Genetikai betegségek. Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségek

A cikk tükrözi a leggyakoribb örökletes betegségek prevalenciájáról, klinikai képéről, diagnózisáról, beleértve a prenatális és újszülöttkori betegségeket, a prenatális diagnózisra vonatkozó vizsgálatok időzítését és a kapott adatok értelmezését. Az örökletes betegségek terápiájának alapelveire vonatkozó adatok is bemutatásra kerülnek.

Örökletes betegségek- betegségek, amelyek előfordulása és kialakulása a genetikai anyag változásaival (mutációival) kapcsolatos. A mutációk jellegétől függően megkülönböztetünk monogén örökletes, kromoszómális, mitokondriális és multifaktoriális betegségeket. (E.K. Ginter, 2003). Meg kell különböztetni az örökletes betegségektől azokat a veleszületett betegségeket, amelyeket például fertőzés (szifilisz vagy toxoplazmózis) vagy más magzatkárosító tényezőknek való kitettség okoz.

A WHO szerint az újszülöttek 5-7%-a különböző örökletes patológiákban szenved, ebből a monogén formák 3-5%-át teszik ki. A regisztrált örökletes betegségek (HD) száma folyamatosan növekszik. Sok genetikailag meghatározott betegség nem közvetlenül a születés után jelentkezik, hanem bizonyos, néha nagyon hosszú idő elteltével. Egyetlen orvosi szakterület sem nélkülözheti az orvosgenetika alapjainak ismerete, hiszen az örökletes betegségek minden emberi szervet és szervrendszert érintenek. Az orvosgenetika kulcspontja az örökletes emberi betegségek diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére szolgáló módszerek kidolgozása.

Az örökletes betegségeknek megvannak a sajátosságai:

1. Az NB-k gyakran családi jellegűek. Ugyanakkor a betegség jelenléte a törzskönyv egyik tagjában nem zárja ki a betegség örökletes jellegét (új mutáció, recesszív homozigóta megjelenése).

2. Az NB-vel több szerv és rendszer vesz részt a folyamatban.

3. Az NB-t progresszív krónikus lefolyás jellemzi.

4. NB-nél ritka specifikus tünetek, vagy ezek kombinációi: a kék sclera osteogenesis imperfecta, a vizelet sötétedése a pelenkán alkaptonuriára, az egérszag fenilketonuriára stb.

Az örökletes betegségek etiológiája. Az örökletes betegségek etiológiai tényezői az örökletes anyag mutációi (elváltozásai). A teljes kromoszómakészletet vagy a benne lévő egyes kromoszómákat érintő mutációk (poliploidia és aneuploidia), valamint a kromoszóma szakaszai (szerkezeti átrendeződések - deléciók, inverziók, transzlokációk, duplikációk stb.) kromoszómabetegségek kialakulásához vezetnek. A kromoszómabetegségekkel a génkészlet egyensúlya megbomlik, ami az embriók és magzatok méhen belüli elhalásához, veleszületett fejlődési rendellenességekhez és egyéb klinikai megnyilvánulásokhoz vezethet. Minél több kromoszómaanyag vesz részt a mutációban, annál korábban jelentkezik a betegség, és annál jelentősebbek az egyén testi-lelki fejlődésének zavarai. Körülbelül 1000 féle kromoszóma-rendellenesség van kimutatva az emberben. A kromoszómabetegségeket ritkán adják át a szülőkről a gyermekekre, általában egy véletlenül fellépő új mutáció okozza. De az emberek körülbelül 5% -a kiegyensúlyozott kromoszómaváltozások hordozója, ezért meddőség, halvaszületés, ismétlődő vetélés vagy kromoszómapatológiás gyermek családban való jelenléte esetén minden házastárs kromoszómáit meg kell vizsgálni. . A génbetegségek olyan betegségek, amelyeket a DNS-molekula szerkezetének megváltozása (génmutációk) okoz.

A monogén betegségek (valójában örökletes betegségek) - fenotípusosan génmutációk - megnyilvánulhatnak molekuláris, sejtes, szöveti, szervi és szervezeti szinten.

A poligén betegségek (multifaktoriális) olyan örökletes hajlamú betegségek, amelyeket több (vagy sok) gén és környezeti tényező kölcsönhatása okoz.

Az örökletes és veleszületett betegségek nagymértékben hozzájárulnak a csecsemő- és gyermekhalandósághoz a fejlett országokban (a WHO anyagai alapján). Az 1 éves kor alatti halálozás fő okai között a perinatális tényezők aránya 28%, a veleszületett és örökletes betegségek - 25%, a hirtelen csecsemőhalál szindróma - 22%, fertőzések - 9%, mások - 6%. Az 1-4 éves kor közötti fő halálokok a balesetek (31%), a veleszületett és örökletes betegségek (23%), a daganatok (16%), a fertőzések (11%) és mások (6%).

Bizonyított az örökletes hajlam jelentős szerepe a széles körben elterjedt betegségek (gyomor- és nyombélbetegség, esszenciális magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, fekélyes pikkelysömör, bronchiális asztma stb.) előfordulásában. Ezért e betegségek megelőzéséhez és kezeléséhez szükséges ismerni a környezeti és örökletes tényezők közötti kölcsönhatás mechanizmusait előfordulásukban és fejlődésükben.

Az örökletes betegségeket sokáig nem lehetett kezelni, a megelőzés egyetlen módja a gyermekvállalástól való tartózkodás ajánlása volt. Ezek az idők elmúltak. A modern orvosi genetika felvértezi a klinikusokat az örökletes betegségek korai, tünetmentes (preklinikai), sőt prenatális diagnózisának módszereivel. A preimplantációs (az embrió beültetése előtti) diagnosztikai módszereket intenzíven fejlesztik, és egyes központok már alkalmazzák is.

Napjainkra egy koherens rendszer alakult ki az örökletes betegségek megelőzésére: orvosi és genetikai tanácsadás, prekoncepció prevenció, prenatális diagnosztika, újszülöttek örökletes anyagcsere-betegségeinek tömeges diagnosztikája, amely diétával és gyógyszeres kezeléssel korrigálható, betegek és hozzátartozóik klinikai vizsgálata. családok. Ennek a rendszernek a bevezetése biztosítja a veleszületett fejlődési rendellenességgel és örökletes betegséggel rendelkező gyermekek születési gyakoriságának 60-70%-os csökkenését.

Monogén betegségek (MD) vagy genetikai (ahogy külföldön nevezik) betegségek. Az MB egyetlen génen vagy pontmutáción alapul. Az MB-k az örökletes patológiák jelentős részét teszik ki, és ma már több mint 4500 betegségért felelősek. A szakirodalom szerint a különböző országokban 1000 újszülöttre jutó 30-65 gyermeknél mutatják ki őket, ami 3,0-6,5%, az 5 év alatti gyermekek teljes halálozási struktúrájában pedig 10-14%-ot tesznek ki. A betegségek számosak, és kifejezett klinikai polimorfizmus jellemzi. A génbetegségek leggyakrabban örökletes anyagcserezavarként - fermentopátiákként - nyilvánulnak meg. Ugyanazt a génbetegséget különböző mutációk okozhatják. Például a cisztás fibrózis génben több mint 200 ilyen mutációt írtak le, a fenilketonuria génben pedig 30. Egyes esetekben ugyanazon gén különböző részeinek mutációi különböző betegségekhez vezethetnek (például RET onkogén mutációk).

A kóros mutációk az ontogenezis különböző időszakaiban fordulhatnak elő. Legtöbbjük a méhben (az összes örökletes patológia 25%-a) és a pubertás előtti korban (45%) nyilvánul meg. A kóros mutációk körülbelül 25%-a pubertás és serdülőkorban jelentkezik, és a monogén betegségeknek csak 10%-a alakul ki 20 éves kor után.

Az enzimaktivitás hiánya vagy csökkenése következtében felhalmozódó anyagok vagy önmagukban toxikus hatást fejtenek ki, vagy bekerülnek a másodlagos anyagcsere-folyamatok láncába, melynek eredményeként toxikus termékek képződnek. A génbetegségek általános gyakorisága az emberi populációkban 2-4%.

A génbetegségeket osztályozzák: az öröklődés típusai szerint (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötött domináns stb.); az anyagcsere-hiba jellege szerint - örökletes anyagcsere-betegségek - NBD (aminosav-, szénhidrát-, lipid-, ásványi anyagcsere-, nukleinsav-anyagcsere stb. zavarokkal járó betegségek); a kóros folyamatban leginkább érintett rendszertől vagy szervtől függően (ideg-, szem-, bőr-, endokrin- stb.).

Az NBO-k között van:

- aminosav-anyagcsere betegségek (PKU, tirozinózis, alkaptonuria, leukinosis stb.);

- szénhidrát-anyagcsere betegségek (galaktozémia, glikogenózis, mukopoliszacharidózis);

- porfirin és bilirubin metabolizmus betegségei (Gilbert, Crigler-Najjar szindrómák, porfiria stb.);

- a kortikoszteroidok bioszintézisének betegségei (adrenogenitális szindróma, hipoaldoszteronizmus stb.);

- purin- és piramidin-anyagcsere-betegségek (orotikus aciduria, köszvény stb.);

- lipidanyagcsere-betegségek (esszenciális familiáris lipidózis, gangliozidózis, szfingolipidózis, cerebrosidosis stb.);

— eritron betegségek (Fanconi-vérszegénység, hemolitikus anémia, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány stb.);

- fémanyagcsere betegségek (Wilson-Konovalov-kór, Menkes-kór, családi periodikus bénulás stb.);

a veserendszerek transzport betegségei (de Toni-Debreu-Fanconi-kór, tubulopathiák, D-vitamin-rezisztens angolkór stb.).

A kromoszómabetegségek (kromoszóma-szindrómák) a többszörös veleszületett rendellenességek komplexei, amelyeket a kromoszómák fénymikroszkóppal látható számszerű (genomi mutációk) vagy szerkezeti (kromoszóma-rendellenessége) változásai okoznak.

A kromoszóma-rendellenességek és a kromoszómák számában bekövetkező változások, mint például a génmutációk, a szervezet fejlődésének különböző szakaszaiban fordulhatnak elő. Ha a szülők ivarsejtjeiben keletkeznek, akkor az anomália a fejlődő szervezet (teljes mutáns) összes sejtjében megfigyelhető. Ha a zigóta töredezettsége során az embrionális fejlődés során rendellenesség lép fel, a magzat kariotípusa mozaikos lesz. A mozaik organizmusok több (2, 3, 4 vagy több) különböző kariotípusú sejtklónt tartalmazhatnak. Ezt a jelenséget az összes vagy az egyes szervek és rendszerek mozaikossága kísérheti. Kis számú kóros sejt esetén előfordulhat, hogy a fenotípusos megnyilvánulások nem észlelhetők.

A kromoszómapatológia etiológiai tényezői a kromoszómamutációk (kromoszóma-rendellenességek) és egyes genomi mutációk (a kromoszómák számának változása) minden típusa. Csak 3 típusú genomi mutáció fordul elő emberben: tetraploidia, triploidia és aneuploidia. Az aneuploidia összes változata közül csak az autoszómák triszómiája, a nemi kromoszómák poliszómiája (tri-, tetra- és pentaszómia), a monoszómiák közül pedig csak az X monoszómia.

Emberben minden típusú kromoszómamutációt találtak: deléciót, duplikációt, inverziót és transzlokációt. A deléció (régió hiánya) az egyik homológ kromoszómában részleges monoszómiát jelent ebben a régióban, a duplikáció (a régió megkettőződése) pedig részleges triszómiát.

Az újszülötteknél a kromoszómabetegségek körülbelül 2,4 eset/1000 születés gyakorisággal fordulnak elő. A legtöbb kromoszóma-rendellenesség (poliploidia, haploidia, triszómia nagy kromoszómákon, monoszómia) összeegyeztethetetlen az élettel – az embriók és magzatok kiürülnek az anyai szervezetből, főleg a terhesség korai szakaszában.

A kromoszóma-rendellenességek a szomatikus sejtekben is előfordulnak, körülbelül 2%-os gyakorisággal. Általában az ilyen sejteket az immunrendszer eltávolítja, ha idegennek mutatkoznak. Bizonyos esetekben azonban (az onkogének aktiválása) a kromoszóma-rendellenességek rosszindulatú növekedést okozhatnak. Például a 9. és 22. kromoszóma közötti transzlokáció krónikus mieloid leukémiát okoz.

A kromoszómabetegségek minden formájára jellemző a léziók sokasága. Ezek a koponya-faciális elváltozások, a szervrendszerek veleszületett fejlődési rendellenességei, lassú intrauterin és posztnatális növekedés és fejlődés, mentális retardáció, ideg-, immun- és endokrin rendszer működési zavarai.

A kromoszómális mutációk fenotípusos megnyilvánulása a következő fő tényezőktől függ: az anomáliában érintett kromoszóma jellemzői (egy meghatározott génkészlet), az anomália típusa (triszómia, monoszómia, teljes, részleges), a hiányzó méretétől részleges monoszómiával) vagy felesleggel (részleges triszómiával) genetikai anyag, a szervezet mozaikosságának mértéke az aberráns sejtekben, a szervezet genotípusa, környezeti feltételek. Mára világossá vált, hogy a kromoszómamutációknál egy adott szindróma legspecifikusabb megnyilvánulásait a kromoszóma kis szakaszainak változásai okozzák. Így a Down-kór specifikus tünetei a 21. kromoszóma hosszú karjának kis szegmensének triszómiájával (21q22.1), Cry of the Cat szindrómával - az 5. kromoszóma rövid karjának középső részének törlésével 5p15), Edwards-szindróma - a kromoszóma hosszú karjának egy szegmensének triszómiájával

A kromoszómabetegségek végső diagnózisát citogenetikai módszerekkel állapítják meg.

Triszómia. Az embereknél a leggyakoribb triszómiák a 21., 13. és 18. kromoszómapár.

A Down-szindróma (betegség) (DS) – a 21-es triszómia szindróma – a kromoszómapatológia leggyakoribb formája az emberben (1:750). Citogenetikailag a Down-szindrómát egyszerű triszómia (az esetek 94%-a), transzlokációs forma (4%) vagy mozaikosság (az esetek 2%-a) képviseli. Fiúkban és lányokban a patológia egyformán gyakran fordul elő.

Megbízhatóan megállapították, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakrabban születnek idős szülőktől. A 21-es triszómiás családban a betegség második megbetegedésének lehetősége 1-2% (a kockázat az anya életkorával nő). A Down-kórban előforduló összes transzlokáció háromnegyedét de novo mutáció okozza. A transzlokáció eseteinek 25%-a familiáris, míg a kiújulás kockázata sokkal magasabb (akár 15%), és nagymértékben függ attól, hogy melyik szülő hordozza a szimmetrikus transzlokációt, és melyik kromoszóma érintett.

A betegek jellemzői: lekerekített fej lapított nyakszirttel, keskeny homlok, széles, lapos arc, tipikus epicanthus, hypertelorizmus, besüllyedt orrnyereg, ferde (Mongoloid) szemrepedés, Brushfield foltok (világos foltok az íriszben) ), vastag ajkak, megvastagodott nyelv mély barázdákkal, kiálló a szájból, kicsi, lekerekített, alacsonyan ülő fülek lógó fürtökkel, fejletlen felső állkapocs, magas szájpadlás, szabálytalan fognövekedés, rövid nyak.

A belső szervek defektusai közül a szívhibák (kamrai vagy pitvari sövényhibák, fibroelastosis stb.) és az emésztőszervek (duodenális atresia, Hirschsprung-kór stb.) a legjellemzőbbek. A Down-szindrómás betegek körében gyakrabban fordul elő leukémia és hypothyreosis, mint a lakosság körében. Kisgyermekeknél az izom hipotónia kifejezett, idősebb gyermekeknél pedig gyakran észlelnek szürkehályogot. Nagyon korai életkortól kezdve szellemi retardáció figyelhető meg. Az átlagos IQ 50, de az enyhe mentális retardáció gyakoribb. A Down-szindróma átlagos várható élettartama lényegesen alacsonyabb (36 év), mint az általános populációban.

Patau-szindróma (SP) - 13-as triszómia szindróma - 1:7000 gyakorisággal fordul elő (beleértve a halvaszületéseket is). A Patau-szindróma két citogenetikai változata létezik: az egyszerű triszómia és a Robertson-transzlokáció. A 13-as triszómia eseteinek 75%-át egy további 13-as kromoszóma megjelenése okozza. Van kapcsolat a Patau-szindróma előfordulása és az anyai életkor között, bár kevésbé szigorú, mint a Down-szindróma esetében. Az SP esetek 25%-a a 13. pár kromoszómáit érintő transzlokáció eredménye, négy ilyen esetből három esetben de novo mutáció. Az esetek negyedében a 13. pár kromoszómáit érintő transzlokáció örökletes, 14%-os visszatérési kockázattal.

SP esetén súlyos veleszületett rendellenességek figyelhetők meg. A Patau-szindrómás gyermekek normál (2500 g) alatti testsúllyal születnek. Mérsékelt mikrokefáliával, a központi idegrendszer különböző részeinek fejlődési zavarával, alacsony lejtős homlokkal, beszűkült palpebrális repedésekkel, amelyek távolsága csökken, mikroftalmia és coloboma, szaruhártya elhomályosodás, beesett orrnyereg, széles az orr, deformálódott fülek, hasadék felső ajak és szájpadlás, polydactyly, a kezek hajlító helyzete, rövid nyak.

Az újszülöttek 80%-ának szívhibája van: az interventricularis és interatrialis septa hibái, az erek transzpozíciója stb. Fibrocisztás elváltozások a hasnyálmirigyben, a járulékos lépben és az embrionális köldöksérvben. A vesék megnagyobbodtak, a kéregben megnövekedett lobuláció és ciszták vannak, és a nemi szervek fejlődési rendellenességeit észlelik. Az SP-t mentális retardáció jellemzi.

A legtöbb Patau-szindrómás beteg (98%) egy éves kora előtt meghal, a túlélők mélységes idiotizmustól szenvednek.

Az Edwards-szindróma (ES) - a 18-as triszómia szindróma - körülbelül 1:7000 gyakorisággal fordul elő (beleértve a halvaszületéseket is). A 18-as triszómiában szenvedő gyermekek gyakrabban születnek idősebb anyáknál, az anya életkorával való kapcsolat kevésbé kifejezett, mint a 21-es és 13-as triszómiában. A 45 év feletti nőknél az érintett gyermek születésének kockázata 0,7%. . Citogenetikailag az Edwards-szindrómát a 18-as egyszerű triszómia képviseli (90%), az esetek 10% -ában mozaicizmus figyelhető meg. Lányoknál sokkal gyakrabban fordul elő, mint fiúknál, ami valószínűleg a női test nagyobb vitalitásának köszönhető.

A 18-as triszómiában szenvedő gyermekek alacsony születési súllyal születnek (átlagosan 2177 g), bár a terhességi időszak normális, vagy még hosszabb a normálisnál.

Az Edwards-szindróma fenotípusos megnyilvánulásai sokrétűek: gyakran megfigyelhetők az agy és az arckoponya anomáliái, az agykoponya dolichocephalic alakú, az alsó állkapocs és a szájnyílás kicsi, a palpebrális repedések szűkek és rövidek, a fülkagylók deformálódtak, ill. az esetek túlnyomó többségében alacsonyan, vízszintes síkban kissé megnyúlva helyezkednek el, a lebeny , és gyakran hiányzik a tragus; a külső hallójárat beszűkült, esetenként hiányzik, a szegycsont rövid, emiatt a bordaközi terek beszűkültek, a mellkas a normálisnál szélesebb és rövidebb, a lábfej kóros fejlődése: a sarok élesen kinyúlik, az ív megereszkedik (ringaláb) ), a nagylábujj megvastagodott és megrövidült; a szív és a nagy erek hibái figyelhetők meg: kamrai septum defektus, az aorta és a tüdőbillentyűk egyik lapjának aplasiája, a kisagy és a corpus callosum hypoplasiája, az olajbogyók szerkezetének változásai, súlyos mentális retardáció, csökkent izomtónus, elfordulás a görcsösséggel megnövekedett.

Az Edwards-szindrómás gyermekek várható élettartama rövid: a gyermekek 60%-a hal meg 3 hónapos kora előtt, tízből csak egy gyermek éli túl egy évig; a túlélők mélyen értelmi fogyatékosok.

Triszómia X szindróma, előfordulási gyakorisága 1:1000. Kariotípus 47, XXX. Jelenleg vannak leírások az X tetra- és pentoszómiáról. Az X kromoszómán a triszómia a nemi kromoszómák szétválásának hiánya következtében alakul ki a meiózisban vagy a zigóta első osztódása során.

Az X poliszómia szindrómát jelentős polimorfizmus jellemzi. Férfias testalkatú női test. Az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők fejletlenek lehetnek. Az esetek 75% -ában a betegek közepes fokú mentális retardációval rendelkeznek. Néhányukban károsodott a petefészek működése (szekunder amenorrhoea, dysmenorrhoea, korai menopauza). Néha az ilyen nőknek gyerekeik lehetnek. A skizofrénia kialakulásának fokozott kockázata. A további X-kromoszómák számának növekedésével a normától való eltérés mértéke nő.

Shereshevsky-Turner szindróma (X monoszómia). Az előfordulási gyakoriság 1:1000.

Kariotípus 45,X. Az ebben a szindrómában szenvedő lányok 55%-ának 45.X kariotípusa van, és 25%-ánál megváltozott valamelyik X-kromoszóma szerkezete. Az esetek 15%-ában a mozaikságot két vagy több sejtvonal formájában mutatják ki, amelyek közül az egyik kariotípusa 45,X, a másiké pedig 46,XX vagy 46,XY kariotípus. A harmadik sejtvonalat leggyakrabban a 45,X, 46^XX, 47,XXX kariotípus képviseli. A szindróma öröklődésének kockázata 5000 születésből 1 eset. A fenotípus nő.

Újszülötteknél és csecsemőknél diszplázia jelei figyelhetők meg (rövid nyak bőrtöbblettel és pterygoid redők, lábfej, lábszár, kéz és alkar nyiroködéma, lábfej valgus deformitása, többszörös pigmentfoltok, alacsony termet. Serdülőkorban növekedési visszamaradás kimutatható (felnőtt testmagasság 135-145 cm) és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásában Felnőttekre jellemző: a fülek alacsony elhelyezkedése, az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége, gonadális diszgenezis, primer amenorrhoeával kísérve, a betegek 20%-a szívhibája van (aorta coarctatio, aorta szűkület, mitralis billentyű kialakulása), 40%-ának vesehibája van (húgyúti duplikáció, patkóvese).

Az Y kromoszómával rendelkező sejtvonallal rendelkező betegeknél gonadoblasztóma alakulhat ki, és gyakran megfigyelhető autoimmun pajzsmirigygyulladás. Az intelligencia ritkán érintett. A petefészkek fejletlensége meddőséghez vezet. A diagnózis megerősítésére a perifériás vérsejtek vizsgálatával együtt bőrbiopsziát és fibroblaszt vizsgálatot végeznek. Egyes esetekben a genetikai kutatások Noonan-szindrómát tárnak fel, amely hasonló fenotípusos megnyilvánulásokkal rendelkezik, de etiológiailag nem kapcsolódik a Shereshevsky-Turner-szindrómához. Ez utóbbival ellentétben a Noonan-szindrómában a fiúk és a lányok is fogékonyak a betegségre, a klinikai képet a mentális retardáció uralja, a Turner-fenotípus a normál férfi vagy női kariotípusra jellemző. A legtöbb Noonan-szindrómás beteg normális szexuális fejlődéssel és megőrzött termékenységgel rendelkezik. A legtöbb esetben a betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

Klinefelter-szindróma. Az előfordulási gyakoriság 1: 1000 fiú. Kariotípus 47,XXY. A Klinefelter-szindrómás fiúk 80%-ánál, az esetek 20%-ában mozaikosság mutatható ki, melyben az egyik sejtvonal kariotípusa 47,XXY. A Klinefelter-szindróma visszatérő kockázata nem haladja meg az általános populációs mutatókat, és 2000 élveszületésre számítva 1 eset. A fenotípus férfi.

A klinikát a megnyilvánulások sokfélesége és nem specifikussága jellemzi. Az ilyen szindrómában szenvedő fiúk testmagassága meghaladja az erre a családra jellemző átlagot, hosszú végtagjaik, női testalkatúak, gynecomastiájuk van. Gyengén fejlett haj, csökkent intelligencia. A herék fejletlensége miatt az elsődleges és másodlagos szexuális jellemzők gyengén fejeződnek ki, és a spermatogenezis lefolyása megszakad. A szexuális reflexek megmaradnak. Néha a férfi nemi hormonokkal történő korai kezelés hatásos. Minél több X-kromoszóma van egy halmazban, annál jelentősebben csökken az intelligencia. A Klinefelter-szindróma csecsemőkori és viselkedési problémái megnehezítik a szociális alkalmazkodást.

Néha előfordulhatnak az Y kromoszómák számának növekedése: XYY, XXYY stb. Ebben az esetben a betegek Klinefelter-szindróma jelei, magas (átlagosan 186 cm) és agresszív viselkedés. A fogak és a csontrendszer rendellenességei lehetnek. Az ivarmirigyek normálisan fejlődnek. Minél több Y kromoszóma van a halmazban, annál jelentősebb az intelligencia és az agresszív viselkedés csökkenése.

A teljes triszómiákon és monoszómiákon kívül szinte bármely kromoszómán ismertek a részleges triszómiákkal és monoszómiákkal kapcsolatos szindrómák. Ezek a szindrómák azonban 100 000 születésből kevesebb mint egynél fordulnak elő.

NB diagnózisa. A klinikai genetikában az örökletes patológia különböző formáinak diagnosztizálására a következőket alkalmazzák: klinikai-genealógiai módszer, speciális és kiegészítő (laboratóriumi, műszeres) kutatási módszerek.

Orvosi genetikai tanácsadás. Az orvosi genetikai tanácsadás fő célja az érdeklődők tájékoztatása a betegek utódokban való megjelenésének valószínűségéről. Az orvosgenetikai tevékenységek közé tartozik a genetikai ismeretek népszerűsítése is a lakosság körében, mert ez elősegíti a gyermekvállalás felelősségteljesebb megközelítését. Az orvosi genetikai konzultáció tartózkodik a kényszerítő vagy bátorító intézkedésektől a szüléssel vagy házassággal kapcsolatos kérdésekben, csupán tájékoztatási funkciót vállal.

Az orvosi genetikai tanácsadás (MGC) szakosodott segítségnyújtás a lakosságnak az örökletes patológiás betegek családban való megjelenésének megelőzésére, az NB-s betegek azonosítására és tanácsadására, a lakosság tájékoztatására az NB-ről, valamint a megelőzés és kezelés módjairól.

Az MGK fő feladatai:

— egy örökletes betegség pontos diagnózisának felállítása és a betegség öröklődési típusának meghatározása egy adott családban;

— örökletes betegségben szenvedő gyermek születésére vonatkozó prognózis készítése, a családban előforduló betegség kiújulásának kockázatának kiszámítása;

— a megelőzés leghatékonyabb módszerének meghatározása, a család segítése a helyes döntés meghozatalában;

— az orvosi és genetikai ismeretek népszerűsítése az orvosok és a lakosság körében.

