"Eddie, a sas": a valós események és a film cselekményének összehasonlítása. Lou Gehrig-kór Prognózis és kezelés

Az Eydie-Holmes-szindrómát (Eydie-szindróma) a szemizmok bénulása jellemzi, amelyben a pupilla képessége, hogy normálisan reagáljon egy fényingerre, teljesen elveszik. Az Eydie-szindróma általában egyoldalú mydriasisként nyilvánul meg.

A nők sokkal gyakrabban hajlamosak az Eydie-Homes szindrómára, mint a férfiak. Általában középkorú embereknél figyelhető meg. Gyakran előfordulnak családi esetek.

A betegség jelei

Az Eydie-szindróma megkülönböztető jellemzője a pupilla fény hatására összehúzódó képességének csökkenése, néha teljes eltűnése. Ugyanakkor a pupillák mérete eltérő lesz, az érintett pupilla tágul, deformálódik. A konvergenciával (a vizuális tengelyek középre csökkentése a közeli objektumok megtekintéséhez) az érintett pupilla nagyon lassan szűkül, és azonnal kitágul, amikor a konvergencia megáll. Ezt a hatást pupillotóniának nevezik. Eydie-Homes szindróma esetén a látás is csökken.

Gyakran ez az állapot súlyos fejfájás után következik be. A betegség kezdetén a pupilla mérete nagyon nagy, bár idővel kisebb lehet. Nem ritka, hogy a pupilla mérete a nap folyamán változik.

Általában az Eydie-szindróma kezdetben csak az egyik szemet érinti. A következő néhány évben azonban nagy a valószínűsége a második szem károsodásának.

Az Eydie-Homes szindrómát gyakran az alsó végtagok reflexeinek károsodása kíséri.

Okoz

A betegséget a ciliáris ganglion sejttesteinek károsodása jellemzi, amely az orbitán lokalizálódik, és a posztganglionális rostok. Ennek eredményeként a ciliáris izom, valamint az írisz sphincterének beidegzése megsérül, ami az akkomodáció bénulásához (a különböző távolságban lévő tárgyak tisztánlátásának elvesztésével) és az összehúzódás képtelenségéhez vezet. a diák.

Igaz, idővel időnként visszatér az alkalmazkodási képesség, de a pupilla fényreakciója teljesen elveszik.

A betegség pontos oka a mai napig nem tisztázott, mint ahogy a betegség kialakulásának pontos pillanata sem. Az Eydie-Homes szindróma kialakulásához vezető tényezők között a szakértők vitaminhiányt, valamint fertőző betegségeket neveznek. Hasonló állapotot figyeltek meg diabetes mellitusban, szegmentális hypohidrosisban, Shy-Drager-szindrómában, amiloidózisban és diftériában.

Az Eydie-Homes szindróma diagnózisa

Az Eydie-Holmes-szindróma diagnózisa a szem réslámpával történő vizsgálatával és a Pilocarpine-nal végzett teszttel állítható fel. A teszt elvégzése magában foglalja a Pilocarpine előhígított oldatát (1:10 arányban) mindkét szembe csepegtetve, a pupillák reakciójának további megfigyelésével 25 percig. Ennél a hígításnál a Pilocarpine oldatnak nincs hatása az egészséges szemre, de a pupilla összehúzódása figyelhető meg az érintett szemen. Eydie-szindrómában a tónusos pupilla szűkül a denervált záróizom pilokarpinnal szembeni nagy érzékenysége miatt.

Az Eydie-Homes-szindróma differenciáldiagnózisát a neurosifiliszre jellemző Argyll Robertson-szindrómával végzik.

Prognózis és kezelés

A betegség prognózisa kedvezőtlen, mivel az ilyen funkcionális és neuromuszkuláris jellegű patológiás változások visszafordíthatatlanok.

A mai napig nem dolgoztak ki specifikus kezelési rendet az Eydie-Homes szindrómára. A tüneti terápia a legtöbb esetben nem hozza meg a kívánt hatást. A kitágult pupilla esztétikai hibájának legalább bizonyos mértékig korrigálása érdekében a Pilocarpine alkalmazása javasolt.

