A következő tünetek a veleszületett Bruton agammaglobulinémiára jellemzőek. Agammaglobulinémia (Bruton-kór, örökletes hipogammaglobulinémia)

Megtudhatja, mi az a Bruton-kór (agammaglobulinémia), diagnosztizálása és kezelése. Elemezzük a genetikai profilt, a probléma főbb jeleit és tüneteit is.

Agammaglobulinémia (Bruton-kór) egy X-hez kötött genetikai rendellenesség, amelyet az immunrendszer megfelelő működéséhez szükséges kulcsfontosságú enzim rendellenessége okoz.

Azokban az emberekben, akiknél ez a rendellenesség, alacsony a védő antitestek szintje. Kiszolgáltatottak az ismétlődő és potenciálisan halálos fertőzésekkel szemben is.

A fertőzések leküzdésére használt speciális sejtek egy része B-sejtek. Keringenek a véráramban, és olyan fehérjéket termelnek, amelyek a szervezet ellen harcolnak, úgynevezett antitesteket.

Az antitestek különböző osztályú immunglobulinokból állnak, amelyek a B-sejtben termelődnek, majd a véráramba kerülnek. Ott a behatoló mikroorganizmusokhoz kötődnek.

Vannak olyan antitestek, amelyeket kifejezetten az egyes mikroorganizmusokkal való kombinálásra terveztek, hasonlóan a zárhoz.

Amint az antitestek a mikroorganizmushoz kapcsolódnak, más speciális immunrendszer sejteket indít el, hogy megtámadják és elpusztítsák a betolakodót. Így folyik a harc a meglévő fertőzés ellen.

Ahhoz, hogy a szervezet antitesteket tudjon termelni, a B-sejteknek fejlődniük és érniük kell. Így képesek fertőzésellenes antitesteket termelni.

Ha ez a folyamat nem megy végbe normálisan, az immunrendszer nem tud megfelelően küzdeni a fertőzésekkel szemben. Ennek eredményeként megjelenik az immunhiánynak nevezett állapot.

X-kapcsolt agammaglobulinémiának vagy veleszületett agammaglobulinémiának is nevezik) egy örökletes immunhiányos rendellenesség. Jellemzője, hogy nem képes érett B-sejteket termelni, és így a fertőzések leküzdéséhez szükséges antitesteket termelni.

A rendellenesség ebben a rendellenességben a tirozin-kinázban van. A B-sejtek éréséhez szükséges enzim. Ennek eredményeként az ilyen állapotú emberekben alacsony az érett B-sejtek és az általuk termelt antitestek szintje, így sebezhetővé válik a gyakori és néha veszélyes fertőzésekkel szemben.

Az agammaglobulinémia volt az első immunhiány okozta betegség, amelyet orvos jelentett Ogden K. Bruton 1952-ben.

Bruton páciense, egy négyéves kisfiú először a Walter Reed Army Hospitalba került fertőzött térde miatt. A gyerek felépült, amikor Bruton antibiotikumot adott neki. A következő négy évben azonban számos fertőzést kapott.

Bruton agammaglobulinémia genetikai profilja

A Bruton-féle agammaglobulinémia X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Ha egy nőnek egy megváltozott BTK génje van, akkor hordozó lesz, és fennáll annak a veszélye, hogy a megváltozott gént átadja gyermekeinek.

Mivel az apák csak az Y kromoszómát adják át fiaiknak és az X kromoszómát a lányaiknak, az érintett férfi fiai közül egyiknél sem alakul ki a rendellenesség. De minden lánya hordozó lesz.

A mutációért a BTK génjének mutációi (az Xq21.3-22-ben található) felelősek.

A BTK-ban több mint 250 különböző mutációt azonosítottak. Szinte egyenletesen oszlanak el a BTK génben.

Bár ez a kóros gén átadható szülőről gyermekre, az esetek felében a gyermeknél a betegség anélkül mutatkozik meg, hogy szülője mutáns génnel rendelkezik. Ennek az az oka, hogy a BTK génben új változások következhetnek be. Ezt az új változást azután át lehet adni az érintett gyermekeinek.

Demográfia

Az agammaglobulinémia minden faji csoportban előfordul, előfordulási gyakorisága 1-5 ezer embertől 100 000 emberből egyig terjed.

