À droite se trouve la plus grande hélice d'ADN humain, construite à partir de personnes sur la plage de Varna (Bulgarie), inscrite dans le Livre Guinness des Records le 23 avril 2016.

Acide désoxyribonucléique. informations générales

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une sorte de modèle de vie, un code complexe qui contient des données sur des informations héréditaires. Cette macromolécule complexe est capable de stocker et de transmettre des informations génétiques héréditaires de génération en génération. L'ADN détermine les propriétés de tout organisme vivant telles que l'hérédité et la variabilité. Les informations qui y sont codées définissent l'ensemble du programme de développement de tout organisme vivant. Des facteurs génétiquement déterminés prédéterminent tout le cours de la vie d'une personne et de tout autre organisme. Les influences artificielles ou naturelles de l'environnement extérieur ne peuvent affecter que légèrement l'expression globale des traits génétiques individuels ou affecter le développement de processus programmés.

Acide désoxyribonucléique(L'ADN) est une macromolécule (l'une des trois principales, les deux autres sont l'ARN et les protéines) qui assure le stockage, la transmission de génération en génération et la mise en œuvre du programme génétique de développement et de fonctionnement des organismes vivants. L'ADN contient des informations sur la structure de différents types d'ARN et de protéines.

Dans les cellules eucaryotes (animaux, plantes et champignons), l'ADN se trouve dans le noyau cellulaire en tant que partie des chromosomes, ainsi que dans certains organites cellulaires (mitochondries et plastes). Dans les cellules des organismes procaryotes (bactéries et archées), une molécule d'ADN circulaire ou linéaire, appelée nucléoïde, est fixée de l'intérieur à la membrane cellulaire. Chez eux et chez les eucaryotes inférieurs (par exemple, la levure), on trouve également de petites molécules d'ADN autonomes, principalement circulaires, appelées plasmides.

D'un point de vue chimique, l'ADN est une longue molécule polymère constituée de blocs répétitifs appelés nucléotides. Chaque nucléotide est constitué d'une base azotée, d'un sucre (désoxyribose) et d'un groupe phosphate. Les liaisons entre les nucléotides de la chaîne sont formées par le désoxyribose ( AVEC) et le phosphate ( F) groupes (liaisons phosphodiester).

Riz. 2. Un nucléotide est constitué d'une base azotée, d'un sucre (désoxyribose) et d'un groupe phosphate

Dans la grande majorité des cas (sauf pour certains virus contenant de l'ADN simple brin), la macromolécule d'ADN est constituée de deux chaînes orientées avec des bases azotées l'une vers l'autre. Cette molécule double brin est tordue le long d’une hélice.

Il existe quatre types de bases azotées dans l’ADN (adénine, guanine, thymine et cytosine). Les bases azotées de l'une des chaînes sont reliées aux bases azotées de l'autre chaîne par des liaisons hydrogène selon le principe de complémentarité : l'adénine se combine uniquement avec la thymine ( À), guanine - uniquement avec la cytosine ( G-C). Ce sont ces paires qui constituent les « échelons » de « l'escalier » en colimaçon de l'ADN (voir : Fig. 2, 3 et 4).

Riz. 2. Bases azotées

La séquence de nucléotides permet de « coder » des informations sur différents types d'ARN, dont les plus importants sont le messager ou matrice (ARNm), le ribosomal (ARNr) et le transport (ARNt). Tous ces types d'ARN sont synthétisés sur une matrice d'ADN en copiant une séquence d'ADN dans une séquence d'ARN synthétisée lors de la transcription, et participent à la biosynthèse des protéines (le processus de traduction). En plus des séquences codantes, l'ADN cellulaire contient des séquences qui remplissent des fonctions régulatrices et structurelles.

Riz. 3. Réplication de l'ADN

L'agencement des combinaisons de base des composés chimiques de l'ADN et les relations quantitatives entre ces combinaisons assurent le codage des informations héréditaires.

Éducation nouvel ADN (réplication)

1. Processus de réplication : déroulement de la double hélice d'ADN - synthèse de brins complémentaires par ADN polymérase - formation de deux molécules d'ADN à partir d'une seule.
2. La double hélice « se décompresse » en deux branches lorsque les enzymes rompent la liaison entre les paires de bases des composés chimiques.
3. Chaque branche est un élément d’un nouvel ADN. Les nouvelles paires de bases sont connectées dans le même ordre que dans la branche parent.

Une fois la duplication terminée, deux hélices indépendantes se forment, créées à partir de composés chimiques de l'ADN parent et ayant le même code génétique. De cette manière, l’ADN est capable de transmettre des informations de cellule à cellule.

Informations plus détaillées :

STRUCTURE DES ACIDES NUCLÉIQUES

Riz. 4 . Bases azotées : adénine, guanine, cytosine, thymine

Acide désoxyribonucléique(ADN) fait référence aux acides nucléiques. Acides nucléiques sont une classe de biopolymères irréguliers dont les monomères sont des nucléotides.

NUCLÉOTIDES consister en Base azotée, relié à un glucide à cinq carbones (pentose) - désoxyribose(en cas d'ADN) ou ribose(dans le cas de l'ARN), qui se combine avec un résidu acide phosphorique (H 2 PO 3 -).

Bases azotées Il en existe deux types : les bases pyrimidiques - uracile (uniquement dans l'ARN), la cytosine et la thymine, les bases puriques - adénine et guanine.

