A szexuális fejlődés zavarai. Az óvodáskorú gyermekek korai fejlesztése
PADLÓKIALAKÍTÁS
A „szex” fogalma egymással összefüggő biológiai és szociálpszichológiai komponensekből áll:
A genetikai, ivarszervi és nemi nem sajátosságai;
A testalkat és a testarányok sajátosságai (a váll és a medence szélességének aránya; a bőr alatti zsírréteg súlyossága és eloszlása, izomtömeg);
Nemi identitás;
A nemi szerepkör viselkedésének megfelelő sztereotípiái.
A születendő gyermek genetikai nemének kialakulása a tojás megtermékenyítése során történik, és a nemi kromoszómák halmaza - a 46 XX vagy 46 XY kariotípus - határozza meg. A genotípus viszont meghatározza a nemi mirigyek típusának kialakulásáért felelős gének készletét, az enzimrendszerek aktivitási szintjét, a nemi hormonok szintézisét és a szöveti receptor apparátus érzékenységét ezekre. A hím és a női ivarmirigyek egy differenciálatlan rudimentumból fejlődnek ki, amely morfológiailag azonos a terhesség 6 hetéig.
A magzat nemi differenciálódása az ivarmirigyek differenciálódásával kezdődik (6-10 hetes terhesség), amelyet az ivarmirigyek szövettani szerkezete azonosít. A gametikus (gonadális) nem kialakulásának folyamatát a nemi kromoszómák génjei szabályozzák, amelyek között jelenleg a HY antigén játszik főszerepet. Ez utóbbi hatására indukálódik az elsődleges ivarmirigy herébe való fejlődése. A magzati herék magas hormonális aktivitása (tesztoszteron szintézise, „anti-Muller” faktor) szükséges a férfi nemi szervek további kialakulásához. HY antigén hiányában női ivarmirigyek képződnek.
A belső nemi szervek differenciálódása vagy a belső nemi nem kialakulása a terhesség 10-12. hetében következik be az indifferens mezonefrikus (Wolffi) és paramesonephric (Mülleri) csatornákból. A női magzat fejlődése a mesonephric regresszióján és a paramesonephricus csatornák méhbe, petevezetékbe és hüvelyboltozatba való differenciálódásán keresztül megy végbe. A hím magzat fejlődése csak aktívan működő here jelenlétében lehetséges, melynek eredményeként a mezonefrikus csatornák mellékherevé, ondóhólyaggá, efferens csatornává és prosztata mirigyré differenciálódnak.
A hím és nőstény embriókban ugyanakkor két primer páros csatornarendszer alakul ki: Mülleri ductus és Wolffi ductus (7.1. ábra).
RIZS. 7.1. A belső nemi szervek differenciálódási szakaszai
(A) Differenciálatlan anlage körülbelül 6-7 hetes korban. (B) A női nemi szervek állapota 14 hetes magzatban. (B) A férfi nemi szervek állapota 14 hetes magzatban (D) A női nemi szervek állapota 40 hetes magzatban. (D) A férfi nemi szervek állapota 40 hetes magzatban.
A herefejlődés további genetikai szabályozási lépést igényel. A primitív ivarmirigyek herékké történő átalakulása a hatása alatt kezdődik H-Y antigén - kémiai vegyület ismeretlen természetű, melynek szintézisét az Y kromoszóma határozza meg. Ennek a tényezőnek a hiányában a primitív ivarmirigyek mindig herékké alakulnak.
Ettől a pillanattól kezdve a szexuális differenciálódás három helyen történik különböző szinteken: belső reproduktív struktúrák, külső nemi szervek és agy, és elsősorban hormonok szabályozzák. Ha be jó időben nem képződik kellő mennyiségű tesztoszteron, még a 46-os, XY kromoszómakészlettel sem, az anatómiai fejlődés gyakrabban követi a női, mint a férfi típust (Jost, 1953; Jost 1972; Money, Ehrhardt, 1972; Wilson, George, Guffin, 1981).
A külső nemi nem kialakulása a 12. és a 20. hét között figyelhető meg méhen belüli fejlődés az urogenitális sinus és a genitális gümő differenciálódásával, női magzatban pedig ez a folyamat az ivarmirigyek állapotától függetlenül, míg férfi magzatban csak az embrionális herék megfelelő aktivitása mellett megy végbe.
Összességében a belső és külső nemi nem fejlődési fázisai határozzák meg a morfológiai (szomatikus) nem vagy fenotípus állapotát. A gyermek születésekor megállapítják a polgári nemet (szülészeti, útlevél).
A szülés utáni élet szexuális differenciálódását befolyásolja szociálpszichológiai a szexuális identitást meghatározó meghatározó tényezők, a nemi szerepkör viselkedésének sztereotípiái, pszichoszociális orientációja, amelyek végső soron a gyermek pszichoszociális nemét alkotják. Ugyanakkor a társadalmi nemet bizonyosnak kell tekinteni nemi identitás a gyermek a körülötte lévőktől, és a pszichológiai – a gyermek hozzáállása önmagához, mint egy bizonyos nemhez tartozó személyhez. Nagyon fontos Ez a körülöttünk élők megfelelő nevelésének és megfelelő orientációjának köszönhető.
Normális fejlődés a gyermek és teljes szociálpszichológiai adaptációja csak akkor lehetséges, ha a genetikai, ivarmirigy-, szomatikus, szociális és pszichológiai nemek teljes egybeesése. Ezt az állapotot izoszexualitásnak nevezik. Ha a nem rendellenes kialakulása vagy ennek az egységnek a hiánya áll fenn, akkor a „heteroszexualitás” vagy „interszexualitás” kifejezéseket használják.
A SZEXUÁLIS FUNKCIÓ HORMONÁLIS SZABÁLYOZÁSA
A hipotalamusz központjainak összetett állapotát és az általuk szabályozott agyalapi mirigy hormonok szintjét gonasztátnak nevezzük. A szexuális funkció hipotalamusz-hipofízis szabályozását a klasszikus séma, amely a lánc fő láncszemei közötti közvetlen és visszacsatolás elvén alapul: hipotalamusz felszabadító hormon – agyalapi mirigy trópusi hormonjai – perifériás endokrin mirigyek. Egyedi funkció Ennek a rendszernek a működése tevékenységének hullámszerű jellege. A magzatban az embrionális fejlődés közepére magas gonadotrop és nemi hormonok képződnek, és a terhesség vége felé gyorsan csökkennek. A posztnatális időszakban a gonadotrop szekréció szintje ismét megemelkedik, és fokozatosan csökken fiúknál 6 hónapos életévre, lányoknál 2 évre. Az embrionális gonadotrop aktivitás szükséges a szexuális differenciálódási folyamatok befejezéséhez. A gyermekek 2 és 9 év közötti időszakát rendkívüli mértékben jellemzi alacsony teljesítmény gonadotrop és nemi hormonok egyaránt. Az agyalapi mirigy működésének inaktiválása ebben az időszakban a központi idegrendszer gátló hatásának eredménye, amely hosszú, csak emberre jellemző „fiatalkori szünetet” tart fenn. Ezt követően a „fiatalkori szünet” átadja helyét a pubertásnak.
A mai napig nem sikerült véglegesen megállapítani azt a mechanizmust, amely „kiváltja” a pubertás kezdetét. Nyilvánvaló, hogy ez a központokban lezajló véletlenszerű folyamatoknak köszönhető pubertás gyermekkorban. Nagy szerep a gonadosztát stimulálásában a mellékvese eredetű androgénekhez tartozik, amelyek fiziológiás koncentrációja a vérben 6-7 éves gyermekeknél megemelkedik (adrenarche).
A szövetek nemi hormonokkal szembeni érzékenységének változása a pubertás során a gonadosztát minden szintjén megfigyelhető: csökken a hipotalamusz érzékenysége a nemi hormonokra, nő a felszabadító hormonok és gonadotropinok szintje, és nő a gonadotropinok érzékenysége a gonadotropinokra. A nemi szteroidok megnövekedett szintje a reproduktív funkció kialakulását idézi elő.
A FIÚK SZEXUÁLIS FEJLŐDÉSE
A fiúk pubertás időszaka a főként here eredetű androgének növekvő koncentrációjának hátterében kezdődik, a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásával és a spermatogenezissel végződik. A fiúk pubertása a 9 és 18 év közötti korosztályt fedi le.
Fiúknál a pubertás kezdetének első tünete a herék térfogatának növekedése. A kritérium a Prader orchidométer szerint 4 ml-t meghaladó heretérfogat, vagy a here hosszirányú átmérőjének több mint 2,5 cm-es növekedése A herezacskó enyhén pigmentált és felgyűrődik. A herék térfogatának növekedése az FSH által szabályozott tubuláris epitélium és az LH által szabályozott intersticiális Leydig-sejtek tömegének egyidejű növekedését tükrözi. A fiúk herenövekedésének kezdete a szeméremszőrzet megjelenésével jár, bár egyes serdülőknél a szőrnövekedés csak akkor észlelhető, ha a térfogat eléri a 6-8 ml-t Prader szerint. Ennek oka lehet, hogy a heretérfogat kezdeti növekedése a tubuláris hám intenzív fejlődése miatt következik be, míg a tesztoszteront kiválasztó Leydig-sejtek valamivel később képződnek. Azonban a fiúk körülbelül 1-2%-ának van szeméremszőrzete a heretérfogat növekedése előtt, ami a mellékvese androgének fokozott szekréciójával jár ("helytelen" pubertás vagy felgyorsult adrenarcha). A here térfogatának növekedésével a pénisz mérete növekszik, először a hossza, majd az átmérője. A külső nemi szervek pigmentációja fokozódik. 1-1,5 év után hónaljszőrzet alakul ki az arcon. 13-14 éves korig a külső nemi szervek, beleértve a herék térfogatát is, teljes mértékben megfelelhetnek a pubertásnak. A combbelsőt és az alhast borító tipikus férfiszőrzet (rombusz alakú típus) azonban később alakul ki. A pubertás beteljesedését jelzik az első magömlések és rendszeres emissziók, amelyek átlagosan 15,5 év múlva jelentkeznek. Ezért a fiúk termékenyek lehetnek, mielőtt a másodlagos szexuális jellemzők kialakulnak. Az androgének fokozott szekréciójának hatására a test architektonikája megváltozik: növekszik az izom- és csonttömeg teljes mennyisége, nő a vállöv csontjai és izmai.
A pubertás alatti gyermekek másodlagos szexuális jellemzőiben bekövetkező változások dinamikáját a J.M. skála szerint rangsorolják. Tanner, amelyben az 1. szakasz a gyermek pubertás előtti fejlődésének és a másodlagos szexuális jellemzők hiányának felel meg, az 5. szakasz a szexuálisan érett állapotnak felel meg.
A külső nemi szervek és a nemi szőrzet fejlődési szakaszai fiúknál(Marshal et Tanner)
| Szakasz | Jelek | V herék Prader orchidométer szerint | Átlagos életkor |
| 1. szakasz | Nincs szőrnövekedés; herék, herezacskó és pénisz prepubescent | 2-3 ml | |
| 2. szakasz | Ritkás pigmentált szőrszálak növekedése a pénisz tövében; a herezacskó megnagyobbodott és enyhén elszíneződött. | 11,7±1,3 | |
| 3. szakasz | A haj vékonyabbá és vastagabbá válik, a szemérem szimfízisén helyezkedik el; a pénisz hossza növekedni kezd; a herezacskó kezd gyűrődni | 13,2±0,8 | |
| 4. szakasz | A szemérem tele van szőrrel, de a combon és az alhason nincs szőr; a pénisz hossza tovább nő; a fej átmérője nő; a külső nemi szervek pigmentáltak | 14,7±1,1 | |
| 5. szakasz | Felnőtt „gyémánt alakú” hajtípus; a külső nemi szervek elérik a maximális méretet | 15,5±0,7 |
A fiúk nemi szerveinek fejlődése körülbelül 11,6 éves korban kezdődik, méretük és alakjuk megfelel a felnőtt férfiakénak 14,9 éves korban (Marshall és Tanner, 1970) (ábra). Egyes fiúknál a nemi szervek fejlődési folyamata gyors (körülbelül egy évig tart), míg másokban akár 5,5 évig is eltarthat (Tanner, 1974).
Rizs. A férfi külső nemi szervek fejlődése a pubertás alatt (Marshall és Tanner, 1970).
A másodlagos szexuális jellemzők megjelenési sorrendje fiúkban(Zsukovszkij M.A., 1982)
| Másodlagos szexuális jellemzők | Átlagos kifejezések (év) |
| A here és a pénisz növekedésének kezdete | 10-11 |
| A prosztata aktivitásának kezdete | 10-12 |
| A gége növekedése | 11-12 |
| Női típusú szeméremszőrzet*, a herék és a pénisz további növekedése | 12-13 |
| A bimbóudvar indurációja, juvenilis gynecomastia | 13-14 |
| A hangváltozás kezdete | 13-15 |
| Hajnövekedés hónalj, bolyhos rá felső ajak | 14-15 |
| A herezacskó pigmentációja, első magömlés | 14-15 |
| A spermiumok érése | 14-17 |
| A szőrnövekedés kezdete az arcon, testen, férfi típus szeméremszőrzet | 16-17 |
| A spermiumok megjelenése | 16-17 |
| Az acne vulgaris megjelenése | 17-21 |
| A csontváz növekedésének leállítása |
* - 16-17 év alatti fiúk szeméremszőrzete van női típus
A LÁNYOK SZEXUÁLIS FEJLŐDÉSE
A lányok pubertása a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésével kezdődik, és az ovulációval végződik. A kezdeti külső megnyilvánulása A lányok pubertása az emlőmirigyek megnagyobbodása: a bimbóudvar alatti mirigyszövet sűrűbbé válik, a bimbóudvar terület színe megváltozik, a bimbóudvar kontúrja a megsűrűsödött mirigyszövet fölé emelkedik. A lányoknál az emlőmirigyek fejlődését elsősorban az ösztrogének biztosítják, amelyek már ebben a korban kiválasztódnak. elegendő mennyiségben. Az emlőmirigyek mirigyszövete kezdetben csak az egyik oldalon jelenhet meg, és az emlőmirigyek fejlődési aszimmetriája a pubertás első 1,5-2 évében fennmarad, csak az érett emlőmirigy kialakulásakor tűnik el. A másodlagos szemérem- és hónaljszőrzet növekedését a mellékvese és petefészek eredetű androgének szabályozzák. A szeméremszőrzet 3-6 hónappal az emlőmirigyek megjelenése után kezd megjelenni, a hónaljszőrzet 1-1,5 évvel később jelenik meg, és általában közvetlenül megelőzi az első menstruáció - menarche - érkezését. A másodlagos szexuális jellemzők megjelenési sorrendje a legtöbb lányra jellemző, azonban 1%-uknál a másodlagos szőrnövekedés megelőzi az emlőmirigyek fejlődését. A másodlagos szexuális jellemzők megjelenési sorrendjében bekövetkezett változást a „szabálytalan pubertás” vagy „gyorsított adrenarche” kifejezéssel jelölik – ez a kifejezés az androgének maximális hozzájárulását jelzi a másodlagos szőrnövekedés felgyorsult megjelenésének folyamatában.
A nemi szteroidok szintjének emelkedésével és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásával párhuzamosan a test felépítése is megváltozik. A lányoknál a testtömeg és a zsírszövet mennyiségének növekedése a pubertás előtti időszakban kezdődik - 6-7 éves kortól. A korai pubertásban a zsírszövet további felhalmozódása és újraeloszlása a medencében és a csípőben maximális lerakódással történik: feminin (gynoid) típusú testarchitektonika.
A másodlagos szexuális jellemzők progresszív kialakulását a külső és belső nemi szervek intenzív változásai kísérik. A kisajkak és a nagyajkak megnagyobbodnak, megváltozik a hüvely nyálkahártyájának és a szűzhártya gyűrűjének jellege. Közvetlenül a menarche előtt a mennyiség növekszik hüvelyi folyás, vastagabbá és színesebbé válnak. Az első menstruáció azoknál a lányoknál következik be, akik a Tanner-skála szerint a szexuális fejlődés 4. szakaszát érték el. A lányoknál a menarche megérkezése után a faggyú- és verejtékmirigyek, acne vulgaris jelenik meg a bőrön. Első ovulációs ciklusokáltalában 9-12 hónappal a menarche után rögzítik. A növekedési lemezek végleges lezárása és a növekedés leállása a lányoknál 1,5-2 évvel a menarche után következik be.
A fő másodlagos nemi jellemzők kialakulását a lányoknál a petefészkek hormontermelése biztosítja. A petefészek méretének növekedése jól korrelál a szexuális fejlődés stádiumával.
A születés idejére a kislány petefészkében 6-7 millió őstüsző található, amelyek primer petesejtek, egy sor orsó alakú sejttel, granulosa prekurzorokkal és alapmembránnal veszik körül, amelyek később tekális sejtekké fejlődnek. A születéstől a pubertásig a tüszők egy része az antrális tüsző stádiumáig fejlődik, és atresián megy keresztül, ami jelzi az ösztrogén szekréciós folyamatokat a lányoknál. pubertás. A pubertáskori gonadotrop hormonok szintjének emelkedése a tüszők aktív növekedését okozza, amelyek átmérője meghaladja a 4 mm-t, de továbbra is fennáll az atresia magas aránya, és a petefészkek multicisztás szerkezetűek lehetnek, ami a menarche előtti kor fiziológiás. A gonadotropinszint további növekedése és az FSH/LH arány csökkenése morfológiai változásokhoz vezet a tüszőben, a granulosa és a theca sejtek éréséhez, amelyek elegendő ösztrogént és progeszteront tudnak kiválasztani. A granulosa szekréciós képessége nagyszámúösztrogén az szükséges feltétel ovulációs ciklusok kialakításához.
A szexuális fejlődés szakaszai(Marshal et Tanner)
A lányok szeméremszőrzetének fejlődési szakaszai
A lányok mellfejlődésének szakaszai
| Szakasz | Jelek | Átlagos életkor |
| 1. szakasz | Az emlőmirigyek pubertás előttiek; mirigyszövet hiányzik; bimbóudvar átmérője<2 см; ареолы бледно окрашены. | |
| 2. szakasz | Az emlőmirigyek mirigyszövetének megjelenése; a mirigy kezd kinyúlni a mellkas felszíne fölé; a bimbóudvar átmérőjének növekedése. | 10,5-11,5 |
| 3. szakasz | Az emlőmirigyek és a bimbóudvarok kúp formájában nyúlnak ki, határ nélkül; megjelenik a bimbóudvar festése. | 12,5-13 |
| 4. szakasz | A bimbóudvar intenzív színű, és egy második kúp formájában emelkedik ki a mellszövet fölé. | 13-13,5 |
| 5. szakasz | Érett mellek; csak a mellbimbó áll ki; a mellszövet és a bimbóudvar közötti kontúr kisimul. | 14-15 |
Rajz. A mellfejlődés és a szeméremszőrzet kialakulásának Tanner-féle szakaszainak sematikus ábrázolása.
A másodlagos szexuális jellemzők megjelenési sorrendje lányoknál(Zsukovszkij M.A., 1982)
| Másodlagos szexuális jellemzők | Átlagos kifejezések (év) |
| A medencecsontok növekedése, a fenék kerekítése; hiperémia, bimbóudvar pigmentációja, mellbimbó növekedés | 9-10 |
| A mell növekedésének kezdete | 10-11 |
| Kezdeti szeméremszőr növekedés | 10-11 |
| A belső és külső nemi szervek növekedése | 11-12 |
| A mellbimbók pigmentációja, az emlőmirigyek további megnagyobbodása | 12-13 |
| A hónaljszőrzet növekedésének kezdete | 13-14 |
| Első menstruáció | 12-14 |
| A legtöbb esetben a menstruációs ciklus nem stabil | 13-14 |
| A legkorábbi normális terhesség | 14-15 |
| Az acne vulgaris megjelenése | 15-16 |
| Kialakult menstruációs ciklus | 15-17 |
| Hangmutáció | 15-16 |
| A csontváz növekedésének leállítása | 16-17 |
A SZEXUÁLIS FEJLŐDÉS TANULMÁNYOZÁSÁNAK MÓDSZERTANA
Az anamnézis jellemzői a szexuális fejlődés állapotának értékelésekor a következők:
1. Információgyűjtés a pubertás természetére vonatkozóan a gyermek szüleitől, a család többi gyermekétől vagy közeli hozzátartozóitól (az időzítés előrehaladása vagy késése).
2. Tájékoztatás a korábbi (halvaszületések, vetélések jelenléte) és a jelenlegi terhességek lefolyásáról, különös tekintettel az összes lehetséges káros tényezőre és az anya betegségére. Rendkívül fontosak az információk a terhes nő gyógyszeres, különösen hormonális kezeléséről.
3. Tájékoztatás a jelenlegi gyermek növekedéséről és fejlődéséről, a múltban előforduló akut és krónikus betegségekről, amelyek befolyásolták a gyermek általános fejlődését.
A vizsgálat során a testi fejlettségben és a fizikumban mutatkozó eltéréseket tárják fel. Másodlagos szexuális jellemzők jelenlétében ez utóbbiakat szexuális képlet formájában dokumentálják, amely rendre jelzi az egyes jellemzők érési szakaszát és az első menstruáció korát, például A0, P1, Ma2 vagy A2, P3 , Ma3.
A nemi szervek vizsgálatát az anya vagy a nővér jelenlétében kell elvégezni, lányoknál hanyatt fekvő helyzetben, a csípőt a gyomorhoz húzva. Fiúknál a képlet által biztosított másodlagos nemi jellemzők súlyosságán túlmenően a külső nemi szervek fejlettségi fokát is felmérik. A herék állapotának objektív felmérésére és az érés során bekövetkező megnagyobbodásuk szabályozására egy szabványos Prader típusú orchidométer készletet használnak.
A külső nemi szervek vizsgálatakor megállapítható a szerkezeti rendellenességek és a határozatlan (interszex) állapot. Ez utóbbi esetben a gyermeknek kötelező endokrinológiai vizsgálaton kell részt vennie.
A fiúk másodlagos szexuális jellemzőinek súlyossága(Mazurin A.V., Voroncov I.M., 1985)
| Jelek | Fejlődési fokozatok | Pontszám pontban |
| Hónaljszőr növekedés | ||
| A haj hiánya | Ah-0 | 0,0 |
| Egyedülálló haj | Ah-1 | 1,0 |
| Ritka szőr az üreg középső részén | Ah-2 | 2,0 |
| Vastag, egyenes haj az üregben | Ah-3 | 3,0 |
| Vastag göndör haj az egész üregben | Ah-4 | 4,0 |
| A szeméremszőr növekedése | ||
| A hajnövekedés hiánya | R-0 | 0,0 |
| Egyedülálló haj | R-1 | 1,1 |
| Ritka szőr a pénisz tövében | R-2 | 2,2 |
| Vastag, egyenes haj egyenetlenül a teljes szeméremfelületen, egyértelmű határok nélkül | R-3 | 3,3 |
| Vastag göndör haj a szemérem teljes felületén háromszög formájában | R-4 | 4,4 |
| Sűrű, göndör szőr a combok belső részéig, a köldök felé nyúlik | R-5 | 5,5 |
| A gége pajzsmirigyporcának növekedése | ||
| Nincsenek növekedési jelek | L-0 | 0,0 |
| A pajzsmirigyporc kezdeti kitüremkedése | L-1 | 0,6 |
| Különleges kiemelkedés (Ádám alma) | L-2 | 1,2 |
| A hangszín megváltoztatása | ||
| Gyermek hangja | V-0 | 0,0 |
| A hang mutációja (törése). | V-1 | 0,7 |
| Férfi hangszín | V-2 | 1,4 |
| Arcszőrzet | ||
| A hajnövekedés hiánya | F-0 | 0.0 |
| Kezdő szőrnövekedés a felső ajakon | F-1 | 1.6 |
| Durva szőr a felső ajak felett, szőr megjelenése az állon | F-2 | 3.2 |
| Elterjedt szőrnövekedés a felső ajakon, az állon és a pajesz növekedésének kezdete | F-3 | 4.8 |
| A szőrnövekedési zónák egyesülése az ajak felett és az áll területén, a pajesz kifejezett növekedése | F-4 | 6.4 |
| Az arcszőrzet minden területének egyesítése | F-5 | 8,0 |
A másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának súlyossága lányoknál
(Mazurin A.V., Voroncov I.M., 1985)
| Jelek | Fejlődési fokozatok | Pontszám pontban |
| A mirigyek nem nyúlnak ki a mellkas felszíne fölé | Ma-0 | 0,0 |
| A mirigyek kissé kinyúlnak (a körkörös kör a mellbimbóval együtt egyetlen kúpot alkot) | Ma-1 | 1,2 |
| A mirigyek jelentősen kinyúlnak a mellbimbóval és a bimbóudvarral együtt, és kúp alakúak | Ma-2 | 2,4 |
| A mirigy teste lekerekített alakot vesz fel, a mellbimbók a bimbóudvar fölé emelkednek | Ma-3 | 3,6 |
| A haj hiánya | R-0 | 0,0 |
| Egyetlen szőrszálak a szeméremajkak mentén | R-1 | 0,3 |
| Ritka, hosszú szőr a középső szeméremkörben | R-2 | 0,6 |
| Hosszú, göndör, sűrű szőr a szemérem háromszögében | R-3 | 0,9 |
| A haj hiánya | Ah-0 | 0,0 |
| Egyedülálló haj | Ah-1 | 0,4 |
| Ritka szőr az üreg középső részén | Ah-2 | 0,8 |
| Hosszú, sűrű, göndör haj az egész üregben | Ah-3 | 1,2 |
| Menstruáció hiánya | Én-0 | 0,0 |
| 1-2 menstruáció a vizsgálat időpontjában | Én-1 | 2,1 |
| Szabálytalan menstruáció | Én-2 | 4,2 |
| Rendszeres menstruáció | Én-3 | 6,3 |
A SZEXUÁLIS FEJLŐDÉS ÉRTÉKELÉSE
Hazánkban a szexuális fejlődés értékelésére standard pubertás táblázatokat használnak, amelyek szerint a gyermek nemi képletére vonatkozó adatokat, figyelembe véve a másodlagos szexuális jellemzők jelenlétét és súlyosságát, összehasonlítják az átlagos életkori mutatókkal.
A lányok szexuális fejlődésére vonatkozó szabványok
(Maksimova M.V.)
Pubertás normák fiúknak
(Maksimova M.V.)
Megjegyzendő, hogy a fiúk pubertás korának standardizált táblázatokkal történő felmérése, a nemi szervek állapotának figyelembevétele nélkül, jelzésértékű, és nem teljesen helyes, mivel ebben az esetben nem a fő androgénfüggő jellemzőkre összpontosítanak, amelyek meghatározóak a reproduktív funkció fejlesztése.
Jelenleg a pubertás stádiumának felmérésére szolgáló rendszer, amelyet J. Tanner (1985) ajánl, széles körben elterjedt.
Példa a szexuális fejlődés értékelésére:
1. Ivanov N., 12 éves. Nemi képlet V0 P0 L0 Ax0 F0
Következtetés: a szexuális fejlődés megfelel az életkornak.
2. Sonina K., 13 éves. Nemi képlet Ma3 P3 Ax3 Me3
Következtetés: a szexuális fejlődés felgyorsult.
A SZEXUÁLIS FEJLŐDÉS ZAVARÁNAK SZEMIOTIKÁJA
KORAI SZEXUÁLIS FEJLŐDÉS
A másodlagos szexuális jellemzők megjelenése 8 év alatti lányoknál és 9 évnél fiatalabb fiúknál korai szexuális fejlődésnek minősül.
A PPR etiológiájában és patogenezisében heterogén állapot. Lányoknál az ivarmirigy működésének aktiválása gyakran rövid távú funkcionális jellegű, és a gyermekkorban a hipotalamusz-hipofízis aktivitásának elnyomásának folyamatainak instabilitása miatt következik be. Ritkábban a pubertás folyamata progresszív lefolyású, és a hypothalamus-gonadalis és a mellékvese rendszer súlyos rendellenességeinek következménye.
A PPR-szindróma osztályozása egy patogenetikai elven alapul, amely figyelembe veszi a folyamat elsődleges lokalizációját a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy-mellékvese rendszerben. A betegségnek vannak valódi, vagy központi formái, amelyek patogenezisét a gonadosztát központi részének, a hypothalamus-hipofízis rendszernek a korai aktivitása okozza. A nemi szteroidok ivarmirigyek általi szekréciójának növekedése ebben az esetben az ivarmirigyek gonadotropinok általi stimulációjának következménye. A PPR hamis vagy perifériás formáit a nemi hormonok korai szekréciója okozza az ivarmirigyek vagy a mellékvesék daganatai által, függetlenül a gonadotropin szekréciótól. Külön csoportba tartoznak a PPR úgynevezett gonadotropin-független formái, amelyeknél az ivarmirigyek autonóm aktivációját genetikai rendellenességek okozzák. A betegség valamennyi fenti formájában a nemi fejlődés a progresszív pubertás összes fő jellemzőjével rendelkezik: a másodlagos nemi jellemzők megjelenése mellett az ivarmirigyek térfogata nő, a növekedés üteme és a csontok érése felgyorsul, tükrözve a szisztémás a szexuális szteroidok hatása a gyermek testére. A PPR olyan klinikai változatait, amelyeknél ez a tünetegyüttes van, a PPR teljes formájaként határozzák meg. Ezenkívül a PPR úgynevezett részleges (nem teljes) formái is vannak, amelyeket a másodlagos szőrnövekedés (korai pubarche) és az emlőmirigyek izolált megnagyobbodása (korai thelarche) jellemez. Vannak olyan PPR-változatok is, amelyek nem illeszkednek megfelelően a betegség felsorolt formáihoz: PPR a dekompenzált hypothyreosis hátterében.
Meg kell jegyezni, hogy nincs egyértelmű határvonal a PPD igaz és hamis formái között. A nemi mirigyek hormontermelő daganatainak jelenléte által okozott hamis formái, a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója spontán módon átalakulhatnak a betegség valódi formáivá, ami a hipotalamusz-hipofízis tengely másodlagos aktiválódásával jár.
A PPR osztályozása
1. Valódi (centrális) gonadotropinfüggő PPR
1.1. Idiopatikus
1.2. Agyi (központi idegrendszeri daganatok, arachnoid ciszták, agyvelőgyulladás, agyhártyagyulladás, toxoplazmózis, műtét, veleszületett szindrómák: Russell-Silver szindróma, Van Wyck-Grombach szindróma stb.)
2. Hamis, gonadotropin-független PPR
2.1. Fiúkban (heredaganatok, mellékvese daganatok, veleszületett mellékvese diszfunkció)
2.2. Lányoknál (petefészek daganatok, mellékvese daganatok, petefészek follikuláris ciszták)
3. Gonadotropin-független formák (McCune-Albright-Braitsev szindróma, tesztotoxikózis)
4. A PPR hiányos formái (akcelerated pubarche, accelerated thelarche)
Igazi korai pubertás
A szexuális fejlődés gyorsan vagy lassan fejeződhet be; az érési folyamat stabilizálódhat, vagy akár vissza is vonulhat, csak később kezdődik újra. A lányoknál az első jel az emlőmirigyek fejlődése, egyidejű szeméremszőrzet növekedés lehetséges, de gyakrabban később jelenik meg. Ezután a külső nemi szervek fejlődnek, a hónaljban megjelenik a szőr, és megkezdődik a menstruáció. Előfordulhat, hogy a korai menstruációs ciklusok nem olyan rendszeresek, mint amikor a pubertás időben bekövetkezik.
A PPR-ben szenvedő fiúknál a pénisz és a herék megnagyobbodnak, megjelenik a szeméremszőrzet, és gyakori az erekció. A hang halkabb lesz, és a növekedés felgyorsul. A spermatogenezis már 5-6 éves korban megtörténik, és éjszakai kibocsátás lehetséges.
Mind fiúknál, mind lányoknál a PPR a testhossz és a súly növekedésével jár. A vázcsontok differenciálódása felgyorsul, és megfelel a nemi fejlettség mértékének. Ez a növekedési lemezek korai bezárásához vezet, aminek következtében a végső magasság alacsonyabb lesz, mint az időben történő szexuális fejlődés esetén lett volna. A betegek megközelítőleg 1/3-ának magassága nem éri el a 152 cm-t A fogak és az intelligencia fejlettsége a kronológiai életkornak felel meg.
Az FSH és LH plazmaszintje a beteg életkorához képest magas lehet. A betegek 50% -ánál azonban az értékek a normál határokon belül vannak. A megemelkedett hormonszint váltakozhat a normál szinttel. A tesztoszteron (fiúkban) és az ösztradiol (lányoknál) plazmaszintje általában a pubertás stádiumának és a csontkornak megfelelően emelkedik. Az EEG változásai lehetségesek, ami az idegrendszer elsődleges patológiájára utal.
A PPR oka a központi idegrendszeri elváltozások széles skálája lehet. Mindegyik magában foglalja a hypothalamus régió hegesedését, invázióját vagy összenyomódását. A leggyakoribbak a pinealomák, a látóideg-gliomák, a sella turcica felett elhelyezkedő teratomák, a neurofibromák, az asztrocitómák és az epindymomák. A PPR-t hypothalamus hamartomák is kísérik.
Hamartoma az agyszövet jóindulatú ektópiája, az esetek 70%-ában lulebirin (LH-felszabadító hormon) neuroszekréciós granulumokat tartalmaz. Az ektópiát a luliberint szekretáló neuronok károsodott migrációja okozza az embriogenezis során, ami a hipotalamuszon kívüli lokalizációhoz vezet. Önállóan működhetnek, luliberint választanak ki, ami viszont serkenti a gonadotropinok szekrécióját. A hamartomában szenvedő gyermekeknél a PPD nagyon korán kezdődik. A lányokra jellemző a korai (legfeljebb 3 éves) menstruáció, amely rendszeres. A betegeknek súlyos neurológiai tünetei vannak, és kényszernevetés formájában görcsös távolléti rohamok léphetnek fel. A hypothalamus hamartomában szenvedő gyermekek hormonális állapotát magas LH és FSH érték jellemzi, amely megfelel az érett pubertásnak, valamint az LH kifejezett növekedése LH-releasing hormonnal történő stimuláció hatására, amely megfelel a felnőttek válaszának természetének. .
Intrakraniális daganatok ( germinomák) korai pubertást okoznak fiúkban azáltal, hogy humán koriongonadotropint választanak ki, amely stimulálja a Leydig sejteket a herékben. Lányoknál a humán chorion gonadotropint kiválasztó germinoma nem okoz PPR-t, mivel az FSH hiányzik.
Nál nél májdaganatok(hepatoblastoma, hepatoma) A PPR a tumorsejtek humán koriongonadotropin termelésének eredményeként jön létre. Más daganatok (chorio- és teratocarcinomák vagy teratoma) szintén kiválaszthatnak humán koriongonadotropint, és PPR-t okozhatnak. A daganatok a központi idegrendszerben, a mediastinumban vagy az ivarmirigyekben lokalizálódnak. Gyakrabban fordulnak elő fiúknál (21/100), mint lányoknál (2/100). A mediastinalis daganatok gyakoriak a Klinefelter-szindrómás fiúkban. A betegek széruma nagy mennyiségben tartalmaz humán koriongonadotropint és alfa-fetoproteint, az FSH szintje csökken, az LH pedig emelkedett a humán koriongonadotropinnal való keresztreakció miatt.
