Синдром тричера коллинза причины. Причины синдрома тричера-коллинза - симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных

03.03.2020

Если есть характеристика, характерная для большого числа редких заболеваний, она должна иметь базовый генетический компонент. Мы говорим о геномных изменениях, которые происходят случайным образом или причина которых еще не найдена.

Синдром Тричера-Коллинза является одним из этих заболеваний и связан с очень характерной внешностью , В этой статье мы рассмотрим его характеристики, связанные с этим проблемы и варианты лечения.

Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Секкеля: причины, симптомы и лечение»

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера-Коллинза - это генетическое заболевание, которое влияет на черепно-лицевое развитие плода. Это изменение развития характеризуется симметричной отондибулярной дисплазией на обеих сторонах лица и что связано с различными аномалиями в черепе и шее.

Дисплазия относится к аномалии появления клеток, вызванной фальсификацией, возникшей в процессе их созревания. Эта клеточная аномалия является необратимой и экстернализуется изменениями в развитии ткани, органа или любой анатомической части организма.

В случаях пациентов с синдромом Трэчера Коллинза эта дисплазия влияет на развитие скул, ушей и челюсти , Кроме того, другие показатели, которые так видимы, - это уменьшение глотки или изменения в образовании неба.

Считается, что предатель Коллинз появляется в одном из каждых 10 000 эмбрионов , Дети родителей пострадавших людей имеют 50% -ную вероятность страдания от этого синдрома, и серьезность этого может непредсказуемо варьироваться. С другой стороны, в 55% случаев Treacher Collins генетическое изменение возникает спонтанно, без четкого установления причин.

Этот синдром получил свое название в честь хирурга и офтальмолога английского происхождения, Эдварда Тричера Коллинза, который обнаружил ряд общих закономерностей или симптомов между различными пораженными и описал их в 1900 году. Несколько десятилетий спустя, в 1949 году A. Franceschetti и D. Klein подробно описали те же особенности синдрома и они дали ему название нижнечелюстно-лицевой дизостоз .

Вы можете быть заинтересованы: «Синдром Нунана: причины, симптомы и лечение»

Симптомы и физические характеристики

Существует ряд физических характеристик, как видимых, так и внутренних, а также изменения в некоторых весьма характерных процессах восприятия синдрома Тричера-Коллинза.

Что касается изменений в черепно-лицевом развитии, мы находим следующие характеристики:

Отсутствие скул из-за гипоплазии скуловых костей.
Обструкция дыхательных путей .
Изменения в наружном ухе.
Веки веки.
Отсутствие ресниц
Изменения во вкусе трещина, трещина или трещина
Глухота передачи, вызванная изменением в цепи косточек.

Что касается физических особенностей на лице , люди с присутствующим на Treacher Collins:

Глаза наклонены вниз .
Трещины в нижнем веке.
косоглазие (не во всех случаях).
Широкий рот
Выдающийся нос .
Чин часто.
Пороки развития в ушах.

Сопутствующие проблемы

Дети, страдающие синдромом Трэчера Коллинза, подвержены ряду проблем, связанных с дыханием, слухом, зрением и руками. Хотя эти проблемы не всегда возникают, они могут приводить к инвалидности, причем респираторные проблемы являются наиболее вредными для здоровья ребенка.

Проблемы с дыханием

Недоразвитие челюстей заставляет язык быть помещенным в более заднее положение, очень близко к горлу ; в результате чего более узкие дыхательные пути, чем обычно.

Поэтому родители должны обращать особое внимание, когда у детей развивается какой-либо тип инфекции, или простуда может воспламениться или перегружить дыхательные пути.

Проблемы со слухом

Из-за изменений в формировании внутреннего уха, абсолютно необходимо выполнить оценка слуховой способности ребенка как можно скорее .

В большинстве случаев у пациентов наблюдается глухота до 40%, поэтому существует необходимость в устройстве, которое облегчает прослушивание.

Визуальные проблемы

Проблемы со зрением являются одной из самых отличительных черт синдрома Тричера-Коллинза. Наличие опущенных нижних век может вызвать очень частую сухость глаз.

