Dijagnoza miopatije što učiniti. Suvremene metode liječenja miopatije

Skupina bolesti koja se temelji na različitim poremećajima u metabolizmu i strukturi mišićnog tkiva, što dovodi do smanjenja snage zahvaćenih mišića i ograničenja motoričke aktivnosti. Tipična obilježja miopatije su: progresivna mišićna slabost, razvoj atrofije mišića, smanjeni tetivni refleksi i mišićni tonus. U postavljanju dijagnoze miopatije pomažu elektrofiziološke pretrage, biokemijske pretrage krvi i urina te rezultati molekularno genetičke i histokemijske analize uzoraka dobivenih biopsijom mišića. Liječenje uključuje složenu primjenu metaboličkih lijekova u tečajevima 3 puta godišnje.

Opće informacije

Miopatije pripadaju skupini neuromuskularnih bolesti. Karakterizira ih distrofično oštećenje mišićnog tkiva (uglavnom skeletnih mišića) sa selektivnom atrofijom pojedinih vlakana (miofibrila) s potpunim funkcionalnim očuvanjem živčanog sustava životinja. Razlikuju se po kroničnom, stalno napredujućem tijeku. U pravilu, manifestacija kliničkih manifestacija miopatije javlja se u djetinjstvu i adolescenciji. Većina slučajeva bolesti uzrokovana je genetskom patologijom - to su takozvane primarne miopatije. Rjeđe su miopatije stečenog podrijetla - sekundarne ili simptomatske.

Uzroci miopatija

Primarne miopatije temelje se na genetski uvjetovanim poremećajima u funkcioniranju mitohondrija i ionskih kanala miofibrila, u sintezi mišićnih proteina ili enzima koji reguliraju metabolizam mišićnog tkiva. Nasljeđivanje defektnog gena može se dogoditi recesivno, dominantno i vezano za X kromosom. Istodobno, vanjski čimbenici često djeluju kao okidači koji pokreću razvoj bolesti. Takvi čimbenici “okidači” mogu biti razne infekcije (kronični tonzilitis, česte akutne respiratorne virusne infekcije, bakterijske upale pluća, salmoneloza, pijelonefritis i dr.), nutritivna distrofija, teške ozljede (prijelom zdjelice, politrauma, ozljeda glave i dr.) fizičko prenaprezanje, opijenost.

Stečene miopatije mogu se razviti u pozadini endokrinih poremećaja (hiperparatireoidizam, Itsenko-Cushingova bolest, hiperaldosteronizam), kronične intoksikacije (zlouporaba tvari, ovisnost o drogama, alkoholizam, profesionalne opasnosti), malapsorpcije i nedostatka vitamina, teških kroničnih bolesti (CKD, kronično zatajenje jetre). , zatajenje srca, KOPB ), tumorski procesi.

Patogeneza

Prisutnost genetski uvjetovanih ili stečenih defekata u metabolitima koji sudjeluju u metabolizmu i izgradnji mišićnih vlakana dovodi do pojave i progresije degenerativnih promjena u potonjima. Razvija se atrofija miofibrila, a zamjenjuju ih masno i vezivno tkivo. Mišići gube sposobnost kontrakcije, što uzrokuje slabost mišića i ograničenu sposobnost izvođenja aktivnih pokreta.

Nedavne studije otkrile su u bolesnika s različitim oblicima miopatije disfunkciju središnjeg (na diencefalnoj razini) i perifernog dijela autonomnog živčanog sustava, koji igraju važnu ulogu u patogenezi bolesti. Upravo to može objasniti tipičnu dominantnu leziju miopatija u proksimalnim dijelovima ekstremiteta, koji imaju bogatiju autonomnu inervaciju.

Klasifikacija

Miopatije mogu biti popraćene oštećenjem mišića lica koje se očituje nemogućnošću razvlačenja usana, zviždanja, mrštenja ili osmijeha. Oštećenje orbicularis orisa mišića dovodi do dizartrije povezane s poteškoćama u izgovoru samoglasnika.

Klinička slika nekih miopatija uključuje oštećenje dišnih mišića, što dovodi do kongestivne upale pluća i razvoja respiratornog zatajenja. Moguće su patološke promjene na srčanom mišiću s pojavom kardiomiopatije i zatajenja srca, te na mišićima ždrijela i grkljana s razvojem disfagije i miopatske pareze grkljana.

Značajke pojedinih oblika miopatije

Juvenilna Erbova miopatija nasljeđuje se autosomno recesivno. Patološki procesi počinju se javljati u dobi od 20-30 godina. Prije svega pokrivaju mišiće zdjeličnog pojasa i kukova, a zatim se brzo šire na ostale mišićne skupine. Zahvaćenost mišića lica nije tipična. Pojava miopatije u mlađoj dobi dovodi do rane nepokretnosti bolesnika. Kada se bolest razvije u starijoj životnoj dobi, njen tijek je blaži: bolesnici dugo zadržavaju sposobnost kretanja.

Pseudohipertrofična Duchenneova miopatija nasljeđuje se spolno vezano recesivno. Pogođeni su samo dječaci. U pravilu se manifestira tijekom prve 3 godine života, rjeđe - u razdoblju od 5 do 10 godina. Tipično, počinje s atrofičnim promjenama u mišićima zdjeličnog pojasa i proksimalnih nogu, praćenih pseudohipertrofijom mišića potkoljenice. Rano se javljaju kontrakture i iskrivljenje kralježnice (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Može se pojaviti oligofrenija. Bolest se javlja s oštećenjem dišnih mišića i srca (kardiomiopatija se opaža u 90% bolesnika s Duchenneovom miopatijom), što uzrokuje ranu smrt.

Landouzi-Dejerine miopatija ima autosomno dominantno nasljeđe. Manifestira se u dobi od 10-20 godina oštećenjem mišića lica. Postupno, slabost i atrofija pokrivaju mišiće ramenog obruča, ramena i prsa. Mišići zdjeličnog obruča obično nisu zahvaćeni. Karakterizira spori tijek s dugoročnim očuvanjem performansi, bez smanjenja očekivanog životnog vijeka.

Skapuloperonealna miopatija- autosomno dominantna bolest. Njegova posebnost je razvoj atrofije mišića distalnih nogu i proksimalnih ruku, kao i prisutnost blagih senzornih poremećaja u distalnim dijelovima donjih i gornjih ekstremiteta.

Liječenje miopatija

Trenutačno je patogenetsko liječenje miopatija u fazi znanstvenih eksperimenata u području genetskog inženjeringa. U kliničkoj praksi koristi se simptomatska terapija koja se uglavnom sastoji od poboljšanja metabolizma mišićnog tkiva. U tu svrhu koriste se vitamini E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokiseline (glutaminska kiselina, hidrolizat iz svinjskog mozga), antikolinesterazni lijekovi (ambenonij, galantamin), anabolički steroidi (nandrolon dekanoat, metandienon), pripravci kalija i kalcija. koriste se tiamin pirofosfat. Kombinacije nekoliko lijekova propisuju se tijekom 1-1,5 mjeseci. 3 puta godišnje.

Liječenje miopatija lijekovima nadopunjuje se fizioterapijom (elektroforeza s neostigminom, iontoforeza s kalcijem, ultrazvuk), laganom masažom i terapijom vježbanjem. Terapija vježbanjem može se provoditi u bazenu. Skup vježbi treba odabrati na takav način da se izbjegne preopterećenje oslabljenih mišića. U nekim slučajevima pacijenti trebaju konzultacije s ortopedom i izbor ortopedskih korekcijskih uređaja (steznici, cipele).

Osnova liječenja stečenih oblika miopatija je terapija osnovne bolesti: korekcija endokrinih poremećaja, uklanjanje toksičnih učinaka i detoksikacija tijela, uklanjanje infektivnog procesa, prijenos kronične bolesti u stadij stabilne remisije. itd.

Prognoza i prevencija

Najnepovoljnija prognoza su nasljedne miopatije koje se manifestiraju u ranom djetinjstvu. Inače, prognoza ovisi o obliku miopatije i zahvaćenosti srčanog i dišnog mišića u procesu. Prognoza sekundarnih miopatija je povoljnija pod uvjetom da se osnovna bolest uspješno liječi.

Prevencija primarnih miopatija je temeljito prikupljanje obiteljske anamneze i obavezna konzultacija s genetičarom za parove koji planiraju trudnoću. Prevencija sekundarnih miopatija je uklanjanje toksičnih učinaka na tijelo, pravodobno liječenje zaraznih i endokrinih bolesti te korekcija metaboličkih poremećaja.

miopatije- To su primarne mišićne distrofije, nasljedne degenerativne bolesti, koje se temelje na oštećenju mišićnog vlakna i progresivnoj atrofiji mišića.

Uzroci miopatije

Miopatije su bolesti metaboličkih poremećaja u mišićima, povećava se razina kreatin fosfokinaze i mišić gubi sposobnost vezanja i zadržavanja kreatina, smanjuje se sadržaj ATP-a, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Prepoznaje se teorija o “defektnim membranama” kroz koje mišićna vlakna gube enzime, aminokiseline... Poremećaj biokemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i smrti mišićnih vlakana.

Simptomi miopatije

Primarna miopatija počinje postupno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

Miopatske manifestacije mogu se značajno pojačati pod utjecajem različitih nepovoljnih čimbenika - infekcije, prenaprezanja, intoksikacije.

Bolest počinje razvojem slabosti i atrofije određene skupine mišića. Nakon toga, distrofični proces zahvaća sve više i više mišićnih skupina, što može dovesti do potpune nepokretnosti. Pretežno su zahvaćeni mišići zdjelice i ramenog obruča, trupa i proksimalnih udova. Zahvaćenost mišića distalnih ekstremiteta je rijetka u teškim slučajevima. Atrofija mišića obično je bilateralna. U početnom razdoblju može se uočiti prevladavanje atrofije na jednoj strani, ali kako bolest napreduje, stupanj oštećenja mišića postaje isti u simetričnim mišićima. Kako se atrofija razvija, mišićna snaga se smanjuje, tonus se smanjuje, a tetivni refleksi se smanjuju. Kada neke mišićne skupine atrofiraju, druge mogu kompenzacijski hipertrofirati (povećati se). Međutim, češće se razvija pseudohipertrofija - volumen mišića se povećava ne zbog mišićnih vlakana, već zbog povećanja masnog i vezivnog tkiva. Takvi mišići postaju gusti, ali ne i jaki.

Može doći do povećanja pokretljivosti u zglobovima ili, naprotiv, može se smanjiti opseg pokreta zbog skraćivanja mišića i njihovih tetiva.

Ovisno o nizu obilježja, a prije svega o dobi, početku bolesti, intenzitetu i redoslijedu ispoljavanja i porasta atrofija, te prirodi nasljeđa, miopatije se dijele na više oblika. Najčešći: juvenilni (juvenilni) oblik Erba, rameno-skapularno-facijalni oblik Landouzi-Dejerine i pseudohipertrofični Duchenne.

Osim toga, postoje varijante genetski heterogenih (različitih) oblika. Opisani su nozološki oblici miopatija s različitim tipovima nasljeđivanja. Unutar jedne genetske varijante razlikuju se alelni nizovi (različiti oblici istog gena) uzrokovani različitim mutacijama u istom genu. Kod genokopija slične kliničke slike mogući su povoljniji tijek, dugotrajna kompenzacija, abortivni oblici i vrlo teški s ranom invalidnošću.

Ispitivanje miopatije

Karakteristični klinički znakovi miopatija su simptomi mlohave paralize različitih mišićnih skupina bez znakova oštećenja motornih neurona i perifernih živaca.

Elektromiogram otkriva tipični primarni mišićni uzorak, karakteriziran smanjenjem amplitude M-odgovora, povećanom interferencijom i polifaznim potencijalom.

Biopsijom (pregledom djelića mišića) otkrivaju se atrofija, masna degeneracija i nekroza mišićnih vlakana s rastom vezivnog tkiva u njima. Kod nekih nozoloških oblika otkrivaju se promjene mišićnih vlakana specifične za kongenitalne benigne strukturne miopatije. , poput središnjeg položaja jezgri ili prisutnost uokvirenih vakuola.

Krvni testovi mogu otkriti povećanu aktivnost kreatin kinaze, aldolaze, laktat dehidrokinaze i drugih enzima.

Razina kreatina i aminokiselina u urinu raste, a razina kreatinina opada.

Točna dijagnoza pojedinih nozoloških oblika moguća je samo molekularno-genetičkom analizom usmjerenom na identifikaciju mutacija u određenom genu i, u nekim slučajevima, proučavanje koncentracije određenog proteina u biopsiji mišićnog vlakna.

Miopatije su nasljedne bolesti i u ranoj fazi bolesti dijagnoza može zahtijevati pregled svih članova obitelji.

Opći klinički simptomi:

• rastuća atrofija mišića ramena i zdjeličnog obruča, proksimalnih udova;
• atrofija prevladava nad težinom mišićne slabosti;
• prisutnost kompenzacijske pseudohipertrofije;
• sporo progresivni tijek;
• distrofija srca;
• prisutnost autonomnih poremećaja.

Juvenilni oblik Erb.

Ovaj oblik se nasljeđuje autosomno recesivno.

Početak bolesti javlja se u drugom ili trećem desetljeću. Obolijevaju i muškarci i žene.

Atrofija počinje od mišića zdjeličnog obruča i kukova te se širi na mišiće ramenog obruča i trupa. Pseudohipertrofije su rijetke. Bolesnici ustaju oslanjajući se na okolne predmete - uspon "ljestvama". Kao rezultat atrofije mišića leđa i trbuha, pojavljuje se zakrivljenost kralježnice prema naprijed - hiperlordoza, struk postaje "jasika".

“Osinji” struk i hiperlordoza u bolesnika s miopatijom.

Hod je poremećen - pacijenti se gegaju s jedne strane na drugu - hod "patke". Karakteristične su zaostale lopatice u obliku krila. Zahvaćeni su mišići oko usta - nemoguće je zviždati, ispružiti usne kao cijev, smiješiti se (poprečni osmijeh), izbočiti usne (tapirske usne).

Što se bolest kasnije manifestira, to je njen tijek povoljniji. Rani početak je težak, što dovodi do invaliditeta i nepokretnosti.

Duchenneov pseudohipertrofični oblik.

Nasljeđuje se recesivno vezano za spol. Najzloćudnija miopatija.

Počinje najčešće u prve tri godine života, a rjeđe od pete do desete godine. Dječaci su bolesni. Simptomi počinju atrofijom stražnjice, mišića zdjeličnog pojasa i bedara. Rano se pojavljuje pseudohipertrofija mišića potkoljenice. Proces brzo zahvaća sve mišićne skupine. Djetetu je teško ustati s poda, penjati se stepenicama ili skakati. Kako napreduje, postaje vezan za krevet. Javljaju se kontrakture zglobova i deformacije kostiju. Moguć je razvoj Itsenko-Cushingovog sindroma (pretilost, endokrini poremećaji). U nekim slučajevima dolazi do mentalne retardacije. U ovom obliku zahvaćeni su srčani mišić i dišni mišići. Bolesnici umiru od upale pluća zbog zatajenja srca.

Beckerova miopatija.

Blaga varijanta miopatije vezane uz spol.

Počinje nakon 20. godine. Manifestira se kao pseudohipertrofija mišića potkoljenice (mišića potkoljenice). Polagano se razvija atrofija zdjeličnog pojasa i kukova. Nema psihičkih poremećaja.

Rame-lopatica - oblik lica Landouzi - Dezherina.

Nasljeđuje se autosomno dominantno. Obolijevaju i dječaci i djevojčice.

Bolest počinje u dobi od 10-20 godina atrofijom i slabošću mišića lica. Tada su u proces uključeni mišići ramenog obruča, ramena, prsni mišići i lopatice.

Atrofija leđnih mišića bolesnika s Landouzy-Dejerine miopatijom A.

Rijetko je zahvaćen zdjelični pojas. Ako je mišić orbicularis oris oštećen, pacijent ne može pravilno izgovarati samoglasnike niti zviždati. Usne postaju pseudohipertrofirane i izgledaju velike. Kod atrofije mišića orbicularis oculi čelo postaje glatko, otežano je zatvaranje očiju, a bolesnici spavaju otvorenih očiju. Izrazi lica postaju siromašni (hipomimični) - "miopatično lice", lice "sfinge". Mentalne sposobnosti nisu pogođene.

Tijek je spor, pacijenti mogu dugo održavati mobilnost i obavljati izvediv posao. Što ranije bolest počne, to je njen tijek teži. Ovaj oblik miopatije ne utječe značajno na životni vijek.

Rijetki su i drugi oblici miopatija: oftalmoplegična (kao blaža inačica glenohumeralno-facijalne), distalna (distalni dijelovi udova zahvaćeni su u 40-60 godini života i vrlo sporo napreduju).

Postoje i miopatije – kongenitalne – sporo progresivne: miopatija središnje jezgre, filamentozna miopatija, miopatija centralnog jezgra, miopatija s ogromnim mitohondrijima i neprogresivna – Oppenheimova miotonija (mlohavo dijete). Razlikuju se u promjenama u strukturi mišićnih vlakana, koje se otkrivaju tijekom histološkog pregleda pod mikroskopom. Bolest se temelji na nedostatku različitih metaboličkih enzima. Bolesnici imaju endokrine poremećaje, disfunkciju jetre i bubrega, srčanog mišića, smetnje vida.

Liječenje miopatija

Liječenje je simptomatsko i neučinkovito. Patogenetski tretman se razvija, mnogi instituti u različitim zemljama provode istraživanja na razini gena - koristeći i matične stanice i stanične kulture... ali to je medicina budućnosti.

Simptomatsko liječenje ima za cilj utjecati na metaboličke procese, posebice proteina, normalizirati funkcije autonomnog živčanog sustava i poboljšati neuromuskularnu vodljivost. Primjenjuju anaboličke hormone (nerobol, retabolil, aminokiseline (glutaminska kiselina, cerebrolizin, cerakson, somazin), ATP, vitaminsku terapiju (E, B, C, nikotinska kiselina), antiholinesteraze (prozerin, neuromidin). Koriste se terapeutska vježba, a moguće je i vježbanje u bazenu , fizioterapija - elektroforeza s proserinom, neuromidinom, nikotinskom kiselinom, stimulacija mišića, lagana masaža, ultrazvuk U nekim slučajevima je indicirana ortopedska korekcija - cipele, steznici.

Svi pacijenti su pod nadzorom neurologa uz pomoć terapeuta, kardiologa i ortopeda-traumatologa.

Konzultacije s liječnikom na temu miopatije

Pitanje: je li potrebna dijeta za miopatiju?
Odgovor: da, trebate jesti više svježeg povrća i voća, mlijeka, svježeg sira, jaja, zobenih pahuljica, mrkve, meda, orašastih plodova. Ne preporučuju se kava, čaj, začini, alkohol, šećer, krumpir, kupus.

Pitanje: Može li se miopatija liječiti matičnim stanicama?
Odgovor: takve metode se razvijaju, možete se posavjetovati individualno u klinici za matične stanice u Moskvi

Neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

Razni poremećaji u metabolizmu, kao iu izgradnji mišićnog tkiva, koji dovode do ograničene tjelesne aktivnosti i smanjenja tjelesne snage, nazivaju se miopatije.

Značajke ove bolesti uključuju sljedeće:

• Povećavajući se mišićni slabost.
• Slab refleksi tetive, ili njihov potpuni nedostatak.
• Mišićni atrofija.

Miopatije su uzrokovane genetskim čimbenicima i često se javljaju u članova iste obitelji.

Što je miopatija

Miopatiju karakterizira oštećenje mišićnog tkiva i pripada neuromuskularnoj skupini bolesti. Osim skeletnih mišića, podvrgnuti su mu i miofibrili (pojedinačna vlakna), dok živčani sustav životinje ostaje potpuno netaknut.

Bolest progresivno napreduje, što dovodi do degeneracije određenog područja mišićnog tkiva. Bolest se najčešće dijagnosticira kod djece i adolescenata. Miopatija može biti primarna ili sekundarna. Najčešći oblik bolesti je nasljedan. U drugim slučajevima, mišićna distrofija je stečenog porijekla.

Miopatija se često miješa s neuropatijom, ali razlika između ovih bolesti je da u prvom slučaju osjetljivost udova nije poremećena u bolesnika. Uz miopatiju, još uvijek može osjećati bol, peckanje, svrbež, hladnoću i toplinu.

Klasifikacija

Tijekom proteklih desetljeća znanstvenici su identificirali sljedeće oblike bolesti.

Duchenneova miopatija

Ova vrsta bolesti je tipična za pacijente od 3 godine, a ne odnosi se na žene. Oblik Duchenneove bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju i zdravlju i životu pacijenta.

Zahvaćeni su mišići stražnjice i područja kukova, što djetetu onemogućuje samostalno kretanje. Ako je sposobnost hodanja moguća, tada se pojavljuju ograničenja - dijete se ne može penjati stepenicama, skakati i ustati.

Bolest dovodi do deformacije kostiju, mentalne retardacije i pseudohipertrofije mišićnog tkiva potkoljenice. Moguća disfunkcija endokrinog sustava. Duchenneova miopatija utječe na respiratorne mišiće, uzrokujući upalu pluća. To pak uzrokuje smrt.

Beckerova bolest

Ovaj oblik miopatije manifestira se kod pacijenata čija dob prelazi 20 godina. Ova vrsta bolesti smatra se blagim oblikom. Mentalno zdravlje nije pogođeno. Zahvaćeni su mišići zdjelice i bedra. Hipertrofija se javlja u mišićnom tkivu teladi.

Erb oblik

Ovaj oblik ima i drugo ime - maloljetnik. Pogađa i bolesnike i bolesnice starije od 25 godina. U nekim slučajevima, Erbova miopatija javlja se u dobi od 20 godina.

Za ovaj oblik bolesti karakteristična je zakrivljenost kralježnice, koja se postiže atrofijom mišića zdjelice i trupa. Lopatice postaju poput krila, a kada se kreće, osoba počinje gegati. Mišići u području usta atrofiraju. Pseudohipertrofija u Erbovom obliku se u većini slučajeva ne manifestira, ali postoje iznimke.

Erbova miopatija, koja se javlja u ranoj dobi, dovodi do potpune nepokretnosti. U bolesnika kod kojih se ovaj oblik bolesti očituje u odrasloj dobi opaža se blagi tijek.

Landouzy-Dejerine miopatija

Kao i prethodni oblik, Landouzi-Dejerine pogađa i muškarce i žene. Bolest se može pojaviti ne samo kod odraslih, već i kod djece starije od 10 godina. Prvo se miopatija javlja u mišićima lica, a zatim prelazi na mišiće ramena i prsa. Zbog oštećenja mišićnog tkiva koje se nalazi u području oko očiju, pacijenti su prisiljeni spavati s otvorenim očima.

Hipertrofija se javlja u usnama, ograničavajući funkcije izraza lica. Landouzy-Dejerine bolest napreduje sporo, ali ne ugrožava život pacijenta. Mentalne sposobnosti nisu negativno pogođene.

Kugelberg-Welanderov oblik

Miopatija pogađa djecu od 2 do 15 godina. Val pada na donje udove i zdjelicu. U ovim područjima se opaža slabost mišića. Ova pojava je progresivna, sve do nemogućnosti pokretanja nogu.

U rijetkim slučajevima zahvaćeni su gornji ekstremiteti. Pacijent ima poteškoća pri ustajanju sa stolice, kao i pri hodu uz stepenice. Nesigurnost pri hodu, koja često dovodi do padova, karakteristična je značajka ovog oblika bolesti. Pacijentov hod podsjeća na "pačji korak".

Charcot-Marie

I djeca i odrasli osjetljivi su na ovaj oblik bolesti, jer se javlja u dobi od 15 do 30 godina. Opće je prihvaćeno da se Charcot-Marie javlja kod oba spola, ali statistike pokazuju da najčešće obolijevaju muškarci.

Nastaju promjene u mišićnom tkivu uzrokovane neurološkim poremećajima. Lezija se javlja u određenim mišićnim skupinama donjih ekstremiteta.

Tkivo se može djelomično ili potpuno raspasti (druga opcija je moguća u kasnoj fazi). Bolest negativno utječe na leđnu moždinu, zbog čega pacijent ne može stajati na jednom mjestu. Izvana se ovo ponašanje može činiti čudnim.

Uzroci

Miopatije se dijele na primarne i sekundarne. Primarni tip se javlja bez obzira na vanjske utjecaje na tijelo, jer je nasljedan. Ako jedan od roditelja ili bliskih rođaka u obitelji ima ovu dijagnozu, tada postoji velika vjerojatnost da će se bolest prenijeti na novu generaciju.

Primarna miopatija može se pojaviti kod osobe u dobi od 3 godine ili tijekom puberteta. Bilo koji oblik miopatije koji nastaje na pozadini lošeg nasljedstva teško je liječiti i ima teški tijek. Bolest se osjeća čak i tijekom dojenja.

Dijete nije u stanju glasno vrištati kao njegovi vršnjaci. Njegovim pokretima dominiraju tromi pokreti. Proces hranjenja je težak, jer zbog slabih mišića lica nije moguće čvrsto omotati usne oko bradavice.

Sekundarni oblik miopatije izazivaju druge bolesti. Najčešće je uzrok:

Kršenje metabolizma lipida u mišićima, metabolizma glikogena i metabolizma purina također može uzrokovati razvoj miopatije.

Simptomi

Glavno obilježje većine oblika miopatija je progresivna slabost koja se javlja u mišićima udova, kao i umor koji se javlja nakon kraće tjelesne aktivnosti. Slabost se povećava svake godine, razvijajući se u atrofiju mišića.

Udovi se deformiraju, ograničavajući kretanje bolesnika. Teško je samostalno ustati sa stolca, kretati se stepenicama, a također postaje nemoguće trčati i skakati.

Pacijent ima lopatice u obliku krila. Ramena se praktički ne dižu, a trbuh je stalno izbočen naprijed. Osoba koja boluje od miopatije kreće se njišući se s jedne strane na drugu.

Patološke promjene javljaju se simetrično u mišićima udova i trupa. Proksimalni dijelovi ruku i nogu podložniji su atrofiji, što pridonosi hipertrofiranom izgledu njihovih distalnih dijelova. To je posebno vidljivo u području potkoljenice.

Uz sve veću slabost, refleksne funkcije tetiva nestaju. Tonus mišića se smanjuje, što dovodi do periferne paralize. Zbog ograničenja pokreta tijela dolazi do kontraktura zglobova.

Miopatija utječe na mišiće lica, čineći neke pokrete lica nemogućima. Pacijent ne može zviždati, mrštiti se, smiješiti se ili stisnuti usne. Moguć je loš izgovor samoglasnika jer bolest otežava funkcioniranje mišića usta.

Moguće pogoršanje rada dišnih mišića. To dovodi do zatajenja disanja, kao i do kongestivne upale pluća. U nekim slučajevima postoje:

• kardiomiopatija;
• zastoj srca;
• disfagija mišića ždrijela i grkljana;
• miopatski rez grkljana.

Kod miopatije ne pati samo fizička komponenta tijela, već i mentalna. Pacijent prestaje adekvatno razmišljati, njegovo ponašanje postaje nemirno. Takve promjene nisu tipične za sve oblike bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza miopatije provodi se kontaktiranjem neurologa. Glavne metode za određivanje bolesti su:

• ENG(elektroneurografija).
• EMG(elektromiografija).

Provođenje oba postupka omogućuje da se miopatija ne miješa s bolestima slične prirode:

• infektivna mijelopatija;
• kršenje cirkulacije kralježnice;
• tumor leđne moždine;
• mijelitis.

Pomoću EMG-a možete zabilježiti promjene koje se događaju u mišićnom tkivu. Prisutnost velikog broja kratkih vrhova ukazuje na progresivni proces, što omogućuje točnu dijagnozu.

Dijagnoza miopatije postavlja se laboratorijskim pretragama. Na primjer, povećane razine aldolaze, AST, LDH, CPK i drugih enzima u krvi mogu se otkriti biokemijskom analizom. Pretragom urina određuje se količina kreatina. Ako je povećan, onda je to siguran pokazatelj miopatije.

Da bi se odredio oblik bolesti, provodi se biopsija mišićnog tkiva. To omogućuje utvrđivanje prisutnosti raspršenih atrofiranih miofibrila. Također možete primijetiti kako je mišićno tkivo zamijenjeno vezivnim ili masnim tkivom. Usporedbom histokemijskih, molekularno genetičkih i imunobiokemijskih analiza moguće je točno odrediti bolest i njezin oblik.

Dijagnostika oštećenja srčanog mišića provodi se konzultacijom s kardiologom, te EKG-om i ultrazvučnim pregledom. Ako postoje simptomi upale pluća, pacijent se upućuje pulmologu i radi mu se RTG pluća.

Liječenje

Proces liječenja odvija se propisivanjem glukokortikosteroidnih lijekova pacijentu. Prednizolon se smatra najučinkovitijim, čija je dnevna doza oko 100 mg. Nakon željenog učinka (pojava snage u mišićima) doza se smanjuje na 15 mg, ali to se radi postupno.

U teškim slučajevima, pacijentu se propisuje pulsna terapija metilprednizolonom. Uzimanje hormonskih lijekova uzrokuje mnoge nuspojave, pa glukokortikosteroidi nisu propisani nekim pacijentima.

Ako su glukokortikosteroidni lijekovi beskorisni, pacijentu se propisuje:

• metotreksat;
• ciklofosfamid;
• ciklosporin;
• Azatioprin.

Za Charcot-Marie formu postupak liječenja je sljedeći:

• B vitamini su propisani;
• provesti ATP;
• provoditi sesije fizikalne terapije;
• dati transfuziju krvi;
• propisati terapiju vježbanja i postupke masaže;
• propisuju se antikolinesterazni lijekovi.

Kod spuštenih stopala pacijentu se propisuju ortopedske cipele. Tjelesna aktivnost je isključena.

Duchenneov oblik praktički se ne može liječiti, jer njegov tijek napreduje i stanje bolesnika se stalno pogoršava.

Pacijentu se propisuje terapija usmjerena na održavanje stanja i usporavanje napredovanja bolesti. Sastoji se od primanja:

• vitamini B, E;
• oksazil;
• Aminokiseline;
• Pripravci kalcija;
• Galantamine;
• Anabolički hormoni.

Postupak liječenja odvija se u tečajevima pod stalnim nadzorom liječnika. Uzimanje glukokortikosteroidnih lijekova može produžiti život za nekoliko godina.

Posljedice i komplikacije

Zbog niske pokretljivosti i slabosti u mišićima razvija se:

• Zatajenje disanja (s oštećenjem dišnih mišića).
• Zastoj srca.
• Kongestivna upala pluća (zbog nakupljanja krvi u plućima).
• Kardiomiopatija.
• Zatvor.
• Rachiocampsis.

Pacijentu se teško kretati. Slabost napreduje, postupno se pretvara u paralizu. Postaje teško žvakati i progutati hranu. Mogućnost smrti raste svaki mjesec.

Prognoza

Pojava miopatije u dojenačkoj dobi znači veliku vjerojatnost smrti. Ako se bolest pojavi u starijoj dobi, prognoza može biti povoljna.

Značajnu ulogu ima razvoj bolesti i područje koje ona zahvaća. Ako su zahvaćeni vitalni organi (jetra, srce, bubrezi), bolest postaje teška, što najčešće dovodi do smrti.

Sekundarne miopatije imaju pozitivniju prognozu, budući da pravodobna identifikacija i uklanjanje uzroka bolesti doprinosi regresiji patologije.

Sadržaj

Slabost mišića koja ne prolazi nakon odmora, mlitavi i mlohavi mišići, atrofija mišićnog tkiva, zakrivljenost kralježnice - ovi simptomi karakteriziraju miopatiju. Ova bolest pogađa bilo koju dob i može se manifestirati u različitim stupnjevima ozbiljnosti - od manjih problema s kretanjem do potpune paralize. Mišićna miopatija je neizlječiva i smatra se progresivnom bolešću, ali se njen razvoj može usporiti. Glavna stvar je postaviti dijagnozu na vrijeme i započeti terapiju.

Pregled miopatije

Neuromuskularne bolesti u kojima se promatraju distrofične lezije određenih mišića, praćene stalnom progresivnom degeneracijom mišićnog tkiva, nazivaju se miopatije. Patologija se razvija zbog:

• poremećaji u funkcioniranju mitohondrija, koji osiguravaju oksidaciju organskih spojeva i koriste energiju koja proizlazi iz njihove razgradnje za daljnje djelovanje;
• destruktivne promjene u strukturi miofibrila, koje osiguravaju kontrakciju mišićnih vlakana;
• poremećaji u proizvodnji proteina i enzima koji reguliraju metabolizam u mišićima i pridonose stvaranju mišićnih vlakana;
• promjene u funkcioniranju autonomnog živčanog sustava koji regulira rad unutarnjih organa, endokrinih žlijezda, limfnih i krvnih žila te je odgovoran za adaptacijske reakcije.

Takvi poremećaji uzrokuju degenerativne promjene mišićnih vlakana, atrofiju miofibrila, koje zamjenjuje vezivno i masno tkivo. Mišići gube sposobnost kontrakcije, slabe i prestaju se aktivno kretati. Tjelesna aktivnost ne može vratiti snagu atrofiranih mišića, jer njihova slabost nije posljedica „nerazvijenosti“, već sustavnih promjena na molekularnoj razini, koje su dovele do poremećaja biokemijskih procesa u mišićnom tkivu i poremećaja određenih veza među stanicama. oslabljena ili odsutna.

Mišići s miopatijom su neravnomjerno oslabljeni, tako da se slabiji dijelovi mišićnog tkiva ne koriste tijekom fizičkog stresa, što dovodi do ubrzane atrofije. Pritom jači mišići preuzimaju cijelo opterećenje. U početku, nakon tjelesne vježbe, osoba može osjetiti poboljšanje, ali onda se tonus "napumpanih" mišića smanjuje, a stanje se pogoršava. Ponekad dolazi do potpune imobilizacije.

Vrste miopatija

U većini slučajeva, patologija je nasljedna (primarna), pa se dijagnosticira kod male djece. Rjeđe je bolest posljedica neke bolesti (stečene ili sekundarne patologije). Postoje mnoge vrste miopatija, čija se klasifikacija temelji na uzroku koji je izazvao destruktivne promjene u mišićnom tkivu. Uobičajena opcija je pristup prema kojem se razlikuju sljedeće vrste bolesti:

Ovisno o mjestu lezije, miopatija se dijeli na tri vrste. Distalnu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje mišića ruku i nogu. U proksimalnom obliku zahvaćeno je mišićno tkivo bliže središtu, trupu. Treća opcija je mješovita, kada su pogođeni mišići koji se nalaze na različitim udaljenostima. Druga vrsta klasifikacije je prema lokaciji:

• facioskapulohumeralna mišićna distrofija;
• pojas ekstremiteta (Erb-Rothova bolest kuka);
• očna miopatija - bulbarno-oftalmoplegični oblik;
• distalna miopatija je bolest završnih dijelova ruku i nogu (šake, stopala).

Razlozi za razvoj bolesti

Miodistrofija je drugi naziv za genetsku miopatiju. Defektni gen može biti recesivan ili dominantan. Razvoj patologije može biti potaknut vanjskim čimbenicima:

• infekcije - gripa, ARVI, pijelonefritis, bakterijska upala pluća;
• teške ozljede - višestruka oštećenja tkiva i organa, prijelom zdjelice, traumatska ozljeda mozga;
• trovanje;
• jaka tjelesna aktivnost.

Stečena bolest može se razviti zbog problema s endokrinim sustavom (hipotireoza, tireotoksikoza, hiperaldosteronizam, dijabetes melitus). Uzrok sekundarne miopatije može biti:

• teške kronične bolesti (srce, bubrezi, zatajenje jetre, pijelonefritis);
• maligne ili benigne neoplazme;
• avitaminoza;
• malapsorpcija (probavni poremećaj u tankom crijevu);
• trudnoća (Beckerova miopatija);
• prijelom zdjelice;
• bronhitis;
• sklerodermija (sistemska bolest koja se temelji na poremećenoj mikrocirkulaciji, očituje se zadebljanjem i otvrdnućem vezivnog tkiva i kože, oštećenjem unutarnjih organa);
• stalna depresija;
• alkoholizam, ovisnost o drogama, zlouporaba tvari, opasna proizvodnja i drugi čimbenici pod čijim utjecajem dolazi do stalne opijenosti tijela;
• salmoneloza (crijevna infekcija).

Simptomi miopatija

Gotovo sve vrste miopatija razvijaju se postupno. U početku se bolest osjeća laganom slabošću mišića u rukama i nogama, bolovima, bolovima u tijelu i brzim umaranjem nakon kratke šetnje ili drugog manjeg napora. Tijekom nekoliko godina mišići znatno slabe, što otežava ustajanje sa stolice, stepenicama, trčanje, skakanje, a javlja se i pačji hod. Distrofične promjene u udovima javljaju se simetrično, mijenjajući ih u veličini, ističući ih na pozadini drugih dijelova tijela.

Istodobno s gubitkom snage slabe tetivni refleksi, smanjuje se tonus mišića - razvija se periferna mlohava paraliza koja s vremenom može dovesti do potpune imobilizacije. Nedostatak aktivnih pokreta dovodi do gubitka pokretljivosti zglobova. Zakrivljenost kralježnice moguća je zbog nemogućnosti mišića da podupru tijelo u željenom položaju.

Znakovi nekih oblika

Najčešći oblik miopatije je Duchenne-Beckerova bolest, koju karakterizira teška bolest i visoka smrtnost. Ovo je nasljedna patologija, čiji se početni simptomi često pojavljuju u prve tri godine života. Bolest počinje atrofijom mišića zdjelice i proksimalnih nogu, što rezultira pseudohipertrofijom mišića potkoljenice i zakrivljenošću kralježnice. Moguća oligofrenija. U 90% slučajeva zahvaćeni su dišni mišići i kardiovaskularni sustav, što može uzrokovati smrt.

Erbova miopatija se osjeća u dobi od dvadeset do trideset godina. Destruktivni procesi najprije utječu na mišiće bedara, zdjeličnog pojasa i struka, a zatim brzo prelaze na ramena i torzo. Udovi gube pokretljivost, postaju mršavi, pojavljuje se pačji hod, a izgled nogu se mijenja. Ako se deformacija pojavi u mladoj dobi, moguća je rana nepokretnost. Starije osobe lakše podnose bolest i održavaju tjelesnu aktivnost dulje vrijeme. Ostale komplikacije su zatajenje disanja, intervertebralna kila, što može dovesti do smrti.

Landouzy Dejerine miopatija poznata je kao glenohumeralno-facijalna patologija. Prvi znakovi bolesti javljaju se u dobi od deset do dvadeset godina u obliku oštećenja mišića oko očiju i usta. S vremenom se distrofija širi na ramena, nadlaktice, prsa, noge i trbušne mišiće. Može se uočiti fiksacija zglobova u jednom položaju, blagi gubitak sluha i patološki procesi u mrežnici. Bolesnik ostaje dugo radno sposoban, iako su mogući problemi sa srcem i disanjem.

Očna miopatija je spušteni kapak, ograničena pokretljivost očnih jabučica i pigmentna degeneracija mrežnice. Patologija dovodi do problema s vidom, poteškoća pri otvaranju i zatvaranju očiju. Nakon nekoliko godina degenerativni procesi mogu se proširiti na lice i rameni obruč te zahvatiti mišiće ždrijela. U većini slučajeva bolest se razvija nakon četrdesete godine života.

Dijagnostika

Nakon otkrivanja simptoma bolesti potrebno je konzultirati neurologa. Za postavljanje dijagnoze liječnik propisuje sljedeće vrste pregleda:

• opća analiza krvi;
• biokemijska studija plazme za AST, ALT, LDH, CPK, kreatinin, čija se razina povećava s mišićnom distrofijom;
• biopsija mišićnog tkiva za određivanje vrste patologije i opsega oštećenja;
• elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) - procjena stanja mišića, živaca, prijenos signala.

Da bi se utvrdilo stanje kardiovaskularnog sustava, liječnik propisuje konzultacije s kardiologom, elektrokardiografiju i ultrazvučni pregled srca. Ako sumnjate na probleme s dišnim sustavom ili razvoj upale pluća, potrebno je napraviti rendgenski snimak pluća i obaviti pregled kod pulmologa. Da bi se razjasnila dijagnoza, može se propisati magnetska rezonancija.

Liječenje miopatije

Terapija stečene miopatije usmjerena je na borbu protiv bolesti koja je izazvala patologiju. Liječenje nasljedne bolesti je u fazi proučavanja i znanstvenih eksperimenata. U kliničkoj praksi koristi se simptomatska terapija usmjerena na uklanjanje simptoma bolesti i poboljšanje metabolizma mišića. U tu svrhu propisani su sljedeći lijekovi:

• Vitamini B1, B6, B12, E.
• ATP (adenozin trifosforna kiselina) - normalizira metaboličke procese u srčanom mišiću, potiče energetski metabolizam, smanjuje razinu mokraćne kiseline, povećava aktivnost ionskih transportnih sustava u staničnoj membrani.
• Glutaminska kiselina je lijek iz skupine aminokiselina. Sudjeluje u metabolizmu ugljikohidrata i proteina, pospješuje rad skeletnih mišića, aktivira oksidativne procese, neutralizira i uklanja amonijak iz tijela.
• Antikolinesterazni lijekovi (Galantamin, Ambenonium, Neostigmine) su inhibitori enzima kolinesteraze, koji je uključen u funkciju mišića u fazi opuštanja mišića.
• Anabolički steroidi (metandienon, nandrolon dekanoat) - ubrzavaju obnovu i formiranje mišićnih struktura, tkiva i stanica.
• Pripravci kalcija i kalija - osiguravaju pojavu električnog potencijala i živčanih impulsa u mišićnim vlaknima i živčanim stanicama, osiguravajući kontrakciju mišića.
• Tiamin pirofosfat – potiče metabolizam ugljikohidrata i koristi se kao dio kompleksne terapije.

Uz liječenje lijekovima, propisana je masaža, fizioterapija (ultrazvuk, elektroforeza s neostigminom, iontoforeza s kalcijem), posebna gimnastika. Vježbe terapije vježbanjem trebaju biti nježne kako ne bi preopteretile oslabljene mišiće. Možda ćete se morati posavjetovati s ortopedom, nakon čega biste trebali odabrati ortopedska sredstva za korekciju (cipele, steznici).

Video

Pronašli ste grešku u tekstu?
Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i mi ćemo sve popraviti!

Miopatija se odnosi na cijelu skupinu bolesti mišićnog tkiva, uglavnom skeletnih mišića, koje karakterizira postojan i progresivan metabolizam u njemu. Kao rezultat ovih poremećaja, mišići postupno gube svoju funkciju, sve do potpunog poraza - osoba u početku razvija slabost mišića, do potpunog ograničenja pokretljivosti i nemogućnosti aktivnog života.

Kako se miopatija manifestira u ranoj i kasnoj fazi bolesti?

Bolest miopatija razvija postupno, i to u prvim fazama simptomi bolesti mogu biti izbrisani . Osoba može pripisati slabost mišića umoru, posljedicama drugih bolesti itd.

Na samom početku razvoja miopatije liječnici također mogu krivo protumačiti simptome i postaviti potpuno drugačije dijagnoze.

Dakle, koji su simptomi miopatije?

• Slabost mišića , koji je trajan. Nakon odmora, slabost ostaje ili se može smanjiti, ali samo malo.
• Karakterizira se daljnji razvoj miopatije stanjivanje ili atrofija mišića – postaju neaktivni i mršavi. Od posljedica bolesti mogu stradati pojedini mišići ili mišićne skupine (npr. samo bedreni mišići ili mišići gornje prsne regije), ili svi mišići tijela istovremeno.
• Tonus mišića je znatno smanjen – mišići mogu biti vrlo tromi, javlja se njihova mlohavost.
• Zbog slabosti mišićnog korzeta kao rezultat miopatije, osoba se razvija - to može biti kifoza, lordoza, skolioza, koje s vremenom napreduju.
• U pozadini stanjivanja mišića u određenim dijelovima tijela, mišići s normalnom funkcijom izgledaju povećani - tzv. pseudohipertrofija .

Dijagnoza miopatije ima svoje faze:

1. Zbirka anamneze.
2. Neurološki pregled i procjena mišićnog tonusa.
3. Procjena hoda i refleksa udova.
4. Dijagnostika deformacija kostiju skeleta, posebno kralježnice.
5. Laboratorijske pretrage - pretraga krvi na razinu kreatin kinaze i hormona štitnjače.
6. Biopsija mišića je histološki pregled činjenice distrofije mišićnih vlakana.
7. Genetske studije za prepoznavanje nasljednih čimbenika u razvoju bolesti.

Uzroci miopatije

Među glavnim čimbenicima koji uzrokuju pojavu miopatija poznati su sljedeći:

• Nasljedna priroda miopatije .
• Genetski defekt - zbog nedostatka jednog od važnih enzima koji osiguravaju normalan metabolizam u mišićima.
• Poremećaji hormonskog sustava – na primjer, tireotoksikoza.
• Razne sistemske bolesti i patologije vezivnog tkiva – na primjer, sklerodermija.

Oblici miopatije:

Zbog uzroka bolesti Razlikuju se primarne i sekundarne miopatije:

Primarne miopatije – To su samostalno nastale bolesti (najčešće nasljedne).
Ova grupa uključuje:

• Kongenitalne miopatije(beba se rađa slaba, ne može glasno vrištati i dobro sisati).
• Miopatije ranog djetinjstva(javlja se u dobi od 5-10 godina).
• Juvenilne miopatije– javljaju se tijekom puberteta.

Sekundarne miopatije su posljedica i simptom drugih bolesti ili stanja - na primjer, intoksikacije, poremećaji endokrinog sustava).

Prema stupnju mišićne slabosti postoje:

• Uglavnom proksimalne miopatije – manifestira se slabošću mišića koji se nalaze bliže tijelu na udovima (bedra, ramena).
• Distalne miopatije – slabost se opaža u mišićima koji se nalaze dalje od tijela (potkrada, podlaktice i ruke).
• Mješovite miopatije , koji kombiniraju distalne i proksimalne miopatije.

Suvremene metode liječenja

Nasljedna miopatija ne može se izliječiti - moguće je samo oslabiti glavne simptome i progresiju bolesti. U pravilu, pacijentu se propisuju ortoze za podupiranje kralježnice. Za miopatiju su indicirane posebne terapijske vježbe i vježbe disanja.

Za miopatiju endokrine prirode- u slučaju hiperfunkcije štitnjače, bolesniku se propisuje liječenje antagonistima hormona štitnjače - tireostaticima.

Sekundarna miopatija zbog bolesti vezivnog tkiva (sklerodermija) zahtijeva liječenje citostaticima i steroidnim hormonima.

Za sve vrste miopatije pacijentima se propisuje proteinsko-mineralna dijeta; najučinkovitiji postupci su masaža, trljanje zahvaćenih područja, balneoterapija i kupke.

Kirurške metode liječenja miopatije ne postoje, jer bolest u svakom slučaju napreduje. Jedini ispravan način je prepisivanje pacijentu ortopedski steznici na samom početku bolesti za održavanje kralježnice i sprječavanje njezine zakrivljenosti. Steznike može individualno oblikovati i odabrati ortopedski kirurg.