A Bruton-kór jelei és tünetei

Az agammaglobulinémia a B-sejtek hibája. Ennek eredményeként csökken az antitestek mennyisége a vérben, és megnő a sebezhetőség bizonyos típusú baktériumok és vírusok által okozott fertőzésekkel szemben.

Az ilyen Bruton-kórban szenvedő gyermekek egészségesen születnek. De életük első három-kilenc hónapjában kezdenek mutatkozni a fertőzés jelei. Vagyis abban az időben, amikor a terhesség és a korai szoptatás során az anyától származó antitestek eltűnnek.

Az esetek 20-30%-ában a betegek magasabb antitestszinttel rendelkezhetnek. Ezután a tünetek később jelentkezhetnek.

A betegeknek lehet fertőzések, Kapcsolódó:

• bőr
• csontok
• agy
• gyomor-bél traktus
• melléküregek
• szemek
• fülek
• orr
• légutak a tüdőbe
• A legegyszerűbb

Ezenkívül a baktériumok elvándorolhatnak a fertőzés eredeti helyéről, és bejuthatnak a véráramba. Ez a szervezet elsöprő fertőzését eredményezi, amely potenciálisan végzetes lehet.

A visszatérő fertőzések jelei mellett az agammaglobulinémiában szenvedő betegeknél előfordulhat fizikai megnyilvánulások:

• lassú növekedés
• légszomj
• kis mandulák
• a fogszuvasodás kóros szintje

A gyerekekben kialakulhatnak ilyenek szokatlan tünetek, Hogyan:

• ízületi betegségek
• a vörösvértestek elpusztítása
• vesekárosodás
• a bőr és az izmok gyulladása

A rákos megbetegedések, például a leukémia, a limfóma és esetleg a vastagbélrák előfordulásának növekedését az emberek kis százalékánál összefüggésbe hozták.

Fertőzések Bruton agammaglobulinémiában

A Bruton-agammaglobulinémia fertőzéseit olyan baktériumok okozzák, amelyeket az immunrendszer normális működése könnyen elpusztít.

A baktériumok gyakori típusai:

• Pneumococcus
• streptococcus
• Staphylococcus aureus

A Bruton-kórban szenvedők szervezete sikeresen védekezhet a vírusok és gombák ellen, mivel az immunrendszer egyéb aspektusai még mindig működnek.

Van azonban néhány figyelemre méltó kivétel!

Az ilyen betegségben szenvedők továbbra is érzékenyek a hepatitis vírusra és a polio vírusra. A vírusok különösen aggodalomra adnak okot, mivel az agy, az ízületek és a bőr progresszív és végzetes fertőzéséhez vezethetnek.

Az ismétlődő fertőzések vagy olyan fertőzések, amelyek nem reagálnak teljesen és gyorsan az antibiotikumokra, diagnosztikai vizsgálatot kell indítani a betegeknél.

Az agammaglobulinémia diagnosztizálásának másik nyoma a szokatlanul kicsi nyirokcsomók és mandulák jelenléte.

Ezen túlmenően, sok ilyen rendellenességben szenvedő betegnek hosszú távú betegsége van. Vagyis nincs jó közérzetük a betegség rohamai között.

Amikor egy beteg Bruton-kór gyanújával érkezik, a diagnózist több vizsgálaton keresztül állítják fel.

Az immunglobulinok mennyiségét a módszerrel mérik immunelektroforézis. Agammaglobulinémia esetén az összes immunglobulin jelentősen csökken, vagy hiányzik.

Meg kell jegyezni, hogy bizonyos nehézségek merülnek fel a betegség csecsemő vagy újszülöttek diagnosztizálásában. Végtére is, az anyától származó immunglobulinok az élet első néhány hónapjában a gyermek mellett lesznek.

A betegek az immunizálás után sem képesek antitestek képződésére reagálni. A diagnózis megerősítésére abnormálisan alacsony érett B-limfociták számának kimutatása a vérben és a BTK gén mutációit kereső genetikai vizsgálattal állítható fel.

Ha ennek a betegségnek a diagnózisát gyanítják egy gyermeknél, javasolható a BTK gén genetikai vizsgálata. Ez annak megállapítására szolgál, hogy vannak-e azonosítható specifikus génváltozások.

Elváltozások észlelése esetén a vizsgálatot felajánlhatjuk az anyának és a hozzátartozóknak.

Prenatális diagnózis a terhesség körülbelül 16-18. hetében magzatvíz vizsgálattal (a magzatot a méhben körülvevő folyadék tűvel történő eltávolítása) nyert sejteken vagy chorionbolyhokból (a méhlepény egy része) végezték.