Riz. 5. Structure des nucléotides (à gauche), localisation du nucléotide dans l'ADN (en bas) et types de bases azotées (à droite) : pyrimidine et purine

Les atomes de carbone de la molécule de pentose sont numérotés de 1 à 5. Le phosphate se combine avec les troisième et cinquième atomes de carbone. C'est ainsi que les nucléinotides sont combinés en une chaîne d'acide nucléique. Ainsi, on peut distinguer les extrémités 3' et 5' du brin d'ADN :

Riz. 6. Isolement des extrémités 3' et 5' de la chaîne d'ADN

Deux brins d'ADN se forment double hélice. Ces chaînes en spirale sont orientées dans des directions opposées. Dans les différents brins d'ADN, les bases azotées sont reliées entre elles par liaisons hydrogène. L'adénine s'associe toujours à la thymine et la cytosine s'associe toujours à la guanine. On l'appelle règle de complémentarité.

Règle de complémentarité :

A-T G-C

Par exemple, si on nous donne un brin d’ADN avec la séquence

3'-ATGTCCTAGCTGCCTCG - 5',

alors la deuxième chaîne lui sera complémentaire et dirigée dans le sens opposé - du bout 5' au bout 3' :

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Riz. 7. Direction des chaînes de la molécule d'ADN et connexion des bases azotées à l'aide de liaisons hydrogène

RÉPLICATION DE L'ADN

Réplication de l'ADN est le processus de doublement d’une molécule d’ADN par la synthèse d’une matrice. Dans la plupart des cas de réplication naturelle de l'ADNapprêtcar la synthèse de l'ADN est court fragment (recréé). Une telle amorce ribonucléotidique est créée par l'enzyme primase (ADN primase chez les procaryotes, ADN polymérase chez les eucaryotes), et est ensuite remplacée par la désoxyribonucléotide polymérase, qui remplit normalement des fonctions de réparation (correction des dommages chimiques et des cassures de la molécule d'ADN).

La réplication se produit selon un mécanisme semi-conservateur. Cela signifie que la double hélice de l'ADN se déroule et qu'une nouvelle chaîne se construit sur chacune de ses chaînes selon le principe de complémentarité. La molécule d’ADN fille contient donc un brin de la molécule mère et un brin nouvellement synthétisé. La réplication se produit dans la direction allant de l’extrémité 3’ vers l’extrémité 5’ du brin mère.

Riz. 8. Réplication (doublement) d'une molécule d'ADN

synthèse d'ADN- ce n'est pas un processus aussi compliqué qu'il y paraît à première vue. Si vous y réfléchissez, vous devez d’abord comprendre ce qu’est la synthèse. Il s’agit du processus consistant à combiner quelque chose en un tout. La formation d'une nouvelle molécule d'ADN se déroule en plusieurs étapes :

1) L'ADN topoisomérase, située devant la fourche de réplication, coupe l'ADN afin de faciliter son déroulement et son déroulement.
2) L’ADN hélicase, après la topoisomérase, influence le processus de « détressage » de l’hélice d’ADN.
3) Les protéines liant l’ADN lient les brins d’ADN et les stabilisent également, les empêchant de coller les uns aux autres.
4) ADN polymérase δ(delta) , coordonné avec la vitesse de déplacement de la fourche de réplication, réalise la synthèsemenantChaînes filiale ADN dans la direction 5"→3" sur la matrice maternel Brins d'ADN dans la direction allant de son extrémité 3" à son extrémité 5" (vitesse jusqu'à 100 paires de nucléotides par seconde). Ces événements à ce maternel Les brins d'ADN sont limités.

Riz. 9. Représentation schématique du processus de réplication de l'ADN : (1) brin en retard (brin en retard), (2) brin en tête (brin en tête), (3) ADN polymérase α (Polα), (4) ADN ligase, (5) ARN -amorce, (6) Primase, (7) Fragment d'Okazaki, (8) ADN polymérase δ (Polδ), (9) Hélicase, (10) Protéines de liaison à l'ADN simple brin, (11) Topoisomérase.

La synthèse du brin en retard de l'ADN fille est décrite ci-dessous (voir. Schème fourche de réplication et fonctions des enzymes de réplication)

Pour plus d'informations sur la réplication de l'ADN, voir

5) Immédiatement après que l’autre brin de la molécule mère soit défait et stabilisé, il y est attachéADN polymérase α(alpha)et dans la direction 5"→3", il synthétise une amorce (amorce ARN) - une séquence d'ARN sur une matrice d'ADN d'une longueur de 10 à 200 nucléotides. Après cela, l'enzymeretiré du brin d’ADN.

Au lieu de ADN polymérasesα est attaché à l'extrémité 3" de l'amorce ADN polyméraseε .

6) ADN polyméraseε (epsilon) semble continuer à étendre l'apprêt, mais l'insère comme substratdésoxyribonucléotides(à raison de 150 à 200 nucléotides). En conséquence, un seul fil est formé de deux parties -ARN(c'est-à-dire un apprêt) et ADN. ADN polymérase εs'exécute jusqu'à ce qu'il rencontre l'amorce précédentefragment d'Okazaki(synthétisé un peu plus tôt). Après cela, cette enzyme est retirée de la chaîne.

7) ADN polymérase β(bêta) est à la placeADN polymérase ε,se déplace dans la même direction (5"→3") et élimine les ribonucléotides amorces tout en insérant simultanément des désoxyribonucléotides à leur place. L'enzyme agit jusqu'à ce que l'amorce soit complètement éliminée, c'est-à-dire jusqu'à ce qu'un désoxyribonucléotide (un synthétisé encore plus tôtADN polymérase ε). L'enzyme n'est pas capable de relier le résultat de son travail à l'ADN qui la précède, elle sort donc de la chaîne.

En conséquence, un fragment d’ADN fille « repose » sur la matrice du brin mère. On l'appellefragment d'Okazaki.

