Caractéristiques morphofonctionnelles et classification des chromosomes. Organisation moléculaire des chromosomes

Chromosomes(Grec - chromo- couleur, soma– corps) est une chromatine spiralée. Leur longueur est de 0,2 à 5,0 µm, leur diamètre de 0,2 à 2 µm.

Chromosome métaphase se compose de deux chromatide, qui relient centromère (constriction primaire). Il divise le chromosome en deux épaule. Les chromosomes individuels ont constrictions secondaires. La zone qu'ils séparent s'appelle Satellite, et ces chromosomes sont satellites. Les extrémités des chromosomes sont appelées télomères. Chaque chromatide contient une molécule d'ADN continue combinée à des protéines histones. Les zones intensément colorées des chromosomes sont des zones de forte spiralisation ( hétérochromatine). Les zones plus claires sont des zones de faible spiralisation ( euchromatine).

Les types de chromosomes se distinguent par l'emplacement du centromère (Fig.).

1. Chromosomes métacentriques– le centromère est situé au milieu, et les bras ont la même longueur. La section du bras proche du centromère est dite proximale, la section opposée est dite distale.

2. Chromosomes sous-métacentriques– le centromère est décalé par rapport au centre et les bras ont des longueurs différentes.

3. Chromosomes acrocentriques– le centromère est fortement décalé du centre et un bras est très court, le deuxième bras est très long.

Dans les cellules des glandes salivaires des insectes (mouches drosophiles), il y a des géants, chromosomes polytènes(chromosomes multibrins).

Il existe 4 règles pour les chromosomes de tous les organismes :

1. Règle du nombre constant de chromosomes. Normalement, les organismes de certaines espèces ont un nombre constant de chromosomes spécifique à l’espèce. Par exemple : une personne en a 46, un chien en a 78, une mouche drosophile en a 8.

2. Appariement chromosomique. Dans un ensemble diploïde, chaque chromosome possède normalement un chromosome apparié, de forme et de taille identiques.

3. Individualité des chromosomes. Les chromosomes de différentes paires diffèrent par leur forme, leur structure et leur taille.

4. Continuité chromosomique. Lorsque le matériel génétique est dupliqué, un chromosome est formé à partir d'un chromosome.

L'ensemble des chromosomes d'une cellule somatique, caractéristique d'un organisme d'une espèce donnée, est appelé caryotype.

Les chromosomes sont classés selon différentes caractéristiques.

1. Les chromosomes identiques dans les cellules des organismes mâles et femelles sont appelés autosomes. Une personne possède 22 paires d’autosomes dans son caryotype. Les chromosomes qui sont différents dans les cellules des organismes mâles et femelles sont appelés hétérochromosomes ou chromosomes sexuels. Chez un homme, ce sont les chromosomes X et Y, chez la femme, ce sont les chromosomes X et X.

2. La disposition des chromosomes par ordre de grandeur décroissant est appelée idiogramme. Il s'agit d'un caryotype systématique. Les chromosomes sont disposés par paires (chromosomes homologues). La première paire est la plus grande, la 22ème paire est la plus petite et la 23ème paire est constituée des chromosomes sexuels.

3. En 1960 Une classification de Denver des chromosomes a été proposée. Il est construit en fonction de leur forme, de leur taille, de la position du centromère, de la présence de constrictions secondaires et de satellites. Un indicateur important dans cette classification est indice centromérique(CI). Il s’agit du rapport entre la longueur du bras court d’un chromosome et sa longueur totale, exprimé en pourcentage. Tous les chromosomes sont divisés en 7 groupes. Les groupes sont désignés par des lettres latines de A à G.

groupe A comprend 1 à 3 paires de chromosomes. Ce sont de gros chromosomes métacentriques et sous-métacentriques. Leur IC est de 38 à 49 %.

Groupe B. Les 4e et 5e paires sont de gros chromosomes métacentriques. IC 24-30 %.

Groupe C. Paires de chromosomes 6 à 12 : taille moyenne, submétacentrique. IC 27-35%. Ce groupe comprend également le chromosome X.

Groupe D. 13 à 15ème paires de chromosomes. Les chromosomes sont acrocentriques. L'IC est d'environ 15 %.

Groupe E. Paires de chromosomes 16 à 18. Relativement courtes, métacentriques ou submétacentriques. IC 26-40 %.

Groupe F. 19e – 20e paires. Chromosomes courts et submétacentriques. IC 36-46 %.

Groupe G. 21-22ème paires. Petits chromosomes acrocentriques. IC 13-33 %. Le chromosome Y appartient également à ce groupe.

4. La classification de Paris des chromosomes humains a été créée en 1971. Grâce à cette classification, il est possible de déterminer la localisation des gènes dans une paire spécifique de chromosomes. À l’aide de méthodes de coloration spéciales, un ordre caractéristique d’alternance de bandes (segments) sombres et claires est identifié dans chaque chromosome. Les segments sont désignés par le nom des méthodes qui les identifient : Q - segments - après coloration à la moutarde de quinine ; Segments G – colorés au colorant Giemsa ; Segments R – coloration après dénaturation thermique et autres. Le bras court du chromosome est désigné par la lettre p, le bras long par la lettre q. Chaque bras chromosomique est divisé en régions et désigné par des numéros allant du centromère au télomère. Les bandes au sein des régions sont numérotées par ordre à partir du centromère. Par exemple, l'emplacement du gène de l'estérase D est 13p14 - la quatrième bande de la première région du bras court du 13ème chromosome.

Fonction des chromosomes : stockage, reproduction et transmission de l'information génétique lors de la reproduction des cellules et des organismes.

Caryotype(de karyo... et du grec tepos - motif, forme, type), ensemble de chromosomes, un ensemble de caractéristiques des chromosomes (leur nombre, leur taille, leur forme et les détails de leur structure microscopique) dans les cellules du corps d'un organisme d'un espèce ou autre. Le concept de K. a été introduit par les Soviétiques. généticien G. A. Levitsky (1924). K. est l'une des caractéristiques génétiques les plus importantes de l'espèce, car chaque espèce a son propre K., différent du K. des espèces apparentées (une nouvelle branche de la taxonomie est basée sur celle-ci - la soi-disant caryosystématique)

L'analyse microscopique des chromosomes révèle principalement leurs différences de forme et de taille. La structure de chaque chromosome est purement individuelle. On peut également noter que les chromosomes présentent des caractéristiques morphologiques communes. Ils se composent de deux fils - chromatide, situés parallèlement et reliés les uns aux autres en un point appelé centromère ou constriction primaire. Sur certains chromosomes, vous pouvez voir constriction secondaire. C'est une caractéristique qui permet d'identifier les chromosomes individuels dans une cellule. Si la constriction secondaire est située près de l'extrémité du chromosome, alors la zone distale limitée par celle-ci est appelée Satellite. Les chromosomes contenant un satellite sont appelés chromosomes AT. Dans certains d’entre eux, la formation de nucléoles se produit au cours de la phase corporelle.

