Kettős kéreg szindróma. Heterotopia

Rizs. 3.18. Lissencephalia. MRI.

a - T1 súlyozott kép, szagittális sík. Az occipitalis lebeny agyria. A parietális lebeny kanyarulatai megvastagodtak és szélesek.

b - IR IP, axiális sík. A kéreg vastagsága megnő, az agy kamrái kitágulnak.

Rizs. 3.19. Periventricularis heterotópia. MRI. a - IR IP, axiális sík; b - IR IP, coronalis sík.

A heterotopia több csomópontja található az oldalkamrák falai mentén.

A heterotopia következő formáit különböztetjük meg: periventrikuláris noduláris, periventrikuláris és szubkortikális, a kéreg szerkezetének megváltozásával és anélkül, óriás, kérgi diszpláziával kombinálva és szalagszerű.

A periventrikuláris göbös heterotópiát egyértelműen meghatározott csomópontok jellemzik, amelyek az agykamra fala mentén helyezkednek el. A csomópontok lehetnek egyszeresek vagy többszörösek, és általában a kamrai üregbe nyúlnak be (3.19. ábra).

A periventrikuláris és szubkortikális heterotópia, mind a kéreg szerkezetének változásával, mind anélkül, csomós periventrikuláris heterotópiában és a szürkeállomány felhalmozódásában nyilvánul meg a kéreg alatti régiókban. A vereség a legtöbb esetben egyoldalú. A szürkeállomány kéreg alatti felhalmozódása a sulcusok lokális deformációjához és a kéreg megvastagodásához vezethet (3.20. ábra).

A kéreg szerkezetének megváltozásával járó heterotopia óriási formája a szürkeállomány nagy felhalmozódása, amely a félteke nagy részét elfoglalja, a kamra falától a kéreg felszínéig, ami a kéreg felületének deformációjához vezet. agy. A heterotópia ezen formájával nem figyelhető meg a szürkeállomány felhalmozódása egyedi csomópontok formájában. A heterotopia óriási formáját az érintett terület nagy mérete miatt meg kell különböztetni a kóros képződményektől. Heterotopia esetén a daganatokkal ellentétben a perifokális ödéma, a középvonali struktúrák elmozdulása nem észlelhető, és kontrasztanyag beadása után nincs jelerősítés.

Rizs. 3.20. Periventricularis-subkortikális heterotópia. MRI.

a - IR IP, axiális sík. A heterotópiás csomópontok a bal oldalkamra fala mentén és a fehérállomány kéreg alatti szakaszaiban helyezkednek el. A kéreg alatti csomópontok között a fehérállomány rétegei megmaradnak. A kéreg felülete deformálódott.

b - T2 súlyozott kép, koronasík. A szubependimális csomópontok a bal oldalsó kamra üregébe nyúlnak be, ami hullámossá teszi a körvonalait.

A szalagheterotópia vagy kettős kéreg szindróma a neuronok jól körülhatárolható szalagszerű rétegeként nyilvánul meg, amelyet a kéregtől fehér anyagcsík választ el. Ezt a patológiát csak MRI adatok alapján lehet diagnosztizálni. Ebben az esetben a képek egy sima, világosan meghatározott szürkeállomány-csíkot mutatnak, amely párhuzamos az oldalkamrával, és szürkeállományréteggel választja el a kéregtől és a kamra falától. Az agykéreg változatlan maradhat, vagy mérsékelt pachygyriából teljes agyriába változhat (3.21. ábra). A T2 súlyozott képeken a fehérállományban hiperintenzív jel gócai észlelhetők. A szalagheterotópiát nehéz megkülönböztetni a lissencephaliától: valószínűleg ugyanannak az általános, károsodott neuronális migrációnak a különböző fokait képviselik. A lissencephaliától eltérően a szalagszerű heterotópiával a kéregben bekövetkező változások kevésbé hangsúlyosak.

Rizs. 3.21. Szalag heterotópia. MRI.

a - IR IP, axiális sík; b - T2 súlyozott kép, axiális sík.

A heterotop szürkeállomány egy sávja válik el egymástól

fehérállomány rétege az agykéregből és az agykamrákból.

Rizs. 3.22. Kétoldali nyitott skizencefália. MRI.

a - T2 súlyozott kép, axiális sík; b - T1 súlyozott kép, koronasík.

Mindkét agyféltekében hasadékokat azonosítanak, amelyek a subarachnoidális tértől az oldalsó kamráig terjednek. A jobb féltekében széles kapcsolat van a subarachnoidális tér és az oldalkamra között. A bal agyféltekében keskeny hasadék van. Az agy kamrái kitágulnak és deformálódnak.

Rizs. 3.23. A jobb homloklebeny nyitott skizencefáliája. MRI.

a - IR IP, axiális sík.

A jobb frontális lebenyben található hasadék széleit diszpláziás szürkeállomány képviseli. A hasított üreg tele van cerebrospinális folyadékkal. A bal féltekén a barázdák lefutásának változását és a kéreg megvastagodását határozzák meg.

b - T1 súlyozott kép, koronasík.

Az elülső lebenyben összetett alakú hasadékot azonosítottak, amelyben több kis vakon végződő ág alakult ki. A szomszédos szubarachnoidális tér és az oldalkamra elülső szarva kitágult.

Schizencephalia A kérgi diszplázia egyik változata, amikor egy hasadékot határoznak meg, amely az egész agyféltekén áthalad - az oldalkamrától a kérgi felszínig. A klinikai tünetek a változások súlyosságától függenek, és görcsrohamokban, hemiparézisben és fejlődési késleltetésben nyilvánulnak meg. Leggyakrabban a hasadék a pre- és posztcentrális gyrusban lokalizálódik, és lehet egy- vagy kétoldali (3.22. ábra). Az esetek többségében egyoldali skizencephaliával más típusú kérgi diszpláziákat (pachygyria, polymicrogyria) észlelnek az ellenoldali féltekén (3.23. ábra). A hasadék területén nagy erek nyomon követhetők. A hasadékot borító szürkeállomány diszpláziás, megvastagodott, külső és belső felülete egyenetlen.

^ Az agyi anyag heterotópiája 6 (6,3%) CD-s betegnél diagnosztizálták. Egyes esetekben a heterotópiák „nem észlelhetők” a neuroimaging során, és a boncolások elemzése során egyetlen heterotópiás sejtet nem észlelnek, vagy véletlenül találtak (Norman M. et al. 1995), amit adataink megerősítenek. Az agyi RCT eredményei nem bizonyultak kellően informatívnak az agyi anyag heterotópiájában szenvedő betegeknél. Az NSG során 4 olyan betegnél észleltek ventriculomegaliát, akiknél az agy anyagának sheterotópiája volt az első életévben. Nál nél Az agy MRI-je Ezenkívül igazolták a corpus callosum hypoplasiáját és/vagy a ventriculomegaliát - 4, a septum pellucidum agenesisét - 1, a cerebelláris hypoplasiát - 1 (9. ábra).

Rizs. 9. G. 8 éves, jobb oldali temporális heterotópiás beteg agyának MRI-vizsgálata. Axiális metszetek (A - T2, B - Flair módok): a bal oldalsó kamra hátsó szarvának tágítása és meghosszabbítása.

^ Mikor Nak nek klinikai vizsgálat az egyetlen 6 hónapos agyi szubsztancia heterotópiás betegénél West-szindrómát, az idősebb korcsoportok közül 5 betegnél diagnosztizáltak szimptomatikus fokális epilepsziát (temporális, frontotemporocentrális és differenciálatlan). Egy betegnél motoros károsodás szindrómát (spasztikus tetraparézist) észleltek. Cerebrális bénulás (spasztikus diplegia) - 2 idősebb korcsoportba tartozó betegnél. Különböző súlyosságú kognitív károsodásokat találtak 6-ból 4 agyi anyag heterotópiában szenvedő gyermeknél (súlyos - 1, közepesen súlyos - 3). Nál nélEEG agyi anyag heterotópiájában szenvedő betegeknél a különböző hosszúságú és lokalizációjú háttérrögzítés fő tevékenységének lelassulása, regionális epileptiform aktivitás a frontális-centrális-temporális régióban VBS esetén, multifokális epileptiform aktivitás VBS esetén a lokalizáció egyértelmű fókusza nélkül elhatározták.

^ 2 betegnél klasszikus a látóideg hypoplasiája, 2-ben – a látóideg feltárása. A VEP felvételekor 6 szemfenéki elváltozással járó betegnél a P100 fő pozitív komponens amplitúdójának csökkenését és látenciájának növekedését találtuk.

Holoprosencephalia 5 (5,3%) CD-s betegnél diagnosztizáltak. 4 betegnél a holoprosencephalia lobaris formája igazolódott, 1 esetben – semilobar (10. ábra). A holoprosencephaly összes esetét ventriculomegaliával és az agykéreg diffúz atrófiájával kombinálták. Az NSG során 5 sgoloprosencephaliás betegnél fedeztek fel ventriculomegaliát az első életévben.

10. ábra NSG beteg A., 1 hónapos holoprosencephaliás, semilobar formában.

A – az oldalkamrák az elülső szakaszokon összeolvadnak egymással. Koszorúér szkennelés a Monroe foramen és a harmadik kamra szintjén.

B - a vizuális dombok részleges elválasztása egymástól. Az agy anyaga köpenyszerű zóna formájában van az oldalkamrák perifériáján.

^ Mikor Nak nek klinikai vizsgálat 2 beteg 1-12 hónapos korig. életében epilepsziás encephalopathiát azonosítottak (korai myoclonus encephalopathia - 1, West-szindróma - 1). 3 betegnek volt tüneti fokális epilepsziája: temporális, frontotemporális. Mozgászavar szindrómát (spasztikus tetraparézist) 2 betegnél azonosítottak az első életévben. Cerebrális bénulás (kettős hemiplegia) - 2 idősebb korcsoportba tartozó betegnél. Az esetek 100%-ában súlyos kognitív károsodást észleltek (súlyos - 4, közepesen súlyos - 1). Nál nél EEG szenvedő betegeknél holoprosencephaliát állapítottak meg : regionális epileptiform aktivitás a centrális temporális és temporo-occipitalis régiókban VBS-sel, a változó hosszúságú és lokalizációjú háttérfelvételek fő tevékenységének lelassulása.

