Диагноз миопатия что делать. Современные методы лечения миопатии

20.06.2020

Группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.

Общие сведения

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология - это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза - вторичные или симптоматические.

Причины миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит , частые ОРВИ , бактериальная пневмония, сальмонеллез , пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия , тяжелые травмы (перелом костей таза , политравма , ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза , болезни Иценко-Кушинга , гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании , наркомании, алкоголизма , профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН , хронической печеночной недостаточности , сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Патогенез

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Классификация

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии , связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности . Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани .

Особенности отдельных форм миопатии

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже - в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз , сколиоз , гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения . Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия - аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК . Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие. Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Может наблюдаться увеличение подвижности в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных) форм. Описаны нозологические формы миопатий с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии (исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
медленно прогрессирующее течение;
дистрофия сердца;
наличие вегетативных расстройств.

Ювенильная форма Эрба.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие. Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

« Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией .

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Миопатия Беккера.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерин а.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие - миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин, цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Консультация врача по теме миопатии

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?
Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь,сахар, картофель, капуста.

Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?
Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток г. Москва

Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Различные нарушения в метаболизме, а также в построении мышечной ткани, которые приводят к ограничению двигательной активности и снижению физической силы, называют миопатиями.

К чертам данного заболевания можно отнести следующее:

Нарастающая мышечная слабость.
Слабые рефлексы сухожилий, либо их полное отсутствие.
Мышечная атрофия .

Миопатии обуславливаются генетическими факторами, и часто встречаются у представителей одной семьи.

Что представляет собой миопатия

Миопатия характеризуется поражением ткани мышц и относится к нервно-мышечной группе заболеваний. Помимо скелетной мускулатуры, ей подвергаются и миофибриллы (отдельные волокна), при этом анимальная нервная система остается в полной сохранности.

Заболевание протекает прогрессивно, приводя к дистрофии определенный участок мышечной ткани. Наиболее часто болезнь диагностируется у детей и подростков. Миопатия может быть как первичной, так и вторичной. Наиболее часто встречается форма заболевания, передаваемая по наследству. В остальных случаях мышечная дистрофия имеет характер приобретенного генеза.

Миопатию часто путают с невропатией, но разница между этими заболеваниями заключается в том, что в первом случае у больного не нарушается чувствительность конечностей. При миопатии он по-прежнему может ощущать боль, жжение, зуд, холод и жар.

Классификация

За последние десятилетия ученые-исследователи вывели следующие формы заболевания.

Миопатия Дюшенна

Данный вид заболевания характерен для пациентов 3-х летнего возраста, причем оно не распространяется на представителей женского пола. Форма болезни Дюшенна представляет серьезную опасность как для здоровья, так и для жизни больного.

Поражаются мышцы ягодиц и тазобедренного участка, что не позволяет ребенку самостоятельно передвигаться. Если способность ходить возможна, то возникают ограничения – ребенок не может подниматься по ступеням, прыгать и вставать.

Заболевание приводит к деформации костей, умственной отсталости и псевдогипертрофированию мышечной ткани икр. Возможна дисфункция эндокринной системы. Миопатия Дюшенна поражает дыхательные мышцы, что вызывает пневмонию. Она, в свою очередь, становится причиной летального исхода.

Болезнь Беккера

Такая форма миопатии проявляется у тех пациентов, чей возраст превысил 20 лет. Этот вид заболевания считается легкой формой. Не затрагивается психическое здоровье. Поражаются мышцы таза и бедер. Гипертрофия происходит в мышечной ткани икр.

Форма Эрба

Эта форма имеет и другое название – ювенильная. Ей подвергаются пациенты как мужского, так и женского пола, достигшие 25-летнего возраста. В некоторых случаях миопатия Эрба возникает и в 20 лет.

Для такой формы заболевания характерной чертой становится искривление позвоночника, достигаемое путем атрофии мышц таза и туловища. Лопатки становятся похожи на крылья, а при передвижении человек начинает переваливаться. Мышцы в области рта атрофируются. Псевдогипертрофия при форме Эрба в большинстве случаев не проявляется, но бывают и исключения.

Миопатия Эрба, возникшая в раннем возрасте, приводит к полному обездвиживанию. У пациентов, у которых данная форма заболевания проявилась в зрелом возрасте, наблюдается легкое течение.

Миопатия Ландузи-Дежерина

Как и предыдущая форма, Ландузи-Дежерина поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание может появиться не только у взрослых, но и у детей от 10 лет. Сначала миопатия приходится на лицевые мышцы, затем переходит на мускулатуру плеч и груди. Ввиду поражения мышечной ткани, находящейся в области глаз, больные вынуждены спать с открытыми глазами.