8) L'ADN ligase réticule deux éléments adjacents fragments d'Okazaki , c'est à dire. 5" fin du segment synthétiséADN polymérase ε,et chaîne d'extrémité de 3" intégréeADN polyméraseβ .

STRUCTURE DE L'ARN

Acide ribonucléique L’ARN (ARN) est l’une des trois principales macromolécules (les deux autres sont l’ADN et les protéines) présentes dans les cellules de tous les organismes vivants.

Tout comme l’ADN, l’ARN est constitué d’une longue chaîne dont chaque maillon est appelé nucléotide. Chaque nucléotide est constitué d'une base azotée, d'un sucre ribose et d'un groupe phosphate. Cependant, contrairement à l’ADN, l’ARN comporte généralement un brin plutôt que deux. Le pentose présent dans l'ARN est du ribose et non du désoxyribose (le ribose possède un groupe hydroxyle supplémentaire sur le deuxième atome de glucide). Enfin, l’ADN diffère de l’ARN par la composition des bases azotées : à la place de la thymine ( T) L'ARN contient de l'uracile ( U) , qui est également complémentaire de l'adénine.

La séquence de nucléotides permet à l’ARN de coder des informations génétiques. Tous les organismes cellulaires utilisent l’ARN (ARNm) pour programmer la synthèse des protéines.

L'ARN cellulaire est produit par un processus appelé transcription , c'est-à-dire la synthèse d'ARN sur une matrice d'ADN, réalisée par des enzymes spéciales - ARN polymérases.

Les ARN messagers (ARNm) participent alors à un processus appelé diffuser, ceux. synthèse protéique sur une matrice d'ARNm avec la participation des ribosomes. D'autres ARN subissent des modifications chimiques après transcription, et après la formation de structures secondaires et tertiaires, ils remplissent des fonctions selon le type d'ARN.

Riz. 10. La différence entre l'ADN et l'ARN dans la base azotée : à la place de la thymine (T), l'ARN contient de l'uracile (U), qui est également complémentaire de l'adénine.

TRANSCRIPTION

Il s’agit du processus de synthèse d’ARN sur une matrice d’ADN. L'ADN se déroule sur l'un des sites. L'un des brins contient des informations qui doivent être copiées sur une molécule d'ARN - ce brin est appelé brin codant. Le deuxième brin d’ADN, complémentaire à celui codant, est appelé la matrice. Lors de la transcription, une chaîne d'ARN complémentaire est synthétisée sur le brin matrice dans la direction 3' - 5' (le long du brin d'ADN). Cela crée une copie d’ARN du brin codant.

Riz. 11. Représentation schématique de la transcription

Par exemple, si on nous donne la séquence de la chaîne codante

3'-ATGTCCTAGCTGCCTCG - 5',

alors, selon la règle de complémentarité, la chaîne matricielle portera la séquence

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

et l'ARN qui en est synthétisé est la séquence

DIFFUSER

Considérons le mécanisme synthèse des protéines sur la matrice d'ARN, ainsi que sur le code génétique et ses propriétés. De plus, pour plus de clarté, sur le lien ci-dessous, nous vous recommandons de regarder une courte vidéo sur les processus de transcription et de traduction se produisant dans une cellule vivante :

Riz. 12. Processus de synthèse des protéines : l'ADN code pour l'ARN, l'ARN code pour les protéines

CODE GÉNÉTIQUE

Code génétique- une méthode de codage de la séquence d'acides aminés des protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides. Chaque acide aminé est codé par une séquence de trois nucléotides – un codon ou triplet.

Code génétique commun à la plupart des pro et eucaryotes. Le tableau montre les 64 codons et les acides aminés correspondants. L’ordre des bases va de l’extrémité 5" à l’extrémité 3" de l’ARNm.

Tableau 1. Code génétique standard

1er la base tion	2e but								3ème la base tion
	U		C		UN		g
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Année)	UGU	(Cys/C)	U
	U U C		UCC		UAC		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	UCA		U A A	Codon d'arrêt**	U G A	Codon d'arrêt**	UN
	U U G		U C G		UAG	Codon d'arrêt**	UGG	(Trp/W)	g
C	C U U		C C U	(Soutenir)	C A U	(Son/H)	CGU	(Arg/R)	U
	C U C		CCC		CAC		CGC		C
	CUA		CCA		C.A.A.	(Gln/Q)	CGA		UN
	C U G		C C G		C.A.G.		CGG		g
UN	A U U	(Île/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		ACC		AAC		AG C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	AGA		UN
	AUG	(Mét/M)	ACG		AAG		AGG		g
g	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	GAU	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		GCC		GAC		G G C		C
	G U A		G C A		G.A.A.	(Colle)	G G A		UN
	G U G		G C G		GAG		GGG		g

Parmi les triolets, il y a 4 séquences spéciales qui servent de « signes de ponctuation » :

• *Triolet AOÛT, codant également pour la méthionine, est appelé codon de départ. La synthèse d'une molécule protéique commence par ce codon. Ainsi, lors de la synthèse des protéines, le premier acide aminé de la séquence sera toujours la méthionine.

• **Triplés SAU, UAG Et U.G.A. sont appelés arrêter les codons et ne codent pas pour un seul acide aminé. A ces séquences, la synthèse des protéines s'arrête.

Propriétés du code génétique

1. Tripleté. Chaque acide aminé est codé par une séquence de trois nucléotides – un triplet ou codon.

2. Continuité. Il n'y a pas de nucléotides supplémentaires entre les triplets, les informations sont lues en continu.

3. Sans chevauchement. Un nucléotide ne peut pas être inclus dans deux triplets à la fois.

4. Sans ambiguïté. Un codon ne peut coder que pour un seul acide aminé.

5. Dégénérescence. Un acide aminé peut être codé par plusieurs codons différents.

6. Polyvalence. Le code génétique est le même pour tous les organismes vivants.

Exemple. On nous donne la séquence de la chaîne de codage :

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

La chaîne matricielle aura la séquence :

5’- GGCTAACGTTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Maintenant, nous « synthétisons » l’ARN informationnel de cette chaîne :

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

La synthèse des protéines se déroule dans le sens 5' → 3', il faut donc inverser la séquence pour « lire » le code génétique :

5’- AUAUUGCUAGUGCACGUUAGCC- 3’.

Trouvons maintenant le codon d'initiation AUG :

5’- UA AOÛT CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Divisons la séquence en triolets :

Cela ressemble à ceci : l'information est transférée de l'ADN à l'ARN (transcription), de l'ARN à la protéine (traduction). L'ADN peut également être dupliqué par réplication, et le processus de transcription inverse est également possible lorsque l'ADN est synthétisé à partir d'une matrice d'ARN, mais ce processus est principalement caractéristique des virus.

Riz. 13. Dogme central de la biologie moléculaire

GÉNOME : GÈNES et CHROMOSOMES

(concepts généraux)

Génome - la totalité de tous les gènes d'un organisme ; son ensemble complet de chromosomes.

Le terme « génome » a été proposé par G. Winkler en 1920 pour décrire l'ensemble des gènes contenus dans l'ensemble haploïde des chromosomes des organismes d'une espèce biologique. Le sens original de ce terme indiquait que le concept de génome, contrairement à un génotype, est une caractéristique génétique de l'espèce dans son ensemble, et non d'un individu. Avec le développement de la génétique moléculaire, le sens de ce terme a changé. On sait que l'ADN, qui est porteur d'informations génétiques dans la plupart des organismes et constitue donc la base du génome, ne comprend pas seulement les gènes au sens moderne du terme. La majeure partie de l'ADN des cellules eucaryotes est représentée par des séquences nucléotidiques non codantes (« redondantes ») qui ne contiennent pas d'informations sur les protéines et les acides nucléiques. Ainsi, la partie principale du génome de tout organisme est l’intégralité de l’ADN de son ensemble haploïde de chromosomes.

Les gènes sont des sections de molécules d'ADN qui codent pour des polypeptides et des molécules d'ARN.

Au cours du siècle dernier, notre compréhension des gènes a considérablement changé. Auparavant, un génome était une région d'un chromosome qui code ou définit une caractéristique ou phénotypique propriété (visible), telle que la couleur des yeux.

En 1940, George Beadle et Edward Tatham proposent une définition moléculaire du gène. Les scientifiques ont traité des spores fongiques Neurospora crassa Rayons X et autres agents provoquant des modifications de la séquence d'ADN ( mutation), et découvert des souches mutantes du champignon qui avaient perdu certaines enzymes spécifiques, ce qui dans certains cas a entraîné une perturbation de l'ensemble de la voie métabolique. Beadle et Tatem ont conclu qu'un gène est un morceau de matériel génétique qui spécifie ou code une seule enzyme. C'est ainsi qu'est apparue l'hypothèse "un gène - une enzyme". Ce concept a ensuite été élargi pour définir "un gène - un polypeptide", puisque de nombreux gènes codent pour des protéines qui ne sont pas des enzymes, et que le polypeptide peut être une sous-unité d'un complexe protéique complexe.

En figue. La figure 14 montre un diagramme montrant comment des triplets de nucléotides dans l'ADN déterminent un polypeptide - la séquence d'acides aminés d'une protéine par la médiation de l'ARNm. L'une des chaînes d'ADN joue le rôle de matrice pour la synthèse d'ARNm dont les triplets de nucléotides (codons) sont complémentaires des triplets d'ADN. Chez certaines bactéries et de nombreux eucaryotes, les séquences codantes sont interrompues par des régions non codantes (appelées introns).

Détermination biochimique moderne du gène encore plus précis. Les gènes sont toutes les sections d'ADN qui codent pour la séquence primaire des produits finaux, qui comprennent des polypeptides ou des ARN ayant une fonction structurelle ou catalytique.

Outre les gènes, l'ADN contient également d'autres séquences qui remplissent exclusivement une fonction régulatrice. Séquences réglementaires peut marquer le début ou la fin des gènes, influencer la transcription ou indiquer le site d'initiation de la réplication ou de la recombinaison. Certains gènes peuvent être exprimés de différentes manières, la même région d’ADN servant de modèle pour la formation de différents produits.

On peut calculer grossièrement taille minimale du gène, codant pour la protéine du milieu. Chaque acide aminé d'une chaîne polypeptidique est codé par une séquence de trois nucléotides ; les séquences de ces triplets (codons) correspondent à la chaîne d'acides aminés du polypeptide codé par ce gène. Une chaîne polypeptidique de 350 résidus d'acides aminés (chaîne de longueur moyenne) correspond à une séquence de 1050 pb. ( paires de bases). Cependant, de nombreux gènes eucaryotes et certains gènes procaryotes sont interrompus par des segments d'ADN qui ne transportent pas d'informations protéiques, et s'avèrent donc beaucoup plus longs qu'un simple calcul ne le montre.

Combien de gènes y a-t-il sur un chromosome ?

Riz. 15. Vue des chromosomes dans les cellules procaryotes (à gauche) et eucaryotes. Les histones sont une vaste classe de protéines nucléaires qui remplissent deux fonctions principales : elles participent à l'empaquetage des brins d'ADN dans le noyau et à la régulation épigénétique des processus nucléaires tels que la transcription, la réplication et la réparation.

Comme on le sait, les cellules bactériennes possèdent un chromosome sous la forme d'un brin d'ADN disposé dans une structure compacte - un nucléoïde. Chromosome procaryote Escherichia coli, dont le génome a été entièrement déchiffré, est une molécule d'ADN circulaire (en fait, il ne s'agit pas d'un cercle parfait, mais plutôt d'une boucle sans début ni fin), constituée de 4 639 675 pb. Cette séquence contient environ 4 300 gènes protéiques et 157 autres gènes pour les molécules d’ARN stables. DANS génome humain environ 3,1 milliards de paires de bases correspondant à près de 29 000 gènes situés sur 24 chromosomes différents.

Procaryotes (bactéries).

Bactérie E. coli possède une molécule d’ADN circulaire double brin. Il est constitué de 4 639 675 pb. et atteint une longueur d'environ 1,7 mm, ce qui dépasse la longueur de la cellule elle-même E. coli environ 850 fois. En plus du grand chromosome circulaire faisant partie du nucléoïde, de nombreuses bactéries contiennent une ou plusieurs petites molécules d'ADN circulaires librement localisées dans le cytosol. Ces éléments extrachromosomiques sont appelés plasmides(Fig.16).

La plupart des plasmides ne contiennent que quelques milliers de paires de bases, certains contiennent plus de 10 000 pb. Ils transportent des informations génétiques et se répliquent pour former des plasmides filles, qui pénètrent dans les cellules filles lors de la division de la cellule mère. Les plasmides se trouvent non seulement dans les bactéries, mais aussi dans les levures et autres champignons. Dans de nombreux cas, les plasmides n’apportent aucun bénéfice aux cellules hôtes et leur seul objectif est de se reproduire de manière indépendante. Cependant, certains plasmides portent des gènes bénéfiques pour l’hôte. Par exemple, les gènes contenus dans les plasmides peuvent rendre les cellules bactériennes résistantes aux agents antibactériens. Les plasmides portant le gène de la β-lactamase confèrent une résistance aux antibiotiques β-lactamines tels que la pénicilline et l'amoxicilline. Les plasmides peuvent passer de cellules résistantes aux antibiotiques à d’autres cellules de la même espèce ou d’une espèce différente de bactérie, ce qui rend ces cellules également résistantes. L’utilisation intensive d’antibiotiques est un puissant facteur de sélection qui favorise la propagation de plasmides codant pour la résistance aux antibiotiques (ainsi que de transposons codant pour des gènes similaires) parmi les bactéries pathogènes, conduisant à l’émergence de souches bactériennes résistantes à plusieurs antibiotiques. Les médecins commencent à comprendre les dangers d’une utilisation généralisée des antibiotiques et ne les prescrivent qu’en cas de besoin urgent. Pour des raisons similaires, l’utilisation généralisée des antibiotiques pour traiter les animaux d’élevage est limitée.

Voir également: Ravin N.V., Chestakov S.V. Génome des procaryotes // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. N° 4/2. pages 972 à 984.

Eucaryotes.

Tableau 2. ADN, gènes et chromosomes de certains organismes

	ADN partagé p.n.	Nombre de chromosomes*	Nombre approximatif de gènes
Escherichia coli(bactérie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(levure)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nématode)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(usine)	119 186 200		33 000
Drosophile melanogaster(mouche des fruits)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(riz)	480 000 000		57 000
Mus musculus(souris)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Humain)	3 070 128 600		29 000

Note. Les informations sont constamment mises à jour ; Pour des informations plus récentes, reportez-vous aux sites Web des projets de génomique individuels.

* Pour tous les eucaryotes, à l'exception de la levure, l'ensemble diploïde des chromosomes est indiqué. Diploïde trousse chromosomes (du grec diploos - double et eidos - espèce) - un double ensemble de chromosomes (2n), dont chacun a un homologue.
**Ensemble haploïde. Les souches de levure sauvage possèdent généralement huit ensembles (octaploïdes) ou plus de ces chromosomes.
***Pour les femmes possédant deux chromosomes X. Les mâles ont un chromosome X, mais pas de Y, soit seulement 11 chromosomes.

La levure, l'un des plus petits eucaryotes, possède 2,6 fois plus d'ADN que E. coli(Tableau 2). Cellules de mouches des fruits Drosophile, sujet classique de la recherche génétique, contiennent 35 fois plus d'ADN, et les cellules humaines contiennent environ 700 fois plus d'ADN que E. coli. De nombreuses plantes et amphibiens contiennent encore plus d’ADN. Le matériel génétique des cellules eucaryotes est organisé sous forme de chromosomes. Ensemble diploïde de chromosomes (2 n) dépend du type d'organisme (tableau 2).

Par exemple, dans une cellule somatique humaine, il y a 46 chromosomes ( riz. 17). Chaque chromosome d'une cellule eucaryote, comme le montre la Fig. 17, UN, contient une très grosse molécule d’ADN double brin. Vingt-quatre chromosomes humains (22 chromosomes appariés et deux chromosomes sexuels X et Y) varient en longueur plus de 25 fois. Chaque chromosome eucaryote contient un ensemble spécifique de gènes.

Riz. 17. Chromosomes des eucaryotes.UN- une paire de chromatides sœurs liées et condensées du chromosome humain. Sous cette forme, les chromosomes eucaryotes restent après la réplication et en métaphase pendant la mitose. b- un ensemble complet de chromosomes d'un leucocyte de l'un des auteurs du livre. Chaque cellule somatique humaine normale contient 46 chromosomes.

Si vous connectez les molécules d'ADN du génome humain (22 chromosomes et les chromosomes X et Y ou X et X), vous obtenez une séquence d'environ un mètre de long. Remarque : Chez tous les mammifères et autres organismes mâles hétérogamétiques, les femelles ont deux chromosomes X (XX) et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

La plupart des cellules humaines, la longueur totale de l'ADN de ces cellules est donc d'environ 2 m. Un humain adulte possède environ 10 14 cellules, donc la longueur totale de toutes les molécules d'ADN est de 2 × 10 11 km. À titre de comparaison, la circonférence de la Terre est de 4・10,4 km et la distance entre la Terre et le Soleil est de 1,5・10,8 km. C’est ainsi que l’ADN est étonnamment compact dans nos cellules !

Dans les cellules eucaryotes, il existe d'autres organites contenant de l'ADN - les mitochondries et les chloroplastes. De nombreuses hypothèses ont été avancées concernant l’origine de l’ADN mitochondrial et chloroplastique. Le point de vue généralement accepté aujourd'hui est qu'ils représentent les rudiments des chromosomes d'anciennes bactéries, qui ont pénétré dans le cytoplasme des cellules hôtes et sont devenus les précurseurs de ces organites. L'ADN mitochondrial code pour les ARNt et ARNr mitochondriaux, ainsi que pour plusieurs protéines mitochondriales. Plus de 95 % des protéines mitochondriales sont codées par l’ADN nucléaire.

STRUCTURE DES GÈNES

Considérons la structure du gène chez les procaryotes et les eucaryotes, leurs similitudes et leurs différences. Bien qu'un gène soit une section d'ADN qui code pour une seule protéine ou un seul ARN, en plus de la partie codante immédiate, il comprend également des éléments régulateurs et autres éléments structurels qui ont des structures différentes chez les procaryotes et les eucaryotes.

Séquence de codage- la principale unité structurelle et fonctionnelle du gène, c'est dans celle-ci que se situent les triplets de nucléotides codantséquence d'acides aminés. Il commence par un codon d'initiation et se termine par un codon d'arrêt.

Avant et après la séquence de codage, il y a séquences non traduites de 5' et 3'. Ils remplissent des fonctions régulatrices et auxiliaires, par exemple en assurant l'atterrissage du ribosome sur l'ARNm.

Les séquences non traduites et codantes constituent l'unité de transcription - la section transcrite de l'ADN, c'est-à-dire la section de l'ADN à partir de laquelle se produit la synthèse de l'ARNm.

Terminateur- une section d'ADN non transcrite à l'extrémité d'un gène où s'arrête la synthèse de l'ARN.

Au début du gène se trouve région de réglementation, qui comprend promoteur Et opérateur.

Promoteur- la séquence à laquelle se lie la polymérase lors de l'initiation de la transcription. Opérateur- c'est une zone à laquelle des protéines spéciales peuvent se lier - répresseurs, ce qui peut réduire l'activité de synthèse d'ARN de ce gène - en d'autres termes, la réduire expression.

Structure des gènes chez les procaryotes

Le plan général de la structure des gènes chez les procaryotes et les eucaryotes n'est pas différent : les deux contiennent une région régulatrice avec un promoteur et un opérateur, une unité de transcription avec des séquences codantes et non traduites et un terminateur. Cependant, l’organisation des gènes chez les procaryotes et les eucaryotes est différente.

Riz. 18. Schéma de structure des gènes chez les procaryotes (bactéries) -l'image est agrandie

Au début et à la fin de l'opéron, il existe des régions régulatrices communes à plusieurs gènes structurels. À partir de la région transcrite de l'opéron, une molécule d'ARNm est lue, qui contient plusieurs séquences codantes, chacune ayant son propre codon de départ et d'arrêt. De chacun de ces domaines avecune protéine est synthétisée. Ainsi, Plusieurs molécules protéiques sont synthétisées à partir d’une molécule d’ARNm.

Les procaryotes se caractérisent par la combinaison de plusieurs gènes en une seule unité fonctionnelle - opéron. Le fonctionnement de l'opéron peut être régulé par d'autres gènes, qui peuvent être sensiblement éloignés de l'opéron lui-même - régulateurs. La protéine traduite à partir de ce gène est appelée répresseur. Il se lie à l'opérateur de l'opéron, régulant l'expression de tous les gènes qu'il contient à la fois.

Les procaryotes sont également caractérisés par le phénomène Interfaces de transcription-traduction.

Riz. 19 Le phénomène de couplage de transcription et de traduction chez les procaryotes - l'image est agrandie

Un tel couplage ne se produit pas chez les eucaryotes en raison de la présence d'une enveloppe nucléaire qui sépare le cytoplasme, où se produit la traduction, du matériel génétique sur lequel se produit la transcription. Chez les procaryotes, lors de la synthèse d'ARN sur une matrice d'ADN, un ribosome peut immédiatement se lier à la molécule d'ARN synthétisée. Ainsi, la traduction commence avant même que la transcription ne soit terminée. De plus, plusieurs ribosomes peuvent se lier simultanément à une molécule d'ARN, synthétisant ainsi plusieurs molécules d'une protéine à la fois.

Structure des gènes chez les eucaryotes

Les gènes et les chromosomes des eucaryotes sont organisés de manière très complexe

De nombreuses espèces de bactéries n’ont qu’un seul chromosome et, dans presque tous les cas, il existe une copie de chaque gène sur chaque chromosome. Seuls quelques gènes, tels que les gènes d’ARNr, se trouvent en plusieurs copies. Les gènes et les séquences régulatrices constituent pratiquement la totalité du génome procaryote. De plus, presque chaque gène correspond strictement à la séquence d’acides aminés (ou séquence d’ARN) qu’il code (Fig. 14).

L’organisation structurelle et fonctionnelle des gènes eucaryotes est beaucoup plus complexe. L’étude des chromosomes eucaryotes, puis le séquençage de séquences complètes du génome eucaryote, ont apporté de nombreuses surprises. De nombreux gènes eucaryotes, sinon la plupart, ont une caractéristique intéressante : leurs séquences nucléotidiques contiennent une ou plusieurs sections d'ADN qui ne codent pas pour la séquence d'acides aminés du produit polypeptidique. De telles insertions non traduites perturbent la correspondance directe entre la séquence nucléotidique du gène et la séquence d'acides aminés du polypeptide codé. Ces segments non traduits au sein des gènes sont appelés introns, ou intégré séquences, et les segments de codage sont exons. Chez les procaryotes, seuls quelques gènes contiennent des introns.

Ainsi, chez les eucaryotes, la combinaison de gènes en opérons ne se produit pratiquement pas et la séquence codante d'un gène eucaryote est le plus souvent divisée en sections traduites - les exons, et sections non traduites - introns.

Dans la plupart des cas, la fonction des introns n’est pas établie. En général, seulement 1,5 % environ de l’ADN humain est « codant », c’est-à-dire qu’il contient des informations sur les protéines ou l’ARN. Cependant, en tenant compte des grands introns, il s'avère que l'ADN humain est constitué à 30 % de gènes. Étant donné que les gènes représentent une proportion relativement faible du génome humain, une partie importante de l’ADN reste inexpliquée.

Riz. 16. Schéma de structure des gènes chez les eucaryotes - l'image est agrandie

À partir de chaque gène, un ARN immature ou pré-ARN est d'abord synthétisé, qui contient à la fois des introns et des exons.

Après cela, le processus d'épissage a lieu, à la suite duquel les régions introniques sont excisées et un ARNm mature est formé, à partir duquel la protéine peut être synthétisée.

Riz. 20. Processus d'épissage alternatif - l'image est agrandie

Cette organisation des gènes permet, par exemple, de synthétiser différentes formes d'une protéine à partir d'un gène, du fait que lors de l'épissage, les exons peuvent être assemblés dans différentes séquences.

Riz. 21. Différences dans la structure des gènes des procaryotes et des eucaryotes - l'image est agrandie

MUTATIONS ET MUTAGÉNÈSE

Mutation est appelé changement persistant dans le génotype, c'est-à-dire un changement dans la séquence nucléotidique.

Le processus qui conduit aux mutations s'appelle mutagenèse, et le corps Tous dont les cellules portent la même mutation - mutant.

Théorie des mutations a été formulé pour la première fois par Hugo de Vries en 1903. Sa version moderne comprend les dispositions suivantes :

1. Les mutations se produisent soudainement, de manière spasmodique.

2. Les mutations se transmettent de génération en génération.

3. Les mutations peuvent être bénéfiques, nuisibles ou neutres, dominantes ou récessives.

4. La probabilité de détecter des mutations dépend du nombre d'individus étudiés.

5. Des mutations similaires peuvent se produire à plusieurs reprises.

6. Les mutations ne sont pas dirigées.

Des mutations peuvent survenir sous l'influence de divers facteurs. Il existe des mutations qui surviennent sous l'influence de mutagène impacts: physiques (par exemple, ultraviolets ou rayonnements), chimiques (par exemple, colchicine ou espèces réactives de l'oxygène) et biologiques (par exemple, virus). Des mutations peuvent également être causées erreurs de réplication.

Selon les conditions dans lesquelles les mutations apparaissent, les mutations sont divisées en spontané- c'est-à-dire des mutations survenues dans des conditions normales, et induit- c'est-à-dire des mutations survenues dans des conditions particulières.

Des mutations peuvent se produire non seulement dans l’ADN nucléaire, mais aussi, par exemple, dans l’ADN mitochondrial ou plastidique. Ainsi, nous pouvons distinguer nucléaire Et cytoplasmique mutations.

À la suite de mutations, de nouveaux allèles peuvent souvent apparaître. Si un allèle mutant supprime l’action d’un allèle normal, la mutation est appelée dominant. Si un allèle normal supprime un allèle mutant, cette mutation est appelée récessif. La plupart des mutations conduisant à l’émergence de nouveaux allèles sont récessives.

Les mutations se distinguent par leur effet adaptatif conduisant à une adaptabilité accrue de l’organisme à l’environnement, neutre, qui n'affectent pas la survie, nocif, réduisant l'adaptabilité des organismes aux conditions environnementales et mortel, entraînant la mort de l'organisme dès les premiers stades de développement.

Selon les conséquences, des mutations conduisant à perte de fonction protéique, des mutations conduisant à émergence la protéine a une nouvelle fonction, ainsi que les mutations qui changer le dosage du gène, et, par conséquent, la dose de protéine synthétisée à partir de celle-ci.

Une mutation peut survenir dans n’importe quelle cellule du corps. Si une mutation se produit dans une cellule germinale, on parle de germinal(germinal ou génératif). De telles mutations n'apparaissent pas dans l'organisme dans lequel elles sont apparues, mais conduisent à l'apparition de mutants dans la progéniture et sont héritées, elles sont donc importantes pour la génétique et l'évolution. Si une mutation se produit dans une autre cellule, on l’appelle somatique. Une telle mutation peut se manifester à un degré ou à un autre dans l'organisme dans lequel elle est apparue, conduisant par exemple à la formation de tumeurs cancéreuses. Cependant, une telle mutation n’est pas héritée et n’affecte pas la descendance.

Les mutations peuvent affecter des régions du génome de différentes tailles. Souligner génétique, chromosomique Et génomique mutations.