A Moszkvai Szemklinika orvosi központjában mindenki a legmodernebb diagnosztikai berendezésekkel vizsgálaton eshet át, és az eredmények alapján magasan képzett szakembertől kaphat tanácsot. A hét minden napján nyitva tartunk, és naponta 9-21 óráig dolgozunk. Szakembereink segítenek a látásvesztés okának azonosításában és az azonosított patológiák kompetens kezelésében. Tapasztalt refraktív sebészek, részletes diagnosztika és kivizsgálás, valamint szakembereink széleskörű szakmai tapasztalata lehetővé teszi, hogy a páciens számára a legkedvezőbb eredményt biztosítsuk.

Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS)(más néven motoros neuron betegség, Charcot-kór, angol nyelvű országokban - Lou Gehrig-betegség) az idegrendszer lassan progresszív, gyógyíthatatlan, ismeretlen eredetű degeneratív betegsége. A motoros neuronok progresszív károsodása jellemzi, amelyet a végtagok bénulása (parézis) és izomsorvadás kísér. Az út végén a betegek meghalnak a légzőizmok elégtelensége miatt. Az amiotrófiás laterális szklerózist meg kell különböztetni ALS szindróma, ami olyan betegségeket kísérhet, mint a kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás.

Kockázati tényezők

Évente 100 000 emberből 1-2 embernél alakul ki ALS. Általában a betegség 40 és 60 év közötti embereket érint. A betegek 5-10%-a az ALS örökletes formájának hordozója; A betegség egy speciális, endémiás formáját azonosították a csendes-óceáni Guam szigetén. Az esetek túlnyomó többsége nincs összefüggésben az öröklődéssel, és semmilyen külső tényezővel (korábbi betegségek, sérülések, ökológia stb.) nem magyarázható pozitívan.

A betegség lefolyása

A betegség korai tünetei: rángatózás, görcsök, izomzsibbadás, végtaggyengeség, beszédzavar - sok gyakoribb betegségre is jellemzőek, így az ALS diagnosztizálása nehézkes - egészen addig, amíg a betegség az izomsorvadás stádiumáig nem fejlődik.

Attól függően, hogy melyik testrész érintett először, megkülönböztetik őket

• A végtagok ALS-e (a betegek legfeljebb háromnegyede) általában az egyik vagy mindkét láb károsodásával kezdődik. A betegek kínosan érzik magukat járás közben, merevek a bokája és megbotlik. A felső végtagok elváltozásai kevésbé gyakoriak, megnehezítve az ujjak rugalmasságát vagy a kéz erőkifejtését igénylő normál tevékenységek elvégzését.
• A bulbar ALS beszédzavarokkal nyilvánul meg (a beteg „orrban beszél”, orrhangja van, nehezen tudja szabályozni a beszéd hangerejét, és ezt követően nyelési nehézségeket tapasztal).

Az izomgyengeség minden esetben fokozatosan egyre több testrészt érinti (az ALS bulbáris formájában szenvedő betegek előfordulhat, hogy nem élik meg a végtagok teljes parézisét). Az ALS tünetei közé tartoznak mind az alsó, mind a felső motoros idegek károsodásának jelei:

• felső motoros idegkárosodás: izomhipertónus, hyperreflexia, kóros Babinski-reflex
• az alsó motoros idegek károsodása: izomgyengeség és -sorvadás, görcsök, akaratlan izomrángások (rángások).

Előbb-utóbb a beteg elveszíti az önálló mozgás képességét. A betegség nem befolyásolja a mentális képességeket, de súlyos depresszióhoz vezet a lassú halálra számítva. A betegség későbbi stádiumában a légzőizmok érintettek, a betegek légzési zavarokat tapasztalnak, életüket előbb-utóbb csak mesterséges lélegeztetéssel és mesterséges táplálással lehet fenntartani. Általában az ALS első jeleinek észlelésétől a halálig hat hónaptól több évig tart. A jól ismert asztrofizikus, Stephen Hawking (született 1942-ben) az egyetlen ismert beteg, akinek egyértelműen diagnosztizált ALS-je (az 1960-as években), akinek állapota idővel stabilizálódott.

