» »

Sindrom dualnog korteksa. Heterotopija
03.03.2020

Riža. 3.18. Lisencefalija. MRI.

a - T1-ponderirana slika, sagitalna ravnina. Agirija okcipitalnog režnja. Zavoji parijetalnog režnja su zadebljani i široki.

b - IR IP, aksijalna ravnina. Debljina korteksa je povećana, ventrikuli mozga su prošireni.

Riža. 3.19. Periventrikularna heterotopija. MRI. a - IR IP, aksijalna ravnina; b - IR IP, koronalna ravnina.

Višestruki čvorovi heterotopije nalaze se duž zidova lateralnih ventrikula.

Razlikuju se sljedeći oblici heterotopije: periventrikularna nodularna, periventrikularna i subkortikalna, sa i bez promjena u strukturi korteksa, divovska, u kombinaciji s kortikalnom displazijom i poput vrpce.

Periventrikularnu nodularnu heterotopiju karakteriziraju jasno definirani čvorovi smješteni duž stijenke moždane komore. Čvorovi mogu biti pojedinačni ili višestruki i obično strše u ventrikularnu šupljinu (slika 3.19).

Periventrikularna i subkortikalna heterotopija, sa i bez promjena u strukturi korteksa, očituje se nodularnom periventrikularnom heterotopijom i nakupljanjem sive tvari u subkortikalnim regijama. Poraz je u većini slučajeva jednostran. Subkortikalno nakupljanje sive tvari može dovesti do lokalne deformacije brazda i zadebljanja korteksa (slika 3.20).

Divovski oblik heterotopije s promjenom strukture korteksa velika je nakupina sive tvari koja zauzima veći dio hemisfere, od stijenke ventrikula do površine korteksa, što dovodi do deformacije kortikalne površine korteksa. mozak. S ovim oblikom heterotopije ne opaža se nakupljanje sive tvari u obliku pojedinačnih čvorova. Divovski oblik heterotopije, zbog velike veličine zahvaćenog područja, mora se razlikovati od patoloških formacija. S heterotopijom, za razliku od tumora, perifokalni edem, pomicanje središnjih struktura se ne otkrivaju i nema pojačanja signala nakon primjene kontrastnog sredstva.

Riža. 3.20. Periventrikularno-subkortikalna heterotopija. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina. Heterotopijski čvorovi nalaze se duž stijenke lijeve bočne klijetke iu subkortikalnim dijelovima bijele tvari. Između subkortikalnih čvorova očuvani su slojevi bijele tvari. Površina korteksa je deformirana.

b - T2-ponderirana slika, koronalna ravnina. Subependimalni čvorovi strše u šupljinu lijeve bočne klijetke, što čini njezine konture valovitim.

Vrpčasta heterotopija ili sindrom dvostrukog korteksa očituje se kao dobro definiran vrpčasti sloj neurona odvojen od korteksa trakom bijele tvari. Ova se patologija može dijagnosticirati samo pomoću MRI podataka. U ovom slučaju slike otkrivaju glatku, jasno definiranu traku sive tvari koja se nalazi paralelno s lateralnom komorom i odvojena od kore i stijenke klijetke slojem sive tvari. Cerebralni korteks može biti nepromijenjen ili se može promijeniti od umjerene pahigirije do potpune agirije (slika 3.21). Žarišta hiperintenzivnog signala mogu se otkriti u bijeloj tvari na T2-ponderiranim slikama. Vrpčastu heterotopiju teško je razlikovati od lisencefalije: one vjerojatno predstavljaju različite stupnjeve istog općeg procesa poremećene migracije neurona. Za razliku od lisencefalije, kod vrpčaste heterotopije, promjene u korteksu su manje izražene.

Riža. 3.21. Vrpčasta heterotopija. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina; b - T2-ponderirana slika, aksijalna ravnina.

Odvaja se traka heterotopne sive tvari

sloj bijele tvari iz korteksa i moždanih komora.

Riža. 3.22. Bilateralna otvorena shizencefalija. MRI.

a - T2-ponderirana slika, aksijalna ravnina; b - T1-ponderirana slika, koronalna ravnina.

U obje hemisfere mozga identificiraju se rascjepi koji se protežu od subarahnoidalnog prostora do lateralne klijetke. U desnoj hemisferi postoji široka veza između subarahnoidalnog prostora i lateralnog ventrikula. U lijevoj hemisferi mozga nalazi se uski rascjep. Ventrikuli mozga su prošireni i deformirani.

Riža. 3.23. Otvorena shizencefalija desnog frontalnog režnja. MRI.

a - IR IP, aksijalna ravnina.

Rubovi rascjepa, smješteni u desnom frontalnom režnju, predstavljeni su displastičnom sivom tvari. Šupljina rascjepa ispunjena je cerebrospinalnom tekućinom. U lijevoj hemisferi utvrđuje se promjena toka brazda i zadebljanje korteksa.

b - T1-ponderirana slika, koronalna ravnina.

Rascjep složenog oblika s formiranjem nekoliko malih slijepih grana koje završavaju identificiran je u frontalnom režnju. Susjedni subarahnoidalni prostor i prednji rog lateralnog ventrikula su prošireni.

Šizencefalija je varijanta kortikalne displazije, kada se definira rascjep koji prolazi kroz cijelu cerebralnu hemisferu - od lateralnog ventrikula do kortikalne površine. Klinički simptomi ovise o težini promjena, a očituju se napadajima, hemiparezom i zaostatkom u razvoju. Najčešće je rascjep lokaliziran u pre- i postcentralnom girusu i može biti jednostran ili bilateralan (slika 3.22). U većini slučajeva, s jednostranom shizencefalijom, druge vrste kortikalnih displazija (pahigirija, polimikrogirija) otkrivaju se u kontralateralnoj hemisferi (slika 3.23). U području rascjepa mogu se pratiti velike žile. Siva tvar koja prekriva rascjep je displastična, zadebljana i ima neravnu unutarnju i vanjsku površinu.


^ Heterotopija moždane tvari dijagnosticiran u 6 (6,3%) bolesnika s CD-om. U nekim slučajevima, heterotopije su "neotkrivene" tijekom neuroimaginga, a pojedinačne heterotopne stanice nisu zabilježene tijekom analize obdukcija ili mogu biti slučajan nalaz (Norman M. et al. 1995), što potvrđuju naši podaci. Pokazalo se da su rezultati RCT mozga nedovoljno informativni u bolesnika s heterotopijom moždane supstance. Tijekom NSG-a, ventrikulomegalija je otkrivena u 4 bolesnika sa sheterotopijom moždane supstance u prvoj godini života. Na MRI mozga Dodatno je verificirana hipoplazija corpus callosuma i/ili ventrikulomegalija - 4, agenezija septuma pelluciduma - 1, cerebelarna hipoplazija - 1 (slika 9).

Riža. 9. MRI mozga pacijenta G., 8 godina, s desnom temporalnom heterotopijom. Aksijalni presjeci (A - T2, B - Flair načini): dilatacija i produljenje stražnjeg roga lijeve bočne klijetke.

^ Kada Do klinički pregled jedinom 6-mjesečnom bolesniku s heterotopijom moždane supstance dijagnosticiran je Westov sindrom, 5 bolesnika u starijim dobnim skupinama dijagnosticirana je simptomatska žarišna epilepsija (temporalna, frontotempocentralna i nediferencirana). Kod jednog bolesnika otkriven je sindrom motoričkog oštećenja (spastična tetrapareza). Cerebralna paraliza (spastična diplegija) - u 2 bolesnika starijih dobnih podskupina. Kognitivna oštećenja različite težine pronađena su u 4 od 6 djece s heterotopijom moždane supstance (teško - 1, umjereno - 3). NaEEG u bolesnika s heterotopijom moždane supstance, usporavanje glavne aktivnosti pozadinskog zapisa različite duljine i lokalizacije, regionalna epileptiformna aktivnost u frontalno-središnje-temporalnom području s VBS, multifokalna epileptiformna aktivnost s VBS bez jasnog fokusa lokalizacije bili su određeni.

^ u 2 bolesnika klasična hipoplazija vidnog živca, u 2 – ekskavacija optičkog diska. Prilikom snimanja VEP-a u 6 bolesnika s promjenama na fundusu utvrđeno je smanjenje amplitude i povećanje latencije glavne pozitivne komponente P100.

Holoprozencefalija dijagnosticiran u 5 (5,3%) bolesnika s CD-om. u 4 bolesnika potvrđena je lobarna forma holoprozencefalije, u 1 – semilobarna (slika 10). Svi slučajevi holoprozencefalije kombinirani su s ventrikulomegalijom i difuznom atrofijom moždane kore. Tijekom NSG-a ventrikulomegalija je otkrivena u 5 bolesnika sa sgoloprozencefalijom u prvoj godini života.

Slika 10. NSG pacijent A., star 1 mjesec s holoprozencefalijom, semilobarni oblik.

A – lateralne komore su spojene jedna s drugom u prednjim dijelovima. Koronarni pregled na razini foramena Monroe i treće klijetke.

B - djelomično odvajanje vizualnih brežuljaka jedan od drugog. Moždana tvar je u obliku plaštaste zone duž periferije lateralnih ventrikula.

^ Kada Do klinički pregled 2 pacijenta u dobi od 1 do 12 mjeseci. života utvrđena je epileptička encefalopatija (rana mioklonska encefalopatija - 1, Westov sindrom - 1). 3 bolesnika imala su simptomatsku žarišnu epilepsiju: ​​temporalnu, frontotemporalnu. Sindrom poremećaja kretanja (spastična tetrapareza) utvrđen je u 2 bolesnika u prvoj godini života. Cerebralna paraliza (dvostruka hemiplegija) - u 2 bolesnika starijih dobnih podskupina. Teško kognitivno oštećenje zabilježeno je u 100% slučajeva (teško - 4, umjereno - 1). Na EEG kod pacijenata sa utvrđena je holoprozencefalija : regionalna epileptiformna aktivnost u središnjoj temporalnoj i temporo-okcipitalnoj regiji s VBS-om, usporavanje glavne aktivnosti pozadinskih snimaka različite duljine i lokalizacije.

