Treacher Collins szindróma okozza. A Treacher-Collins szindróma okai - tünetek, diagnózis, a betegség stádiumai és a betegek szociális alkalmazkodása

Ha van olyan jellemző, amely számos ritka betegségre jellemző, akkor annak genetikai összetevővel kell rendelkeznie. Olyan genomiális változásokról beszélünk, amelyek véletlenszerűen következnek be, vagy amelyek okát még nem találták meg.

A Treacher Collins-szindróma egyike ezeknek a betegségeknek, és nagyon jellegzetes megjelenéssel jár Ebben a cikkben megvizsgáljuk a jellemzőit, a kapcsolódó problémákat és a kezelési lehetőségeket.

• Érdekelheti: „Seckel-szindróma: okok, tünetek és kezelés”

Mi az a Treacher Collins-szindróma?

A Treacher Collins-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a magzat craniofacialis fejlődését. Ezt a fejlődési változást szimmetrikus ondibularis diszplázia jellemzi az arc mindkét oldalán, és a koponya és a nyak különböző rendellenességeivel jár.

A diszplázia a sejtek megjelenésének rendellenességére utal, amelyet az érés során fellépő hibák okoznak. Ez a sejtrendellenesség visszafordíthatatlan, és egy szövet, szerv vagy a test bármely anatómiai részének fejlődésében bekövetkezett változások külsődlegessé válnak.

Tracher Collins-szindrómás betegek esetében ez a diszplázia befolyásolja az arccsont, a fül és az állkapocs fejlődését Ezen túlmenően, más olyan mutatók, amelyek annyira láthatóak, a garat csökkenése vagy a szájpadlás kialakulásának megváltozása.

Úgy tartják, hogy az áruló Collins minden 10 000 embrióban megjelenik Az érintett egyének szüleinek gyermekei 50%-os eséllyel szenvednek ebben a szindrómában, és a súlyossága megjósolhatatlanul változhat. Másrészt a Treacher Collins esetek 55%-ában a genetikai változás spontán módon, egyértelmű ok nélkül következik be.

Ez a szindróma az angol származású sebészről és szemészről, Edward Treacher Collinsról kapta a nevét, aki számos közös mintát vagy tünetet fedezett fel a különböző érintett személyek között, és leírta azokat 1900-ban. Néhány évtizeddel később, 1949-ben A. Franceschetti és D. Klein részletesen leírta a szindróma ugyanazokat a jellemzőit, a mandibulofacialis dysostosis nevet adták neki .

• Érdekelheti: „Noonan-szindróma: okok, tünetek és kezelés”

Tünetek és fizikai jellemzők

A Treacher Collins-szindróma néhány igen jellegzetes észlelési folyamatában számos fizikai jellemző van, mind látható, mind belső, valamint változások.

A craniofacialis fejlődésében bekövetkezett változásokat illetően a következő jellemzőket találjuk:

• Az arccsontok hiánya a járomcsontok hypoplasiája miatt.
• Légúti elzáródás .
• Változások a külső fülben.
• Szemhéjak szemhéjak.
• Szempilla hiánya
• Változások az ízben repedés, repedés vagy repedés
• Transzmissziós süketség, amelyet a csontlánc változása okoz.

Az arc fizikai jellemzőivel kapcsolatban, a Treacher Collins-on jelenlévők:

• A szemek lefelé billentek .
• Repedések az alsó szemhéjon.
• sztrabizmus(nem minden esetben).
• Széles száj
• Kiemelkedő orr .
• Chin gyakran.
• Fejlődési rendellenességek a fülben.

Kapcsolódó problémák

A Tracher Collins-szindrómában szenvedő gyermekek számos légzési, hallási, látási és kézproblémára hajlamosak. Bár ezek a problémák nem mindig fordulnak elő, rokkantságot okozhatnak, a légzési problémák pedig a leginkább károsak a gyermek egészségére.

Légzési gondok

Az állkapcsok fejletlensége hatására a nyelv egy hátsóbb helyzetbe kerül, nagyon közel a torokhoz; ami a normálnál szűkebb légutakat eredményez.

Ezért a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk, ha a gyermekeknél bármilyen típusú fertőzés alakul ki, vagy a megfázás begyulladhat vagy eltömítheti a légutakat.

Hallásproblémák

A belső fül kialakulásában bekövetkezett változások miatt feltétlenül szükséges elvégezni A lehető leghamarabb mérje fel gyermeke hallási képességét .

A legtöbb esetben a betegek akár 40%-os süketséget tapasztalnak, ezért szükség van olyan eszközre, amely megkönnyíti a hallást.

Vizuális problémák

A látásproblémák a Treacher Collins-szindróma egyik legjellegzetesebb jellemzője. A lelógó alsó szemhéj nagyon gyakori szemszárazságot okozhat.

Baj a kezedben

A karok problémája az, hogy ezeknél az embereknél kevesebb a morbiditás. Mindazonáltal, egyes betegek ujjai elváltozásokkal születnek képesek legyenek jelentősen kicsinek lenni, vagy akár nélkülük születni.

Azokban az esetekben azonban, amikor a baba hüvelykujj nélkül születik, ki kell értékelni és végleges diagnózist kell felállítani, mivel lehet, hogy Nager-szindrómáról van szó, amely a Treacher Collins-szindrómához nagyon hasonló tüneteket mutat.

okoz

A genetika fejlődésének köszönhetően a közelmúltban egy specifikus génben találták meg, amely Treacher Collins-szindrómához vezet .

A szóban forgó gén a TCOF1, más néven melasz. Ez a gén a riboszómális DNS gének szaporodására hat, aktív marad az embrió fejlődése során. Kifejezetten azokon a területeken, ahol az arc csontjaivá és szöveteivé válnak.

diagnosztika

A Treacher-Collins szindróma diagnózisa a fent említett klinikai kép értékelésén, valamint a diagnózist megerősítő további vizsgálatokon és molekuláris teszteken alapul. Ezek a molekuláris elemzők szülés előtti időszakban is elvégezhető, chorionboholy-mintavétel (CVS).

Ezen túlmenően az ebben a szakaszban végzett ultrahangvizsgálat mind az arc diszmorfizmusát, mind a fülben bekövetkező változásokat feltárhatja, amelyek erre a szindrómára oly jellemzőek.

Kezelés és prognózis

Treacher-Collins szindróma kezelése Ezt egy koponya-arcgyógyászati ​​szakemberekből álló csapatnak kell elvégeznie, akik állandó szinergiában, egymással koordinálva dolgoznak.

Craniofacial csapatok Különösen alkalmasak az arc-koponyával összefüggő elváltozások kezelésére, műtéti gyakorlására. Ezek a parancsok a következőket tartalmazzák:

• Cranioencephalicus mérésekre szakosodott antropológus.
• Craniofacial sebész.
• Genetikus.
• Neuro-szemész.
• Neuroradiológus.
• Gyermek aneszteziológus.
• Gyermek fogorvos
• Gyermek intenzív ellátás
• Gyermek idegsebész.
• Gyermekgyógyász ápolónő.
• Gyermek fül-orr-gégész.
• Gyermek- és ifjúságpszichológus.
• Szociális munkás
• Beszédterapeuta

A prognózis szempontjából jellemzően a Treshier Collins-szindrómás gyermekek érett, normális intelligenciával rendelkező felnőttekké válnak figyelem vagy függőség nélkül. Mindazonáltal szükségük lehet pszichoterápia segítségére az önbecsüléssel és a társadalmi beilleszkedéssel kapcsolatos esetleges problémák megoldásához.

ARC NÉLKÜLI LÁNY. JULIANA WHETMORE TÖRTÉNETE. [Sokkoló valóság #22] (2019. december).

Számos genetikai betegség létezik, amelyek súlyos rendellenességeket és mutációkat eredményeznek. Az egyik ilyen patológia a Treacher Collins-szindróma. Ez egy súlyos betegség, amely az arc eltorzulásához vezet. A patológiát az intrauterin fejlődés kezdeti szakaszában vagy a gyermek születése után észlelik. Körülbelül 50 ezer újszülöttből 1-et érint ez a titokzatos betegség. A patológiát még mindig kevéssé ismerik, bár ma már meglehetősen sok ember él a világon a betegség különböző stádiumaiban.

Mi az a Treacher Collins-szindróma?

A patológiát az angol szemészről nevezték el, aki először írta le a 20. század elején. A betegséget egyébként maxillofacialis dysostosisnak nevezik. Ez egy genetikailag veleszületett betegség, amelynek domináns öröklődési típusa van, azaz 100%-ban öröklődik.

A Treacher Collins-szindróma egy fejlődési rendellenesség, amelyet a koponyacsontok fejlődési rendellenességei jellemeznek. Ebben az esetben az arc torznak bizonyul. Az állcsontok, a járomcsontok, a homlok- és egyéb csontok fejletlensége jellegzetes deformitások megjelenéséhez vezet. A betegség veleszületett, így a rendellenességek azonnal láthatóak a gyermek születésekor, ha az intrauterin fejlődés során nem tudták kimutatni.

A legtöbb esetben a patológia nem életveszélyes, és nem befolyásolja a gyermek mentális és fizikai fejlődését. De néha a koponya deformációi olyan súlyosak, hogy a gyermek nem tud önállóan lélegezni vagy enni.

Miért jelenik meg a betegség?

A Treacher Collins-szindróma genetikai mutáció eredményeként alakul ki. A koponya és az arc területén a szövetek felépítéséért felelős gének csoportjában jelenik meg. Ezeknek a géneknek a segítségével alakul ki a gyermek arca az intrauterin fejlődés korai szakaszában. De néha kudarcot vall a munkájuk. Eddig a tudósok nem találták ki ennek a patológiának az okait. Az esetek körülbelül felében a betegség az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik. Ez a tünet domináns, így minden bizonnyal beteg gyermekek születnek egy ilyen patológiás családban.

De A gyermekek csaknem 60%-a egészséges szülőktől kapja meg a betegséget. Nehéz megmondani, miért történik ez. Számos tényező befolyásolhatja a gyermek génjeit. A koponya csontjainak felépítéséért felelős gén pedig a következő okok miatt károsodhat:

• ha egy nő alkoholt, kábítószert vagy dohányzást fogyaszt a terhesség korai szakaszában;
• súlyos stresszes helyzetekben;
• fertőzések, például toxoplazmózis vagy citomegalovírus által érintett nő miatt;
• súlyos krónikus betegségek miatt;
• bizonyos gyógyszerek szedésekor.

A Treacher Collins-szindróma egy családon belüli genetikai rendellenesség.

Tünetek

A betegség minden embernél másként jelentkezik. Lehet egy vagy két tünet, vagy a tünetek teljes skálája. De egy Treacher Collins-szindrómás gyermeket azonnal felismerhetünk. Az interneten vannak fényképek beteg gyerekekről, gyakran hasonlítanak egymásra. A betegségnek a következő külső jelei lehetnek:

• széles szemforma, az alsó szemhéj fejletlensége, a felső szemhéj háromszög alakú lehet, és a szem külső széle lefelé irányul;
• az orr nagyon nagy a többi arccsonthoz képest;
• az arccsontok fejletlensége miatt az arc kicsinek, „madárszerűnek” tűnik;
• nagyon kicsi áll, az alsó állkapocs néha hiányzik, ezért a nyelv gyakran nem illeszkedik a szájüregbe;
• „szájpadhasadék” – a felső szájpadlás csontjainak hiánya;
• „ajakhasadék” – a felső állkapocs csontjának hasadása;
• a hallócsontok fejletlensége, a fülkagyló hiánya;
• szőrnövekedés az arcokon;
• a hüvelykujj deformációja.

A betegség kialakulásának szakaszai

A Treacher Collins-szindróma jelei a szinte észrevehetetlen deformitásoktól a nagyon súlyos deformációkig terjedhetnek. Ennek megfelelően a betegség kialakulásának három szakaszát különböztetjük meg.

• A kezdeti szakaszban a csont deformációi szinte láthatatlanok. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek normális életet élhetnek.
• A második szakaszt súlyos rendellenességek jellemzik a koponyacsontok fejlődésében. Ide tartoznak a hallás, a fogak, a légzési vagy étkezési nehézségek.
• A betegség harmadik legsúlyosabb szakaszát a gyermek arcának szinte teljes hiánya jellemzi.

Enyhe esetekben a patológia szinte nem nagyon észrevehető kívülről

Kezelés

Az anomáliát gyakran az intrauterin fejlődés során észlelik. Az anyának javasolt a terhesség megszakítása. Ha ez nem történik meg, a gyermek összetett és hosszadalmas kezeléssel néz szembe. De az a sajátossága, hogy a deformitást csak műtéttel lehet korrigálni. Gyakran több plasztikai műtétre van szükség. De nem mindig lehet minden anomáliát kiküszöbölni. Ha az arc csontjainak rekonstrukciója sikeres, a Treacher Collins-szindrómás gyermekek normális életet élhetnek.

A csontdeformitások kijavítására irányuló műtétek mellett az ilyen betegeknek gyakran hallókészülékre van szükségük. Végül is az anomáliák a legtöbb esetben a hallójáratig terjednek. Ezért sok beteg halláskárosodásban szenved. És az állkapocs csontjainak súlyos deformációja esetén fogászati ​​​​műtétre van szükség a fogak helyreállításához és a harapás korrigálásához. Néha a betegek tracheotómiát igényelnek, mert súlyos esetekben nem tudnak önállóan lélegezni.

Komplikációk

A Treacher Collins-szindróma következményei miatt veszélyes. Leggyakrabban halláskárosodás. Végül is a betegséget a hallócsontok fejletlensége jellemzi, és gyakran nincsenek fülüregek is. Súlyos következmény az orális apparátus fejletlensége. Az állkapcsok és a fogak deformációja, a nyálmirigyek hiánya - ez az önálló étkezés képtelenségéhez vezet. A légzésfunkció is károsodhat az orrjáratok túlnövekedése, a felső szájpad fejletlensége és a nyelv nagy mérete miatt, amely elzárja a légutakat.

Néha ez a genetikai patológia más szervek fejlődési rendellenességeihez, például szívhibákhoz vezet. Strabismus és fogászati ​​betegségek gyakran alakulnak ki.

Hogyan élnek a szindrómás gyerekek?

A betegség gyakran nem jelentkezik más jelekkel, mint az arc külső deformációival. Ezért a Treacher Collins-szindrómás betegek sikeresen alkalmazkodhatnak a társadalomhoz, és az életkori normáknak megfelelően fejlődhetnek. Néha logopédiai segítségre van szükségük az állkapocs-patológiák miatti beszédproblémák kijavításához.

Egyes betegek hosszú távú pszichológiai rehabilitáción vesznek részt, mert látják csúnyaságukat, és szenvednek emiatt. Ezért az ilyen gyerekek néha depresszióssá válnak, és nehezen kommunikálnak.

A Treacher Collins-szindróma egy életre szóló diagnózis. De sok beteg megbékélt patológiájával és normális életet él.

A gyermekek arcdeformitásait gyakran genetikai patológia okozza. Ezek közé tartozik a Treacher-Collins szindróma. A betegséget a koponya és az arc régió csontjainak deformációja kíséri. Orvosi ellátás hiányában a betegség gyorsan fejlődik.

Treacher-Collins szindróma - mi ez?

Amikor a Treacher-Collins-szindrómáról és a patológiáról beszélünk, az orvosok gyakran más nevet használnak - Franceschetti-szindróma. Ez a patológia általában a koponya csontjainak deformációját érintő rendellenességek komplexumára utal. A betegség hosszú ideig tart, ezért szokás megkülönböztetni a szakaszokat a betegség lefolyása során. Előfordulási gyakorisága szerint a szindróma a ritka genetikai patológiák közé sorolható: a betegség 10 000 csecsemőnként 1 esetet regisztrál, és örökletes.

Treacher-Collins szindróma - okok

A 20. század elején írták le először a Treacher-Collins-szindrómát: a betegség okait nem lehetett megbízhatóan megállapítani. A hosszú távú kutatások során a tudósok azt találták, hogy a patológia a DNS szerkezetének változása következtében alakul ki. A mutációk az 5-ös kromoszómán alakulnak ki. Ez az egyik leghosszabb nukleotid struktúra az emberi genomban, és felelős az embrió csontvázának megfelelő kialakításáért.

A Treacher-Collins szindrómát okozó provokáló tényező (az alábbi képen látható) az intracelluláris fehérjeszintézis kudarca. Ennek eredményeként haploinsufficiency szindróma alakul ki - a koponya arcrészének normális fejlődéséhez szükséges fehérje hiánya. Érdemes megjegyezni, hogy a patológia lehet örökletes és szerzett.