Lásd még

• A szuperoxid-diszmutáz 1 a betegség eseteinek egy részéhez kapcsolódó gén.

Amyotrophiás laterális szklerózisban halt meg

• Angol: Teljes lista az angol Wikipédián

Wikimédia Alapítvány. 2010.

Nézze meg, mi a "Lou Gehrig-kór" más szótárakban:

CHARCOAT-BETEGSÉG- (Charcot-Geoffroy-szindróma, Charcot-Kozhevnikov-kór; először J. M. Charcot francia neurológusok írták le, 1825–1893 és A. Joffroy, 1844–1908; Oroszországban 1883-ban írta le A. Ya. Kozhevnikov; szinonimák - Lou Gehrigig , a H. Louis Gehrigről elnevezett... Pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár

A cikk stílusa nem enciklopédikus, vagy sérti az orosz nyelv normáit. A cikket a Wikipédia stilisztikai szabályai szerint kell javítani... Wikipédia

Cariduen Hugh fiával Isaac (Isaac). Fotó: dailymail.co.uk

Cariduen Hugh érdeklődése a téma iránt természetesen nem volt véletlen. Fia, Isaac Mobius-szindrómás. Ezzel a veleszületett rendellenességgel nincs arckifejezés. Ritka projektjében nincs Isaac portréja. De sok más gyerek is van, akikben a fotós képes felismerni mindent, ami a szokásos gyermekkori varázst alkotja - vidámságot, ravaszságot, rejtélyt, egyszerűséget.

Minden fotó mellé egy rövid történet is tartozik a gyermekről. De ez semmiképpen nem kórtörténet, nem! Ez a rokonok története arról szól, hogy a diagnózis mellett mitől is ritka és különleges a baba. Így hát Hugh és az általa alapított Same But Different jótékonysági szervezet e gyerekek problémáira és általában a ritka betegségekre próbálja felhívni a figyelmet.

„Sok szülő, aki beleegyezett, hogy részt vegyen a projektben, arról beszélt, hogy gyermekük betegsége miatt teljesen elszigeteltek” – mondja Hugh. „Nagyon örültek, hogy most már az egész világ tudni fog a gyerekeikről. Végül is a „ritka” szó hallatán a legtöbb ember arra a következtetésre jut, hogy ez a betegség nem érinti a családját. De a statisztikák egészen mást mondanak.”

Ma, a ritka betegségek napján Cariduen Hugh walesi lakos 10 gyermekportréját adjuk közre szüleik történeteivel.

Jake

Jake vidám, jókedvű fiú, aki szeret új emberekkel ismerkedni. Könnyen megközelíthet egy idegent, és hozzábújhat. Jake szereti a családját és a barátait, a zenét és a vizet. Kedvenc tevékenysége a karaoke éneklés és az úszás.

Jake-é - Angelman szindróma. Ez súlyos szellemi retardációt, önálló öltözködési, wc-re nem járást stb. Egy percre sem veheted le róla a szemed: a fiúnak egyáltalán nincs veszélyérzete.

Alex

Alex egy csodálatos gyerek. Élete nagyon nehéz: nem tud egyedül ülni, járni, tárgyakat felvenni, enni. És mégis boldog marad. A fiú szeret bátyjával játszani, és gyerekcsatornát nézni a tévében. Általában szereti az embereket és a kommunikációt. És még - a baba flörtöl a nőkkel! Bárki, aki először látja a fiút, szó szerint beleszeret. És ő neveti a legfertőzőbbet a világon.

Alex diagnózisa: I-es típusú glutaraciduria– veleszületett anyagcserezavar. Ha nem kezelik, a következmények a legsúlyosabbak lesznek - és mindenekelőtt az agy fog szenvedni.

Marie

Ez a bájos lány titokzatosan tudja, hogyan kell érezni az embereket. Nem tudni, hogyan, de mindig tudja, ha valaki ideges vagy dühös. Aztán megcsókolja ezt a férfit, megkérdezi, minden rendben van-e, próbálja vigasztalni.

Marie-nál WAGR szindróma(oroszul néha 11p kromoszóma-deléciós szindrómának is nevezik). A betegség neve a leggyakoribb tünetek nevének kezdőbetűiből készült rövidítés. Ezeknek a gyerekeknek problémái vannak a látással és a tanulással, valamint számos ráktípusra hajlamosak.

James

A képen egy határozott, makacs fiú, aki szeret a figyelem középpontjában lenni. Csodálatos mosolya, egyedi humora és elpusztíthatatlan életszeretete van. James mindent élvez: az iskolát, a zenét, az ételeket, az iPadet és a tévéműsorokat. Nem tudja, hogyan kell nyugodtan ülni, és nem tud ellenállni, hogy beavatkozzon bármilyen beszélgetésbe.

Csak egy dolog nem tetszik Jamesnek: a tolószéke, ami nélkül nem tud kimenni a szabadba.

A fiú Coffin-Lowry szindróma. Ez a betegség az intellektust, az izmokat és a vázszerkezetet érinti.

Eddie

Edward nyolc hónapos. Ő a legboldogabb baba a világon. A világot felfedezve Eddie rájön, mennyi csodálatos dolog van benne: étel, víz, anya keze, puha ágy.

Eddie anyja terhességének 35. hetében egy nagy daganatot diagnosztizáltak nála az agy bal oldalán. Amikor megszületett, az orvosok elkezdték felállítani a diagnózisokat: jobb oldali bénulás, kérgi látáskárosodás, West szindróma(csecsemőkori epilepszia).

Nina

Hihetetlenül szelíd és kedves lány. Teljesen mentes az egoizmustól, de nagyon élénk képzelőerővel rendelkezik. Nina félénk az idegenek előtt, de nagyon nyitott és őszinte a szeretteivel. Mindent szeret, ami a madarakkal kapcsolatos. Ez a hobbi szinte születése óta nyilvánult meg a lányban, de senki sem tudja, mi okozta.

Nina kerüli az erős fényeket, a hangos zajokat, az olvasatlan könyveket, a léggömböket és a tömeget. Annak ellenére, hogy távol tartja magát az idegenektől, az egyik kedvenc időtöltése, hogy történeteket talál ki róluk, majd személyesen képzeli el őket.

Ninának késleltetett pszicho-érzelmi fejlődése, nagyon erős fényfóbiája és egy sor emésztési problémája van.

Percy

Percynek két testvére van, akikkel elválaszthatatlan. Általában minden embert szeret. Készen áll a végtelenségig csevegni és nevetni.

A fiúnak ritka genetikai rendellenessége van. Prader-Willi szindróma. Ez azt jelenti, hogy a gének leállnak, és különösen abban nyilvánul meg, hogy a beteg állandó éhségérzetet érez.

Alex

Alex otthonos lány, szeret a családjával tölteni az estéket, tévésorozatokat nézni és csokoládét enni. De nem idegenkedik attól, hogy egy kávézóban üljön egy csésze kávé mellett, és nemrég hosszú utat tett meg az amerikai Disneylandben. A lány Mickey Mouse és barátja, Minnie rajongója, de leginkább a Pinokkió tücsköjét szereti. Nagyon kedves, de néha elég maró vicceket tud űzni.

Diagnózisai: Leigh-kór(a központi idegrendszert érinti) és jóindulatú intracranialis hypertonia. Már több agyvérzésen is átesett, és súlyos fejlődési elmaradásai vannak.

Lachlan

Lachlan egy hétköznapi fiú, aki ugyanazokat a dolgokat szereti, mint bárki egykorú. Például Lego konstruktor.

De csak öt olyan ember él a bolygón, mint Lachlan, és hazájában, Nagy-Britanniában ő az egyetlen. A fiúnak van időszakos hipertermia. Ebben az állapotban a testhőmérséklet erősen és minden látható ok nélkül leesik (akár 28 fokig), majd több napon keresztül 31 és 34 fok között ingadozik. A fiút már három támadás érte, amelyek mindegyike káros hatással van az egészségére. Nagyon sok időbe telik, mire magához tér és visszanyeri erejét.

A szülők tudják, hogy még négy ilyen egyedi gyerek él valahol, de ezen a számon kívül nincs róluk információ. Még azt sem ismerjük, hogy mely országokban élnek ilyen gyermekes családok. Lachlan anyja és apja abban reménykednek, hogy fiuk fényképének online közzététele segít nekik a családok felkutatásában.

Heidi

Minden lányos Heidi eleme. Menj el egy kávézóba, sminkelj és öltözz fel, csodáld meg a Disney-hercegnőket, játssz babákkal. Önzetlenül szereti az állatokat – mindenfélét. Szeret úszni és lovagolni.

Heidié Ehlers-Danloos szindróma, hármas. A betegség röviden a kollagén hiánya. De lehetetlen röviden leírni a tüneteket: nagyon sok van belőlük. A betegség állandó izom- és ízületi fájdalmat, izomgyengeséget, fáradtságérzetet, különféle emésztőrendszeri zavarokat okoz.

Annak ellenére, hogy erre a betegségre nincs gyógymód, lehetséges a gyermek állapotának enyhítése. Csak egy kiút van - a műveletek. Az első Heidi nyolc hónapos korában készült, és még a szülők sem tudják megszámolni, hányan voltak még.

Fordította: Ekaterina SAVOSTYANOVA

Az ektodermális diszplázia ritka és kevéssé tanulmányozott genetikai rendellenesség, és még egy közönséges orvos sem mindig tudja azonnal diagnosztizálni a betegséget és előírni a megfelelő kezelést. Csak a genetikusok tudnak teljes körű információt adni.

A „diszplázia” fogalma minden rendellenességre vagy rendellenes fejlődésre utal. Egyesíti az összes veleszületett rendellenességet a szervek és szövetek fejlődésében, amelyek az anyán belüli növekedési folyamat során merülnek fel.

Az ektoderma a legkülső csíraréteg a magzati fejlődés legkorábbi szakaszában. Eleinte az ektoderma egyetlen sejtrétegből áll, amelyek ezt követően egyedi primordiumokká differenciálódnak, majd az emberi test bizonyos szöveteit alkotják.

Kiderült, hogy az ektodermális diszplázia genetikai rendellenesség azon elemek fejlődésében, amelyekből a fogak, a körmök, a haj, az üreg és a száj nyálkahártyája, valamint a verejték- és faggyúmirigyek képződnek.

Jelenleg az ektodermális diszpláziának számos típusa létezik, és mindegyik típusnak sajátos tünetcsoportja van, az enyhétől a súlyosig.

A leggyakoribbak azonban a következők:

• hypohidrotikus ektodermális diszplázia
• anhidrotikus ektodermális diszplázia

Ezeknek a formáknak különböző lokalizációs helyei és tünetei vannak, de nagymértékben hasonlóak.

Tünetek és okok

A betegség tünetei már csecsemőkorban jelentkeznek, és a főbb tünetek a következők:

• sápadt és kimerült bőr: ráncossá és kiszárad, nagyon hámlik, különösen vékony a száj és a szem körül, és ezeken a területeken kissé sötétebb is lehet
• a fogak később törnek ki, mint egészséges gyermekeknél, kúpos alakúak lehetnek, számuk lecsökkent, ritka esetekben teljesen hiányozhat, nagy rések vannak a fogak között
• a haj leromlott állapota - a haj vékony és szöszszerű, nagyon világos színű, lassan nő, a hajhullás is megfigyelhető - tartós vagy átmeneti, a szemöldök és a szempillák rövidek, világosak, vékonyak vagy teljesen hiányoznak
• a körmök rossz állapota, puhák, vékonyak és törékenyek
• a verejtékmirigyek fejletlensége miatt a verejtékezés csökken vagy teljesen hiányzik, ami kiszáradást és a hőszabályozás esetleges zavarát okozza, ami a szervezet túlmelegedését okozza, így a betegek rosszul tűrik a meleget
• a nyálkahártya mirigyeinek fejlődési zavara miatt a beteg folyamatosan szájszárazságot érez, amiatt, hogy a nyál szűkösen választódik ki, az orrüregben is kiszárad, és „száraz szem” szindrómában szenved – hiszen a mirigyek igen nem választanak ki folyadékot, a betegek könnyek nélkül sírnak
• a fülek deformációja lehetséges - megnyúltak és enyhén felfelé mutatnak
• A nyelv deformálódhat - megnagyobbodott, össze van gyűrve és kiszárad, és nehezen eltávolítható plakk képződhet a hátán
• alacsony termetű
• arcfelépítés jellemzői: nagy homlok kiemelkedő elülső gumókkal, beesett orrnyereg, beesett orcák, kicsi orr, telt, enyhén elfordított ajkak
• csökkent immunitás, a nyálkahártya rossz működése, a rhinitisre, sinusitisre, frontalis sinusitisre és akut légúti fertőzésekre való különleges hajlam miatt
• Lehetséges késleltetett mentális fejlődés és csökkent intelligencia, de ez nem mindig van így, és sok ilyen betegségben szenvedő ember fejlődése normális
• nagyon ritka vagy teljes szőr hiánya a karok alatt és a szemérem területén