^ Tijekom oftalmološkog pregleda na U 4 od 5 pacijenata otkrivena je hipoplazija vidnog živca i poremećaji amplitudno-vremenskih karakteristika P100 B-VEP.

Porencefalija dijagnosticiran je u 4 (4,2%) bolesnika s KD. Podaci radioloških istraživačkih metoda, MRI mozga Kod svih bolesnika potvrđena je porencefalija. U jednog bolesnika, porencefalna cista kombinirana je s FCD (Slika 11), u 3 druga slučaja - s polimikrogirijom, ventrikulomegalijom i/ili ventrikulodilatacijom. Tijekom NSG-a ventrikulomegalija je otkrivena kod 4 bolesnika s porencefalijom u prvoj godini života.

A B

Slika 11 MRI mozga pacijentice M., 7 godina s porencefalnom cistom. Aksijalni presjeci (mod A - T2, mod B - T1): porencefalna cista lijeve parijeto-okcipitalne regije, ventrikulomegalija.

^ Kada Do klinički pregled Jedini pacijent u prvoj godini života s porencefalijom dijagnosticiran je epileptička encefalopatija (Westov sindrom), kod 3 bolesnika - simptomatski oblici žarišne epilepsije (frontotempo-okcipitalna lokalizacija). Sindrom motoričkih poremećaja u vidu spastične hemipareze - kod jednog bolesnika u dobi od 3 mjeseca. Cerebralna paraliza (hemiparetički oblik, spastična tetrapareza) dijagnosticirana je kod 3 bolesnika starijih dobnih podskupina. U svih bolesnika uočeno je umjereno kognitivno oštećenje. S EEG-om u bolesnika s porencefalijom zabilježena je regionalna epileptiformna aktivnost bez VBS-a, kontinuirana sporovalna theta-delta aktivnost s periodičkim uključivanjem individualnih i grupnih delta valova visoke amplitude.

^ Tijekom oftalmološkog pregleda 4 bolesnika imala su različite oblike hipoplazije vidnog živca. Prilikom snimanja B-VEP u 4 bolesnika s porencefalijom, utvrđeno je smanjenje amplitude i povećanje latencije glavne pozitivne komponente P100 u usporedbi s normom.

hemimegalencefalija dijagnosticiran u 4 (4,2%) bolesnika s CD-om. Lobrazovne metode istraživanja, MRI mozga Verificirali smo hemimegalencefaliju u kombinaciji s ventrikulomegalijom, atrofijom hipokampusa i/ili hipoplazijom corpus callosuma i polimikrogirijom (slika 12.) Tijekom NSG-a ventrikulomegalija je otkrivena u svih bolesnika s hemimegalencefalijom u prvoj godini života.


R je. 12. Rezultati MR mozga (A-B) i registracija VEP (D) u bolesnika X., starog 6 mjeseci, s lijevostranom hemimegalencefalijom.

A-B - aksijalni presjeci (A - T2 mod, B - T1 mod, C - Flair mod): polimikrogirija, asimetrična ventrikulomegalija, hipoplazija corpus callosuma, ekspanzija subarahnoidalnog prostora.

G - asimetrija presjeka VEP po bljesku.

^ Kada Do klinički pregled jedinom dojenčetu s hemimegalencefalijom dijagnosticirana je epileptička encefalopatija (Westov sindrom), 3 bolesnika u starijim dobnim skupinama dijagnosticirani su simptomatski oblici žarišne epilepsije (frontalna i temporocentralna lokalizacija). Sindrom poremećaja kretanja (spastična hemipareza) otkriven je kod jednog bolesnika u prvoj godini života. Cerebralna paraliza (hemiparetički oblik) utvrđena je kod 3 bolesnika starije dobne podskupine. Svi pacijenti su imali umjereno kognitivno oštećenje. Na EEG u bolesnika s hemimegalencefalijom utvrđeno je: modificirana hipsaritmija, regionalna epileptiformna aktivnost sa/bez VBS.

^ Tijekom oftalmološkog pregleda u 4 U bolesnika s hemimegalencefalijom otkrivena je hemianoptička hipoplazija vidnog živca, koju karakterizira smanjenje promjera ipsilateralnog optičkog diska na 0,8 RD, proširenje ekskavacije ili segmentno blijeđenje kontralateralnog optičkog diska. Svi su pacijenti pokazali križnu asimetriju VEP-a pri snimanju s tri aktivne elektrode (slika 12 D), kao i značajno smanjenje amplitude P100 bez produljenja njegove latencije tijekom standardnog snimanja VEP-a s lokacijom 1. aktivne elektrode u točki inion.

Lisencefalija dijagnosticiran je u 2 (2,1%) djece s CD-om. Lisencefalija je difuzna lezija cerebralnog korteksa, koja se radiološki očituje odsutnošću brazda i vijuga. U našem istraživanju, lisencefalija je bila kombinirana s hipoplazijom corpus callosuma u 1 bolesnika, a ventrikulomegalija u 1 promatranju. Tijekom NSG-a ventrikulomegalija je otkrivena u 2 bolesnika s lisencefalijom u prvoj godini života.

^ Na kklinički pregled U 2 bolesnika s lisencefalijom u dobi od 1 do 12 mjeseci dijagnosticirana je epileptička encefalopatija - Westov sindrom. Sindrom motoričkih poremećaja (spastična tetrapareza) identificiran je kod 2 djece prve godine života. Svi pacijenti s lisencefalijom pokazali su ozbiljno kognitivno oštećenje. NaEEG u bolesnika s lisencefalijom utvrđena je modificirana hipsaritmija.

^ Tijekom oftalmološkog pregleda Jedan pacijent s lisencefalijom imao je hipoplaziju vidnog živca, a drugi sindrom produžene ekskavacije. Prilikom snimanja VEP-a u 2 bolesnika, amplituda glavne pozitivne komponente P100 smanjena je na 6-14 μV, latencija je bila normalna.

Tako je analiza rezultata paroksizmalnih neuroloških događaja u studiji pokazala da u podskupini djece s CD-om od 1. do 12. mjeseca života, infantilnim spazmima (23,2%) i miokloničkim napadajima (10,5%) prevladavaju sekundarno generalizirani napadaji ( 10,5%), što je glavna klinička manifestacija KD-a u dojenčadi i čini temelj sljedećih epileptičkih sindroma: Westov sindrom u 23,2% bolesnika; rana mioklona encefalopatija - 4,2%, Ohtahara sindrom - 3,2% (dijagram 2.3).

Dijagram 2

Semiotika napadaja u bolesnika s kortikalnom disgenezom

S godinama, sva preživjela djeca razvila su simptomatsku žarišnu epilepsiju s predominacijom jednostavnih i/ili složenih žarišnih napadaja s motoričkim fenomenima sa/bez sekundarne generalizacije u 69,5% bolesnika, pretežno frontotemporalne (24,1%), frontalne (21,1%) i temporalne lokalizacije (17,9%).

Dijagram 3

Epilepsija s kortikalnom disgenezom

Kao što je prikazano na dijagramu 3, ukupno u 47,3% slučajeva kod djece prve godine života Westov sindrom i simptomatska frontotemporalna epilepsija dominirali su u starijim dobnim podskupinama za sve tipove KB. Ozbiljnost epilepsije određena je dobi u kojoj su nastupili epileptični napadaji (Dijagram 4).

Dijagram 4

U bolesnika s kortikalnom disgenezom

Rezultati usporedbe dobi početka epileptičkih napadaja nisu pokazali značajne razlike između I. i III. skupine (p>0,05).

tablica 2

Struktura epileptičkih napadaja u bolesnika

S kortikalnom disgenezom


Skupina

Učestalost napadaja

Frekvencija

% veličine grupe

singl

39
41,0

serijski

49
31,6

ja

status

7
7,4

singl

56
61,5

serijski

25
27,5

III**

status

10
10,9

Napomena: ** rezultati usporedbe dobi početka epileptičkih napadaja nisu pokazali značajne razlike između I. i III. skupine (p>0,05)

Poremećaji kretanja javili su se u 69,5% djece s CD-om. Među njima je 37,9% djece starije od prve godine života imalo cerebralnu paralizu, uglavnom u obliku hemiparetičnog oblika ili spastične tetrapareze. Skupinu "pod rizikom od cerebralne paralize" činili su svi bolesnici u prvoj godini života s prevalencijom motoričkih poremećaja u obliku spastične tetrapareze u kombinaciji s postojanošću bezuvjetnih refleksa (Tablica 3).

Tablica 3



Skupina



Frekvencija

% veličine grupe

0
29
30,5

1
0
0

ja

2
8
8,4

3
15
15,8

4
9
9,5

5
34
35,8

0
33
36,3

1
3
3,3

2
6
6,6

III**

3
13
14,3

4
13
14,3

5
23
25,3

Napomena: ** rezultati usporedbe težine motoričkih poremećaja nisu pokazali značajne razlike između I. i III. skupine (p>0,05)

Kognitivni poremećaji različite težine (teški - 42,1%, umjereni - 39%, blagi - 13%) u djece s CD-om utvrđeni su ukupno u 94,7% slučajeva.

Proučavanje ante-, intra- i postnatalnih čimbenika rizika za razvoj KD-a pokazalo je da među njima prevladavaju opasnost od pobačaja i rane gestoze (str.
Prognoza CD-a može varirati. Najnepovoljniji oblici KB su holoprozencefalija, lisencefalija, shizencefalija, megalencefalija, sa statusno-serijskim tijekom epileptičkih napadaja, koji su dio strukture epileptičkih sindroma rezistentnih na lijekove i simptomatske epilepsije. Relativno povoljan tijek zabilježen je u bolesnika s žarišnom pahigirijom.