Nál nél kezeletlen hypothyreosis A gyermekek pubertása általában késik, és legkorábban akkor kezdődik, amikor a csontok kora 12-13 évnek felel meg. Azonban korai izoszexuális fejlődés is lehetséges ( Van Wyk-Grombach szindróma), elősegíti a csontosodás folyamatát. A pubertáskori fejlődés lányoknál általában az emlőnövekedést, fiúknál a herék megnagyobbodását jelenti. Ugyanakkor a pubertás időszakra jellemző, a mellékvesekéreg androgének szekréciójában bekövetkező változások gyengén kifejeződnek, amit a szemérem és a hónalj területén tapasztalható csekély szőrnövekedés vagy annak teljes hiánya bizonyít. Menstruációs vérzés még minimálisan fejlett emlőmirigyek esetén is előfordulhat. A plazma TSH szintje élesen megemelkedett; ismeretlen okból prolaktin, LH és FSH is feleslegben választódik ki.
A szindrómával Russell-Ezüst Előfordulhat korai pubertás is.
Albright szindróma- rostos csontváz diszplázia, foltos bőrpigmentáció és endokrin rendellenességek kombinációja. A leggyakoribb endokrin rendellenesség a korai pubertás, de lehetséges a pajzsmirigy-túlműködés és a Cushingoid szindróma is. A betegek többsége lány. Korábban úgy vélték, hogy ebben a szindrómában az endokrin rendellenességek a hipotalamusz-hipofízis régió patológiájával járnak, de mostanra bebizonyosodott a perifériás célmirigyek autonóm hiperfunkciója. Lányoknál alacsony pubertás előtti LH és FSH értékeket észlelnek, mind a bazális, mind a luliberin által stimulált, rendkívül magas ösztradiolszint mellett. Szintén nem észlelhető a pubertáskor jellemző éjszakai LH emelkedés. Sok beteg lánynál az ultrahangvizsgálat petefészekcisztákat tár fel; az ösztradiol szintje korrelál a ciszták méretével. Későbbi életkorban egyes betegek a valódi pubertás jeleit mutathatják; ezt megerősíti, hogy a korai pszeudopubertás elősegíti a hipotalamusz-hipofízis rendszer aktiválódását.
Egyes gyermekeknél, akiket későn kezelnek veleszületett mellékvese-rendellenesség miatt, a valódi korai pubertás klinikai képe alakul ki. Ez gyakrabban fordul elő, ha a csontkor a terápia kezdetén megfelel a pubertásnak - 12-14 év.
A férfi típusú PPR (testotoxikózis) családi formájában az intersticiális Leydig-sejtek hiperpláziáját, néha adenomatózus csomók formájában, és a spermatogén epitélium érését figyelik meg. A betegség genetikailag meghatározott, és beteg férfiaktól és egészséges nőktől autoszomális domináns módon, csak férfiakban manifesztálódik, bár szórványos formák is előfordulnak. A betegség korán kezdődik (átlagéletkor 1,3+1,2 év), és gyors maszkulinizációval és csontéréssel jár. A hormonális vizsgálatok a gonadotropinok alacsony bazális és stimulált (LH-releasing hormon) szintjét, alacsony napi ingadozását tárják fel a pubertásnak megfelelő magas tesztoszteronszint hátterében. Ahogy a gyermek növekszik, lehetőség nyílik az ivarmirigy működésének hipotalamusz-hipofízis kontrolljának helyreállítására, vagyis a PPR gonadotropin-független formájának átmenetére a gonadotropin-függőre.
Hamis korai pubertás
A hamis korai pubertás fő oka mindkét nemű gyermekeknél a nemi mirigyek vagy a mellékvesék hormonálisan aktív daganatai. Ezenkívül a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának virilis formáit is a hamis korai szexuális fejlődésnek kell minősíteni.
A petefészkek és a herék egyaránt képesek férfi és női nemi hormonok termelésére, és ugyanígy a hormonálisan aktív ivarmirigydaganatok mindkét nemű gyermekeknél mindkét típusú hormon előállítására képesek. Egyes nemi szteroidok túlsúlyától függően a hormonálisan aktív daganat az izoszexuális (a gyermek nemére jellemző) vagy heteroszexuális (az ellenkező nemre jellemző) típusú korai pubertás klinikai képét idézheti elő.
Hormonálisan aktív petefészek daganatok- ösztrogéntermelő, főleg granulosa sejtszövetből, ritkábban - a teratomák erősen differenciált formái, nagy mennyiségű ösztrogént választanak ki - gyakrabban 4 év alatti lányoknál fordul elő. Jellemző és gyakran első klinikai tünet az aciklikus menstruációszerű váladékozás. A másodlagos hajnövekedés gyengén fejlett. A külső nemi szervek élesen ösztrogénezettek. Magas ösztrogénszintet észlelnek a vérben és a vizeletben.
Hormonaktív androgéntermelő petefészekdaganatok(arrhenoblasztómák) idősebb lányoknál fordulnak elő. Klinikai megnyilvánulásukat az androgének túlzott mennyisége okozza a szervezetben. A virilis szindróma képe alakul ki. A pubertás korban a lányoknál leáll vagy nincs menstruáció, az emlőmirigyek sorvadnak, férfi típusú szőrzet alakul ki, a hang durvább lesz, a csikló hipertrófizálódik, virilizálódik. A vizsgálat magas tesztoszteronszintet és a 17-ketoszteroidok fokozott vizeletürítését tárja fel, bár nem olyan mértékben, mint a hormontermelő mellékvese daganatok esetében. A fő diagnosztikai módszer a kismedencei ultrahang.
Hormonaktív heredaganatok(androblasztómák és intersticiális sejtdaganatok) viszonylag ritkák. Az androblasztóma gyakran jóindulatú, de rosszindulatú degenerációját is leírták. A diffúz típusú daganat rendelkezik a legnagyobb hormonális (androgén) aktivitással. Különös endokrin megnyilvánulások jellemzik: jelentős maszkulinizáció, néha valódi gynecomastia. Amikor egy daganat főként tubuláris hámelemekből alakul ki, ösztrogén hatásra lehet számítani, főleg, hogy az androgének és az ösztrogének egymásba tudnak átalakulni.
A veleszületett mellékvese hiperpláziát (adrenogenitális szindróma) leggyakrabban a 21-hidroxiláz-hiány okozza. A betegségnek két klasszikus formája ismert: a sóvesztés és az egyszerű virilizálás. Lányoknál a veleszületett mellékvese hiperplázia női pszeudohermafroditizmushoz vezet. A szteroidogenezis megsértése a magzati fejlődés korai szakaszában nyilvánul meg, ezért a maszkulinizáció különböző mértékű jelei már születéskor kifejeződnek: a csikló megnagyobbodása, a szeméremajkak többé-kevésbé kifejezett fúziója, az urogenitális sinus. A belső nemi szervek nem különböznek az egészséges lányokétól. Születés után a maszkulinizáció előrehalad. A szemérem- és hónaljszőrzet idő előtt megnő, a hang durvább lesz, a beteg lányok magasabbak társaiknál, a csontkora megelőzi a kronológiai kort, az izomzatuk fejlett. Ha nem végeznek megfelelő kezelést, az emlőmirigyek nem fejlődnek ki, és nincs menstruáció. A sóvesztő formában a virilizáció kifejezettebb, mint a sóveszteség nélküli változatban.
Az adrenogenitális szindróma sópazarló formájában szenvedő fiúknál 7-10 napos korban jelentkezik a hányás, sokk és elektrolit-egyensúlyzavar. Azoknál a férfiaknál, akiknél a túlzott sókiválasztás jelei nincsenek a szervezetből, a rendellenesség a korai izoszexuális fejlődés jeleként nyilvánul meg. Születéskor a gyermek normálisnak tűnik, de a korai szexuális és szomatikus fejlődés jelei már élete első felében megjelenhetnek, vagy lassabban fejlődnek, és csak 4-5 éves korban és később válnak nyilvánvalóvá. Ilyen jelek a következők: a pénisz megnagyobbodása, a herezacskó, a szeméremszőrzet megjelenése, pattanások, izzadságszag, a hang elmélyülése. A herék normál méretűek, de kicsinek tűnnek a megnagyobbodott péniszhez képest. Az izomrendszer jól fejlett, a csontok kora megelőzi a kronológiai kort. A szellemi fejlődés nem szenved csorbát, de a testi fejlődés sajátosságai miatt viselkedési anomáliák lehetségesek. Az epifízisek idő előtti záródása a növekedési lemezek korai bezáródásához és végső soron alacsony termethez vezet.
A korai pubertásnak vannak hiányos formái. A korai thelarche az emlőmirigyek izolált fejlődése 8 év alatti lányoknál a pubertás egyéb jelei nélkül. Leggyakrabban az első 2 évben kezdődik. Néha csak az egyik mirigy megnagyobbodik, vagy az egyik jobban megnagyobbodik, mint a másik. A gyermekek 50%-ánál a mirigyek 2 éven belül visszafejlődnek, a többinél 5 éves és idősebb korig fennállnak. Az idő előtti larche általában jóindulatú folyamat; Bizonyos esetekben ez családi tulajdonság, és az emlőszövet megnövekedett érzékenységének az eredménye lehet a prepubertás korban szokásosan alacsony ösztradiolszinttel szemben A csontváz növekedése és csontosodása nem károsodik, a menstruáció normális időben történik Plazma FSH és LH szintje általában normálisak, de a luliberin beadásakor fellépő reakció fokozódhat, az ösztradiol szintje a normál tartományon belül van, vagy enyhén megemelkedett. A korai vörösödés a valódi pubertás vagy pszeudopubertás jele lehet. Okozhatja gyógyszeres kezelés vagy az ösztrogének egyéb exogén hatásai.
A korai adrenarche a szemérem- és hónaljszőrzet izolált növekedése a pubertás egyéb jeleinek hiányában 8 év alatti lányoknál és 9 évnél fiatalabb fiúknál. Lányoknál sokkal gyakrabban fordul elő, mint fiúknál. A szőr először a szeméremajkakon, majd a szeméremtesten, végül a hónaljban jelenik meg. Ekkor megjelenik a felnőttekre jellemző izzadságszag. Gyermekek vizsgálatakor a lineáris növekedés és a csontváz differenciálódásának enyhe gyorsulása figyelhető meg (1-2 éven belül). A gonadotrop hormonok és a főbb nemi szteroidok szintje nem haladja meg az életkori normát.
A másodlagos szexuális jellemzők megjelenését, a pubertás korai megjelenéséhez hasonlóan, számos gyógyszer okozhatja (ösztrogének szedése, anabolikus szteroidok adása, nemi hormonok szennyeződései az élelmiszerekben, vitaminkészítmények). A kozmetikumokban található ösztrogének a bőrön keresztül felszívódhatnak. Az exogén ösztrogének intenzív sötétbarna elszíneződést okoznak az emlőmirigy bimbóudvarában, ami általában nem fordul elő a korai fejlődés endogén típusaiban. Az idő előtt megjelenő tünetek az exogén hormonok adagolásának abbahagyásával megszűnnek.
KÉSLELTETETT SZEXUÁLIS FEJLŐDÉS
A késleltetett pubertás a pubertás jeleinek hiánya egy olyan tinédzsernél, aki elérte a normál pubertás felső korhatárát. Ez azt jelenti, hogy nem nő a herék térfogata (<4мл) у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам. Полное обследование необходимо проводить девочкам при отсутствии развития грудных желез в возрасте 13 лет и отсутствии менструаций в возрасте 15 лет. Мальчиков нужно обследовать в тех случаях, если у них длина яичек не достигает 2,5 см в возрасте 15 лет.
A késleltetett pubertás okai mindkét nemnél három fő csoportra oszthatók. Az első, a leggyakoribb, a hipotalamusz-hipofízis régió érésének átmeneti funkcionális vagy alkotmányos késése. A második ok a hypothalamus-hipofízis régió szerves elváltozásai, amelyek a gonadotropinok szekréciójának csökkenéséhez vezetnek (hipogonadotrop hipogonadizmus). A harmadik ok az elsődleges ivarmirigy-elégtelenség, ami a gonadotrop szekréció gátlásához vezet (hipergonadotrop hipogonadizmus).
Alkotmányos természetű késleltetett szexuális fejlődés- a gyermekek pubertáskori rendellenességeinek leggyakoribb oka, a norma szélsőséges változatának tekinthető. A hipotalamusz-hipofízis régió érésének funkcionális zavarait azonban kedvezőtlen exogén tényezők (krónikus betegségek, stressz, fizikai és érzelmi túlterhelés stb.) hatása is előidézheti. Vannak jelentések a PH mutáns formáinak a pubertás lefolyására gyakorolt hatásáról, amelyek rövidebb élettartamúak. Az általános populációban a PH abnormális formáinak homozigóta hordozása 3%, a heterozigóta hordozás pedig 26%. A kóros PH jelenléte késleltetett pubertáshoz vezet, és ezt követően reproduktív diszfunkcióhoz vezethet. A fiúk nagyobb valószínűséggel panaszkodnak a késleltetett pubertás miatt (9:1), bár ennek az állapotnak az előfordulása mindkét nemnél azonos. Ennek oka a fiúk nagyobb pszichés alkalmazkodóképessége. A fő ok, ami miatt egy tinédzser szenved, a növekedési visszamaradás, mivel a fiúk növekedési üteme időben jelentősen távol esik a másodlagos szexuális jellemzők első megjelenésétől.
Hipogonadotrop hipogonadizmus előfordulhat önmagában vagy más típusú hipofízis-elégtelenséggel vagy az agyszövet képződésének zavaraival kombinálva.
Kallman szindróma- veleszületett betegség autoszomális domináns vagy X-hez kötött autoszomális recesszív típusú öröklődéssel, változó expresszivitással, fiúknál gyakoribb. A szindróma fő jellemzője a hipogonadizmus mellett a szaglólebenyek agenesise miatti anozmia. A szaglólebenyek a luliberint szekretáló neuronok méhen belüli képződésének helyei, amelyek aztán a hipotalamuszba vándorolnak. Így a szaglózónák agenesise nemcsak anosmiához, hanem a hypogonadizmus hypothalamus formájához is vezet.
Panhypohypophysis elégtelenség, amelyben a gonadotropinok hiánya a szomatotrop hormon (STH), TSH, ACTH szekréciójának csökkenésével párosul, gyakran a központi idegrendszer daganatai okozzák, amelyek elpusztítják az agyalapi mirigy szövetét. A craniopharyngioma a leggyakoribb ok, amely a pubertás korban lévő gyermekek hipofízis funkcióinak csökkenéséhez vezet. A betegség klinikai megnyilvánulása elsősorban a gyermek növekedési ütemének éles csökkenésével jár a GH-szekréció csökkenése miatt. A diabetes insipidus és a hypothyreosis tüneteit meglehetősen korán észlelik. Kifejezett tumortérfogat esetén látásromlás alakul ki, beleértve a mezők kétoldali beszűkülését, amely a daganat látóizomra gyakorolt nyomásával kapcsolatos. A hypogonadizmust az esetek túlnyomó többségében észlelik, de ez nem a craniopharyngioma vezető tünete.
A hipogonadotrop hipogonadizmus a hypopituitarismus egyéb megnyilvánulásaival kombinálva a fej és a nyak daganatainak sugárkezelése következtében alakulhat ki, olyan kísérő genetikai betegségekben, mint a Prader-Willi szindróma, Lawrence-Moon-Bill szindróma, súlyos szomatikus és endokrin betegségek.
Hipergonadotrop hipogonadizmus az ivarmirigyek veleszületett, genetikailag meghatározott elváltozásai következtében alakulhat ki (lányoknál Shereshevsky-Turner-szindróma, fiúknál Klinefelter-szindróma, herediszgenezis, tesztoszteronszintézis enzimatikus zavarai). A szerzett primer hypogonadizmus a nemi mirigyek traumás károsodásának, sugárkezelésnek, fertőzéseknek vagy autoimmun folyamatnak a következménye.
A diagnosztizálás legnagyobb nehézségét a késleltetett pubertás két formája jelenti - az alkotmányos természetű késleltetett pubertás és az izolált hipogonadotrop hipogonadizmus, míg a hypogonadotropikus hipogonadizmus gonadális formái könnyen diagnosztizálhatók az LH és az FSH erőteljes növekedésével már korai pubertáskor (10-11 év). ). Az alkotmányos késleltetett pubertás és a hipogonadotrop hipogonadizmust a gonadotropinok és a szexuális szteroidok egyformán csökkent szintje jellemzi. Az egyik legmegbízhatóbb diagnosztikai teszt, amely elválasztja ezt a két állapotot, a nappali és éjszakai LH szekréciót meghatározó teszt. Alvás közben az alkotmányosan késleltetett pubertásban szenvedő gyermekek LH-szintje jelentősen magasabb, még a pubertás jeleinek hiányában is. Központi hipogonadizmusban szenvedő gyermekeknél nem figyeltek meg különbséget az éjszakai és a nappali LH-szekréció között. A 24 órás hatású luliberin analógokkal (nafarelin, buserelin, diferelin) végzett teszt szintén magas diagnosztikai értékkel bír. Az analóg alkalmazása serkenti az LH szignifikáns növekedését 6-8 óra elteltével olyan gyermekeknél, akiknek az alkat késése van, és nem befolyásolja az LH szintjét hypogonadotrop hypogonadizmusban szenvedő gyermekeknél. A pubertáskori rendellenességekkel küzdő gyermekek megfigyelésének algoritmusa az ábrán látható.