Egyes családokban a génváltozások nem azonosíthatók.

Bruton-kór kezelése

A Bruton-kór kezelésével kapcsolatos jelenlegi kutatások a csontvelő-transzplantáció vagy a génterápia lehetőségére összpontosítanak az abnormális BTK-gén korrigálása érdekében. Jelenleg azonban nincs kezelés.

Ezért vannak a fő célok:

• hatékonyan kezeli a fertőzést
• megakadályozza az ismétlődő fertőzéseket
• megelőzi a tüdőkárosodást

Az agammaglobulinémiában szenvedő betegek fő rendellenessége az immunglobulinok hiánya, amelyek az antitestek építőkövei. Így a kezelés az immunglobulin pótlására összpontosít, ezáltal biztosítva a betegek számára a fertőzés leküzdéséhez szükséges antitesteket.

Immunglobulin több donor véréből nyerhető és adott betegségben szenvedő betegnek átvihető. Az immunglobulinkezelést három-négy hetente végezzük. Hatékony a különböző mikroorganizmusok által okozott fertőzések megelőzésében.

Az immunglobulinra adott mellékhatások vagy allergiás reakciók nem gyakoriak. De az emberek körülbelül 3-12%-a tapasztal légszomjat, túlzott izzadást, szapora szívverést, gyomorfájdalmat, lázat, hidegrázást, fejfájást vagy hányingert.

Ezek a tünetek általában enyhülnek, ha az immunglobulint lassan adják be, vagy a reakciók megszűnhetnek az immunglobulin többszöri beadása után. Ha a reakciók folytatódnak, speciális szűrési eljárásra lehet szükség, mielőtt az immunglobulint a betegnek adnák.

Ha Bruton agammaglobulinémiában szenvedő betegnél fertőzés lép fel, antibiotikumok (baktériumokat elpusztító gyógyszerek) szintén a fertőzések leküzdésére adják.

Egyes betegeknél az immunglobulin alkalmazása ellenére visszatérő vagy krónikus fertőzések alakulnak ki. Ebben az esetben az antibiotikum minden nap beadható, még akkor is, ha nincs fertőzés. Ez azért szükséges, hogy megakadályozzuk az új fertőzés kialakulását.

A megelőző módszerek is nagyon fontosak!

Az agammaglobulinémiás gyermekeket azonnali kezelésben kell részesíteni még kisebb vágások és karcolások esetén is. Azt is meg kell tanulniuk elkerülni a tömeget és a fertőzésben szenvedőket.

Az ilyen betegségben szenvedők és családtagjaik nem kaphatnak élő szervezeteket tartalmazó vakcinákat. Például a gyermekbénulás vagy a kanyaró, mumpsz és rubeola elleni vakcina. Ellenkező esetben a személy megfertőződik azzal a betegséggel, amelyet az oltással megelőzni kívánnak.

A genetikai tanácsadásra való beutaló olyan női rokonok számára célszerű, akik információt szeretnének hordozói státuszukról, és családtagjaik, akik reproduktív döntéseket hoznak.

Előrejelzés

Immunglobulin-kezelés nélkül a Bruton-agammaglobulinémiában szenvedő betegek 90%-a nyolc éves korára meghal.

A legtöbb rendszeresen immunglobulint kapó beteg prognózisa meglehetősen jó. Lehetővé kell tenni, hogy viszonylag normális gyermekkorban éljenek, és ne legyenek elszigeteltek a veszélyes fertőzések megelőzése érdekében.

Ösztönözni kell az egészséges és aktív életmódot!

Most már tudja, mi a Bruton-kór, és hogyan kezelik jelenleg. Megvizsgáltuk a probléma főbb jeleit és tüneteit is. A genetikai profilt is érintették. Általánosságban: légy egészséges!

A Bruton-kór (veleszületett agammaglobulinémia, X-hez kötött agammaglobulinémia) egy elsődleges humorális immunhiány, amelyet a nem receptor tirozin-kinázt kódoló gén mutációs változásai okoznak.

Általános információ

Az X-hez kötött agammaglobulinémiát először Ogden Bruton írta le 1952-ben az USA-ból. Az orvos egy fiút figyelt meg, aki 4 éves kora óta több mint tízszer volt beteg különféle súlyos fertőző patológiákban, és a vérében nem mutattak ki ellenanyagot. A Bruton-kór genetikai természetét 1993-ban állapították meg.

Az agammaglobulinémia csak a férfiakat érinti. A betegséget 250 000 fiúból 1 fiúnál diagnosztizálják.

Okoz

A Bruton-kórt egy mutáns fehérje jelenléte okozza a nem-receptor tirozin-kinázt (Bruton tirozin-kinázt vagy TKB-t) kódoló génben. Ez a gén az X kromoszóma egyik bázisán található, ezért a patológiát X-hez kötöttnek nevezik.

A betegség recesszív elv szerint öröklődik. Csak fiúknál jelenik meg, mivel DNS-ük egy X-kromoszómát és egy Y-kromoszómát tartalmaz. A lányoknak két X-kromoszómájuk van, így a hibás gént a normál gén kompenzálja. De a nők a megváltozott gén hordozói, és továbbadják fiaiknak.

Ritka esetekben a Bruton-agammaglobulinémia nem örökletes: a TKB-t kódoló gén változása közvetlenül a fogantatás után következik be.

Patogenezis

A nem-receptor tirozin-kináz gén felelős a B-limfociták éréséért – olyan sejtekért, amelyek fontos szerepet játszanak a humorális immunitás működésében. Egyes antigénekkel (vírus vagy baktérium) érintkezve plazmasejtekké alakulnak, amelyek antitesteket (immunglobulinokat) termelnek, míg mások memória B-sejtekké alakulnak.

A brutoni agammaglobulinémia a humorális immunitás károsodását jelzi. A TKB gén mutációja miatt a B-limfociták érési folyamata blokkolódik, aminek következtében a szervezet elveszíti azon képességét, hogy fertőző ágenssel érintkezve teljesen immunglobulinokat termeljen. A kóros elváltozások súlyossága a vérben lévő antitestek szintjének jelentős csökkenésétől a teljes hiányukig változhat.

Az X-hez kötött agammaglobulinémiában szenvedő betegeknél jellemzően kevés vagy egyáltalán nincs B-limfocita a perifériás vérben, és alacsony az összes immunglobulin-osztály koncentrációja, valamint hiányoznak a plazmasejtek a limfoid szövetből. Az ellenanyagok elégtelen szintézise ahhoz vezet, hogy a szervezet nem tud megbirkózni a fertőző ágensekkel, különösen a baktériumokkal.

A Bruton-kórt a vírusfertőzésekre adott immunválasz fennmaradása jellemzi. Ily módon különbözik a svájci típusú agammaglobulinémiának nevezett genetikai patológiától, amelyet az immunitás sejtes és humorális összetevőinek hibája jellemez. Kialakulása a B- és T-limfociták hiányán vagy hiányán alapszik, ami miatt az ember fogékony bármilyen etiológiájú fertőzésre. A betegség mindkét nemet érinti.

Tünetek

A Bruton-kór tünetei 4-6 hónapos korban kezdenek megjelenni, mivel az anyától továbbadott antitestek mennyisége csökken a baba vérében. A B-sejthiánnyal járó agammaglobulinémia fő tünete a krónikus és visszatérő fertőzések, amelyeket pirogén baktériumok okoznak, vagyis olyan mikroorganizmusok, amelyek gennyes gyulladást okozhatnak. Ide tartoznak a pneumococcusok, a staphylococcusok, a hemophilus influenzae és mások.

A gyermek a fül-orr-gégészeti szervek, a légutak, a gyomor-bél traktus, a bőr, a bőr alatti zsír és így tovább betegségekben szenved. A leggyakoribb patológiák a tüdőgyulladás, a középfülgyulladás, a sinusitis, a conjunctivitis, az ekcéma, a dermatomyositis, az agyhártyagyulladás, az encephalitis.

Bruton-kórban a vírusokkal szembeni rezisztencia megmarad, de gyengül, ami szövődményeket okoz. A hepatitis B vírus progresszív hepatitishez, a rotavírus felszívódási zavarhoz és krónikus hasmenéshez, a polio vírussal való érintkezés az oltás során pedig gyermekbénuláshoz vezet.

A Bruton-kórban szenvedő gyermekek hajlamosak allergiás reakciókra, autoimmun betegségekre, rákos megbetegedésekre és kötőszöveti betegségekre (nagy ízületek ízületi gyulladása).

Az agammaglobulinémia egyéb megnyilvánulásai:

• a nyirokrendszer válaszának hiánya a betegség akut időszakában;
• kis méretű mandulák;
• bronchiectasis - a hörgők kitágulása, asztmás rohamok kíséretében.

A humorális immunitás hibájával rendelkező gyermekeknél nem tapasztalható a nasopharyngealis és a palatinus mandulák hiperpláziája.

Diagnosztika

A Bruton-kórt anamnézis, a beteg vizsgálata, műszeres módszerek és laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják. A patológiát a bakteriális betegségek gyakori előfordulása jelzi. Az agammaglobulinémia egyéb jelei, amelyek radiográfiával kimutathatók: a mandulák és a nyirokcsomók fejletlensége (hiánya), valamint a lép szerkezetének megváltozása.

A Bruton-kór diagnosztizálásának leginformatívabb módszere a vérvizsgálat, különösen:

• áramlási citometria - a B-limfociták csökkent számát vagy hiányát mutatja;
• szérum immunelektroforézis - a gamma-globulin-frakció hiányát mutatja;
• nefelometria - lehetővé teszi az immunglobulinok elégtelen koncentrációjának kimutatását (az Ig A és Ig M szintje 100-szor, az Ig G 10-szeresére csökken);
• általános elemzés - a leukociták számának normától való eltérését mutatja.

Ezenkívül molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek, amely során a nem receptor tirozin kinázt kódoló gén hibáját mutatják ki. Ez a teszt elvégezhető a tervezési szakaszban vagy a terhesség alatt.

Kezelés

Az agammaglobulinémia kezelésének alapelvei az immunrendszer egész életen át tartó működésének fenntartása és az antibiotikum-terápia a fertőző patológiák kialakulásához.

Az immunhiány kompenzálására gamma-globulin-készítményekkel helyettesítő terápiát végeznek. A gyógyszereket intravénásan adják be 400 mg / 1 testtömegkilogramm sebességgel. A gyógyszeres kezelés célja az immunglobulinok 3 g/l-nek megfelelő koncentrációjának elérése a vérben.

A Bruton-agammaglobulinemiával járó fertőző betegségek akut időszakában antibiotikumokat használnak: cefalosporinokat, szulfonamidokat, penicillinek, aminoglikozidokat.

Előrejelzés

A Bruton-kór kedvező prognózisú, feltéve, hogy folyamatosan immunglobulinokat adnak be, és megfelelő antibiotikum-terápiát végeznek. Az antibakteriális szerek idő előtti alkalmazása a fertőző betegségek súlyosbodása során a kóros folyamat gyors előrehaladásához és halálhoz vezethet.

Megelőzés

Mivel a Bruton-agammaglobulinémia genetikai eredetű, megelőzése lehetetlen. Terhesség tervezésekor tanácsos genetikai tanácsadást lefolytatni azon pároknak, akiknek családjában előfordult már ez a betegség.

Ha agammaglobulinémiát észlelnek egy gyermeknél, intézkedéseket kell tenni a fertőzések szövődményeinek és visszaesésének megelőzésére. Ezek tartalmazzák:

• a krónikus gyulladásos gócok rehabilitációja;
• a betegségek megfelelő kezelése;
• vakcinázás csak inaktivált gyógyszerekkel.

nyomtatott változat

A Bruton-kór egy primer humorális immunhiány, amely egy öröklődő gén mutációi következtében alakul ki, melynek következtében az emberi szervezet fogékonyabb a különböző fertőző betegségekre, mivel a szervezetben az immunmolekulák elégtelen felszabadulása, az ún. immunglobulinok, amelyek a szervezet baktériumok elleni védelméhez szükségesek.

Ogden Bruton amerikai gyermekorvos 1952-ben írta le először ezt a betegséget. Bruton-kórban szenvedő fiú volt, aki különféle fertőző betegségekben szenvedett. 4 éves kora körül körülbelül 14 alkalommal szenvedett tüdőgyulladásban, középfülgyulladással, agyhártyagyulladással és szepszissel kezelték. Az elemzés nem mutatott ki ellenanyagot nála. Tudósok egy csoportja 1993-ban egymástól függetlenül végzett egy kísérletet, amely bebizonyította, hogy az X-kapcsolt kromoszóma a nem receptor tirozin kináz gén mutációja miatt keletkezett, amely később Bruton tirozin kinázként vált ismertté.