Проблемы в руках

Проблемы в руках в том, что у них меньше заболеваемости у этих людей. Тем не менее, некоторые пациенты рождаются с изменениями в пальцах быть способным быть значительно маленьким или даже родиться без них.

Однако в тех случаях, когда ребенок рождается без большого пальца, необходимо поставить оценку и дать исчерпывающий диагноз, поскольку это может быть синдром Нагер, который представляет симптоматику, очень похожую на синдром Тричера-Коллинза.

причины

Благодаря достижениям в области генетики, недавно был обнаружен в специфическом гене, который приводит к синдрому Тричера Коллинза .

Рассматриваемый ген TCOF1, также известный как патока. Этот ген действует на размножение генов рибосомальной ДНК , оставаясь активным на протяжении всего развития эмбриона. Конкретно в тех областях, где суждено стать костями и тканями лица.

диагностика

Диагноз синдрома Тричера-Коллинза основан на оценке вышеупомянутой клинической картины, а также на дополнительных исследованиях и молекулярных анализах, подтверждающих диагноз. Эти молекулярные аналитики может быть проведено в течение дородового периода , сбор образцов ворсин хориона (CVS).

Кроме того, ультразвуковое исследование, проводимое на этой стадии, может выявить как дисморфизм лица, так и изменения в ухе, столь характерные для этого синдрома.

Лечение и прогноз

Лечение синдрома Тричера-Коллинза Это должно быть выполнено группой черепно-лицевых специалистов, которые работают в постоянной синергии, координируя друг с другом.

Бригады черепно-лицевых специалистов Они особенно подходят для лечения и хирургической практики изменений, связанных с лицом и черепом. В эти команды входят:

Антрополог, специализирующийся на краниоэнцефалических измерениях.
Черепно-лицевой хирург.
Генетик.
Нейро-офтальмолог.
Нейрорадиолог.
Педиатр анестезиолог.
Детский стоматолог
Детская интенсивная терапия
Детский нейрохирург.
Детская медсестра.
Детский отоларинголог.
Детско-юношеский психолог.
Социальный работник
Логопед

Что касается прогноза, как правило, дети с синдромом Трешира Коллинза зрелые, правильно становящиеся взрослыми с нормальным интеллектом без необходимости внимания или зависимости. Однако им может понадобиться помощь психотерапии для решения проблем, связанных с самооценкой и возможными проблемами социальной интеграции.

ДЕВОЧКА БЕЗ ЛИЦА. ИСТОРИЯ ДЖУЛИАНЫ УЭТМОР. [Шокирующая реальность #22] (December 2019).

Существует много генетических заболеваний, приводящих к тяжелым аномалиям и мутациям. Одной из таких патологий является синдром Тричера Коллинза. Это тяжелое заболевание, приводящее к обезображиванию лица. Обнаруживается патология на начальном этапе внутриутробного развития или же после рождения ребенка. Примерно 1 новорожденный из 50 тысяч поражен этой загадочной болезнью. Патология пока плохо изучена, хотя сейчас в мире проживает довольно много людей с различными стадиями болезни.

Что такое синдром Тричера Коллинза

Патология была названа так в честь английского офтальмолога, впервые описавшего ее в начале 20 века. По-другому болезнь называется челюстно-лицевой дизостоз. Она представляет собой генетическое врожденное заболевание, имеющее доминантный тип наследования, то есть в 100% передающееся по наследству.

Синдром Тричера Коллинза – это отклонение в развитии, выражающееся в дефектах развития костей черепа. При этом оказывается обезображено лицо. Недоразвитие костей челюсти, скуловых, лобных и других приводит к появлению характерных уродств. Заболевание врожденное, поэтому аномалии видны сразу при рождении ребенка, если не удалось их выявить во внутриутробном развитии.

В большинстве случаев патология не опасна для жизни, а также не влияет на умственное и физическое развитие ребенка. Но иногда деформации черепа настолько серьезны, что ребенок не может самостоятельно дышать и есть.