Maxillofacialis dysostosis - az öröklődés típusa

A genetika, amely a maxillofacialis dysostosist, a betegség öröklődési típusát írja le, autoszomális dominánsra utal. Ez azt jelenti, hogy a patológia akkor alakul ki, ha az egyik szülő mutáns génnel rendelkezik. Ebben az esetben a mutációk a TCOF1 vagy POLR1D géneket érintik. Szakemberek megfigyelései szerint azonban Treacher-Collins-szindróma akkor is kialakul, ha a páciens saját génjei mutációt szenvednek.

A POLR1C gén mutációjának jelenléte megerősíti ezt a tényt. Ritka esetekben a Treacher-Collins-kór autoszomális recesszív öröklődés útján terjed, amikor a gyermek mindkét szülőjétől mutált gént kap. Ebben az esetben előfordulhat, hogy az anya vagy az apa patológiája gyakorlatilag nem jelentkezik, vagy alig észrevehető tünetei vannak.

Maxillofacialis dysostosis - tünetek

A maxillofacialis dysostosis már a beteg első vizsgálatakor észlelhető:

1. Az ilyen gyermekek járomcsontjai és állkapcsa súlyosan fejletlen.
2. A fülkagylók nem teljesen kialakultak: a gyermek füle kicsi, a hallójárat fejletlen.
3. A szem alakja észrevehetően szűkül.
4. A rendellenesség típusa és súlyossága változhat, de a hallókészülék és a légzőrendszer működésében mindig hibás működés lép fel.

A Treacher-Collins-kórt kísérő legszembetűnőbb tünet a szem normál alakjának megváltozása. A palpebrális repedés szűkül, amitől a szemgolyók leesnek. A Treacher-Collins szindróma egyéb megnyilvánulásai is lehetségesek:

• a szájüreg lágyszövetének hibája;
• beesett áll;
• rossz elzáródás;
• harapás változása.

Treacher-Collins szindróma - fokok

Mint fentebb említettük, a patológia fokozatosan fejlődik, idővel előrehaladva. Kezdetben a Treacher-Collins-szindrómát az arccsontok enyhe hypoplasiája jellemzi. Az arccsont méretének csökkenését diagnosztizálják, ezért az arc kissé megnyúltnak tűnik. Ezt a változást a betegség első fokának nevezik.

A maxillofacialis dysostosist vagy a másodfokú Treacher-Collins-szindrómát a hallójáratok fejletlensége kíséri. Az alsó állkapocs sokkal kisebb, a palpebrális repedés szűkül, ami látásromláshoz vezet. Súlyos formákban az arc gyakorlatilag hiányzik. Az orr, az arccsont, a felső és az alsó állkapocs annyira deformálódik, hogy a beteg mások számára felismerhetetlenné válik.

Treacher-Collins szindróma - kezelés

A maxillofacialis dysostosis gyógyítására nincs gyógyszeres módszer: a műtét az egyetlen terápiás módszer. A sebészeti kezelést esztétikai célokra és az állkapocs működésének normalizálására írják elő, hogy a beteg enni tudjon. Szükség esetén fülkorrekciót, külső hallójárat plasztikai műtétet végeznek.

Az állkapcsok kis mérete és a nagy nyelv miatt egyszerűen nem fér be a szájba. Ebben az esetben az epiglottist eltávolítják, és állandó tracheostomiát helyeznek el. A páciens a patológia összetettsége miatt gyakran több műtétet igényel. Hogyan néz ki a Treacher-Collins-szindróma műtét előtt és után, a képen látható.

Treacher-Collins szindróma - prognózis

A Treacher-Collins-szindróma nehéz élmény a betegek számára. A prognózis teljes mértékben az arccsontok deformációjának súlyosságától és az egyidejű klinikai rendellenességek számától függ. A legtöbb patológia esetében a prognózis kedvező. De az ebben a betegségben szenvedő gyermekek gyakran nehézségekkel szembesülnek a szociális alkalmazkodás során, ami negatívan befolyásolja általános jólétüket.

Hogyan élnek a Treacher Collins-szindrómás emberek?

A Treacher-Collins-szindrómás gyerekeknek nincs mentális fejlődési zavara, ezért ugyanazon a fejlődési szakaszon mennek keresztül, mint társaik. A hallásproblémák azonban gyakran érintik a halláskárosodást, és a megjelenés megváltozása gyakran okoz lelki zavarok kialakulását. Ehhez pszichológussal való együttműködésre van szükség.

A Treacher Collins-szindróma (TCS) egy genetikailag meghatározott kórkép, amelyet az 5. kromoszóma génjének mutációja okoz, és külső deformitásokban nyilvánul meg, beleértve az arc torzulását is. A koponyacsontok hibás képződése a magzati fejlődés során következik be. Az alulfejlett állkapocs, járomcsontok, homlok- és egyéb csontok jellegzetes megjelenést kölcsönöznek a beteg gyermekeknek. Mivel a betegség veleszületett, az ilyen rendellenességeket közvetlenül a születés után észlelik. A modern diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a szindróma méhen belüli azonosítását és a beteg gyermek születésének megelőzését.

A szindróma nevét egy angliai szemorvos tiszteletére kapta, aki a 20. század elején írta le először a betegség klinikai tüneteit és etiopatogenetikai jellemzőit. A patológia 50 ezer újszülöttből 1-nél fordul elő. Jelenleg a szindrómát nem vizsgálták teljes körűen, bár sok ember él a világ különböző formáival.

Treacher Collins-szindrómás fiú

A betegség általában nem jelent komoly veszélyt a betegek életére, és nem befolyásolja mentális fejlődésüket. Egyes esetekben a koponya súlyos deformációja megakadályozza a gyermek önálló légzését és étkezését. A beteg légútjának korlátozásával a fejletlen arccsontok életveszélyes betegségek okozójává válnak.

A TDS-nek egy másik neve is van - maxillofacialis vagy mandibulofascialis dysostosis. Ha egy családban egy anya vagy apa szenved ebben a betegségben, a gyerekek biztosan öröklik, mivel a szindróma domináns elv szerint terjed. Az arc és a koponya terhesség korai szakaszában kialakult deformációit nemcsak örökletes tényezők, hanem spontán génmutáció is okozhatja. A fiúk és a lányok egyaránt gyakran betegek. Az ICD-10 szerinti szindróma Q75.4 kóddal és „Maxillofacialis dysostosis” névvel rendelkezik.

A szindróma klinikai megnyilvánulásai személyenként jelentősen eltérhetnek, és a szinte észrevehetetlen archibától a súlyos koponyadeformációig terjedhetnek. A betegek sztrabizmussal, szemhéj colobomával, kis szájjal és álltal, valamint halláskárosodással születnek. Egyes gyerekeknek lyuk van a száján - az úgynevezett „szájpadhasadék”, a szem külső sarkai lelógnak, és a szempillák ritkák. Az STK nem zavarja a gyermek értelmi fejlődését. A külső deformitásokkal küzdő betegek fokozatosan alkalmazkodnak az életkörülményekhez és a nehézségekhez. Vannak, akik depresszióssá válnak, nem akarják elfogadni „szokatlan” megjelenésüket.

Etiológia és patogenezis

A Treacher Collins-szindróma egyetlen etiopatogenetikai tényezője a genetikai mutáció. Az ötödik kromoszóma szerkezetének veleszületett rendellenessége a betegség oka. Ez a leghosszabb nukleotid szerkezet az emberi genomban, és felelős a magzati csontváz anyagának előállításáért. A páciens szervezetében a riboszomális RNS biogenezise és működése megzavarodik, az intracelluláris fehérjeszintézis meghiúsul, az embrionális idegcsősejtek osztódási folyamata lelassul. Önpusztításuk a csontszövet fejletlenségéhez és az embriogenezis korai szakaszában eltorzult gyermekarc kialakulásához vezet. A betegség már a terhesség második hónapjában diagnosztizálható.

A szindróma az esetek 100%-ában egy domináns elv szerint beteg anyától vagy apától öröklődik. Ha van terhelt családi anamnézis, akkor ebben a családban minden bizonnyal beteg gyerekek születnek ezzel a patológiával. A gén expresszivitása és penetranciája határozza meg a defektus különböző súlyossági fokát, amely a különböző betegeknél a közepestől a rendkívül súlyosig változik.

Egyes esetekben a szindróma nem öröklődik, hanem a fogantatás utáni új génmutáció következtében alakul ki. A szindrómában szenvedő gyermekek teljesen egészséges szülőktől születnek. A mutáció olyan tényezők hatására fordulhat elő, amelyek teratogén hatással vannak a magzatra:

• terhes nő alkohollal való visszaélése,
• dohányzás és kábítószer-függőség,
• súlyos stressz,
• vírusos és bakteriális fertőzések nőknél,
• súlyos egyidejű kóros folyamatok,
• bizonyos gyógyszerek alkalmazása - pszichotróp és görcsoldó szerek,
• sugárterhelés.

Tünetek

A szindrómát polimorf klinikai megnyilvánulások jellemzik. A TCS-ben szenvedő betegek azonnal felismerhetők. Az ilyen gyermekek jellegzetes megjelenésűek, és gyakran hasonlítanak egymásra.

A szindróma klinikai tünetei:

1. a palpebrális repedés normál formájának megsértése, széles szemforma és külső szélük lelógása, anti-mongoloid szemek;
2. a járomcsontok és a ciliáris ívek hypoplasiája;
3. arc aszimmetria;
4. aránytalanul nagy orr;
5. arc befelé nyomva;
6. kis álla,
7. a kemény szájpad nem összeolvadása;
8. ajakhasadék;
9. szőrnövekedés az arcokon;
10. a hallószerv károsodása - a hallócsontok, a dobüreg és a fülkagyló fejletlensége; a hallójárat atréziája; halláskárosodás; pretragal fisztulák;
11. a szájüreg károsodása - „gótikus” szájpadlás; garat hypoplasia - a garat és a légutak szűkülete; „nyitott”, rossz elzáródás; a szájnyitás képességének korlátozása különböző súlyosságú; fogak hiánya; a nyelv hátrafelé történő elmozdulása a légzőrendszer és az emésztőrendszer elzáródásával; a szájüreg lágy szöveteinek hibája;
12. a látásszerv károsodása - az alsó szemhéj koloboma, szempillák hiánya; strabismus, csökkent látásélesség;
13. deformált hüvelykujj.

Az arc és a koponya deformációja kombinálható a belső szervek fejlődési rendellenességeivel: a szív, a gerinc, a halláselemző készülék, az exokrin és belső elválasztású mirigyek, valamint a légutak. Beteg gyermekeknél a társadalomhoz való alkalmazkodás megszakad. Félénkek másokkal szemben, és kerülik a velük való érintkezést. Ez kisebbrendűségi komplexus kialakulásához és depresszió kialakulásához vezet. Ugyanakkor az intelligencia teljesen megmarad: a betegek megfelelően érzékelik az információkat, és megfelelően fejlődnek erkölcsileg és fizikailag.