Morfologija kortikalne disgeneze

Građa CD-a, temeljena na rezultatima histološkog pregleda mozga umrle djece, prikazana je na dijagramu 5.

Dijagram 5.

Struktura kortikalne disgeneze prema rezultatima

morfološki pregled (n=50)

Mikrocefalija je potvrđena u 40 slučajeva (ukupno 80%, n=50). U 62,5% slučajeva identificirana je kombinacija mikrocefalije s različitim cerebralnim malformacijama; najčešće su to bile ventrikulomegalija, mikrogirija, hipoplazija pojedinih dijelova hemisfera i subkortikalnih struktura, žarišna glioza, a rjeđe - porencefalija.

Čini se da mikrocefalija nije izolirana malformacija cerebralnog korteksa. U tom smislu, koncept stimuliranja neuronske apoptoze tijekom normalne neuroblastične migracije čini se uvjerljivijim. Aktivirana apoptoza odvija se u dvije faze: tijekom rane faze programirane smrti, neuroblasti s nepotpunom diferencijacijom ne prolaze (I i II trimestar trudnoće); u drugoj fazi već diferencirani neuroni fetalnog mozga prolaze dodatnu apoptozu (III trimestar i postnatalno razdoblje) (Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). Ovaj koncept objašnjava prisutnost izolirane mikrocefalije u djece (u našem materijalu - 37,5%) s autosomno recesivnim nasljeđivanjem, tj. defekti u onim genima koji reguliraju apoptozu ili inhibiraju ekspresiju apoptotskih gena (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006.). Međutim, u većini slučajeva mikrocefalija je popraćena poremećajima neuroblastične migracije, što dovodi do popratnih moždanih abnormalnosti ili mikrocefalije s višestrukim malformacijama. Utvrđena je statistički značajna korelacija između pokazatelja opsega glave (HC) i deficita moždane mase (koeficijent korelacije r = - 0,67). Smanjenje ukupne mase mozga od 19 do 70% manjka u odnosu na dobnu normu dominantan je znak mikrocefalije (slika 13).

Riža. 13. Makroskopski preparat mozga dječaka starog 1 godinu i 7 mjeseci - kombinacija mikrocefalije i pahigirije, manjak moždane mase - 71,7%.


Riža. Slika 13 ilustrira beznačajan sadržaj informacija široko korištenog klinički korištenog mjerenja OH za dijagnosticiranje mikrocefalije, posebno u prisutnosti vanjskog hidrocefalusa. Odgovarajuće disproporcije u volumenu mozga i promjeru lubanje primijećene su tijekom rendgenskog pregleda, kao i prilikom analize rezultata prenatalne NSG. Na sl. Slika 14 prikazuje mikroslajd mozga koji pokazuje kršenje citoarhitekture kod pacijenta s mikrocefalijom.

Riža. 14. Mikroskopski uzorak mozga djevojčice stare 1 godinu i 2 mjeseca s mikrocefalijom. Nedostatak diferencijacije kortikalnih slojeva na rubni, vanjski granularni, sloj malih piramidalnih stanica i unutarnji granularni sloj. Hematoksilin-eozin bojenje, x 100.

Histološkim pregledom 6 umrlih bolesnika (ukupno 12%, n=50) potvrđena je prisutnost polimikrogirije u kombinaciji s ventrikulomegalijom - 83,3%, atrofija subkortikalnih jezgri i hemisfera malog mozga - 33,3%, pahigirija - 16%, međutim, statistički značaj Prerano je govoriti o dobivenim rezultatima. Na sl. Slika 15 prikazuje grubi uzorak mozga koji pokazuje polimikrogiriju.

R
je. 15. Makroskopski preparat mozga djevojčice K., 6 mjeseci, s polimikrogirijom, pahigirijom, mikrocefalijom.

Rendgenski pregled mozga otkrio je "malformaciju brazda, nerazvijenost frontalnih režnjeva". Maksimalna informativnost dobivena je isključivo analizom histološke slike uz utvrđivanje pahigirije u frontalnim regijama i polimikrogirije u okcipitalnim regijama moždane kore.

Dakle, u ovom slučaju postoji neslaganje konačne kliničke i patoanatomske dijagnoze, što potvrđuje maksimalnu informativnost histološkog pregleda u usporedbi s radiološkim dijagnostičkim metodama.

Pri analizi obdukcija s polimikrogirijom otkrivena je dezorganizacija kortikalnih slojeva, uglavnom u zoni plitkih vijuga (slika 16) s jedva konturiranim rubnim slojem (I) bez jasne granice prijelaza u vanjski granularni sloj (II) . U isto vrijeme, s polimikrogirijom, težina mozga općenito odgovara dobnim standardima.

Riža. 16. Mikroskopski preparat mozga bolesne djevojčice K., stare 6 mjeseci, s polimikrogirijom. Plitka i široka vijuga bez razlikovanja rubnih i granularnih slojeva. Hematoksilin-eozin bojenje x 100.

Holoprozencefalija je potvrđena morfološkim pregledom 4 umrla bolesnika (ukupno 12%, n=50). Morfološki su potvrđena dva tipa holoprozencefalije: alobarni oblik (n=2); semilobarni oblik (n=2). Holoprozencefalija je kombinirana s mikrocefalijom - 50%, ventrikulomegalija - 25%. Na sl. Na slici 17. prikazan je fenotip pacijentice, intravitalni rezultati CT-a mozga, fundusa te postmortem makro i mikroskopski uzorci mozga dvomjesečne bolesne djevojčice s holoprozencefalijom.



Slika 17. Bolesnik Ch., star 2 mjeseca, s holoprozencefalijom, semilobarne forme.

A – izgled bolesnika.

B – RCT mozga. Holoprozencefalija, semilobarni oblik. Vizualiziraju se temporalni rogovi, dio stražnjih rogova lateralnih moždanih komora. Međuhemisferna pukotina dijeli mozak na dvije hemisfere.

C, D - fundus desnog i lijevog oka istog bolesnika (objašnjenja u tekstu).

^ Kada je oftalmološki pregled u bolesnika Ch., 2 mjeseca. Hipoplazija vidnog živca (sl. 17 C, D) otkrivena je u oba oka, odsutnost fovealnih i makularnih refleksa i tortuoznost retinalnih žila u obliku vadičepa.

R
je. 18. Makroskopski uzorak mozga pacijentice Ch., 2 mjeseca. s holoprozencefalijom (polulobarni oblik). Hemisfere su odvojene plitkim žlijebom; Kada je jedan režanj odvojen, otkrivena je zajednička velika komora bez bočnih ogranaka.

Na sl. Slika 19 prikazuje mikroslijed mozga istog pacijenta s holoprozencefalijom, pokazujući sliku kršenja citoarhitektonike slojeva neokorteksa.

R
je. 19. Mikroskopski uzorak mozga istog pacijenta s holoprozencefalijom. Veliki dismorfni neuroni u V sloju korteksa, njihova vakuolarna degeneracija.

Tako je histološkim pregledom utvrđeno da su CD-ovi obično kombinirani i imaju zajedničke citološke znakove: smanjenje broja i gustoće neurona, uglavnom piramidnih stanica, poremećaje citoarhitekture slojeva neokorteksa i prisutnost velikih dismorfnih neurona. Dobiveni neurohistološki podaci upućuju na nepovoljnu prognozu za gore navedene KB. MRI dijagnostika fetusa u nekim slučajevima omogućuje sprječavanje rođenja neživog djeteta s KD.

Pridružene anomalije unutarnjih organa

(prema obdukciji)

Ispostavilo se da je većina slučajeva mikrocefalije, svi slučajevi s polimikrogirijom i holoprozencefalijom bili kombinirani s drugim anomalijama unutarnjih organa. Češće su bile malformacije srca i velikih žila (u 32 slučaja - 64%), od čega urođene mane srca i velikih žila - u 18,7%, manje anomalije srca (MADK) - 43,7%, srčana displazija, uklj. fibromatoza listića atrioventrikularne valvule (28,5%). Među njima su najteži oblici otvoreni ductus arteriosus, mikrokardija, koartacija abdominalne aorte i aortna stenoza.

Dijagram 7

Struktura popratnih anomalija unutarnjih organa

(prema obdukciji)

Prisutnost popratnih malformacija srca i velikih krvnih žila u djece s CD-om ukazuje na dvije važne značajke. Prvo, omogućuje nam da pojasnimo razdoblje prekida njihove uobičajene pojave; budući da je poznato da se gore navedene srčane malformacije formiraju u 4-8 tjednu trudnoće, one krše optimalne uvjete za daljnji razvoj mozga, uključujući migraciju neuroblasta (G.I. Lazyuk, 1991). Ostali nedostaci unutarnjih organa prikazani su na dijagramu 7. Drugo, takve kombinacije treba uzeti u obzir u prognostičkoj procjeni stanja djeteta, te dodatno ispitati njegov kardiovaskularni sustav, trbušne organe i retroperitonealni prostor.

Stoga je opravdano zaključiti da je CD u kombinaciji s drugim cerebralnim anomalijama, a dijagnoza izoliranih oblika temelji se na dominantnim makroskopskim znakovima, što je potvrđeno analizom 50 obdukcija.

Dakle, na Sl. Slika 20 prikazuje makro sliku dva različita volumena i strukture vijuga hemisfera; u lijevoj hemisferi prevladavaju velike spojene vijuge (pahigirija); desna hemisfera je hipoplastična i nema jasne vijuge (glatki korteks), što odgovara klasičnom tipu lisencefalije.

R
je.20. Makroskopski uzorak mozga dječaka starog 1 godinu i 4 mjeseca - kombinacija difuzne pahigirije u lijevoj hemisferi i klasične lisencefalije u desnoj hemisferi.