Почему появляется заболевание

Синдром Тричера Коллинза развивается в результате генетической мутации. Она появляется в группе генов, отвечающих за построение тканей в районе черепа и лица. Именно с помощью этих генов на раннем этапе внутриутробного развития происходит формирование лица ребенка. Но иногда случается сбой в их работе. До сих пор учеными не выяснены причины такой патологии. Примерно в половине случаев заболевание наследуется от одного или обоих родителей. Этот признак является доминантным, поэтому в семье с этой патологией обязательно родятся больные дети.

Но почти 60% детей получают болезнь от здоровых родителей. Сложно сказать, почему это происходит. Многие факторы могут влиять на гены ребенка. А ген, ответственный за построение костей черепа, может повреждаться по таким причинам:

при употреблении женщиной алкоголя, наркотиков или курения на раннем этапе беременности;
при серьезных стрессовых ситуациях;
из-за поражения женщины инфекциями, например, токсоплазмозом или цитомегаловирусом;
вследствие тяжелых хронических заболеваний;
при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Синдром Тричера Коллинза – это генетическое заболевание, передающееся по наследству

Симптомы

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
«волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
«заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
рост волос на щеках;
деформация больших пальцев на руках.

Стадии развития болезни

Признаки синдрома Тричера Коллинза могут проявляться, начиная от почти незаметных до очень тяжелых деформаций. В соответствии с этим выделяют три стадии развития заболевания.

На начальной стадии деформации костей практически незаметны. Дети с такой патологией могут вести нормальную жизнь.
Вторая стадия характеризуется серьезными аномалиями развития костей черепа. К ним присоединяются патологии слуха, зубов, сложности с дыханием или принятием пищи.
Третья самая тяжелая стадия заболевания характеризуется почти полным отсутствием лица у ребенка.

В легких случаях патология почти не сильно заметна внешне

Лечение

Часто аномалию выявляют в период внутриутробного развития. Маме рекомендуют прервать беременность. Если же этого не произошло, ребенку предстоит сложное и длительное лечение. Но особенность его в том, что исправить деформацию можно только с помощью операции. Часто необходимо проведение множества пластических операций. Но не всегда удается устранить все аномалии. Если же реконструкция костей лица прошла успешно, дети после синдрома Тричера Коллинза могут вести нормальную жизнь.

Кроме операций по исправлению костных деформаций, таким больным часто требуется слухопротезирование. Ведь аномалии в большинстве случаев распространяются на слуховой проход. Потому многие больные страдают тугоухостью. А при сильной деформации челюстных костей необходимы стоматологические операции по восстановлению зубов и исправлению прикуса. Иногда больным требуется трахеотомия, так как в тяжелых случаях они не могут дышать самостоятельно.

Осложнения

Синдром Тричера Коллинза опасен своими последствиями. Чаще всего – это тугоухость. Ведь заболевание характеризуется недоразвитием слуховых костей, часто также отсутствуют ушные раковины. Серьезным последствием является недоразвитие ротового аппарата. Деформация челюстей и зубов, отсутствие слюнных желез – это приводит к невозможности самостоятельно принимать пищу. Может быть также нарушена функция дыхания из-за зарастания носовых ходов, недоразвития верхнего неба и большого размера языка, который перекрывает дыхательные пути.

Иногда эта генетическая патология приводит к аномалиям развития других органов, например, к пороку сердца. Часто развивается косоглазие, стоматологические заболевания.

Как живут дети с синдромом

Болезнь очень часто не проявляется больше никакими признаками, кроме внешних деформаций лица. Поэтому больные с синдромом Тричера Коллинза могут успешно адаптироваться в обществе и развиваться в соответствии с возрастными нормами. Иногда им требуется логопедическая помощь, чтобы исправить нарушения речи из-за патологий челюсти.

Некоторые пациенты проходят длительную психологическую реабилитацию, так как видят свое уродство и страдают из-за этого. Поэтому иногда такие дети впадают в депрессию, испытывают трудности с общением.

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Но многие больные смирились со своей патологией и ведут нормальную жизнь.

Зачастую уродства лица у детей обусловлены генетической патологией. Среди таких – синдром Тричера-Коллинза. Заболевание сопровождается деформацией костей черепа, лицевого отдела. При отсутствии медицинской помощи болезнь быстро прогрессирует.

Синдром Тричера-Коллинза – что это такое?