A betegség okai meglehetősen homályosak, és még a modern orvostudományban sem vizsgálták őket kellőképpen, a betegség nagy ritkasága miatt.

Ez egy örökletes betegség, amelyet a fejlődés során fellépő genetikai rendellenesség okoz. Az is ismert, hogy az anomália recesszív módon, az X kromoszómán keresztül terjed, vagyis a hordozó leggyakrabban nő lesz, és a betegséget gyermekének, többnyire férfinak adja át.

Diagnosztika

A betegség nagy ritkasága ellenére egy tapasztalt szakember minden bizonnyal meglehetősen pontos diagnózist tud felállítani.

Mivel ennek a betegségnek a tünetei főként külsőleg jelentkeznek, az összes jel szabad szemmel is látható, egyetlen klinikai képbe egyesítve őket.

A diagnózis felállításához a következőkre lesz szüksége:

• a beteg teljes körű vizsgálata a jellegzetes jelek azonosítása és a teljes klinikai kép elkészítése érdekében
• pass
• mellkasröntgen és EKG felvétel
• genetikai tesztek elvégzése a gén mutációinak azonosítására
• végezzen egy speciális izzadástesztet
• végezzen bőrvizsgálatot a verejtékmirigyek állapotának vizsgálatára
• mikroszkóp alatt vizsgálja meg a páciens hajának szerkezetét
• végezzen röntgenfelvételt az állkapocsról, hogy megállapítsa, vannak-e fogrügyek ill egyáltalán hiányoznak

Sajnos, ha egy csecsemőnél ez az anomália az intrauterin fejlődés során jelentkezik, akkor már nem lehet megelőzni. Szerencsére azonban az ektodermális diszplázia jelenléte már a korai szakaszban megállapítható.

Különösen fontos a megfelelő elvégzése azok számára, akiknek rokonaik körében már volt hasonló eset, illetve a második gyermek tervezésekor, ha az első ebben a betegségben szenved.

Az ektodermális diszplázia ritka és összetett betegség, amely nem gyógyítható. Ha azonban időben diagnosztizálja és „minden frontról” kezeli, akkor a beteg szinte teljesen megszabadulhat a betegség megnyilvánulásaitól és a kellemetlen érzésektől, és normális, teljes életet biztosíthat.

J.W. Adie (Eddie) Ezt a szindrómát 1931-ben írta le, és bizonyos szemészeti és neurológiai rendellenességek kombinációja, és az klinikai pupillotónia(merev pupilla), kóros pupillareakciók, csont-ín reflexek hiánya(főleg az alsó végtagokon). Bár a legtöbb irodalmi forrásban a szindróma a szerző nevét viseli („Adie-szindróma”), ugyanaz a tünetegyüttes található a leírásban és a más néven:

• "Weill-szindróma" (Weil-szindróma);
• "Weill - Reys" (Weill - Reys),
• „Weill – Reys – Adie” („Weil – Race – Eddie”),
• „Adie – Holmes” („Eddie – Holmes”),
• „Adie – Kehrer” („Eddie – Kecher”),
• "Markus" ("Marcus"),
• "pupillotonia Adie"
• „pszeudo-tabetikus pupillotonia Kehrer”,
• "miotóniás pupilla szindróma"
• "hamis szindróma (Argyll (Egril)) Robertson (Robertson)",
• Adier-szindróma.