Гипертрофия приходится на губы, ограничивая функции мимики. Заболевание Ландузи-Дежерина протекает медленно, но не угрожает жизни больного. Умственные способности не подвергаются негативному воздействию.

Форма Кугельберга-Веландера

Миопатия поражает детей от 2 до 15-и лет. Волна приходится на нижние конечности и таз. В этих участках наблюдается слабость мышц. Это явление имеет прогрессирующий характер, вплоть до невозможности осуществлять движения ногами.

В редких случаях поражаются верхние конечности. Больной испытывает трудности при подъеме со стула, а также при движении по лестнице. Неустойчивость при ходьбе, нередко приводящая к падениям, является характерной чертой данной формы заболевания. Походка больного напоминает «утиный шаг».

Шарко-Мари

Этой форме заболевания подвержены и дети, и взрослые, так как она приходится на возраст от 15 до 30 лет. Принято считать, что Шарко-Мари возникает у обоих полов, но статистика показывает, что наиболее часто ей подвергаются представители мужского пола.

В мышечной ткани происходят изменения, вызванные расстройствами неврологического характера. Поражение приходится на отдельные группы мышц нижних конечностей.

Ткань может распадаться частично или полностью (второй вариант возможен при поздней стадии). Заболевание воздействует негативно на спинной мозг, ввиду чего больной не может стоять на одном месте. Со стороны такое поведение может показаться странным.

Причины

Миопатии делятся на первичные и вторичные. Первичный тип возникает независимо от внешнего воздействия на организм, так как имеет наследственный характер. Если в семье кто-либо из родителей или близких родственников имеет данный диагноз, то высока вероятность, что болезнь передастся новому поколению.

Первичная миопатия может застать человека в возрасте 3 лет, либо в период полового созревания. Любая форма миопатии, возникшая на фоне плохой наследственности, трудно поддается лечению и имеет тяжелое течение. Заболевание дает о себе знать еще в период грудного вскармливания.

Ребенок не способен кричать громко, как это делают его сверстники. У него преобладают вялые движения. Процесс кормления происходит тяжело, так как ввиду слабых мышц лица не получается крепко обхватить губами сосок.

Вторичная форма миопатии провоцируется другими заболеваниями. Чаще всего причиной становятся:

Нарушение липидного обмена в мышцах, обмен гликогена и метаболизм пуринов также способны стать причиной развития миопатии.

Симптомы

Основная черта большинства форм миопатий – это прогрессирующая слабость, возникающая в мышцах конечностей, а также усталость, возникающая после недолгой физической активности. Слабость с каждым годом увеличивается, перерастая в мышечную атрофию.

Конечности деформируются, ограничивая больных в движении. С трудом получается самостоятельно подниматься со стула, осуществлять движение по лестнице, а также становится невозможно бегать и прыгать.

У больного наблюдаются крыловидно стоящие лопатки. Плечи практически не поднимаются, а живот постоянно выпячен вперед. Человек, страдающий миопатией, передвигается, раскачиваясь из стороны в сторону.

В мышцах конечностей и туловища симметрично происходят патологические изменения. Атрофии больше подвергаются проксимальные отделы рук и ног, что способствует гипертрофированному виду их дистальных участков. Особенно это заметно в области голеней.

Помимо нарастающей слабости, происходит угасание рефлекторных функций сухожилий. Мышечный тонус снижается, приводя к периферическому параличу. Ввиду ограничения телодвижений, возникают контрактуры суставов.

Миопатия поражает мышцы лица, что делает невозможными некоторые мимические движения. Больной не может свистеть, хмуриться, улыбаться или вытягивать губы уточкой. Возможно нечеткое произношение гласных звуков, так как заболевание ухудшает работу мышц рта.

Возможно ухудшение функционирования дыхательных мышц. Это приводит к дыхательной недостаточности, а также к застойной пневмонии. В некоторых случаях возникают:

кардиомиопатия;
сердечная недостаточность;
дисфагия мышц глотки и гортани;
миопатический порез гортани.

При миопатии страдает не только физическая составляющая организма, но и психическая. Больной перестает адекватно рассуждать, его поведение становится беспокойным. Такие перемены характерны не для всех форм заболевания.

Диагностика

Диагностика миопатии осуществляется путем обращения к врачу-неврологу. Основными методами определения заболевания являются:

ЭНГ (электронейрография).
ЭМГ (электромиография).

Проведение той и другой процедуры позволяет не перепутать миопатию с заболеваниями, имеющими схожий характер:

инфекционная миелопатия;
нарушение спинномозгового кровообращения;
опухоль спинного мозга;
миелит.