^ Szemészeti vizsgálat során nál nél 5 betegből 4-nél észlelték a látóideg hypoplasiáját és a P100 B-VEP amplitúdó-idő karakterisztikájának zavarait.

Porencephalia 4 (4,2%) KD-s betegnél diagnosztizálták. Radiológiai kutatási módszerek, agy MRI adatai Porencephaliát minden betegnél igazoltak. Egy betegnél a porencephalicus cisztát FCD-vel kombinálták (11. ábra), további 3 esetben - polymicrogyriával, ventriculomegaliával és/vagy kamrai tágulattal. Az NSG során az első életévben 4 porencephaliás betegnél fedeztek fel ventriculomegaliát.

A B

11. ábra M. páciens agyának MRI-vizsgálata, 7 éves, porencephalicus cisztával. Axiális szakaszok (A - T2 mód, B - T1 mód): a bal oldali parieto-occipitalis régió porencephalicus cisztája, ventriculomegalia.

^ Mikor Nak nek klinikai vizsgálat Az egyetlen beteg az első életévben porencephaliában diagnosztizáltak epilepsziás encephalopathiát (West-szindróma), 3 betegnél - a fokális epilepszia tüneti formáit (frontotemporo-occipitalis lokalizáció). Motoros rendellenességek szindróma spasztikus hemiparesis formájában - egy betegnél 3 hónapos korban. Agybénulást (hemiparetikus forma, spasticus tetraparesis) 3 idősebb korcsoportba tartozó betegnél diagnosztizáltak. Minden betegnél mérsékelt kognitív károsodást figyeltek meg. EEG-vel porencephaliás betegekben regionális epileptiform aktivitás VBS nélkül, folyamatos lassú hullámú théta-delta aktivitást rögzítettek, időszakos egyéni és csoportos nagy amplitúdójú delta hullámok bevonásával.

^ Szemészeti vizsgálat során 4 betegnél a látóideg hypoplasia különböző formái voltak. A B-VEP felvételekor 4 porencephaliás betegnél a P100 fő pozitív komponens amplitúdójának csökkenését és látenciájának növekedését találtuk a normához képest.

Hemimegalencephalia 4 (4,2%) CD-s betegnél diagnosztizálták. Loktatási kutatási módszerek, agy MRI A hemimegalencephaliát ventriculomegaliával, hippocampalis atrófiával és/vagy corpus callosum hypoplasiával és polymicrogyriával kombinálva igazoltuk (12. ábra) Az NSG során az első életévben minden hemimegalencephaliás betegnél kimutatták a ventriculomegaliát.

R van. 12. A 6 hónapos, bal oldali hemimegalencephaliás X. beteg agy MRI (A-B) és VEP (D) regisztrálásának eredményei.

A-B - axiális szakaszok (A - T2 mód, B - T1 mód, C - Flair mód): polymicrogyria, aszimmetrikus ventriculomegalia, a corpus callosum hypoplasia, a subarachnoidális tér kitágulása.

G - a VEP keresztmetszeti aszimmetriája villanásonként.

^ Mikor Nak nek klinikai vizsgálat az egyetlen hemimegalencephaliás csecsemőbetegnél epilepsziás encephalopathiát (West-szindróma), idősebb korcsoportban 3 betegnél a fokális epilepszia tüneti formáit (frontális és temporocentrális lokalizáció) diagnosztizálták. Mozgászavar szindrómát (spasztikus hemiparesist) egy betegnél észleltek az első életévben. Agybénulást (hemiparetikus forma) 3 idősebb korcsoportba tartozó betegnél azonosítottak. Minden betegnek közepesen súlyos kognitív károsodása volt. Nál nél EEG hemimegalencephaliás betegeknél a következőket határoztuk meg: módosult hypsarrhythmia, regionális epileptiform aktivitás VBS-sel vagy anélkül.

^ Szemészeti vizsgálat során 4-kor Hemimegalencephaliában szenvedő betegeknél a látóideg hemianopticus hypoplasiáját tárták fel, amelyet az azonos oldali látóideglemez átmérőjének 0,8 RD-re való csökkenése, az exkaváció kiterjedése vagy az ellenoldali látólemez szegmentális elfehéredése jellemez. Minden betegnél a VEP kereszt aszimmetriája volt, amikor három aktív elektródáról készített felvételt (12 D. ábra), valamint a P100 amplitúdója jelentős csökkenést mutatott anélkül, hogy a latenciája meghosszabbodott volna a standard VEP rögzítés során az 1. aktív elektróda helyével a ponton. inion.

Lissencephalia 2 (2,1%) CD-s gyermeknél diagnosztizálták. A lissencephalia az agykéreg diffúz elváltozása, amely radiológiailag a sulcusok és gyri hiányában nyilvánul meg. Vizsgálatunkban lissencephaliát 1 betegnél corpus callosum hypoplasiával, 1 megfigyelésnél ventriculomegaliával kombináltuk. Az NSG során 2, az első életévben lissencephaliás betegnél fedeztek fel ventriculomegaliát.

^ A kklinikai vizsgálat 2 lissencephaliás betegnél 1-12 hónapos korban diagnosztizáltak epilepsziás encephalopathiát - West szindrómát. A motoros rendellenességek szindrómáját (spasztikus tetraparézis) 2 gyermeknél azonosították az első életévben. Minden lissencephaliás beteg súlyos kognitív károsodást mutatott. Nál nélEEG lissencephaliás betegeknél módosult hypsarrhythmiát határoztak meg.

^ Szemészeti vizsgálat során Egy lissencephaliás betegnél látóideg hypoplasia, egy másik excavációs szindróma volt. 2 beteg VEP rögzítésekor a P100 fő pozitív komponens amplitúdója 6-14 μV-ra csökkent, a látencia normális volt.

Így a vizsgálatban a paroxizmális neurológiai események eredményeinek elemzése azt mutatta, hogy az 1-12 hónapos korú CD-s gyermekek alcsoportjában a csecsemőkori görcsök (23,2%) és a myoklonusos rohamok (10,5%), a másodlagos generalizált rohamok voltak túlsúlyban. 10,5%), amely a KD fő klinikai megnyilvánulása csecsemőknél, és a következő epilepsziás szindrómák alapját képezi: West-szindróma a betegek 23,2%-ánál; korai myoclonus encephalopathia - 4,2%, Ohtahara szindróma - 3,2% (2.3 diagram).

2. diagram

A rohamok szemiotikája kortikális diszgenezisben szenvedő betegeknél

Az életkor előrehaladtával minden túlélő gyermeknél tüneti fokális epilepszia alakult ki, melyben a betegek 69,5%-ánál az egyszerű és/vagy összetett gócos rohamok voltak túlsúlyban, motoros jelenségekkel, másodlagos generalizációval vagy anélkül, túlnyomórészt frontotemporális (24,1%), frontális (21,1%) és temporális lokalizációval. (17,9%).

3. diagram

Epilepszia kortikális diszgenezissel

Amint a 3. ábra mutatja, összességében az első életévi gyermekeknél az esetek 47,3%-ában a West-szindróma és a tünetekkel járó frontotemporális epilepszia dominált az idősebb korcsoportokban minden típusú CD esetében. Az epilepszia súlyosságát az epilepsziás rohamok kezdetének kora határozta meg (4. diagram).

4. diagram

Kortikális diszgenezisben szenvedő betegeknél

Az epilepsziás rohamok kezdeti életkorának összehasonlítása nem mutatott szignifikáns különbséget az I. és III. csoport között (p>0,05).

2. táblázat

Az epilepsziás rohamok felépítése betegekben

Kortikális diszgenezissel

Csoport	A rohamok gyakorisága	Frekvencia	a csoportlétszám %-a
	egyetlen	39	41,0
	sorozatszám	49	31,6
én	állapot	7	7,4
	egyetlen	56	61,5
	sorozatszám	25	27,5
III**	állapot	10	10,9
Megjegyzés: ** az epilepsziás rohamok kezdeti korának összehasonlítása nem mutatott szignifikáns különbséget az I. és III. csoport között (p>0,05)

A CD-s gyermekek 69,5%-ánál fordult elő mozgászavar. Közülük az első életévnél idősebb gyermekek 37,9%-a szenvedett cerebrális bénulást, főként hemiparetikus formában vagy spasztikus tetraparesisben. Az „agyi bénulás kockázatának kitett” csoportba az első életévben lévő összes olyan beteg tartozott, akiknél a görcsös tetraparesis formájában jelentkező motoros rendellenességek és a feltétel nélküli reflexek fennmaradása volt jellemző (3. táblázat).

3. táblázat

Csoport		Frekvencia	a csoportlétszám %-a
	0	29	30,5
	1	0	0
én	2	8	8,4
	3	15	15,8
	4	9	9,5
	5	34	35,8
	0	33	36,3
	1	3	3,3
	2	6	6,6
III**	3	13	14,3
	4	13	14,3
	5	23	25,3
Megjegyzés: ** a motoros rendellenességek súlyosságának összehasonlítása nem mutatott szignifikáns különbséget az I. és III. csoport között (p>0,05)

Változó súlyosságú (súlyos - 42,1%, közepes - 39%, enyhe - 13%) kognitív károsodást CD-s gyermekeknél összesen az esetek 94,7%-ában azonosítottak.

A KD kialakulását megelőző, intra- és posztnatális kockázati tényezők vizsgálata kimutatta, hogy a vetélés és a korai gestosis veszélye uralkodik közöttük (p.
A CD prognózisa eltérő lehet. A CD legkedvezőtlenebb formái a holoprosencephalia, lissencephalia, schizencephalia, megalencephalia, állapot-soros epilepsziás rohamokkal, amelyek a gyógyszerrezisztens epilepsziás szindrómák és a szimptómás epilepszia struktúrájába tartoznak. Viszonylag kedvező lefolyást figyeltek meg fokális pachygyriában szenvedő betegeknél.