Les extrémités des chromosomes ont une structure particulière et sont appelées télomères. Les régions télomériques ont une certaine polarité qui les empêche de se connecter les unes aux autres lors de ruptures ou avec les extrémités libres des chromosomes. La section du chromatide (chromosome) du télomère au centromère est appelée bras du chromosome. Chaque chromosome possède deux bras. Selon le rapport des longueurs de bras, on distingue trois types de chromosomes : 1) métacentrique(épaules égales); 2) submétacentrique(épaules inégales); 3) acrocentrique, dont une épaule est très courte et pas toujours clairement distinguable.

Lors de la Conférence de Paris sur la standardisation des caryotypes, au lieu des termes morphologiques « métacentriques » ou « acrocentriques » en relation avec le développement de nouvelles méthodes d'obtention de chromosomes « rayés », un symbolisme a été proposé dans lequel tous les chromosomes de l'ensemble se voient attribuer un rang (nombre ordinal) par ordre de grandeur décroissant et dans les deux bras de chaque chromosome (p - bras court, q - bras long), les sections des bras et les rayures de chaque section sont numérotées dans le sens du centromère. Ce système de notation permet une description détaillée des anomalies chromosomiques.

Outre l'emplacement du centromère, la présence d'un étranglement secondaire et d'un satellite, leur longueur est importante pour l'identification des chromosomes individuels. Pour chaque chromosome d'un certain ensemble, sa longueur reste relativement constante. La mesure des chromosomes est nécessaire pour étudier leur variabilité dans l'ontogenèse en lien avec les maladies, les anomalies et les dysfonctionnements de la reproduction.

Structure fine des chromosomes. L'analyse chimique de la structure des chromosomes a montré la présence de deux composants principaux : acide désoxyribonucléique(ADN) et type de protéines histones Et protomite(dans les cellules germinales). Des études sur la structure submoléculaire fine des chromosomes ont conduit les scientifiques à la conclusion que chaque chromatide contient un brin : chromonème. Chaque chromonème est constitué d'une molécule d'ADN. La base structurelle de la chromatide est un brin de nature protéique. Le chromonema est disposé dans la chromatide selon une forme proche d'une spirale. La preuve de cette hypothèse a été obtenue notamment en étudiant les plus petites particules d'échange de chromatides sœurs situées à travers le chromosome.

Un chromosome en interphase est un double brin d'ADN non torsadé ; dans cet état, les informations nécessaires à la vie de la cellule y sont lues. C'est-à-dire que la fonction de l'interphase CR est le transfert d'informations du génome, la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN, pour la synthèse des protéines, enzymes, etc.
Lorsque vient le temps de la division cellulaire, il est nécessaire de conserver toutes les informations disponibles et de les transférer aux cellules filles. Dans un état de « frustration », les RH ne peuvent pas le faire. Par conséquent, le chromosome doit se structurer lui-même – tordre le brin de son ADN en une structure compacte. À ce stade, l’ADN a déjà doublé et chaque brin est tordu en sa propre chromatide. 2 chromatides forment un chromosome. En prophase, au microscope, de petits morceaux lâches deviennent visibles dans le noyau cellulaire - ce sont les futurs CR. Ils grossissent progressivement et forment des chromosomes visibles qui, au milieu de la métaphase, s'alignent le long de l'équateur de la cellule. Normalement, pendant la télophase, un nombre égal de chromosomes commencent à se déplacer vers les pôles de la cellule. (Je ne répète pas la 1ère réponse, tout y est correct. Résumez les informations).
Cependant, il arrive parfois que les chromatides s'accrochent les unes aux autres, s'entrelacent, que des morceaux se détachent - et par conséquent, deux cellules filles reçoivent des informations légèrement inégales. Cette chose s’appelle la mitose pathologique. Après cela, les cellules filles ne fonctionneront plus correctement. Si les chromosomes sont gravement endommagés, la cellule mourra ; si elle est plus faible, elle ne pourra plus se diviser ou donnera une série de divisions incorrectes. De telles choses conduisent à l’apparition de maladies, depuis des perturbations de la réaction biochimique dans une seule cellule jusqu’au cancer d’un organe. Les cellules se divisent dans tous les organes, mais à des rythmes différents, de sorte que différents organes ont des risques différents de développer un cancer. Heureusement, de telles mitoses pathologiques ne se produisent pas trop souvent et la nature a mis au point des mécanismes pour se débarrasser des cellules anormales qui en résultent. Ce n’est que lorsque l’habitat de l’organisme est très mauvais (augmentation de la radioactivité de fond, forte pollution de l’eau et de l’air par des produits chimiques nocifs, utilisation incontrôlée de médicaments, etc.) que le mécanisme de défense naturel ne parvient pas à faire face. Dans ce cas, la probabilité de maladie augmente. Vous devez essayer de réduire au minimum les effets nocifs sur le corps et prendre des bioprotecteurs sous forme d'aliments vivants, d'air frais, de vitamines et de substances nécessaires à la zone, cela peut être de l'iode, du sélénium, du magnésium ou autre chose. N'ignorez pas de prendre soin de votre santé.

Chromatine(grec χρώματα - couleurs, peintures) - c'est la substance des chromosomes - un complexe d'ADN, d'ARN et de protéines. La chromatine se trouve à l’intérieur du noyau des cellules eucaryotes et fait partie du nucléoïde des procaryotes. C’est au sein de la chromatine que se réalisent les informations génétiques, ainsi que la réplication et la réparation de l’ADN.

Il existe deux types de chromatine :
1) l'euchromatine, localisée plus près du centre du noyau, est plus légère, plus déspirilisée, moins compacte et plus fonctionnellement active. On suppose qu’il contient l’ADN génétiquement actif en interphase. L'euchromatine correspond à des segments de chromosomes déspiralisés et ouverts à la transcription. Ces segments ne sont pas colorés et ne sont pas visibles au microscope optique.
2) hétérochromatine – une partie étroitement enroulée de la chromatine. L'hétérochromatine correspond à des segments de chromosomes condensés et étroitement enroulés (ce qui les rend inaccessibles à la transcription). Il est intensément coloré avec des colorants basiques et, au microscope optique, il ressemble à des taches sombres ou à des granules. L'hétérochromatine est située plus près de la membrane nucléaire, est plus compacte que l'euchromatine et contient des gènes « silencieux », c'est-à-dire des gènes actuellement inactifs. Il existe une hétérochromatine constitutive et facultative. L'hétérochromatine constitutive ne se transforme jamais en euchromatine et est une hétérochromatine dans tous les types de cellules. L'hétérochromatine facultative peut être convertie en euchomatine dans certaines cellules ou à différents stades de l'ontogenèse de l'organisme. Un exemple d’accumulation d’hétérochromatine facultative est le corps de Barr, un chromosome X inactivé chez les mammifères femelles, étroitement enroulé et inactif en interphase. Dans la plupart des cellules, il se situe près du caryolemme.

La chromatine sexuelle correspond aux corps chromatiniens spéciaux des noyaux cellulaires des individus féminins chez l'homme et d'autres mammifères. Ils sont situés près de la membrane nucléaire et sont généralement de forme triangulaire ou ovale sur les spécimens ; taille 0,7-1,2 μm (Fig. 1). La chromatine sexuelle est formée par l'un des chromosomes X du caryotype féminin et peut être détectée dans n'importe quel tissu humain (dans les cellules des muqueuses, la peau, le sang, les tissus biopsiques). L'étude la plus simple de la chromatine sexuelle est de l'étudier dans le cellules épithéliales de la muqueuse buccale. Un grattage prélevé à la spatule sur la muqueuse de la joue est placé sur une lame de verre colorée à l'acétoorcéine et 100 noyaux cellulaires de couleur claire sont analysés au microscope, en comptant combien d'entre eux contiennent de la chromatine sexuelle. Normalement, elle survient en moyenne dans 30 à 40 % des noyaux chez la femme et n'est pas détectée chez l'homme.

15.Caractéristiques de la structure des chromosomes métaphasiques. Types de chromosomes. Ensemble chromosomique. Règles chromosomiques.

Métaphase chromosome se compose de deux chromatides sœurs reliées par un centromère, dont chacune contient une molécule DNP disposée sous la forme d'une superhélice. Lors de la spiralisation, des sections d'eu- et d'hétérochromatine sont disposées de manière régulière, de sorte que des bandes transversales alternées se forment le long des chromatides. Ils sont identifiés à l'aide de colorants spéciaux. La surface des chromosomes est recouverte de diverses molécules, principalement des ribonucléoprotéines (RNP). Dans les cellules somatiques, il existe deux copies de chaque chromosome, elles sont appelées homologues. Ils sont identiques en longueur, forme, structure, disposition des rayures et portent les mêmes gènes, localisés de la même manière. Les chromosomes homologues peuvent différer par les allèles des gènes qu'ils contiennent. Un gène est une section d'une molécule d'ADN dans laquelle une molécule d'ARN active est synthétisée. Les gènes qui composent les chromosomes humains peuvent contenir jusqu'à deux millions de paires de nucléotides.

Les régions actives déspiralisées des chromosomes ne sont pas visibles au microscope. Seule une faible basophilie homogène du nucléoplasme indique la présence d'ADN ; ils peuvent également être détectés par des méthodes histochimiques. Ces zones sont appelées euchromatine. Les complexes inactifs et hautement hélicoïdaux d’ADN et de protéines de haut poids moléculaire sont mis en évidence lorsqu’ils sont colorés sous forme d’amas d’hétérochromatine. Les chromosomes sont fixés sur la surface interne du caryoteca à la lame nucléaire.

Les chromosomes d'une cellule fonctionnelle assurent la synthèse de l'ARN nécessaire à la synthèse ultérieure des protéines. Dans ce cas, l'information génétique est lue – sa transcription. Le chromosome entier n’y est pas directement impliqué.

Différentes régions des chromosomes assurent la synthèse de différents ARN. Les régions qui synthétisent l’ARN ribosomal (ARNr) sont particulièrement importantes ; Tous les chromosomes n’en possèdent pas. Ces régions sont appelées organisateurs nucléolaires. Les organisateurs nucléolaires forment des boucles. Les extrémités des boucles de différents chromosomes gravitent les unes vers les autres et se rencontrent. De cette manière, une structure nucléaire appelée nucléole se forme (Fig. 20). On y distingue trois composants : un composant faiblement coloré correspond aux boucles chromosomiques, un composant fibrillaire correspond aux ARNr transcrits et un composant globulaire correspond aux précurseurs des ribosomes.

Les chromosomes sont les principaux composants de la cellule, régulant tous les processus métaboliques : toutes les réactions métaboliques ne sont possibles qu'avec la participation d'enzymes, les enzymes sont toujours des protéines, les protéines ne sont synthétisées qu'avec la participation de l'ARN.

En même temps, les chromosomes sont aussi les gardiens des propriétés héréditaires de l’organisme. C'est la séquence de nucléotides dans les chaînes d'ADN qui détermine le code génétique.

L'emplacement du centromère détermine trois principaux types de chromosomes :

1) épaules égales - avec des épaules de longueur égale ou presque égale ;

2) épaules inégales, ayant des épaules de longueur inégale ;

3) en forme de bâtonnet - avec une épaule longue et une seconde très courte, parfois difficile à détecter. ensemble de chromosomes - Caryotype - un ensemble de caractéristiques d'un ensemble complet de chromosomes inhérents aux cellules d'une espèce biologique donnée, d'un organisme ou d'une lignée cellulaire donnée. Un caryotype est parfois aussi appelé représentation visuelle de l’ensemble complet des chromosomes. Le terme « caryotype » a été introduit en 1924 par un cytologue soviétique.

Règles chromosomiques

1. Constance du nombre de chromosomes.

Les cellules somatiques du corps de chaque espèce ont un nombre strictement défini de chromosomes (chez l'homme - 46, chez le chat - 38, chez la drosophile - 8, chez le chien - 78, chez le poulet - 78).

2. Appariement chromosomique.

Chaque. un chromosome dans des cellules somatiques à ensemble diploïde a le même chromosome homologue (identique), de taille et de forme identiques, mais d'origine inégale : l'un du père, l'autre de la mère.

3. Règle de l'individualité des chromosomes.

Chaque paire de chromosomes diffère de l'autre paire par sa taille, sa forme, l'alternance de rayures claires et foncées.

4. Règle de continuité.

Avant la division cellulaire, l’ADN double pour former 2 chromatides sœurs. Après division, une chromatide pénètre dans les cellules filles, les chromosomes sont donc continus : un chromosome est formé à partir d'un chromosome.

16.Caryotype humain. Sa définition. Cariogramme, principe de dessin. Idiogramme et son contenu.

Caryotype.(de karyo... et des fautes de frappe grecques - empreinte, forme), un ensemble typique de caractéristiques morphologiques des chromosomes d'une espèce (taille, forme, détails structurels, nombre, etc.). Une caractéristique génétique importante de l'espèce qui est à la base de la caryosystématique. Pour déterminer le caryotype, on utilise une microphotographie ou un croquis des chromosomes lors de la microscopie des cellules en division. Chaque personne possède 46 chromosomes, dont deux sont des chromosomes sexuels. Chez la femme, il s'agit de deux chromosomes X (caryotype : 46, XX), et chez l'homme, d'un chromosome X et de l'autre Y (caryotype : 46, XY). La recherche du caryotype est réalisée à l'aide d'une méthode appelée cytogénétique.

Idiogramme(du grec idios - son propre, particulier et ... gramme), une représentation schématique de l'ensemble haploïde de chromosomes d'un organisme, disposés en rangée en fonction de leur taille.

Caryogramme(de karyo... et... gram), une représentation graphique du caryotype pour les caractéristiques quantitatives de chaque chromosome. L'un des types de chromosomes est un idiogramme - un croquis schématique de chromosomes disposés en rangée sur toute leur longueur (Fig.). Dr. type K. - un graphique dans lequel les coordonnées sont des valeurs de la longueur du chromosome ou de sa partie et de l'ensemble du caryotype (par exemple, la longueur relative des chromosomes) et ce qu'on appelle l'indice centromère, c'est-à-dire le rapport de la longueur du bras court à la longueur du chromosome entier. L'emplacement de chaque point sur K. reflète la répartition des chromosomes dans le caryotype. La tâche principale de l'analyse du caryogramme est d'identifier l'hétérogénéité (différences) de chromosomes extérieurement similaires dans l'un ou l'autre groupe.