При помощи ЭМГ можно зафиксировать изменения, происходящие в мышечной ткани. Наличие большого количества коротких пиков свидетельствует о прогрессирующем процессе, что дает возможность точно поставить данный диагноз.

Диагностика миопатии происходит и путем лабораторных исследований. К примеру, повышенное содержание альдолазы, АСТ, ЛДГ, КФК и прочих ферментов в крови позволяет выявить биохимический анализ. А анализ мочи определяет количество креатина. Если оно увеличено, то это верный показатель миопатии.

Чтобы определить форму заболевания, проводят биопсию мышечной ткани. Это дает возможность установить наличие разбросанных атрофированных миофибрилл. Также можно заметить, как мышечная ткань сменяется на соединительную или жировую. Сопоставление гистохимических, молекулярно-генетических и иммунобиохимических анализов позволяет точно определить заболевание и его форму.

Диагностика поражения сердечной мышцы проводится путем консультации у кардиолога, а также проведения процедур ЭКГ и УЗИ. Если есть симптомы пневмонии, то больного направляют к пульмонологу, а также делают ему рентгенографию легких.

Лечение

Процесс лечения проходит путем назначения больному глюкокортикостероидных препаратов. Наиболее эффективным считается Преднизолон, суточная доза которого составляет около 100 мг. После должного эффекта (появления силы в мышцах), его дозировку снижают до 15 мг, но делают это постепенно.

При тяжелых случаях больному назначают метилпреднизолоновую пульс-терапию. Прием гормональных препаратов вызывает множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым пациентам не выписываются.

В случае бесполезности глюкокортикостероидных препаратов, больному выписывают:

Метотрексат;
Циклофосфамид;
Циклоспорин;
Азатиоприн.

При форме Шарко-Мари процедура лечения проходит следующим образом:

назначают витамины В;
проводят АТФ;
проводят сеансы физиотерапии;
делают переливание крови;
назначают процедуры ЛФК и массаж;
выписывают антихолинэстеразные препараты.

При свисающих стопах пациенту прописывают ортопедическую обувь. Исключаются физические нагрузки.

Форма Дюшена практически не поддается лечению, так как ее течение прогрессирует, а состояние пациента постоянно ухудшается.

Больному назначают терапию, направленную на поддержание состояния и замедление процесса развития болезни. Она заключается в приеме:

Витаминов В, Е;
Оксазила;
Аминокислот;
Кальциевых препаратов;
Галантамина;
Анаболических гормонов.

Процедура лечения проходит курсами в условиях постоянного наблюдения у врача. Прием глюкокортикостероидных препаратов позволяет продлить жизнь на несколько лет.

Последствия и осложнения

Ввиду малой подвижности и слабости в мышцах, развивается:

Дыхательная недостаточность (при поражении дыхательных мышц).
Сердечная недостаточность.
Застойная пневмония (ввиду накопления крови в легких).
Кардиомиопатия.
Запоры.
Искривление позвоночника.

Больному трудно передвигаться. Слабость прогрессирует, постепенно переходя в паралич. Становиться трудно жевать и глотать пищу. Возможность летального исхода увеличивается с каждым месяцем.

Прогноз

Возникновение миопатии в младенчестве означает высокую вероятность летального исхода. Если заболевание появилось в более зрелом возрасте, то прогноз может иметь благоприятный характер.

Немалую роль играет развитие болезни и участок, который она охватывает. Если затрагиваются жизненно важные органы (печень, сердце, почки), то заболевание принимает тяжелый характер, что чаще всего приводит к смерти.

Вторичные миопатии имеют более позитивный прогноз, так как своевременное определение и устранение причины, вызвавшей заболевание, способствует регрессу патологии.

Содержание

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия. Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича. Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Общие сведения о миопатии

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями . Развивается патология из-за:

нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться. Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии. В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается. Иногда наступает полное обездвиживание.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
отравление;
сильные физические нагрузки .

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
злокачественные или доброкачественные новообразования;
авитаминоз;
мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
беременность (миопатия Беккера);
перелом таза;
бронхит;
склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
постоянная депрессия;
алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью . Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Взрослые люди постарше болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

общий анализ крови;
биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов. В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах. С этой целью назначают следующие препараты:

Витамины В1, В6, В12, Е.
АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты . Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Итак, каковы симптомы миопатии?

Слабость в мышцах , которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии .

Диагностика миопатии имеет свои этапы:

Сбор анамнеза.
Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
Оценка походки, рефлексов конечностей.
Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

Наследственная природа миопатии .
Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
Смешанные миопатии , которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.

Похожие статьи: