Les médecins font l'erreur de diagnostiquer la galactosémie chez un nouveau-né. Galactosémie chez les enfants

04.03.2020

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Un taux élevé de glucides galactose dans le sang est dû à un déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase, l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose. Il s'agit d'une maladie héréditaire et congénitale.

Sans cette enzyme, 1 bébé sur 50 000 à 70 000 naît. Le type de transmission est autosomique récessif.

Symptômes de la galactosémie

Au début, le nouveau-né semble en bonne santé, mais au bout de quelques jours ou semaines, il perd l'appétit, des vomissements et une jaunisse apparaissent et le développement normal s'arrête. Le foie grossit, des protéines et des acides aminés apparaissent dans l'urine, les tissus gonflent et le corps retient l'eau. Si le traitement est commencé tardivement, les enfants restent petits et mentalement retardés. De nombreux patients développent des cataractes.

La gravité de la maladie varie considérablement ; parfois, la seule manifestation de la galactosémie est la cataracte ou l'intolérance au lait. L'une des variantes de la maladie - la forme Duarte - est asymptomatique, bien qu'une tendance de ces personnes aux maladies chroniques du foie ait été notée.

Un test de laboratoire détermine le galactose dans le sang, dont la teneur peut atteindre 0,8 g/l ; Grâce à des méthodes spéciales (chromatographie), il est possible de détecter le galactose dans l'urine. L'activité des enzymes dans les érythrocytes est fortement réduite ou non déterminée, la teneur en enzymes est augmentée de 10 à 20 fois par rapport à la norme. En présence d'ictère, la teneur en bilirubine directe (diglucuronide) et indirecte (libre) augmente. D'autres signes biochimiques d'atteinte hépatique sont également caractéristiques (hypoprotéinémie, hypoalbuminémie, tests positifs pour une altération de la stabilité colloïdale des protéines). La résistance aux infections est considérablement réduite. Une diathèse hémorragique peut également survenir en raison d'une diminution de la fonction de synthèse des protéines du foie et d'une diminution du nombre de plaquettes - pétéchies.

Causes de la galactosémie

Le galactose, fourni avec les aliments dans le cadre du sucre du lait - le lactose, subit une transformation, mais la réaction de transformation n'est pas terminée en raison de maladies héréditaires.
défaut d’une enzyme clé.

Normalement, le sucre du lait (lactose) apporté par l'alimentation est décomposé dans l'organisme en glucose et galactose (principal substrat nutritif des cellules du cerveau et du myocarde), ce dernier est ensuite également transformé en glucose sous l'action de l'enzyme galactose-1- phosphate uridyltransférase.

Si le gène codant pour cette enzyme est défectueux, cette dernière n’est pas produite dans l’organisme. Par conséquent, le galactose ne peut pas être converti en glucose et s'accumule dans le sang et les tissus du patient, exerçant un effet toxique sur le système nerveux central, le foie et le cristallin, ce qui détermine les manifestations cliniques de la maladie.

Les formes sévères aboutissent à la mort dans les premiers mois de la vie ; en cas d'évolution prolongée, les phénomènes d'insuffisance hépatique chronique ou de lésions du système nerveux central peuvent apparaître.

Diagnostic de la galactosémie

La galactosémie est suspectée si du galactose et du galactose-1-phosphate sont détectés dans les urines. Le diagnostic est confirmé si la galactose-1-phosphate uridyl transférase est absente des cellules hépatiques et du sang. Si un médecin ou des parents soupçonnent une galactosémie chez un enfant, puisqu'il existe des cas connus de cette maladie dans la famille, elle peut être diagnostiquée immédiatement après la naissance sur la base d'un test sanguin.

Depuis 2006, le programme de dépistage néonatal comprend également le test de la galactosémie. Dans ce cas, au 4ème-5ème jour de la vie, quelques gouttes de sang sont prélevées sur l'enfant, dans lesquelles le niveau de galactose est déterminé. Si elle dépasse la norme, une galactosémie peut être suspectée. L'analyse est réalisée sur tous les nouveau-nés. Le diagnostic différentiel est généralement posé en cas de diabète sucré.

Traitement de la galactosémie

La grande efficacité de la détection précoce des femmes enceintes dans les familles à haut risque et de la prévention intra-utérine, qui consiste à exclure le lait de l'alimentation des femmes enceintes, a été démontrée. Si le galactose est élevé dans le sang de la mère, il peut passer au fœtus et provoquer la formation d'une cataracte.

Le lait et les produits laitiers, source de galactose, doivent être totalement exclus de l'alimentation d'un enfant malade. Le galactose se trouve dans certains fruits, légumes et fruits de mer comme les algues ; Leur utilisation est également déconseillée. Cependant, on ne sait pas si de petites quantités de ces produits provoquent des dommages à long terme. Les patients atteints de galactosémie doivent limiter leur consommation de galactose tout au long de leur vie.

Il est possible d'utiliser des médicaments qui améliorent le métabolisme (orotate de potassium, multivitamines). Compte tenu des troubles métaboliques présents dans l'organisme lors de la galactosémie, tous les médicaments ne doivent être utilisés qu'après consultation d'un médecin !

Avec un traitement approprié de la galactosémie, le retard mental ne se développe généralement pas. Cependant, ces enfants ont un QI inférieur à celui de leurs frères et sœurs et ont souvent des troubles de la parole. Chez les filles, l'ovulation est perturbée pendant la puberté et au cours des années suivantes, et la conception naturelle est généralement impossible.

Il n’existe pas de prévention spécifique de la galactosémie. Compte tenu du caractère héréditaire de la pathologie, il est recommandé aux parents ayant un enfant atteint de galactosémie de suivre un conseil génétique s'ils envisagent des grossesses ultérieures. Le conseil génétique est également indiqué pour tous les proches en âge de procréer.

L'article utilisait des documents du Répertoire médical des maladies pour les médecins et les patients.

Important! Le traitement est effectué uniquement sous la surveillance d'un médecin. L'autodiagnostic et l'automédication sont inacceptables !

Un diagnostic de galactosémie chez un bébé avec une liste de conséquences probables peut effrayer n'importe quelle mère. Beaucoup de gens ne savent pas ce que c'est, mais après les déclarations des médecins sur une possible issue fatale, les parents vivent un stress important.

La galactosémie est une maladie congénitale rare qui se manifeste chez les enfants dans les premiers jours de la vie, et qui repose sur une violation du métabolisme des glucides lors de la conversion du galactose (sucre simple) en glucose.

Les statistiques mondiales sur la maladie sont de 1 enfant pour 60 000 nouveau-nés. Les données peuvent différer selon les pays : au Japon, la galactosémie chez les nouveau-nés est très rare, en Irlande, elle est beaucoup plus courante.

Causes

La seule cause de la maladie est une anomalie génétique. La galactosémie résulte de l'héritage simultané de 2 copies d'un gène muté. La production correcte des enzymes impliquées dans le métabolisme des glucides est perturbée et le métabolisme du galactose échoue.

Les individus qui ont hérité d’une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie. Selon le type de maladie, ils peuvent présenter des symptômes légers qui disparaissent avec le régime. Selon diverses sources, 1 personne sur 200 à 250 est porteuse et ces personnes sont inégalement réparties dans le monde.

Intéressant! La maladie elle-même, et non son portage, est héritée de manière autosomique récessive - pour son apparition, la présence d'un gène endommagé chez les deux parents est nécessaire. La galactosémie ne peut pas être héritée uniquement de maman ou de papa.

Un manque d'enzymes ou leur faible activité conduit à l'accumulation de galactose-1-phosphate, produit d'une conversion incomplète du galactose. Ce composant est toxique pour l’organisme et, à des concentrations élevées, affecte divers organes, provoquant des symptômes graves.

Variantes d'hérédité de la galactosémie

Les difficultés acquises lors du traitement du galactose ont d'autres causes et peuvent donner des symptômes similaires, mais sont liées à d'autres maladies. La galactosémie congénitale est incurable et cette maladie se voit souvent attribuer un handicap. Il en existe plusieurs variétés, déterminées par la gravité de l'évolution et la carence de l'une des trois enzymes.

Variétés

Selon l'évolution de la galactosémie, on distingue trois degrés de gravité : léger, modéré et sévère. Le dernier degré sans traitement entraîne souvent la mort, mais cela dépend aussi de la variante de la galactosémie, qui est un type de déficit d'une certaine enzyme.

La classification selon les carences d'une enzyme particulière distingue les types suivants :

Version classique

Production de galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT) insuffisante ou totalement absente. Les symptômes sont observés même sous une forme bénigne; un degré grave de la maladie entraîne la mort.

variante Duarte

La production de galactokinase (GALK) est altérée. Une forme relativement bénigne de l'évolution qui ne peut être diagnostiquée que par des tests en laboratoire. En l'absence de dépistage néonatal à la maternité, le diagnostic est posé par l'évolution de la cataracte.

Variante « Negro » ou forme « Los Angeles »

Déficit en production de galactose-4-épimérase (GALE). L'évolution bénigne de la maladie est asymptomatique. Dans les cas graves, elle s'apparente au type classique de galactosémie, mais se caractérise en outre par des lésions auditives ou une surdité complète.

En raison de la présence de formes asymptomatiques, des diagnostics complémentaires sont nécessaires. La détection rapide de la maladie vous permet d'éviter de nombreuses conséquences graves.

Diagnostique

Sachant de quel type de maladie il s'agit et comprenant son danger pour la vie, la plupart des pays développés ont commencé à procéder à un examen universel des nouveau-nés dans les maternités. Les femmes qui choisissent d’accoucher à domicile doivent se soumettre à un auto-test pour un certain nombre de maladies génétiques. L'analyse de masse de la galactosémie chez les nouveau-nés vous permet de détecter immédiatement la variante classique de la maladie et de réduire le risque de décès.

Le dépistage néonatal est réalisé par prélèvement sanguin capillaire. Le sang est appliqué sur du papier filtre et analysé dans un laboratoire de génétique.

Si des signes de la maladie sont détectés, un nouvel examen est prescrit. En cas d'échantillons secondaires positifs, la famille est envoyée en consultation chez un généticien et l'enfant subit un examen complémentaire.

Dans les formes bénignes de la maladie, le dépistage à la maternité peut ne pas révéler la présence de galactosémie. Ceci est identifié plus tard par les symptômes. Il est également possible d’identifier la maladie chez les enfants nés en dehors d’un établissement médical.

Symptômes

Les signes de la maladie varient en fonction de la gravité. Dans les formes légères de galactosémie, des régurgitations fréquentes et une diarrhée aqueuse peuvent être les seuls signes. Les principales manifestations de la maladie dans les formes modérées et sévères s'apparentent à des signes de lésions hépatiques ; en outre, une jaunisse et une hépatomégalie sont observées chez les enfants.

Attention! Si elle n’est pas détectée à temps, la maladie endommage le système nerveux central. Les symptômes tardifs de la galactosémie sont irréversibles, il est donc important de poser un diagnostic rapide et de commencer le traitement.

Dans les formes sévères, les symptômes suivants apparaissent :

léthargie générale;
anémie;
hypoglycémie;
malnutrition;
vomissements, diarrhée;
fonction mentale altérée;
jaunissement de la peau;
hypertrophie du foie et de la rate ;
cataracte;
identifier les hémorragies;
insuffisance rénale et hépatique.

Un signe moins évident de galactosémie est le refus d’un bébé d’allaiter ou d’utiliser un biberon de lait maternisé. La forme bénigne est similaire à l'intolérance au lactose, mais contrairement à cette affection, la galactosémie nécessite plus d'attention dans le traitement.

Traitement

Le traitement chez les nouveau-nés commence toujours par l'abolition complète des aliments contenant du lactose et du galactose. Les préparations pour nourrissons et le lait maternel sont interdits. Un généticien conseille les parents en détail sur les spécificités du choix d'une formule sans produits laitiers.

En association avec l'alimentation, le traitement médicamenteux est utilisé pour soutenir les organes exposés à des effets toxiques.

Les médicaments suivants peuvent être prescrits :

des antioxydants;
hépatoprotecteurs;
préparations à base de calcium;
complexes multivitaminés;
correcteurs des processus métaboliques.

Ces derniers médicaments comprennent l'ATP, l'orotate de potassium et d'autres médicaments qui inhibent les effets toxiques du galactose-1-phosphate. Des transfusions d'échange de sang ou de plasma sont également pratiquées, réduisant la concentration de toxine dans l'organisme. Si le traitement n'est pas démarré à temps et que des organes et des systèmes sont endommagés, des médicaments sont prescrits pour les restaurer.

Bon à savoir! Au cours de la puberté, une légère compensation de la maladie commence à apparaître, ce qui peut stimuler la production supplémentaire d'enzymes manquantes ou déclencher d'autres voies d'absorption du galactose. Les garçons atteints de galactosémie ont plus de chance : sous l'influence de la testostérone, leur santé devient plus favorable.

Pour la galactosémie, un régime est recommandé - c'est la base du traitement. Il n'existe pas de médicaments spécifiques pour remplacer complètement les enzymes déficientes, mais la réduction de la proportion de galactose dans les aliments et le traitement médicamenteux concomitant permettent d'éviter la plupart des conséquences négatives et de prévenir la progression de la maladie.

Caractéristiques nutritionnelles

Dans la plupart des cas, le régime alimentaire contre la galactosémie est suivi à vie, même s'il devient plus doux avec l'âge. Dans un premier temps, un grand nombre d'aliments communs à l'alimentation des personnes en bonne santé sont interdits.

Ce qu'il ne faut pas faire en cas de galactosémie :

tous les produits de boulangerie à base de farine ;
bonbons contenant du saccharose;
cacao, chocolat, noix;
légumineuses, soja sous leur forme pure;
oeuf, épinards;
abats et saucisses;
tous les produits laitiers et leurs dérivés.

Les nouveau-nés devraient passer à un régime sans produits laitiers. Des formules spéciales sont sélectionnées pour nourrir les bébés.

Particulièrement important! La négligence des recommandations des médecins visant à exclure les produits laitiers chez les enfants atteints de galactosémie peut entraîner une progression rapide de la cirrhose du foie ou provoquer le développement d'une septicémie bactérienne. Les deux conditions menacent la vie de l’enfant !

Les formes bénignes de la maladie ne nécessitent pas un régime strict tout au long de la vie, mais il est nécessaire de diversifier progressivement le menu, en surveillant les indicateurs par des tests réguliers. Dans les cas graves, le régime est maintenu à vie en raison d'un pronostic défavorable.

Prévisions

Si le traitement de la galactosémie n'est pas démarré à temps, il existe un risque de troubles du système nerveux central et de retard du développement psychomoteur. Dans les cas graves, même le passage rapide d'un enfant à un régime sans produits laitiers peut provoquer les conséquences suivantes à l'avenir :

Oligophrénie.
Difficultés d'apprentissage.
Manifestations neurologiques.
Retard de développement de la parole.
Déplétion ovarienne chez les filles.

L’apparition de symptômes évidents indique déjà de graves dommages aux organes et aux systèmes du corps, et une mauvaise alimentation accompagnée de galactosémie aggrave l’état de l’enfant, provoquant des troubles irréversibles.

La prévention

Il n'y a pas de mesures préventives, seul le diagnostic prénatal du fœtus est possible. Les médecins recommandent à tous les parents dont les proches souffrent de galactosémie de se soumettre à un examen par un généticien pendant la grossesse.

Lorsqu'une maladie est détectée, la future maman a également besoin d'un régime. Elle doit limiter la farine et les sucreries et exclure les produits laitiers de son alimentation pendant la grossesse.

Pour éviter des conséquences graves, tous les enfants doivent subir un dépistage de la galactosémie dans les premiers jours après la naissance.

Si les enfants malades ne reçoivent pas immédiatement une alimentation adéquate, ils connaîtront déjà, à l'âge d'un mois, des troubles du fonctionnement de nombreux organes. Dans les formes sévères de la variante classique de la galactosémie, sans traitement, les enfants meurent au cours de la première année de vie. Un traitement opportun permet à la plupart d’entre eux de mener une vie presque normale à l’avenir.

La galactosémie est une maladie congénitale rare associée à une altération du métabolisme des glucides dans l'organisme, se manifestant par une jaunisse, une hypoglycémie, une intolérance au lait maternel, aux préparations pour nourrissons, à l'anorexie, à des vomissements et entraînant une cirrhose du foie, des lésions oculaires (cataractes) et un retard du développement psychomoteur. . Des tests de galactosémie sont effectués sur tous les nouveau-nés. Les éléments suivants peuvent également être prescrits : détermination de la teneur en galactose dans l'urine et le sang, tests d'effort avec glucose et galactose, EEG, échographie abdominale, tests génétiques. Le traitement de la galactosémie consiste à suivre un régime sans lactose, prescrit dès les premiers jours de la vie.

Causes de la galactosémie

La galactosémie est une pathologie congénitale héritée des parents aux enfants de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie se manifestera si l'enfant hérite de deux copies du gène mutant de chaque parent. Les individus qui ont hérité d’une seule copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie, même s’ils peuvent également présenter certains symptômes de galactosémie, mais dans une moindre mesure. Trois enzymes sont impliquées dans la conversion du galactose en glucose : GALT, GALK et GALE. En fonction du déficit de l'une de ces enzymes, on distingue les premier, deuxième et troisième types de galactosémie. Si l’une de ces enzymes est déficiente dans le sang du patient, la concentration de galactose augmente considérablement et les métabolites intermédiaires du galactose s’accumulent dans l’organisme, provoquant des lésions toxiques au foie, à la rate, aux reins, aux intestins, au système nerveux central et aux organes de vision. Le type de galactosémie le plus courant chez les nouveau-nés est le premier type, également appelé classique, qui est provoqué par une activité altérée de l'enzyme GALT.

Symptômes de la galactosémie

Selon son évolution, la galactosémie du nouveau-né peut être :

bénin;
modéré;
grave.

Les premiers symptômes de la galactosémie, qui se présentent sous une forme grave, se développent dès les premiers jours de la vie du nouveau-né. Après avoir nourri un enfant avec du lait maternel ou du lait maternisé, il développe de la diarrhée, des vomissements et des signes d'intoxication. L'enfant refuse d'allaiter, devient léthargique, la cachexie et la malnutrition se développent rapidement. Le nouveau-né s'inquiète des coliques, des flatulences et des fortes décharges de gaz. Lors de l'examen d'un bébé atteint de galactosémie, un néonatologiste observe l'extinction des réflexes caractéristiques de la période néonatale. Avec cette maladie, une jaunisse persistante, une hépatomégalie se produisent immédiatement et une insuffisance hépatique se développe. À 2-3 mois de vie, une cirrhose du foie, une splénomégalie et une ascite sont déjà observées. En raison de troubles de la coagulation sanguine, le bébé présente des hémorragies au niveau des muqueuses et de la peau. Ces enfants sont en retard par rapport à leurs pairs en termes de développement psychomoteur. À l'âge de 1 à 2 mois, les enfants dont le métabolisme des glucides est altéré présentent des cataractes bilatérales. Dans la phase terminale de la maladie, l'enfant meurt d'épuisement grave, d'insuffisance hépatique et d'infections secondaires. La galactosémie chez les nouveau-nés de sévérité modérée se manifeste par : jaunisse, vomissements, anémie, retard du développement psychomoteur, cataractes, hépatomégalie, malnutrition. Avec un degré léger de la maladie, les symptômes de la galactosémie se manifestent sous la forme de : refus de l'enfant d'allaiter, vomissements après avoir bu du lait et retard de la parole et du développement physique. Même avec un degré léger de maladie, l'enfant souffre d'une maladie hépatique chronique due à l'effet toxique du galactose. Cette maladie peut se manifester par un seul symptôme (forme monosymptomatique), par exemple des troubles dyspeptiques ou des lésions du système nerveux central, ou les symptômes de galactosémie peuvent être totalement absents (forme asymptomatique). Dans ce cas, le déficit enzymatique n'est détecté que lors du test de galactosémie. Les complications de la galactosémie comprennent :

état septique;
cirrhose du foie;
hémorragies vitréennes;
syndrome d'atrophie ovarienne ;
aménorrhée primaire.

La moitié des enfants atteints de galactosémie en âge préscolaire présentent une alalia motrice, qui se caractérise par : une pauvreté de vocabulaire, des problèmes d'organisation des mouvements de la parole, une abondance de persévérances et de paraphasies tout en maintenant la compréhension de la parole qui leur est adressée.

Diagnostic de la galactosémie

Afin de réduire le risque de développer des complications de la galactosémie, un diagnostic prénatal de cette maladie peut être réalisé, qui implique la réalisation d'une amniocentèse et d'une biopsie des villosités choriales. Actuellement en Russie, la galactosémie est testée chez tous les nouveau-nés nés à terme aux jours 3 à 5 et chez les nouveau-nés prématurés - aux jours 7 à 10. Pour ce faire, du sang capillaire est prélevé chez l'enfant et transféré sur du papier filtre puis envoyé à un laboratoire de génétique. Si une galactosémie est suspectée, l'enfant est retesté. Dans certains cas, pour diagnostiquer la maladie, le niveau de galactose dans l'urine est déterminé, des tests d'effort avec du glucose et du galactose sont effectués, un test général d'urine et de sang et des paramètres sanguins biochimiques sont surveillés pour évaluer le degré de dommage causé à l'enfant. les organes internes. Lorsque le diagnostic est confirmé, les informations sur l'enfant malade sont transmises au pédiatre local et ses parents sont invités à une consultation médico-génétique pour analyser le pedigree, les tests génétiques et expliquer la nutrition spécifique de l'enfant malade.

Traitement de la galactosémie

La base du traitement de la galactosémie est la thérapie diététique, qui consiste à éliminer de l'alimentation les aliments contenant du galactose et du lactose. Ceux-ci incluent : tout lait (de mère, de chèvre, de vache, préparation pour nourrissons), tous les produits laitiers, les saucisses, le pain, les bonbons, les produits de boulangerie, la margarine et autres. Il est interdit de consommer des produits d'origine animale et végétale contenant des galactosides (soja, légumineuses) et des nucléoprotéines (foie, reins, œufs), qui sont des sources potentielles de galactose. Les enfants atteints de galactosémie reçoivent des mélanges spéciaux à base d'hydrolysat de caséine, d'isolat de protéines de soja et d'acides aminés synthétiques ; mélanges sans lactose à prédominance de caséine. À l'âge de quatre mois, ces enfants sont initiés aux jus de baies et de fruits ; à 4,5 - purée de fruits ; 5 – purée de légumes ; à 5,5 – bouillie de sarrasin, maïs, farine de riz sans lait; en 6 - aliments complémentaires à base de viande avec ajout de poulet, lapin, bœuf, dinde ; à 8 heures - poisson. Les produits contenant du fructose sont utilisés comme source de glucides pour les patients atteints de galactosémie. Pour améliorer le processus métabolique dans la galactosémie, la cocarboxylase, les multivitamines, l'orotate de potassium et l'ATP sont prescrits. Ainsi, la galactosémie est une maladie génétique rare mais assez grave avec laquelle une personne doit vivre tout au long de sa vie, en suivant un régime spécial sans lactose et sans galactose. Si son traitement n'est pas débuté dès la naissance, il peut entraîner des conséquences graves pour l'enfant, voire la mort (avec galactosémie sévère).

La galactosémie chez les enfants est très rare. 1 nouveau-né sur 60 000 naît avec cette pathologie.

Qu’est-ce que la galactosémie ?

La galactosémie est une maladie héréditaire basée sur une violation de la conversion du galactose en glucose due à une mutation du gène responsable.

Causes de la galactosémie

La seule cause de la maladie est une mutation génétique. La galactosémie est une maladie congénitale à transmission autosomique récessive. Cela signifie que la maladie n'apparaît que si un enfant hérite de deux copies du gène défectueux des deux parents.

Le galactose pénètre dans l'organisme sous forme de lactose (sucre du lait) avec les aliments. Lorsque la maladie survient, sa conversion en glucose n'est pas complète et la substance s'accumule dans les tissus et le sang, ayant un effet toxique sur le système nerveux, le cristallin et le foie.

Types de maladies

Il existe trois types de galactosémie :

Classique.
Nègre.
Galactosémie de Duarte (a une évolution asymptomatique).

Symptômes de la galactosémie

Le tableau clinique de la maladie comprend des signes d'intolérance aux produits laitiers, de malnutrition, d'anorexie, de lésions des reins, du foie, des yeux, des troubles dyspeptiques, un retard du développement mental et moteur. Les signes de la maladie commencent à apparaître quelques jours après la naissance et dépendent de la gravité de la maladie.

Degré sévère

Les symptômes de la galactosémie chez un nouveau-né surviennent dans les premiers jours suivant la prise de lait maternisé ou de lait maternel. Les symptômes typiques comprennent :

poids à la naissance supérieur à 5 kg ;
signes de jaunisse;
diminution du taux de sucre dans le sang ;
convulsions;
surexcitation;
régurgitation excessive ou vomissements sévères après la tétée ;
diarrhée liquide;
hémorragies de la peau et des muqueuses dues à un déficit en facteurs de coagulation sanguine ;
disparition des réflexes du nouveau-né.

Vers 1 à 2 mois de vie, les éléments suivants apparaissent :

malnutrition, cachexie due au refus de manger ;
cataracte bilatérale;
insuffisance rénale.

Vers le 3ème mois de vie, à ces symptômes s’ajoutent :

hépatosplénomégalie;
signes de lésions progressives du système nerveux central - insuffisance musculaire diffuse, syndrome dépressif, retard du développement mental et moteur ;
ascite;
cirrhose du foie.

Dans les cas graves de la maladie, l'enfant peut mourir en raison d'une insuffisance rénale et hépatique progressive, d'un épuisement grave et d'une infection.

Gravité modérée

Caractérisé par les caractéristiques suivantes :

vomir;
jaunisse;
anémie;
hypertrophie du foie;
retard du développement mental et moteur;
malnutrition;
cataracte.

Maladie légère

refus du sein;
vomissements après avoir bu du lait;
retard de taille et de poids;
développement retardé de la parole;
maladies chroniques du foie.

La maladie peut également survenir sous une forme monosymptomatique, lorsque seuls des symptômes d'atteinte du système nerveux central, de cataractes ou de troubles digestifs apparaissent. Une évolution asymptomatique de galactosémie a également été décrite, dans laquelle le déficit enzymatique n'est déterminé que par un diagnostic de laboratoire.

Complications de la galactosémie

Cirrhose du foie.
Hémorragie dans le corps vitré.
Sepsis (chez les nouveau-nés et les nourrissons).
Aménorrhée primaire.
Syndrome d'atrophie ovarienne.
Alalia moteur.
Oligophrénie.

Diagnostic de la maladie

Pour éviter les complications, la galactosémie doit être détectée le plus tôt possible. La maladie peut être diagnostiquée in utero par biopsie des villosités choriales ou analyse du liquide amniotique.

Le dépistage de la galactosémie est effectué chez tous les nouveau-nés nés à terme aux jours 3 à 5 et chez les nourrissons prématurés aux jours 7 à 10 après la naissance. Le sang capillaire est collecté, puis appliqué sur du papier filtre et livré au laboratoire de génétique sous forme de point sec.

Si une galactosémie est suspectée sur la base des résultats du dépistage néonatal, un nouveau test est indiqué pour l'enfant. Si un test sanguin pour la galactosémie révèle un taux élevé de galactose ou un faible taux de l'enzyme qui le décompose, le diagnostic est confirmé.

Parfois utilisé à des fins de diagnostic :

étude du taux de galactose dans les urines ;
prise de sang après chargement de galactose et de glucose.

Pour déterminer le degré de dommage aux organes internes, les opérations suivantes sont effectuées :

analyse clinique générale du sang et de l'urine;
chimie sanguine.

Les enfants atteints de galactosémie reçoivent également :

électroencéphalographie;
Échographie des organes abdominaux ;
biomicroscopie de l'oeil;
biopsie à l'aiguille du foie.

Consultations obligatoires :

généticien;
neurologue pédiatrique;
ophtalmologiste pédiatrique.

La galactosémie doit être différenciée de :

diabète sucré insulino-dépendant;
atrésie congénitale des voies biliaires;
hépatite;
ictère hémolytique des nouveau-nés;
fibrose kystique.

Traitement de la galactosémie

Le rôle principal dans le traitement de la maladie appartient à la thérapie diététique. Tout lait et tous produits laitiers sont exclus de l’alimentation à vie.

Caractéristiques nutritionnelles des enfants atteints de galactosémie jusqu'à un an

Il est conseillé aux nourrissons de se nourrir artificiellement avec des préparations spéciales à base d'isolat de protéines de soja, d'hydrolysat de caséine ou d'acides aminés synthétiques. De tels mélanges peuvent être trouvés parmi les produits :

Nutritek ;
Aliments Freezeland ;
Nutrition;
Humaine ;
Mead Johnson.

Des mélanges spécialisés sont introduits, réduisant progressivement la part de lait maternel, au cours d'une semaine. La dose initiale est de 10 à 20 % de la quantité quotidienne.

Caractéristiques de l'introduction d'aliments complémentaires aux enfants malades

Les produits alimentaires complémentaires ne doivent contenir ni lait ni légumineuses. Lors du choix d'un produit, vous devez faire attention à l'étiquetage indiquant la quantité de galactose :

pas plus de 5 mg pour 100 g de produit – un produit sûr ;
5 – 20 mg pour 100 g – le produit est utilisé avec précaution, sous contrôle de la teneur en galactose dans le sérum sanguin ;
plus de 20 mg pour 100 g – le produit n'est pas utilisé.

Régime d'alimentation complémentaire

Particularités de la nutrition des enfants après un an

Les produits laitiers, le pain, les pâtisseries, la charcuterie, la margarine et le beurre sont également contre-indiqués pour les enfants de plus d'un an. Les enfants ne doivent pas recevoir d’aliments végétaux contenant des sources potentielles de galactose :

légumineuses (haricots, haricots, pois, haricots mungo, lentilles, pois chiches) ;
soja sous sa forme pure (pas d'isolat) ;
cacao, chocolat, noix;
épinard.

Certains produits d'origine animale sont également contre-indiqués :

foie et autres abats;
pâté de foie;
crâne;
œufs.

Traitement médicamenteux de la galactosémie

Le traitement médicamenteux est symptomatique et de soutien. Les enfants malades peuvent se voir prescrire :

Pour améliorer les processus métaboliques - ATP, Cocarboxylase, vitamines, orotate de potassium.
Antioxydants.
Hépatoprotecteurs.
Médicaments vasculaires.
Préparations à base de calcium pour combler sa carence dans l'organisme due à un régime sans produits laitiers.
Une transfusion sanguine d'échange ou de remplacement est réalisée en cas de lésions hépatiques graves, dans lesquelles il n'est pas capable de synthétiser des facteurs de coagulation sanguine.

Lorsque vous prescrivez d'autres médicaments à un enfant atteint de galactosémie, vous devez faire attention à leur composition. Les enfants malades ne se voient pas prescrire de médicaments homéopathiques, de teintures et de formes posologiques contenant de l'alcool.

Si le traitement est commencé dès les premiers jours de la vie, le développement de la cirrhose, du retard mental et de la cataracte peut être évité. Si le traitement est commencé plus tard et que des lésions du système nerveux central et du foie se produisent, la progression de la maladie ralentit. Les formes graves de galactosémie peuvent être mortelles.

Les enfants atteints de galactosémie reçoivent un groupe de handicap et sont suivis à vie par un pédiatre, un généticien, un nutritionniste, un ophtalmologiste et un neurologue.

Est-il possible d'éviter la maladie ?

La prévention de la maladie consiste à évaluer la probabilité de son apparition chez un enfant et à un diagnostic précoce. A cet effet, sont effectués :

identification des familles à haut risque de pathologie ;
méthodes de dépistage pour examiner les nouveau-nés;
passage précoce à une alimentation sans produits laitiers lorsqu'une maladie est détectée ;
conseils médicaux et génétiques pour les familles atteintes de galactosémie ;
limiter la consommation de produits laitiers pour les femmes enceintes à risque.

Le docteur fait attention

Lors de l'introduction d'aliments complémentaires à base de viande chez un enfant de moins d'un an, il est préférable de privilégier les aliments en conserve produits industriellement.
En cas de diagnostic intra-utérin de la maladie, la question de l'interruption de grossesse peut être posée, qui est décidée par les parents.

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Traitement de l'intolérance au lactose chez les nourrissons

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Fermentopathie héréditaire, caractérisée par une perturbation du processus normal du métabolisme des glucides, à savoir le métabolisme du galactose. Les signes de galactosémie sont l'intolérance au lait maternel et aux préparations pour nourrissons, les vomissements, l'anorexie, la malnutrition, la jaunisse, la cirrhose du foie, la splénomégalie, l'œdème, la cataracte et un retard du développement psychomoteur. Tous les nouveau-nés sont dépistés pour la galactosémie ; un examen complémentaire comprend la détermination du taux de galactose dans le sang et l'urine, la réalisation de tests d'effort avec du galactose et du glucose, des tests génétiques, une échographie de la cavité abdominale, un EEG, etc. La base du traitement de la galactosémie est un régime sans lactose, prescrit dès les premiers jours de la vie de l'enfant.

informations générales

La galactosémie est une pathologie métabolique héréditaire provoquée par une activité insuffisante des enzymes impliquées dans le métabolisme du galactose. L'incapacité de l'organisme à utiliser le galactose entraîne de graves dommages aux systèmes digestif, visuel et nerveux des enfants dès leur plus jeune âge. En pédiatrie et en génétique, la galactosémie est une maladie génétique rare qui survient avec une fréquence d'un cas pour 10 000 à 50 000 nouveau-nés.

Le tableau clinique de la galactosémie a été décrit pour la première fois en 1908 chez un enfant souffrant de malnutrition sévère, d'hépato- et splénomégalie et de galactosurie ; la maladie a disparu immédiatement après l'arrêt de l'alimentation laitière. Plus tard, en 1956, le scientifique Hermann Kelker a déterminé que la maladie était due à une violation du métabolisme du galactose.

Causes de la galactosémie

La galactosémie est une pathologie congénitale héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que la maladie ne se manifeste que si l'enfant hérite de deux copies du gène défectueux de chaque parent. Les individus hétérozygotes pour le gène mutant sont porteurs de la maladie, mais ils peuvent également développer des signes individuels de légère galactosémie.

La conversion du galactose en glucose (voie métabolique Leloir) se produit avec la participation de 3 enzymes : la galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT), la galactokinase (GALK) et l'uridine diphosphate-galactose-4-épimérase (GALE). Conformément au déficit de ces enzymes, la galactosémie se distingue en types 1 (classique), types 2 et 3.

L'identification de trois types de galactosémie ne coïncide pas avec l'ordre d'action des enzymes de la voie métabolique de Leloir. Le galactose pénètre dans l'organisme avec les aliments et se forme également dans les intestins lors de l'hydrolyse du disaccharide lactose. La voie métabolique du galactose commence par sa conversion par l'enzyme GALK en galactose-1-phosphate. Ensuite, avec la participation de l'enzyme GALT, le galactose-1-phosphate est converti en UDP-galactose (uridyl diphosphogalactose). Après cela, avec l'aide de GALE, le métabolite est converti en UDP - glucose (uridyl diphosphoglucose).

Si l'une de ces enzymes est déficiente (GALK, GALT ou GALE), la concentration de galactose dans le sang augmente considérablement, des métabolites intermédiaires du galactose s'accumulent dans l'organisme, ce qui provoque des lésions toxiques sur divers organes : le système nerveux central, le foie, les reins. , rate, intestins, yeux, etc. Troubles métaboliques le galactose est l'essence de la galactosémie. Le type le plus courant en pratique clinique est la galactosémie classique (type 1), provoquée par un défaut de l'enzyme GALT et une perturbation de son activité. Le gène codant pour la synthèse de la galactose-1-phosphate uridyl transférase est situé dans la région péricentromérique du 2ème chromosome.

Symptômes de la galactosémie

Selon la gravité de l'évolution clinique, on distingue les degrés de galactosémie sévère, modéré et léger.

Les premiers signes cliniques d’une galactosémie sévère apparaissent très tôt, dès les premiers jours de la vie de l’enfant. Peu de temps après avoir nourri un nouveau-né avec du lait maternel ou du lait maternisé, des vomissements et des troubles des selles (diarrhée aqueuse) surviennent et l'intoxication augmente. Le bébé devient léthargique et refuse le sein ou le biberon ; sa malnutrition et sa cachexie progressent rapidement. L'enfant peut être gêné par des flatulences, des coliques intestinales et un écoulement excessif de gaz.

Lors de l'examen d'un enfant atteint de galactosémie par un néonatologiste, l'extinction des réflexes pendant la période néonatale est révélée. Avec la galactosémie, un ictère persistant de gravité variable et une hépatomégalie apparaissent précocement et l'insuffisance hépatique progresse. Vers 2-3 mois de vie, une splénomégalie, une cirrhose du foie et une ascite surviennent.

Les perturbations des processus de coagulation sanguine entraînent l'apparition d'hémorragies sur la peau et les muqueuses. Les enfants commencent très tôt à prendre du retard dans leur développement psychomoteur, mais le degré de déficience intellectuelle avec la galactosémie n'atteint pas la même gravité qu'avec la phénylcétonurie. Vers 1 à 2 mois, les enfants atteints de galactosémie développent des cataractes bilatérales. Les lésions rénales associées à la galactosémie s'accompagnent d'une glycosurie, d'une protéinurie et d'une hyperaminoacidurie. Dans la phase terminale de la galactosémie, l'enfant meurt d'épuisement profond, d'insuffisance hépatique grave et d'une série d'infections secondaires.

Avec une galactosémie de gravité modérée, on observe également des vomissements, une jaunisse, une anémie, un retard du développement psychomoteur, une hépatomégalie, des cataractes et une malnutrition. Une galactosémie légère se caractérise par un refus d'allaiter, des vomissements après avoir bu du lait, un retard dans le développement de la parole et un retard de poids et de taille de l'enfant. Cependant, même en cas de galactosémie légère, les produits métaboliques du galactose ont un effet toxique sur le foie, entraînant des maladies chroniques.

La galactosémie peut survenir sous une forme monosymptomatique, dans laquelle seules des lésions du système nerveux central, des cataractes ou des troubles dyspeptiques sont détectés. Une variante de la galactosémie de Duarte asymptomatique (asymptomatique) est décrite, dans laquelle le déficit enzymatique n'est détecté que par des tests sanguins biochimiques.

Les complications de la galactosémie comprennent la cirrhose du foie, la septicémie, l'hémorragie du corps vitré, l'aménorrhée primaire et le syndrome d'atrophie ovarienne. Avec la galactosémie, 50 % des enfants d'âge préscolaire souffrent d'alalia motrice, caractérisée par des difficultés à organiser et à coordonner les mouvements de la parole, un vocabulaire pauvre, une abondance de paraphasies et des persévérances avec une compréhension intacte de la parole adressée.

Diagnostic de la galactosémie

Pour réduire le risque de développer des complications liées à la galactosémie, il est nécessaire d'identifier la pathologie le plus tôt possible. Un diagnostic prénatal de la galactosémie est possible, comprenant une biopsie des villosités choriales, une amniocentèse, suivie d'un examen des villosités et du liquide amniotique. En Russie, selon les normes modernes, les nouveau-nés sont dépistés pour les maladies héréditaires suivantes : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, galactosémie, syndrome surrénogénital et mucoviscidose. Le dépistage néonatal est effectué aux jours 3 à 5 chez les nourrissons nés à terme et aux jours 7 à 10 chez les prématurés. À cette fin, du sang capillaire est collecté, qui est transféré sur du papier filtre et envoyé sous forme de taches séchées à un laboratoire de génétique.

Si une galactosémie est suspectée lors du dépistage néonatal chez un enfant, des tests décisifs répétés sont effectués. Si un taux élevé de galactose dans le sang ou un faible taux de l'enzyme testée est détecté à plusieurs reprises, l'enfant reçoit un diagnostic de galactosémie. Les informations concernant un tel enfant sont signalées au pédiatre local et la famille du nouveau-né est invitée à consulter un généticien lors d'une consultation de génétique médicale. Un généticien effectue une analyse détaillée du pedigree, effectue des tests génétiques pour identifier le gène mutant et explique la nutrition spécifique d'un enfant atteint de galactosémie.

Parfois, pour diagnostiquer la galactosémie, ils ont recours à la détermination du taux de galactose dans l'urine et à la réalisation de tests d'effort avec du galactose et du glucose. La surveillance des paramètres sanguins biochimiques et un test général de sang et d'urine pour la galactosémie permettent de déterminer le degré de lésion des organes internes (reins, foie, etc.).

Les enfants atteints de galactosémie ont besoin d'une consultation avec un neurologue pédiatrique, un ophtalmologiste pédiatrique, une électroencéphalographie, une échographie des organes abdominaux et une biomicroscopie oculaire. Dans certains cas, une biopsie à l’aiguille du foie est indiquée. La galactosémie doit être différenciée des autres maladies liées au glycogène, du diabète sucré de type I, de l'atrésie congénitale des voies biliaires, de l'hépatite et de la maladie hémolytique du nouveau-né.

Traitement de la galactosémie

Le rôle principal dans le traitement de la galactosémie appartient à la thérapie diététique. Une caractéristique alimentaire de la galactosémie est l'exclusion à vie de l'alimentation des produits contenant du lactose et du galactose : tout lait (de femme, de vache, de chèvre, lait maternisé, lait pauvre en lactose, etc.), tous les produits laitiers, pain, pâtisseries, saucisses. , bonbons, margarines etc. En cas de galactosémie, la consommation de produits végétaux et animaux contenant des sources potentielles de galactose - galactosides (légumineuses, soja) et nucléoprotéines (reins, foie, œufs, etc.) est interdite.

Les enfants souffrant de galactosémie reçoivent des préparations spéciales à base d'isolat de protéines de soja, d'hydrolysat de caséine, d'acides aminés synthétiques, ainsi que des préparations lactées sans lactose et à prédominance de caséine. A partir de 4 mois, les jus de fruits et de baies sont introduits ; à partir de 4,5 mois - purée de fruits ; à partir de 5 mois – purée de légumes ; à partir de 5,5 mois - bouillie sans produits laitiers à base de farine de maïs, de sarrasin ou de riz diluée avec un mélange spécialisé ; à partir de 6 mois - compléments carnés à base de lapin, poulet, dinde, bœuf ; à partir de 8 mois – poisson. Les aliments à base de fructose constituent une source alternative de glucides pour les patients atteints de galactosémie.

Pour améliorer les processus métaboliques, des multivitamines, de la cocarboxylase, de l'ATP et de l'orotate de potassium sont prescrits. Il est contre-indiqué aux personnes atteintes de galactosémie de prendre des teintures alcoolisées et des médicaments homéopathiques, car ces derniers contiennent du lactose. Les enfants souffrant de troubles de la parole ont besoin d'une consultation avec un orthophoniste et d'un travail ciblé pour corriger l'OHP.

Prévision et prévention de la galactosémie

Le traitement de la galactosémie, commencé dès les premiers jours de la vie, évite le développement de la cirrhose, de la cataracte et du retard mental. Si le traitement est commencé plus tard, alors que des lésions du foie et du système nerveux central sont déjà survenues, la progression de la maladie peut être ralentie grâce à une thérapie diététique rationnelle. Les formes graves de galactosémie peuvent être mortelles. L'observation en dispensaire d'un enfant atteint de galactosémie est réalisée par un pédiatre, un généticien, un nutritionniste, un ophtalmologiste pédiatrique et un neurologue pédiatrique. Les enfants atteints de galactosémie se voient attribuer un handicap.

Compte tenu du caractère héréditaire de la galactosémie, un conseil médical et génétique est recommandé aux futurs parents dont les familles ont des proches ou des enfants atteints de cette maladie. Les femmes enceintes présentant un risque élevé d'avoir un bébé atteint de galactosémie devraient limiter leur consommation de produits laitiers.

Intéressant! La maladie elle-même, et non son portage, est héritée de manière autosomique récessive - pour son apparition, la présence d'un gène endommagé chez les deux parents est nécessaire. La galactosémie ne peut pas être héritée uniquement de maman ou de papa.

Variantes d'hérédité de la galactosémie

Variétés

La classification selon les carences d'une enzyme particulière distingue les types suivants :

Version classique

variante Duarte

Variante « Negro » ou forme « Los Angeles »

En raison de la présence de formes asymptomatiques, des diagnostics complémentaires sont nécessaires. La détection rapide de la maladie vous permet d'éviter de nombreuses conséquences graves.

Diagnostique

Elle est réalisée par prélèvement de sang capillaire. Le sang est appliqué sur du papier filtre et analysé dans un laboratoire de génétique.

Symptômes

Attention! Si elle n’est pas détectée à temps, la maladie endommage le système nerveux central. Les symptômes tardifs de la galactosémie sont irréversibles, il est donc important de poser un diagnostic rapide et de commencer le traitement.

Dans les formes sévères, les symptômes suivants apparaissent :

léthargie générale;
hypoglycémie;
vomissements, diarrhée;
jaunissement de la peau;
hypertrophie du foie et de la rate ;
cataracte;
identifier les hémorragies;
insuffisance rénale et hépatique.

Un signe moins évident de galactosémie est le refus d’un bébé d’allaiter ou d’utiliser un biberon de lait maternisé. La forme bénigne est similaire à cette affection, mais contrairement à cette affection, la galactosémie nécessite plus d'attention dans le traitement.

Traitement

En association avec l'alimentation, le traitement médicamenteux est utilisé pour soutenir les organes exposés à des effets toxiques.

Les médicaments suivants peuvent être prescrits :

des antioxydants;
hépatoprotecteurs;
préparations à base de calcium;
complexes multivitaminés;
correcteurs des processus métaboliques.

Bon à savoir! Au cours de la puberté, une légère compensation de la maladie commence à apparaître, ce qui peut stimuler la production supplémentaire d'enzymes manquantes ou déclencher d'autres voies d'absorption du galactose. Les garçons atteints de galactosémie ont plus de chance : sous l'influence de la testostérone, leur santé devient plus favorable.

Caractéristiques nutritionnelles

Ce qu'il ne faut pas faire en cas de galactosémie :

tous les produits de boulangerie à base de farine ;
bonbons contenant du saccharose;
cacao, chocolat, noix;
légumineuses, soja sous leur forme pure;
oeuf, épinards;
abats et saucisses;
tous les produits laitiers et leurs dérivés.

Les nouveau-nés devraient passer à un régime sans produits laitiers. Des formules spéciales sont sélectionnées pour nourrir les bébés.

Particulièrement important! La négligence des recommandations des médecins visant à exclure les produits laitiers chez les enfants atteints de galactosémie peut entraîner une progression rapide de la cirrhose du foie ou provoquer le développement d'une septicémie bactérienne. Les deux conditions menacent la vie de l’enfant !

Prévisions

Difficultés d'apprentissage.
Manifestations neurologiques.
Déplétion ovarienne chez les filles.

La prévention

Pour éviter des conséquences graves, tous les enfants doivent subir un dépistage de la galactosémie dans les premiers jours après la naissance.

La maladie est basée sur l’accumulation de galactose par l’organisme, entraînant des lésions des reins, du foie et du système nerveux central. Une détection tardive de la maladie et l’absence de traitement peuvent entraîner la mort. La transmission de la maladie se fait de manière autosomique récessive. Par conséquent, le groupe à risque est constitué par les enfants dont les parents sont porteurs du gène défectueux. Dans différents pays, la prévalence de la maladie varie de 1 enfant sur 10 000 à 50 000.

Symptômes de la galactosémie

Les signes cliniques de la maladie apparaissent à un âge précoce en raison de la présence de galactose non métabolisé dans les produits laitiers. Dans les premiers stades, un nouveau-né peut ressembler à un bébé en parfaite santé et fort, mais après quelques jours ou semaines, des troubles digestifs sont observés, qui provoquent malnutrition, mauvaise prise de poids, hypoglycémie, irritabilité et léthargie.

Si la maladie n'est pas diagnostiquée, lésions hépatiques, exprimées par un syndrome hémorragique, une hypertrophie du foie, une cirrhose. Quelques semaines seulement et des troubles visuels (cataractes), des problèmes rénaux, des convulsions et un gonflement des extrémités viendront s'ajouter aux troubles décrits ci-dessus. Après quelques mois, un retard de développement psychomoteur, de croissance, de motricité et une diminution de la densité osseuse apparaissent. Les symptômes ci-dessus peuvent être combinés de différentes manières.

Traitement de la galactosémie

La principale condition de réussite du traitement est l’exclusion de tous les produits contenant du galactose. Cette catégorie comprend non seulement le lait et les produits laitiers, mais aussi les entrailles d'animaux. Dans les premiers stades de la vie d'un bébé, le lait est remplacé par du lait maternisé artificiel ou du lait de soja. Il est très important que le corps du bébé reçoive une quantité suffisante de calcium.

Au fil du temps, le régime alimentaire s’élargit pour inclure de la viande, des légumes verts et du poisson. La question de l'arrêt du régime reste encore controversée à ce jour : certains médecins sont d'avis qu'à l'âge de 10 ans on peut arrêter de le suivre, d'autres insistent sur un régime tout au long de la vie.

La galactosémie est souvent confondue avec l'intolérance au lactose, mais il faut comprendre que dans le cas de la première maladie, le risque de développer des troubles pathologiques est beaucoup plus élevé. Une maladie diagnostiquée à temps permettra à l'enfant de mener une vie normale, la meilleure aide pour lui sera le choix du bon régime avec une alimentation variée.

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