A szindróma klinikai tünetei különböző súlyosságúak: a finom deformációktól a súlyos deformációkig, amelyekben az arcvonások teljesen eltűnnek. Előrehaladott esetekben a betegeknek problémái vannak a rágással és nyeléssel, az egyes hangok kiejtésével, a látással és a hallással.

Szakasz

A szindróma szakaszait a mutációs folyamat összetettsége és a klinikai tünetek intenzitása határozza meg:

Súlyos TCS

• A kezdeti szakaszt szinte észrevehetetlen változások jellemzik az arcon. A beteg gyerekek nem különböznek az egészségesektől, és normális életet élnek.
• A középső szakasz a fenti rendellenességek mindegyikében nyilvánul meg. Az arc csontjainak kóros deformációja meglehetősen súlyos. Légzési, étkezési nehézségek, halláskárosodás és fogászati ​​problémák léphetnek fel.
• A súlyos szakasz az arc teljes hiánya, képtelensége megvizsgálni a jellemzőit. Még a plasztikai sebészet sem segíthet a betegeken.

Komplikációk

A Treacher Collins-szindróma súlyos szövődményei és kellemetlen következményei:

1. halláscsökkenés és teljes süketség,
2. képtelenség enni,
3. fulladás,
4. a fogak teljes hiánya,
5. a szemgolyók rendellenes képződése,
6. nyelési zavar
7. a fogak rendellenes fejlődése, rágási és hangkiejtési problémák,
8. orrhang,
9. az idegrendszer károsodása és a kisebbrendűségi érzés miatti mentális zavarok,
10. a szív és a belső szervek veleszületett rendellenességei.

Diagnosztika

A Treacher Collins-szindróma diagnosztizálását és kezelését gyermekorvosok, plasztikai sebészek, fül-orr-gégész orvosok és genetikusok végzik. A diagnosztikai intézkedések pre- és posztnatálisra oszlanak.

• A patológia prenatális kimutatását egy terhes nő ultrahangvizsgálata során végzik. Ezenkívül chorionbiopsziát, magzatvíz-elemzést és magzatvíz elemzést, vérvizsgálatot a méhlepény magzati ereiből és fetoszkópiát végeznek.
• A posztnatális diagnózis a páciens jellegzetes klinikai tünetein és külső adatain alapul. Ha a szindróma tünetei enyhék, problémák merülnek fel a diagnózis felállításával. A szakembereknek kiemelt figyelmet kell fordítaniuk a légzésfunkcióra és a hemoglobin oxigéntelítettségére, valamint értékelniük kell a beteg gyermek táplálásának hatékonyságát.

Egy molekuláris genetikai vizsgálat során az 5. kromoszómában hibát találnak, és a betegségért felelős gén mutációját fedezik fel. Az örökletes hajlam és a klinikai kép figyelembevételével a patológia diagnózisa történik. A genetikai tanácsadást bonyolítja a változó betegségkifejezés.

További diagnosztikai módszerek:

1. a gyermek hallásának felmérése - hallási potenciálok rögzítése, audiometria, audiológiai vizsgálat, halántékcsontok tomográfiája;
2. a légzési értékelés az alvási apnoe kockázatával jár;
3. a fej fluoroszkópos vagy tomográfiás vizsgálata;
4. pantomográfia;
5. Az agy CT és MRI.

Terápiás intézkedések

A Treacher Collins-szindróma egy gyógyíthatatlan betegség, amelyben lehetetlen megszüntetni a koponya és az arc deformitásainak kiváltó okát. A betegek életminőségének javítása érdekében palliatív ellátásban részesülnek. Ha a szindrómát a magzati fejlődés során diagnosztizálták, a terhes nőknek javasolt az abortusz. Amikor egy beteg gyermek születik, képzett komplex terápiát igényel. A betegek sebészeti és fogszabályozó kezelésen esnek át megjelenésük és életminőségük javítása érdekében.

• A sebészeti beavatkozást a külső hibák kijavítása céljából végzik a betegek kényelmes társadalomban való tartózkodása érdekében. A műtét megakadályozza a légzést és nyelést megnehezítő mutációk okozta halált is. A műtétet a lehető leghamarabb el kell végezni, különösen súlyos esetekben, amikor a légutak szűkülnek. A betegek tracheostomián és gasztrosztómián mennek keresztül a táplálás céljából. Ezután áttérnek a szájpadlás műtéti korrekciójára, az alsó állkapocs meghosszabbítására, az endoszkópos polizinzotómiára, a lágyszövetek rekonstrukciójára - a fülkagyló plasztikai műtétjére, a coloboma korrekciójára, a supraglottoplasztikára. Ezek a műveletek nagyon munkaigényesek és költségesek. A korlátozott szájnyílást nagyon nehéz korrigálni. A középső és külső fül patológiáinak kezelésére fül-orr-gégészeti szakemberre van szükség.
• A hallás javítására hallókészülékeket használnak. A hallásprotézis különösen olyan esetekben szükséges, amikor a megváltozott hallócsontokon végzett műtétek rossz eredménnyel járnak. Annak érdekében, hogy a beteg gyermek a jövőben ne maradjon le társaitól a mentális fejlődésben, hallókészüléket kell viselni 3 hónaptól 3 évig. Ezt követően mágneses implantátumot helyeznek be a fül mögötti területre.
• A fogorvosi beavatkozásokat a fogorvosok végzik a hibás zárványok korrigálására és a fogak helyreállítására.
• A beszéd javítása érdekében logopédiai és audiológiai órákat tartanak, valamint pszichoterápiás foglalkozásokat tartanak a társadalomhoz való alkalmazkodás érdekében.
• Azok az emberek, akiknek problémái vannak az ételek vagy italok lenyelésével, beszédpatológus segítségére van szükségük.