A kortikális diszgenezis morfológiája

A CD felépítését az elhunyt gyermekek agyának szövettani vizsgálatának eredményei alapján az 5. ábra mutatja be.

5. diagram.

A kérgi dysgenesis felépítése az eredmények szerint

morfológiai vizsgálat (n=50)

Mikrokefáliát 40 esetben igazoltak (összesen 80%, n=50). Az esetek 62,5%-ában mikrokefália és különböző agyi fejlődési rendellenességek kombinációját mutatták ki; leggyakrabban ezek voltak a ventriculomegalia, mikrogyria, a féltekék és a szubkortikális struktúrák egyes részeinek hypoplasiája, fokális gliózis és ritkábban - porencephalia.

Úgy tűnik, a mikrokefália nem az agykéreg elszigetelt rendellenessége. Ebben a tekintetben meggyőzőbbnek tűnik a neuronális apoptózis stimulálása a normál neuroblasztos migráció során. Az aktivált apoptózis két fázisban megy végbe: a programozott halál korai szakaszában a nem teljes differenciálódású neuroblasztok nem mennek keresztül (a terhesség I. és II. trimesztere); a második fázisban a magzati agy már differenciált neuronjai további apoptózison mennek keresztül (III. trimeszter és posztnatális periódus) (Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). Ez a koncepció magyarázza az izolált mikrokefália jelenlétét gyermekeknél (anyagunkban - 37,5%), autoszomális recesszív öröklődéssel, azaz. hibái azokban a génekben, amelyek szabályozzák az apoptózist vagy gátolják az apoptotikus gének expresszióját (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). A legtöbb esetben azonban a mikrokefáliát a neuroblasztos migráció zavarai kísérik, ami egyidejű agyi rendellenességekhez vagy többszörös malformációval járó mikrokefáliához vezet. Statisztikailag szignifikáns korrelációt tártak fel a fejkörfogat (HC) mutatói és az agytömeg-deficit között (korrelációs együttható r = -0,67). A teljes agytömeg 19-ről 70%-ra való csökkenése az életkori normához képest a mikrokefália domináns jele (13. ábra).

Rizs. 13. Egy 1 éves 7 hónapos kisfiú agyának makroszkópos mintája - mikrokefália és pachygyria kombinációja, agytömeghiány - 71,7%.

Rizs. A 13. ábra szemlélteti a mikrokefália diagnosztizálására széles körben alkalmazott klinikailag alkalmazott OH mérés jelentéktelen információtartalmát, különösen külső hydrocephalus jelenlétében. Az agytérfogatban és a koponyaátmérőben ennek megfelelő aránytalanságokat észleltünk a röntgenvizsgálat során, valamint a prenatális NSG eredményeinek elemzésekor. ábrán. A 14. ábra az agy mikrodiaját mutatja, amely a citoarchitektúra megsértését mutatja mikrokefáliás betegben.

Rizs. 14. Mikrokefáliás 1 éves 2 hónapos kislány agyának mikroszkópos mintája. A kérgi rétegek differenciálódásának hiánya a marginális, a külső szemcsés, a kis piramissejtek rétegére és a belső szemcsés rétegre. Hematoxilin-eozin festés, x 100.

6 elhunyt beteg szövettani vizsgálata (összesen 12%, n=50) igazolta a polymicrogyria jelenlétét ventriculomegaliával kombinálva - 83,3%, a subcorticalis magok és a cerebelláris féltekék atrófiája - 33,3%, pachygyria - 16%, azonban statisztikailag jelentősége A kapott eredményekről még korai beszélni. ábrán. A 15. ábra egy durva agymintát mutat, amely polimikrogyriát mutat.

R
van. 15. Egy 6 hónapos K. lány agyának makroszkópos mintája polymicrogyriával, pachygyriával, mikrokefáliával.

Az agy röntgenfelvétele „a zúzódások rendellenességeit, a homloklebenyek fejletlenségét” tárta fel. A maximális információtartalmat kizárólag a szövettani kép elemzésével kaptuk meg, az agykéreg frontális régióiban a pachygyria és az occipitalis régiókban polymicrogyria azonosításával.

Ebben az esetben tehát eltérés van a végleges klinikai és patoanatómiai diagnózis között, ami a szövettani vizsgálat maximális informativitását igazolja a radiológiai diagnosztikai módszerekkel összehasonlítva.

A polimikrogyriával végzett boncolások elemzésekor a kérgi rétegek dezorganizációját fedezték fel, főként a sekély gyrusok zónájában (16. ábra), alig kontúrozott marginális réteggel (I), anélkül, hogy a külső szemcsés rétegre (II) való átmenet egyértelmű határa lenne. . Ugyanakkor a polymicrogyria esetében az agy súlya általában megfelel az életkori standardoknak.

Rizs. 16. Mikroszkópos minta egy 6 hónapos, polymicrogyriás K. beteg lány agyáról. Sekély és széles gyrus a szélső és szemcsés rétegek megkülönböztetése nélkül. Hematoxilin-eozin festés x 100.

Holoprosencephaliát 4 elhunyt beteg morfológiai vizsgálata igazolt (összesen 12%, n=50). A holoprosencephalia két típusát morfológiailag igazolták: alobar forma (n=2); semilobar forma (n=2). A holoprosencephaliát mikrokefáliával kombinálták - 50%, ventriculomegalia - 25%. ábrán. A 17. ábra mutatja a páciens fenotípusát, az agy CT vizsgálatának intravitalis eredményeit, a szemfenéket, valamint egy 2 hónapos, holoprosencephaliás beteg lány agyának post mortem makro- és mikroszkópos mintáját.

17. ábra Ch. 2 hónapos, holoprosencephaliás, semilobar forma.

A – a beteg megjelenése.

B – az agy RCT. Holoprosencephalia, semilobar forma. A temporális szarvak, az agy laterális kamráinak hátsó szarvának egy része, láthatóvá válnak. Az interhemiszférikus repedés az agyat két féltekére osztja.

C, D - ugyanazon beteg jobb és bal szemének fundusa (magyarázat a szövegben).

^ Amikor oftalmológiai vizsgálat betegnél Ch., 2 hónap. Mindkét szemben a látóideg hypoplasiáját (17. C, D ábra), fovealis és makuláris reflexek hiányát, valamint a retina ereinek dugóhúzó alakú kanyargósságát észleltük.

R
van. 18. Ch. beteg agyának makroszkópos mintája, 2 hónap. holoprosencephaliával (semilobar forma). A félgömböket sekély horony választja el egymástól; Amikor az egyik lebenyet elválasztották, egy közös nagy kamra, oldalágak nélkül derült ki.

ábrán. A 19. ábra ugyanazon holoprosencephaliás beteg agyának mikrodiaját mutatja, amely a neocortex rétegeinek citoarchitektonikájának megsértését mutatja be.

R
van. 19. Ugyanazon holoprosencephaliás beteg agyának mikroszkópos mintája. Nagy diszmorf neuronok a kéreg V rétegében, vakuoláris degenerációjuk.

Így a szövettani vizsgálat megállapította, hogy a CD-k általában kombináltak, és közös citológiai jeleik vannak: a neuronok, elsősorban a piramissejtek számának és sűrűségének csökkenése, a neokortex rétegeinek citoarchitektúrájának zavarai, valamint nagy diszmorf neuronok jelenléte. A kapott neurohisztológiai adatok a fent felsorolt ​​CD-k esetében kedvezőtlen prognózist jeleznek. A magzat MRI diagnosztikája bizonyos esetekben lehetővé teszi egy életképtelen KD-s gyermek születésének megelőzését.

A belső szervek kapcsolódó anomáliái

(a boncolások szerint)

Kiderült, hogy a mikrokefáliás esetek többsége, minden polymicrogyria és holoprosencephalia esete a belső szervek egyéb anomáliáival kombinálódott. Gyakoribbak voltak a szív- és nagyerek fejlődési rendellenességei (32 esetben - 64%), ebből a szív- és nagyerek veleszületett rendellenességei - 18,7%, a szív kisebb anomáliái (MADC) - 43,7%, a szív diszplázia, beleértve fibromatosis atrioventricularis billentyűk (28,5%). Közülük a legsúlyosabb formák a ductus arteriosus, a microcardia, a hasi aorta coartatiója és az aorta szűkület voltak.

7. diagram

A belső szervek egyidejű anomáliáinak felépítése

(a boncolások szerint)

A szív és a nagy erek egyidejű fejlődési rendellenességeinek jelenléte CD-s gyermekeknél két fontos jellemzőre utal. Egyrészt lehetővé teszi számunkra, hogy tisztázzuk közös előfordulásuk felmondási idejét; mivel ismert, hogy a fenti szívfejlődési rendellenességek a terhesség 4-8 hetében alakulnak ki, megsértik a további agyfejlődés optimális feltételeit, beleértve a neuroblaszt migrációt is (G.I. Lazyuk, 1991). A belső szervek egyéb hibáit a 7. ábra mutatja be. Másodszor, az ilyen kombinációkat figyelembe kell venni a gyermek állapotának prognosztikai értékelése során, és emellett meg kell vizsgálni a szív- és érrendszerét, a hasi szerveit és a retroperitoneális terét.

Így indokolt az a következtetés, hogy a CD más agyi anomáliákkal kombinálódik, és az izolált formák diagnózisa domináns makroszkópos jeleken alapul, amit 50 boncolás elemzése igazolt.

Tehát az ábrán. A 20. ábra a félgömbök két különböző térfogatú és szerkezetű csavarmenetének makroképet mutatja; a bal féltekén a nagy összeolvadt konvolúciók dominálnak (pachygyria); a jobb agyfélteke hipoplasztikus, és nincsenek benne egyértelmű konvolúciók (sima kéreg), ami a lissencephalia klasszikus típusának felel meg.

R
van.20. Egy 1 éves 4 hónapos kisfiú agyának makroszkópos mintája - a bal féltekén a diffúz pachygyria és a jobb féltekén a klasszikus lissencephalia kombinációja.

Elhunyt betegek neurológiai rendellenességeinek spektruma

corticalis diszgenezissel

A tanulmányban a paroxizmális neurológiai rendellenességek eredményeinek elemzése azt mutatta, hogy a CD fő klinikai megnyilvánulásai az 1-12 hónapos életkorban szenvedő elhunyt gyermekek alcsoportjában a másodlagos generalizált rohamok (20%), a komplex gócos rohamok motoros jelenségekkel ( 20%), generalizált görcsrohamok (15%), csecsemőkori görcsök (10%), ritkábban - cianózissal járó apnoe (6%) és myoklonus rohamok (5%) (8. ábra).

8. diagram

Az epilepsziás rohamok szemiotikája

Kortikális diszgenezisben szenvedő elhunyt betegeknél

Az idősebb korcsoportba tartozó elhunyt gyermekeknél a motoros jelenségekkel és másodlagos generalizációval járó komplex fokális rohamok domináltak (19%), a generalizált görcsrohamok (10%), a másodlagos generalizáció nélküli összetett fokális rohamok (8%), a myoklonusos rohamok (5%), beleértve a szerkezetben szimptomatikus fokális vagy multifokális epilepszia, túlnyomórészt frontotemporális (24%), temporális (20%) és frontális (16%) lokalizációjú (9. diagram).

9. diagram

Az epilepsziás szindrómák spektruma és tüneti

Epilepszia kortikális diszgenezissel elhunyt betegeknél

Tehát az esetek 32% -ában a West-szindróma és a tüneti fokális epilepszia összességében dominált az első életévben elhunyt gyermekeknél, ritkábban - súlyos csecsemőkori myoklonus epilepszia - 4%, Ohtahara szindróma - 4%. Az idősebb korcsoportba tartozó elhunyt betegek között a tüneti epilepszia különböző formáit azonosították (frontotemporális - 24%, temporális - 20%, frontális - 16%). Az epilepszia súlyosságát az epilepsziás rohamok kezdetének kora és szerkezete határozta meg (10. diagram, 2. táblázat).

10. diagram

Az epilepsziás rohamok megnyilvánulásának korszakai

Kortikális diszgenezisben szenvedő elhunyt gyermekeknél

Meg kell jegyezni, hogy a megfigyelések 94%-ában az epilepsziás rohamok manifesztációja az elhunyt CD-s gyermekek csoportjában. életének első évében volt. Valamennyi vizsgálati csoportban statisztikailag szignifikáns különbség volt a rohamok megjelenési gyakoriságában (p
2. táblázat

Az epilepsziás rohamok felépítése elhunyt gyermekeknél

Kortikális diszgenezissel

Csoport	A rohamok gyakorisága	Frekvencia	a csoportlétszám %-a
	egyetlen	9	18,0
II	sorozatszám	29	58,0*
	állapot	12	24,0
Megjegyzés: *az epilepsziás rohamok szerkezete statisztikailag szignifikáns eltéréseket mutatott (p 0,05) – táblázat. 2

Minden elhunyt CD-s betegnél mozgászavart észleltek (3. táblázat).

3. táblázat

A mozgászavarok súlyosságának megoszlása

(GMFCS skála, R. Palisano et al., 1997)

Csoport	A mozgászavarok súlyossága (pontszám)	Frekvencia	a csoportlétszám %-a
	0	0	0
II	1	0	0
	2	0	0
	3	1	2,0
	4	18	36,0*
	5	31	62,0*
Megjegyzés: *a motoros rendellenességek I., II. és III. csoportjában kapott eredmények statisztikailag szignifikáns különbséget mutattak ki (p 0,05)

Súlyos kognitív károsodást azonosítottak az összes elhunyt CD-s beteg anamnézisében.

A kortikális diszgenezisben szenvedő betegek halálának okai

Az epilepsziás szindrómában és tüneti epilepsziában szenvedő gyermekek agyi CD-jének problémájában fontos klinikai és morfológiai szempont a várható élettartam és a halálozások életkor szerinti megoszlása ​​(11. diagram).

11. diagram

Kortikális diszgenezisben szenvedő elhunyt betegek megoszlása

A CD-s gyermekek halálozási aránya 3 periódusban fordult elő: maximum - az első három évben, átlagosan 6-7 év és magas 12-14 életév; közvetlen okai a bronchopneumonia (64,0%), az akut vírusos légúti betegségek, a szepszis és a többszörös szervi elégtelenség (10,0%), egyéb okok (6,0%) voltak.

A minimális várható élettartamot a CD legsúlyosabb formáiban (holoprosencephalia) és egyidejű szomatikus patológiában szenvedő gyermekeknél találták, ami hangsúlyozza a korai diagnózis és a korai korrekciós kísérletek fontosságát.

Sajnos még a modern intravitális neuroimaging vizsgálatok sem mindig tudják igazolni az agyszövet szerkezeti hibájának valódi előfordulását.

Az elhunyt CD-s betegek 40%-ánál eltérést találtak a végső klinikai és patoanatómiai diagnózis között.

Antiepileptikus terápia a kortikális diszgenezis kezelésére

Minden KD-s betegnél valproát(VPA) voltak az első gyógyszerek az epilepszia kezelésében. VPA 90, 1 hónapos és 17 éves kor közötti KD-s beteg kezelésében monoterápiát írtak fel: 29 beteg (32,3%); politerápiában: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) beteg, (VPA+LTG) – 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). A VPA dózisai mono- és politerápiában 20-70 mg/kg/nap, átlagosan 30-50 mg/kg/nap között változtak. Vizsgálatunkban gyakrabban használtunk valproinsav sókat. topiramát (TPM) 29, 4 és 17 év közötti KD-s beteg kezelésében alkalmazták politerápiában 38 (42,3%) betegnél, monoterápiában - 2. A TPM dózisokat 2,8-17 mg/ttkg/nap, átlagosan 6, 6 mg/kg/nap. Lamotrigin (LTG) 27, 6 és 17 év közötti KD-s beteg kezelésében alkalmazták politerápiában 24 (26,7%) betegnél, monoterápiában - 3. Az LTG dózisai monoterápiában - 4,5-8,5 mg/ttkg/nap, átlagosan 7 mg/kg/nap, politerápiában - 0,5-6 mg/kg/nap, átlagosan 4,5-5,5 mg/kg/nap. fenobarbitál (P.B.) a politerápiában valproátés p benzodiazepin származékok (CZP) 10, 1 hónapos és 17 éves kor közötti betegnek írták fel 1,5-10 mg/kg/nap, átlagosan 5,4 mg/kg/nap, CZP - 0,5-1,0 mg/kg/nap dózisban. Levetiracetam (LEV) politerápiában (VPA+LTG+LEV) 10 4-17 éves betegnek írták fel 30-50 mg/ttkg/nap/kg dózisban.

Az antiepileptikus terápia hatékonyságának fontos klinikai kritériuma a rohamok megszűnése vagy gyakoriságának csökkentése a kezelés során.

A kezelési eredmények elemzését a valproát monoterápia csoportjában (n=29) és a politerápia részeként valproátot kapó betegek csoportjában (n=61) a χ2 teszttel értékeltük, amely nem mutatott statisztikai különbséget a rohamok gyakoriságában csökkentés (o
A VPA-val kezelt csecsemők betegségének időtartama minimális volt a rohamok kezdetétől a gyógyszer szedésének kezdetéig – átlagosan körülbelül 1 hónap 14 nap. Figyelemre méltó a mioklónusos rohamok súlyosbodása a valproát hatására 2 betegnél az első életévben, ami nyilvánvalóan a neuronális receptor apparátus vagy az anyagcsere zavaraihoz kapcsolódik.

A leghatékonyabb duoterápia a valproát és a topiramát kombinációja volt, amely a mikrokefáliás (FCD) betegek 10,4%-ánál teljesen leállította az epilepsziás rohamokat. A betegek 9,2% -ánál a rohamok gyakorisága több mint 50% -kal csökkent.

A TPM-et szedő betegek csoportjában a betegség átlagos időtartama a gyógyszer kezelési protokollba való felvétele előtt körülbelül 3 év 8 hónap volt, és szinte minden beteg kapott már korábban más AED-t.

Az LTG-t szedő betegek a gyógyszer megkezdése előtt már részesültek más AED-kezelésben. Megfigyelésünk szerint az LTG monoterápiában 50-100%-ban szüntette meg az epilepsziás rohamokat 2 fokális pachygyriában szenvedő betegnél.

Új generációs antikonvulzív szerek (topiramát, lamictal) alkalmazásával a politerápia során csökkenthető a rohamok gyakorisága, bár az esetek kis százalékában remisszió érhető el. Feltételezhető, hogy két eltérő hatásmechanizmusú AED kombinációja potenciálisan ígéretesebb a remisszió elérése szempontjából, azonban a különböző kezelési rendek hatékonysága KD-s gyermekeknél további vizsgálatokat igényel.

Így a betegek 82,1%-ánál farmakorezisztens epilepsziát azonosítottak, függetlenül a CD típusától. Az epilepsziás rohamokat a betegek 17,9%-ánál leállították, a betegek 21,1%-ánál legalább 50%-os csökkenést értek el, a kezelés a betegek 61,1%-ánál volt hatástalan. A különböző típusú CD-s betegek kezelésében a választott gyógyszer a politerápia részeként a valproát, az optimális kezelési rend a valproinsav-származékok és a topiramát kombinációja.

Az egyes agyi struktúrák vagy az agy egészének kialakulásában a prenatális időszakban fellépő zavarok eredménye. Gyakran nem specifikus klinikai tünetekkel rendelkeznek: túlnyomórészt epilepsziás szindróma, mentális és mentális retardáció. A klinikai kép súlyossága közvetlenül korrelál az agykárosodás mértékével. Szülés előtti ultrahanggal, születés után diagnosztizálják őket - EEG, neurosonográfia és agy MRI segítségével. A kezelés tüneti: antiepileptikus, kiszáradás, metabolikus, pszichokorrektív.

