Les maladies génétiques les plus courantes. Les maladies génétiques les plus courantes Maladies héréditaires graves

Chaque gène du corps humain contient des informations uniques contenu dans l’ADN. Le génotype d'un individu particulier fournit à la fois ses caractéristiques externes uniques et détermine en grande partie son état de santé.

L’intérêt médical pour la génétique n’a cessé de croître depuis la seconde moitié du XXe siècle. Le développement de ce domaine scientifique ouvre de nouvelles méthodes pour étudier les maladies, y compris les maladies rares considérées comme incurables. À ce jour, plusieurs milliers de maladies qui dépendent entièrement du génotype d’une personne ont été découvertes. Considérons les causes de ces maladies, leur spécificité, les méthodes de diagnostic et de traitement utilisées par la médecine moderne.

Types de maladies génétiques

Les maladies génétiques sont considérées comme des maladies héréditaires causées par des mutations génétiques. Il est important de comprendre que les anomalies congénitales qui apparaissent à la suite d'infections intra-utérines, la prise de drogues illégales par la femme enceinte et d'autres facteurs externes pouvant affecter la grossesse ne sont pas liés à des maladies génétiques.

Les maladies génétiques humaines sont divisées en les types suivants :

Aberrations chromosomiques (réarrangements)

Ce groupe comprend les pathologies associées à des modifications de la composition structurelle des chromosomes. Ces changements sont causés par une rupture des chromosomes, ce qui entraîne une redistribution, un doublement ou une perte de matériel génétique. C'est ce matériel qui doit assurer le stockage, la reproduction et la transmission des informations héréditaires.

Les réarrangements chromosomiques entraînent un déséquilibre génétique qui affecte négativement le développement normal du corps. Des aberrations apparaissent dans les maladies chromosomiques : syndrome du cri du chat, syndrome de Down, syndrome d'Edwards, polysomies sur le chromosome X ou le chromosome Y, etc.

L'anomalie chromosomique la plus courante dans le monde est le syndrome de Down. Cette pathologie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans le génotype humain, c'est-à-dire que le patient possède 47 chromosomes au lieu de 46. Les personnes trisomiques ont la 21e paire (il y en a 23 au total) de chromosomes en trois copies, plutôt que les deux requis. Il existe de rares cas où cette maladie génétique résulte d'une translocation du chromosome 21 ou d'un mosaïcisme. Dans la grande majorité des cas, le syndrome n’est pas une maladie héréditaire (91 sur 100).

Maladies monogéniques

Ce groupe est assez hétérogène en termes de manifestations cliniques des maladies, mais chaque maladie génétique ici est causée par des dommages à l'ADN au niveau génétique. À ce jour, plus de 4 000 maladies monogéniques ont été découvertes et décrites. Il s'agit notamment des maladies avec retard mental, des maladies métaboliques héréditaires, des formes isolées de microcéphalie, de l'hydrocéphalie et d'un certain nombre d'autres maladies. Certaines maladies sont déjà visibles chez les nouveau-nés, d'autres ne se font sentir qu'à la puberté ou lorsqu'une personne atteint l'âge de 30 à 50 ans.

Maladies polygéniques

Ces pathologies peuvent s'expliquer non seulement par une prédisposition génétique, mais aussi, dans une large mesure, par des facteurs externes (mauvaise alimentation, mauvais environnement, etc.). Les maladies polygéniques sont aussi appelées multifactorielles. Ceci est justifié par le fait qu'ils apparaissent à la suite de l'action de nombreux gènes. Les maladies multifactorielles les plus courantes comprennent : la polyarthrite rhumatoïde, l'hypertension, les maladies coronariennes, le diabète sucré, la cirrhose du foie, le psoriasis, la schizophrénie, etc.

Ces maladies représentent environ 92 % du nombre total de pathologies transmises par hérédité. Avec l’âge, l’incidence des maladies augmente. Dans l'enfance, le nombre de patients est d'au moins 10 % et chez les personnes âgées de 25 à 30 %.

À ce jour, plusieurs milliers de maladies génétiques ont été décrites, voici juste une courte liste de quelques-unes d’entre elles :

Les maladies génétiques les plus courantes	Les maladies génétiques les plus rares
Hémophilie (trouble de la coagulation sanguine)	Illusion de Capgras (une personne croit qu’un proche a été remplacé par un clone).
Daltonisme (incapacité à distinguer les couleurs)	Syndrome de Klein-Levin (somnolence excessive, troubles du comportement)
Fibrose kystique (dysfonctionnement respiratoire)	Éléphantiasis (excroissances cutanées douloureuses)
Spina bifida (les vertèbres ne se referment pas autour de la moelle épinière)	Cicéron (trouble psychologique, désir de manger des choses non comestibles)
Maladie de Tay-Sachs (lésions du SNC)	Syndrome de Stendhal (battements cardiaques rapides, hallucinations, perte de conscience à la vue d'œuvres d'art)
Syndrome de Klinefelter (déficit en androgènes chez l'homme)	Syndrome de Robin (défaut maxillo-facial)
Syndrome de Prader-Willi (retard du développement physique et intellectuel, défauts d'apparence)	Hypertrichose (pousse excessive des cheveux)
Phénylcétonurie (trouble du métabolisme des acides aminés)	Syndrome de la peau bleue (couleur de la peau bleue)

Certaines maladies génétiques peuvent apparaître littéralement à chaque génération. En règle générale, ils n'apparaissent pas chez les enfants, mais avec l'âge. Des facteurs de risque (mauvais environnement, stress, déséquilibres hormonaux, mauvaise alimentation) contribuent à la manifestation d'une erreur génétique. Ces maladies comprennent le diabète, le psoriasis, l'obésité, l'hypertension, l'épilepsie, la schizophrénie, la maladie d'Alzheimer, etc.

Diagnostic des pathologies génétiques

Toutes les maladies génétiques ne sont pas détectées dès le premier jour de la vie d’une personne ; certaines d’entre elles ne se manifestent qu’après plusieurs années. À cet égard, il est très important de procéder en temps opportun à des recherches sur la présence de pathologies génétiques. De tels diagnostics peuvent être effectués à la fois au stade de la planification de la grossesse et pendant la période de procréation.

Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :

Analyse biochimique

Permet d'identifier les maladies associées à des troubles métaboliques héréditaires. La méthode implique un test sanguin humain, une étude qualitative et quantitative d'autres fluides biologiques du corps ;

Méthode cytogénétique

Identifie les causes des maladies génétiques qui résident dans des perturbations de l'organisation des chromosomes cellulaires ;

Méthode cytogénétique moléculaire

Une version améliorée de la méthode cytogénétique, qui permet de détecter même les microchangements et les plus petites cassures chromosomiques ;

Méthode syndromelogique

Dans de nombreux cas, une maladie génétique peut présenter les mêmes symptômes qui coïncideront avec les manifestations d’autres maladies non pathologiques. La méthode consiste dans le fait qu'à l'aide d'un examen génétique et de programmes informatiques spéciaux, parmi l'ensemble du spectre des symptômes, seuls ceux qui indiquent spécifiquement une maladie génétique sont isolés.

Méthode de génétique moléculaire

Pour le moment, c'est le plus fiable et le plus précis. Il permet d'étudier l'ADN et l'ARN humains et de détecter même des changements mineurs, y compris dans la séquence nucléotidique. Utilisé pour diagnostiquer les maladies monogéniques et les mutations.

Examen échographique (échographie)

Pour identifier les maladies de l'appareil reproducteur féminin, l'échographie des organes pelviens est utilisée. L'échographie est également utilisée pour diagnostiquer des pathologies congénitales et certaines maladies chromosomiques du fœtus.

On sait qu'environ 60 % des fausses couches spontanées au cours du premier trimestre de la grossesse sont dues au fait que le fœtus souffrait d'une maladie génétique. Le corps de la mère se débarrasse ainsi de l'embryon non viable. Les maladies génétiques héréditaires peuvent également provoquer l’infertilité ou des fausses couches à répétition. Souvent, une femme doit subir de nombreux examens non concluants jusqu'à ce qu'elle consulte un généticien.

La meilleure prévention de l'apparition d'une maladie génétique chez le fœtus est un examen génétique des parents lors de la planification de la grossesse. Même en bonne santé, un homme ou une femme peut être porteur de sections génétiques endommagées dans son génotype. Un test génétique universel peut détecter plus d’une centaine de maladies basées sur des mutations génétiques. Sachant qu'au moins un des futurs parents est porteur de la maladie, le médecin vous aidera à choisir des tactiques adéquates pour préparer la grossesse et sa gestion. Le fait est que les modifications génétiques qui accompagnent la grossesse peuvent causer des dommages irréparables au fœtus et même constituer une menace pour la vie de la mère.

Au cours de la grossesse d'une femme, à l'aide d'études spéciales, des maladies génétiques du fœtus sont parfois diagnostiquées, ce qui peut soulever la question de savoir s'il vaut la peine de poursuivre la grossesse. Le moment le plus précoce pour diagnostiquer ces pathologies est la 9ème semaine. Ce diagnostic est réalisé à l'aide du test ADN Panorama, sûr et non invasif. Le test consiste à prélever du sang dans une veine de la future mère, à utiliser la méthode de séquençage pour en isoler le matériel génétique du fœtus et à l'étudier pour détecter la présence d'anomalies chromosomiques. L'étude peut identifier des anomalies telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau, les syndromes de microdélétion, les pathologies des chromosomes sexuels et un certain nombre d'autres anomalies.

Un adulte, après avoir passé des tests génétiques, peut découvrir sa prédisposition aux maladies génétiques. Dans ce cas, il aura la possibilité de recourir à des mesures préventives efficaces et de prévenir l'apparition d'un état pathologique en étant observé par un spécialiste.

Traitement des maladies génétiques

Toute maladie génétique présente des difficultés pour la médecine, d'autant plus que certaines d'entre elles sont assez difficiles à diagnostiquer. Un grand nombre de maladies ne peuvent en principe pas être guéries : syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, mucoviscidose, etc. Certains d’entre eux réduisent considérablement l’espérance de vie humaine.

Principales méthodes de traitement :

• Symptomatique

  Soulage les symptômes qui provoquent douleur et inconfort, prévient la progression de la maladie, mais n'élimine pas sa cause.

  généticien

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Tous les couples mariés qui rêvent d’un enfant souhaitent que celui-ci naisse en bonne santé. Mais il est possible que, malgré tous les efforts déployés, l'enfant naisse gravement malade. Cela se produit souvent en raison de maladies génétiques survenues dans la famille de l'un des parents, voire des deux. Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

La probabilité d'une maladie génétique chez un enfant

On pense que la probabilité d'avoir un bébé atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire, ce qu'on appelle le risque statistique général ou de population, est d'environ 3 à 5 % pour chaque femme enceinte. Dans les cas urgents, la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique peut être prédite et la pathologie peut être diagnostiquée dès le développement intra-utérin de l’enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont identifiées à l'aide de techniques de laboratoire-biochimiques, cytogénétiques et moléculaires-génétiques chez le fœtus, puisque certaines maladies sont détectées au cours d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).

Syndrome de Down

La maladie la plus courante causée par une modification de l'ensemble des chromosomes est la maladie de Down, qui touche un enfant sur 700 nouveau-nés. Ce diagnostic chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 jours suivant la naissance et confirmé par l’examen du caryotype de l’enfant. Si un enfant est atteint du syndrome de Down, le caryotype est de 47 chromosomes, alors qu'avec 21 paires il y a un troisième chromosome. Les filles et les garçons sont sensibles au syndrome de Down au même rythme.

La maladie de Shereshevsky-Turner ne survient que chez les filles. Les signes de cette pathologie peuvent devenir perceptibles entre 10 et 12 ans, lorsque la taille de la fille est trop petite et que les cheveux à l’arrière de la tête sont trop bas. A 13-14 ans, une fille atteinte de cette maladie n'a même pas la moindre trace de menstruation. Un léger retard mental est également noté. Le principal symptôme chez les filles adultes atteintes de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes, il manque un chromosome X.

maladie de Kleinfelter

La maladie de Kleinfelter ne survient que chez les hommes ; le diagnostic de cette maladie est le plus souvent posé entre 16 et 18 ans. Le jeune homme malade a une taille très grande - à partir de 190 cm, tandis qu'un retard de développement mental est souvent observé et que des bras disproportionnés sont notés, qui peuvent couvrir toute la poitrine. Lors de l'examen du caryotype, 47 chromosomes sont trouvés - 47, XXY. Chez les hommes adultes atteints de la maladie de Klinefelter, le principal symptôme est l'infertilité.

Avec la phénylcétonurie, ou oligophrénie pyruvique, qui est une maladie héréditaire, les parents d'un enfant malade peuvent être des personnes en parfaite santé, mais chacun d'eux peut être porteur exactement du même gène pathologique, et il existe un risque qu'ils aient un enfant malade. est d'environ 25%. Le plus souvent, de tels cas surviennent dans des mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires courantes et son incidence est de 1 : 10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par le corps et que la concentration toxique affecte négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et d'un certain nombre d'autres organes et systèmes de l'enfant. Il existe un retard dans le développement mental et moteur du bébé, des convulsions de type épileptiforme, des symptômes dyspeptiques et une dermatite - ce sont les principaux signes cliniques de cette maladie. Le traitement consiste en un régime alimentaire spécial, ainsi qu'en l'utilisation supplémentaire de mélanges d'acides aminés dépourvus d'acide aminé phénylalanine.

Hémophilie

L'hémophilie n'apparaît le plus souvent qu'après l'âge d'un an. Ce sont surtout les garçons qui souffrent de cette maladie, mais les mères sont le plus souvent porteuses de cette mutation génétique. Le trouble de la coagulation observé chez l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions articulaires, telles que l'arthrite hémorragique et d'autres lésions corporelles, lorsque la moindre coupure provoque un saignement prolongé, qui peut être mortel pour une personne.

Chaque personne en bonne santé possède 6 à 8 gènes endommagés, mais ils ne perturbent pas les fonctions cellulaires et ne conduisent pas à des maladies, car ils sont récessifs (non manifestes). Si une personne hérite de deux gènes anormaux similaires de sa mère et de son père, elle tombe malade. La probabilité d'une telle coïncidence est extrêmement faible, mais elle augmente fortement si les parents sont apparentés (c'est-à-dire qu'ils ont un génotype similaire). Pour cette raison, l’incidence des anomalies génétiques est élevée dans les populations fermées.

Chaque gène du corps humain est responsable de la production d’une protéine spécifique. En raison de la manifestation d'un gène endommagé, la synthèse d'une protéine anormale commence, ce qui entraîne une altération du fonctionnement cellulaire et des défauts de développement.

Un médecin peut déterminer le risque d’une éventuelle anomalie génétique en vous interrogeant sur les maladies des proches « jusqu’à la troisième génération » tant de votre côté que de celui de votre mari.

Il existe de très nombreuses maladies génétiques, dont certaines sont très rares.

Liste des maladies héréditaires rares

Voici les caractéristiques de certaines maladies génétiques.

Syndrome de Down (ou trisomie 21)- une maladie chromosomique caractérisée par un retard mental et un développement physique altéré. La maladie est due à la présence du troisième chromosome dans la 21e paire (au total, une personne possède 23 paires de chromosomes). Il s’agit de la maladie génétique la plus courante, touchant environ une naissance sur 700. L'incidence du syndrome de Down augmente chez les enfants nés de femmes de plus de 35 ans. Les patients atteints de cette maladie ont une apparence particulière et souffrent d'un retard mental et physique.

syndrome de Turner- une maladie qui touche les filles, caractérisée par l'absence partielle ou totale d'un ou deux chromosomes X. La maladie touche une fille sur 3 000. Les filles atteintes de cette maladie sont généralement très petites et leurs ovaires ne fonctionnent pas.

Syndrome de trisomie X- une maladie dans laquelle une fille naît avec trois chromosomes X. Cette maladie survient en moyenne chez une fille sur 1000. Le syndrome de trisomie X se caractérise par un léger retard mental et, dans certains cas, une infertilité.

syndrome de Klinefelter- une maladie dans laquelle un garçon possède un chromosome supplémentaire. La maladie survient chez un garçon sur 700. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter sont généralement de grande taille et ne présentent aucune anomalie externe notable du développement (après la puberté, la croissance des poils du visage est difficile et les glandes mammaires sont légèrement hypertrophiées). L'intelligence des patients est généralement normale, mais les troubles de la parole sont fréquents. Les hommes souffrant du syndrome de Klinefelter sont généralement stériles.

Fibrose kystique- une maladie génétique dans laquelle les fonctions de nombreuses glandes sont perturbées. La mucoviscidose touche uniquement les personnes de race blanche. Environ une personne blanche sur 20 possède un gène endommagé qui, s’il se manifeste, peut provoquer la mucoviscidose. La maladie survient si une personne reçoit deux de ces gènes (du père et de la mère). En Russie, la mucoviscidose, selon diverses sources, survient chez un nouveau-né sur 3 500 à 5 400, aux États-Unis - chez un sur 2 500. Dans cette maladie, le gène responsable de la production d'une protéine qui régule le mouvement du sodium et le chlore à travers les membranes cellulaires est endommagé. Une déshydratation se produit et la viscosité de la sécrétion de la glande augmente. De ce fait, une sécrétion épaisse bloque leur activité. Chez les patients atteints de mucoviscidose, les protéines et les graisses sont mal absorbées et, par conséquent, la croissance et la prise de poids sont considérablement réduites. Les méthodes de traitement modernes (prise d'enzymes, de vitamines et régime alimentaire spécial) permettent à la moitié des patients atteints de mucoviscidose de vivre plus de 28 ans.

Hémophilie- une maladie génétique caractérisée par une augmentation des saignements due à un déficit d'un des facteurs de coagulation sanguine. La maladie est héritée de la lignée féminine et touche la grande majorité des garçons (en moyenne, un sur 8 500). L'hémophilie survient lorsque les gènes responsables de l'activité des facteurs de coagulation sanguine sont endommagés. Avec l’hémophilie, on observe des hémorragies fréquentes au niveau des articulations et des muscles, qui peuvent finalement conduire à leur déformation importante (c’est-à-dire au handicap d’une personne). Les personnes hémophiles doivent éviter les situations pouvant entraîner des saignements. Les personnes hémophiles ne devraient pas prendre de médicaments qui réduisent la coagulation sanguine (par exemple, l'aspirine, l'héparine et certains analgésiques). Pour prévenir ou arrêter le saignement, le patient reçoit un concentré de plasma contenant une grande quantité du facteur de coagulation manquant.

La maladie de Tay-Sachs- une maladie génétique caractérisée par l'accumulation d'acide phytanique (produit de dégradation des graisses) dans les tissus. La maladie touche principalement les Juifs ashkénazes et les Canadiens français (un nouveau-né sur 3 600). Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs présentent un retard de développement dès leur plus jeune âge, puis une paralysie et une cécité surviennent. En règle générale, les patients vivent jusqu'à 3 à 4 ans. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie.

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Tous maladies génétiques, dont plusieurs milliers sont connues aujourd'hui, sont causées par des anomalies dans le matériel génétique (ADN) d'une personne.

Les maladies génétiques peuvent être associées à une mutation d'un ou plusieurs gènes, à une violation de la disposition, à l'absence ou à la duplication de chromosomes entiers (maladies chromosomiques), ainsi qu'à des mutations transmises par la mère dans le matériel génétique des mitochondries (maladies mitochondriales).

Plus de 4 000 maladies associées à un défaut d’un gène (troubles monogéniques) ont été décrites.

Un peu sur les maladies génétiques

La médecine sait depuis longtemps que différents groupes ethniques sont prédisposés à certaines maladies génétiques. Par exemple, les habitants de la région méditerranéenne sont plus susceptibles de souffrir de thalassémie. Nous savons que l'âge de la mère influence grandement le risque de contracter un certain nombre de maladies génétiques chez l'enfant.

On sait également que certaines maladies génétiques sont apparues chez nous à la suite d’une tentative de notre corps de résister à l’environnement. L'anémie falciforme, selon les données modernes, est originaire d'Afrique, où pendant des milliers d'années le paludisme a été un véritable fléau pour l'humanité. Dans l’anémie falciforme, les personnes présentent une mutation dans leurs globules rouges qui rend l’hôte résistant au Plasmodium falciparum.

Aujourd’hui, les scientifiques ont développé des tests pour des centaines de maladies génétiques. Nous pouvons dépister la mucoviscidose, le syndrome de Down, le syndrome du X fragile, les thrombophilies héréditaires, le syndrome de Bloom, la maladie de Canavan, l'anémie de Fanconi, la dysautonomie familiale, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Klinefelter, les thalassémies et bien d'autres maladies.

Fibrose kystique.

La mucoviscidose, connue dans la littérature anglaise sous le nom de fibrose kystique, est l'une des maladies génétiques les plus courantes, en particulier chez les personnes originaires du Caucase et chez les Juifs ashkénazes. Elle est causée par une carence d’une protéine qui contrôle l’équilibre des chlorures dans les cellules. Le résultat d'une carence en cette protéine est un épaississement et une perturbation des propriétés de sécrétion des glandes. La mucoviscidose se manifeste par un dysfonctionnement du système respiratoire, du tube digestif et du système reproducteur. Les symptômes peuvent aller de légers à très graves. Pour que la maladie se déclare, il faut que les deux parents soient porteurs des gènes défectueux.

Syndrome de Down.

Il s’agit de la maladie chromosomique la plus connue et elle est due à la présence d’un excès de matériel génétique sur le chromosome 21. Le syndrome de Down est enregistré chez 1 enfant sur 800 à 1 000 nouveau-nés. Cette maladie peut être facilement détectée grâce au dépistage prénatal. Le syndrome se caractérise par des anomalies de la structure du visage, une diminution du tonus musculaire, des malformations des systèmes cardiovasculaire et digestif, ainsi que des retards de développement. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent des symptômes allant de problèmes de développement légers à très graves. Cette maladie est également dangereuse pour tous les groupes ethniques. Le facteur de risque le plus important est l’âge de la mère.

Syndrome du X fragile.

Le syndrome du X fragile, ou syndrome de Martin-Bell, est associé au type de retard mental congénital le plus courant. Le retard de développement peut être très mineur ou grave, et le syndrome est parfois associé à l'autisme. Ce syndrome survient chez 1 homme sur 1 500 et 1 femme sur 2 500. La maladie est associée à la présence de régions anormales répétitives sur le chromosome X : plus il y a de telles régions, plus la maladie est grave.

Troubles hémorragiques héréditaires.

La coagulation sanguine est l'un des processus biochimiques les plus complexes se produisant dans le corps, c'est pourquoi il existe une grande variété de troubles de la coagulation à ses différentes étapes. Les troubles de la coagulation peuvent provoquer une tendance aux saignements ou à l’inverse la formation de caillots sanguins.

Les maladies connues incluent la thrombophilie associée à la mutation Leiden (facteur V Leiden). Il existe d'autres troubles génétiques de la coagulation, notamment le déficit en prothrombine (facteur II), le déficit en protéine C, le déficit en protéine S, le déficit en antithrombine III, etc.

Tout le monde a entendu parler de l'hémophilie - un trouble héréditaire de la coagulation dans lequel des hémorragies dangereuses se produisent dans les organes internes, les muscles, les articulations, des saignements menstruels anormaux sont observés et toute blessure mineure peut entraîner des conséquences irréparables en raison de l'incapacité du corps à arrêter le saignement. La plus courante est l’hémophilie A (déficit en facteur VIII de coagulation) ; L'hémophilie B (déficit en facteur IX) et l'hémophilie C (déficit en facteur XI) sont également connues.

Il existe également une maladie de von Willebrand très courante, dans laquelle des saignements spontanés sont observés en raison d'une diminution des taux de facteur VIII. La maladie a été décrite en 1926 par le pédiatre finlandais von Willebrand. Des chercheurs américains estiment que 1% de la population mondiale en souffre, mais pour la plupart d'entre eux, le défaut génétique ne provoque pas de symptômes graves (par exemple, les femmes peuvent n'avoir que des règles abondantes). Les cas cliniquement significatifs, selon eux, sont observés chez 1 personne sur 10 000, soit 0,01 %.

Hypercholestérolémie familiale.

Il s’agit d’un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par des taux anormalement élevés de lipides et de cholestérol dans le sang. L'hypercholestérolémie familiale est associée à l'obésité, à une intolérance au glucose, au diabète, aux accidents vasculaires cérébraux et aux crises cardiaques. Le traitement de la maladie comprend des changements de mode de vie et un régime alimentaire strict.

La maladie de Huntington.

La maladie de Huntington (parfois maladie de Huntington) est une maladie héréditaire qui provoque une dégénérescence progressive du système nerveux central. La perte de la fonction des cellules nerveuses du cerveau s'accompagne de changements de comportement, de mouvements saccadés inhabituels (chorée), de contractions musculaires incontrôlables, de difficultés à marcher, de pertes de mémoire et de difficultés à parler et à avaler.

Le traitement moderne vise à combattre les symptômes de la maladie. La maladie de Huntington commence généralement à se manifester entre 30 et 40 ans et, jusque-là, une personne n'a peut-être aucune idée de son sort. Plus rarement, la maladie commence à progresser pendant l’enfance. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante : si l'un des parents est porteur du gène défectueux, l'enfant a 50 % de chances de le contracter.

Dystrophie musculaire de Duchenne.

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans. Ceux-ci incluent la fatigue, la faiblesse musculaire (en commençant dans les jambes et en remontant), un éventuel retard mental, des problèmes cardiaques et respiratoires et des déformations de la colonne vertébrale et de la poitrine. Une faiblesse musculaire progressive entraîne un handicap : à l'âge de 12 ans, de nombreux enfants sont déjà en fauteuil roulant. Les garçons sont malades.

Dystrophie musculaire de Becker.

Dans la dystrophie musculaire de Becker, les symptômes ressemblent à ceux de la dystrophie de Duchenne, mais surviennent plus tard et se développent plus lentement. La faiblesse musculaire du haut du corps n’est pas aussi grave que dans le cas du type de dystrophie précédent. Les garçons sont malades. La maladie apparaît entre 10 et 15 ans et, entre 25 et 30 ans, les patients sont généralement confinés dans un fauteuil roulant.

L'anémie falciforme.

Avec cette maladie héréditaire, la forme des globules rouges est perturbée, qui ressemblent à une faucille - d'où son nom. Les globules rouges modifiés ne peuvent pas fournir suffisamment d’oxygène aux organes et aux tissus. La maladie entraîne des crises graves qui surviennent à plusieurs reprises ou seulement quelques fois au cours de la vie du patient. En plus des douleurs dans la poitrine, l'abdomen et les os, de la fatigue, un essoufflement, une tachycardie, de la fièvre, etc.

Le traitement comprend des analgésiques, de l'acide folique pour soutenir l'hématopoïèse, des transfusions sanguines, une dialyse et de l'hydroxyurée pour réduire la fréquence des épisodes. L'anémie falciforme survient principalement chez les personnes d'origine africaine et méditerranéenne, ainsi qu'en Amérique du Sud et centrale.

Thalassémie.

Les thalassémies (bêta-thalassémie et alpha-thalassémie) sont un groupe de maladies héréditaires dans lesquelles la synthèse correcte de l'hémoglobine est perturbée. En conséquence, une anémie se développe. Les patients se plaignent de fatigue, d'essoufflement, de douleurs osseuses, d'une rate hypertrophiée et d'os fragiles, d'un manque d'appétit, d'urines foncées et d'une peau jaunâtre. Ces personnes sont sensibles aux maladies infectieuses.

Phénylcétonurie.

La phénylcétonurie est le résultat d'un déficit de l'enzyme hépatique nécessaire à la conversion de l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Si la maladie n'est pas diagnostiquée à temps, de grandes quantités de phénylalanine s'accumulent dans le corps de l'enfant, provoquant un retard mental, des lésions du système nerveux et des convulsions. Le traitement consiste en un régime strict et l’utilisation du cofacteur tétrahydrobioptérine (BH4) pour réduire les taux de phénylalanine dans le sang.

Déficit en alpha-1 antitrypsine.

Cette maladie est due à des quantités insuffisantes d'enzyme alpha-1 antitropsine dans les poumons et le sang, ce qui entraîne des conséquences telles que l'emphysème. Les premiers symptômes de la maladie comprennent un essoufflement et une respiration sifflante. Autres symptômes : perte de poids, infections respiratoires fréquentes, fatigue, tachycardie.

En plus de celles énumérées ci-dessus, il existe de nombreuses autres maladies génétiques. Il n’existe aujourd’hui aucun traitement radical, mais la thérapie génique présente un énorme potentiel. De nombreuses maladies, notamment si elles sont diagnostiquées à temps, peuvent être contrôlées avec succès et les patients peuvent mener une vie pleine et productive.