Рассказывая про синдром Тричера-Коллинза, что это за патология, медики нередко используют другое название – синдром Франческетти. Данной патологией принято обозначать комплекс нарушений, затрагивающих деформацию костей черепа. Заболевание протекает длительно, поэтому в течении болезни принято выделять стадии. По частоте встречаемости синдром относят к редким генетическим патологиям: заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 10 000 младенцев и является наследственным.

Синдром Тричера-Коллинза – причины

В начале XX века впервые был описан синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания тогда достоверно установить не удалось. В ходе длительных исследований ученые выяснили, что патология развивается в результате изменений структуры ДНК. Мутации развиваются в 5 хромосоме. Она является одной из самых длинных нуклеотидных структур в составе человеческого генома и ответственна за правильное формирование скелета у зародыша.

Провоцирующим фактором, вызывающим синдром Тричера-Коллинза (фото изображено ниже), является сбой внутриклеточного синтеза белка. В итоге развивается синдром гаплонедостаточности – нехватки белка, необходимого для нормального развития лицевой части черепа. Стоит отметить, что патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер.

Челюстно-лицевой дизостоз – тип наследования

Генетики, описывая челюстно-лицевой дизостоз, тип наследования болезни, указывают аутосомно-доминантный. Это означает, что патология развивается, если у одного из родителей есть мутантный ген. В таком случае мутации затрагивают гены TCOF1 или POLR1D. Однако по наблюдениям специалистов, синдром Тричера-Коллинза развивается и при мутации собственных генов в организме пациента.

Наличие мутации гена POLR1C подтверждает этот факт. В редких случаях заболевание Тричера-Коллинза передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда ребенок получает мутировавший ген от обоих родителей. При этом патология у мамы или папы может практически не проявляться или иметь едва заметные симптомы.

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
Разрез глаз заметно сужается.
Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

дефект мягкой ткани ротовой полости;
впалый подбородок;
нарушение прикуса;
изменение прикуса.

Синдром Тричера-Коллинза – степени

Как отмечалось выше, патология развивается постепенно, прогрессируя со временем. Синдром Тричера-Коллинза в начальной степени характеризуется незначительной гипоплазией лицевых костей. Диагностируется уменьшение в размерах скуловых костей, из-за чего лицо выглядит слегка вытянутым. Такое изменение именуют первой степенью заболевания.

Челюстно-лицевой дизостоз или синдром Тричера-Коллинза второй степени сопровождается недоразвитием слуховых проходов. Нижняя челюсть значительно меньшего размера, глазная щель сужается, что приводит к нарушению зрения. При тяжелой форме лицо практически отсутствует. Нос, скуловые кости, верхняя и нижняя челюсти деформируются настолько, что пациент становится неузнаваемым для окружающих.

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Из-за маленького размера челюстей и большого языка он просто не может поместиться во рту. В таком случае удаляют надгортанник и устанавливают постоянную трахеостому. Пациенту нередко требуется проведение нескольких операций из-за сложности патологии. Как выглядит синдром Тричера-Коллинза до и после операции изображено на фото.

Синдром Тричера-Коллинза – прогноз

Синдром Тричера-Коллинза является тяжелым испытанием для пациентов. Прогноз полностью зависит от степени выраженности деформации лицевых костей, количества сопутствующих клинических нарушений. В большинстве случаев патологии прогноз благоприятный. Но дети с данным заболеванием нередко сталкиваются с трудностями социальной адаптации, что негативно отражается на общем самочувствии.

Как живут люди с синдромом Тричера-Коллинза?

Дети с синдромом Тричера-Коллинза не имеют отклонений в умственном развитии, поэтому проходят те же стадии развития, что и сверстники. Однако нередко проблемы со слухом отражаются на , а изменения внешности нередко выступают причиной развития нарушения психики. Это требует работы с психологом.

Синдром Тричера Коллинза (СТК) - генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных . В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его , поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту - так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
курение и наркотическая зависимость,
сильный стресс,
вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
тяжелые сопутствующие патологические процессы,
применение определенных лекарств - психотропных и противосудорожных препаратов,
радиационное облучение.

Симптоматика

Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных с СТК можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид и часто похожи друг на друга.