Okoz

Az agammaglobulinémia (Bruton-kór) meglehetősen ritka betegség, amely elsősorban a férfiakat érinti, elszigetelt esetekben a nőket érinti. Genetikai szinten provokálódik, ezt a betegséget az X kromoszóma korlátozza, ami a teljesen egészséges immun pre-B sejtek, az úgynevezett B limfociták növekedésének gátlását eredményezi. Ez közvetlenül összefügg a tirozin-kináz-hiba előfordulásával. Részt vesz a B-limfocita érésének transzdukciójában. A hibás gén az Xq21 kromoszómán található. Ahhoz, hogy az immunglobulinok teljes mértékben megvédjék a szervezetet a különféle vírusoktól és baktériumoktól, elegendő vértermelésük szükséges. De ennek a betegségnek köszönhetően az immunglobulinok termelése lelassul vagy teljesen leáll. Általában a betegség akkor jelentkezik, amikor a gyermek hat hónapnál idősebb, és a bronchopulmonalis apparátus krónikus és visszatérő betegsége. Gyakran előfordulnak allergiás reakciók a gyógyszerekre.

Azok az emberek, akik ki vannak téve ennek a betegségnek, nagyon nagy kockázatot jelentenek a baktériumok, például a Haemophilus influenzae, a streptococcusok, a pneumococcusok fertőzésére. Nagyon gyakran az egyidejű fertőzések következtében a gyomor-bél traktus, a tüdő, a bőr, a felső légutak és az ízületek érintettek. Nagy a valószínűsége annak, hogy a beteg hozzátartozóit is érinti ez a betegség, mivel a Bruton-kór örökletes.

Tünetek

A betegséget a következő tünetek kísérhetik: felső légúti betegségek, bőrelváltozások, kötőhártya-gyulladás (szemgolyó gyulladása), hörghurut, tüdőgyulladás stb. Leggyakrabban 4 éves gyermekeknél figyelhetők meg ezek a tünetek. A bronchiectasia számos tünetnél is megfigyelhető - a hörgők kitágulása és asztmás rohamok, ok nélkül. A betegség ideje alatt a betegek nem tapasztalják a nyirokcsomók megnagyobbodását, nem szenvednek a mandulák vagy az adenoidok hiperpláziájától. Az agammaglobulinémia a Bruton-tirozin-kinázt (Btk – Brutontyrosinekinase) kódoló X-kromoszómagén mutációja miatt következik be. A TKB nagyon fontos a B-limfociták fejlődésében és érésében. Az antitestek és a B-sejtek nem képződhetnek TCB nélkül, ezért a fiúknak nagyon kicsi mandulái és nyirokcsomói lehetnek, amelyek nem fejlődnek ki. Ez a betegség általában hajlamos a tüdő, az orrmelléküregek, a bőrön kapszulázott baktériumokkal (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) ismétlődő gennyes fertőzésekre, és nagy a valószínűsége a központi idegrendszer károsodásának az élő orális gyermekbénulás elleni vakcinával történő oltás miatt. , Echo és Coxsackie vírusok. Ezek a fertőzések jellemzően progresszív dermatomyositisként fordulnak elő, amely encephalitissel vagy anélkül is előfordulhat.

Diagnosztika

A diagnózis áramlási citometriával történik a vérben keringő B-limfociták számának mérésére. Szérum immunelektroforézist végeznek nefelometriával a vérben lévő immunglobulinok mennyiségének mérésére.

Kezelés

A kezelés során a betegnek intravénásan 400 mg/1 testtömegkilogramm immunglobulin készítményt adnak az immunrendszer egészének erősítésére és fenntartására, valamint olyan antibiotikumokat is alkalmaznak, amelyek gátolják és lassítják a különböző baktériumok terjedését, fejlődését. Az időben történő antibiotikum-terápia különösen fontos, ha a fertőző folyamat hirtelen előrehalad, és az antibiotikum pótlásával célszerű a bronchiectasia kezelése. Intravénás kezeléssel kellően javul az agammaglobulinémiában szenvedő betegek közérzete. A gyógyulás prognózisa kedvező lesz, ha megfelelő és megfelelő kezelést írnak elő a betegség korai szakaszában. De ha a kezelést nem kezdik meg időben, nagy a valószínűsége annak, hogy súlyos kísérő betegségek a beteg halálához vezethetnek.