Az agyfejlődés anomáliái olyan hibák, amelyek az agyi struktúrák anatómiai szerkezetének abnormális változásaiból állnak. Az agyi anomáliákat kísérő neurológiai tünetek súlyossága jelentősen eltér. Súlyos esetekben a magzati rendellenességek okozzák a születés előtti magzati halálozást, az intrauterin halálesetek 75%-át teszik ki. Ezenkívül a súlyos agyi rendellenességek az újszülöttek halálozásának mintegy 40%-át teszik ki. A klinikai tünetek megjelenésének időpontja eltérő lehet. A legtöbb esetben az agyi rendellenességek a gyermek születése utáni első hónapokban jelentkeznek. De mivel az agy kialakulása 8 éves korig tart, számos rendellenesség klinikailag az első életév után debütál. Az esetek több mint felében az agyi rendellenességek a szomatikus szervek hibáival kombinálódnak: veleszületett szívelégtelenség, vesefúzió, policisztás vesebetegség, nyelőcső atresia stb. posztnatális diagnózisuk és kezelésük a modern neurológia, neonatológia, gyermekgyógyászat és idegsebészet kiemelt kérdése.

Agy kialakulása

A magzati idegrendszer felépítése szó szerint a terhesség első hetétől kezdődik. Már a terhesség 23. napjára véget ér a neurális csővég kialakulása, melynek elülső végének hiányos összeolvadása súlyos agyi anomáliákat von maga után. Körülbelül a terhesség 28. napjára kialakul az elülső agyi vezikula, amely ezt követően 2 oldalsó részre oszlik, amelyek az agyféltekék alapját képezik. Ezután kialakul az agykéreg, annak konvolúciói, corpus callosum, bazális struktúrák stb.

A neuroblasztok (germinális idegsejtek) differenciálódása a szürkeállományt alkotó neuronok és a fehérállományt alkotó gliasejtek kialakulását eredményezi. A szürkeállomány felelős az idegi aktivitás magasabb folyamataiért. A fehérállomány különféle útvonalakat tartalmaz, amelyek az agyi struktúrákat egyetlen működő mechanizmusba kapcsolják össze. Egy teljes idős újszülöttnek ugyanannyi idegsejtje van, mint egy felnőttnek. De az agy fejlődése folytatódik, különösen intenzíven az első 3 hónapban. élet. Növekszik a gliasejtek száma, a neuronális folyamatok elágazása és mielinizációjuk.

Az agy fejlődési rendellenességeinek okai

A kudarcok az agy kialakulásának különböző szakaszaiban fordulhatnak elő. Ha az első 6 hónapban jelentkeznek. terhesség esetén a kialakult neuronok számának csökkenéséhez, a differenciálódás különböző zavaraihoz és az agy különböző részeinek hipopláziájához vezethetnek. Egy későbbi időpontban a normálisan képződött agyi anyag károsodása és elpusztulhat. Az ilyen kudarcok legjelentősebb oka a terhes nő szervezetére és a magzatra gyakorolt ​​​​különböző káros tényezők hatása, amelyek teratogén hatással bírnak. A monogén öröklődés következtében fellépő anomália csak az esetek 1%-ában fordul elő.

Az agyhibák legbefolyásosabb okát külső tényezőnek tekintik. Számos aktív kémiai vegyület, radioaktív szennyeződés és bizonyos biológiai tényezők teratogén hatásúak. Nem kis jelentőségű itt az emberi környezet szennyezésének problémája, ami miatt mérgező vegyszerek jutnak a terhes nő szervezetébe. Emellett a terhes nő életmódjához különféle embriotoxikus hatások is társulhatnak: például dohányzás, alkoholizmus, kábítószer-függőség. A terhes nők anyagcserezavarai, mint például a cukorbetegség, a pajzsmirigy túlműködése stb., szintén okozhatnak agyi rendellenességeket a magzatban. Számos olyan gyógyszer is teratogén hatású, amelyet egy nő a terhesség korai szakaszában szedhet, nem ismerve a szervezetében zajló folyamatokat. A terhes nők által elszenvedett fertőzések vagy a magzat méhen belüli fertőzései erős teratogén hatást fejtenek ki. A legveszélyesebbek a citomegalia, a listeriosis, a rubeola és a toxoplazmózis.

Az agyfejlődési rendellenességek típusai

Anencephalia- az agy hiánya és az acrania (koponyacsontok hiánya). Az agy helyét kötőszöveti növedékek és cisztás üregek foglalják el. Lehet bőrrel borított vagy csupasz. A patológia összeegyeztethetetlen az élettel.

Encephalocele- az agyi szövetek és membránok prolapsusa a koponya csontjainak meghibásodása miatt, amelyet az összeolvadás hiánya okoz. Általában a középvonal mentén alakul ki, de lehet aszimmetrikus is. Egy kis encephalocele cefalohematomát utánozhat. Ilyen esetekben a koponya röntgenfelvétele segít a diagnózis felállításában. A prognózis az encephalocele méretétől és tartalmától függ. Ha a kitüremkedés kicsi, és üregében méhen kívüli idegszövet található, az encephalocele műtéti eltávolítása hatásos.

Kisfejűség- az agy térfogatának és súlyának csökkenése annak fejletlensége miatt. 5 ezer újszülöttenként 1 eset fordul elő. Csökkent fejkörfogat és az arc/koponyakoponya aránytalan aránya kíséri, az előbbi túlsúlyával. A mikrokefália az összes mentális retardáció körülbelül 11%-át teszi ki. Súlyos mikrokefália esetén idiotizmus lehetséges. Gyakran nemcsak szellemi retardációról van szó, hanem a fizikai fejlődésben is lemaradásról van szó.

Makrokefália- az agy térfogatának és tömegének növekedése. Sokkal kevésbé gyakori, mint a mikrokefália. A makrokefáliát általában az agy felépítésének rendellenességeivel és a fehérállomány fokális heterotópiájával kombinálják. A fő klinikai megnyilvánulás a mentális retardáció. Görcsös szindróma léphet fel. A részleges makrokefália csak az egyik félteke megnagyobbodása esetén fordul elő. Általában a koponya agyi részének aszimmetriája kíséri.

Cisztás agyi diszplázia- az agy többszörös cisztás üregei jellemzik, amelyek általában a kamrai rendszerhez kapcsolódnak. A ciszták mérete eltérő lehet. Néha csak egy féltekén lokalizálódnak. A többszörös agyciszták epilepsziában nyilvánulnak meg, amely ellenáll a görcsoldó terápiának. Az egyedi ciszták méretüktől függően szubklinikai lefolyásúak lehetnek, vagy intracranialis magas vérnyomás kísérheti; fokozatos felszívódásukat gyakran megjegyzik.

Holoprosencephalia- a féltekék szétválásának hiánya, aminek következtében egyetlen félgömb képviseli őket. Az oldalkamrák egyetlen üreggé alakulnak. Az arckoponya súlyos diszpláziája és szomatikus hibák kísérik. A halvaszületés vagy a halál az első napon következik be.

Agiriya(sima agy, lissencephaly) - a gyri fejletlensége és a kéreg architektonikájának súlyos megsértése. Klinikailag a mentális és motoros fejlődés súlyos zavarával, parézissel és a rohamok különböző formáival (beleértve a West-szindrómát és a Lennox-Gastaut-szindrómát) nyilvánul meg. Általában halállal végződik az első életévben.

Pachygyria- a fő konvolúciók megnagyobbodása harmadlagos és másodlagos konvolúciók hiányában. A barázdák lerövidülése és kiegyenesítése kíséri, az agykéreg architektonikájának megsértése.

Micropolygyria- az agykéreg felszínét sok apró kanyarulat képviseli. A kéreg legfeljebb 4 rétegből áll, míg a normál kéreg 6 rétegből áll. Lehet helyi vagy diffúz. Ez utóbbira, a polymicrogyriara az arc-, rágó- és garatizmok plegiája, az 1. életévben kezdődő epilepszia és oligofrénia jellemző.

A corpus callosum hypoplasia/aplasia. Gyakran előfordul Aicardi-szindróma formájában, amelyet csak lányoknál írnak le. Jellemzőek a myoclonus paroxizmák és flexiós görcsök, a veleszületett szemhibák (colobomák, scleralis ectasia, microphthalmos), a szemészeti vizsgálattal kimutatott többszörös chorioretinalis dystrophiás gócok.

Fokális kortikális diszplázia(FCD) - kóros területek jelenléte az agykéregben óriási neuronokkal és rendellenes asztrocitákkal. Kedvenc helye az agy temporális és frontális területe. Az epilepsziás rohamok megkülönböztető jellemzője az FCD során a rövid távú komplex rohamok jelenléte, gyors generalizációval, amelyet kezdeti fázisukban demonstratív motoros jelenségek kísérnek gesztusok formájában, egy helyen taposva stb.

Heterotópiák- neuronok felhalmozódása, amelyek az idegsejtek migrációjának szakaszában késtek a kéreghez vezető útjuk során. A heterotopionok lehetnek egyszeresek vagy többszörösek, göbös vagy szalagos formájúak. Fő különbségük a gumós szklerózistól a kontraszt felhalmozódásának hiánya. Az agy fejlődésének ezen anomáliái episzindrómában és mentális retardációban nyilvánulnak meg, amelyek súlyossága közvetlenül korrelál a heterotópiák számával és méretével. Egyetlen heterotópiával az epilepsziás rohamok általában 10 éves kor után debütálnak.

Az agy fejlődési rendellenességeinek diagnosztizálása

A súlyos agyi rendellenességek gyakran vizuális vizsgálattal diagnosztizálhatók. Más esetekben agyi anomáliára gyanakodhat az agyi retardáció, az újszülöttkori izom hipotónia, valamint a görcsös szindróma előfordulása gyermekeknél az első életévben. Az agykárosodás traumás vagy hipoxiás jellege kizárható, ha az újszülöttnél nincs születési trauma, magzati hypoxia vagy újszülött fulladása. A magzati fejlődési rendellenességek prenatális diagnosztizálása a terhesség alatti ultrahang szűréssel történik. Az ultrahang a terhesség első trimeszterében megakadályozhatja a súlyos agyi rendellenességben szenvedő gyermek születését.

A csecsemők agyhibáinak azonosításának egyik módszere a fontanel segítségével végzett neurosonográfia. Bármilyen korú gyermekeknél és felnőtteknél sokkal pontosabb adatok nyerhetők az agy MRI-jével. Az MRI lehetővé teszi az anomália természetének és lokalizációjának, a ciszták, heterotópiák és más kóros területek méretének meghatározását, valamint differenciáldiagnózis elvégzését hipoxiás, traumás, daganatos és fertőző agyi elváltozásokkal. A görcsös szindróma diagnosztizálása és az antikonvulzív terápia kiválasztása EEG-vel, valamint hosszan tartó EEG-videó megfigyeléssel történik. Ha családi agyi rendellenességek fordulnak elő, hasznos lehet geneatikussal való konzultáció, genealógiai kutatással és DNS-elemzéssel. A kombinált anomáliák azonosítása érdekében a szomatikus szervek vizsgálatát végzik: szív ultrahang, hasüreg ultrahang, mellkasi szervek röntgenfelvétele, vesék ultrahangja stb.

Az agyfejlődési rendellenességek kezelése

Az agyi malformációk kezelése túlnyomórészt tüneti jellegű, gyermekneurológus, neonatológus, gyermekorvos és epileptológus végzi. Görcsös szindróma jelenlétében görcsoldó terápiát végeznek (karbamazepin, levetiracetám, valproát, nitrazepam, lamotrigin stb.). Mivel a gyermekek epilepsziája, amely az agy fejlődési rendellenességeit kíséri, általában rezisztens a görcsoldó monoterápiával szemben, 2 gyógyszer kombinációját írják elő (például levetiracetám lamotriginnel). A hydrocephalus esetében dehidratációs terápiát végeznek, és szükség esetén shunt-műtéteket alkalmaznak. A normálisan működő agyszövet anyagcseréjének javítása érdekében, bizonyos mértékig kompenzálva a meglévő veleszületett rendellenességet, lehetőség van neurometabolikus kezelés elvégzésére glicin és vitaminok adásával. B stb. Nootrop gyógyszereket csak episzindróma hiányában alkalmaznak a kezelésben.

Mérsékelt és viszonylag enyhe agyi anomáliák esetén neuropszichológiai korrekció, pszichológusi foglalkozások, a gyermek teljes körű pszichológiai támogatása, gyermekművészetterápia, nagyobb gyermekek szakiskolában történő oktatása javasolt. Ezek a technikák elősegítik az öngondoskodási készségek elsajátítását, csökkentik a mentális retardáció súlyosságát, és ha lehetséges, az agyi rendellenességekkel küzdő gyermekek szociális adaptációját.

A prognózist nagymértékben meghatározza az agyi anomália súlyossága. Kedvezőtlen tünet az epilepszia korai megjelenése és terápiával szembeni rezisztenciája. A prognózist bonyolítja az egyidejű veleszületett szomatikus patológia jelenléte.

A göbös szürkeállomány heterotópiák sok más migrációs rendellenességben, például polymicrogyriában vagy skizencefáliában szenvedő betegben is jelen vannak. Az egy- vagy többfokális nagy heterotop csomópontok a részleges rohamok fókuszába kerülhetnek. Azonban még az egyik féltekét érintő óriási heterotópiák is tünetmentesek maradhatnak. Egy ilyen eset részletes neuropszichológiai vizsgálata a normál intelligencia ellenére finom féltekei diszfunkciót mutatott ki (Calabrese és mtsai, 1994).

Klasszikus lissencephalia és szubkortikális lineáris heterotópia spektruma. Ezek a migrációs rendellenességek a mögöttes neuronális migrációs patológia súlyosságának értékelésére is tekinthetők, bár genetikailag különböznek (Palmini et al., 1993).

A lissencephalia a sima agyra utal. Az agyria-pachygyria kifejezés jobb, mert az agy felszíne nem mindig sima (Aicardi, 1991). A legsúlyosabb esetekben a gyri nem alakul ki (agyria). A legtöbb esetben több konvolúció is jelen van (pachygyria). Dobyns és Leventer (2003) a lissencephalia 6 fokát (1-6) különbözteti meg az MRI-n látható gyrisz számától függően. Csak az I. osztály érdemli meg a lissencephaly nevet; A 2-4. fokozat pachygyria, az 5. és 6. fokozat szubkortikális lineáris heterotópiára utal. Ez a rész a különböző típusokat egyesíti, amelyek hasonló spektrummal és nyilvánvalóan részben hasonló mechanizmusokkal rendelkeznek. Bár a lissencephalia számos formája létezik, ez a rész csak a LIS1 génmutációt tárgyalja a 17-es kromoszómán.

Klasszikus (1. típus, Bielschowsky) lisszencefália. A klasszikus lissencephaliában az agy kicsi, és csak primer, néha több másodlagos gyri is rendelkezik. Konvolúciók hiányában az erek kanyargóssá válnak. A kéreg kórosan megvastagodott (10-20 mm), míg a fehérállomány keskeny csíkként jelenik meg a kamrák mentén. Általában négy kéregréteg van:
1) felületes, ritka sejtréteg, hasonló a normál agy molekuláris rétegéhez;
2) keskeny, sűrű sejtes réteg, ahol nagy piramis alakú neuronok helyezkednek el, amelyeknek normál esetben mélyebb szakaszokon kell elhelyezkedniük;
3) vékony fehér anyagréteg, amely alatt van
4) kis ectopiás neuronok széles sávja, amely csaknem a kamrák faláig terjed (Dobyns és Leventer, 2003).

A sejtrétegekben számos neuron szabálytalan orientációjú, az apikális dendrit lefelé vagy oldalra mutat (Takashima et al., 1987). A mélyebb sejtréteg olyan méhen kívüli neuronokból jön létre, amelyek a csíraképző rétegből a kéregbe való vándorlása körülbelül a terhesség 12. hetében leállt, így a kéreg úgy néz ki, mint egy 13 hetes magzaté. Ennek a rétegnek a neuronjai túlzott oszlopos szerveződésűek. A medulla oblongatában az olivárium mag ectopia jellemző. A fogazott magok abnormálisan összegabalyodtak, a piramisok pedig hipoplasztikusak vagy hiányoznak (Friede, 1989).

A corpus callosum agenesise szokatlan ennél a típusnál. Az I-es típusú lisszencefália az esetek 65%-ában a 46D fehérjét kódoló LIS1 gén mutációjából ered, amely a vérlemezke-aktiváló faktor acetil-hidroláz nem katalitikus része (Bix és Clark, 1998, Gleeson és mtsai, 1999). A legtöbb eset szórványos. Eseteket jelentettek veleszületett citomegalovírus fertőzés miatt, de változó kóros elváltozásokkal (Hayward et al., 1991). Egyes esetek kromoszómapatológia, a 17. kromoszóma rövid karjának disztális részének deléciója miatt fordulnak elő (17p13.3).

Ezen esetek egy része egy specifikus diszmorfiával kapcsolatos génszindrómához, a Miller-Dieker-szindrómához tartozik, amelyet keskeny homlok, széles orrhíd, felső ajak bevágásának hiánya, felfelé forduló orrlyukak, retrognathizmus, digitális rendellenességek és retina hipervaszkularizáció jellemez. Dobyns és Leventer, 2003). Ilyen esetekben Dobyns és Truwit (1995) 25 betegből 14-ben 17p13.3 nyilvánvaló deléciót, 38 esetből 25-ben szubmikroszkópos deléciót azonosított citogenetikai módszerekkel és 38 esetből 35-ben fluoreszcens in situ hibridizációval. Miller-Dieker-szindrómás testvérek születtek olyan pároknak, ahol az egyik szülő a 17p kromoszóma terminális fragmensének arányos transzlokációja volt a pár 13-15 kromoszómájába, ami kiegyensúlyozatlan formában nyilvánult meg az érintett gyermekekben (Greenberg et al. ., 1986, Dobyns és Leventer, 2003).

(balra) I. típusú (klasszikus) lissencephalia. Négyrétegű kéreg. Felületről (felülről) lefelé:
(1) molekuláris réteg;
(2) egy felületi sejtréteg, amely több sejttípust tartalmaz, beleértve a nagy piramisokat, amelyek általában mélyebben helyezkednek el az ötödik rétegben;
(3) széles, sejtmentes réteg;
(4) heterotóp sejtek széles sávja, amelyek a migráció során leálltak – vegye figyelembe az oszlopos elrendezést.
(jobbra) Normál pozíció.

A legtöbb I. típusú lissencephaliás eset nem része a Miller-Dieker-szindrómának, és a lissencephalia "izolált" következményeként definiálják.

A klinikai megnyilvánulásokat minden esetben súlyos mentális retardáció és diplegia jellemzi, gyakran atonikus típusú (de Rijk-van Andel et al., 1990). Általában vannak részleges rohamok és általában infantilis görcsök. A legtöbb betegnek bizonyos fokú mikrokefáliája van, általában enyhe. Nem kromoszómális patológiában a diszmorfizmus nem kifejezett, bár a homlok keskeny, és gyakran jelen van a retrognathizmus. A prognózis rossz, a túlélés korlátozott.

A LIS1 mutáció egyes esetei jobban összefügghetnek a szubkortikális csoport heterotópiájával, mint a lissencephaliával (Gleeson et al., 2000).

Az I. típusú lissencephalia diagnózisa a modern neuroimaging technikák segítségével vált lehetővé. A CT és az MRI egy széles kérgi lemez jellegzetes megjelenését mutatja, számos gyuri jelenléte vagy hiánya mellett, amelyeket a hipodenz fehérállománytól enyhén hullámos vagy közel lineáris szegély választ el. A kortikális lamináció nagy felbontású CT-vel vagy MRI-vel kimutatható. A kóros elváltozások általában a kéreg hátsó részét uralják, míg elöl néhány hajlat található. Ultrahangos vizsgálattal már 18,5-25 héttől megállapítható a magzati vagy újszülött kéreg simasága (Toi et al., 2004). Az MRI pontosabb eredményeket ad (Ghai et al., 2006).

Az EEG-n a legtöbb esetben nagy amplitúdójú alfa és béta frekvenciák nagy amplitúdójú, gyors aktivitása látható, még ugyanabban a felvételben is váltakozva nagy amplitúdójú delta vagy théta lassú ritmusokkal, amelyek lassú tüskehullám komplexeket vagy hipsarrhythmiát szimulálhatnak (de Rijk -van Andel és munkatársai, 1992, Quirk és munkatársai, 1993, Mori és munkatársai, 1994).

A differenciáldiagnózist más olyan állapotokkal végezzük, amelyekben a kéreg megvastagszik és a réteges szerkezet megsértése következik be. A LIS1 mutáció miatt kialakuló pachygyria a lissencephalia enyhe formájának tekinthető, és nem releváns a differenciáldiagnózis szempontjából. Bizonyos magzati fejlődési rendellenességek, különösen a citomegalovírus fertőzés, úgy tűnik, hogy pachygyria kialakulását okozzák, amely szövettanilag a polymicrogyriával társul. A periventricularis meszesedés patológiával járhat az agyi konvolúciók kialakulásában. Ilyen esetekben a mikroredők összeolvadhatnak, és pachygyriához hasonlíthatnak.

A prenatális diagnózis a terhesség késői szakaszában nem lehetséges ultrahangos vizsgálattal, mivel a harmadlagos sulcusok ekkor még csak kialakulnak (Toi et al., 2004). A DNS-tesztek mutáns vagy hiányzó LIS1 gént mutathatnak ki. A lamináris heteropiák keresésekor a visszaesés kockázatának meghatározásához a szülők (különösen az anyák) kromoszómaelemzése és MRI-je szükséges.

Klasszikus (I. típusú) lissencephalia.
T1 súlyozott axiális MRI: (LIS I mutáció) vastag kérgi sáv sima felülettel és egyenes, nem hullámos határral a szürke és a fehérállomány között.
Vegye figyelembe, hogy több kis horony van a frontális régióban, és a hornyok teljesen hiányoznak hátul,
a műtét hiánya széles nyitott Sylvian-hasadékkal és rétegzett kéreggel, gyenge határvonallal a heterotopizált és a teljesen migrált neuronok között.

Subkortikális lamináris heterotópia és lissencephalia a DCX gén mutációjának eredményeként. A szalag heterotópiák (Barkovich és mtsai, 1994, Franzoni és mtsai, 1995) vagy a „kettős kéreg” (Livingston és Aicardi, 1990, Palmini és mtsai, 1991) a megszakadt migráció eredménye, amelyben a felületes kéreg nyilvánvalóan normál vagy rendellenességekkel a gyriben, vékony fehérállományréteggel elválasztva egy szürkeállomány-csíktól. A szürkeállomány és az alatta lévő fehérállomány közötti határ sima, mint az agyria-pachygyriában. Az ilyen anomáliában szenvedő betegek gyakran szenvednek görcsrohamoktól, amelyek lehetnek fokálisak vagy generalizáltak, néha Lenox-Gastaut-szindróma és rendellenes EEG formájában (Hashimoto és mtsai, 1993, Parmeggiani és mtsai, 1994).

Az intellektuális fejlődési zavarok széles körben változnak, egyes betegek normálisan fejlődnek (Livingston és Aicardi, 1990, Ianetti és mtsai, 1993). Barkovich et al. (1994) 27 eset részletes vizsgálatában szignifikáns összefüggést talált az intellektuális szint és a heterotop csík vastagsága között; egy látszólag normális kéreg jobb fejlődéssel járt együtt, de ez valószínűleg változhat. Az EEG-n azt találták, hogy a sáv képes paroxizmális aktivitást és fokozott véráramlást produkálni, amint azt a SPECT kimutatta, ami kortikális aktivációt jelez.

Ezt az állapotot a legtöbb esetben a duplakortint kódoló DCX gén nemhez kötött mutációja okozza (des Portes et al., 1998, Gleeson és mtsai, 1999). A fiúk hasonló mutációja azonban klasszikus lissencephaliához vezethet (Pilz et al., 1998). A mutáció nagyon eltérő módon fejeződik ki nőkben, sőt néhány férfiban is (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000), ezért nehéz felismerni. Ezért a lissencephaliában szenvedő fiú családjának genetikai tanácsadásnak magában kell foglalnia a lamináris heterotópia gondos felkutatását MRI-n, és szükség esetén a DCX mutációkat az anyában és a nővérekben. Ismertek olyan családok, ahol az érintett anya lissencephaliás fiúkat és lamináris heterotópiás lányokat szült (Pinard et al., 1994). A lamináris heterotópia ritka esetei LIS1 missense mutációval és enyhébb fenotípussal társulnak (Leventer et al., 2001).

A képalkotás során a lányok expressziójának súlyossága a széles kéreg alatti sávoktól, amelyeket néha rendellenes kéreg takar, a finom, nehezen észlelhető sávokig, amelyek csak a kéreg korlátozott területein láthatók. Az egyoldalú és részleges lineáris heterotópiákat néha nehéz felismerni, és azonosításukhoz speciális szakaszokra és az MPT formátum módosítására lehet szükség (Gallucci et al., 1991). A fiúknál a klasszikus lissencephalia képe ugyanaz, mint a LIS1-ben. A kéreg elülső részei azonban simább felülettel rendelkeznek, mint a hátsó részek, ellentétben azzal, ami a LIS1 mutációval történik.

A lamináris heterotópiákkal összefüggő epilepszia alkalmas lehet gyógyszeres kezelésre, de rezisztens is lehet. A sebészeti kezelés hatástalannak bizonyult.

A Baraitser-Winter-szindróma diszmorf jellemzőket és agyi malformációkat tartalmaz klasszikus lissencephalia vagy szubkortikális lamináris heterotópiák formájában (Rossi et al., 2003).

Pachygyria. Ez a típus a lissencephaly spektrum kevésbé súlyos formáját képviseli, és valószínűleg ugyanazon mechanizmusok eredménye. Ez a forma azonban heterogén, és különböző szindrómák része lehet. Klinikailag a pachygyria különböző hasonló tünetekkel jár, de kevésbé súlyos. Az MRI kortikális megvastagodást és lineáris elválasztást mutat a kéreg és a fehérállomány között.

(a) Lissencephaly-pachygyria 2 éves kislánynál: Az EEG tipikus gyors ritmusokat mutat alfa és magasabb frekvenciákkal.
(b| Miller-Dieker szindróma egy 14 hetes lánynál: különböző frekvenciájú ritmikus aktivitás, de főleg a théta tartományban.
(c) Miller-Dieker-szindróma egy 2 éves fiúnál: bár van némi túlzott théta-alfa aktivitás, a felvételt az ismétlődő éles hullámok uralják, amelyek elérik az 500-600 μW-ot.

A lissencephalia egyéb formái és szindrómái. A lissencephalia néhány kevésbé gyakori változatának felismerése ugyanilyen fontos a genetikai és prognosztikai vonatkozások különbségei miatt (Hennekam és Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

A microlissencephalia rendkívül kifejezett veleszületett és széles kéreggel rendelkező agyria vagy pachygyria. Legalább öt vagy hat recesszív típust írtak le, különböző mértékű kérgi megvastagodás, a jelenlévő barázdák elhelyezkedése és a kapcsolódó rendellenességek, például kisagyi hypoplasia, agytörzs atrófia és kamrai megnagyobbodás jelenléte (Ross et al., 2002, Dobyns és Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Egyes szerzők (Dobyns és Barkovich, 1999) megkülönböztették ezeket az eseteket az „oligirikus mikrokefáliától” (Hanefeld, 1999), amelyet inkább az elsődleges mikrokefália formájának tekintenek, mint a migrációs zavar egyik formájának. Ezen szindrómák egyike a Reelin gén mutációjával hozható összefüggésbe (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

A kisagyi hypoplasiával járó lissencephalia a mikrokefália távoli megnyilvánulása egy vestigialis kétrétegű kéreggel és súlyos cerebelláris hypoplasiával (Ross et al., 2001, Sztriah és mtsai, 2005). Valószínűleg recesszív öröklődéssel.

A corpus callosum hypoplasiájával járó lissencephalia genetikailag heterogén. Egyes esetek a LIS1 mutáció vagy mikrolisszencefália csoport részei lehetnek.

Az X-hez kötött lissencephalia genitális anomáliával (XLAG) egy veleszületett rendellenesség mikrokefáliával, súlyos fejlődési késéssel, hipotermiára való hajlamtal, a corpus callosum hiányával és többszörös agyi rendellenességekkel (Berry-Kravis és Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). A genitális hypoplasia valószínűbb, mint az agenesis. Az XLAG az X33.2 kromoszómán található ARX homeobox gén mutációjának eredménye (Uyanik et al. 2003), amelyen más mutációk is okozhatnak bizonyos neurológiai szindrómákat (Kato et al. 2004, Suri 2005), beleértve az X-hez kötött mentális retardációt fejlődés (MRX54), a corpus callosum agenesise genitális patológiával és Partington-szindróma mentális retardációval, ataxiával és disztóniával, a mutáció típusától függően.

Érdekes módon az újszülöttkori görcsrohamokkal és súlyos idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel járó lissencephalia összefüggésbe hozható a glutaminhiánnyal.

Szubkortikális csoport heterotópia ("kettős kéreg"):
(a) Axiális MRI szelet: széles, folytonos csoportok ugyanazzal a jellel, mint a kéregből.
(b) Koronális metszet: ugyanebben az esetben túlnyomórészt elülsően a kamrák kitágulása történik.
(c, d) MPT, T1-súlyozott szekvencia - (c) axiális metszet, (d) szagittális metszet - vékony fehérállományréteg, amely a valódi kéreg és a szürkeállomány vékony lineáris heterotópiája között fekszik (nyilak).

Az emberi agy szerkezetének kapcsolatai két alapvető összetevőből állnak - a fehér és a szürke anyagból. A fehér anyag kitölti az egész térbeli régiót a kéreg szürke része és az alatta lévő ganglionok között. A felületet szürke komponens réteg borítja, több milliárd neuronnal, a réteg vastagsága hozzávetőlegesen 4-5 mm.