Клинические признаки синдрома:

нарушение нормальной формы глазной щели, широкий разрез глаз и опущение их внешнего края, антимонголоидные глаза;
гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг;
асимметрия лица;
непропорционально крупный нос;
вдавленное внутрь лицо;
мелкий подбородок,
незаращение твердого неба;
расщелина верхней губы;
рост волос на щеках;
поражение органа слуха – недоразвитие слуховых косточек, барабанной полости и ушной раковины; атрезия слухового прохода; тугоухость; предкозелковые фистулы;
поражение полости рта – «готическое» небо; фарингеальная гипоплазия – сужение глотки и дыхательных путей; «открытый», неправильный прикус; ограничение возможности открытия рта различной степени тяжести; отсутствие зубов; смещение языка назад с перекрытием дыхательных и пищеварительных путей; дефект мягких тканей ротовой полости;
поражение органа зрения – колобома нижнего века, отсутствие ресниц; косоглазие, снижение остроты зрения;
деформированные большие пальцы рук.

Деформация лица и черепа может сочетаться с пороками развития внутренних органов: сердца, позвоночника, слухового анализатора, желез внешней и внутренней секреции, дыхательных путей. У больных детей нарушается адаптация в обществе. Они стесняются окружающих и избегают контактов с ними. Это приводит к формированию комплекса неполноценности и развитию депрессии. При этом интеллект полностью сохраняется: больные адекватно воспринимают информацию и правильно развиваются в моральном и физическом плане.

Клинические признаки синдрома имеют различную степень выраженности: от малозаметных деформаций до тяжелых уродств, при которых полностью стерты черты лица. У больных в запущенных случаях появляются проблемы с жеванием и глотанием, произношением отдельных звуков, зрением и слухом.

Стадии

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

СТК тяжелой степени

Начальная стадия характеризуется практически незаметными изменениями на лице. Больные дети ни чем не отличаются от здоровых и ведут нормальный образ жизни.
Средняя стадия проявляется всеми перечисленными выше нарушениями. Аномальная деформация лицевых костей достаточно сильная. Возможны трудности с дыханием, принятием пищи, нарушение слуха, проблемы с зубами.
Тяжелая стадия - полное отсутствие лица, невозможность рассмотреть его черты. Даже пластическая хирургия не может помочь больным.

Осложнения

Тяжелые осложнения и неприятные последствия синдрома Тричера Коллинза:

тугоухость и полная глухота,
неспособность принимать пищу,
удушье,
полное отсутствие зубов,
неправильное формирование глазных яблок,
нарушение глотания,
аномалия развития зубов, проблемы с жеванием и звукопроизношением,
гнусавый голос,
поражение нервной системы и психические расстройства из-за ощущения своей ущербности,
врожденные пороки сердца и внутренних органов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

оценка слуха ребенка - фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
пантомография;
КТ и МРТ головного мозга.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза - неизлечимое заболевание, при котором невозможно устранить первопричину деформаций черепа и лица. Больным показана паллиативная помощь, позволяющая улучшить качество жизни пациентов. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, беременным рекомендуют сделать аборт. Когда рождается больной ребенок, ему требуется квалифицированная комплексная терапия. Больным проводят хирургическое и ортодонтическое лечение, улучшающее внешний вид и качество жизни.

Хирургическое вмешательство проводится с целью исправления внешних недостатков для комфортного нахождения больных в обществе. Операция также позволяет предотвратить смертельный исход при наличии мутаций, затрудняющих дыхание и глотание. Оперативное вмешательство следует проводить как можно раньше, особенно в тяжелых случаях, когда имеется сужение дыхательных путей. Больным выполняют трахеостомию и гастростомию для кормления. Затем переходят к хирургической коррекции неба, удлинению нижней челюсти, эндоскопической полисинусотомии, реконструкции мягких тканей - пластике ушных раковин, коррекции колобомы, супраглоттопластике. Эти операции очень трудоемки и затратны. Ограниченное открывание рта очень трудно поддается коррекции. Специалист по ЛОР-хирургии требуется для лечения патологии среднего и наружного уха.
Для улучшения слуха используют слуховые аппараты. Слухопротезирование особенно необходимо в тех случаях, когда операции на измененных слуховых косточках дают слабый результат. Чтобы больной ребенок в будущем не отставал в умственном развитии от сверстников, слуховой аппарат следует носить с 3-х месяцев до 3-х лет. В дальнейшем в заушную область устанавливают магнитный имплант.
Стоматологические процедуры проводят дантисты с целью устранения неправильного прикуса и восстановления зубов.
Для улучшения речи проводятся логопедические и сурдологические занятия, а для адаптации в обществе - сеансы психотерапии.
Людям, имеющим проблемы с глотанием пищи или напитков, требуется помощь дефектологов.

Черепно-лицевые дефекты при синдроме Тричера Коллинза полностью устранить невозможно. Лечение патологии длительное, особенно если имеются тяжелые нарушения. Больным потребуется целая серия пластических операций. Весь цикл лечения может растянуться на несколько лет. Если хирургам не удается устранить все уродства, больные живут с ними всю жизнь.

СТК - врожденное нарушение черепно-лицевого развития с характерной двусторонней симметричной ухо-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей. Это наследственное заболевание крайне редко встречается в современной медицинской практике.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК - пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Видео: о самом известном человеке с синдромом Тричера-Коллинза

При внутриутробных нарушениях процессов развития костей возникают серьезные черепно-лицевые деформации, и одной из разновидностей такой патологии является синдром Тричер Коллинза (TCS) или мандибулофасциальный, то есть челюстно-лицевой дизостоз.

Код заболевания по МКБ 10: класс XVII (врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения), Q75.4 - mandibulofacial dysostosis.

Код по МКБ-10

Q75.4 Челюстно-лицевой дистоз

Эпидемиология

Причины синдрома Тричер Коллинза

Данный синдром получил имя выдающегося британского офтальмолога Эдварда Тричер Коллинза, описавшего основные черты патологии более ста лет назад. Однако европейские врачи чаще называют этот вид аномалии костей лица и челюстей болезнью или синдромом Франческетти – на основании обширных исследований швейцарского офтальмолога Адольфа Франческетти, который ввел термин «мандибулофасциальный дизостоз» в середине прошлого века. В медицинских кругах также используется название – синдром Франческетти-Коллинза.

Причины синдрома Тричер Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

, , ,

Патогенез

Патогенез синдрома Тричер Коллинза часто имеет семейный характер, и аномалия наследуется по аутосомно-доминантному принципу, хотя бывают случаи аутосомно-рецессивной передачи дефекта (при мутациях других генов, в частности, POLR1C и POLR1D). Самым непредсказуемым в челюстно-лицевом дизостозе является то, что мутация наследуется детьми только в 40-48% случаев. То есть у 52-60% пациентов причины синдрома Тричер Коллинза не связаны с наличием аномалии в роду, и, как полагают, патология возникает в результате спорадических генных мутаций de novo. Вероятнее всего, новые мутации представляют собой последствия тератогенного воздействия на плод во время беременности.

В числе тератогенных причин данного синдрома специалисты называют большие дозы этанола (этилового спирта), радиацию, сигаретный дым, цитомегавирус и токсоплазму, а также гербициды на основе глифосата (Раундал, Глифор, Торнадо и др.). А в список ятрогенных факторов попали препараты от угрей и себореи с 13-цис-ретиноевой кислотой (Изотретиноин, Аккутан); противосудорожное лекарство Фенитоин (Дилантин, Эпанутин); психотропные средства Диазепам, Валиум, Реланиум, Седуксен.

Симптомы синдрома Тричер Коллинза

По большей части, клинические признаки мандибулофасциального дизостоза и степень их выраженности зависят от особенностей проявления генных мутаций. И первые признаки данной аномалии в большинстве случаев видны у ребенка сразу же после его появления на свет: лицо при синдроме Тричер Коллинза имеет характерный вид. Причем морфологические аномалии обычно двусторонние и симметричные.