Örökletes hypogammaglobulenémia esetén parenterális antimikrobiális terápia szükséges. A legjobb eredmény érdekében a kezelést egyidejűleg vagy helyettesítő kezeléssel kell elvégezni. Az antibiotikumos kezelés időtartama hozzávetőlegesen 10-14 nap, de akár 21 napra is megnőhet. A kezelés során leggyakrabban használt antimikrobiális szerek a cefalosporinok, aminoglikozidok, szulfonamidok és penicillin antibiotikumok.

A kórtörténetből

Egy 1985-ben rögzített eset. Egy fiúgyermek 3500 g normál súllyal és 53 cm-es magassággal született, a szülés a normától való eltérés nélkül sikerült. A terhes anya 4 hónapos korában ARVI-ban szenvedett. Életének első hónapjában a fiúnál kötőhártya-gyulladást diagnosztizáltak. A fiú 1 év elteltével állandó beteg lett, akut légúti fertőzésekkel, fulladásos köhögéssel járó hörghuruttal és stabil enterocolitissel. 2 éves korában a gyermek pneumococcus okozta agyhártyagyulladásban szenved. És 5 éves korában általános ödémával fog találkozni, gyors légszomj és cianózis is előfordul. Fájdalmat érez az ízületeiben és a szívében. Megvizsgálták a májat és a lépet, méretük többszörösére nőtt, a babát sürgősen kórházba szállították. Alapos vizsgálat után a laboratóriumban teszteket végeztek, amelyek súlyos limfocitopéniát, valamint valamennyi osztályba tartozó immunglobulinok nyomait tárták fel. Kórházba kerülése előtt antibiotikumokkal kezelték a fertőzés forrásának megszüntetésére. Ezt a betegséget figyelembe véve intravénás immunglobulint alkalmaztak, beleértve az antibiotikum-terápiát is. A beteg állapota megfelelő kezelés után javult, fertőzési gócok szinte nem maradtak a szervezetben. És egy évvel a betegség után a beteg ismét kórházba került, de kétoldali kötőhártya-gyulladással, valamint bronchopneumoniával. Ismét előírták az intravénás gammaglobulin kezelést, egyidejűleg antibiotikum-terápiával. A kezelés után a beteget a következő ajánlásokkal bocsátották el: állandó gammaglobulin bevitel a vérszint gondos ellenőrzése mellett. Ugyanakkor a fiú szülei teljesen egészségesek.

Az egyik örökletes betegség az agammaglobulinémia. Más néven agammaglobulinémia, Bruton-kór. Ez az immunhiány egyik fajtája. A betegséget a Bruton-féle tirozin-kinázt kódoló gén mutációja okozza. Az agammaglobulinémiát szinte teljes hiánya jellemzi, amelyek védik az emberi szervezetet a különféle baktériumoktól és.

Az agammaglobulinémia betegség első említése, amelyet az Egyesült Államokban Ogden Bruton gyermekorvos rögzített, 1952-re nyúlik vissza. Az orvos véletlenül találkozott egy nyolcéves kisfiúval, aki élete utolsó négy évében tizennégy alkalommal volt tüdőgyulladásban, arcüreg- és fülgyulladásban, agyhártyagyulladásban stb. Az orvosi vizsgálat után a gyermeknél nem mutattak ki ellenanyagot.

1993-ban a tudósok kutatást végeztek és bejelentették ennek a betegségnek az okait. Kiderült, hogy az X-hez kötött agammaglobulinémia egy nem receptor tirozin kináz génjének mutációi miatt következik be, amelyet később Bruton tirozin kináznak neveztek. Bruton betegségéről készült fényképeket is bemutatták.

A betegség jellemzői

Mi a sajátossága, hogyan jellemezhető a Bruton-kór? A génben lévő mutált fehérje jelenléte a betegség oka. A Bruton-kór X-hez kötött recesszív típuson keresztül öröklődik. Az agammaglobulinémiát csak fiúknál diagnosztizálják, mivel DNS-ükben XY kromoszómák vannak. XX kromoszómájukkal a lányok nem lehetnek betegek. Még ha a női képviselők heterozigóták is, a mutációt tartalmazó gént egy normál gén helyettesíti.

Bruton-kór 250 ezerből egy fiúnál mutatható ki.A nők csakis ilyen gén hordozói lehetnek és továbbadhatják fiaiknak.

A Bruton-kór első tünetei 1 éves kor előtt, körülbelül 3-6 hónapos korban jelentkeznek. Ebben az időszakban a baba vérében az anyától kapott antitestek szintje csökken. Mik lesznek az agammaglobulinémia megnyilvánulásai és jelei?

A Bruton-kór egyik fő tünete a piogén baktériumok által okozott krónikus és visszatérő fertőzések jelenléte. Ezek lehetnek pneumococcusok, staphylococcusok, hemophilus influenzae és mások mikroorganizmusai. Képesek gennyes gyulladást okozni.

A gyermek betegsége a fül-orr-gégészeti szervekkel kapcsolatos, a babának bőr- és bőr alatti zsírproblémái lehetnek, a gyomor-bél traktus és a légutak működési zavarai lehetnek.

A Bruton-kórban szenvedő fiú fizikailag kisebb lehet, mint egészséges társai. Ezt a lassú növekedés és a visszatérő fertőzések okozzák.

Tüdőgyulladást, középfülgyulladást, arcüreggyulladást, agyhártyagyulladást és agyvelőgyulladást kaphat. Az agammaglobulinémiában szenvedő gyermeknek leggyakrabban autoimmun betegségei, onkológiai patológiái és a kötőszövet szerkezeti rendellenességei (nagy ízületek ízületi gyulladása) vannak. A gyermekbénulás vagy a hepatitis B elleni védőoltás e betegségek kialakulásához vezet. A vizsgálat során kiderülhet a nyirokcsomók, mandulák kis mérete, vagy teljes hiánya.

Diagnosztika

A Bruton-kór azonosítása érdekében számos vizsgálatot kell végezni. Az agammaglobulinémia mielőbbi diagnosztizálása javasolt a másodlagos fertőzések kialakulásának megelőzése és a betegség miatti halálozások számának csökkentése érdekében. Szükséges a beteg vizsgálata, laboratóriumi vizsgálatok és radiográfia.

A laboratóriumi körülmények között végzett eredmények azt mutatják, hogy a proteinogramon nem találhatók gamma-globulinok. Az Ig A és Ig szintje százszoros, az Ig G pedig tízszeresére csökken. A B-limfociták száma is alacsonyabb a normálisnál. A terhesség tervezésének szakaszában ajánlott molekuláris genetikai vizsgálatot végezni, amely kimutatja a nem receptor tirozin kinázt kódoló hibás gén jelenlétét.

A röntgenfelvétel feltárhatja a mandulák hiányát vagy fejletlenségét, a nyirokcsomók patológiáját, valamint a lép változásait. Az ötéves és idősebb gyermekeknél tüdőfunkciós vizsgálaton (bronchoszkópián) kell átesnie annak érdekében, hogy azonnal diagnosztizálják a működési problémát. Az endoszkópiát és a kolonoszkópiát is használják a gyulladásos bélbetegség mértékének és progressziójának felmérésére.

Kezelés és prognózis

A Bruton-kór kezelésének lényege a fenntartó terápia, vagyis a betegnek gamma-globulin-készítményeket adnak be. Az adagot egyénileg választják ki, de az eredménynek 3 gramm/liter szérumkoncentrációnak kell lennie.

Az egész életen át a gyógyszereket az immunrendszer működésének fenntartására használják. Vagyis a páciensbe olyan antitesteket fecskendeznek be, amelyeket szervezete nem tud előállítani. A terápiát 9 és 12 hetes kor között kell elkezdeni. A fertőző betegségek súlyosbodása során antibiotikumokat alkalmaznak a Bruton-kór tüneteinek eltávolítására. Penicillinek, cefalosporinok és szulfonamidok alapú készítmények használhatók.

Az immunglobulinokkal és antibiotikumokkal végzett állandó terápia mellett az agammaglobulinémia kedvező prognózisú. Ha a gamma-globulin adagolási rendjét megsértik, és az antibakteriális gyógyszereket nem használják időben, ez súlyos következményekhez vezethet. Lehetőség van kóros folyamat vagy halál kialakulására.

Agammaglobulinémia megelőzése

A Bruton-kórt genetikai természet jellemzi, így a megelőzés itt nem lehetséges. Ha a családban előfordult már ez a betegség, ajánlott a pároknak vizsgálatot végezni és genetikussal konzultálni.

Ha agammaglobulinémiát észlelnek egy gyermeknél, intézkedéseket kell tenni a szövődmények és a fertőzések visszaesésének megelőzésére.

Lehet:

• csak inaktivált vakcinát használjon;
• a betegségek megfelelő kezelésének betartása;
• megelőző, hosszú távú antibiotikum terápia végzése.