Spektar neuroloških poremećaja u umrlih bolesnika

s kortikalnom disgenezom

Analiza rezultata paroksizmalnih neuroloških poremećaja u studiji pokazala je da su glavne kliničke manifestacije CD-a u podskupini umrle djece s CD-om od 1 do 12 mjeseci života bili sekundarno generalizirani napadaji (20%), složeni žarišni napadaji s motoričkim fenomenima ( 20%), generalizirani konvulzivni napadaji (15%), infantilni spazmi (10%), rjeđe - napadi apneje s cijanozom (6%) i mioklonični napadaji (5%) (Dijagram 8).

Dijagram 8

Semiotika epileptičkih napadaja

U umrlih bolesnika s kortikalnom disgenezom

U umrle djece starijih dobnih podskupina dominirali su kompleksni fokalni napadaji s motoričkim fenomenima i sekundarnom generalizacijom (19%), generalizirani konvulzivni napadaji (10%), složeni fokalni napadaji bez sekundarne generalizacije (8%), mioklonični napadaji (5%), uključeni u strukturi simptomatska žarišna ili multifokalna epilepsija, pretežno frontotemporalne (24%), temporalne (20%) i frontalne (16%) lokalizacije (Dijagram 9).

Dijagram 9

Spektar epileptičkih sindroma i simptomatike

Epilepsija s kortikalnom disgenezom u umrlih bolesnika

Dakle, u 32% slučajeva Westov sindrom i simptomatska žarišna epilepsija ukupno su dominirali kod umrle djece prve godine života, rjeđe - teška mioklonička epilepsija dojenačke dobi - 4%, Ohtaharin sindrom - 4%. Među umrlim pacijentima starijih dobnih podskupina identificirani su različiti oblici simptomatske epilepsije (frontotemporalna - 24%, temporalna - 20%, frontalna - 16%). Ozbiljnost epilepsije određena je dobi u kojoj se javlja i strukturom epileptičkih napadaja (Dijagram 10, Tablica 2).

Dijagram 10

Dobna razdoblja manifestacije epileptičkih napadaja

U umrle djece s kortikalnom disgenezom

Treba napomenuti da je u 94% promatranja manifestacija epileptičkih napadaja u skupini umrle djece s CD-om. bio u prvoj godini života. U svim ispitivanim skupinama postoji statistički značajna razlika u učestalosti napadaja (str
tablica 2

Struktura epileptičkih napadaja u umrle djece

S kortikalnom disgenezom


Skupina

Učestalost napadaja

Frekvencija

% veličine grupe

singl

9
18,0

II

serijski

29
58,0*

status

12
24,0

Napomena: *struktura epileptičkih napadaja imala je statistički značajne razlike (p 0,05) – tablica. 2

Poremećaji kretanja u anamnezi zabilježeni su kod svih umrlih bolesnika s CD-om (tablica 3).

Tablica 3

Raspodjela težine poremećaja kretanja

(GMFCS ljestvica, R. Palisano i sur., 1997.)


Skupina

Težina poremećaja kretanja (bodovi)

Frekvencija

% veličine grupe

0
0
0

II

1
0
0

2
0
0

3
1
2,0

4
18
36,0*

5
31
62,0*

Napomena: *rezultati usporedbe motoričkih poremećaja u skupinama I, II i III bolesnika pokazali su statistički značajnu razliku (p 0,05)

U anamnezi svih umrlih bolesnika s CD-om utvrđeno je teško kognitivno oštećenje.

Uzroci smrti u bolesnika s kortikalnom disgenezom

Važan klinički i morfološki aspekt u problemu KB mozga u djece s epileptičkim sindromom i simptomatskom epilepsijom je očekivano trajanje života i distribucija umrlih prema dobi (Dijagram 11).

Dijagram 11

Distribucija umrlih bolesnika s kortikalnom disgenezom

Stopa mortaliteta djece s CD-om odvijala se u 3 razdoblja: maksimalna - prve tri godine, prosječna 6-7 godina i visoka 12-14 godina života; neposredni uzroci bili su bronhopneumonija (64,0%), akutne virusne respiratorne bolesti, sepsa i višeorgansko zatajenje (10,0%), ostali uzroci (6,0%).

Minimalni životni vijek utvrđen je kod djece s najtežim oblicima KB (holoprozencefalija) i popratnom somatskom patologijom, što naglašava važnost rane dijagnoze i pokušaja rane korekcije.

Nažalost, čak ni moderne intravitalne neuroimaging studije ne mogu uvijek potvrditi pravu prevalenciju strukturnog defekta u moždanom tkivu.

U 40% umrlih bolesnika s CD-om utvrđena je razlika između konačne kliničke i patoanatomske dijagnoze.

Antiepileptička terapija kortikalne disgeneze

U svih bolesnika s KD valproat(VPA) bili su prvi lijekovi u liječenju epilepsije. VPA u liječenju 90 bolesnika s KB, u dobi od 1 mjeseca do 17 godina, propisana je monoterapija: 29 (32,3%) bolesnika; u politerapiji: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) bolesnika, (VPA+LTG) – 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). Doze VPA u mono- i politerapiji varirale su od 20 do 70 mg/kg/dan, s prosjekom od 30 - 50 mg/kg/dan. U našem istraživanju češće su korištene soli valproinske kiseline. topiramat (TPM) korišten je u liječenju 29 bolesnika s KB u dobi od 4 do 17 godina u politerapiji kod 38 (42,3%) bolesnika, u monoterapiji - 2. Propisane su doze TPM od 2,8 do 17 mg/kg/dan, prosječno 6, 6 mg/kg/dan. lamotrigin (pukovnik) korišten je u liječenju 27 bolesnika s KD u dobi od 6 do 17 godina u politerapiji kod 24 (26,7%) bolesnika, u monoterapiji - 3. Doze LTG u monoterapiji - od 4,5 do 8,5 mg/kg/dan, prosječno 7 mg/kg/dan, u politerapiji - od 0,5 do 6 mg/kg/dan, prosječno 4,5 - 5,5 mg/kg/dan. fenobarbital (P.B.) u politerapiji sa valproat i str derivati ​​benzodiazepina (CZP) propisani su 10 bolesnika u dobi od 1 mjeseca do 17 godina u dozi od 1,5 do 10 mg/kg/dan, prosječno 5,4 mg/kg/dan, CZP - 0,5 - 1,0 mg/kg/dan. Levetiracetam (LEV) u politerapiji (VPA+LTG+LEV) propisano je 10 pacijenata u dobi od 4 do 17 godina u dozi od 30 - 50 mg/kg/dan po kilogramu težine bolesnika.

Važan klinički kriterij učinkovitosti antiepileptičke terapije je prestanak napadaja ili smanjenje njihove učestalosti tijekom liječenja.

Analiza rezultata liječenja u skupini bolesnika koji su primali valproat u monoterapiji (n=29) i u skupini bolesnika koji su primali valproat u sklopu politerapije (n=61) procijenjena je pomoću χ2 testa, koji nije pokazao statističke razlike u učestalosti napadaja. smanjenje (str
Dojenčad liječena VPA-om imala je minimalno trajanje bolesti od početka napadaja do početka primjene lijeka - u prosjeku oko 1 mjesec i 14 dana. Značajno je pogoršanje miokloničkih napadaja valproatom u 2 bolesnika u prvoj godini života, što je očito povezano s poremećajima neuronskog receptorskog aparata ili metabolizma.

Najučinkovitija duoterapija bila je kombinacija valproata u kombinaciji s topiramatom, koja je potpuno zaustavila epileptične napadaje u 10,4% bolesnika s mikrocefalijom, FCD. U 9,2% bolesnika zabilježeno je smanjenje učestalosti napadaja za više od 50%.

U skupini bolesnika koji su uzimali TPM prosječno trajanje bolesti prije uključivanja lijeka u protokol liječenja bilo je oko 3 godine i 8 mjeseci, a gotovo svi bolesnici već su primali prethodnu terapiju drugim AEL-ima.

Pacijenti koji su uzimali LTG prije početka uzimanja lijeka već su imali prethodnu terapiju drugim AEL-ima. Prema našem promatranju, LTG u monoterapiji zaustavio je epileptičke napadaje za 50-100% u 2 bolesnika s fokalnom pahigirijom.

Primjenom antikonvulziva nove generacije (topiramat, lamictal) u politerapiji moguće je smanjiti učestalost napadaja, iako se u malom postotku slučajeva postiže remisija. Može se pretpostaviti da je kombinacija dva AED-a s različitim mehanizmima djelovanja potencijalno obećavajuća u smislu postizanja remisije; međutim, učinkovitost različitih režima liječenja u djece s KB-om zahtijeva daljnja istraživanja.

Tako je farmakorezistentna epilepsija identificirana u 82,1% bolesnika, neovisno o vrsti CD-a. Epileptični napadaji su zaustavljeni u 17,9% bolesnika, smanjenje od 50% ili više postignuto je u 21,1% bolesnika, liječenje je bilo neučinkovito u 61,1% bolesnika. Lijek izbora u liječenju bolesnika s različitim tipovima CD-a je valproat kao dio politerapije, a optimalni režim je kombinacija derivata valproične kiseline i topiramata.

Rezultat poremećaja u formiranju pojedinih cerebralnih struktura ili mozga u cjelini koji se javljaju u prenatalnom razdoblju. Često imaju nespecifične kliničke simptome: pretežno epileptički sindrom, mentalnu i mentalnu retardaciju. Ozbiljnost kliničke slike izravno korelira sa stupnjem oštećenja mozga. Dijagnosticiraju se antenatalno tijekom opstetričkog ultrazvuka, nakon rođenja - pomoću EEG-a, neurosonografije i MRI mozga. Liječenje je simptomatsko: antiepileptičko, dehidracijsko, metaboličko, psihokorektivno.