Наиболее очевидные симптомы синдрома Тричер Коллинза:

недоразвитость (гипоплазия) лицевых костей черепа: скуловых, скуловых отростков лобной кости, боковых крыловидных пластинок, придаточных пазух носа, нижней челюсти и выступов костных эпифизов (мыщелков);
недоразвитие костей нижней челюсти (микрогнатия) и более тупой чем обычно нижнечелюстной угол;
нос имеет нормальный размер, однако, кажется большим из-за гипоплазии надбровных дуг и недоразвитости или отсутствия скуловых дуг в области висков;
глазные щели нисходящие, то есть разрез глаз аномальный, с опущенными вниз наружными уголками;
дефекты нижних век (колобома) и частичное отсутствие ресниц на них;
ушные раковины неправильной формы с широким диапазоном отклонений, вплоть до их расположения в углу нижней челюсти, отсутствия мочек, слепых свищей между козелком уха и углом рта и др.;
сужение или заращение (атрезия) наружного слухового каналов и аномалии косточек среднего уха;
отсутствие или гипоплазия околоушных слюнных желез;
фарингеальная гипоплазия (сужение глотки и дыхательных путей);
несращение твердого нёба (волчья пасть), а также отсутствие, укорочение или неподвижность мягкого неба.

Такие анатомические аномалии во всех случая имеют осложнения. Это функциональные нарушения слуха в виде проводящей (кондуктивной) тугоухости или полной глухоты; нарушения зрения из-за неправильно формирования глазных яблок; дефекты нёба вызывают трудности с кормлением и глотанием. Имеются связанные с дефектами челюстей нарушения окклюзии зубов (неправильный прикус), что, в свою очередь, вызывает проблемы с жеванием и артикуляцией. Патологии мягкого неба объясняют гнусавость голоса.

Осложнения и последствия

Последствия челюстно-лицевых аномалий при синдроме Тричер Коллинза проявляются в том, что при рождении ребенка его интеллектуальные способности нормальные, но из-за дефектов слуха и других нарушений отмечается вторичная задержка умственного развития.

Диагностика синдрома Тричер Коллинза

Постнатальная диагностика синдрома Тричер Коллинза, по существу, проводится на основании клинических признаков. Челюстно-лицевой дизостоз легко определяется при полный экспрессивности синдрома, но когда присутствуют минимально выраженные симптомы патологии, с постановкой правильного диагноза могут возникнуть проблемы.

При этом особого внимания требует оценка всех связанных с аномалиями функций, особенно тех, что затрагивают дыхание (в связи с угрозой апноэ во сне). Также проводится оценка и мониторинг эффективности кормления и насыщения гемоглобина кислородом.

В дальнейшем - на 5-6 день после рождения - предстоит выяснить степень повреждений слуха с помощью аудиологического тестирования, которое должно проводиться еще в родильном доме.

Назначается обследование, в ходе которого инструментальная диагностика проводится рентгеноскопией черепно-лицевой дисморфологии; пантомографией (панорамным рентгеном костных структур лицевого черепа); полной черепной компьютерной томографией в различных проекциях; КТ или МРТ головного мозга для определения состояния внутреннего слухового прохода.

Самое раннее – пренатальное – диагностирование челюстно-лицевых аномалий при наличии синдрома Тричер Коллинза в семейном анамнезе возможно путем биопсии ворсин хориона на 10-11 неделе беременности (процедура угрожает выкидышем и занесением инфекции в матку).

Также берутся анализы крови членов семьи; на 16-17 неделе беременности берется анализ околоплодных вод (трансабдоминальный амниоцентез); на 18-20 неделях беременности проводится фетоскопия и берется кровь из плодовых сосудов плаценты.

Но чаще всего в дородовой диагностике данного синдрома у плода используется УЗИ (на 20-24 неделях беременности).

Дифференциальная диагностика

Этими же методами специалисты пользуются, когда нужна дифференциальная диагностика, чтобы распознать неярко выраженный синдром Тричер Коллинза и отличить его от других врожденных аномалий черепно-лицевых костей, в частности: синдромов Апера, Крузона, Нагера, Петерс-Хевельса, Хеллермана-Штефа, а также с гемифациальной микросомии (синдрома Гольденхара), гипертелоризма, преждевременного заращения швов черепа (краниостеноза) или нарушения сращения лицевых костей (краниосиностоза).

Похожие статьи: