie pour enfants et une éducation des enfants plus âgés dans des écoles spécialisées sont recommandés. Ces techniques aident à acquérir des compétences en matière de soins personnels, à réduire la gravité du retard mental et, si possible, à adapter socialement les enfants atteints de malformations cérébrales.

Le pronostic est largement déterminé par la gravité de l'anomalie cérébrale. Un symptôme défavorable est l'apparition précoce de l'épilepsie et sa résistance au traitement. Le pronostic est compliqué par la présence d'une pathologie somatique congénitale concomitante.

Des hétérotopies nodulaires de la substance grise sont présentes chez de nombreux patients présentant d'autres troubles de la migration tels que la polymicrogyrie ou la schizencéphalie. Les gros ganglions hétérotopiques simples ou multifocaux peuvent être au centre de crises partielles. Cependant, même des hétérotopies géantes affectant un hémisphère peuvent rester asymptomatiques. Une étude neuropsychologique détaillée d'un de ces cas a démontré un dysfonctionnement hémisphérique subtil malgré une intelligence normale (Calabrese et al., 1994).

Spectre de lissencéphalie classique et d'hétérotopie linéaire sous-corticale. Ces anomalies de migration peuvent être considérées pour évaluer différents degrés de gravité de la pathologie sous-jacente de la migration neuronale, bien qu'elles diffèrent génétiquement (Palmini et al., 1993).

La lissencéphalie fait référence au cerveau lisse. Le terme agyrie-pachygyrie est préférable car la surface du cerveau n'est pas toujours lisse (Aicardi, 1991). Dans les cas les plus graves, les gyri ne se forment pas (agyrie). Dans la plupart des cas, plusieurs circonvolutions sont présentes (pachygyrie). Dobyns et Leventer (2003) distinguent 6 degrés de lissencéphalie (1 à 6), selon le nombre de gyri visibles à l'IRM. Seul le grade I mérite le nom de lissencéphalie ; les grades 2 à 4 sont des cas de pachygyrie, et les grades 5 et 6 font référence à une hétérotopie linéaire sous-corticale. Cette section rassemble les différents types comme ayant un spectre similaire et, évidemment, des mécanismes en partie similaires. Bien qu’il existe plusieurs formes de lissencéphalie, cette section ne discutera que de la mutation du gène LIS1 sur le chromosome 17.

Lissencéphalie classique (type 1, Bielschowsky). Dans la lissencéphalie classique, le cerveau est petit et ne possède que des gyri primaires et parfois plusieurs gyri secondaires. En l'absence de circonvolutions, les vaisseaux deviennent tortueux. Le cortex est pathologiquement épaissi (10-20 mm), tandis que la substance blanche apparaît comme une bande étroite le long des ventricules. Il y a généralement quatre couches d’écorce :
1) couche cellulaire superficielle et clairsemée, semblable à la couche moléculaire du cerveau normal ;
2) une couche étroite et densément cellulaire, où se trouvent de grands neurones pyramidaux, qui devraient normalement être situés dans des sections plus profondes ;
3) une fine couche de matière blanche, en dessous de laquelle se trouve
4) une large bande de petits neurones ectopiques, s'étendant presque jusqu'à la paroi des ventricules (Dobyns et Leventer, 2003).

De nombreux neurones dans les couches cellulaires sont orientés de manière irrégulière, la dendrite apicale étant dirigée vers le bas ou sur le côté (Takashima et al., 1987). La couche cellulaire plus profonde est formée de neurones ectopiques qui ont cessé de migrer de la couche germinative vers le cortex à environ 12 semaines de gestation, de sorte que le cortex ressemble à celui d'un fœtus de 13 semaines. Les neurones de cette couche ont une organisation excessive en colonnes. Dans la moelle allongée, l'ectopie du noyau olivaire est caractéristique. Les noyaux dentés sont anormalement enchevêtrés et les pyramides sont hypoplasiques ou absentes (Friede, 1989).