Anomalije razvoja mozga su defekti koji se sastoje od abnormalnih promjena u anatomskoj strukturi cerebralnih struktura. Ozbiljnost neuroloških simptoma koji prate cerebralne anomalije značajno varira. U teškim slučajevima defekti su uzrok antenatalne fetalne smrti; oni čine do 75% slučajeva intrauterine smrti. Osim toga, teške cerebralne anomalije čine oko 40% smrti novorođenčadi. Vrijeme manifestacije kliničkih simptoma može varirati. U većini slučajeva, cerebralne abnormalnosti pojavljuju se u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. No, budući da formiranje mozga traje do 8. godine života, niz defekata svoj klinički debi pojavljuju nakon 1. godine života. U više od polovice slučajeva cerebralni defekti kombinirani su s defektima somatskih organa: prirođenim srčanim defektima, bubrežnom fuzijom, policističnom bubrežnom bolešću, atrezijom jednjaka itd. Prenatalno otkrivanje cerebralnih anomalija hitan je zadatak praktične ginekologije i opstetricije, a njihova postnatalna dijagnostika i liječenje prioritetni su problemi suvremene neurologije, neonatologije, pedijatrije i neurokirurgije.

Formiranje mozga

Izgradnja fetalnog živčanog sustava počinje doslovno od prvog tjedna trudnoće. Već do 23. dana trudnoće završava formiranje neuralne cijevi, čije nepotpuno spajanje prednjeg kraja povlači za sobom ozbiljne cerebralne anomalije. Otprilike do 28. dana trudnoće formira se prednja moždana vezikula, koja se zatim dijeli na 2 bočne, koje čine osnovu moždanih hemisfera. Zatim se formira kora velikog mozga, njegove vijuge, corpus callosum, bazalne strukture itd.

Diferencijacijom neuroblasta (zametnih živčanih stanica) nastaju neuroni koji čine sivu tvar i glija stanice koje čine bijelu tvar. Siva tvar je odgovorna za više procese živčane aktivnosti. Bijela tvar sadrži različite putove koji povezuju cerebralne strukture u jedan mehanizam funkcioniranja. Donošeno novorođenče ima isti broj neurona kao odrasla osoba. Ali razvoj njegovog mozga se nastavlja, posebno intenzivno u prva 3 mjeseca. život. Dolazi do povećanja glija stanica, grananja neuronskih procesa i njihove mijelinizacije.

Uzroci abnormalnosti razvoja mozga

Neuspjesi se mogu pojaviti u različitim fazama formiranja mozga. Ako se jave u prvih 6 mjeseci. trudnoće, mogu dovesti do smanjenja broja formiranih neurona, raznih poremećaja u diferencijaciji i hipoplazije različitih dijelova mozga. Kasnije može doći do oštećenja i smrti normalno formirane cerebralne supstance. Najznačajniji razlog za takve neuspjehe je utjecaj na tijelo trudnice i fetus različitih štetnih čimbenika koji imaju teratogeni učinak. Pojava anomalije kao posljedica monogenog nasljeđivanja događa se samo u 1% slučajeva.

Najutjecajnijim uzrokom moždanih defekata smatra se egzogeni faktor. Mnogi aktivni kemijski spojevi, radioaktivna kontaminacija i određeni biološki čimbenici imaju teratogeni učinak. Nemali značaj ovdje ima i problem onečišćenja čovjekove okoline, zbog čega otrovne kemikalije ulaze u organizam trudnice. Osim toga, različiti embriotoksični učinci mogu biti povezani s načinom života same trudnice: na primjer, pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama. Dismetabolički poremećaji u trudnice, kao što su dijabetes melitus, hipertireoza itd., također mogu uzrokovati cerebralne abnormalnosti u fetusu. Mnogi lijekovi koje žena može uzimati u ranoj fazi trudnoće, nesvjesna procesa koji se odvijaju u njenom tijelu, također imaju teratogeni učinak. Infekcije trudnice ili intrauterine infekcije fetusa imaju snažan teratogeni učinak. Najopasnije su citomegalija, listerioza, rubeola i toksoplazmoza.

Vrste abnormalnosti razvoja mozga

Anencefalija- odsutnost mozga i akranije (nedostatak kostiju lubanje). Mjesto mozga zauzimaju izrasline vezivnog tkiva i cistične šupljine. Može biti prekriven kožom ili gol. Patologija je nespojiva sa životom.

Encefalokela- prolaps cerebralnih tkiva i membrana kroz defekt u kostima lubanje, uzrokovan njegovom nefuzijom. U pravilu se formira duž središnje linije, ali može biti i asimetrična. Mala encefalokela može oponašati kefalohematom. U takvim slučajevima radiografija lubanje pomaže u određivanju dijagnoze. Prognoza ovisi o veličini i sadržaju encefalokele. Ako je izbočina male veličine i u svojoj šupljini postoji ektopično živčano tkivo, kirurško uklanjanje encefalokele je učinkovito.

Mikrocefalija- smanjenje volumena i težine mozga zbog njegove nerazvijenosti. Javlja se s učestalošću od 1 slučaja na 5 tisuća novorođenčadi. Popraćeno smanjenim opsegom glave i neproporcionalnim omjerom lubanje lica/kranijalne lubanje s predominacijom prve. Mikrocefalija čini oko 11% svih slučajeva mentalne retardacije. S teškom mikrocefalijom moguć je idiotizam. Često postoji ne samo mentalna retardacija, već i zaostajanje u tjelesnom razvoju.

Makrocefalija- povećanje volumena i mase mozga. Mnogo rjeđi od mikrocefalije. Makrocefalija se obično kombinira s poremećajima arhitekture mozga i žarišnom heterotopijom bijele tvari. Glavna klinička manifestacija je mentalna retardacija. Može se pojaviti konvulzivni sindrom. Djelomična makrocefalija javlja se s povećanjem samo jedne od hemisfera. U pravilu je popraćena asimetrijom cerebralnog dijela lubanje.

Cistična cerebralna displazija- karakterizira višestruke cistične šupljine mozga, obično povezane s ventrikularnim sustavom. Ciste mogu varirati u veličini. Ponekad su lokalizirani samo u jednoj hemisferi. Višestruke moždane ciste manifestiraju se kao epilepsija koja je otporna na antikonvulzivnu terapiju. Pojedinačne ciste, ovisno o veličini, mogu imati subklinički tijek ili biti popraćene intrakranijalnom hipertenzijom; često se primjećuje njihova postupna resorpcija.

Holoprozencefalija- odsutnost razdvajanja hemisfera, zbog čega su predstavljene jednom hemisferom. Lateralne klijetke formirane su u jednu šupljinu. U pratnji teške displazije lubanje lica i somatskih defekata. Mrtvorođenče ili smrt nastupa prvog dana.

Agirija(glatki mozak, lisencefalija) - nerazvijenost girusa i ozbiljno kršenje arhitektonike korteksa. Klinički se očituje teškim poremećajem mentalnog i motoričkog razvoja, parezama i različitim oblicima napadaja (uključujući Westov sindrom i Lennox-Gastautov sindrom). Obično završava smrću u prvoj godini života.

Pachygyria- povećanje glavnih vijuga u nedostatku tercijarnih i sekundarnih. U pratnji skraćivanja i ispravljanja žljebova, kršenja arhitektonike cerebralnog korteksa.

Mikropoligirija- površina kore velikog mozga predstavljena je mnogim malim zavojima. Kora ima do 4 sloja, dok normalna kora ima 6 slojeva. Može biti lokalna ili difuzna. Potonja, polimikrogirija, karakterizirana je plegijom mišića lica, žvakanja i ždrijela, epilepsijom s početkom u 1. godini života i oligofrenijom.

Hipoplazija/aplazija corpus callosuma. Često se javlja u obliku Aicardi sindroma, opisan samo kod djevojčica. Karakteristični su mioklonični paroksizmi i fleksioni spazmi, kongenitalni oftalmološki defekti (kolobomi, skleralna ektazija, mikroftalmus), multipla horioretinalna distrofična žarišta otkrivena oftalmoskopijom.

Žarišna kortikalna displazija(FCD) - prisutnost u cerebralnom korteksu patoloških područja s divovskim neuronima i abnormalnim astrocitima. Omiljeno mjesto su temporalna i frontalna područja mozga. Posebnost epileptičkih napadaja tijekom FCD-a je prisutnost kratkotrajnih složenih paroksizama s brzom generalizacijom, popraćenih u početnoj fazi demonstrativnim motoričkim fenomenima u obliku gestikulacija, gaženja na jednom mjestu itd.

Heterotopije- nakupine neurona koji su u fazi migracije neurona odgođeni na putu do korteksa. Heterotopi mogu biti pojedinačni ili višestruki, imaju nodularni ili vrpčasti oblik. Njihova glavna razlika od tuberozne skleroze je nedostatak sposobnosti nakupljanja kontrasta. Ove anomalije razvoja mozga očituju se episindromom i mentalnom retardacijom, čija težina izravno korelira s brojem i veličinom heterotopija. S jednom heterotopijom, epileptički napadaji, u pravilu, debitiraju nakon 10 godina.

Dijagnoza abnormalnosti razvoja mozga

Ozbiljne abnormalnosti mozga često se mogu dijagnosticirati vizualnim pregledom. U drugim slučajevima na cerebralnu anomaliju može se posumnjati cerebralnom retardacijom, hipotonijom mišića u neonatalnom razdoblju i pojavom konvulzivnog sindroma u djece prve godine života. Traumatska ili hipoksična priroda oštećenja mozga može se isključiti ako u anamnezi nema porođajne traume novorođenčeta, fetalne hipoksije ili asfiksije novorođenčeta. Prenatalna dijagnostika fetalnih malformacija provodi se ultrazvučnim probirom tijekom trudnoće. Ultrazvuk u prvom tromjesečju trudnoće može spriječiti rođenje djeteta s teškom cerebralnom anomalijom.

Jedna od metoda za prepoznavanje oštećenja mozga u dojenčadi je neurosonografija kroz fontanel. Mnogo precizniji podaci kod djece bilo koje dobi i kod odraslih dobivaju se pomoću MRI mozga. MRI vam omogućuje da odredite prirodu i lokalizaciju anomalije, veličinu cista, heterotopija i drugih abnormalnih područja, te provedete diferencijalnu dijagnozu s hipoksičnim, traumatskim, tumorskim i infektivnim lezijama mozga. Dijagnostika konvulzivnog sindroma i izbor antikonvulzivne terapije provodi se pomoću EEG-a, kao i produljenog EEG video nadzora. Ako postoje obiteljski slučajevi cerebralnih anomalija, savjetovanje s genetičarom uz genealoško istraživanje i analizu DNK može biti korisno. Da bi se identificirale kombinirane anomalije, provodi se pregled somatskih organa: ultrazvuk srca, ultrazvuk trbušne šupljine, radiografija prsnog koša, ultrazvuk bubrega itd.

Liječenje abnormalnosti razvoja mozga

Liječenje moždanih malformacija pretežno je simptomatsko, a provodi ga dječji neurolog, neonatolog, pedijatar i epileptolog. U prisustvu konvulzivnog sindroma provodi se antikonvulzivna terapija (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin, itd.). Budući da je epilepsija u djece, koja prati abnormalnosti razvoja mozga, obično otporna na monoterapiju antikonvulzivima, propisuje se kombinacija 2 lijeka (na primjer, levetiracetam s lamotriginom). Kod hidrocefalusa provodi se dehidracijska terapija, a po indikaciji operacije šantova. Kako bi se poboljšao metabolizam normalno funkcionirajućeg moždanog tkiva, u određenoj mjeri nadoknađujući postojeći urođeni nedostatak, moguće je provesti tijek neurometaboličkog liječenja s primjenom glicina i vitamina. B, itd. Nootropici se koriste u liječenju samo u odsutnosti episindroma.

Za umjerene i relativno blage cerebralne anomalije preporučuje se neuropsihološka korekcija, nastava djeteta s psihologom, sveobuhvatna psihološka podrška djetetu, dječja art terapija, obrazovanje starije djece u specijaliziranim školama. Ove tehnike pomažu u usađivanju vještina samozbrinjavanja, smanjenju ozbiljnosti mentalne retardacije i, ako je moguće, socijalnoj prilagodbi djece s cerebralnim defektima.

Prognoza je uvelike određena težinom cerebralne anomalije. Nepovoljan simptom je raniji nastup epilepsije i njezina otpornost na terapiju. Prognoza je komplicirana prisutnošću popratne kongenitalne somatske patologije.

Nodularne heterotopije sive tvari prisutne su u mnogih pacijenata s drugim migracijskim poremećajima kao što su polimikrogirija ili shizencefalija. Pojedinačni ili multifokalni veliki heterotopni čvorovi mogu biti žarište parcijalnih napadaja. Međutim, čak i divovske heterotopije koje zahvaćaju jednu hemisferu mogu ostati asimptomatske. Detaljna neuropsihološka studija jednog takvog slučaja pokazala je suptilnu disfunkciju hemisfere unatoč normalnoj inteligenciji (Calabrese et al., 1994.).

Spektar klasične lisencefalije i subkortikalne linearne heterotopije. Ove migracijske abnormalnosti mogu se smatrati za procjenu različitih stupnjeva ozbiljnosti temeljne patologije neuronske migracije, iako se genetski razlikuju (Palmini et al., 1993).

Lisencefalija se odnosi na glatki mozak. Termin agyria-pachygyria je bolji jer površina mozga nije uvijek glatka (Aicardi, 1991). U najtežim slučajevima vijuge se ne formiraju (agirija). U većini slučajeva prisutno je nekoliko vijuga (pahigirija). Dobyns i Leventer (2003.) razlikuju 6 ​​stupnjeva lisencefalije (1 do 6), ovisno o broju vijuga vidljivih na MRI. Samo stupanj I zaslužuje naziv lisencefalija; stupnjevi 2-4 su slučajevi s pahigirijom, a stupnjevi 5 i 6 odnose se na subkortikalnu linearnu heterotopiju. Ovaj odjeljak okuplja različite tipove koji imaju sličan spektar i, očito, djelomično slične mehanizme. Iako postoji nekoliko oblika lisencefalije, ovaj odjeljak govori samo o mutaciji gena LIS1 na 17. kromosomu.

Klasična (tip 1, Bielschowsky) lisencefalija. U klasičnoj lisencefaliji, mozak je malen i ima samo primarne, a ponekad i nekoliko sekundarnih vijuga. U nedostatku zavoja, krvne žile postaju vijugave. Korteks je patološki zadebljan (10-20 mm), dok se bijela tvar pojavljuje kao uska traka duž ventrikula. Obično postoje četiri sloja kore:
1) površinski, rijetki stanični sloj, sličan molekularnom sloju normalnog mozga;
2) uzak, gusto stanični sloj, gdje se nalaze veliki piramidni neuroni, koji bi normalno trebali biti smješteni u dubljim dijelovima;
3) tanak sloj bijele tvari, ispod koje je
4) širok pojas malih ektopičnih neurona koji se proteže gotovo do stijenke ventrikula (Dobyns i Leventer, 2003.).

Mnogi neuroni u slojevima stanica nepravilno su usmjereni, s apikalnim dendritom usmjerenim prema dolje ili u stranu (Takashima et al., 1987). Dublji stanični sloj formiran je od ektopičnih neurona koji su prestali migrirati iz germinativnog sloja u korteks u približno 12. tjednu gestacije, tako da korteks izgleda poput fetusa od 13 tjedana. Neuroni ovog sloja imaju pretjeranu stupnu organizaciju. U produženoj moždini karakteristična je ektopija olivarne jezgre. Zupčaste jezgre su abnormalno isprepletene, a piramide su hipoplastične ili ih nema (Friede, 1989).

Ageneza corpus callosuma je neuobičajena kod ovog tipa. Lisencefalija tipa I u 65% slučajeva posljedica je mutacije gena LIS1, koji kodira protein 46D, nekatalitički dio faktora aktivacije trombocita acetil hidrolaze (Bix i Clark, 1998., Gleeson i sur., 1999.). Većina slučajeva je sporadična. Zabilježeni su slučajevi uzrokovani kongenitalnom citomegalovirusnom infekcijom, ali s različitim patološkim promjenama (Hayward i sur., 1991.). Neki slučajevi nastaju zbog kromosomske patologije, delecije distalnog dijela kratkog kraka 17. kromosoma (17p13.3).

Neki od ovih slučajeva dio su specifičnog genskog sindroma povezanog s dismorfijom, Miller-Diekerovog sindroma, koji je karakteriziran uskim čelom, širokim nosnim mostom, nedostatkom ureza na gornjoj usnici, okrenutim nosnicama, retrognatizmom, digitalnim abnormalnostima i hipervaskularizacijom mrežnice ( Dobins i Leventer, 2003). U takvim slučajevima, Dobyns i Truwit (1995.) identificirali su očitu deleciju 17p13.3 u 14 od 25 pacijenata i submikroskopske delecije u 25 od 38 slučajeva korištenjem citogenetskih metoda i u 35 od 38 slučajeva fluorescentnom in situ hibridizacijom. Braća i sestre s Miller-Diekerovim sindromom rođena su u parovima u kojima je jedan od roditelja imao proporcionalnu translokaciju terminalnog fragmenta kromosoma 17p na kromosom 13-15 para, što se očitovalo u neuravnoteženim oblicima kod oboljele djece (Greenberg et al. ., 1986, Dobyns i Leventer, 2003).


(lijevo) Tip I (klasična) lisencefalija. Četveroslojna kora. Od površine (gore) prema dolje:
(1) molekularni sloj;
(2) površinski stanični sloj koji sadrži nekoliko vrsta stanica, uključujući velike piramide, obično smještene dublje u petom sloju;
(3) širok, acelularni sloj;
(4) široka traka heterotopnih stanica zaustavljenih u migraciji - obratite pozornost na raspored stupaca.
(desno) Normalan položaj.

Većina slučajeva lisencefalije tipa I nije dio Miller-Diekerovog sindroma i definira se kao "izolirana" posljedica lisencefalije.

Kliničke manifestacije u svim slučajevima karakterizirane su teškom mentalnom retardacijom i diplegijom, često atoničkog tipa (de Rijk-van Andel i sur., 1990.). U pravilu postoje parcijalni napadaji i, u pravilu, infantilni spazmi. Većina pacijenata ima neki stupanj mikrocefalije, obično blagu. U nekromosomskoj patologiji dismorfizam nije izražen, iako je čelo usko i često je prisutan retrognatizam. Prognoza je loša, s ograničenim preživljenjem.

Neki slučajevi mutacije LIS1 mogu biti više povezani s heterotopijama subkortikalne skupine nego s lisencefalijom (Gleeson et al., 2000.).

Dijagnoza lisencefalije tipa I postala je moguća uz pomoć suvremenih tehnika neuroimaginga. CT i MRI pokazuju karakterističan izgled široke kortikalne ploče, s nekoliko prisutnih ili odsutnih vijuga, odvojenih od hipodenzne bijele tvari blago valovitom ili gotovo linearnom granicom. Kortikalna laminacija može se otkriti CT-om ili MRI visoke rezolucije. Patološke promjene obično dominiraju stražnjim dijelom korteksa, dok se sprijeda može naći nekoliko zavoja. Ultrasonografijom se već od 18,5-25 tjedana utvrđuje glatkoća korteksa fetusa ili novorođenčeta (Toi i sur., 2004.). MRI daje preciznije rezultate (Ghai i sur., 2006.).

Na EEG-u se u većini slučajeva može vidjeti visoka amplitudna brza aktivnost alfa i beta frekvencija, koja se čak iu istoj snimci izmjenjuje s delta ili theta sporim ritmovima visoke amplitude, koji mogu simulirati spore spike-wave komplekse ili hipsaritmiju (de Rijk -van Andel i sur., 1992., Quirk i sur., 1993., Mori i sur., 1994.).