Az MGC indikációi:

- megkésett fizikai fejlődés; törpe termet (legfeljebb 140 cm felnőtteknél), veleszületett felső és/vagy alsó végtagok, ujjak, gerinc, mellkas, koponya, arc deformáció, kéz- és lábujjak számának változása, syndactylia, veleszületett deformitások kombinációi, a csontok veleszületett törékenysége;

- megkésett szexuális fejlődés, meghatározatlan nem; a nonprofit szervezetek és a másodlagos szexuális jellemzők fejletlensége;

- mentális retardáció, szellemi retardáció, veleszületett süketség vagy süketnémaság;

- a disembryogenesis stigmáinak megnövekedett száma;

— többszörös fejlődési rendellenesség vagy elszigetelt fejlődési rendellenességek és kisebb fejlődési rendellenességek kombinációja;

- izomsorvadás, izomhipertrófia, görcsös izomrángások, heves mozgások, bénulás, nem traumás sántaság, járászavar, mozdulatlanság vagy ízületi merevség;

- vakság, microphthalmus, veleszületett szürkehályog, veleszületett glaukóma, colobomák, aniridia, nystagmus, ptosis, a szürkületi látás progresszív romlása;

- a tenyér és a talp, más testrészek bőrének szárazsága vagy fokozott keratinizációja, barna foltok és többszörös daganatok a bőrön, spontán vagy indukált hólyagképződés, körömhiány, alopecia, fogak kitörése;

— ismeretlen eredetű krónikus progresszív betegségek;

- a gyermek állapotának éles romlása a gyermek normális fejlődésének rövid időszaka után. A tünetmentes intervallum több órától hétig terjedhet, és függ a hiba természetétől, az étrendtől és egyéb tényezőktől;

- letargia vagy fordítva, fokozott tónus és görcsök újszülöttnél, szüntelen hányás az újszülöttnél, progresszív neurológiai rendellenességek;

- szokatlan test- és/vagy vizeletszag ("édes", "egér", "főtt káposzta", "izzadt láb" stb.);

- örökletes patológia jelenléte, fejlődési rendellenességek a családban, a betegség hasonló esetei a családban, a gyermek korai életkorban bekövetkezett hirtelen halála;

- meddőség, ismétlődő vetélés, halvaszületés;

- rokonházasság

Már a szülés megtervezése előtt, valamint a beteg gyermek születésekor (visszamenőleg) minden házaspárnak orvosi és genetikai tanácsadáson kell részt vennie.

MGC szakaszok:

1. Az örökletes (vagy feltételezhetően) klinikai diagnózis igazolása

örökletes).

2. A betegség öröklődési jellegének megállapítása a konzultáció alatt álló családban.

3. A betegség kiújulásának genetikai kockázatának felmérése (genetikai prognózis).

4. A megelőzés módszereinek meghatározása.

5. Magyarázza el a pályázóknak az összegyűjtött és elemzett orvosi és genetikai információk jelentését.

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei. A prenatális diagnosztika számos biológiai és etikai probléma gyermek születése előtti megoldásával jár, hiszen itt nem a betegség gyógyítása, hanem a nem kezelhető (általában a terhesség megszakításával) patológiás gyermek születésének megakadályozása. a nő beleegyezésével és perinatális konzultáció megtartásával). A prenatális diagnosztika jelenlegi fejlettségi szintjével minden olyan kromoszómabetegség, a legtöbb veleszületett fejlődési rendellenesség és enzimpátia diagnózisa felállítható, amelyekben biokémiai hiba ismert. Egy részük a terhesség szinte bármely szakaszában kimutatható (kromoszóma betegségek), van, amelyik - a 11-12. hét után (végtagredukciós rendellenességek, atresia, anencephalia), néhány - csak a terhesség második felében (szív, vese). , központi idegrendszeri hibák).

Asztal 1

Terhes nő vizsgálati sémája a magzat méhen belüli fejlődésének állapotának felmérésére (az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának 2000. december 28-i 457. sz. rendelete szerint)

A prenatális diagnózis indikációi:

- egyértelműen azonosított örökletes betegség jelenléte a családban;

- az anya életkora 37 év feletti;

- az X-hez kötött recesszív betegség génjének anyai hordozása;

- Terhes nőknél előfordult korai terhesség spontán abortusz, ismeretlen eredetű halvaszületés, többszörös fejlődési rendellenességben szenvedő és kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekek;

- a kromoszómák szerkezeti átrendeződéseinek jelenléte (különösen transzlokációk és inverziók) az egyik szülőben;

- mindkét szülő heterozigótasága egy allélpárra autoszomális recesszív öröklődésű patológiában;

- terhes nők fokozott háttérsugárzási területről.

Jelenleg a prenatális diagnózis közvetett és közvetlen módszereit alkalmazzák.

Közvetett módszerekkel megvizsgálják a terhes nőt (szülészeti és nőgyógyászati ​​módszerek, vérszérum alfa-fetoprotein, hCG, n-ösztriol, PAPP-a fehérje); egyenes vonalakkal - gyümölcs.

A közvetlen non-invazív (sebészeti beavatkozás nélküli) módszerek közé tartozik az ultrahang; invazív (a szövetek integritásának megsértésével) irányítására - chorion biopszia, amniocentézis, kordocentézis és fetoszkópia.

Az ultrahangvizsgálat (echográfia) az ultrahang segítségével a magzatról és membránjairól, a méhlepény állapotáról kép készíthető. A terhesség 5. hetétől kezdve képet kaphat az embrió membránjáról, a 7. héttől pedig magáról az embrióról. A terhesség 6. hetének végére rögzíthető az embrió szívműködése. A terhesség első két hónapjában az ultrahang még nem tár fel rendellenességeket a magzat fejlődésében, de életképessége megállapítható. A terhesség 12-20. hetében már diagnosztizálható az ikerterhesség, a méhlepény lokalizációja, központi idegrendszeri rendellenességek, gyomor-bél traktus, MPS, osteoartikuláris rendszer, veleszületett szívbetegség stb.

Az általános konszenzus az, hogy a módszer biztonságos, így a vizsgálat időtartama nem korlátozott, és szükség esetén megismételhető. A terhesség fiziológiás lefolyásában három ultrahang elvégzése szükséges, a szövődmények magas kockázatával járó terhességeknél pedig 2 hetes időközönként.

Az ultrahang az esetek 85-90%-ában képes kimutatni a magzat fejlődési rendellenességeit - anencephaliát, vízfejűséget, policisztát vagy vese-agenesist, végtagdiszpláziát, tüdőhipopláziát, többszörös veleszületett rendellenességeket, szívhibákat, a vese ödémáját. magzat és méhlepény stb. Az ultrahangos vizsgálattal adatokat nyerhetünk a magzat méretéről (testhossz, csípő, váll, a fej biparietális átmérője), a diszmorfia jelenlétéről, a szívizom működéséről, a magzatvíz mennyiségéről és a a placenta mérete.

A Doppler ultrahang (valamint a színes Doppler) tükrözi a magzat különböző szöveteinek vérkeringését.

A méhlepény echográfiája lehetővé teszi annak elhelyezkedését, az egyes szakaszok leválásának, a cisztáknak és a meszesedéseknek a jelenlétét (a placenta „öregedésének” jele). A placenta elvékonyodása vagy megvastagodása a magzati placenta elégtelenségének valószínűségét jelzi.

A kutatási módszerek hármasa terjedt el: az alfa-fetoprotein szintjének, a humán koriongonadotropin (HCG) és a szabad ösztriol tartalmának tanulmányozása a nők vérében a terhesség 2. trimeszterében. Az alfa-fetoprotein tartalma a magzatvízben, a szabad ösztriol pedig a terhes nők vizeletében határozható meg. Az alfa-fetoprotein, a humán koriongonadotropin és a szabad ösztriol plazmaszintjének eltérései terhes nőknél a magzatra gyakorolt ​​​​magas kockázat mutatói. Küszöbértéknek (amely magas kockázatot jelez) a terhes nők vérében a 2 MoM-ot meghaladó alfa-fetoprotein- és hCG-szintet kell tekinteni, Down-kórban csökkent alfa-fetoprotein-szint esetén pedig a küszöbérték 0,74-nél kisebb. Anya A szabad ösztriol szintjének 0,7 MoM és az alatti értéknek megfelelő csökkenése szintén elfogadott küszöbként, ami magzati placenta elégtelenségre utal.

Az alfa-fetoprotein a magzatvízben már a terhesség 6. hetében kimutatható (1,5 μg/ml); legmagasabb koncentrációja a 12-14. héten figyelhető meg (kb. 30 μg/ml); majd meredeken csökken és a 20. héten már csak 10 mcg/l. Jó eredményeket érünk el, ha 16-20 héten meghatározzuk az alfa-fetoprotein szintjét az anya vérszérumában. terhesség. Növekedése annak köszönhető, hogy bizonyos fejlődési rendellenességek esetén ez a fehérje a magzati vérszérumból a placentán keresztül bejut.

Minden terhes nő, akinek megváltozott az alfa-fetoprotein szintje a vérben, további vizsgálatot igényel. A biológiai folyadékok alfa-fetoprotein tartalma megnövekszik többszörös fejlődési rendellenességek, spina bifida, hydrocephalus, anencephalia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek és az elülső hasfal rendellenességei, hidronephrosis és vese-agenesis, valamint magzati placenta elégtelenség, intrauterin növekedési retardáció esetén. , többes terhesség, preeclampsia, Rh-konfliktus és vírusos hepatitis B.

A magzat kromoszómabetegségei (például Down-kór) vagy az I. típusú diabetes mellitus jelenléte terhes nőknél éppen ellenkezőleg, az alfa-fetoprotein koncentrációja a terhes nők vérében csökken.

A hCG és szabad béta-alegységei szintjének 2 MoM-ot meghaladó emelkedése méhen belüli növekedési retardációt, a magzat előtti halálozás, a méhlepény leválásának vagy más típusú magzati placenta elégtelenség kockázatát jelzi.

Jelenleg a szérummarkerek vizsgálata a terhesség 1. trimeszterében történik a terhesség-specifikus protein A (PAPP-a) és a hCG egyidejű meghatározásával, ami lehetővé teszi a Down-kór és néhány más kromoszóma-rendellenesség diagnosztizálását a magzatban már az időpontban. 10-13 hetes terhesség.

Invazív diagnosztikai módszerek:

Korionbiopszia - a chorionbolyhok hámjának kutatásra történő felvétele a terhesség 9. és 14. hete között, ultrahangos kontroll mellett, transzabdominálisan történik.

A placentapunkciót 15-20 hétig végezzük. terhesség.

A kapott szövetet citogenetikai és biokémiai vizsgálatokhoz, valamint DNS-elemzésekhez használják fel. Ezzel a módszerrel minden típusú mutáció (gén-, kromoszómális és genomiális) kimutatható. Ha a magzat fejlődésében bármilyen rendellenességet észlelnek, és a szülők a terhesség megszakítása mellett döntenek, akkor a terhességet a 12. hét előtt megszakítják.

Az amniocentézis a magzatvíz és a magzati sejtek összegyűjtése későbbi elemzés céljából. Ez a tanulmány azután vált lehetővé, hogy kifejlesztették az ultrahanggal vezérelt transzabdominális amniocentézis technológiáját. A vizsgálati anyag (sejtek és folyadék) beszerzése a terhesség 16. hetében lehetséges. A magzatvizet biokémiai vizsgálatokhoz (génmutációk kimutatása), a sejteket pedig DNS-elemzéshez (génmutációk kimutatására), citogenetikai elemzéshez és X- és Y-kromatin kimutatásához (genomikus és kromoszómális mutációkat diagnosztizálják). A magzatvíz egyszerű biokémiai vizsgálatai értékes diagnosztikai információkkal szolgálhatnak - a bilirubin, az ösztriol, a kreatinin, a kortizol, a 17-hidroxi-progeszteron, a lecitin és a szfingomielin arányának vizsgálata. Az embrióban az adrenogenitális szindróma (21-hidroxiláz-hiány) diagnosztizálása már a terhesség 8. hetében lehetséges, amikor a magzatvízben megnövekedett 17-hidroxi-progeszteron-tartalom észlelhető.

Az aminosavak spektrumának vizsgálata a magzatvízben lehetővé teszi néhány örökletes anyagcsere-betegség azonosítását a magzatban (arginin-borostyánkősav aciduria, citrullinuria stb.), a szerves savak spektrumának meghatározását pedig szerves aciduria (propionsav) diagnosztizálására használják. , metilmalonos, izovaleriás aciduria stb.).

A magzat hemolitikus betegségének súlyosságának felismerésére terhes nőknél Rh-szenzibilizáció esetén a magzatvíz közvetlen spektrofotometriás vizsgálatát végezzük.

A kordocentézis a magzati köldökzsinórból származó vér gyűjtése, amelynek sejtjeit és szérumát citogenetikai, molekuláris genetikai és biokémiai vizsgálatokhoz használják fel. Ezt az eljárást a terhesség 21. és 24. hete között végezzük ultrahangos irányítás mellett. A cordocentesis az embriofetoszkópia során is elvégezhető. Például a vírusspecifikus DNS vagy RNS meghatározása (fordított transzkripcióval) a magzati vérben kulcsfontosságú a méhen belüli fertőzések - HIV, rubeola, citomegália, parvovírus B19 - diagnosztizálásához.

A fetoszkópia a magzat vizsgálata száloptikás endoszkóppal, amelyet a méh elülső falán keresztül a magzatüregbe helyeznek. A módszer lehetővé teszi a magzat, a köldökzsinór, a placenta vizsgálatát és a biopszia elvégzését. A fetoszkópia magas vetélési kockázattal jár, és technikailag nehézkes, ezért korlátozottan használható.

A modern technológiák lehetővé teszik a magzat bőrének, izomzatának és májának biopsziájának elvégzését genodermatózisok, izomdisztrófiák, glikogenózis és más súlyos örökletes betegségek diagnosztizálására.

Az invazív prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásakor a vetélés kockázata 1-2%.

A vesikocentézist vagy a magzati húgyhólyag punkcióját magzati vizelet kinyerésére használják súlyos betegségek és húgyúti rendellenességek esetén.

A súlyos örökletes betegségek preimplantációs diagnosztizálása az elmúlt évtizedben lehetővé vált az in vitro megtermékenyítési technológia fejlődésének és a magzati DNS többszörös másolatának előállítására alkalmazott polimeráz láncreakciónak köszönhetően. A megtermékenyített petesejt (blasztociszta) fragmentálódási szakaszában, amikor az embrió 6-8 egyedi sejtből áll, az egyiket mikromanipulációs módszerekkel választják el a DNS izolálására, szaporítására, majd DNS-próbákkal végzett elemzésre (primer polimeráz láncreakció, Southern-blot, DNS restrikciós fragmensek polimorfizmusának vizsgálata stb.). Ezt a technológiát örökletes betegségek – Tay-Sachs, hemofília, Duchenne-izomdystrophia, törékeny X-kromoszóma és számos más – azonosítására használták. Azonban kevés nagy központ számára elérhető, és nagyon magas kutatási költséggel jár.

Módszereket fejlesztenek ki a terhes nők vérében keringő magzati sejtek (eritroblasztok, trofoblasztok stb.) izolálására, diagnosztikai célú citogenetikai, molekuláris genetikai és immunológiai elemzésekhez. Egyelőre ilyen diagnózis csak olyan esetekben lehetséges, amikor egy terhes nő vérsejtjei (eritroblasztjai) magzati kromoszómákat vagy géneket tartalmaznak, például Y kromoszómát, Rh-negatív nőben az Rh-faktor gént, vagy öröklött HLA-rendszer antigéneket. az apától.

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek további fejlesztése és elterjesztése jelentősen csökkenti az újszülöttek örökletes patológiáinak előfordulását.

Újszülöttkori szűrés. A folyamatban lévő Kiemelt Nemzeti Projekt „Egészségügy” részeként az újszülöttkori szűrések kiterjesztése, valamint a fenilketonuria, veleszületett hypothyreosis, adrenogenitális szindróma, galaktosémia és cisztás fibrózis szűrése is folyamatban van. Az újszülöttek tömeges NBD-vizsgálata (újszülöttkori szűrés) az alapja az örökletes betegségek megelőzésének a populációkban. Az örökletes betegségek újszülöttkori diagnosztizálása lehetővé teszi a betegség prevalenciájának meghatározását egy adott területen, az Orosz Föderáció egy meghatározott területein és az egész országban, biztosítjuk az örökletes betegségekben szenvedő gyermekek korai azonosítását, valamint a kezelés azonnali megkezdését, a fogyatékosság és a súlyos klinikai következmények kialakulása, az örökletes betegségek miatti gyermekhalandóság csökkentése, a genetikai tanácsadásra szoruló családok azonosítása az örökletes betegségben szenvedő gyermekek születésének megelőzése érdekében.

A Cseh Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Perinatális Elnöki Központjának orvosi-genetikai konzultációján újszülöttszűrést végeznek, minden született és azonosított örökletes patológiás beteget regisztrálnak. Létrejött az örökletes betegségek köztársasági regisztere, amely lehetővé teszi a populáció genetikai terhelésének dinamikájának előrejelzését és a szükséges orvosi és szociális intézkedések kidolgozását.

A kromoszóma-rendellenességek szerkezete 1991-2008-ra.

Az elmúlt évek évenkénti elemzése nem tárta fel szignifikáns növekedést az örökletes patológiás gyermekek születési gyakoriságában a köztársaságban, de évről évre nő a veleszületett rendellenességekkel, különösen a veleszületett rendellenességekkel rendelkező gyermekek születési gyakorisága.

Újszülöttek örökletes anyagcsere-betegségek szűrésének eredményei a Csuvas Köztársaságban az 1999-2008 közötti időszakra vonatkozóan.

Örökletes betegségek kezelése. Az ND etiológiájának és patogenezisének tanulmányozására szolgáló citogenetikai, biokémiai és molekuláris módszerek fejlesztésében elért nagy sikerek ellenére továbbra is a tüneti kezelés a fő, amely alig különbözik bármely más krónikus betegség kezelésétől. És mégis, jelenleg a genetikusok arzenáljában a patogenetikai kezelés számos eszköze található; Ez elsősorban az örökletes anyagcsere-betegségekre (HMD) vonatkozik. Az NBO klinikai megnyilvánulásai az emberi szervezetben a termékek (szubsztrátok) átalakulási láncában (metabolizmusában) fellépő zavarok eredménye; génmutáció az enzimek és koenzimek hibás működéséhez vezet. Körülbelül 30 NBO számára fejlesztettek ki patogenetikai terápiát. Az NBO terápiának több területe van:

1. Diétás terápia. Olyan élelmiszerek fogyasztásának korlátozása vagy teljes leállítása, amelyek anyagcseréje az enzimatikus blokk miatt károsodott. Ezt a technikát olyan esetekben alkalmazzák, amikor a szubsztrát túlzott felhalmozódása mérgező hatással van a szervezetre. Néha (főleg, ha a szubsztrát nem létfontosságú, és megfelelő mennyiségben szintetizálható körforgalommal) az ilyen diétás terápia nagyon jó hatású. Tipikus példa a galaktosémia. A helyzet valamivel bonyolultabb a fenilketonuriával. A fenilalanin esszenciális aminosav, ezért nem zárható ki teljesen a táplálékból, de az élettanilag szükséges fenilalanin adagot a beteg számára egyénileg kell kiválasztani. Diétás terápiát fejlesztettek ki tirozinemia, leukinózis, örökletes fruktóz intolerancia, homocisztinuria stb. esetén is.

2. Koenzimek pótlása. Számos NBO-ban nem a szükséges enzim mennyisége, hanem szerkezete változik meg, aminek következtében a koenzimhez való kötődés megbomlik és anyagcsere-blokk lép fel. Leggyakrabban vitaminokról beszélünk. A koenzimek további adagolása a betegnek (általában bizonyos dózisú vitaminok) pozitív hatást fejt ki. Ilyen „segítőként” alkalmazzák a piridoxint, kobalamint, tiamint, karnitinkészítményeket, folátokat, biotint, riboflavint stb.

3. A toxikus termékek fokozott eliminációja, amelyek felhalmozódnak, ha további anyagcseréjük blokkolva van. Ilyen termékek közé tartozik például a réz a Wilson-Konovalov-kór (D-penicillamint adnak be a páciensnek a réz semlegesítésére), a vas hemoglobinopátiák esetén (a parenchymás szervek hemosiderózisának megelőzésére a desferált írják fel).

4. Egy blokkolt reakció termékének mesterséges bevitele a páciens szervezetébe. Például az orotoaciduria (olyan betegség, amelyben a pirimidinek szintézise érintett) citidilsav alkalmazása megszünteti a megaloblasztos vérszegénység jelenségeit.
5. Hatás „elrontott” molekulákra. Ezt a módszert a sarlósejtes vérszegénység kezelésére használják, és célja a hemoglobin 3 kristályok képződésének valószínűségének csökkentése.Az acetilszalicilsav fokozza a HbS acetilezését, ezáltal csökkenti annak hidrofóbicitását, ami e fehérje aggregációját okozza.

6. A hiányzó enzim pótlása. Ezt a módszert sikeresen alkalmazzák adrenogenitális szindróma (gluko- és mineralokortikoid aktivitású szteroid hormonok beadása), hipofízis törpe (növekedési hormon beadása), hemofília (antihemofil globulin) kezelésében. A hatékony kezeléshez azonban ismerni kell a betegség patogenezisének és biokémiai mechanizmusainak összes bonyolultságát. Ezen az úton az új sikerek a fizikai és kémiai biológia, a géntechnológia és a biotechnológia vívmányaihoz kapcsolódnak.

7. Enzimek kóros aktivitásának gátlása specifikus inhibitorok alkalmazásával vagy kompetitív gátlás egy adott enzim szubsztrátjának analógjaival. Ezt a kezelési módszert a véralvadási rendszerek túlzott aktiválására, a fibrinolízisre, valamint a lizoszómális enzimek elpusztult sejtekből történő felszabadítására használják.

A sejtek, szervek és szövetek transzplantációját egyre inkább alkalmazzák az ND kezelésében. Így a normális genetikai információ a szervvel vagy szövettel együtt kerül be a páciens szervezetébe, biztosítva az enzimek megfelelő szintézisét és működését, valamint megvédve a szervezetet a bekövetkezett mutáció következményeitől. Az allotranszplantációt a következők kezelésére használják: DiGeorge-szindróma (a csecsemőmirigy és a mellékpajzsmirigy hypoplasiája) és a Nezelof - csecsemőmirigy-átültetés; recesszív osteopetrosis, mucopolysaccharidosis, Gaucher-kór, Fanconi-vérszegénység - csontvelő-transzplantáció; elsődleges kardiomiopátiák - szívátültetés; Fabry-betegség, amiloidózis, Alport-szindróma, örökletes policisztás vesebetegség - veseátültetés stb.

Az örökletes betegségek kezelésében a legújabb új irány a génterápia. Ez az irány a genetikai anyag emberi szervezetbe történő átvitelén alapul, és a következő feltételeknek kell teljesülniük: a betegséget okozó gén dekódolása, a szervezetben e gén által irányított biokémiai folyamatok ismerete, a gén sikeres bejuttatása a sejtek megcélzása (vírusokat alkalmazó vektorrendszereken keresztül, kémiai és fizikai módszerek) és az átvitt gén hosszú távú hatékony működése a szervezetben.

M.V. Krasznov, A.G. Kirillov, V.M. Krasznov, E.N. Avaskinától, A.V. Abrukova

Csuvas Állami Egyetemről nevezték el. I.N.Ulyanova

A Cseh Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Elnöki Perinatális Központja

Mihail Vasziljevics Krasznov - az orvostudományok doktora, professzor, a gyermekbetegségek osztályának vezetője

Irodalom:

1. Ginter E.K. Ginter E.K., Zinchenko R.A. Örökletes betegségek az orosz lakosságban. Vestnik VOGiS 2006; 10: 1, 106-125.

2. Ginter E.K. Orvosi genetika: tankönyv. M. 2003. 448 p.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetika a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban: útmutató orvosok számára. Szentpétervár 2009. 288p.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. A diagnosztikai kritériumok rövid referenciakönyve orvosok számára, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. és mások Az örökletes betegségek epidemiológiája a Csuvas Köztársaságban. Orvosi genetika 2002; v. 1:1:24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Az izolált brachydactyly B előfordulása Csuvashiában. Orvosi genetika 2004; 3. kötet: 11: 533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. Örökletes recesszív hypotrichosis a Mari El és Csuvas Köztársaságban. Medical Genetics 2003: 2. kötet: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás. M., 2007. 448 p.

9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Örökletes szindrómák és orvosi-genetikai tanácsadás: atlasz-referenciakönyv, 3. kiadás, átdolgozva. és további Kiadó: Tudományos Publikációk Partnersége „KMK” Megjelenés éve: 2007. 448 p.

10. Örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikája. Szerkesztette: akad. RAMS, prof. E.K.Fylamazyan, az Orosz Orvostudományi Akadémia levelező tagja, prof. V.S.Baranova. M. 2007. 416 p.

11. Petrovsky V.I. Elsősegély. Népszerű enciklopédia, M., 1994.

12. McKusick V.A. Online mendeli öröklődés az emberben. Elérhető: http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mivel recesszívek (nem manifesztek). Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül alacsony, de erősen megnő, ha a szülők rokonok (vagyis hasonló genotípusúak). Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek előfordulása.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési károsodáshoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos meg tudja határozni az esetleges genetikai anomália kockázatát, ha rákérdez a hozzátartozóinak „harmadik generációs” betegségeire mind az Ön, mind a férje oldalán.

Nagyon sok genetikai betegség létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka.

Ritka örökletes betegségek listája

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma (vagy 21-es triszómia)- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség a harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban (összesen egy személynek 23 pár kromoszómája van). Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely körülbelül 700 születésből egyet érint. A Down-szindróma előfordulása növekszik a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen állapotú lányok általában nagyon alacsonyak, és a petefészkük nem működik.

X triszómia szindróma- olyan betegség, amelyben egy lány három X-kromoszómával születik. Ez a betegség átlagosan 1000 lányból egynél fordul elő. A triszómia X szindrómát enyhe mentális retardáció és egyes esetekben meddőség jellemzi.

Klinefelter szindróma- olyan betegség, amelyben egy fiúnak egy extra kromoszómája van. A betegség 700-ból egy fiúnál fordul elő. A Klinefelter-szindrómás betegek általában magasak, és nincsenek észrevehető külső fejlődési rendellenességeik (pubertás után az arcszőrzet növekedése nehézkes, az emlőmirigyek enyhén megnagyobbodtak). A betegek intelligenciája általában normális, de gyakoriak a beszédzavarok. A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak általában terméketlenek.

Cisztás fibrózis- genetikai betegség, amelyben számos mirigy működése megzavarodik. A cisztás fibrózis csak a kaukázusiakat érinti. Körülbelül 20 fehér emberből egynek van egy károsodott génje, amely, ha megjelenik, cisztás fibrózist okozhat. A betegség akkor fordul elő, ha egy személy két ilyen gént kap (az apától és az anyától). Oroszországban a cisztás fibrózis különböző források szerint 3500-5400-ból egy újszülöttnél fordul elő, az USA-ban pedig 2500-ból egynél. Ezzel a betegséggel a nátrium mozgását szabályozó fehérje termeléséért felelős gén a klór pedig a sejtmembránokon keresztül károsodik. Kiszáradás következik be, és megnő a mirigyváladék viszkozitása. Ennek eredményeként egy sűrű váladék blokkolja tevékenységüket. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a fehérje és a zsír rosszul szívódik fel, és ennek következtében a növekedés és a súlygyarapodás jelentősen csökken. A modern kezelési módszerek (enzimek, vitaminok szedése és speciális étrend) lehetővé teszik, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fele 28 évnél tovább éljen.

Vérzékenység- genetikai betegség, amelyet az egyik véralvadási faktor hiánya miatt fokozott vérzés jellemez. A betegség a női vonalon keresztül öröklődik, és a fiúk túlnyomó többségét (átlagosan 8500-ból egyet) érinti. Hemofília akkor fordul elő, ha a véralvadási faktorok aktivitásáért felelős gének károsodnak. A hemofília esetén gyakori vérzések figyelhetők meg az ízületekben és az izmokban, ami végső soron jelentős deformációjukhoz (vagyis egy személy fogyatékosságához) vezethet. A hemofíliában szenvedőknek kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyek vérzést okozhatnak. A hemofíliás betegek nem szedhetnek olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a véralvadást (például aszpirint, heparint és néhány fájdalomcsillapítót). A vérzés megelőzésére vagy leállítására a betegnek nagy mennyiségű hiányzó véralvadási faktort tartalmazó plazmakoncentrátumot adnak.

Tay Sachs betegség- genetikai betegség, amelyet a fitánsav (a zsírlebontás terméke) felhalmozódása jellemez a szövetekben. A betegség főként askenázi zsidók és francia kanadaiak körében fordul elő (3600 újszülöttből egy). A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek fejlődése korai életkortól kezdve késik, majd bénulás és vakság lép fel. Általában a betegek 3-4 évig élnek. Erre a betegségre nincs kezelés.

Egy gyermek születése- a legboldogabb esemény minden házaspár számára. A babával való találkozás várakozását gyakran beárnyékolják az egészségével és megfelelő fejlődésével kapcsolatos aggódó gondolatok. A legtöbb esetben a fiatal szülők aggodalmai hiábavalónak bizonyulnak, de a sors néha meglehetősen keményen bánik a születendő babával: a baba nem csak hajszínt, szemformát és édes mosolyt kap anyától és apától, hanem különféle örökletes betegségeket is. .

Az orvosi statisztikák szerint az örökletes patológiás gyermek születésének valószínűsége minden várandós anyánál 3-5%. Például annak a valószínűsége, hogy Down-szindrómás gyerekek születnek, 1:700. A legnehezebben diagnosztizálható és további kezelésre alkalmas ritka, úgynevezett árva betegségek: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes-szindróma, progéria és sok más. Általános szabály, hogy ezek a genetikailag öröklődő betegségek veszélyt jelentenek a gyermek életére, jelentősen csökkentik annak időtartamát és minőségét, és rokkantsághoz vezetnek. Hazánkban az 1:10 000 gyakorisággal előforduló betegségek „ritkának” számítanak.

Az örökletes betegségek okai

Az emberi test minden sejtje egy bizonyos kódot hordoz, amelyet a kromoszómák tartalmaznak. Az embernek összesen 46 van belőlük: 22 autoszomális pár, a 23. kromoszómapár pedig az ember neméért felelős. A kromoszómák viszont sok génből állnak, amelyek információt hordoznak a szervezet egy bizonyos tulajdonságáról. A fogantatáskor kialakult legelső sejt 23 anyai kromoszómát és ugyanennyi apai kromoszómát tartalmaz. Egy gén vagy kromoszóma hibája genetikai rendellenességekhez vezet.

Különféle genetikai rendellenességek léteznek: egyetlen génhiba, kromoszómahiba és komplex hiba.

Egyetlen génhiba az egyik vagy mindkét szülőtől örökölhető. Sőt, mivel egy recesszív gén hordozója, anya és apa nem is tud a betegségéről. Ilyen betegségek közé tartozik a progéria, a Menkes-szindróma, az epidermolysis bullosa és az osteogenesis imperfecta. A 23-as kromoszómán átvitt hibát X-kapcsoltnak nevezzük. Mindenki örököl egy X kromoszómát az anyjától, de az apjától kaphat Y kromoszómát (ebben az esetben fiú születik) vagy X kromoszómát (lány születik). Ha egy fiú X-kromoszómáján hibás gént észlelnek, azt egy második egészséges X-kromoszóma nem tudja kiegyensúlyozni, így fennáll a patológia kialakulásának lehetősége. Ez a hiba átadható egy anyától, aki a betegség hordozója, vagy teljesen kiszámíthatatlanul alakulhat ki.

Kromoszóma hiba- szerkezetük és számuk változása. Az ilyen hibák alapvetően a szülők petesejtek és spermiumok képződése során jönnek létre, ezeknek a sejteknek a fúziója során kromoszómahiba lép fel az embrióban. Ez a patológia általában a fizikai és szellemi fejlődés súlyos károsodásaiban nyilvánul meg.

Összetett hibák környezeti tényezők egy génre vagy géncsoportra gyakorolt ​​hatásának eredményeként keletkeznek. E betegségek átviteli mechanizmusa még mindig nem teljesen ismert. Az orvosok szerint a gyermek a szülőtől örököl bizonyos környezeti tényezők iránti különleges érzékenységet, melynek hatására végső soron kialakulhat a betegség.

Diagnózis a prenatális időszakban

A gyermekek örökletes betegségei a születés előtti időszakban azonosíthatók. Így a közelmúltban számos konzultáció során minden nőnél elvégeztek egy tesztet, amely meghatározza az AFP, ösztrogén és hCG hormonok szintjét a terhesség 18. hete között. Segít meghatározni a gyermek fejlődésének patológiáit a kromoszóma-rendellenességek miatt. Érdemes megjegyezni, hogy ez a szűrés a genetikai rendellenességek egy részét teszi lehetővé, míg az örökletes betegségek modern osztályozása egy komplex rendszer, amely mintegy kétezer betegséget, állapotot és szindrómát foglal magában.

A leendő szülőknek szem előtt kell tartaniuk, hogy az elemzés eredményei alapján nem diagnosztizálnak egy adott betegséget, hanem csak annak valószínűségét határozzák meg, és döntenek a további vizsgálatok szükségességéről.

Amniocentézis- olyan eljárás, amelynek során az orvos vékony és hosszú tűvel magzatvizet vesz, amely a hasfalon keresztül behatol a nő méhébe. Korábban a nőt ultrahangvizsgálatra küldik, hogy megállapítsák a magzat helyzetét és a tű beszúrásának legjobb helyét. Néha ultrahangot végeznek közvetlenül az amniocentézis eljárás során.

Ez a tanulmány lehetővé teszi számos kromoszómahiba azonosítását, a gyermek tüdejének fejlettségi fokának meghatározását (ha szükséges a tervezett időpont előtt szülni), és pontosan meghatározza a gyermek nemét (ha fennáll a kapcsolódó betegségek veszélye). egy bizonyos nemmel). A kapott folyadék vizsgálata több hetet vesz igénybe. Ennek az eljárásnak az a hátránya, hogy a terhesség 16. hetén túl is elvégezhető, ami azt jelenti, hogy a nőnek nagyon kevés ideje van eldönteni, hogy megszakítja-e a terhességet. Ráadásul az első trimesztertől eltérően az ilyen hosszú távú abortusz rendkívül veszélyes eljárás a nő testi és lelki egészségére egyaránt. A spontán abortusz kockázata ezt a vizsgálatot követően 0,5 és 1% között mozog.

A chorion (a magzatot körülvevő szövet a terhesség korai szakaszában) vizsgálatával lehetőség nyílik a magzat genetikai rendellenességeinek meghatározására is, beleértve az olyan ritka betegségek diagnosztizálását is, mint az epidermolysis bullosa és az osteogenesis imperfecta. Az eljárás során az orvos egy vékony csövet helyez a nő méhébe a hüvelyen keresztül. A chorionbolyhok darabjait a csövön keresztül szívják, majd elemzésre küldik. Ez az eljárás fájdalommentes, és már a terhesség 9. hetében elvégezhető, a vizsgálat eredménye egy-két napon belül elkészül. A nyilvánvaló előnyök ellenére erre az eljárásra nincs nagy igény a spontán abortusz (2-3%) és a különböző terhességi rendellenességek magas kockázata miatt.

A chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis indikációi a következők:

• a várandós anya életkora több mint 35 év;
• kromoszóma-rendellenességek az egyik vagy mindkét szülőben;
• kromoszómahibás gyermek születése egy párnak;
• kismamák, akiknek a családjában X-hez kapcsolódó betegségek voltak.

Ha a vizsgálatok megerősítették a genetikai rendellenesség jelenlétét, a szülőknek, mérlegelve az előnyöket és hátrányokat, életük talán legnehezebb döntését kell meghozniuk: a terhesség folytatását vagy megszakítását, mivel az örökletes betegségek kezelése ebben a szakaszban. sajnos lehetetlen.

Diagnózis születés után

A ritka genetikai örökletes betegségek laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálhatók. Évek óta minden szülészeten a baba születését követő ötödik napon újszülöttszűrést végeznek, melynek során számos ritka örökletes betegséget diagnosztizálnak: fenilketonuriát, pajzsmirigy alulműködést, cisztás fibrózist, galaktosémiát és adrenogenitális szindrómát. .

Más betegségeket olyan tünetek és jelek alapján diagnosztizálnak, amelyek mind az újszülött időszakban, mind a születés után sok évvel megjelenhetnek. Az epidermolysis bullosa és az osteogenesis imperfecta tünetei a legtöbb esetben közvetlenül a születés után jelentkeznek, és a progéria diagnózisa leggyakrabban csak a gyermek életének 2-3 évében történik.

Egy átlagos gyermekorvos számára nagyon nehéz lehet felismerni a ritka betegségeket, előfordulhat, hogy az orvos egyszerűen nem veszi észre a tüneteket a rutin rendelés során. Éppen ezért egy anyának nagyon oda kell figyelnie saját gyermekére, és figyelnie kell a fenyegető jelekre: az életkorának nem megfelelő motoros képességekre, a rohamok megjelenésére, az elégtelen súlygyarapodásra, a széklet természetellenes színére és szagára. Ezenkívül a gyermek növekedési folyamatának éles növekedése vagy lelassulása szintén aggodalomra ad okot; ez olyan betegség jelenlétére utalhat, mint a törpeség. Ha ilyen tünetek jelentkeznek, a szülőknek mindenképpen orvoshoz kell fordulniuk, ragaszkodva a gyermek alapos vizsgálatához, mert az örökletes betegségek időben történő diagnosztizálása és a megfelelő kezelési program kiválasztása segíthet megőrizni a baba egészségét, sőt néha életét is.

Hogyan kezelik a genetikai betegségeket?

Bár a legtöbb örökletes betegség nem gyógyítható, a modern orvostudomány képes jelentősen meghosszabbítani a beteg gyermekek várható élettartamát, valamint javítani a minőségét. Az ilyen betegségek ma már nem halálos ítéletet jelentenek, sokkal inkább életforma, amely lehetővé teszi a gyermek normális fejlődését, feltéve, hogy megkapja a szükséges kezelést: gyógyszerszedés, torna, speciális diéta. Sőt, minél korábban lehet diagnosztizálni, annál sikeresebb az örökletes betegségek kezelése.

Az utóbbi időben egyre gyakrabban alkalmazzák a prenatális (prenatális) kezelés módszereit: gyógyszeres kezeléssel, sőt sebészeti beavatkozásokkal is.

Egy gyermek betegsége nehéz próbatétel az egész család számára. Ilyen körülmények között nagyon fontos, hogy a szülők támogassák rokonaikat és kommunikáljanak más anyákkal és apákkal, akik hasonló helyzetben vannak. A ritka genetikai betegségben szenvedő gyermeket nevelő szülők különböző közösségei nagy segítséget nyújtanak az ilyen családoknak.

Hogyan lehet megelőzni az örökletes betegségeket?

A kompetens terhességtervezés, amelynek fő célja az örökletes betegségek megelőzése, segít elkerülni a beteg gyermek születését. A veszélyeztetett szülőknek feltétlenül fel kell keresniük egy genetikust:

• szülői életkor – 35 év és idősebb;
• egy vagy több örökletes betegségben szenvedő gyermeke van;
• a házastársak vagy közeli hozzátartozóik ritka betegségei;
• párok, akik aggódnak az egészséges baba születéséért.

A genetikai szaktanácsadó orvosi vizsgálati adatok, valamint a családi anamnézisre, a rokonok által elszenvedett betegségekre, az abortuszok és vetélésekre vonatkozó információk alapján kiszámítja a genetikai betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűségét. Előfordul, hogy egy pár, akinek nagy esélye van arra, hogy beteg gyermeket szüljön, feladja ezeket a terveket ebben a szakszervezetben, és más partnerekkel teljesen egészséges gyermekeik születnek.

Lányok! Postázzuk újra.

Ennek köszönhetően szakértők keresnek fel minket és választ adnak kérdéseinkre!
Ezenkívül az alábbiakban felteheti kérdését. A hozzád hasonló emberek vagy szakértők megadják a választ.
Köszönöm ;-)
Egészséges babákat mindenkinek!
Ps. Ez a fiúkra is vonatkozik! Csak több lány van itt ;-)

Tetszett az anyag? Támogatás - újraküldés! Mindent megteszünk érted ;-)

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Jelenleg a világ számos intézménye tanulmányozza az embereket, amelyek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kisebb az esélye annak, hogy egészséges gyermeket fogannak. A hibák kialakulásának mintázatának minden oka még tisztázatlan, de feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik e problémák megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet eltéréseihez kapcsolódnak. Az eltérések egy vagy több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra ragasztva.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns rendellenesség valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

Örökletes betegségek

Adjunk néhány példát a betegségekre a fenti osztályozás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby-betegség.

Ismeretesek a kromoszómális örökletes emberi betegségek is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shareshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• Csípő diszlokáció (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génrendellenesség a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactylia a legártalmatlanabb rendellenesség, és műtéttel kezelhető. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek?

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségek azonosíthatók. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több van jelen. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás károsodása miatt következnek be.

A legveszélyesebb örökletes emberi betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben a rendellenességek nem olyan súlyosak, és a gyermek 7, 8 vagy akár 14 éves kort is megélhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómákhoz kapcsolódik (azaz 21 kromoszóma 3, nem 2). A Down-szindrómás gyermekeknél kancsalság, ráncok a nyakon, abnormális alakú fülek, szívproblémák és mentális retardáció tapasztalható. De a kromoszóma-rendellenesség nem jelent veszélyt az újszülöttek életére.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel szülnek ilyen babát. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

Acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10-es kromoszóma rendellenessége. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának, vagy egyszerűbben Apert-szindrómának nevezik. Olyan testszerkezeti jellemzők jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koszorúér-varratainak összeolvadása, ami magas vérnyomást (a koponyán belüli vérnyomás emelkedése) eredményez;
• syndactyly;
• kiemelkedő homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek köszönhető, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem teszi lehetővé az idegsejtek növekedését.

Napjainkban az Apert-szindrómás gyerekeket koponyanagyobbító műtétnek vetik alá a vérnyomás helyreállítása érdekében. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha egy családban egy gyermeket diagnosztizáltak a szindrómával, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanilyen rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-van-Bogaert-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindróma 3-7 éves korig felismerhető. A gyerekeknek görcsrohamai, rossz emésztése és mozgáskoordinációs problémái vannak. Legtöbbjük kancsalság és az arcizmok problémái vannak, ezért gyakran mosolyog az arcán. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még kevésbé tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később észrevehető, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul mormolni valamit.

A 15-ös kromoszóma problémája, hogy egy gyermeknél ez a szindróma jelentkezik. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegségre, a Canavan-kórra az a jellemző, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok a 17. kromoszómán lévő egyik gén veresége. Ennek eredményeként az agy idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A görcsök egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. A csak példaként közölt lista még korántsem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülőben egy és ugyanabban a génben van rendellenesség, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha a rendellenességek különböző génekben vannak, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában az embrió kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De ennek ellenére az ilyen gyerekek 40%-a születik, és az életéért küzd.

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Nyirokbetegségek Vénallergiás betegségek Fogászati ​​betegségek Vérbetegségek Emlő betegségek ODS betegségek és sérülések Légúti betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül, torok, orr betegségei Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

Örökletes betegségek– a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes transzmissziós mechanizmusú szindróma ismert, és ezek teljes gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek sajátos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, míg mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika feladata, de szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett megbetegedések hátterében nemcsak genetika állhat, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is (kémiai és gyógyhatású vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Ugyanakkor nem minden örökletes betegség jelentkezik közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 év feletti korban jelentkeznek először. Az örökletes és a családi kórkép között az a különbség, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi, mindennapi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, szokatlan tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia), a Klinefelter-szindróma (férfiaknál az X-kromoszóma poliszómiája), a „sírd a macskát” szindróma stb.

A génszintű mutációk által okozott örökletes betegségek a génbetegségek közé tartoznak. Lehetnek monogének (mutáció vagy egyedi gének hiánya miatt) vagy poligének (sok gén változása miatt). A monogén betegségek között megkülönböztetik az autoszomális domináns öröklődésű patológiákat (Marfan-szindróma, érelmeszesedés, magas vérnyomás, diabetes mellitus, gyomor- és nyombélfekély, allergiás patológia).

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megjelenhetnek. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát vagy akár minőségét. Az örökletes magzati patológia legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és a II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nőnek elvégeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. Ha a súlyos örökletes patológia tényét megbízhatóan megállapítják, a nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai és biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes körű gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Mindeközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonúria, galaktoszémia, juharszirup betegség esetén, a hiányzó enzim vagy hormon hiányának pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a a gyógyszerek széles skáláját, fizioterápiát, rehabilitációs tanfolyamokat (masszázs, tornaterápia) alkalmaznak. Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő foglalkozásokra van szüksége logopológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését zavaró súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még mindig messze van a gyakorlati orvoslásban való széles körű alkalmazástól.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódnemzés kockázatát, és szakmai segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.