Nagyon sok különböző forrás létezik arról, hogy mi a szürke, és miért felelős, azonban sokan még mindig nem ismerik teljesen az emberi agy eme fontos összetevőjét.

Kezdjük a kulcsfontosságú összetevővel - a szürkeállománysal, amely központi idegrendszerünk alapvető összetevője. Az agy szürkeállománya idegsejtekből, ezen sejtek folyamataiból, valamint vékony edényekből képződik. Ez az összetevő főként abban különbözik a fehértől, hogy az utóbbi nem tartalmaz idegtesteket, hanem idegrostok csoportjából áll.

A szürkeállományt barnás szín különbözteti meg, ezt a színt az erek és a neurontestek adják, amelyek magának az anyagnak a részét képezik. Ez a komponens a fő féltekék - a kisagy - kéregében, valamint a nagyagy belső struktúráiban fordul elő.

Főleg az izomtevékenységért és a tárgyak holisztikus tükrözéséért (hallás, látás), valamint a kognitív funkciókért és az érzelmi észlelésért felelős. A szürke komponens térfogatának jelentős változása időseknél és rövid távú memóriazavarban szenvedőknél jelentkezik.

Néhány indikatív szürkeállomány-rendellenesség megtalálható mentális patológiás embereknél. Az agy szürkeállományának heterotópiájával az epilepsziás szindróma kialakulása figyelhető meg, különösen gyermekkorú betegeknél.

Nem változott a szürke komponens össztérfogata sem a bipoláris zavarban szenvedő betegeknél, sem a teljesen egészséges betegeknél.

A fehérállomány szerepe

Az emberi központi idegrendszer agyának szürkeállománya és fehérállománya eltérő színintenzitású, amit a mielin fehér színe határoz meg, kialakulása neuronális folyamatokból következik be. Az agyban található, és szürkeállomány veszi körül, a gerincvelőben pedig ezen a komponensen kívül található. A fehérállomány idegi folyamatai a következők:

1. Érzékszervi idegek, amelyek dendritekből állnak, amelyek impulzusokat szállítanak a receptoroktól közvetlenül a központi idegrendszerbe
2. Axonokból álló motoros idegek. Levezeti a szükséges impulzust a központi idegrendszerből a motoros szervekbe, főként az izmokhoz
3. Vegyes idegek, amelyek dendritekből és axonokból állnak. Az impulzus mindkét irányban történik

A fehér anyag myelinizált rostok csoportjaként jelenik meg. A felszálló rostok a gerincvelő idegsejtjeiből és tovább a nagyagyba, a leszálló rostok pedig az információ továbbítását végzik.

A gerincvelő két felének fehérállományát összekötő szövet (commissura) köti össze:

• Külső, amely az emelkedő utak alatt található
• Belső, a közelben található, felelős a szürke komponens oszlopainak mozgásáért

Idegrostok

Ezek a rostok többmilliárd dolláros neuronfolyamatok, amelyek idegimpulzusokat vezetnek az agyban és a gerincvelőben.

Az idegrost fő része maga a neuronfolyamat, amely ezt követően a rost tengelyét alkotja. Ez nagyrészt axon. Egy emberi idegrost vastagsága átlagosan 25 mikrométer.

A neuronrostok a következőkre oszthatók:

• mielin
• Nem myelinizált

A perifériás és központi idegrendszert a myelin rostok túlsúlya határozza meg. A myelint nem tartalmazó neuronrostok általában az autonóm idegrendszer szimpatikus részében helyezkednek el.

Az idegrostok fő funkciója az idegimpulzusok továbbítása. Eddig a tudósok csak kétféle átvitelt tanulmányoztak:

• Impulzus (elektrolitok és neurotranszmitterek biztosítják)
• Pulzusmentes

Csontvelő

A koponya üregében a gerincvelő simán beáramlik a medulla oblongataba. A belső felület felső határa a híd alsó széle mentén folyik, a külső felületen pedig a 4. kamra velőcsíkjai közelében helyezkedik el.

A felső részek valamivel vastagabbak, mint az alsó részei. És ennek a szakasznak a hossza egy felnőttnél átlagosan 2,5 cm.

A medulla oblongata a hallószervekkel, valamint a légzőrendszerre és a vérkeringésre közvetlen hatást gyakorló készülékkel együtt kezdte meg fejlődését. Tartalmazta a szürke komponens magjait is, amely az egyensúlyért, a mozgáskoordinációért felelős, emellett anyagcsere-funkciók ellátásáért, légző- és keringési rendszerünk tevékenységének szabályozásáért is felelős.

Az osztály feladatai a következő feladatokat látják el:

• Védelmi reakciók (köhögés, hányás)
• A normál légzés fenntartása
• Az értónus működése és a szívműködés szabályozása
• A légzőrendszer működése
• Az emésztőrendszer működésének szabályozása
• Az izomtónus fenntartása

hátsó agy

Ez a szakasz magában foglalja a kisagyot és a hídot. Az elülső oldalon a híd egy párna formájában jelenik meg agyi kocsányokkal, a másik oldalon pedig a rombusz alakú üreg felső fele.

A szürkeállomány a kisagykéreg része. Az agy fehérállománya ebben a részben a kisagykéreg alatt található. Minden gyriban és különféle rostokban előfordul, amelyek a lebenyek és a gyri összekötő funkcióját látják el, vagy a magok felé irányulnak.

A kisagy koordinálja mozgásunkat és tájékozódásunkat a térben. A híd összekötő funkciókat lát el a középső agyvel, amely viszont vezetőként működik.

Középagy

Ez a szakasz az agyi hólyag középső részétől kezdődik. Ennek a szakasznak az ürege egyfajta agyi vízvezetéknek tűnik. Külső felületén a középagy tetője, belső felületén az agykocsányok fedése határolja. A középső agy funkciói:

• Sztereoszkópos látás
• A tanuló válasza az ingerekre
• A fej és a szem mozgásának szinkronizálása
• Elsődleges adatok feldolgozása (hallás, szaglás, látás)

Leggyakrabban a középső agyrégió a medulla oblongata-val lát el funkciókat, amelyek viszont az emberi test minden reflexműködését irányítják. Ezen részlegek működése lehetővé teszi a térben való navigálást, azonnali reagálást a külső ingerekre, valamint a test forgásának szabályozását a tekintet irányába.

Diencephalon

Ezt a szakaszt a corpus callosum és a fornix alá fektetik, a telencephalon féltekének két oldalán összeolvasztva. A közbülső szakasz szürkeállománya közvetlenül alkotja a magokat, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a kéreg alatti központokhoz.

Ez az agyi régió a következőkre oszlik:

• Thalamus
• hipotalamusz
• Harmadik kamra

A medulla oblongata fő tevékenysége a következőkre irányul:

• A test reflexeinek szabályozása
• A belső szervek tevékenységének koordinálása
• Anyagcsere
• A testhőmérséklet fenntartása

Természetesen ez az osztály nem tud önállóan dolgozni, különféle funkciókat ellátni stb. Ezért tevékenysége az aggyal való összekapcsolt munkából áll, amely lehetővé teszi a rendszer teljes szabályozását, valamint a szervezet belső folyamatainak koordinálását.

Véges agy

Úgy tűnik, ez a legfejlettebb részleg, amely az agy összes többi részét lefedi.

Mint megjegyeztük, az agyat két félteke képviseli. Mindegyik féltekét egyfajta köpeny, egy szaglási osztály és ganglionok képviselik. A féltekékben található oldalkamrák üregekként vannak ábrázolva. A féltekék egymástól való elválasztását a hosszanti repedés, összekapcsolását a corpus callosum végzi.

A fedő kéreg egy kis szürkeállomány-lemeznek tűnik, körülbelül 2-4 mm vastag. A fehér anyagot a neuronális rostok rendszerei képviselik, nevezetesen:

• Komisszurális, a féltekék kialakulásával egy időben keletkeznek
• Projekció (emelkedő és leszálló), vegyen részt komplex reflexívek kialakításában
• Asszociatív (interkaláris), amely funkcionális kapcsolatot biztosít a kéreg egyes idegi rétegei között

A következő központok találhatók a velőterminálban:

1. Motorszabályozás
2. A kondicionált reflexek és a magasabb mentális funkciók szabályozása, amelyek a következő funkciókat látják el:

• Beszédprodukció (elülső lebeny)
• Izom- és bőrérzékenység (parietális lebeny)
• Vizuális funkciók (occipitalis lebeny)
• Szaglás, hallás és ízlelés (halántéklebeny)

Agyi elváltozások

Manapság, az innovatív felfedezések és az új tudományos eredmények korában lehetővé vált rendkívül pontos és technológiailag fejlett agydiagnosztika elvégzése. Ezért, ha a fehérállomány patológiás rendellenessége van, akkor lehetőség van annak korai felismerésére, amely lehetővé teszi a terápia megkezdését a betegség korai szakaszában.

A fehérállomány károsodásához kapcsolódó patológiák között vannak kóros rendellenességek az agy különböző részein. Például, ha a hátsó láb érintett, a beteg az egyik oldalon lebénulhat.

Ez a probléma a látáskárosodással is összefüggésbe hozható. A corpus callosum károsodott működése hozzájárulhat mentális zavarok kialakulásához. Ebben az esetben az ember gyakran nem ismeri fel a környező tárgyakat és jelenségeket, és a céltudatos cselekvések kifejezett működési zavarai vannak. Kétoldali patológia esetén a személy megnehezítheti a beszédet és a nyelést.

A szürke komponens és a kognitív funkciók fokozatos elvesztése figyelhető meg a régóta dohányzó embereknél, és észrevehetően gyorsabban következik be, mint azoknál a betegeknél, akik nem rendelkeznek ezzel a rossz szokással. Azok a hosszú ideig dohányzók, akik a vizsgálat idején nem dohányoztak, kevesebb sejtet veszítettek, és jobb mentális teljesítményt tartottak meg, mint azok, akik dohányozni kezdtek.

Szintén nagyon érdekes, hogy az erőszakos büntetésnek kitéve vagy figyelemzavarban szenvedő serdülőknél szignifikánsan alacsonyabb volt a prefrontális kéreg szürketartalma.