A Treacher Collins-szindróma koponya-archibáit nem lehet teljesen kiküszöbölni. A patológia kezelése hosszú távú, különösen súlyos rendellenességek esetén. A betegeknek egy egész sor plasztikai műtétre lesz szükségük. A teljes kezelési ciklus több évig is eltarthat. Ha a sebészek nem tudnak minden deformitást megszüntetni, a betegek egész életükben együtt élnek velük.

A TCS a craniofacialis fejlődés veleszületett rendellenessége, jellegzetes kétoldali szimmetrikus fül-mandibularis diszpláziával, végtag-rendellenességek nélkül. Ez az örökletes betegség rendkívül ritka a modern orvosi gyakorlatban.

Megelőzés és prognózis

Az STS prognózisa kedvező, ha nem jelent veszélyt a gyermek életére. A hallássérülések időben történő korrekciója és a külső hibák műtéti korrekciója megkönnyíti a szociális alkalmazkodást és biztosítja a gyermekek normális értelmi fejlődését. Nem különböznek társaitól, és teljes értékű családokat hoznak létre. Egyes betegek pszichológusok segítségére szorulnak, mert látják csúnyaságukat és szenvednek tőle. Azok, akik nem tudnak megbirkózni egy ilyen betegséggel, depresszióba esnek, és megpróbálják elkerülni a másokkal való kommunikációt.

A TTS egy életre szóló diagnózis. A betegség meglehetősen súlyos, és magasan képzett ellátást igényel. Mivel genetikai mutáció okozza, lehetetlen megakadályozni a szindróma kialakulását. Orvosi genetikai tanácsadás szükséges a negatív családi anamnézissel rendelkező párok számára. Ha ezt a betegséget közeli és távoli rokonoknál nem dokumentálták, akkor a terhesség alatt az egészséges életmódra vonatkozó szabványos ajánlásokat kell követni.

Videó: a leghíresebb Treacher-Collins-szindrómás személyről

A csontfejlődési folyamatok méhen belüli rendellenességei esetén súlyos craniofacialis deformációk lépnek fel, és az ilyen patológia egyik változata a Treacher Collins-szindróma (TCS) vagy a mandibulofascial, azaz a maxillofacialis dysostosis.

Betegségkód az ICD 10 szerint: XVII. osztály (veleszületett rendellenességek, deformációk és kromoszóma-rendellenességek), Q75.4 - mandibulofacialis dysostosis.

ICD-10 kód

Q75.4 Maxillofacialis dystosis

Járványtan

A Treacher Collins-szindróma okai

Ezt a szindrómát a kiváló brit szemészről, Edward Treacher Collinsról nevezték el, aki több mint száz évvel ezelőtt leírta a patológia főbb jellemzőit. Az európai orvosok azonban gyakrabban nevezik az arccsontok és az állkapocs ilyen típusú anomáliáját Franceschetti-szindrómának - Adolphe Franceschetti svájci szemész kiterjedt kutatása alapján, aki a múlt század közepén megalkotta a „mandibulofasciális dysostosis” kifejezést. Orvosi körökben a nevet is használják - Franceschetti-Collins szindróma.

A Treacher Collins-szindróma okai a TCOF1 gén mutációi (az 5q31.3-33.3 kromoszóma lókuszban), amely az emberi embrió craniofaciális részének kialakulásáért felelős nukleoláris foszfoproteint kódol. E fehérje mennyiségének idő előtti csökkenése következtében az rRNS biogenezise és funkciói megszakadnak. A Humán Genom kutatási program genetikusai szerint ezek a folyamatok az idegi címer embrionális sejtjeinek proliferációjának csökkenéséhez vezetnek - az idegi barázda mentén egy gerinc, amely az embrió fejlődése során az idegcsőbe záródik.

A koponya arcrészének szöveteinek kialakulása az idegtalaj felső (fej) részének sejtjeinek átalakulása és differenciálódása miatt következik be, amelyek az idegcső mentén vándorolnak a koponya első és második elágazó ívének régiójába. embrió. És ezeknek a sejteknek a hiánya koponya-arc-deformitásokat okoz. Az anomáliák előfordulásának kritikus időszaka a megtermékenyítés után 18-28 nap. Az idegi taréjsejtek migrációjának befejeztével (a terhesség negyedik hetében) az arc területén szinte az összes laza mesenchymális szövet képződik, amely később (5-8 héttől) váz- és kötőszövetekké differenciálódik a test minden részén. arc, nyak, gége, fül (beleértve a belsőt is) és jövőbeli fogak.

, , ,

Patogenezis

A Treacher Collins-szindróma patogenezise gyakran családi eredetű, és az anomália autoszomális domináns módon öröklődik, bár vannak esetek a defektus autoszomális recesszív átvitelére (más gének mutációival, különösen a POLR1C és a POLR1D). A maxillofacialis dysostosisban az a legkiszámíthatatlanabb, hogy a mutációt a gyerekek csak az esetek 40-48%-ában öröklik. Vagyis a betegek 52-60%-ánál a Treacher Collins-szindróma okai nem kapcsolódnak a családban fellépő anomáliához, és a patológia vélhetően szórványos de novo génmutációk következtében alakul ki. Valószínűleg az új mutációk a terhesség alatt a magzatra gyakorolt ​​teratogén hatások következményei.