L'agénésie du corps calleux est inhabituelle dans ce type. La lissencéphalie de type I résulte dans 65 % des cas d'une mutation du gène LIS1, qui code pour la protéine 46D, la partie non catalytique du facteur d'activation plaquettaire, l'acétylhydrolase (Bix et Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). La plupart des cas sont sporadiques. Des cas ont été signalés en raison d'une infection congénitale à cytomégalovirus, mais avec des changements pathologiques variables (Hayward et al., 1991). Certains cas surviennent en raison d'une pathologie chromosomique, d'une suppression de la partie distale du bras court du chromosome 17 (17p13.3).

Certains de ces cas font partie d'un syndrome génétique spécifique lié à la dysmorphie, le syndrome de Miller-Dieker, qui se caractérise par un front étroit, une arête nasale large, l'absence d'encoche sur la lèvre supérieure, des narines retroussées, un rétrognathisme, des anomalies digitales et une hypervascularisation rétinienne ( Dobyns et Leventer, 2003). Dans de tels cas, Dobyns et Truwit (1995) ont identifié une délétion manifeste de 17p13.3 chez 14 des 25 patients et des délétions submicroscopiques dans 25 des 38 cas en utilisant des méthodes cytogénétiques et dans 35 des 38 cas par hybridation in situ par fluorescence. Les frères et sœurs atteints du syndrome de Miller-Dieker sont nés de couples dans lesquels l'un des parents avait une translocation proportionnelle du fragment terminal du chromosome 17p vers le chromosome 13-15 de la paire, qui s'est manifestée sous des formes déséquilibrées chez les enfants atteints (Greenberg et al. ., 1986, Dobyns et Leventer, 2003).


(à gauche) lissencéphalie de type I (classique). Écorce à quatre couches. De la surface (de haut en bas) :
(1) couche moléculaire ;
(2) une couche cellulaire superficielle contenant plusieurs types de cellules, y compris de grandes pyramides, normalement situées plus profondément dans la cinquième couche ;
(3) une large couche acellulaire ;
(4) une large bande de cellules hétérotopiques arrêtées lors de la migration - notez la disposition en colonnes.
(à droite) Position normale.

La plupart des cas de lissencéphalie de type I ne font pas partie du syndrome de Miller-Dieker et sont définis comme une conséquence « isolée » de la lissencéphalie.

Les manifestations cliniques sont dans tous les cas caractérisées par un retard mental sévère et une diplégie, souvent de type atonique (de Rijk-van Andel et al., 1990). En règle générale, il existe des convulsions partielles et, en règle générale, des spasmes infantiles. La plupart des patients présentent un certain degré de microcéphalie, généralement légère. En pathologie non chromosomique, la dysmorphie n'est pas prononcée, bien que le front soit étroit et qu'un rétrognathisme soit souvent présent. Le pronostic est sombre, avec une survie limitée.

Certains cas de mutation LIS1 peuvent être davantage associés à des hétérotopies de groupes sous-corticaux qu'à une lissencéphalie (Gleeson et al., 2000).

Le diagnostic de lissencéphalie de type I est devenu possible grâce aux techniques modernes de neuroimagerie. La tomodensitométrie et l'IRM montrent l'aspect caractéristique d'une large plaque corticale, avec plusieurs gyri présents ou absents, séparée de la substance blanche hypodense par une bordure légèrement ondulée ou presque linéaire. La stratification corticale peut être détectée par tomodensitométrie ou IRM à haute résolution. Les changements pathologiques dominent généralement la partie postérieure du cortex, tandis que quelques courbures peuvent être trouvées en avant. Avec l'échographie, la douceur du cortex fœtal ou nouveau-né est déjà déterminée entre 18,5 et 25 semaines (Toi et al., 2004). L'IRM fournit des résultats plus précis (Ghai et al., 2006).

Sur l'EEG, dans la plupart des cas, on peut voir une activité rapide de haute amplitude des fréquences alpha et bêta, alternant même dans le même enregistrement avec des rythmes lents delta ou thêta de haute amplitude, qui peuvent simuler des complexes pointes-ondes lents ou une hypsarythmie (de Rijk -van Andel et al., 1992 , Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Le diagnostic différentiel est effectué avec d'autres conditions dans lesquelles il y a un épaississement du cortex et une violation de la structure en couches. La pachygyrie due à une mutation LIS1 est considérée comme une forme bénigne de lissencéphalie et n'est pas pertinente pour le diagnostic différentiel. Certains troubles du développement fœtal, notamment l'infection à cytomégalovirus, semblent provoquer le développement d'une pachygyrie, associée histologiquement à une polymicrogyrie. La calcification périventriculaire peut s'accompagner d'une pathologie dans la formation de circonvolutions cérébrales. Dans de tels cas, les microplis peuvent fusionner et ressembler à une pachygyrie.

Le diagnostic prénatal n'est pas possible en fin de grossesse par échographie car les sillons tertiaires émergent à ce moment-là (Toi et al., 2004). Les tests ADN peuvent révéler un gène LIS1 muté ou manquant. Pour déterminer le risque de rechute lors de la recherche d'hétéropies laminaires, une analyse chromosomique et une IRM des parents (surtout des mères) sont nécessaires.

lissencéphalie classique (type I).
IRM axiale pondérée T1 : (mutation LIS I) bande corticale épaisse à surface lisse et bordure droite et non ondulée entre substance grise et substance blanche.
A noter la présence de plusieurs petites rainures dans la région frontale et l'absence totale de rainures en arrière,
absence d'operculation avec une fissure sylvienne grande ouverte et un cortex en couches avec une faible frontière entre les neurones hétérotopés et complètement migrés.

Hétérotopie laminaire sous-corticale et lissencéphalieà la suite d'une mutation du gène DCX. Les hétérotopies en ruban (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) ou « double cortex » (Livingston et Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) sont le résultat d'une migration perturbée, dans laquelle le cortex superficiel, apparemment normale ou avec des anomalies dans les gyri, séparées par une fine couche de matière blanche d'une bande de matière grise. La frontière entre la matière grise et la substance blanche sous-jacente est lisse, comme dans l'agyrie-pachygyrie. Les patients présentant cette anomalie souffrent souvent de convulsions, qui peuvent être focales ou généralisées, parfois sous la forme d'un syndrome de Lenox-Gastaut et d'un EEG anormal (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Les troubles du développement intellectuel varient considérablement, certains patients se développant normalement (Livingston et Aicardi, 1990, Ianetti et al., 1993). Barkovitch et coll. (1994), dans une étude détaillée de 27 cas, ont trouvé une corrélation significative entre le niveau intellectuel et l'épaisseur de la bande hétérotopique ; un cortex apparemment normal a été associé à un meilleur développement, mais cela est susceptible de varier. Sur l'EEG, il a été constaté que le groupe est capable de produire activité paroxystique et augmentation du flux sanguin, comme le démontre le SPECT, indiquant une activation corticale.

Cette affection est dans la plupart des cas causée par une mutation liée au sexe du gène DCX codant pour la doublecortine (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Cependant, une mutation similaire chez les garçons peut conduire à une lissencéphalie classique (Pilz et al., 1998). La mutation s'exprime très différemment chez les femmes et même chez certains hommes (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) et est donc difficile à reconnaître. Par conséquent, le conseil génétique pour une famille d'un garçon atteint de lissencéphalie doit inclure une recherche minutieuse d'une hétérotopie laminaire à l'IRM et, si nécessaire, de mutations DCX chez la mère et les sœurs. On connaît des familles où la mère atteinte a donné naissance à des garçons atteints de lissencéphalie et à des filles atteintes d'hétérotopie laminaire (Pinard et al., 1994). De rares cas d'hétérotopie laminaire sont associés à une mutation faux-sens LIS1 et à un phénotype plus léger (Leventer et al., 2001).

À l'imagerie, la sévérité de l'expression chez les filles varie de larges bandes sous-corticales, parfois recouvertes d'un cortex anormal, à des bandes subtiles et difficiles à détecter qui ne sont visibles que sous des zones limitées du cortex. Les hétérotopies linéaires unilatérales et partielles sont parfois difficiles à reconnaître et peuvent nécessiter des sections spéciales et une modification du format MPT pour les identifier (Gallucci et al., 1991). Chez les garçons, le tableau de la lissencéphalie classique est le même que celui du LIS1. Cependant, les parties antérieures du cortex ont une surface plus lisse que les parties postérieures, contrairement à ce qui se produit avec la mutation LIS1.

L'épilepsie associée aux hétérotopies laminaires peut être sensible à traitement médical, mais il peut aussi être stable. Chirurgie s'est avéré inefficace.

Le syndrome de Baraitser-Winter comprend des caractéristiques dysmorphiques et des malformations cérébrales sous la forme d'une lissencéphalie classique ou d'hétérotopies laminaires sous-corticales (Rossi et al., 2003).

Pachygyrie. Ce type représente une forme moins grave du spectre de la lissencéphalie et résulte probablement des mêmes mécanismes. Cependant, cette forme est hétérogène et peut faire partie de différents syndromes. Cliniquement, la pachygyrie est représentée par divers symptômes similaires, mais avec moins de gravité. L'IRM révèle un épaississement cortical et une séparation linéaire entre le cortex et la substance blanche.


(a) Lissencéphalie-pachygyrie chez une fillette de 2 ans : l'EEG montre des rythmes rapides typiques avec des fréquences alpha et plus élevées.
(b| Syndrome de Miller-Dieker chez une fillette de 14 semaines : activité rythmique de fréquences diverses, mais principalement dans la gamme thêta.
(c) Syndrome de Miller-Dieker chez un garçon de 2 ans : bien qu'il y ait un certain excès d'activité thêta-alpha, l'enregistrement est dominé par des salves répétées d'ondes aiguës atteignant 500-600 μW.

Autres formes et syndromes de lissencéphalie. Reconnaître certaines des variantes les moins courantes de la lissencéphalie est tout aussi important en raison des différences dans les implications génétiques et pronostiques (Hennekam et Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

La microlissencéphalie se compose d'une agyrie ou d'une pachygyrie congénitale extrêmement prononcée avec un cortex large. Au moins cinq ou six types récessifs ont été décrits, avec différents degrés d'épaississement cortical, la localisation des sillons présents et la présence de défauts associés tels qu'une hypoplasie cérébelleuse, une atrophie du tronc cérébral et une hypertrophie ventriculaire (Ross et al., 2002, Dobyns et Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Certains auteurs (Dobyns et Barkovich, 1999) ont distingué ces cas de la « microcéphalie oligyrique » (Hanefeld, 1999), qu'ils considèrent comme une forme de microcéphalie primaire plutôt que comme une forme de trouble de la migration. L'un de ces syndromes pourrait être associé à une mutation du gène Reelin (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

La lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse est une manifestation lointaine de la microcéphalie avec un cortex bicouche vestigial et une hypoplasie cérébelleuse sévère (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Probablement avec un héritage récessif.

La lissencéphalie avec hypoplasie des corps calleux est génétiquement hétérogène. Certains cas peuvent faire partie du groupe des mutations LIS1 ou des microlissencéphalies.

La lissencéphalie liée à l'X avec anomalie génitale (XLAG) est un trouble congénital caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement sévère, une tendance à l'hypothermie, une absence de corps calleux et de multiples anomalies cérébrales (Berry-Kravis et Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). L'hypoplasie génitale est plus probable que l'agénésie. XLAG résulte d'une mutation du gène homéobox ARX sur le chromosome X33.2 (Uyanik et al. 2003), sur lequel d'autres mutations peuvent également provoquer certains syndromes neurologiques (Kato et al. 2004, Suri 2005), notamment un retard mental lié à l'X. développement (MRX54), agénésie des corps calleux avec pathologie génitale et syndrome de Partington avec retard mental, ataxie et dystonie, selon le type de mutation.

Il est intéressant de noter que la lissencéphalie accompagnée de convulsions néonatales et de graves anomalies du développement neurologique est associée à une carence en glutamine.


Hétérotopie du groupe sous-cortical (« double cortex ») :
(a) Coupe IRM axiale : groupes larges et continus avec le même signal que celui du cortex.
b) Coupe coronale : dans le même cas, il y a une dilatation des ventricules à prédominance antérieure.
(c, d) MPT, séquence pondérée T1 - (c) coupe axiale, (d) coupe sagittale - une fine couche de substance blanche située entre le vrai cortex et une fine hétérotopie linéaire de matière grise (flèches).


Les connexions de la structure du cerveau humain comprennent deux composants fondamentaux : la matière blanche et la matière grise. La matière blanche remplit toute la région spatiale entre le gris du cortex et les ganglions sous-jacents. La surface est recouverte d'une couche de composant gris contenant plusieurs milliards de neurones, l'épaisseur de la couche est d'environ 4 à 5 mm.

Il existe de nombreuses sources différentes sur ce qu'est le gris et ce dont il est responsable, cependant, de nombreuses personnes n'ont toujours pas une compréhension complète de cet élément important du cerveau humain.

Commençons par le composant clé : la matière grise, qui est un composant fondamental de notre système nerveux central. La matière grise du cerveau est formée de cellules nerveuses, des processus de ces cellules, ainsi que de vaisseaux minces. Cette composante diffère principalement de thèmes blancs que ce dernier ne contient pas de corps neuronaux, mais est constitué d'un groupe de fibres nerveuses.

La matière grise se distingue par une couleur brunâtre, cette couleur est donnée par les vaisseaux et les corps neuronaux qui font partie de la substance elle-même. Cette composante se produit dans le cortex des hémisphères principaux - le cervelet ainsi que dans les structures internes du cerveau.

Principalement responsable de l'activité musculaire et de la réflexion holistique des objets (audition, vision), ainsi que des fonctions cognitives et de la perception émotionnelle. Des changements importants dans le volume de la composante grise se produisent chez les personnes âgées et présentant des troubles de la mémoire à court terme.

Certaines anomalies indicatives de la matière grise peuvent être retrouvées chez les personnes atteintes de pathologies mentales. Avec l'hétérotopie de la matière grise du cerveau, on observe le développement d'un syndrome épileptique, notamment chez les patients pédiatriques.

Il n'y a eu aucun changement dans le volume total de la composante grise chez les patients présentant trouble bipolaire, ainsi que des patients en parfaite santé.

Rôle de la substance blanche

La matière grise et la matière blanche du cerveau du système nerveux central humain ont des intensités de couleur différentes, qui sont déterminées par la couleur blanche de la myéline, et sa formation se produit à partir de processus neuronaux. Il est situé à l’intérieur du cerveau et est entouré de matière grise, tandis que dans la moelle épinière, il est situé à l’extérieur de ce composant. Les processus neuronaux de la substance blanche comprennent :

  1. Nerfs sensoriels constitués de dendrites qui transportent les impulsions des récepteurs directement vers le système nerveux central
  2. Nerfs moteurs constitués d'axones. Conduit l'impulsion nécessaire du système nerveux central vers les organes moteurs, principalement vers les muscles
  3. Nerfs mixtes constitués à la fois de dendrites et d'axones. L'impulsion s'effectue dans les deux sens

La matière blanche apparaît comme un groupe de fibres myélinisées. Les fibres ascendantes effectuent le chemin de conduction depuis les cellules nerveuses de la moelle épinière jusqu'au cerveau, et les fibres descendantes effectuent la transmission de l'information.

La substance blanche des deux moitiés de la moelle épinière est reliée par du tissu conjonctif (commissures) :

  • Externe, qui est situé sous les chemins ascendants
  • Interne, situé à proximité, responsable du mouvement des colonnes du composant gris

Fibres nerveuses

Ces fibres sont des processus neuronaux valant plusieurs milliards de dollars qui conduisent l'influx nerveux dans le cerveau et la moelle épinière.

La partie principale de la fibre nerveuse est le processus neuronal lui-même, qui forme ensuite l'axe de la fibre. Il s'agit dans une large mesure d'un axone. L'épaisseur d'une fibre neuronale humaine est en moyenne de 25 micromètres.

Les fibres neuronales sont divisées en :

  • myéline
  • Non myélinisé

Périphérique et central système nerveux causée par la prédominance des fibres de myéline. Les fibres neuronales dépourvues de myéline sont généralement situées dans la partie sympathique du système nerveux autonome.

La fonction principale des fibres neurales est la transmission de l’influx nerveux. À ce jour, les scientifiques n'ont étudié que deux types de sa transmission :

  • Pouls (fourni par les électrolytes et les neurotransmetteurs)
  • Sans pouls

Moelle

Dans la cavité du crâne, la moelle épinière s'écoule doucement dans la moelle allongée. Le bord supérieur de la surface interne s'étend le long du bord inférieur du pont et, sur la surface externe, il est situé près des bandes médullaires du 4ème ventricule.

Les sections supérieures sont un peu plus épaisses que les sections inférieures. Et la longueur de cette section chez un adulte est en moyenne de 2,5 cm.

La moelle allongée a commencé son développement avec les organes auditifs, ainsi qu'un appareil qui a un impact direct sur système respiratoire et la circulation sanguine. Il contenait également les noyaux du composant gris, responsable de l'équilibre, de la coordination motrice, ainsi que de l'exécution des fonctions métaboliques et du contrôle de l'activité de nos systèmes respiratoire et circulatoire.

Les fonctions de ce département remplissent les tâches suivantes :

  • Réactions de défense (toux, vomissements)
  • Maintenir une respiration normale
  • Fonctionnement du tonus vasculaire et régulation de l'activité cardiaque
  • Fonctionnement du système respiratoire
  • Réguler l'activité du tube digestif
  • Maintenir le tonus musculaire

cerveau postérieur

Cette section comprend le cervelet et le pont. Sur la face avant, le pont apparaît sous la forme d'un coussin avec des pédoncules cérébraux, et sur l'autre face, la moitié supérieure de la fosse rhomboïde.

La matière grise fait partie du cortex cérébelleux. La substance blanche du cerveau dans cette partie est située sous le cortex cérébelleux. Il se produit dans tous les gyri et dans diverses fibres qui remplissent la fonction de connexion des lobules et des gyri, ou sont dirigées vers les noyaux.

Le cervelet coordonne nos mouvements et notre orientation dans l'espace. Le pont remplit des fonctions de connexion avec le cerveau moyen, qui à son tour agit comme un conducteur.

Mésencéphale

Cette section commence son développement à partir de la vessie cérébrale médiane. La cavité de cette section apparaît comme une sorte d'aqueduc cérébral. Sur la surface externe, il est limité par le toit du mésencéphale et sur la surface interne par la couverture des pédoncules cérébraux. Fonctions du mésencéphale :

  • Vision stéréoscopique
  • Réponse des élèves au stimulus
  • Synchronisation des mouvements de la tête et des yeux
  • Traitement des données primaires (audition, odorat, vision)

Le plus souvent, la région médiane du cerveau remplit des fonctions avec la moelle oblongate, qui à son tour contrôle chaque action réflexe du corps humain. Le fonctionnement de ces départements permet de naviguer dans l'espace, de répondre instantanément aux stimuli externes, mais également de contrôler la rotation du corps dans le sens du regard.

Diencéphale

Cette section est posée sous le corps calleux et le fornix, fusionnés des deux côtés des hémisphères du télencéphale. La matière grise de la section intermédiaire constitue directement les noyaux, qui sont directement liés aux centres sous-corticaux.

Cette région cérébrale est divisée en :

  • Thalamus
  • Hypothalamus
  • Troisième ventricule

L'activité principale de la moelle allongée vise à :

  • Réguler les réflexes corporels
  • Coordonner les activités des organes internes
  • Métabolisme
  • Maintenir la température corporelle

Naturellement, ce département ne peut pas fonctionner seul, remplir diverses fonctions, etc. Par conséquent, son activité consiste en un travail interconnecté avec le cerveau, qui permet une régulation complète du système, ainsi que la coordination des processus internes du corps.

Cerveau fini

Il semble que ce soit le département le plus développé qui couvre toutes les autres parties du cerveau.

Comme nous l'avons noté, le cerveau est représenté par deux hémisphères. Chaque hémisphère est représenté par une sorte de manteau, un département d'odorat et de ganglions. Les ventricules latéraux situés dans les hémisphères sont représentés comme des cavités. La séparation des hémisphères les uns des autres est réalisée par la fissure longitudinale, et leur connexion par le corps calleux.

Le cortex sus-jacent semble être une petite plaque de matière grise d’environ 2 à 4 mm d’épaisseur. La substance blanche est représentée par des systèmes de fibres neuronales, à savoir :

  • Commissural, surgissent en même temps que la formation des hémisphères
  • Projection (ascendante et descendante), participe à la formation d'arcs réflexes complexes
  • Associatif (intercalaire) fournissant une relation fonctionnelle entre les couches neuronales individuelles du cortex

Les centres suivants sont situés dans la moelle terminale :

  1. Régulation moteur
  2. Contrôle des réflexes conditionnés et des fonctions mentales supérieures qui remplissent les fonctions suivantes :
  • Production de la parole (lobe frontal)
  • Sensibilité musculaire et cutanée (lobe pariétal)
  • Fonctionnalité visuelle (lobe occipital)
  • Odorat, ouïe et goût (lobe temporal)

Lésions cérébrales

Aujourd'hui, à l'ère des découvertes innovantes et des nouvelles réalisations scientifiques, il est devenu possible d'effectuer des diagnostics cérébraux très précis et technologiquement avancés. Par conséquent, s'il existe une anomalie pathologique de la substance blanche, il existe alors la possibilité de sa détection précoce, ce qui permet de commencer le traitement dès stade précoce maladies.

Parmi les pathologies associées aux lésions de la substance blanche, il existe certaines anomalies pathologiques dans diverses parties du cerveau. Par exemple, si la jambe postérieure est touchée, le patient peut être paralysé d'un côté.

Ce problème peut également être associé à une fonctionnalité visuelle altérée. Des troubles du fonctionnement du corps calleux peuvent contribuer au développement les troubles mentaux. Dans ce cas, souvent, une personne ne reconnaît pas les objets et les phénomènes environnants et il existe un dysfonctionnement prononcé des actions ciblées. En cas de pathologie bilatérale, il peut devenir difficile pour une personne de parler et d'avaler.

Perte progressive de la composante grise et fonctions cognitives observé chez les personnes ayant de longs antécédents de tabagisme et survient sensiblement plus rapidement que chez les patients qui ne le font pas mauvaise habitude. Les fumeurs expérimentés qui n'ont pas fumé directement lors de l'examen ont perdu moins de cellules et leur processus de pensée ont conservé de meilleures performances que ceux qui ont commencé à fumer.

Il est également très intéressant de noter que les adolescents soumis à des punitions violentes ou souffrant de troubles de l'attention présentaient une teneur en gris significativement inférieure dans le cortex préfrontal.

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