Diferencijalna dijagnoza se provodi s drugim stanjima u kojima postoji zadebljanje korteksa i kršenje slojevite strukture. Pahigirija zbog mutacije LIS1 smatra se samo blagim oblikom lisencefalije i nije relevantna za diferencijalnu dijagnozu. Čini se da određeni poremećaji fetalnog razvoja, osobito infekcija citomegalovirusom, uzrokuju razvoj pahigirije, koja je histološki povezana s polimikrogirijom. Periventrikularna kalcifikacija može biti popraćena patologijom u formiranju moždanih vijuga. U takvim slučajevima, mikronabori se mogu spojiti i nalikovati pahigiriji.

Prenatalna dijagnoza nije moguća u kasnoj trudnoći pomoću ultrazvuka jer se tercijarni sulkusi tada tek pojavljuju (Toi i sur., 2004.). DNK testovi mogu otkriti mutirani ili nedostajući LIS1 gen. Kako bi se utvrdio rizik od recidiva kada se traže laminarne heteropije, potrebne su kromosomske analize i MRI roditelja (osobito majki).

Klasična (tip I) lisencefalija.
T1-ponderirani aksijalni MRI: (LIS I mutacija) debeli kortikalni pojas s glatkom površinom i ravnom, nevalovitom granicom između sive i bijele tvari.
Obratite pažnju na prisutnost nekoliko malih utora u prednjem dijelu i potpunu odsutnost utora straga,
nedostatak operkulacije sa široko otvorenom Sylvijevom pukotinom i slojevitim korteksom sa slabom granicom između heterotopiranih i potpuno migriranih neurona.

Subkortikalna laminarna heterotopija i lisencefalija kao rezultat mutacije u DCX genu. Vrpčaste heterotopije (Barkovich i sur., 1994., Franzoni i sur., 1995.) ili "dvostruki korteks" (Livingston i Aicardi, 1990., Palmini i sur., 1991.) rezultat su poremećene migracije, u kojoj je površinski korteks, očito normalan ili s abnormalnostima u vijugama, odvojen tankim slojem bijele tvari od trake sive tvari. Granica između sive tvari i ispod ležeće bijele tvari je glatka, kao kod agyria-pachygyria. Bolesnici s ovom anomalijom često pate od napadaja, koji mogu biti žarišni ili generalizirani, ponekad u obliku Lenox-Gastautovog sindroma i abnormalnog EEG-a (Hashimoto i sur., 1993., Parmeggiani i sur., 1994.).

Poremećaji intelektualnog razvoja uvelike variraju, a neki se pacijenti normalno razvijaju (Livingston i Aicardi, 1990., Ianetti i sur., 1993.). Barkovich i sur. (1994.) u detaljnoj studiji 27 slučajeva pronašli su značajnu korelaciju između intelektualne razine i debljine heterotopne pruge; naizgled normalan korteks je povezan s boljim razvojem, ali to će vjerojatno varirati. Na EEG-u je utvrđeno da je traka sposobna proizvesti paroksizmalnu aktivnost i povećani protok krvi, kao što je prikazano SPECT-om, što ukazuje na kortikalnu aktivaciju.

Ovo stanje je u većini slučajeva uzrokovano spolno vezanom mutacijom u DCX genu koji kodira dupli kortin (des Portes i sur., 1998., Gleeson i sur., 1999.). Međutim, slična mutacija kod dječaka može dovesti do klasične lisencefalije (Pilz i sur., 1998.). Mutacija se vrlo različito izražava kod žena, pa čak i kod nekih muškaraca (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) i stoga ju je teško prepoznati. Stoga bi genetsko savjetovanje za obitelj dječaka s lisencefalijom trebalo uključiti pažljivo traženje laminarne heterotopije na MRI i, ako je potrebno, DCX mutacije kod majke i sestara. Poznate su obitelji u kojima je oboljela majka rodila dječake s lisencefalijom i djevojčice s laminarnom heterotopijom (Pinard i sur., 1994.). Rijetki slučajevi laminarne heterotopije povezani su s LIS1 missense mutacijom i blažim fenotipom (Leventer et al., 2001).

Na slikama, ozbiljnost izražaja kod djevojčica varira od širokih subkortikalnih traka, ponekad prekrivenih abnormalnim korteksom, do suptilnih traka koje je teško otkriti i koje su vidljive samo ispod ograničenih područja korteksa. Jednostrane i djelomične linearne heterotopije ponekad je teško prepoznati i mogu zahtijevati posebne dijelove i modifikaciju MPT formata za njihovu identifikaciju (Gallucci et al., 1991.). U dječaka je slika klasične lisencefalije ista kao kod LIS1. Međutim, prednji dijelovi korteksa imaju glađu površinu u usporedbi sa stražnjim dijelovima, za razliku od onoga što se događa s mutacijom LIS1.

Epilepsija povezana s laminarnim heterotopijama može biti podložna liječenju lijekovima, ali može biti i otporna. Kirurško liječenje pokazalo se neučinkovitim.

Baraitser-Winterov sindrom uključuje dismorfne značajke i malformacije mozga u obliku klasične lisencefalije ili subkortikalnih laminarnih heterotopija (Rossi i sur., 2003.).

Pachygyria. Ovaj tip predstavlja manje ozbiljan oblik spektra lisencefalije i vjerojatno je rezultat istih mehanizama. Međutim, ovaj oblik je heterogen i može biti dio različitih sindroma. Klinički, pahigirija se očituje raznim sličnim simptomima, ali manje izraženim. MRI otkriva kortikalno zadebljanje i linearno odvajanje između korteksa i bijele tvari.


(a) Lisencefalija-pahigirija u 2-godišnje djevojčice: EEG pokazuje tipične brze ritmove s alfa i višim frekvencijama.
(b| Miller-Diekerov sindrom u 14-tjedne djevojčice: ritmička aktivnost različitih frekvencija, ali uglavnom u theta rasponu.
(c) Miller-Diekerov sindrom u 2-godišnjeg dječaka: iako postoji nešto viška theta-alfa aktivnosti, snimkom dominiraju ponovljeni naleti oštrih valova koji dosežu 500-600 μW.

Ostali oblici i sindromi lisencefalije. Prepoznavanje nekih manje uobičajenih varijanti lisencefalije jednako je važno zbog razlika u genetskim i prognostičkim implikacijama (Hennekam i Barth, 2003., Raoul i sur., 2003.).

Mikrolisencefalija se sastoji od izrazito izražene kongenitalne i agirije ili pahigirije sa širokim korteksom. Opisano je najmanje pet ili šest recesivnih tipova, s različitim stupnjevima kortikalnog zadebljanja, prisutnim položajem brazda i prisutnošću povezanih defekata kao što su cerebelarna hipoplazija, atrofija moždanog debla i proširenje ventrikula (Ross et al., 2002., Dobyns i Leventer, 2003., Sztriha i sur., 2004.). Neki autori (Dobyns i Barkovich, 1999.) razlikuju ove slučajeve od "oligiričke mikrocefalije" (Hanefeld, 1999.), koju smatraju oblikom primarne mikrocefalije, a ne oblikom migracijskog poremećaja. Jedan od ovih sindroma može biti povezan s mutacijom u genu Reelin (Hong i sur., 2000., Crino, 2001.).

Lisencefalija s cerebelarnom hipoplazijom je udaljena manifestacija mikrocefalije s vestigijalnim dvoslojnim korteksom i teškom cerebelarnom hipoplazijom (Ross i sur., 2001., Sztriah i sur., 2005.). Vjerojatno s recesivnim nasljeđivanjem.

Lisencefalija s hipoplazijom corpus callosuma genetski je heterogena. Neki slučajevi mogu biti dio mutacije LIS1 ili skupine mikrolisencefalije.

X-vezana lisencefalija s genitalnim anomalijama (XLAG) je kongenitalni poremećaj s mikrocefalijom, teškim zastojem u razvoju, sklonošću hipotermiji, odsutnošću corpus callosuma i višestrukim abnormalnostima mozga (Berry-Kravis i Israel, 1994., Dobyns et al., 1999). Genitalna hipoplazija je vjerojatnija od ageneze. XLAG je rezultat mutacije u homeobox genu ARX na kromosomu X33.2 (Uyanik et al. 2003), na kojem druge mutacije također mogu uzrokovati neke neurološke sindrome (Kato et al. 2004, Suri 2005), uključujući X-vezanu mentalnu retardaciju razvojem (MRX54), agenezom corpus callosuma s genitalnom patologijom i Partingtonovim sindromom s mentalnom retardacijom, ataksijom i distonijom, ovisno o vrsti mutacije.

Zanimljivo je da je otkriveno da je lisencefalija s neonatalnim napadajima i teškim neurorazvojnim abnormalnostima povezana s nedostatkom glutamina.


Subkortikalna skupina heterotopija ("dvostruki korteks"):
(a) Aksijalni MRI presjek: široke, kontinuirane skupine s istim signalom kao iz korteksa.
(b) Koronalni presjek: u istom slučaju postoji dilatacija ventrikula pretežno prema naprijed.
(c, d) MPT, T1-ponderirana sekvenca - (c) aksijalni presjek, (d) sagitalni presjek - tanki sloj bijele tvari koji leži između pravog korteksa i tanke linearne heterotopije sive tvari (strelice).


Veze strukture ljudskog mozga uključuju dvije temeljne komponente - bijelu i sivu tvar. Bijela tvar ispunjava cijelo prostorno područje između sive boje korteksa i ganglija koji leže ispod. Površina je prekrivena slojem sive komponente s više milijardi neurona, debljina sloja je otprilike 4-5 mm.

Postoji dosta različitih izvora o tome što je siva i za što je odgovorna, međutim, mnogi ljudi još uvijek nemaju potpuno razumijevanje ove važne komponente ljudskog mozga.