Az Eddy-szindróma osztályozása:

Az Eddie-szindróma veleszületett és szerzett.

Veleszületett Eddie-szindróma az Achilles-reflex megsértése jellemzi, de az olvasás során fellépő látászavarok és a közelében végzett egyéb apró manipulációk nem jellemzőek.

Szerzett Eddy-szindrómaéppen ellenkezőleg, a közeli látás romlása jellemzi, és csak becsepegtetett miotikumok segítségével korrigálható. Gyakrabban fordul elő fertőzések, neurológiai és egyéb sérülések, súlyos mérgezések után.
Etiopatogenezis. A szindróma etiológiája nem ismert. Feltételezhető, hogy összefüggés van e szindróma megjelenése és számos neuro-oftalmológiai betegség között, beleértve a következőket: veleszületett myotonia, progresszív izomsorvadás, egyes agyi gyulladások, szemherpesz. Az anomáliák előfordulása - még ha csak szemészeti is - valószínűleg az autonóm idegrendszer tónusváltozásának következménye.

Tünettan

1. Szembetegségek.

• A pupilla merevsége(pupillotonia); a pupilla folyamatosan tágul, átmérője bár nagyobb, mint a normál pupilla, napról napra ingadozik. Általában a betegség egyoldalú (az esetek 85% -ában), és kétoldali elváltozások esetén a pupilla egyenetlenségei vannak. A pupillák még nagyon erős fényinger hatására sem zsugorodnak össze, ezzel bizonyítva, hogy nincs reakció a közvetlen fényre. A sötétbe való hosszú betekintés után a fény felkapcsolása a pupilla enyhe és nagyon lassú összehúzódását okozza;
• A szállás megsértése, amely a távolról közelre történő látás fokozott nehézségében nyilvánul meg (accommodatonia), az akkomodáció hosszú látens időszak után következik be;
• Nincs konvergencia reakció az érintett oldalon (amikor a fő elváltozás egyoldali).

2. Idegrendszeri betegségek:

• az ínreflexek hiánya, különösen az alsó végtagokban; a térdreflexek hiánya szinte általában megfigyelhető, így képes szimulálni a tabeket. Az ínreflexek hiánya statikus és járási zavarokhoz vezet. Egyéb neurológiai tünet nem észlelhető; az agy-gerincvelői folyadék biológiai és citológiai szempontból normális.

Diagnosztika.

Egy szemészeti vizsgálat az egyetlen módja annak, hogy tisztázza a diagnózist, és megkülönböztesse ezt a szindrómát a szem más hasonló patológiás állapotaitól.

Meg kell különböztetni a pupilla megjelenését Adie-szindrómában az Argyll-Robertson-szindrómás pupillától (bár mindkét szindróma hasonló, és összetéveszthető); ez utóbbinak van néhány jellegzetes képessége, nevezetesen: általában kétoldali, a pupillák átmérője kicsi vagy összeszűkült, sötétben nem tágul, könnyen tágul, ha tágító anyagokat viszünk be, és egyáltalán nem húzódik össze, ha mecolil oldat segítségével.

Az Adie-szindrómát meghatározó összetett tünettanon kívül számos olyan változatot írtak le, amelyekre a szemészeti rendellenességek kevésbé intenzitása vagy rossz tünetegyüttes jellemző. Így a tónusos pupillával rendelkező formákat az ínreflexek változásaival való kombináció nélkül írták le; hiányos megnyilvánulású formák, még csak a pupilla területén is.

A szindróma lehet veleszületett – és ezekben az esetekben az örökletes és családi természet magyarázza az Adie-szindróma megjelenését kisgyermekeknél – és szerzett is (általában 20 év felett, nőknél gyakrabban).

Folyam. A neurológiai és szemészeti tünetek nem javulnak, de nem figyelhető meg a kóros jelenségek eltűnésére irányuló tendencia.

Előrejelzés - kedvezőtlen, mivel a funkcionális és neuromuszkuláris rendellenességek visszafordíthatatlanok.

Kezelés - jelenleg nincs hatékony és specifikus kezelés; Még a tüneti kezelés sem hatásos.