A szindróma teratogén okai között a szakértők a nagy dózisú etanolt (etil-alkoholt), a sugárzást, a cigarettafüstöt, a citomegavírust és a toxoplazmát, valamint a glifozát alapú gyomirtó szereket (Roundal, Glyfor, Tornado stb.) nevezik meg. Az iatrogén faktorok listáján pedig 13-cisz-retinsavval (Izotretinoin, Accutane) találhatók a pattanások és seborrhoea elleni gyógyszerek; görcsoldó gyógyszer fenitoin (Dilantin, Epanutin); pszichotróp gyógyszerek Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

A Treacher Collins-szindróma tünetei

A mandibulofascialis dysostosis klinikai tünetei és súlyosságuk nagyrészt a génmutációk megnyilvánulásának jellemzőitől függ. És ennek az anomáliának az első jelei a legtöbb esetben közvetlenül a születés után láthatók a gyermekben: a Treacher Collins-szindrómás arc jellegzetes megjelenésű. Ezenkívül a morfológiai anomáliák általában kétoldalúak és szimmetrikusak.

A Treacher Collins-szindróma legnyilvánvalóbb tünetei a következők:

• a koponya arccsontjainak fejletlensége (hipoplázia): a homlokcsont járomcsontja, járomcsontja, oldalsó pterygoid lemezei, orrmelléküregek, alsó állkapocs és a csontos epifízisek (condylusok) kiemelkedései;
• az alsó állkapocs csontjainak fejletlensége (micrognathia) és a szokásosnál tompabb mandibulaszög;
• az orr normál méretű, de nagynak tűnik a szemöldökgerincek hypoplasiája és a halánték területén a járomívek fejletlensége vagy hiánya miatt;
• a palpebrális repedések ereszkedőek, azaz a szemek alakja kóros, külső sarkai leesnek;
• az alsó szemhéjak hibái (coloboma) és a szempillák részleges hiánya rajtuk;
• szabálytalan alakú fülcsontok széles eltérésekkel, egészen az alsó állkapocs sarkában elhelyezkedő helyig, lebenyek hiánya, vak sipolyok a fül tragusa és a szájzug között stb.;
• a külső hallójárat szűkülete vagy összeolvadása (atresia) és a középfül csontjainak anomáliái;
• a parotis nyálmirigyek hiánya vagy hypoplasiája;
• garat hypoplasia (a garat és a légutak beszűkülése);
• A kemény szájpadlás nem összeolvadása (hasadék), valamint a lágy szájpad hiánya, megrövidülése vagy mozdulatlansága.

Az ilyen anatómiai anomáliák minden esetben komplikációkkal járnak. Ezek funkcionális halláskárosodások konduktív halláskárosodás vagy teljes süketség formájában; látásromlás a szemgolyók nem megfelelő képződése miatt; A szájpadlás hibái táplálkozási és nyelési nehézségeket okoznak. Vannak fogászati ​​elzáródási rendellenességek (rossz harapások), amelyek az állkapocs hibáihoz kapcsolódnak, ami viszont rágási és artikulációs problémákat okoz. A lágy szájpadlás patológiái magyarázzák a hang nazalitását.

Komplikációk és következmények

A Treacher Collins-szindrómában a maxillofacialis anomáliák következményei abban nyilvánulnak meg, hogy születéskor a gyermek értelmi képességei normálisak, de halláshibák és egyéb rendellenességek miatt másodlagos mentális retardáció figyelhető meg.

A Treacher Collins-szindróma diagnózisa

A Treacher Collins-szindróma szülés utáni diagnózisa alapvetően klinikai tüneteken alapul. A maxillofacialis dysostosis könnyen meghatározható, ha a szindróma teljesen kifejezett, de ha a patológia minimálisan kifejezett tünetei vannak, akkor problémák merülhetnek fel a helyes diagnózis felállításával.

Ebben az esetben különös figyelmet igényel a rendellenességekkel kapcsolatos összes funkció felmérése, különösen a légzést befolyásoló (az alvási apnoe veszélye miatt). A takarmányozási hatékonyságot és a hemoglobin oxigenizációt is értékelik és monitorozzák.

A jövőben - a születést követő 5-6. napon - audiológiai vizsgálattal kell meghatározni a halláskárosodás mértékét, amelyet a szülészeten kell elvégezni.

Vizsgálatot írnak elő, amelynek során instrumentális diagnosztikát végeznek a craniofacialis dysmorphology fluoroszkópiájával; pantomográfia (az arckoponya csontszerkezeteinek panorámás röntgenfelvétele); teljes koponya számítógépes tomográfia különböző vetületekben; Az agy CT vagy MRI-je a belső hallójárat állapotának meghatározására.

A maxillofacialis anomáliák legkorábbi - prenatális - diagnosztizálása Treacher Collins szindróma jelenlétében a családtörténetben chorionboholy biopsziával lehetséges a terhesség 10-11 hetében (az eljárás vetélést és méhfertőzést fenyeget).

A családtagoktól vérvételt is vesznek; a terhesség 16-17 hetében a magzatvíz elemzése történik (transabdominalis amniocentesis); a terhesség 18-20. hetében fetoszkópiát végeznek és vért vesznek a placenta magzati ereiből.

De leggyakrabban a magzati szindróma prenatális diagnózisában ultrahangot használnak (a terhesség 20-24 hetében).

Megkülönböztető diagnózis

A szakemberek ugyanezeket a módszereket alkalmazzák, amikor differenciáldiagnózisra van szükség az enyhén kifejezett Treacher Collins-szindróma felismeréséhez és az arckoponyacsontok egyéb veleszületett anomáliáitól való megkülönböztetéséhez, különösen: Apert, Crouzon, Nager, Peters-Heuvels, Hellerman-Steff szindrómák, valamint mint a hemifaciális mikroszómia (Goldenhar-szindróma), hypertelorizmus, a koponyavarratok idő előtti összeolvadása (craniostenosis) vagy az arccsontok károsodott összeolvadása (craniosynostosis).