Következtetés
A gyermekkor az az időszak, amikor az emberi test növekszik, fejlődik és javul. Ez magában foglalja az élet időszakát a születéstől a pubertásig. A periodizáció kérdései erősen ellentmondásosak, mivel nincs konszenzus az életkori szakaszok közötti határok kritériumairól. Egy növekvő szervezet szigorúan egyénileg fejlődik, saját egyedi életútját követve. Gyakran testi-lelki érés, a motoros rendszer és a belső szervek funkcionális szerveződése, i.e. minden, ami az úgynevezett biológiai kort jellemzi, nem egyezik a naptári korszakkal, előtte, vagy fordítva, mögötte. A gyerekek körülbelül 30%-a előrébb jár, 15-20%-a pedig lemaradt társaitól fejlődésében. A biológiai életkor kifejezés az egyén fizikai fejlettségének és egyéb életfolyamatainak szintjét jelenti. A tudomány nagy mennyiségű tényanyaggal rendelkezik a naptári és a biológiai életkor közötti eltérésről, ezért érthető, hogy az azonos naptári életkorú gyerekek eltérően reagálnak a fizikai és lelki stresszre, valamint a környezeti tényezők hatására.
A gyermekek testi fejlődésének vizsgálatának problémái a tudományos irodalomban meglehetősen nagy figyelmet szentelnek hazai és külföldi tudósok részéről egyaránt. Természetesen a fizikai fejlettségre és a fizikai teljesítőképességre vonatkozó információk nélkül nem lehet megítélni az egészségi állapotot, az élet szocio-higiénés és társadalmi-gazdasági feltételeit, a képességeket és a munkára, sportolásra való felkészültséget. A fizikai teljesítmény mennyiségi meghatározása szükséges a különböző korú és nemű lakosság testnevelésének megszervezésében, a sportolók edzésterhelésének kiválasztásánál, tervezésénél és előrejelzésénél, a betegek motoros kezelésének megszervezésében a klinikákon és a rehabilitációs központokban stb.
A fizikai fejlettség meghatározására javasolt eljárás a következő tevékenységeket tartalmazza egymás után: mérések és mérlegelések elvégzése általánosan elfogadott módszerek szerint; a fizikum és a pubertás alkati jellemzőinek felmérése; korcsoport meghatározása; a kapott mérések centile intervallumokban történő rögzítése. A fizikai fejlődés közvetlen értékelése magában foglalja az egyes mutatók, valamint azok összességének értékelését, a megfigyelt dinamikát a korábbi mérésekhez képest, valamint a gyermek megfigyelésének további taktikáinak meghatározását.
Természetesen az emberi szervezet morfofunkcionális jellemzőinek felmérése során egységes technikák és megközelítések alkalmazása szükséges. Sajnos a gyakran használt tipológiák nem teremtenek egységes kapcsolatot az egyes testméretek növekedési üteme és a gyermek testének érésének időzítése között. Az emberi test egyéni fejlődési ütemének helyes értékelését csak abban az esetben határozzák meg, ha a szomatikus jellemzők elemzését a szervezet biológiai érésének mutatóival végzik.
Jelenleg a gyermekorvos elkezdi nyomon követni a gyermek fizikai fejlődésének felmérését a gyermekklinikán, és átfogó értékelést készít az egészségi állapotáról. Az állapotfelmérést minden gyermeknél elvégezzük bizonyos epikrízis időszakokban. Az epikrízis időszaka az az időtartam, amely után az egészségi állapot kötelező átfogó felmérése megtörténik: 1 életév után - 1 hónap (havonta egyszer); a 2. évben - 3 hónap (3 havonta egyszer); 3 éves korban - 6 hónap (6 havonta egyszer); 4 és 7 év közöttiek és idősebbek - 1 év (évente 1 alkalommal).
A gyermek egészségi állapotának átfogó felméréséhez a gyermekklinikán a következő kritériumokat alkalmazzák:
Történelem (genealógiai, biológiai, társadalmi);
Fizikai fejlettség szintje;
A neuropszichés fejlődés szintje és harmóniája;
A szervek és rendszerek funkcionális állapota;
A test ellenállási foka;
Krónikus betegségek vagy veleszületett rendellenességek jelenléte vagy hiánya.
BIBLIOGRÁFIA
1. Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. - A gyermekek szexuális fejlődése: norma és patológia / Moszkva, 2002
2. Dedov I.I., Peterkova V.A. - Gyermek endokrinológia / Moszkva: Universum Publishing, 2006, p. 10-105.
3. Zsukovszkij M.A. Gyermek endokrinológia.- M.: Orvostudomány, 1995. – p. 367-385.
4. Balabolkin M.I. Endokrinológia. – M.: Universum Kiadó, 1998. – p. 59-80.578.
5. Bondar I.A., Koroleva E.A., Zenkova E.V. – Gyermekek növekedési és szexuális fejlődési zavarai – Novoszibirszk, 2004.
6. Malchenko A.M. – A gyermekkor néhány fizikai és paraklinikai állandója – Barnaul, 1998.
7. Rzyaninna M.F., Molochny V.G. - Helyi gyermekorvos. – Rostov-on-Don „Phoenix”, 2005, p. 34-60.
8. Chichko M.V. – Gyermekkori betegségek diagnosztizálása. – Minszk „Fehéroroszország”, 2002, p. 367-399.
9. Jurjev V.V., Szimahodszkij A.S. – Gyermek növekedése és fejlődése. – PÉTER, 2003, p. 8-55, 104-134.
10. Everbeck G. – Gyermekkori betegségek differenciáldiagnózisa / Ford. vele. M.: Orvostudomány, 1980.
· Tanner JM. Fizikai növekedés és fejlődés. In: Forfar JO, Arneil GC, szerk. Gyermekgyógyászat tankönyve. 3. kiadás Edinburgh, Skócia: Churchill Livingston; 1:292 (1984).
· Tanner JM, Davies PS Klinikai longitudinális standardok az észak-amerikai gyermekek magasságára és magassági sebességére vonatkozóan. J Pediatr. 1985; 107:317–329.
· Volevodz N.N. Az agyalapi mirigy szomatotróp funkciójának állapota agyalapi mirigy törpeségben szenvedő és idiopátiás alacsony termetű gyermekeknél / Tézis kivonata. diss. Ph.D. édesem. Sci. M., 1996, 24 p.
· Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. A gyermekek szexuális fejlődése: norma és patológia. M.: „Kolorit Stúdió”, 2002.
· Dedov I.I., Tyulpakov A.N., Peterkova V.A. Szomatotrop elégtelenség. M.: IndexPrint, 1998.
· Ian S.S.K. Reproduktív endokrinológia 2 kötetben M.: Orvostudomány, 1998.
· Nőgyógyászati megbetegedésben és szexuális fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek és serdülők vizsgálatának és kezelésének standard elvei / szerk. AZ ÉS. Kulakova, E.V. Uvarova. M.: Triada-X, 2004.
· Fofanova O.V. Gyermekkori szomatotrop elégtelenség klinikai polimorfizmusa és molekuláris genetikai heterogenitása / Tézis kivonata. diss. Dr. édesem. Tudományok, 1999.
·NEKEM. Herman-Giddens, Eric J. Slora. Fiatal lányok másodlagos szexuális jellemzői és menstruációja az irodai gyakorlatban: A Pediatric Research in Office Settings Network tanulmánya. GYERMEKSZÁMÁRA Vol. 99 sz. 1997. április 4. R. 505–512.
· Juul A., Bang P., Hertel N.T. A szérum inzulinszerű növekedési faktor-I 1030 egészséges gyermekben, serdülőben és felnőttben: összefüggés az életkorral, a nemmel, a pubertás szakaszával, a herék méretével és a testtömeg-indexszel. JCE&M. 1994. márc.;78(3):744–52.
· Largo R.H., Prader A. Pubertás fejlődése svájci lányoknál. Helv Paediatr Acta. 1983 augusztus;38(3):229–43.
· Leung K.C., Johannsson G., Leong G.M. A növekedési hormon működésének ösztrogén szabályozása. Endocr Rev. 2004 Oct;25(5):693–721.
· Mul D., Fredriks A.M., van Buuren S. Pubertáskori fejlődés Hollandiában 1965–1997. Pediatric Res. 2001. október;50(4):479–86.
Tantárgy: Szexuális fejlődési zavarok gyermekeknél.
A tanulmány célja: A tanulók megismertetése a gyermekek szexuális fejlődésének főbb jellemzőivel. Megismertetni a tanulókkal a szexuális fejlődés különféle zavarait, azok okait és megnyilvánulásait. Tanítsa meg nekik a szexuális fejlődés szintjének és szakaszának meghatározásának alapelveit.
Kulcsfontossagu kifejezesek:
Szexuális fejlődés;
nemi hormonok;
A szexuális fejlődés értékelése;
hipogonadizmus;
Késleltetett szexuális fejlődés;
Korai szexuális fejlődés;
A témakör tanulmányi terve:
Szexuális fejlődés gyermekeknél;
A szexuális fejlődés hormonális szabályozása;
A szexuális fejlődés értékelése;
Az ivarmirigyek alulműködése;
Korai szexuális fejlődés;
A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziája.
Oktatási anyagok bemutatása:
A pubertás az az időszak, amikor a másodlagos szexuális jellemzők megjelennek. Időtartama nem egyértelműen korlátozott, de általában körülbelül 2-3 évig tart. A hipotalamusz, az agyalapi mirigy és az ivarmirigyek sok éven át aktívan kölcsönhatásba lépnek még a másodlagos szexuális jellemzők megjelenése előtt is. Gyermekkorban a tüszőstimuláló hormon (FSH) és a luteinizáló hormon (LH) szintje a vérben alacsony, de kimutatható, a pubertás előtti időszakban pedig lassan emelkedik. A pubertás kezdete előtt nagyon kis mennyiségű nemi szteroid elegendő ahhoz, hogy gátolja a hipotalamusz és az agyalapi mirigy hormontermelését. A pubertás beálltával a hipotalamusz „gonadosztáta” egyre kevésbé lesz érzékeny a nemi szteroidok gonadotropin-szekréciót gátló hatására. Ennek eredményeként megemelkedik a vér LH és FSH szintje, a hormonok stimulálják az ivarmirigyeket, és új homeosztatikus szint (gonadarche) jön létre. Úgy gondolják, hogy a hipotalamusz érzékenységének ez a csökkenése fontos a pubertás kezdete szempontjából. Lányoknál ebben az időszakban az FSH termelés éles növekedése megelőzi a plazma ösztradiol koncentrációjának növekedését; fiúknál a tesztoszteronszint meredek emelkedését az LH termelés felgyorsulása előzi meg. Az FSH és az LH szinergiája hozzájárul az ivarmirigyekben ebben az időszakban megfigyelhető változásokhoz.
Más adatok szerint az agyalapi mirigy és az ivarmirigyek érése nincs összefüggésben a pubertás beindulásával, neuroendokrin kiváltása a luliberin pulzusszekréciójának gyakoriságának és amplitúdójának növekedésén alapul, majd az ivarsejtek jellegének megváltozásával. gonadotropinok, főleg LH szekréciója. Ennek a folyamatnak az első megnyilvánulása az LH-szekréció növekedése alvás közben. Ez a növekedés még a pubertás külső megnyilvánulása előtt is rögzíthető. Ezután az LH hullám frekvenciája és amplitúdója a nap folyamán megnő. Ebben az időszakban az agyalapi mirigy szekréciós képessége megnő, ami tükröződik az exogén módon beadott luliberinre adott LH-válasz természetében.
A pubertás közepén vagy későn tartó lányoknál az ovulációs ciklusok kezdetével egy pozitív visszacsatolási mechanizmus alakul ki, amelynek során az ösztrogénszintek ciklus közepén történő növekedése az LH-szekréció határozott növekedését, nem pedig csökkenését okozza. Az ösztrogén LH-felszabadító képessége csak a serdülőkor közepén válik nyilvánvalóvá.
A pubertás folyamatában a mellékvesekéreg androgének (adrenarche) is bizonyos szerepet játszanak. A dehidroepiandroszteron (DHEA) és a dehidroepiandroszteron-szulfát (DHEAS) vérszintje már a legkorábbi fizikai jelek megjelenése előtt, a gonadotropinok, tesztoszteron vagy ösztradiol koncentrációjának növekedése előtt (körülbelül 6 éves korban), gyorsabban emelkedni kezd lányoknál, mint fiúkban.
A pubertás kezdetének ideje változó, és jobban korrelál a csontéletkorral, mint a kronológiai életkorral, és örökletes és környezeti tényezők is meghatározzák. Így azoknál a balett-, tornász-, úszás-, futás- és egyéb sportágakban részt vevő lányoknál, akik kiskoruktól kezdve alacsony testsúlyt és magas fizikai aktivitást kombinálnak, a pubertás és (vagy) a menstruáció megjelenése gyakran jelentősen késik. Ez megerősíti azt az álláspontot, hogy egyrészt a testsúly és a testösszetétel, a fizikai aktivitás, másrészt a pubertás között lehetséges összefüggés van.
A lányoknál a pubertás alatt a szervezet szerkezeti átalakulása következik be, elsősorban a petefészkek ösztrogéntermelő tevékenysége miatt. A gonadotrop hormonok fokozatosan növekvő hatása alatt a tüszők növekedése felgyorsul. A növekvő, változó érettségű tüszők egyre nagyobb mennyiségű ösztrogént választanak ki. Hatásukra megváltozik a test felépítése, fejlődnek az emlőmirigyek, megnagyobbodnak a külső és belső nemi szervek, megváltozik az endometrium és a hüvely nyálkahártya szerkezete. A szemérem- és hónaljszőrzet növekedése, a pattanások és a testszag az androgénektől függ.
A fiziológiás pubertás kezdetének meglehetősen széles korhatára van. Az egészséges lányok 95%-ánál a másodlagos szexuális jellemzők 8,5-13 éves korban kezdenek megjelenni, az egészséges fiúk 95%-ánál - 9,5-13,5 éves korban. A pubertás kezdeti megnyilvánulása a lányok 85% -ánál az emlőmirigyek növekedése (thelarche), és 15% -ánál a szeméremszőrzet növekedésnek indul. Az első menstruáció (menarche) általában 18-24 hónap után következik be. a mell növekedésének kezdete után (átlagéletkor - 12,8 év, 10-16 év). A menarche utáni első 1-2 évben a ciklusok anovulációsak lehetnek. A lányoknál az intenzív testnövekedés (körülbelül 25 cm-es növekedési ugrás), a fiúkkal ellentétben, korán, az emlőmirigyek megnagyobbodásával párhuzamosan kezdődik, és a menarche kezdetével ér véget.
A fiúk szexuális fejlődése fokozatosan megy végbe, és a szubkután zsír eltűnésével kezdődik a herezacskóban, pigmentációjának megjelenésével és számos kis redővel. A herék megnagyobbodnak és lesüllyednek a herezacskó aljára, és megindul a pénisz növekedése. A szeméremszőrzet kezdetben női típusú, 16-17 éves kortól pedig férfivá válik. A hónaljban szőr jelenik meg, a felső ajak, az arc és az áll bolyhosságát fokozatosan szárszőrzet váltja fel. A prosztata mérete megváltozik, a mellszövet növekedésnek indul, a mellbimbók kúpos formát vesznek fel (serdülőkori gynecomastia), megnagyobbodnak, a mellbimbókörök pigmentáltak; A pubertáskori gynecomastia spontán regressziója néhány hónapon belül megtörténik, és csak ritka esetekben tart fenn 2 évnél tovább. A gége megnagyobbodik, hangmutáció lép fel, és gyakran megjelennek a pattanások. Ezzel párhuzamosan a spermatogenezis folyamatai felerősödnek, bár a teljes reproduktív funkció sokkal később - 16-17 évre - alakul ki. A növekedési ugrás (kb. 28 cm) a pubertás közepén kezdődik és a végső szakaszban ér véget.
A pubertást vizsgálattal határozzák meg, és egy John Tanner által 1969-ben kidolgozott skála segítségével írják le. Tanner stádiumait és a szexuális fejlődés értékelését az oktatási anyagok részben található táblázatok tartalmazzák. A pubertásnak öt szakasza van: I megfelel a pubertás előtti időszaknak, és V - olyan állapot, mint egy felnőtt.
Az ivarmirigyek alulműködése.
Az ivarmirigyek alulműködése - a nemi hormonok szekréciójának csökkenése vagy az ezekre való érzékenység - 2 szindrómában nyilvánul meg (hipogonadizmus és késleltetett szexuális fejlődés - DPD).
A késleltetett pubertás a pubertás jeleinek hiánya egy olyan tinédzsernél, aki elérte a normál pubertás felső korhatárát. Ez azt jelenti, hogy nem nő a herék térfogata (<4мл) у мальчиков к 14 годам и отсутствие увеличения молочных желез у девочек к 13 годам. Полное обследование необходимо проводить девочкам при отсутствии развития грудных желез в возрасте 13 лет и отсутствии менструаций в возрасте 15 лет. Мальчиков нужно обследовать в тех случаях, если у них длина яичек не достигает 2,5 см в возрасте 15 лет.
A késleltetett pubertás okai mindkét nemnél három fő csoportra oszthatók. Az első, a leggyakoribb, a hipotalamusz-hipofízis régió érésének átmeneti funkcionális vagy alkotmányos késése. A második ok a hypothalamus-hipofízis régió szerves elváltozásai, amelyek a gonadotropinok szekréciójának csökkenéséhez vezetnek (hipogonadotrop hipogonadizmus). A harmadik ok az elsődleges ivarmirigy-elégtelenség, ami a gonadotrop szekréció gátlásához vezet (hipergonadotrop hipogonadizmus).
A gyermekek pubertáskori rendellenességeinek leggyakoribb oka az alkotmányos természetű késleltetett szexuális fejlődés, amely a norma szélsőséges változatának tekinthető. A hipotalamusz-hipofízis régió érésének funkcionális zavarait azonban kedvezőtlen exogén tényezők (krónikus betegségek, stressz, fizikai és érzelmi túlterhelés stb.) hatása is előidézheti. Vannak jelentések a PH mutáns formáinak a pubertás lefolyására gyakorolt hatásáról, amelyek rövidebb élettartamúak. Az általános populációban az LH abnormális formáinak homozigóta hordozása 3%, a heterozigóta hordozás pedig 26%. A kóros PH jelenléte késleltetett pubertáshoz vezet, és ezt követően reproduktív diszfunkcióhoz vezethet. A fiúk nagyobb valószínűséggel panaszkodnak a késleltetett pubertás miatt (9:1), bár ennek az állapotnak az előfordulása mindkét nemnél azonos. Ennek oka a fiúk nagyobb pszichés alkalmazkodóképessége. A fő ok, ami miatt egy tinédzser szenved, a növekedési visszamaradás, mivel a fiúk növekedési üteme időben jelentősen távol esik a másodlagos szexuális jellemzők első megjelenésétől.
A hipogonadotrop hipogonadizmus előfordulhat önmagában vagy más típusú hipofízis-elégtelenséggel vagy az agyszövet képződésének rendellenességeivel kombinálva.
A Kallman-szindróma egy veleszületett betegség, autoszomális domináns vagy X-hez kötött autoszomális recesszív öröklődési móddal, különböző mértékű expresszivitással, fiúknál gyakoribb. A szindróma fő jellemzője a hipogonadizmus mellett a szaglólebenyek agenesise miatti anozmia. A szaglólebenyek a luliberint szekretáló neuronok méhen belüli képződésének helyei, amelyek aztán a hipotalamuszba vándorolnak. Így a szaglózónák agenesise nemcsak anosmiához, hanem a hypogonadizmus hypothalamus formájához is vezet.
A hipofízis-elégtelenséget, amelyben a gonadotropinok hiánya a szomatotrop hormon (STH), TSH, ACTH szekréciójának elvesztésével párosul, gyakran a központi idegrendszer daganatai okozzák, amelyek elpusztítják az agyalapi mirigy szövetét. A craniopharyngioma a leggyakoribb ok, amely a pubertás korban lévő gyermekek hipofízis funkcióinak csökkenéséhez vezet. A betegség klinikai megnyilvánulása elsősorban a gyermek növekedési ütemének éles csökkenésével jár a GH-szekréció csökkenése miatt. A diabetes insipidus és a hypothyreosis tüneteit meglehetősen korán észlelik. Kifejezett tumortérfogat esetén látásromlás alakul ki, beleértve a mezők kétoldali beszűkülését, amely a daganat látóizomra gyakorolt nyomásával kapcsolatos. A hypogonadizmust az esetek túlnyomó többségében észlelik, de ez nem a craniopharyngioma vezető tünete.
A hipogonadotrop hipogonadizmus a hypopituitarismus egyéb megnyilvánulásaival kombinálva a fej és a nyak daganatainak sugárkezelése következtében alakulhat ki, olyan genetikai betegségek kísérőjelenségeként, mint a Prader-Willi szindróma, Lawrence-Moon-Biedl szindróma, súlyos szomatikus és endokrin betegségek.
A hipergonadotrop hipogonadizmus a nemi mirigyek veleszületett, genetikailag meghatározott elváltozásai következtében alakulhat ki (lányoknál Shereshevsky-Turner-szindróma, fiúknál Klinefelter-szindróma, herediszgenezis, tesztoszteronszintézis enzimatikus zavarai). A szerzett primer hypogonadizmus a nemi mirigyek traumás károsodásának, sugárkezelésnek, fertőzéseknek vagy autoimmun folyamatnak a következménye.
A diagnosztizálás legnagyobb nehézségét a késleltetett pubertás két formája jelenti - az alkotmányos természetű késleltetett pubertás és az izolált hipogonadotrop hipogonadizmus, míg a hypogonadotropikus hipogonadizmus gonadális formái könnyen diagnosztizálhatók az LH és az FSH erőteljes növekedésével már korai pubertáskor (10-11 év). ). Az alkotmányos késleltetett pubertás és a hipogonadotrop hipogonadizmust a gonadotropinok és a szexuális szteroidok egyformán csökkent szintje jellemzi. Az egyik legmegbízhatóbb diagnosztikai teszt, amely elválasztja ezt a két állapotot, a nappali és éjszakai LH szekréciót meghatározó teszt. Alvás közben az alkotmányosan késleltetett pubertásban szenvedő gyermekek LH-szintje jelentősen magasabb, még a pubertás jeleinek hiányában is. Központi hipogonadizmusban szenvedő gyermekeknél nem figyeltek meg különbséget az éjszakai és a nappali LH-szekréció között. A 24 órás hatású luliberin analógokkal (nafarelin, buserelin) végzett teszt szintén magas diagnosztikai értékkel bír. Az analóg alkalmazása serkenti az LH-szint szignifikáns emelkedését 6-8 óra elteltével olyan gyermekeknél, akiknél az alkati késésben szenved, és nem befolyásolja az LH-szintet hipogonadotrop hipogonadizmusban szenvedő gyermekeknél.
Korai szexuális fejlődés (PPD).
A szexuális fejlődés korainak minősül, amikor a másodlagos szexuális jellemzők lányoknál 8 éves kor előtt, fiúknál 9 éves kor előtt jelentkeznek.
A korai pubertás okai:
1. Valódi korai pubertás (gonadotropinfüggő):
idiopátiás;
A központi idegrendszer károsodása: agydaganatok (hipotalamusz hamartoma, germinoma, pinealoma, postencephaliticus összenövések, hydrocephalus, craniopharyngioma);
Gonadotropinokat szekretáló daganatok (chorionepithelioma, hepatoblastoma, hepatoma, polyembryoma);
Mediastinalis daganatok Klinefelter-szindrómával kombinálva;
Kezeletlen primer mellékvese hiperplázia;
Albright-szindróma késői;
Gonadotropinok beadása.
2. Korai pszeudopubertás (gonadotropin-független állapot):
Lányok:
Isoszexuális fejlődés (feminizáció): Petefészek daganatok, Granulosatheca sejttumor, Teratoma, chorionepithelioma, Nemi köldökzsinór-daganat gyűrűs tubulusokkal (a Peutz-Jeghers-szindrómára jellemző), Autonóm funkcionális petefészekciszta, Albright-szindróma, Mellékvesekéreg daganatai, Exogén.
Heteroszexuális fejlődés (virilizáció): Veleszületett mellékvesekéreg hiperplázia, mellékvesekéreg-daganat, tesztoszteron-szekréciós daganat Androblasztóma (arrhenoblasztóma), androgéntermelő teratoma, exogén androgének.
Fiúk:
Isoszexuális fejlődés (masculinizáció): Veleszületett mellékvesekéreg-hiperplázia, mellékvesekéreg-daganat, primer Leydig-sejtes hiperplázia, Leydig-sejtes daganat, teratoma (mellékvesekéreg-szövetet tartalmazó), exogén androgének.
Heteroszexuális fejlődés (feminizáció): Mellékvesekéreg daganata, Exogén ösztrogének, Sertol sejtdaganat, Nemi köldökzsinór daganat (a Peutz-Jeghers szindrómára jellemző).
Részleges koraérett érés: Korai adrenarche, Korai thelarche.
A korai szexuális fejlődésnek két fő formája van: igaz (gonadotropin-függő) és hamis (gonadotropin-független), ami a nemi szteroidok fokozott szekréciója miatt következik be az ivarmirigyek és a mellékvesék hormontermelő daganatai által.
A valódi korai szexuális fejlődést az agyalapi mirigy gonadotrop hormonok (LH, FSH) felszabadulása okozza a központi idegrendszer és a hypothalamus régió elsődleges károsodása következtében. Ezt a formát gyakran súlyos neurológiai tünetekkel kombinálják.
A korai szexuális fejlődést okozó okok hiányában idiopátiásnak minősül.
Lányoknál a PPD sokkal gyakrabban fordul elő, mint fiúknál (4:1), a sporadikus formák dominálnak. A szexuális fejlődés gyorsan vagy lassan fejeződhet be; az érési folyamat stabilizálódhat, vagy akár vissza is vonulhat, csak később kezdődik újra. A fejlődés bármely életkorban elkezdődhet. A lányoknál az első jel az emlőmirigyek fejlődése, egyidejű szeméremszőrzet növekedés lehetséges, de gyakrabban később jelenik meg. Ezután a külső nemi szervek fejlődnek, a hónaljban megjelenik a szőr, és megkezdődik a menstruáció. Előfordulhat, hogy a korai menstruációs ciklusok nem olyan rendszeresek, mint amikor a pubertás időben bekövetkezik.
A PPR-ben szenvedő fiúknál a pénisz és a herék megnagyobbodnak, megjelenik a szeméremszőrzet, és gyakori az erekció. A hang halkabb lesz, és a növekedés felgyorsul. A spermatogenezis már 5-6 éves korban megtörténik, és éjszakai kibocsátás lehetséges.
Mind fiúknál, mind lányoknál a PPR a testhossz és a súly növekedésével jár. A vázcsontok differenciálódása felgyorsul, és megfelel a nemi fejlettség mértékének. Ez a növekedési lemezek korai bezárásához vezet, aminek következtében a végső magasság alacsonyabb lesz, mint az időben történő szexuális fejlődés esetén lett volna. A betegek megközelítőleg 1/3-ának magassága nem éri el a 152 cm-t A fogak és az intelligencia fejlettsége a kronológiai életkornak felel meg.
Az FSH és LH plazmaszintje a beteg életkorához képest magas lehet. A betegek 50% -ánál azonban az értékek a normál határokon belül vannak. A megemelkedett hormonszint váltakozhat a normál szinttel. A tesztoszteron (fiúkban) és az ösztradiol (lányoknál) plazmaszintje általában a pubertás stádiumának és a csontkornak megfelelően emelkedik. A 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztása a normál határokon belül marad, vagy kissé megnövekszik. Az EEG változásai lehetségesek, ami az idegrendszer elsődleges patológiájára utal.
A PPR oka a központi idegrendszeri elváltozások széles skálája lehet. Mindegyik magában foglalja a hypothalamus régió hegesedését, invázióját vagy összenyomódását. A leggyakoribbak a pinealomák, a látóideg-gliomák, a sella turcica felett elhelyezkedő teratomák, a neurofibromák, az asztrocitómák és az epindymomák. A PPR-t hypothalamus hamartomák is kísérik.
A hamartoma az agyszövet jóindulatú ektópiája, az esetek 70%-ában lulebirin (LH-felszabadító hormon) neuroszekréciós granulumokat tartalmaz. Az ektópiát a luliberint szekretáló neuronok károsodott migrációja okozza az embriogenezis során, ami a hipotalamuszon kívüli lokalizációhoz vezet. Önállóan működhetnek, luliberint választanak ki, ami viszont serkenti a gonadotropinok szekrécióját. A hamartomában szenvedő gyermekeknél a PPD nagyon korán kezdődik. A lányokra jellemző a korai (legfeljebb 3 éves) menstruáció, amely rendszeres. A betegeknek súlyos neurológiai tünetei vannak, és kényszernevetés formájában görcsös távolléti rohamok léphetnek fel. A hypothalamus hamartomában szenvedő gyermekek hormonális állapotát magas LH és FSH érték jellemzi, amely megfelel az érett pubertásnak, valamint az LH kifejezett növekedése LH-releasing hormonnal történő stimuláció hatására, amely megfelel a felnőttek válaszának természetének. .
Az intrakraniális daganatok (germinómák) korai pubertást okoznak fiúkban azáltal, hogy humán koriongonadotropint választanak ki, amely stimulálja a Leydig-sejteket a herékben. Lányoknál a humán chorion gonadotropint kiválasztó germinoma nem okoz PPR-t, mivel az FSH hiányzik.
Májdaganatokban (hepatoblastoma, hepatoma) a PPR a humán koriongonadotropin tumorsejtek általi termelésének eredményeként fordul elő. Más daganatok (chorio- és teratocarcinomák vagy teratoma) szintén kiválaszthatnak humán koriongonadotropint, és PPR-t okozhatnak. A daganatok a központi idegrendszerben, a mediastinumban vagy az ivarmirigyekben lokalizálódnak. Gyakrabban fordulnak elő fiúknál (21/100), mint lányoknál (2/100). A mediastinalis daganatok gyakoriak a Klinefelter-szindrómás fiúkban. A betegek széruma nagy mennyiségben tartalmaz humán koriongonadotropint és alfa-fetoproteint, az FSH szintje csökken, az LH pedig emelkedett a humán koriongonadotropinnal való keresztreakció miatt.
Kezeletlen hypothyreosis esetén a gyermekek pubertása általában késik, és legkorábban akkor kezdődik, amikor a csontkor 12-13 évnek felel meg. Azonban a korai izoszexuális fejlődés (Wick-Grambach-szindróma) is lehetséges, ami elősegíti a csontosodás folyamatát. A pubertáskori fejlődés lányoknál általában az emlőnövekedést, fiúknál a herék megnagyobbodását jelenti. Ugyanakkor a pubertás időszakra jellemző, a mellékvesekéreg androgének szekréciójában bekövetkező változások gyengén kifejeződnek, amit a szemérem és a hónalj területén tapasztalható csekély szőrnövekedés vagy annak teljes hiánya bizonyít. Menstruációs vérzés még minimálisan fejlett emlőmirigyek esetén is előfordulhat. A plazma TSH szintje élesen megemelkedett; ismeretlen okból prolaktin, LH és FSH is feleslegben választódik ki.
A Russell-Silver szindróma korai pubertást is okozhat.
Az Albright-szindróma a rostos csontváz diszplázia, foltos bőrpigmentáció és endokrin rendellenességek kombinációja. A leggyakoribb endokrin rendellenesség a korai pubertás, de lehetséges a pajzsmirigy-túlműködés és a Cushingoid szindróma is. A betegek többsége lány. Korábban úgy vélték, hogy ebben a szindrómában az endokrin rendellenességek a hipotalamusz-hipofízis régió patológiájával járnak, de mostanra bebizonyosodott a perifériás célmirigyek autonóm hiperfunkciója. Lányoknál alacsony pubertás előtti LH és FSH értékeket észlelnek, mind a bazális, mind a luliberin által stimulált, rendkívül magas ösztradiolszint mellett. Szintén nem észlelhető a pubertáskor jellemző éjszakai LH emelkedés. Sok beteg lánynál az ultrahangvizsgálat petefészekcisztákat tár fel; az ösztradiol szintje korrelál a ciszták méretével. Későbbi életkorban egyes betegek a valódi pubertás jeleit mutathatják; ezt megerősíti, hogy a korai pszeudopubertás elősegíti a hipotalamusz-hipofízis rendszer aktiválódását.
Egyes gyermekeknél, akiket későn kezelnek veleszületett mellékvese-rendellenesség miatt, a valódi korai pubertás klinikai képe alakul ki. Ez gyakrabban fordul elő, ha a csontkor a terápia kezdetén megfelel a pubertásnak - 12-14 év.
A férfi típusú PPR (testotoxikózis) családi formájában az intersticiális Leydig-sejtek hiperpláziáját, néha adenomatózus csomók formájában, és a spermatogén epitélium érését figyelik meg. A betegség genetikailag meghatározott, és beteg férfiaktól és egészséges nőktől autoszomális domináns módon, csak férfiakban manifesztálódik, bár szórványos formák is előfordulnak. A betegség korán kezdődik (átlagéletkor 1,3+1,2 év), és gyors maszkulinizációval és csontéréssel jár. A hormonális vizsgálatok a gonadotropinok alacsony bazális és stimulált (LH-releasing hormon) szintjét, alacsony napi ingadozását tárják fel a pubertásnak megfelelő magas tesztoszteronszint hátterében. Ahogy a gyermek növekszik, lehetőség nyílik az ivarmirigy működésének hipotalamusz-hipofízis kontrolljának helyreállítására, vagyis a PPR gonadotropin-független formájának átmenetére a gonadotropin-függőre.
A hamis korai pubertás fő oka mindkét nemű gyermekeknél a nemi mirigyek vagy a mellékvesék hormonálisan aktív daganatai. Ezenkívül a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának virilis formáit is a hamis korai szexuális fejlődésnek kell minősíteni.
A petefészkek és a herék egyaránt képesek férfi és női nemi hormonok termelésére, és ugyanígy a hormonálisan aktív ivarmirigydaganatok mindkét nemű gyermekeknél mindkét típusú hormon előállítására képesek. Egyes nemi szteroidok túlsúlyától függően a hormonálisan aktív daganat az izoszexuális (a gyermek nemére jellemző) vagy heteroszexuális (az ellenkező nemre jellemző) típusú korai pubertás klinikai képét idézheti elő.
A hormonálisan aktív petefészekdaganatok - elsősorban granulosa sejtszövetből ösztrogént termelő, ritkábban - a teratomák erősen differenciált, nagy mennyiségű ösztrogént kiválasztó formái - gyakrabban fordulnak elő 4 év alatti lányoknál. Jellemző és gyakran első klinikai tünet az aciklikus menstruációszerű váladékozás. A másodlagos hajnövekedés gyengén fejlett. A külső nemi szervek élesen ösztrogénezettek. Magas ösztrogénszintet észlelnek a vérben és a vizeletben.
Hormonaktív androgéntermelő petefészekdaganatok (arrhenoblasztómák) idősebb lányoknál fordulnak elő. Klinikai megnyilvánulásukat az androgének túlzott mennyisége okozza a szervezetben. A virilis szindróma képe alakul ki. A pubertás korban a lányoknál leáll vagy nincs menstruáció, az emlőmirigyek sorvadnak, férfi típusú szőrzet alakul ki, a hang durvább lesz, a csikló hipertrófizálódik, virilizálódik. A vizsgálat magas tesztoszteronszintet és a 17-ketoszteroidok fokozott vizeletürítését tárja fel, bár nem olyan mértékben, mint a hormontermelő mellékvese daganatok esetében. A fő diagnosztikai módszer a kismedencei ultrahang.
A hormonaktív heredaganatok (androblasztómák és intersticiális sejttumorok) viszonylag ritkák. Az androblasztóma gyakran jóindulatú, de rosszindulatú degenerációját is leírták. A diffúz típusú daganat rendelkezik a legnagyobb hormonális (androgén) aktivitással. Különös endokrin megnyilvánulások jellemzik: jelentős maszkulinizáció, néha valódi gynecomastia. Amikor egy daganat főként tubuláris hámelemekből alakul ki, ösztrogén hatásra lehet számítani, főleg, hogy az androgének és az ösztrogének egymásba tudnak átalakulni.
A veleszületett mellékvese hiperpláziát (adrenogenitális szindróma) leggyakrabban a 21-hidroxiláz-hiány okozza. A betegségnek három formája ismert: sóvesztés, egyszerű virilizálás és törlés. Lányoknál a veleszületett mellékvese hiperplázia női pszeudohermafroditizmushoz vezet. A szteroidogenezis megsértése a magzati fejlődés korai szakaszában nyilvánul meg, ezért a maszkulinizáció különböző mértékű jelei már születéskor kifejeződnek: a csikló megnagyobbodása, a szeméremajkak többé-kevésbé kifejezett fúziója, az urogenitális sinus. A belső nemi szervek nem különböznek az egészséges lányokétól. Születés után a maszkulinizáció előrehalad. A szemérem- és hónaljszőrzet idő előtt megnő, a hang durvább lesz, a beteg lányok magasabbak társaiknál, a csontkora megelőzi a kronológiai kort, az izomzatuk fejlett. Ha nem végeznek megfelelő kezelést, az emlőmirigyek nem fejlődnek ki, és nincs menstruáció. A sóvesztő formában a virilizáció kifejezettebb, mint a sóveszteség nélküli változatban.
Az adrenogenitális szindróma sópazarló formájában szenvedő fiúknál 7-10 napos korban jelentkezik a hányás, sokk és elektrolit-egyensúlyzavar. Azoknál a férfiaknál, akiknél a túlzott sókiválasztás jelei nincsenek a szervezetből, a rendellenesség a korai izoszexuális fejlődés jeleként nyilvánul meg. Születéskor a gyermek normálisnak tűnik, de a korai szexuális és szomatikus fejlődés jelei már élete első felében megjelenhetnek, vagy lassabban fejlődnek, és csak 4-5 éves korban és később válnak nyilvánvalóvá. Ilyen jelek a következők: a pénisz megnagyobbodása, a herezacskó, a szeméremszőrzet megjelenése, pattanások, izzadságszag, a hang elmélyülése. A herék normál méretűek, de kicsinek tűnnek a megnagyobbodott péniszhez képest. Az izomrendszer jól fejlett, a csontok kora megelőzi a kronológiai kort. A szellemi fejlődés nem szenved csorbát, de a testi fejlődés sajátosságai miatt viselkedési anomáliák lehetségesek. Az epifízisek idő előtti záródása a növekedési lemezek korai bezáródásához és végső soron alacsony termethez vezet.
A pubertás a szomatikus funkciókhoz kapcsolódó biológiai és fiziológiai változások összessége. Úgy tartják, hogy a fiúk pubertása körülbelül tizenkét éves korban kezdődik és tizenhét éves korban ér véget. A hormonok hatására a tinédzserek férfiakká válnak. A változások nemcsak fiziológiai, hanem pszichológiai oldalát is érintik. Az érzelmi és intellektuális területek általában huszonkét éves korig fejlődnek.
A pubertás fiziológiai jelei fiúkban
A pubertás fokozott növekedéssel és megnövekedett testtömeggel jár. Gyakran előfordul, hogy egy fiú néhány hónap alatt három centimétert nő. A gyors növekedés általában tizennyolc éves korig folytatódik. Amikor a fiúknál kezdődik a pubertás, az ivarmirigyek és a nemi szervek megnagyobbodnak. A prosztata mirigy és az ondóhólyag is megnő, és elkezd működni. Aktív munkájuk erekcióban és emisszióban nyilvánul meg. Ez utóbbi magában foglalja az akaratlan magömlést. Ez a jelenség normális élettani folyamat, és azt jelzi, hogy a nemi szervek működése megkezdődött.
Külső szexuális jellemzők
A pubertás átmeneti időszaka fiúknál fokozott szőrnövekedésben nyilvánul meg az ágyék területén (ék alakú típus), a hónaljban és az arcon. Ha egy tinédzser női típusú növekedéssel rendelkezik, akkor endokrinológushoz kell fordulni. A változások a tinédzserek hangját is érintik. Fokozatosan goromba és alacsonyrendű lesz. Ennek oka a gége méretének növekedése és egyes területeinek csontosodása. A hormonok hatására a fiúk izzadtságának szaga csípősebb lesz, a bőr zsírosodik, pattanásokra hajlamos. Ebben az időszakban különös figyelmet kell fordítania a személyes higiéniára.
Vázizom rendszer
A fiúk pubertás időszaka befolyásolja az alak változásait - a medence kissé megnyúlik, keskeny marad, és a vállak szélesebbé válnak. A tinédzserek gyakran kínosan néznek ki, mert a különböző szövetek egyenetlenül nőnek. Először a csontok, ezután az izmok, majd az idegrostok és az erek mérete nő. A csontváz és az izomzat növekedésével párhuzamosan növekszik a fizikai erő, ami kezdetben elmarad az izomfejlődéstől. A testrészek inharmonikusan fejlődnek, először a lábak és a kezek nyújtódnak, majd a végtagok, végül megváltozik az arc és a törzs formája. A test lerövidül, az alsó állkapocs mérete megnő. A fej alakja a legkevésbé érzékeny a változásokra, mivel a koponya és az agy fejlődése megelőzi az érés további részét.
A fiúknál a fő problémák a mozgáskoordináció átmeneti zavaraihoz kapcsolódnak. A jelenség a saját motoros képességek túlértékelésével magyarázható, ami a test szokatlanul nagy méretén alapul, és jellemző a merevség. A koordinációt befolyásolja az izomerő fokozatos növekedése. Ez a sorrend biztosítja a különböző izomcsoportok összehangolt munkáját.
A tinédzserek pszichológiai jellemzői
A pubertás kora nem könnyű a fiúknak. Sokan ilyenkor nem akarnak fényképeket mutatni. A tinédzser ügyetlennek tűnik, túl hosszú végtagokkal, aránytalanul. A srácok gyakran elkezdenek görnyedni, hogy elkerüljék magukra a figyelmet. A magabiztosabb tinédzserek elkezdik keresni a saját stílusukat, hogy az ellenkező neműek kedvében járjanak. Gyakran ebben az időben egy tinédzser szexuálisan aktívvá válik. Addig is hasznos lenne közösen megvitatni a promiszkuitás minden következményét.
A felnőtté válás legnehezebb időszaka a fiúk pubertása. A pszichológia a serdülők rendkívül instabil idegrendszerét írja le. Egy tinédzsert gyakori hangulatingadozások kísérik, egy apróság miatt depresszióba zuhanhat, vagy agresszíven reagálhat egy ártalmatlannak tűnő tréfára. A tinédzserek véleményükben kategorikusak, hajlamosak meggondolatlanul, az érzelmek akaratát követve cselekedni. A testi és lelki betegségek gyakori szeszélyekben és mogorvaságban fejeződnek ki. A fiúk egyszerre tapasztalhatják meg a gyűlöletet a körülöttük lévő világ és önmaguk iránt. Az ellentmondásos állapothoz hozzáadódik a tiltott cselekedetek iránti vonzalom. A fiúk pubertáskorát a magány és a meg nem értés érzése kíséri. A szülőknek különleges viselkedési vonalat kell betartaniuk válság idején, mivel egyetlen hanyag szó kellemetlen következményekkel járhat.
A pubertáskorú fiúk értelmi fejlődése aktívan arra irányul, hogy megtalálják helyüket a társadalomban. A tinédzser függetlenségre törekszik, és számos témát kritizál. Ebben az időszakban történik a jellem kialakulása, a környező világ érzékelése, az ember arculata, viselkedési vonala. A tinédzser már képes elvonatkoztatni a mentális műveleteket a tárgyaktól, a gondolkodás eljut a formális műveletek fázisáig, így gyakran kezd általános képletekhez, elméletekhez nyúlni. A tinédzser a saját boldogságelméletein, politikáján és filozófiáján gondolkodik. A pubertás korában a fiú a világot a megváltoztatásának módjaiból kezdi érzékelni. Életprogramját igyekszik megfogalmazni, attól függően, hogy milyen célt választott a jövőben. Vele a tinédzser belép a felnőttek világába, útközben akadályokba ütközik, és fokozatosan szocializálódik.
A fiúk pubertása magában foglalja a képzelet aktív fejlődését. A tinédzserek gondosan őrzik fantáziáikat. Fejlődik az öntudat. A fiú keresni kezdi viselkedésének okait, és elemzi tettei további fejlődését. Ez a neoplazma nemcsak önmaga, hanem más emberek megértését is elősegíti a fiúk pubertás idején.
Életkor, pszichológia, válság 13 év
Ez a fokozott fáradtság és a csökkent teljesítmény időszaka. Az érettség hiánya miatt egy tizenhárom éves tinédzser nem érti, mi történik vele. A félreértés fokozott ingerlékenységben és motoros nyugtalanságban fejeződik ki. Az erre az időre jellemző függetlenség megvédése a fiúk pubertás korában kezdődik. Az életkor, amikor a válság véget ér, tizenöt év. Ebben az átmeneti pillanatban gyakran megjelenik fokozott érzékenység, forró indulat, olykor demonstratív viselkedés. A hormonok hatására a fiúkat gyakori hangulatingadozás és heves érzelmek kitörése jellemzi. Például egy órája sírhatott, mert nem vettek neki játékot, most viszont sikoltoz és káromkodik, mert azt mondják neki, hogy takarítsa ki a szobáját, és nem emlékszik a játékra. A megnövekedett motoros aktivitás kitöréseit teljes kimerültség váltja fel, a fáradtság gyorsan jelentkezik. A fokozott fáradtság a szülők gyakori panaszával jár együtt utódaik „lustasága” miatt. A tizenhárom évesek nem tudnak monoton munkát végezni, figyelmük és türelmük csak tíz percig tart. A munka hatékonysága és termelékenysége meredeken csökken, és nő a cselekvésekben elkövetett hibák száma. Alapvetően a negatív jelenség a motorrendszer átstrukturálásához kapcsolódik. Működési változások figyelhetők meg a finommotorikában is, ami a kézírás romlásához vezet. A hanyagság jellemzi a pubertás időszakát.
A fiúknál a tizenhárom éves kor a logikus gondolkodás fejlődésével jár, ami fokozott kritikában nyilvánul meg. Nem veszi hitre a felnőttek szavait, és bizonyítékot követel, hogy igazuk van. A fiúk elkezdenek figyelni érzéseikre és élményeikre, nem ritka, hogy ebben a korban kezdenek el verseket írni vagy naplót vezetni. A tizenhárom éves válság egyik tünete a kifejezett negativizmus. A jelenség a hagyományos nézetek tagadásának vágyával függ össze, a tinédzser visszahúzódóvá válik, gyakran elgondolkodtatóvá válik.
Korai érés
Fiúknál ez meglehetősen ritka jelenség. Általában az érési folyamat kezdete szerepel a standard keretben. A fejlődés legkorábbi időszaka tíz év, a legkésőbbi pedig tizennégy. A fiúknak keskenyebb a vállai és szélesebb a medencéjük, mint társaik. A korai érést gyermekkorban erős szexuális késztetés jellemzi. Gyakran előfordul, hogy ezzel a jelenséggel együtt a valódi korai pubertást három ok okozza: a hipotalamusz működési zavarai, a korábbi agyi betegségek hatása és az idiopátiás forma. Időben történő kezelésre van szükség, mivel a gyermekek idő előtt leállnak a növekedésben.
Későbbi fejlesztés
A későn kezdődő pubertás fiúknak általában hosszú lábaik és rövid törzsük van. A fő tünet a szeméremszőrzet növekedésének hiánya tizenöt évesen, és a nemi szervek tizenhárom évesen. A késleltetett érést a kromoszómák szerkezetének patológiáihoz kapcsolódó betegségek, például a Klinefelter-szindróma okozhatják. A cukorbetegség jelenléte, a vérszegénység, a veseelégtelenség vagy az agyi daganatos folyamatok hatása is hatással van. A hormonstimuláció csökkenése befolyásolja a fejlődés időszerűségét. Az átmeneti eltérések oka lehet örökletes tényező. Ha az egyik szülő késleltette a pubertást, akkor megnő a fejlődési jellemzők átörökítésének lehetősége.
Hipotalamusz szindróma
Ez a betegség meglehetősen gyakran fordul elő fiúknál a pubertás alatt. Ez a szervezet életkorral összefüggő szerkezeti átalakulása a hipotalamusz, az agyalapi mirigy és más endokrin mirigyek rendellenességével. fiúknál általában tizenhat éves korig alakul ki. A betegség kialakulását befolyásolják a neuroinfekciók, a stressz, a terhességi patológia, a traumás agysérülés, a pajzsmirigy működésében bekövetkezett változások, a sugárzás stb. A szindróma hátterében a kortikoszteroidok és a kortizol túltermelése figyelhető meg. Ez utóbbi az inzulinérzékenység csökkenését okozza, ami diabetes mellitus kialakulásához, érelmeszesedés kialakulásához vezethet. A betegség előrehaladtával striák jelennek meg a testen - rózsaszín csíkok.
A szindrómában szenvedő fiúk esténként és éjszaka kezdenek sokat enni, ami az inzulin munkáját serkentő aktivitás (vagus) megindulásával jár. Idővel megjelenik az elhízás, és az emlőmirigyek megnagyobbodnak. A betegek sokat isznak, gyakori fejfájásra panaszkodnak, gyorsan elfáradnak. A fiúk pubertás hipotalamusz szindróma a tanulmányi teljesítmény csökkenését és a negatív érzelmek megnyilvánulásának növekedését okozza. Mások megjelenésével kapcsolatos maró támadások miatt a szenvedők depresszióssá válhatnak.
A betegek általában magas termetűek, testes végtagok, széles medence és kerek, telt arc. A bőr érzékeny és hajlamos a leégésre. A haj általában hajlamos a kihullásra és zsírosodásra. A hipotalamusz szindrómában szenvedő betegeket puha, finom kezek jellemzik, hosszú ujjakkal és vékony körmökkel. Amikor a pajzsmirigy működése csökken, álmosság, lassú reakció és hidegrázás figyelhető meg. A szindrómában érintett fiúk túlzott izzadástól, hőhullámoktól, hányingertől, láztól stb.
A hipotalamusz szindróma egyik formája a juvenilis bazofilizmus. A betegség elhízást, megnagyobbodott emlőmirigyeket és társaihoz képest magas növekedést okoz. A pubertás korai vagy késleltetett lehet. Az első esetben a fiúk hiperszexuálisak és hajlamosak a korai nemi érintkezésre.
A stressz hatására a szindróma súlyosbodhat, és különféle krízisekhez vezethet. Cukorbetegség, magas vérnyomás, gynecomastia és perifériás atherosclerosis alakulhat ki. Az időben történő kezeléssel a legtöbb esetben a gyógyulás figyelhető meg. A szindróma általában az életkorral visszafejlődik. A testtömeg csökkenésével a striák kifehérednek és kevésbé észrevehetők. Megfelelő korrekcióval minden tünet eltűnik 20-25 évre.
A pubertás betegségei
Az egyik leggyakoribb betegség az osteochondropathia. A negatív jelenség a gyorsan növekvő csontok kalciumhiányával jár. Egy fontos elem hiánya miatt a tinédzserek térd- és bokafájdalomra panaszkodnak. A túlzott kalcium is problémákat okoz. A vesékben sók formájában lerakódhat, ami urolithiasishoz vagy pyelonephritishez vezet.
A mellékvesék működésével kapcsolatos problémák a fiúk pubertás korában kezdődhetnek. Az ezekkel a rendellenességekkel kapcsolatos betegségek magas vérnyomás és korai érelmeszesedés kialakulásához vezetnek. A mellékvesék munkája a szívműködést is befolyásolja. Zavarok esetén szívritmuszavar, éles vérnyomás-ingadozás, fejfájás léphet fel. A pubertás alatt az endokrin rendszer zavarai léphetnek fel. Az endokrinológushoz fordulás oka elsősorban a korai szexuális fejlődés vagy annak késése. A vizsgálat során előfordulhat, hogy a jogsértések nem észlelhetők, akkor a tinédzsernek és a szülőknek türelmesnek kell lenniük.
A pubertás alatt még két egymással ellentétes betegség fordul elő: a pubertáskori elhízás és a soványság. Az első esetben túlzott zsírlerakódás van a hason és a combon. A szenvedő tinédzserre a letargia, a kezdeményezőkészség hiánya jellemző, a mozgásszegény életmódot részesíti előnyben. A szexuális fejlődés általában normális, magassága átlagos vagy átlag feletti. Az elhízás oka az elülső agyalapi mirigy bazofil elemeinek aktivitása. Általában a betegség nem igényel speciális kezelést, de a vizsgálat és a megfigyelés kötelező. Ami a pubertáskori kimerültséget illeti, a betegség az agyalapi mirigy működési zavarával is összefügg, és gyakrabban fordul elő lányoknál.
Végül
A fiúknál a szomatikus betegségek mellett pszichés zavarok is kialakulhatnak a pubertás során. Az életkor és a betegség tünetei eltérőek. Gyakran a rendellenesség kialakulásának ösztönzője a tinédzser túlzottan kritikus hozzáállása önmagához, megjelenéséhez, valamint a nevetségessé való fokozott érzékenység. Például a deperszonalizációs zavar a testben bekövetkezett változások miatti szorongással jár. A tinédzser idegenség és szorongás érzését tapasztalja, például a megnagyobbodott kéz miatt. Kétségek merülnek fel az érzések valódiságával kapcsolatban, néha a saját személyiség valóságosságával kapcsolatban. A tinédzserek úgy írják le állapotukat, mintha minden cselekvés álomban történne, a hangok tompán hallhatók. Ez bizonyos rituálék kidolgozásával függ össze annak érdekében, hogy igazolják a létezés valóságát. A környezet észlelésének megváltozásával összefüggő másik zavar a derealizáció. Ebben az esetben az embereket élettelen tárgyaknak tekintik, és a tárgyak mérete és alakja eltorzul. Az állapotot depresszió, rögeszmés gondolatok, félelmek és memóriazavar jellemzi.
A testben bekövetkező változások komplexek kialakulásához, sőt válsághoz is vezethetnek. Így a diszmorfofóbia betegség a megjelenési hibától való megszállott félelemben fejeződik ki (látszólagos vagy képzeletbeli). A szenvedő elzárkózó életmódot kezd, és gondosan álcázza a hiányt. A tinédzser depressziós és állandóan elégedetlen a megjelenésével. A rendellenesség a test szándékos károsodásához vezethet, hogy önállóan megszabaduljon a hibától.
Annak ellenére, hogy a serdülők vágynak a függetlenségre, a nyílt negativizmusra, az engedetlenségre és néha az agresszióra, még pubertáskorban is gyerekek maradnak. A fiúknál az életkor és a viselkedéspszichológia összefügg egymással, de minden tinédzsert meg kell hallgatni, és helyesen kell érzékelni a problémáit. A problémákat a szülőkkel közösen megoldva a katasztrofális következmények elkerülhetők. A családnak mindig biztonságos helynek kell maradnia, ahol egy tinédzser kipihenheti magát a csapásokból, és elfogadhatja olyannak, amilyen. Nem szabad elfelejteni, hogy a pubertás alatt a legtöbb szomatikus és pszichés betegség megelőzhető vagy gyógyítható különösebb erőfeszítés nélkül. Ehhez figyelnie kell arra, amit a fiú mond magáról, és figyelemmel kell kísérnie a viselkedését.
A korai pubertás diagnózisa akkor állítható fel, ha a pubertás első jelei lányoknál hét éves kor előtt, fiúknál nyolc éves kor előtt jelentkeznek. Kétféle betegség létezik: igaz és hamis. Az elsőt a szexuális jellemzők megjelenése jellemzi az ivarmirigyek érésével együtt. A betegség hamis formája a pubertás jeleinek jelenlétét jelenti az ivarmirigyek fejlődése nélkül.
A korai pubertás jelei sokkal gyakoribbak a lányoknál. Ezek közé tartozik a bőséges pattanások az arcon, a korai első menstruáció, az intenzív szőrnövekedés a szeméremtesten és a hónaljban. Erős testszag is jelentkezik, ami a hormonháztartás megváltozására utal, valamint a mellek éles növekedése, megnagyobbodása.
Fiúknál ez az állapot ritkábban alakul ki, és gyors testnövekedés, megnagyobbodott herék, erős pattanások, szőrnövekedés a hónaljban, az arc és a szemérem területén, a hang mélyebbé válása és az erős testszag jellemzi.
Egyes esetekben a korai szexuális fejlődés során a felsorolt jelek közül nem mindegyik jelenik meg és alakul ki, hanem csak néhány. Ez a helyzet legtöbbször nem igényel speciális kezelést, csak az étrend némi korrekcióját és a pszicho-érzelmi állapot ellenőrzését. A gyermeket azonban mindenképpen meg kell mutatni orvosnak.
A korai szexuális fejlődés különböző okok miatt kezdődhet. Leggyakrabban ez egy határozott jelzés a gyermek testének valamilyen rendellenességéről. Számos kóros állapot létezik korai szexuális fejlődéshez vezethet:
Daganatok az agyban vagy a gerincvelőben;
- bizonyos fertőző betegségek (meningitis vagy meningoencephalitis) akut formájának elszenvedését követő időszak;
- veleszületett agyi fejlődési rendellenességek, hydrocephalus;
- a sugárterápia vagy kemoterápia utáni időszak;
- traumás agysérülést szenvedett;
- ischaemia (akut érrendszeri elégtelenség);
- McCune-Albright genetikai betegség, amelyet korai csontritkuláshoz és bőrpigmentációs rendellenességekhez vezető csontkárosodás jellemez;
- a mellékvese örökletes megbetegedései, amelyekben a hormonok feleslegben termelődnek;
- a pajzsmirigy betegségei, mind örökletes, mind szerzett;
- az agyalapi mirigy működésének zavarai, amelyek a hormontermelés kudarcához vezetnek;
- a herék, petefészek vagy mediastinum különböző daganatai;
- kromoszóma-rendellenességek.
A klinikai kép teljes mértékben attól függ, hogy mi okozta a korai pubertást. Ha a patológiát daganat, veleszületett rendellenességek vagy kromoszóma-rendellenességek okozták, akkor az első jelek nagyon korán megjelennek. A lányok hüvelyi vérzést tapasztalnak, ami kicsi és szabálytalan. A másodlagos nemi jellemzők kialakulása sokkal később következik be.
Fiúknál először korai erekció következik be, majd másodlagos nemi jellemzők alakulnak ki: szőrnövekedés, péniszfejlődés, némi testarány-zavar, fokozott csontosodás vagy korai csontritkulás kialakulása kíséretében.
Ugyanakkor a központi idegrendszer működésében zavarok lépnek fel. Így a gyerekek lemaradhatnak a szellemi fejlődésben, passzívabbá, kezdeményezőbbé válhatnak. De gyakran az értelmi fejlődés teljes mértékben összhangban van az életkorral, sőt megelőzi azt. A gyermek megpróbálhat felnőttként viselkedni, parodizálva a felnőtt életet. Néha szexuális agresszivitás is megfigyelhető.
A gyerekek magukba vonulhatnak, hamar elfáradhatnak, nem figyelmesek és nagyon agresszívak. Erre a tanár is odafigyelhet az órán. Néha állandó szomjúság jelentkezik, és megnő az étvágy. A gyerekek nehezen viselik a hőmérsékletváltozást, fejfájásra panaszkodnak.
Egyes esetekben cachexia alakul ki. A mentális zavarok durva viselkedéshez, otthonról való meneküléshez, prostitúcióhoz vagy kábítószer-függőséghez vezethetnek. Általában a gyerekek egyszerűen nem értik, mi történik velük.
Hamis korai pubertáskor ugyanaz a klinikai kép figyelhető meg, de a változások átmeneti jellegűek és idővel visszafejlődnek, és az endokrin mirigyek funkcionális aktivitása teljesen helyreáll.
A megfelelő kezeléshez szükséges időben diagnosztizálni és meghatározni a betegség típusát. Ugyanakkor a súly- és magasságmutatókat figyelembe veszik, és korrelálják az életkorral. Ezt követően ellenőrizzük a hormonok szintjét a vérben. Ha daganat gyanúja merül fel, számítógépes tomográfiát vagy mágneses rezonancia képalkotást végeznek. Ha egy gyermeknek genetikai rendellenességei vannak, a megváltozott gént azonosítják.
A pubertás egy genetikailag meghatározott folyamat, amelynek során a gyermek testét szaporodásra képes felnőttvé alakítják. Tágabb értelemben a pubertás elérése nemcsak fiziológiai folyamatot, hanem társadalmi alkalmazkodást is magában foglal.
Jelenleg a lányok átlagos pubertáskora 8-13 év, a fiúké pedig 9-14 év.
A pubertás kezdetének időpontját jelentősen befolyásolja a gyermek neme, faji hovatartozása, örökletes hajlam, környezeti tényezők, tápláltsági állapota és társadalmi-gazdasági állapota. Például az elhízás és az exogén hormonellátottság kedvezőtlen szerepet játszhat.
A szexuális fejlődés fiziológiája
A hím és női ivarmirigyek egy differenciálatlan rudimentumból képződnek. Az ivarmirigyek fejlődése mindkét nemben a korai szakaszban ugyanúgy zajlik (közömbös szakasz). Az ivarmirigy férfitípus szerinti differenciálódását meghatározó gén az Y kromoszómán lokalizálódik.
A belső nemi szervek fejlődésének alapja a Wolffi- (fiúknál) és a Mülleri- (lányoknál) csatorna.
A hím magzat külső nemi szerveinek kialakulása a méhen belüli időszak 8. hetétől kezdődik, és a magzati herékben tesztoszteronból képződő dihidrotesztoszteron hatására következik be. Az androgének szükségesek az embrionális anlagok férfitípus szerinti differenciálásához. Az androgéneket termelő Leydig-sejtek a placenta chorion gonadotropinjának hatása alatt működnek. A genitális gümő alkotja a péniszt, a külső nemi szervek redői pedig a herezacskót. A méhen belüli fejlődés 18-20 hetében a férfi típusú külső nemi szervek kialakulása véget ér, bár a herék herezacskóba süllyesztése sokkal később, a terhesség 8-9 hónapjára következik be. Születés után a tesztoszterontermelést az agyalapi mirigy gonadotropinjai serkentik.
Női szervezet kialakulásakor a petevezetékek a Müller-csatornák felső harmadából fejlődnek ki; a csatornák középső része összeolvad, és a testet és a méhnyakot alkotja. A Wolffi-csatornák visszafejlődnek.
A méhen belüli időszak 12. és 20. hetétől kialakul a hüvely, a csikló, a nagy- és kisajkak, a hüvely előcsarnoka külön külső húgycsőnyílással és a hüvely bejárata. A női magzatban a külső nemi szervek differenciálódása az ivarmirigyek állapotától függetlenül megtörténik.
A neuroendokrin rendszer aktiválásával összefüggő pubertás kiváltó mechanizmusa jelenleg nem elég világos. Ismeretes azonban, hogy ezt a folyamatot a gonadotropin-releasing hormon (LH-RH) pulzáló szekréciója indítja be a hypothalamus magjaiban található neuronok által. A hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy tengely (gonadosztát) fejlődése a gyermek életének teljes időtartama alatt, az intrauterintól kezdve.
Újszülöttben a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy szabályozás teljesen kialakul. Fiúknál ez a rendszer 6-12 hónapig, lányoknál 2-3 éves korig működik. Ezután elnyomásának hosszú időszaka (a pubertásig) következik - a „fiatalkori szünet”. Az LH-RH impulzusszekréciója élesen csökken. A vér alacsony szexuális szteroid tartalma ellenére ez az időszak kritikus a központi eredetű korai szexuális fejlődés (PPD) szempontjából.
A „fiatalkori szünet” végére - lányoknál 6-7, fiúknál 8-9 évre - a mellékvese androgének intenzíven szintetizálódnak, ami a lányoknál a másodlagos szőrnövekedés (szemérem és hónalj) kialakulását okozza. A fiúknál ezt a szerepet elsősorban a here eredetű androgének töltik be. Ezt a pubertás előtti időszakot adrenarche fázisnak nevezik.
A gonadosztát végső képződése a pubertás során következik be. Az LH-RH impulzusszekréció generátor aktiválása serkenti az agyalapi mirigy luteinizáló hormonjának (LH) és tüszőstimuláló hormonjának (FSH) termelését, amelyek szükségesek a gonád szteroidok - androgének és ösztrogének - képződéséhez. Ennek a rendszernek a szabályozása a reproduktív korban ezen hormonok közötti visszacsatolás elvén alapul.
Fiúknál a pubertás fő hormonja a tesztoszteron, amelyet a herékben és részben a mellékvesekéregben lévő Leydig-sejtek választanak ki. Maga a tesztoszteron inaktív. A célszervekben az 5α-reduktáz enzim segítségével aktív formává - dihidrotesztoszteronná - alakul. A megnagyobbodott herék fokozódó androgéntermelése másodlagos szexuális jellemzők kialakulását idézi elő (hanghallás és mélyülés, férfi típusú szőrnövekedés az arcon és a testen, a vellus szőrszálak terminális szőrré alakulása, fokozott izzadságkiválasztás és változás illatában a pénisz méretének növekedése, pigmentáció és bőrredős herezacskó kialakulása, mellbimbó pigmentáció, férfi arc- és csontváz kialakulása, prosztata méretének növekedése), szabályozza a spermatogenezist és a nemi viselkedést.
A petefészkek két fő hormont termelnek, amelyek a legnagyobb hatással vannak a női reproduktív rendszer állapotára és működésére - az ösztradiolt és a progeszteront.
Az ösztrogének a szteroid hormonok alosztályának általános gyűjtőneve, amelyet főként a nők petefészkeinek tüszőrendszere termel. Az ösztrogéneket kis mennyiségben férfiaknál a herék és mindkét nemnél a mellékvesekéreg termelik. Több mint 30 féle ösztrogént izoláltak különböző emberi biológiai folyadékokból, ezek közül hármat tekintenek a legfontosabbnak: az ösztront (E 1), a 17-β-ösztradiolt (E 2) és az ösztriolt (E 3). Az ösztradiol és az ösztron egy része a petefészkekben szintetizálódik. Az ösztron és az ösztriol főleg a májban képződik ösztradiolból, valamint más szövetekben androgénekből, főleg androszténdionból. Az ösztrogén szintézisét a tüszőkben az FSH szabályozza.
A pubertás kezdetének jelei
Mint fentebb említettük, a pubertást az LH-RH szekréció pulzáló jellege indítja el. Fiúknál a pubertás kezdetének első jele a herék megnagyobbodása. A herék az 1 évtől a pubertás kezdetéig terjedő időszakban szinte nem változnak méretükben, hossza 2-2,5 cm, térfogata< 4 мл. Через 6 лет после начала пубертата яички достигают объема 18-20 см 3 , однако нужно учитывать индивидуальные различия среди мужчин.
A heréknek két fő funkciója van: a hormontermelés és a spermiumtermelés, az előbbi korábban indul, az utóbbit pedig stimulálja. A fiúk reggeli vizeletében már egy évvel a pubertás kezdete után spermium kimutatható (spermaturia). A pénisz (pénisz) röviddel azután kezd növekedni, hogy a herék növekedni kezdenek. Ahogy a pénisz nő, erekció következik be, amit nedves álmok követnek. A fiúk átlagosan 13 éves korukra érik el a potenciális termékenységet, és 14-16 éves korukra a teljes termékenységet.
Androgének hatására a gége megnő, a hangszálak megnyúlnak és megvastagodnak, ami mélyebbé teszi a hangot. A hangváltozás általában a test növekedési rohamát kíséri.
A szőrnövekedés (adrenarche) a szeméremtesttől kezdődik, röviddel a herenövekedés megindulása után. Kis mennyiségben a pénisz tövében megjelenő szőrzet fokozatosan vastagabbá válik, és az egész szemérem háromszögét elfoglalja, majd a combokra és a linea alba mentén a köldökig terjed. Aztán néhány hónap, sőt év elteltével szőr nőni kezd a hónaljban, a végbélnyílás közelében, a felső ajaknál, a füleknél, a mellbimbók környékén és az állon. A szőrnövekedés sorrendje és üteme egyéni különbségektől függ. Az élet során a szőr folyamatosan nő, és vastagabbá válik a karokon, lábakon, mellkason, hason és háton.
A serdülőkor végére a fiatal férfiakban férfi típusú csontváz alakul ki: keskeny medence és viszonylag széles vállöv.
Az emlőmirigyek növekedése (thelarche) a pubertás első jele a lányoknál, és átlagosan 10,5 éves korban figyelhető meg. Először egy kicsi, fájdalmas csomó jelenik meg a bimbóudvar alatt az egyik vagy mindkét oldalon. 6-12 hónap elteltével a tömörödés mindkét oldalon megfigyelhető, mérete megnő, lágyabbá válik és túlnyúlik a bimbóudvaron. 2 éven belül az emlőmirigyek érett méretet és alakot érnek el, a mellbimbók egyértelműen körülhatárolódnak. A lányok emlőmirigyeinek mérete és alakja kifejezett egyéni különbségeket mutat.
A szeméremszőrzet néhány hónappal az emlőmirigyek növekedésének megkezdése után jelenik meg. A lányok 15%-ánál ez a jel jelenik meg először. Eleinte ezek egy szőrszálak a szeméremajkakon, amelyek 6-12 hónapon belül a szeméremre terjednek. Ezt követően a szőr nő, és befedi az egész szemérem háromszögét. Az ösztrogének hatására a hüvelyhám megvastagszik, és a sejtek aktívan leválnak a felszínéről, és fokozódik a hüvely vaszkularizációja. A tüszők növekedni kezdenek a petefészekben.
Amikor ultrahangos vizsgálatot végez ebben az időszakban, sok kis cisztát - tüszőt láthat. Az első menstruáció (menarche) általában 2 évvel a mell növekedésének kezdete után következik be.
A pubertás során a magas ösztrogénszint hatására a medencecsontok szélességben megnövekednek, aminek következtében a csípő szélesebbé válik. A zsírszövet növekszik, és a pubertás végére a lányok zsírszövetének térfogata kétszerese a fiúkénak. A zsír elsősorban az emlőmirigyek, a combok, a fenék, a vállöv és a szemérem területén rakódik le.
Korai szexuális fejlődés
A PPD azt jelenti, hogy a pubertás tünetei lányoknál 8 éves kor előtt, fiúknál 9 éves kor előtt jelentkeznek. Ezt a patológiát a gonadosztatikus rendszer különböző szintű rendellenességei okozhatják. A legtöbb szerző ragaszkodik a PPR patogenetikai osztályozásához.
A betegségnek vannak valódi vagy agyi formái, amelyek patogenezise a hipotalamusz LH-RH idő előtti pulzáló szekréciójával kapcsolatos. A nemi szteroidok fokozott szintézise ezekben az esetekben az agyalapi mirigy gonadotrop hormonjainak túlzott termelése miatt következik be. Az igazi PPD sajátossága, hogy izoszexuálisként fordul elő, és a szervezetben a biológiai változások megfelelnek a normális szexuális fejlődés szakaszainak, de felgyorsult ütemben. A nemi szteroidok túlzott szekréciója növeli a növekedési ütemet és elősegíti a növekedési lemezek gyors záródását.
A PPR hamis (perifériás) formái, amelyek függetlenek a gonadotropinok szekréciójától, a szteroid hormonok korai túlzott termelésével járnak a nemi mirigyek és a mellékvesék daganatai által, McCuen-Albright-Braitsev szindrómával, tesztotoxikózissal. Ezekben az esetekben a pubertás szakaszainak sorrendje torzul. A betegség hamis formái spontán átalakulhatnak valódiakká, ami a hipotalamusz-hipofízis tengely másodlagos aktiválásával jár.
Külön csoportba tartoznak a PPR úgynevezett gonadotropin-független formái, amelyeknél az ivarmirigyek autonóm aktivációját genetikai rendellenességek okozzák. A PPR ezen változatai az előrehaladott pubertás összes jelével rendelkeznek - az ivarmirigyek megnagyobbodása, felgyorsult növekedés és csontérés, valamint másodlagos szexuális jellemzők kialakulása.
Vannak olyan betegek, akiknél a korai pubertás egyetlen jele van: a másodlagos szőrnövekedés izolált fejlődése (korai pubarche) és az emlőmirigyek izolált fejlődése (korai thelarche). Ezek a PPR hiányos formái.
Igazi korai pubertás
A valódi PPR oka lehet a központi idegrendszer (CNS) különböző nem tumoros elváltozásai (szerves, gyulladásos stb.), valamint a prenatális időszakban a káros tényezőknek való kitettség (trauma, hipoxia, fertőzések). . Ezeket a gyerekeket gyakran diagnosztizálják hydrocephalic szindrómával. A PPR oka a 3. kamra alsó részének és az agy chiasmalis-sellar régiójának arachnoid cisztái lehetnek. A ciszták az embriogenezis során alakulnak ki, ritkábban agyhártyagyulladás, encephalitis vagy agysérülés következtében.
Egyes valódi PPR-ben szenvedő betegeknél a betegség oka nem azonosítható. Ilyen esetekben, amikor a központi idegrendszer szervi megbetegedéseit kizárják, a PPR idiopátiás formájának diagnózisa történik. Az agy kutatási módszereinek fejlesztése (számítógépes és mágneses rezonancia képalkotás) azonban lehetővé teszi a PPR agyi formájának okának gyakrabban történő azonosítását.
A PPD alkotmányossága feltételezhető, ha az anamnézis gyűjtése során kiderül, hogy a rokonoknál a pubertás 2-3 évvel korábban kezdődött.
A modern vizsgálati módszerek lehetővé teszik a központi idegrendszeri daganatok korai vizualizálását.
A hamartoma a központi idegrendszer egyik gyakran észlelt daganatos formája a valódi PPR-ben szenvedő 3 év alatti gyermekeknél. A hipotalamusz hamartoma egy jóindulatú daganat, amely az embriogenezis során kialakult differenciált idegsejtek csoportjából áll. Lényegében az idegszövet fejlődési rendellenességének a következménye. Az élethosszig tartó diagnosztika csak a mágneses rezonancia képalkotás gyakorlati bevezetésével vált lehetővé.
A hypothalamicus hamartomák vezető szindrómája a PPR, ez annak köszönhető, hogy a hamartomák neuroszekréciós sejtjei LH-RH-t választanak ki, ami serkenti az LH képződését az agyalapi mirigyben, majd az ivarmirigyekben a szteroid hormonok túlzott termelését. Meg kell jegyezni, hogy az LH-RH-t szekretáló embrionális sejtek migrációjának megzavarása e sejtek ektópiájához vezethet, azaz a hipotalamuszon kívül helyezkedhetnek el. Úgy gondolják, hogy a PPR ebben az esetben az LH-RH endogén pulzáló felszabadulása révén alakul ki önmagában vagy a hipotalamusz LH-RH-t szekretáló neuronjaival együtt. Feltételezték, hogy a PPR-t gliafaktorok közvetett hatása okozhatja, beleértve a növekedési faktor alfa átalakulását, amely serkenti a GnRH szekrécióját a hipotalamuszban. A hamartoma eltávolítása nem minden esetben gátolja a szexuális fejlődést. Ezeknél a betegeknél a hypothalamust körülvevő szövetekben az asztrogliasejtek másodlagos aktiválása fokozhatja az LH-RH szekréciót, ezáltal fenntartva a PPR klinikai képét.
A hamartomában szenvedő gyermekeknél a betegség korai életkorban valódi PPR-ként nyilvánul meg. A betegség előfordulása fiúknál és lányoknál azonos. A neurológiai tünetek közé tartozhatnak a kisebb epilepsziás rohamok heves nevetés, memóriavesztés és agresszivitás formájában.
Gyermekeknél a chiasmus és a hipotalamusz legtöbb daganata rosszul differenciált glióma. A suprasellar régióban gyakrabban észlelnek astrocytomákat.
A PPR-t okozó agytörzsi gliomák gyakoriak az 1-es típusú neurofibromatosisban (Recklinghausen-kór). Ennek a betegségnek autoszomális domináns öröklődési módja van, és 1:3500 újszülöttnél fordul elő.
A neurofibromin fehérje szintéziséért felelős gén meghibásodása gyors, ellenőrizetlen sejtnövekedést okoz. A klinikai képet a világostól a sötétbarnáig terjedő pigmentfoltok jellemzik a bőrön. A neurofibrómák jóindulatú kis neoplazmák, amelyek a bőrön, az íriszben és a központi idegrendszerben találhatók. Jellemző a többszörös csonthiány. Ennek a betegségnek a patognomonikus tünete a 0,5 cm-nél nagyobb café-au-lait színű pigmentfoltok jelenléte a bőrön A PPR patogenezise a központi idegrendszer jóindulatú daganataiban és cisztáiban nem tisztázott, de pubertáskori gonadosztatikus indikátorok betegeknél észlelték. Ennek a folyamatnak az a sajátossága, hogy a neurológiai tünetek (fejfájás, görcsrohamok, látászavarok és mások) megelőzik a PPR tüneteit.
A Russell-Silver szindrómát örökletes rendellenességek (feltehetően autoszomális recesszív típusú öröklődés) együttese jellemzi: intrauterin és posztnatális növekedési retardáció, valamint a csontvázképződés zavarai. Előfordulási gyakoriság: 1:30 000 lakos. A gyermekek rövid hosszúságúak (legfeljebb 45 cm) és alacsony testtömegűek (1,5-2,5 kg) születnek a teljes terhesség alatt. Az évek során a növekedési retardáció továbbra is fennáll, ezért a végső testmagasság a nőknél kevesebb, mint 150 cm, a férfiaknál - valamivel 150 cm felett.. A felnőttek testtömege normális vagy akár túlsúlyos. Gyakoriak a külső nemi szervek anomáliái: kriptorchidizmus, hypospadias, a pénisz hypoplasia, herezacskó. Jellemző a test aszimmetriája (arc, törzs, lábhossz). Az arc háromszög alakú, pseudohydrocephalus, nagy homlok és alsó állkapocs hypoplasia, magas szájpadlás, gyakran hasadékos, kiálló fülekkel. Az ötödik ujj clinodactyliája a distalis phalanx eltérése, keskeny mellkas, rövid karok, ágyéki lordosis miatt. Gyakran megfigyelhetők a húgyúti rendszer szerkezetének rendellenességei. Az intelligencia általában normális. A szexuális fejlődés 5-6 éves korban kezd előrehaladni, és gonadotropinfüggő. Jellemző az emelkedett LH és FSH szint a hipoglikémia hátterében.
A gumós szklerózis (Bourneville-Pringle-szindróma) a phakomatosis egyik formája, és veleszületett neuroectomesodermális diszplázia jellemzi jóindulatú daganatok jelenlétével. 1:10 000 újszülött gyakorisággal fordul elő, fiúknál gyakrabban. Feltehetően a betegség autoszomális domináns öröklődési móddal rendelkezik. A rostos plakkok a betegség kötelező jelei. Az agyban ezeknek a plakkoknak a mérete néhány millimétertől néhány centiméterig terjed. Lehetnek egy- vagy többszörösek. A plakkok elhelyezkedésétől függően különböző klinikai tüneteket okoznak: fejfájás, hányás, látáscsökkenés, epilepszia, görcsös rohamok, hydrocephalus, PPR jelei.
A valódi PPR-t olyan daganatok okozhatják, amelyek humán choriogonic gonadotropint (hCG) termelnek (hCG-t kiválasztó daganatok). Ide tartoznak a központi idegrendszer csírasejtes daganatai, hepatoblasztómák és más retroperitoneális daganatok. A csírasejtes daganatok pluripotens csírasejtekből fejlődnek ki. Sok ilyen daganat hCG-t termelhet az embriogenezis során. A megszakadt migráció során az ilyen sejtek nem csak a nemi mirigyekben, hanem más szervekben és szövetekben is fejlődhetnek. A csírasejtes daganatok a gyermek- és serdülőkorban előforduló összes rosszindulatú daganat 3-8%-át teszik ki. Gyakran kombinálják különféle genetikai szindrómákkal (Klinefelter-szindróma, ataxia-telangiectasia stb.).
A rosszindulatú csírasejtes daganatok 2-3-szor gyakoribbak a lányoknál, az intracranialis daganatok pedig 2-3-szor gyakoribbak a fiúknál. Ez utóbbiban a hCG túlzott szekréciójával társuló PPR-szindróma a diabetes insipidus tüneteivel, a megnövekedett koponyaűri nyomással, a látómezők beszűkülésével, hemiparézissel stb. társul. Az agyban lokalizált csírasejtes daganatok erősen vaszkularizáltak, ezért könnyen kimutathatók. kontrasztos komputertomográfiával. Az alfa-fetoprotein (AFP) és a béta-hCG szintje emelkedett a szérumban és a cerebrospinális folyadékban; tesztoszteron szintje megfelel a pubertásnak. Az LH szintek látszólagos növekedését észlelték (a hCG és az LH közötti immunológiai keresztreaktivitás miatt). Az LH szint azonban nem emelkedik a GnRH stimuláció után. Az FSH szintje csökken.
A le nem ereszkedett herék a heredaganatok kialakulásának kockázatát jelentik. A klinikai képben figyelmet kell fordítani a herék térfogatára, amelyek mérsékelten növekednek, és nem felelnek meg a pubertás jeleinek. Ennek a jelenségnek az az oka, hogy gyermekeknél a gonasztát még éretlen marad. Két gonadotrop hormonból (FSH és LH) a heretumorsejtek LH-t termelnek, ami a Leydig-sejteket hiperpláziát okozza. Ugyanakkor az FSH hatását igénylő Sertoli-sejtek érintetlenek maradnak. Fiúkban a PPD izoszexuális mintázat szerint alakul ki.
A csíra tumorokat béta-hCG-t választókra és nem szekretálókra osztják. A csírasejtes daganatok diagnosztikájában az AFP és a béta-hCG meghatározása fontos szerepet játszik. A rosszindulatú daganatos folyamatok egyik markere a rákos embrionális antigén (CEA).
A kemoterápia vezető szerepet játszik a csírasejtes daganatok kezelésében. A sugárterápia nagyon korlátozottan használható, és hatékony a petefészek-dysgerminomák kezelésében. A sebészeti kezelés célja az elsődleges daganat eltávolítása.
A hepatoblasztóma egy rosszindulatú májdaganat, amely embrionális pluripotens anlagából fejlődik ki. A daganat általában fehéres-sárga csomóként jelenik meg, amely a májszövetbe nő. A hepatoblasztóma gyermekeknél 3 éves kor előtt fordul elő, 5 éves kor után a májdaganat ezen formája nagyon ritka. A hepatoblastoma pontos okai nem tisztázottak. A hepatoblasztóma kombinálható más gyermekkori daganatokkal, például Wilms-tumorral (nephroblasztóma). A hepatoblasztóma fokozott kockázata figyelhető meg azoknál a gyermekeknél, akiknél újszülöttkori hepatitis B, helmintikus fertőzés, vastagbélpolipózis, anyagcserezavarok - örökletes tirozinemia, I-es típusú glikogénraktározási betegség stb. - szenvedtek. A hepatoblastoma kialakulásának kezdeti szakaszában nincs kifejezett tüneteket, a progressziót általános mérgezés tünetei és (ritkán) PPR tünetei kísérik a daganat hCG-termelése miatt. A hepatoblasztóma egy gyorsan növekvő daganat, amely nagy a kockázata a tüdőben, az agyban, a csontokban és a hasüregben történő hematogén áttétek kialakulásának. A hepatoblasztóma kezelése sebészeti, amely a daganat részleges hepatektómiával történő eltávolításából áll. A túlélési prognózis a betegség 1. szakaszában 2,5 évig 90% vagy több, a 4. stádiumban kevesebb, mint 30%.
Gonadotropin-független PPR
A McCune-Albright-Braitsev szindróma klinikai képe a következő tünetekből áll: aszimmetrikus világosbarna bőrpigmentáció, amely földrajzi térképre emlékeztet; polyostoticus rostos osteodysplasia; PPR és egyéb endokrinopátiák. A betegséget csak lányoknál írják le.
A McCune-Albright-Braitsev szindróma endokrin rendellenességeinek okait a Gs-alfa fehérje mutációi okozzák. A mutáns fehérje aktiválja az adenilát-ciklázt a petefészeksejtek LH és FSH receptoraiban, ezáltal serkenti az ösztrogén szekrécióját gonadotrop hormonok hiányában. Feltételezhető, hogy a Gs-alfa mutációk az embriogenezis korai szakaszában fordulnak elő. Ennek eredményeként mutáns fehérjéket hordozó sejtek klónjai képződnek.
A betegség első jelei a bőrön megjelenő jellegzetes világosbarna pigmentfoltokkal járnak, amelyek egy újszülöttnél vagy az első életévben jelennek meg.
A fibrocisztás diszplázia a hosszú csöves csontok elváltozásaiban nyilvánul meg. A megváltozott csontok deformálódnak, kóros törések lépnek fel.
A McCune-Albright-Braitsev szindróma PPR-jét gyakrabban észlelik az első életév után, és hullámokban fordul elő. Általában az első megnyilvánulás a méhvérzés. Jóval a larche és az adrenarcha kezdete előtt észlelik őket. A méhvérzést az ösztrogénszint rövid távú emelkedése okozza. A petefészkek normál méretűek, de nagy perzisztens follikuláris ciszták találhatók bennük. Egyes betegeknél a gonadotrop hormonok szintje emelkedett. Ilyen esetekben valódi PPR-ről beszélhetünk.
Egyéb endokrin rendellenességek közé tartozik a göbös euthyroid golyva, az agyalapi mirigy adenomák (Itsenko-Cushing-szindróma, tirotoxikózis és más hormonok megnövekedett szintje).
A tesztoszteron toxikózist a hiperplasztikus Leydig-sejtek túlzottan szabályozatlan tesztoszteron-szekréciója okozza. Ez egy familiáris, autoszomális domináns rendellenesség, nem teljes penetranciával, amely férfiaknál fordul elő. A túlzott tesztoszterontermelést az LH receptor gén pontmutációja okozza. A mutáns gének a Leydig-sejtek metabolizmusának intracelluláris aktiválását okozzák LH hiányában.
A másodlagos nemi jellegek általában 3-5 éves korban jelentkeznek, az androgenizáció első tünetei pedig már 2 éves korban megfigyelhetők. A hangszín megváltozik, férfias testalkat, acne vulgaris, a pénisz megnagyobbodása, erekció jellemző, a csontváz növekedése, érése felgyorsul. A herék térfogata megnövekedett, de nem felel meg az androgenizáció mértékének. A tesztotoxikózis klinikai képe hasonló a valódi PPR-hez.
A gonadosztát vizsgálatakor magas tesztoszteronszintet mutatnak ki prepubertás LH és FSH szintekkel. Az LH és az FSH nem reagál a luliberin (LH-RH) tesztre, valamint a pubertás időszakára jellemző pulzáló spontán LH szekréció.
A herebiopszia jól fejlett, tekercses magtubulusokat, érett Leydig-sejtek feleslegét és a spermatogenezis különböző szakaszaiban lévő csírasejteket tár fel. Egyes kanyargós szemiferus tubulusokban degeneráló csírasejteket észlelnek. Felnőtteknél a GnRH-teszt eredménye normális; Egyes spermatogén hámkárosodásban szenvedő betegeknél megemelkedett az FSH szint. A legtöbb családi tesztotoxikózisban szenvedő férfinál a termékenység nem károsodik.
Olvassa el a cikk végét a következő számban.
V. V. Szmirnov 1, Az orvostudományok doktora, professzor
A. A. Nakula
GBOU VPO RNIMU im. N. I. Pirogova, az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva
-
Milan Metropolitan: térkép, jegyárak és hasznos tippek Mennyibe kerülnek a jegyek?
-
Jeppesen diagramok olvasásának megtanulása – oktatóanyag Kiegészítők telepítése, amelyek jelentősen javítják a szimulátor grafikáját és valósághűségét
-
Mikor és milyen esetekben kell nulla bevallást benyújtania az egyéni vállalkozónak?
-
Mi az a jelző, és hogyan lehet megtalálni?