Počnimo s ključnom komponentom – sivom tvari, koja je temeljna komponenta našeg središnjeg živčanog sustava. Siva tvar mozga formirana je od živčanih stanica, procesa tih stanica, kao i od tankih posuda. Ova se komponenta uglavnom razlikuje od bijele po tome što potonja ne sadrži neuralna tijela, već se sastoji od skupine živčanih vlakana.

Siva tvar se razlikuje po smeđkastoj boji, a ovu boju daju žile i neuronska tijela koja su dio same tvari. Ova se komponenta javlja u korteksu glavnih hemisfera - malom mozgu i također u unutarnjim strukturama velikog mozga.

Uglavnom je odgovoran za aktivnost mišića i cjelovitu refleksiju objekata (sluh, vid), kao i za kognitivne funkcije i emocionalnu percepciju. Značajne promjene u volumenu sive komponente javljaju se kod starijih osoba i s oštećenjem kratkoročnog pamćenja.

Neke indikativne abnormalnosti sive tvari mogu se naći kod osoba s mentalnim poremećajima. S heterotopijom sive tvari mozga opaža se razvoj epileptičkog sindroma, osobito u pedijatrijskih bolesnika.

U bolesnika s bipolarnim poremećajem, kao ni u potpuno zdravih bolesnika, nije bilo promjena u ukupnom volumenu sive komponente.

Uloga bijele tvari

Siva tvar i bijela tvar mozga ljudskog središnjeg živčanog sustava imaju različite intenzitete boje, koji su određeni bijelom bojom mijelina, a njegovo stvaranje nastaje iz neuronskih procesa. Nalazi se unutar mozga i okružen je sivom tvari, au leđnoj moždini nalazi se izvan ove komponente. Neuralni procesi bijele tvari uključuju:

  1. Osjetni živci koji se sastoje od dendrita koji prenose impulse od receptora izravno do središnjeg živčanog sustava
  2. Motorni živci koji se sastoje od aksona. Provodi potrebne impulse od središnjeg živčanog sustava do motoričkih organa, uglavnom do mišića
  3. Mješoviti živci koji se sastoje od dendrita i aksona. Impuls se provodi u oba smjera

Bijela tvar pojavljuje se kao skupina mijeliniziranih vlakana. Ascedentna vlakna provode provodni put od živčanih stanica leđne moždine i dalje u veliki mozak, a descedentna vlakna provode prijenos informacija.

Bijela tvar dviju polovica leđne moždine povezana je vezivnim tkivom (komisurama):

  • Vanjski, koji se nalazi ispod uzlaznih staza
  • Unutarnji, smješten u blizini, odgovoran za kretanje stupaca sive komponente

Živčana vlakna

Ta vlakna su više milijardi dolara vrijedni procesi neurona koji provode živčane impulse u mozgu i leđnoj moždini.

Glavni dio živčanog vlakna je sam neuronski proces, koji kasnije tvori os vlakana. U velikoj mjeri to je akson. Debljina ljudskog neuronskog vlakna je u prosjeku 25 mikrometara.

Neuronska vlakna se dijele na:

  • mijelin
  • Nemijelinizirano

Periferni i središnji živčani sustav određen je prevlašću mijelinskih vlakana. Neuronska vlakna bez mijelina obično se nalaze u simpatičkom dijelu autonomnog živčanog sustava.

Glavna funkcija neuralnih vlakana je prijenos živčanih impulsa. Do danas su znanstvenici proučavali samo dvije vrste njegovog prijenosa:

  • Puls (osiguran elektrolitima i neurotransmiterima)
  • Bez pulsa

Medula

U šupljini lubanje leđna moždina glatko teče u produženu moždinu. Gornja granica unutarnje površine teče duž donjeg ruba mosta, a na vanjskoj površini nalazi se u blizini medularnih pruga 4. klijetke.

Gornji dijelovi su nešto deblji od donjih dijelova. A duljina ovog dijela kod odrasle osobe je u prosjeku 2,5 cm.

Duguljasta moždina započela je svoj razvoj zajedno sa slušnim organima, kao i aparatom koji izravno djeluje na dišni sustav i krvotok. Također je sadržavao jezgre sive komponente koja je odgovorna za ravnotežu, motoričku koordinaciju, a također je odgovorna za obavljanje metaboličkih funkcija te kontrolira aktivnost našeg dišnog i krvožilnog sustava.

Funkcije ovog odjela obavljaju sljedeće zadatke:

  • Obrambene reakcije (kašalj, povraćanje)
  • Održavanje normalnog disanja
  • Djelovanje vaskularnog tonusa i regulacija srčane aktivnosti
  • Funkcioniranje dišnog sustava
  • Regulacija aktivnosti probavnog trakta
  • Održavanje tonusa mišića

stražnji mozak

Ovaj dio uključuje mali mozak i pons. S prednje strane most se javlja u obliku jastučića s moždanim peteljkama, a s druge strane gornja polovica romboidne jame.

Siva tvar je dio kore malog mozga. Bijela tvar mozga u ovom dijelu nalazi se ispod kore malog mozga. Javlja se u svim vijugama i raznim vlaknima koja obavljaju povezujuću funkciju lobula i vijuga ili su usmjerena na jezgre.

Mali mozak koordinira naše pokrete i orijentaciju u prostoru. Pons obavlja funkcije povezivanja sa srednjim mozgom, koji zauzvrat djeluje kao dirigent.

Srednji mozak

Ovaj odjel počinje svoj razvoj od srednjeg moždanog mjehura. Čini se da je šupljina ovog dijela svojevrsni cerebralni akvadukt. Na vanjskoj površini ograničen je krovom srednjeg mozga, a na unutarnjoj površini pokrovom moždanih peteljki. Funkcije srednjeg mozga:

  • Stereoskopski vid
  • Odgovor zjenice na podražaj
  • Sinkronizacija pokreta glave i očiju
  • Obrada primarnih podataka (sluh, njuh, vid)

Najčešće, srednji dio mozga obavlja funkcije s produljenom moždinom, koja zauzvrat kontrolira svaki refleksni rad ljudskog tijela. Funkcioniranje ovih odjela omogućuje vam navigaciju u prostoru, trenutno reagiranje na vanjske podražaje, kao i kontrolu rotacije tijela u smjeru pogleda.

Diencephalon

Ovaj dio je položen ispod corpus callosuma i fornixa, spojenih na dvije strane hemisfera telencefalona. Siva tvar srednjeg dijela izravno čini jezgre, koje se izravno odnose na subkortikalne centre.

Ova regija mozga podijeljena je na:

  • Talamus
  • Hipotalamus
  • Treća komora

Glavna aktivnost produžene moždine usmjerena je na:

  • Regulacija tjelesnih refleksa
  • Koordinacija aktivnosti unutarnjih organa
  • Metabolizam
  • Održavanje tjelesne temperature

Naravno, ovaj odjel ne može samostalno raditi, obavljati razne funkcije itd. Stoga se njegova aktivnost sastoji od međusobno povezanog rada s mozgom, što omogućuje potpunu regulaciju sustava, kao i koordinaciju unutarnjih procesa u tijelu.

Konačni mozak

Čini se da je to najrazvijeniji odjel, koji pokriva sve ostale dijelove mozga.

Kao što smo primijetili, veliki mozak predstavljaju dvije hemisfere. Svaka hemisfera je predstavljena nekom vrstom plašta, odjelom za miris i ganglijima. Lateralne klijetke smještene u hemisferama predstavljene su kao šupljine. Odvajanje hemisfera jedne od druge ostvaruje se uzdužnom pukotinom, a njihovo spajanje corpus callosumom.

Čini se da je gornji korteks mala ploča sive tvari, debljine otprilike 2-4 mm. Bijelu tvar predstavljaju sustavi neuronskih vlakana, i to:

  • Commissural, nastaju istodobno s formiranjem hemisfera
  • Projekcija (uzlazna i silazna), sudjeluje u formiranju složenih refleksnih lukova
  • Asocijativni (interkalarni) koji osigurava funkcionalni odnos između pojedinih neuralnih slojeva korteksa

U terminalnoj meduli nalaze se sljedeći centri:

  1. Regulacija motora
  2. Kontrola uvjetovanih refleksa i viših mentalnih funkcija koje obavljaju sljedeće funkcije:
  • Proizvodnja govora (frontalni režanj)
  • Osjetljivost mišića i kože (parijetalni režanj)
  • Vizualna funkcionalnost (okcipitalni režanj)
  • Miris, sluh i okus (temporalni režanj)

Lezije mozga

Danas, u eri inovativnih otkrića i novih znanstvenih dostignuća, postalo je moguće provoditi vrlo preciznu i tehnološki naprednu dijagnostiku mozga. Dakle, ako postoji patološka abnormalnost bijele tvari, tada postoji mogućnost njenog ranog otkrivanja, što omogućuje početak terapije u ranoj fazi bolesti.

Među patologijama koje su povezane s oštećenjem bijele tvari, postoje neke patološke abnormalnosti u različitim dijelovima mozga. Na primjer, ako je zahvaćena stražnja noga, pacijent može biti paraliziran s jedne strane.

Ovaj problem također može biti povezan s oštećenom funkcionalnošću vida. Poremećeno funkcioniranje corpus callosuma može pridonijeti razvoju psihičkih poremećaja. U ovom slučaju, često osoba ne prepoznaje okolne predmete i pojave i postoji izražena disfunkcija svrhovitih radnji. Uz bilateralnu patologiju, osobi može biti teško govoriti i gutati.

Postupni gubitak sive komponente i kognitivnih funkcija primjećuje se kod osoba s dugim stažem pušenja i događa se znatno brže nego kod pacijenata bez te loše navike. Dugogodišnji pušači koji nisu pušili u vrijeme istraživanja izgubili su manje stanica i zadržali bolju mentalnu sposobnost od onih koji su počeli pušiti.

Također je vrlo zanimljivo da su adolescenti koji su bili podvrgnuti nasilnom kažnjavanju ili su patili od poremećaja pažnje imali značajno manji sadržaj sive boje u prefrontalnom korteksu.

Slični članci:
Kategorije