Nucléosomal (fil nucléosomal) : noyau de 8 molécules (sauf H1), l'ADN est enroulé sur le noyau, avec un lieur entre elles. Moins de sel signifie moins de nucléosomes. La densité est 6 à 7 fois plus grande.

Supernucléosomal (fibrille de chromatine) : H1 rassemble le lieur et 2 cortex. 40 fois plus dense. Inactivation des gènes.

Chromatide (boucle) : le fil serpente, forme des boucles et des courbures. 10 à 20 fois plus dense.

Chromosome métaphase : super compactage de la chromatine.

Chromonème – le premier niveau de compaction auquel la chromatine est visible.

Chromomère – zone de chromonème.

Caractéristiques morphofonctionnelles des chromosomes. Types et règles des chromosomes

La constriction principale est le kinétochore, ou centromère, une zone du chromosome sans ADN. Métacentrique - bras égaux, sous-métacentrique - bras inégaux, acrocentrique - bras nettement inégaux, télocentrique - pas d'épaule. Long – q, court – p. La constriction secondaire sépare le satellite et son brin du chromosome.

Règles chromosomiques :

1) Constance du nombre

2 paires

3) Individualités (les non homologues ne sont pas similaires)

Caryotype. Idiogramme. Classification des chromosomes

Caryotype– ensemble diploïde de chromosomes.

Idiogramme– une série de chromosomes par ordre décroissant de taille et de décalage de l'indice centromérique.

Classement de Denver:

UN– 1 à 3 paires, grandes sub/métacentriques.

DANS– 4-5 paires, grands métacentriques.

AVEC– 6-12 + X, submétacentrique moyen.

D– 13-15 couples, acrocentriques.

E–16-18 paires, sub/métacentriques relativement petites.

F–19-20 paires, petites submétacentriques.

g–21-22 + Y, plus petit acrocentrique.

Chromosomes polytènes : reproduction de chromonèmes (structures fines) ; toutes les phases de la mitose sont perdues, à l'exception de la réduction des chromonèmes ; des rayures transversales sombres se forment; trouvé chez les diptères, les ciliés, les plantes; utilisé pour construire des cartes chromosomiques et détecter les réarrangements.

Théorie cellulaire

Purkyné- le noyau de l'œuf, Brun– noyau dans une cellule végétale, Schleiden– conclusion sur le rôle du noyau.

Chvannovskaya théorie:

1) La cellule est la structure de tous les organismes.

2) La formation des cellules détermine la croissance, le développement et la différenciation des tissus.

3) La cellule est un individu, l'organisme est une somme.

4) De nouvelles cellules proviennent du cytoblastème.

Virchow- une cellule d'une cellule.

Moderne théorie:

1) Une cellule est une unité structurelle d’un être vivant.

2) Les cellules unicellulaires et multicellulaires ont une structure et des manifestations d'activité vitale similaires

3) Reproduction par division.

4) Les cellules forment des tissus, et ceux-ci forment des organes.

Supplémentaire : les cellules sont totipotentes - elles peuvent donner naissance à n'importe quelle cellule. Pluri - n'importe lequel, sauf extra-embryonnaire (placenta, sac vitellin), uni - un seul.

Haleine. Fermentation

Haleine:

Étapes:

1) Préparatoire : protéines = acides aminés, graisses = glycérol et acides gras, sucres = glucose. Il y a peu d’énergie, elle est dissipée et même nécessaire.

2) Incomplet : anoxique, glycolyse.

Glucose = acide pyruvique = 2 ATP + 2 NAD*H 2 ou NAD*H+H +

10 réactions en cascade. L'énergie est libérée en 2 ATP et dissipée.

3) Oxygène :

I. Décarboxylation oxydative :

Le PVC est détruit = H 2 (–CO 2), active les enzymes.

II. Cycle de Krebs : NAD et FAD

III. ETC, H est détruit en e - et H + , p s'accumulent dans l'espace intermembranaire, forment un réservoir de protons, les électrons accumulent de l'énergie, traversent la membrane 3 fois, pénètrent dans la matrice, se combinent avec l'oxygène, l'ionisent ; la différence de potentiel augmente, la structure de l'ATP synthétase change, un canal s'ouvre, la pompe à protons commence à fonctionner, les protons sont pompés dans la matrice, se combinent avec les ions oxygène pour former de l'eau, de l'énergie - 34 ATP.

Lors de la glycolyse, chaque molécule de glucose est décomposée en deux molécules d'acide pyruvique (PVA). Cela libère de l’énergie dont une partie est dissipée sous forme de chaleur et le reste est utilisé pour la synthèse. 2 molécules d'ATP. Les produits intermédiaires de la glycolyse subissent une oxydation : des atomes d'hydrogène en sont séparés, qui servent à restaurer le NDD+.

NAD - nicotinamide adénine dinucléotide - une substance qui agit comme porteur d'atomes d'hydrogène dans la cellule. Le NAD qui a attaché deux atomes d'hydrogène est appelé réduit (écrit NAD "H+H +). Le NAD réduit peut donner des atomes d'hydrogène à d'autres substances et s'oxyder (NAD +).

Ainsi, le processus de glycolyse peut être exprimé par l'équation récapitulative suivante (pour plus de simplicité, les molécules d'eau formées lors de la synthèse de l'ATP ne sont pas indiquées dans toutes les équations des réactions du métabolisme énergétique) :

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP

À la suite de la glycolyse, seulement environ 5 % de l’énergie contenue dans les liaisons chimiques des molécules de glucose est libérée. Une partie importante de l'énergie est contenue dans le produit de la glycolyse - PVK. Par conséquent, dans la respiration aérobie, après la glycolyse, l'étape finale suit - oxygène, ou aérobique.

L'acide pyruvique, formé à la suite de la glycolyse, pénètre dans la matrice mitochondriale, où il est complètement décomposé et oxydé en produits finaux - CO 2 et H 2 O. Le NAD réduit, formé lors de la glycolyse, pénètre également dans les mitochondries, où il subit oxydation. Pendant la phase aérobie de la respiration, l'oxygène est consommé et synthétisé 36 molécules d'ATP(pour 2 molécules de PVC) Le CO 2 est libéré des mitochondries dans le hyaloplasme cellulaire, puis dans l'environnement. Ainsi, l’équation globale du stade oxygène de la respiration peut être présentée comme suit :

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP

Dans la matrice mitochondriale, le PVK subit un clivage enzymatique complexe dont les produits sont des atomes de dioxyde de carbone et d'hydrogène. Ces derniers sont délivrés par les transporteurs NAD et FAD (flavine adénine dinucléotide) à la membrane interne des mitochondries.

La membrane interne des mitochondries contient l'enzyme ATP synthétase, ainsi que des complexes protéiques qui forment la chaîne de transport d'électrons (ETC). Grâce au fonctionnement des composants ETC, les atomes d'hydrogène obtenus à partir du NAD et du FAD sont divisés en protons (H +) et en électrons. Les protons sont transportés à travers la membrane mitochondriale interne et s'accumulent dans l'espace intermembranaire. Grâce à l'ETC, les électrons sont livrés dans la matrice jusqu'à l'accepteur final - l'oxygène (O 2). En conséquence, des anions O 2 sont formés.

L'accumulation de protons dans l'espace intermembranaire conduit à l'apparition d'un potentiel électrochimique sur la membrane mitochondriale interne. L'énergie libérée lors du mouvement des électrons à travers l'ETC est utilisée pour transporter les protons à travers la membrane mitochondriale interne vers l'espace intermembranaire. De cette façon, l’énergie potentielle est accumulée, constituée du gradient de protons et du potentiel électrique. Cette énergie est libérée lorsque les protons sont renvoyés dans la matrice mitochondriale selon leur gradient électrochimique. Le retour s'effectue via un complexe protéique spécial - l'ATP synthase ; Le processus de déplacement des protons le long de leur gradient électrochimique est appelé chimiosmose. L'ATP synthase utilise l'énergie libérée lors de la chimiosmose pour synthétiser l'ATP à partir de l'ADP lors de la réaction de phosphorylation. Cette réaction est entraînée par un flux de protons, qui provoquent la rotation d’une partie de l’ATP synthase ; ainsi, l'ATP synthase agit comme un moteur moléculaire rotatif.

L'énergie électrochimique est utilisée pour synthétiser un grand nombre de molécules d'ATP. Dans la matrice, les protons se combinent avec les anions oxygène et de l'eau se forme.

Par conséquent, avec la dégradation complète d'une molécule de glucose, la cellule peut synthétiser 38 molécules d'ATP(2 molécules lors de la glycolyse et 36 molécules lors de l'étape oxygène). L’équation générale de la respiration aérobie peut s’écrire comme suit :

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP

Les glucides constituent la principale source d'énergie des cellules, mais les processus de métabolisme énergétique peuvent également utiliser des produits issus de la dégradation des graisses et des protéines.

Fermentation:

Fermentation- un processus métabolique dans lequel l'ATP est régénéré et les produits de dégradation d'un substrat organique peuvent servir à la fois de donneurs et d'accepteurs d'hydrogène. La fermentation est la dégradation métabolique anaérobie (qui se produit sans oxygène) de molécules nutritives telles que le glucose.

Bien que la dernière étape de la fermentation (conversion du pyruvate en produits finaux de fermentation) ne libère pas d’énergie, elle est essentielle pour la cellule anaérobie car elle régénère le nicotinamide adénine dinucléotide (NAD+), nécessaire à la glycolyse. Ceci est important pour le fonctionnement normal de la cellule, car la glycolyse est pour de nombreux organismes la seule source d'ATP dans des conditions anaérobies.

Pendant la fermentation, une oxydation partielle des substrats se produit, dans laquelle l'hydrogène est transféré au NAD +. Lors d'autres étapes de fermentation, ses produits intermédiaires servent d'accepteurs de l'hydrogène contenu dans le NAD*H ; lors de la régénération, NAD + ils sont restaurés et les produits de réduction sont éliminés de la cellule.

Les produits finaux de la fermentation contiennent de l'énergie chimique (ils ne sont pas complètement oxydés) mais sont considérés comme des déchets car ils ne peuvent pas être métabolisés davantage en l'absence d'oxygène (ou d'autres accepteurs d'électrons hautement oxydés) et sont souvent excrétés par la cellule. La production d'ATP par fermentation est moins efficace que par phosphorylation oxydative, lorsque le pyruvate est complètement oxydé en dioxyde de carbone. Lors de différents types de fermentation, une molécule de glucose produit de deux à quatre molécules d'ATP.

· Alcool fermentation (effectuée par des levures et certains types de bactéries), au cours de laquelle le pyruvate est décomposé en éthanol et en dioxyde de carbone. Une molécule de glucose donne deux molécules d’alcool (éthanol) et deux molécules de dioxyde de carbone. Ce type de fermentation est très important dans la production de pain, le brassage, la vinification et la distillation. Si le levain contient une forte concentration de pectine, une petite quantité de méthanol peut également être produite. Habituellement, un seul des produits est utilisé ; dans la production de pain, l'alcool s'évapore pendant la cuisson et, dans la production d'alcool, le dioxyde de carbone s'échappe généralement dans l'atmosphère, bien que des efforts aient été récemment déployés pour le recycler.

Alcool + 2NAD + + 2ADP 2 unités = 2 mol. à-vous + 2NAD*H+H + + 2ATP

PVC = acétaldéhyde + CO 2

2 aldéhydes + 2NAD*H+H + = 2 alcools + 2NAD +

· La fermentation lactique, au cours de laquelle le pyruvate est réduit en acide lactique, est réalisée par des bactéries lactiques et d'autres organismes. Lorsque le lait est fermenté, les bactéries lactiques convertissent le lactose en acide lactique, transformant ainsi le lait en produits laitiers fermentés (yaourt, lait caillé) ; L'acide lactique donne à ces produits un goût aigre.

Glucose + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 mol. à-vous + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 moles. à-vous + 2NAD*H+H + = 2 mol. à-vous + 2ATP

Glucose + 2ADP + 2 acides = 2 mol. à-vous + 2ATP

La fermentation lactique peut également se produire dans les muscles des animaux lorsque le besoin énergétique est supérieur à celui fourni par l'ATP déjà disponible et le travail du cycle de Krebs. Lorsque la concentration de lactate atteint plus de 2 mmol/l, le cycle de Krebs commence à fonctionner plus intensément et le cycle de la rougeole reprend son travail.

Les sensations de brûlure dans les muscles lors d'un exercice intense sont corrélées à un fonctionnement insuffisant du cycle de Cori et à une augmentation des concentrations d'acide lactique supérieures à 4 mmol/l, car l'oxygène est converti en dioxyde de carbone par glycolyse aérobie plus rapidement que le corps ne reconstitue son apport en oxygène ; dans le même temps, vous devez vous rappeler que les douleurs musculaires après l'exercice peuvent être causées non seulement par des niveaux élevés d'acide lactique, mais également par des microtraumatismes des fibres musculaires. Le corps passe à cette méthode moins efficace, mais plus rapide, de production d'ATP dans des conditions de stress accru, lorsque le cycle de Krebs n'a pas le temps de fournir de l'ATP aux muscles. Le foie se débarrasse ensuite de l'excès de lactate, le convertissant via le cycle de Cori en glucose qui sera restitué aux muscles pour être réutilisé ou converti en glycogène hépatique et constituera ses propres réserves d'énergie.

· La fermentation de l'acide acétique est réalisée par de nombreuses bactéries. Le vinaigre (acide acétique) est le résultat direct de la fermentation bactérienne. Lors du décapage des aliments, l'acide acétique protège les aliments des bactéries pathogènes et pourrissantes.

Glucose + 2NAD + + 2ADP + 2 acides = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 PVC = 2 aldéhydes + 2CO 2

2 aldéhydes + O 2 = 2 acide acétique

· La fermentation de l'acide butyrique conduit à la formation d'acide butyrique ; ses agents responsables sont certaines bactéries anaérobies.

· La fermentation alcaline (méthane) - une méthode de respiration anaérobie de certains groupes de bactéries - est utilisée pour traiter les eaux usées provenant de l'industrie alimentaire et de l'industrie des pâtes et papiers.

16) Codage de l'information génétique dans la cellule. Propriétés du code génétique :

1) Tripleté. ARNm triplet - codon.

2) Dégénérescence

3) Continuité

4) AOÛT – à partir

5) Polyvalence

6) UAG - ambre, UAA - ocre, UGA - opale. Terminateurs.

Synthèse des protéines

Assimilation = anabolisme = métabolisme plastique. Dissimilation = catabolisme = métabolisme énergétique.

Composants: ADN, enzyme de restriction, polymérase, nucléotides d'ARN, ARN-t, ARN-r, ribosomes, acides aminés, complexe enzymatique, GTP, acide aminé activé.

Activation:

1) l'enzyme aminoacyl-t-ARN synthétase fixe un acide aminé et l'ATP - activation - fixation de l'ARNt - une liaison entre l'ARNt et l'ak se forme, libération d'AMP - complexe dans le FCR - liaison de l'aminoacyl-t -ARN aux ribosomes, incorporation d'un acide aminé dans une protéine, libérant de l'ARNt.

Chez les procaryotes, l'ARNm peut être lu par les ribosomes dans la séquence d'acides aminés des protéines immédiatement après la transcription, et chez les eucaryotes, il est transporté du noyau au cytoplasme, où se trouvent les ribosomes. Le processus de synthèse protéique basé sur une molécule d’ARNm est appelé traduction. Le ribosome contient 2 sites fonctionnels d'interaction avec l'ARNt : aminoacyle (accepteur) et peptidyle (donneur). L'aminoacyl-ARNt pénètre dans le site accepteur du ribosome et interagit pour former des liaisons hydrogène entre les triplets de codon et d'anticodon. Après la formation des liaisons hydrogène, le système avance d’un codon et se retrouve dans le site donneur. Dans le même temps, un nouveau codon apparaît dans le site accepteur libéré et l'aminoacyl-ARNt correspondant y est attaché. Au cours de la phase initiale de la biosynthèse des protéines, l'initiation, le codon méthionine est généralement reconnu par la petite sous-unité du ribosome, à laquelle l'ARNt méthionine est attaché à l'aide de protéines. Après reconnaissance du codon d'initiation, la grande sous-unité rejoint la petite sous-unité et la deuxième étape de traduction, l'élongation, commence. A chaque mouvement du ribosome de l'extrémité 5" à l'extrémité 3" de l'ARNm, un codon est lu en formant des liaisons hydrogène entre les trois nucléotides de l'ARNm et l'anticodon complémentaire de l'ARNt auquel le l'acide aminé correspondant est attaché. La synthèse de la liaison peptidique est catalysée par l'ARN-r, qui forme le centre peptidyl transférase du ribosome. L'ARN-R catalyse la formation d'une liaison peptidique entre le dernier acide aminé du peptide en croissance et l'acide aminé attaché à l'ARNt, positionnant les atomes d'azote et de carbone dans une position favorable à la réaction. La troisième et dernière étape de la traduction, la terminaison, se produit lorsque le ribosome atteint le codon d'arrêt, après quoi les facteurs de terminaison de la protéine hydrolysent le dernier ARNt de la protéine, arrêtant ainsi sa synthèse. Ainsi, dans les ribosomes, les protéines sont toujours synthétisées de l’extrémité N à l’extrémité C.

Transport

La diffusion:à travers la couche lipidique - eau, oxygène, dioxyde de carbone, urée, éthanol (hydrophobe plus rapide qu'hydrophile) ; à travers les pores des protéines - ions, eau (transmembranaire - intégrale - les protéines forment des pores) ; léger - glucose, acides aminés, nucléotides, glycérol (via des protéines porteuses) ;

Transport actif: ions, acides aminés dans les intestins, calcium dans les muscles, glucose dans les reins. La protéine porteuse est activée par un groupe phosphate qui se sépare de l'ATP lors de l'hydrolyse et une liaison est formée avec la substance transportée (temporaire).

Phagocytose : cellules capillaires de la moelle osseuse, de la rate, du foie, des glandes surrénales, des leucocytes.

Pinocytose : leucocytes, cellules hépatiques, cellules rénales, amibes.

Cycle cellulaire

Interphase– 2n2C ; période de repos – neurones, cellules du cristallin ; foie et leucocytes – facultatif.

Présynthétique période : la cellule grandit et remplit ses fonctions. Les chromatides sont déspiralisées. L'ARN, les protéines et les nucléotides d'ADN sont synthétisés, le nombre de ribosomes augmente et l'ATP s'accumule. La période dure environ 12 heures, mais peut prendre plusieurs mois. Le contenu du matériel génétique est 2n1chr2c.
Synthétique: La réplication des molécules d'ADN se produit - chaque chromatide complète la sienne. Le contenu du matériel génétique devient 2n2сhr4c. Les centrioles doublent. Sont synthétisés
Protéines ARN, ATP et histones. La cellule continue de remplir ses fonctions. La durée de la période peut aller jusqu'à 8 heures.
Postsynthétique : L'énergie ATP s'accumule, l'ARN, les protéines nucléaires et les protéines de tubuline nécessaires à la construction du fuseau achromatine sont activement synthétisées. Contenu génétique
le matériel ne change pas : 2n2chr4s. À la fin de la période, tous les processus de synthèse ralentissent et la viscosité du cytoplasme change.

Division. Amitose

Division:

Binaire, mitose, amitose, méiose.

Amitose :

Uniforme, inégal, multiple, sans cytotomie.

Génératif– lors de la division des cellules hautement spécialisées (foie, épiderme) et du macronoyau des ciliés.

Dégénératif– fragmentation et bourgeonnement des noyaux.

Réactif– avec effets néfastes, sans cytotomie, multinucléation.

Laçage du nucléole, du noyau et du cytoplasme. Le noyau est divisé en plus de 2 parties : fragmentation, schizogonie. Il n’y a pas de destruction du caryolemme et du nucléole. La cellule ne perd pas son activité fonctionnelle.

Mitose

Causes :

ü modification du rapport nucléaire-cytoplasmique ;

ü l'apparition de « rayons mitogénétiques » - les cellules en division « forcent » les cellules voisines à entrer en mitose ;

ü la présence d'« hormones de la plaie » - les cellules endommagées libèrent des substances spéciales qui provoquent la mitose des cellules non endommagées.

ü Certains mitogènes spécifiques (érythropoïétine, facteurs de croissance des fibroblastes, œstrogènes) stimulent la mitose.

ü quantité de substrat pour la croissance.

ü disponibilité d'espace libre pour la distribution.

ü sécrétion par les cellules environnantes de substances qui affectent la croissance et la division.

ü informations de position.

ü contacts intercellulaires.

En prophase : les chromosomes bichromatides dans l'hyaloplasme ressemblent à une boule, le centrole se divise, une figure rayonnée se forme, le fuseau est constitué de tubes : pôle (solide) et chromosomique.

En prométaphase : protoplasme de légère viscosité au centre de la cellule, les chromosomes sont dirigés vers l'équateur de la cellule, le caryolemme est dissous.

En métaphase : La formation du fuseau est terminée, la spiralisation est maximale, les chromosomes sont divisés longitudinalement en chromatides.

En anaphase : divergence, le cytoplasme a l’apparence d’un liquide bouillant.

En télophase : le centre cellulaire est désactivé, la constriction annulaire ou la lame médiane.

Signification:
– maintenir un nombre constant de chromosomes, assurant la continuité génétique des populations cellulaires ;
-répartition uniforme des chromosomes et des informations génétiques entre les cellules filles ;

Endomitose : aucune division ne se produit après la réplication. On le trouve dans les cellules actives des nématodes, des crustacés et dans les racines.

La génétique humaine est une branche spéciale de la génétique qui étudie les caractéristiques de l'hérédité des traits chez l'homme, les maladies héréditaires (génétique médicale) et la structure génétique des populations humaines. La génétique humaine est la base théorique de la médecine et des soins de santé modernes. La génétique humaine étudie les caractéristiques de l'hérédité des traits chez l'homme, les maladies héréditaires (génétique médicale) et la structure génétique des populations humaines. La génétique humaine est la base théorique de la médecine et des soins de santé modernes

Les tâches de la génétique médicale consistent à identifier en temps opportun les porteurs de ces maladies parmi les parents, à identifier les enfants malades et à élaborer des recommandations pour leur traitement.).

Il existe des sections spéciales de génétique humaine appliquée (génétique environnementale, pharmacogénétique, toxicologie génétique) qui étudient les bases génétiques des soins de santé. Lors du développement de médicaments, lors de l’étude de la réponse de l’organisme aux effets de facteurs indésirables, il est nécessaire de prendre en compte à la fois les caractéristiques individuelles des personnes et les caractéristiques des populations humaines.

La méthode cytologique repose sur l’étude microscopique des chromosomes des cellules humaines. La méthode cytogénétique est largement utilisée depuis 1956, lorsque J. Tio et L. Levan ont établi qu'il existe 46 chromosomes dans le caryotype humain.

La méthode cytogénétique est basée sur les données chromosomiques. En 1960, lors d'une conférence scientifique à Denver, une classification des chromosomes identifiables a été adoptée, selon laquelle on leur a attribué des nombres qui augmentent à mesure que la taille des chromosomes diminue. Cette classification a été affinée lors d'une conférence à Londres (1963) et à Chicago (1966).

L'utilisation de la méthode cytogénétique permet d'étudier la morphologie normale des chromosomes et du caryotype dans son ensemble, de déterminer le sexe génétique de l'organisme et, surtout, de diagnostiquer diverses maladies chromosomiques associées à des modifications du nombre de chromosomes ou à un violation de la structure des chromosomes. La méthode cytogénétique permet d'étudier les processus de mutagenèse au niveau des chromosomes et du caryotype. La méthode est largement utilisée dans le conseil génétique médical à des fins de diagnostic prénatal des maladies chromosomiques.

L'analyse cytologique comprend trois étapes principales :

Culture de cellules;

Coloration de la préparation ;

Analyse microscopique du médicament.

Des méthodes cytogénétiques sont également utilisées pour décrire les cellules en interphase. Par exemple, par la présence ou l'absence de chromatine sexuelle (corps de Barr, qui sont inactivés Chromosomes X) peut non seulement déterminer le sexe des individus, mais également identifier certaines maladies génétiques associées à des modifications du nombre de chromosomes X.

Caractéristiques morphofonctionnelles et classification des chromosomes. Caryotype humain. Méthode cytologique.

Chromosomes (HYPERLIEN "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "Langue grecque ancienne" etc. .-grec χρῶμα - couleur et σῶμα - corps) - structures nucléoprotéiques dans le noyau d'une cellule eucaryote, qui deviennent facilement visibles dans certaines phases du cycle cellulaire (pendant la mitose ou la méiose). Les chromosomes représentent un degré élevé de condensation de la chromatine constamment présente dans le noyau cellulaire. La plupart des informations héréditaires sont concentrées dans les chromosomes. L'identification des chromosomes repose sur les caractéristiques suivantes : longueur totale du chromosome, emplacement du centromère, constriction secondaire, etc.

Types de structure chromosomique

Il existe quatre types de structure chromosomique :

télocentriques (chromosomes en forme de bâtonnet avec un centromère situé à l'extrémité proximale) ;

acrocentriques (chromosomes en forme de bâtonnet avec un deuxième bras très court, presque imperceptible) ;

submétacentrique (avec des bras de longueur inégale, ressemblant à la forme de la lettre L) ;

métacentrique (chromosomes en forme de V avec des bras de même longueur).

Le type de chromosome est constant pour chaque chromosome homologue et peut être constant chez tous les membres de la même espèce ou du même genre.

Chromosomes géants

De tels chromosomes, caractérisés par leur taille énorme, peuvent être observés dans certaines cellules à certaines étapes du cycle cellulaire. Par exemple, on les trouve dans les cellules de certains tissus de larves d'insectes diptères (chromosomes polytènes) et dans les ovocytes de divers vertébrés et invertébrés (chromosomes de lampbrush). C'est sur des préparations de chromosomes géants que des signes d'activité génétique ont été révélés.

Chromosomes polytènes

Les Balbiani ont été découverts pour la première fois en 1881, mais leur rôle cytogénétique a été identifié par Kostov, Paynter, Heitz et Bauer. Contenu dans les cellules des glandes salivaires, des intestins, des trachées, du corps adipeux et des vaisseaux malpighiens des larves de diptères.

Chromosomes bactériens

Les procaryotes (archées et bactéries, dont les mitochondries et les plastes, qui résident en permanence dans les cellules de la plupart des eucaryotes) ne possèdent pas de chromosomes au sens propre du terme. La plupart d'entre eux n'ont qu'une seule macromolécule d'ADN dans la cellule, fermée en anneau (cette structure est appelée nucléoïde). Un certain nombre de bactéries possèdent des macromolécules d'ADN linéaires (non fermées en anneau). En plus des macromolécules nucléoïdes ou linéaires, l'ADN peut être présent dans le cytoplasme des cellules procaryotes sous la forme de petites molécules d'ADN fermées en anneau, appelées plasmides, qui contiennent généralement un petit nombre de gènes par rapport au chromosome bactérien. . La composition des plasmides peut être variable ; les bactéries peuvent échanger des plasmides au cours du processus parasexuel.

Le caryotype humain (du grec - noix, noyau et - empreinte, type) est un ensemble de chromosomes diploïdes humains, qui est un ensemble de chromosomes morphologiquement séparés apportés par les parents lors de la fécondation.

Les chromosomes de l'ensemble sont génétiquement inégaux : chaque chromosome contient un groupe de gènes différents. Tous les chromosomes d'un caryotype humain sont divisés en autosomes et chromosomes sexuels. Le caryotype humain comporte 44 autosomes (double jeu) - 22 paires de chromosomes homologues et une paire de chromosomes sexuels - XX chez la femme et XY chez l'homme.

Méthodes de recherche cytologique en médecine, diagnostic cytologique, méthodes de reconnaissance des maladies et d'étude de l'état physiologique du corps humain basées sur l'étude de la morphologie cellulaire et des réactions cytochimiques. Applicable : 1) dans l'oncologie pour reconnaître les tumeurs malignes et bénignes ; lors d'examens préventifs de masse afin d'identifier les premiers stades du processus tumoral et des maladies précancéreuses ; lors du suivi de l'évolution du traitement antitumoral ; 2) en hématologie pour diagnostiquer les maladies et évaluer l'efficacité de leur traitement ; 3) en gynécologie - à la fois dans le but de diagnostiquer des maladies oncologiques et de déterminer une grossesse, des troubles hormonaux, etc. 4) pour reconnaître de nombreuses maladies du système respiratoire, de la digestion, de la miction, du système nerveux, etc. et évaluer les résultats de leur traitement.
Des critères de diagnostic cytologique des maladies du sang, du système réticuloendothélial, de certaines maladies de l'estomac, des reins, de la tuberculose pulmonaire, des maladies de la peau, etc. ont été élaborés. Si nécessaire, un diagnostic cytologique urgent est réalisé. Les méthodes de recherche cytologique sont souvent associées à un examen histologique.

88. Fécondation et ségrégation ooplasmique.

Fertilisation

La syngamie, chez les plantes, les animaux et les humains, est la fusion de cellules reproductrices mâles et femelles - les gamètes, aboutissant à la formation d'un zygote capable de se développer en un nouvel organisme. O. est à la base de la reproduction sexuée et assure la transmission des caractéristiques héréditaires des parents à la progéniture. Fertilisation des plantes. O. est caractéristique de la plupart des plantes ; elle est généralement précédée de la formation des gamétanges - les organes génitaux dans lesquels se développent les gamètes. Souvent, ces processus sont combinés sous le nom général de processus sexuel. Les plantes qui ont un processus sexuel ont également la méiose dans leur cycle de développement, c'est-à-dire qu'elles présentent un changement dans les phases nucléaires. Les bactéries et les algues bleu-vert n'ont pas de processus sexuel typique ; il est également inconnu dans certains champignons. Les types de processus sexuels chez les plantes inférieures sont variés. Les algues unicellulaires (par exemple certaines Chlamydomonas) se transforment elles-mêmes en gamétanges, formant des gamètes ; Les algues conjuguées (par exemple, les spirogyres) sont caractérisées par conjugaison : le protoplaste d'une cellule se jette dans une autre (appartenant au même individu ou à un autre), fusionnant avec son protoplaste. La fusion de gamètes de différentes tailles avec des flagelles (le plus gros est une femelle, le plus petit est un mâle ; par exemple, chez certaines Chlamydomonas) est appelée hétérogamie (voir Hétérogamie) (Fig. 1, 3). La fusion d'un gros gamète femelle sans flagelle (ovule) et d'un petit gamète mâle, portant le plus souvent des flagelles (spermatozoïde), moins souvent sans flagelle (spermation), est appelée oogamie (Voir Oogamie). Les gamétanges femelles de la plupart des plantes inférieures oogames sont appelées oogonies, les gamétanges mâles sont appelées anthéridies.

Dans les plantes à graines qui contiennent des spermatozoïdes, ces derniers se déplacent vers les œufs par les tubes polliniques. Chez les angiospermes, une double fécondation se produit : un spermatozoïde fusionne avec l'ovule, le second fusionne avec la cellule centrale du sac embryonnaire (germe femelle). L'apport d'oxygène, quelle que soit la disponibilité d'eau gratuite, est l'une des adaptations les plus importantes des plantes à graines à l'existence sur terre.

La fécondation chez les animaux et les humains consiste en la fusion (singamie) de deux gamètes de sexes différents : le sperme et l'ovule. O. a un double sens : 1) le contact du spermatozoïde avec l'ovule fait sortir ce dernier de son état d'inhibition et favorise son développement ; 2) la fusion des noyaux haploïdes du spermatozoïde et de l'ovule - caryogamie - conduit à l'émergence d'un syncaryon diploïde, combinant des facteurs héréditaires paternels et maternels. L'émergence de nouvelles combinaisons de ces facteurs au cours de l'O. crée une diversité génétique, qui sert de matériau à la sélection naturelle et à l'évolution de l'espèce. Une condition préalable nécessaire pour O. est une réduction de moitié du nombre de chromosomes, qui se produit pendant la méiose. La rencontre du spermatozoïde avec l'ovule est généralement assurée par les mouvements de nage des gamètes mâles après leur introduction dans l'eau ou leur introduction dans l'eau. l'appareil reproducteur de la femelle (voir Insémination). La rencontre des gamètes est facilitée par la production de gamones par les ovules (Voir Gamons), qui améliorent les mouvements des spermatozoïdes et prolongent la période de leur mobilité, ainsi que par les substances qui provoquent l'accumulation de spermatozoïdes à proximité de l'ovule. Un ovule mature est entouré de membranes qui, chez certains animaux, comportent des ouvertures pour la pénétration des spermatozoïdes - le micropyle. Chez la plupart des animaux, il n'y a pas de micropyle et pour atteindre la surface de l'ooplasme, les spermatozoïdes doivent pénétrer dans la membrane, ce qui se fait à l'aide d'un organite spécial du sperme - l'acrosome. Après que le sperme avec l'extrémité de la tête touche la membrane de l'ovule, une réaction acrosomale se produit : l'acrosome s'ouvre, libérant le contenu du granule acrosomal, et les enzymes contenues dans le granule dissolvent les membranes de l'ovule. A l'endroit où s'ouvre l'acrosome, sa membrane se confond avec la membrane plasmique du spermatozoïde ; à la base de l'acrosome, la membrane acrosomale se plie et forme une ou plusieurs excroissances, qui se remplissent du matériau (sous-crosomal) situé entre l'acrosome et le noyau, s'allongent et se transforment en filaments ou tubes acrosomaux. Le filament acrosomal traverse la zone dissoute de la membrane de l'œuf, entre en contact avec la membrane plasmique de l'œuf et fusionne avec elle.

Ségrégation ooplasmique (biologique), émergence de différences locales dans les propriétés de l'ooplasme, qui se produisent pendant les périodes de croissance et de maturation de l'ovocyte, ainsi que dans l'œuf fécondé. S. est la base de la différenciation ultérieure de l'embryon : lors de l'écrasement de l'œuf, des sections de l'ooplasme qui diffèrent par leurs propriétés pénètrent dans différents blastomères ; l'interaction avec eux de noyaux de clivage de puissance identique conduit à une activation différentielle du génome. Chez différents animaux, S. n'apparaît pas simultanément et s'exprime à des degrés divers. Il se manifeste le plus clairement chez les animaux ayant un développement de type mosaïque, mais s'observe également chez les animaux ayant un type de développement régulateur. Exemples de S. : la formation de plasmas polaires chez les mollusques, la concentration d'ARN dans le futur hémisphère dorsal des œufs de mammifères.