Mutations génétiques

Les mutations qui se produisent à une échelle inférieure à un gène sont appelées génétique, ou point (point). De telles mutations entraînent des modifications d’un ou plusieurs nucléotides de la séquence. Parmi les mutations génétiques, il y aremplaçants, conduisant au remplacement d'un nucléotide par un autre,suppressions, entraînant la perte d'un des nucléotides,insertions, conduisant à l'ajout d'un nucléotide supplémentaire à la séquence.

Riz. 23. Mutations génétiques (ponctuelles)

Selon le mécanisme d'action sur la protéine, les mutations génétiques sont divisées en :synonyme, qui (en raison de la dégénérescence du code génétique) n'entraînent pas de modification de la composition en acides aminés du produit protéique,mutations faux-sens, qui conduisent au remplacement d'un acide aminé par un autre et peuvent affecter la structure de la protéine synthétisée, bien qu'ils soient souvent insignifiants,mutations absurdes, conduisant au remplacement du codon codant par un codon stop,mutations conduisant à trouble d'épissage :

Riz. 24. Modèles de mutation

Aussi, selon le mécanisme d'action sur la protéine, on distingue des mutations qui conduisent à décalage de trame en lisant, comme les insertions et les suppressions. De telles mutations, comme les mutations non-sens, bien qu'elles se produisent à un moment donné du gène, affectent souvent la structure entière de la protéine, ce qui peut entraîner une modification complète de sa structure.

Riz. 29. Chromosome avant et après duplication

Mutations génomiques

Enfin, mutations génomiques affectent l’ensemble du génome, c’est-à-dire que le nombre de chromosomes change. Il existe des polyploïdies - une augmentation de la ploïdie de la cellule et des aneuploïdies, c'est-à-dire une modification du nombre de chromosomes, par exemple la trisomie (la présence d'un homologue supplémentaire sur l'un des chromosomes) et la monosomie (l'absence de un homologue sur un chromosome).

Vidéo sur l'ADN

RÉPLICATION DE L'ADN, CODAGE DE L'ARN, SYNTHÈSE DES PROTÉINES

4.1. Noyau cellulaire

4.1.1. Vues générales

4.1.1.1. Fonctions du noyau 4.1.1.2. ADN nucléaire 4.1.1.3. Détection de la transcription dans les noyaux cellulaires 4.1.1.4. Structure de base

4.1.2. Chromatine

4.1.2.1. Eu- et hétérochromatine 4.1.2.2. Chromatine sexuelle 4.1.2.3. Organisation nucléosomale de la chromatine

4.1.3. Nucléoles

4.1.3.1. Structure 4.1.3.2. Détection par microscopie optique

4.1.4. Enveloppe et matrice nucléaires

4.1.4.1. Enveloppe nucléaire 4.1.4.2. Matrice nucléaire

4.2. La division cellulaire

4.2.1. Deux modes de division

4.2.2. Cycle cellulaire

4.2.2.1. Cycle cellulaire de cellules en division constante 4.2.2.2. Cycle cellulaire pour les cellules qui arrêtent de se diviser 4.2.2.3. Exemple - cycle cellulaire des cellules épidermiques 4.2.2.4. Le phénomène de polyploïdie

4.2.3. Mitose

4.2.3.1. Étapes de la mitose 4.2.3.2. Voir la diapositive : mitoses dans l'intestin grêle 4.2.3.3. Voir la diapositive : mitoses en culture de cellules animales 4.2.3.4. Chromosomes métaphases 4.2.3.5. Niveaux d'empilement des chromosomes

4.1. Noyau cellulaire

4.1.1. Vues générales

4.1.1.1. Fonctions du noyau

Fonctions du noyau dans les cellules somatiques	a) Le noyau est l'organite le plus important de la cellule, contenant du matériel héréditaire - l'ADN. b) Par conséquent, dans les cellules somatiques, il remplit 2 fonctions clés : préserve le matériel héréditaire pour la transmission aux cellules filles (formées lors de la division de la cellule d'origine) ; garantit l'utilisation des informations ADN dans la cellule elle-même - dans la mesure où cela est nécessaire pour une cellule donnée dans des conditions données.
Informations enregistrées dans l'ADN	Plus précisément, l’ADN de chaque cellule contient les informations suivantes : à propos de la structure principale(séquences d'acides aminés) toutes les protéines toutes les cellules de l'organisme (à l'exception de certaines protéines mitochondriales codées par l'ADN mitochondrial), à propos de la structure principale(séquences nucléotidiques) environ 60 espèces ARN de transport et 5 types l'ARN ribosomal, et aussi, apparemment, sur le programme d'utilisation de ces informations dans différentes cellules à différents moments de l'ontogenèse.
Séquence de transmission des informations	a) Le transfert d'informations sur la structure d'une protéine comprend 3 étapes.- Transcription.– Dans le noyau, sur une section d’ADN, comme sur une matrice, il se forme ARN messager(ARNm); plus précisément, son prédécesseur (pré-ARNm). Maturation de l'ARNm(traitement) et son mouvement dans le cytoplasme. Diffuser.- Dans le cytoplasme, sur les ribosomes, la chaîne polypeptidique est synthétisée conformément à la séquence des triplets de nucléotides (codons) dans l'ARNm. b) Parce que Parmi les protéines, environ 50 % sont des enzymes, puis leur formation conduit finalement à la synthèse de tous les autres composants (non protéiques) de la cellule et de la substance intercellulaire.
Processus se produisant dans le noyau	a) Ainsi, la deuxième fonction clé du noyau (l'utilisation des informations ADN pour assurer la vie cellulaire) est réalisée du fait qu'il subit transcription de certaines sections d'ADN (synthèse pré-ARNm), maturation de l'ARNm, synthèse et maturation de l'ARNt et de l'ARNr. b) De plus, au cœur des sous-unités ribosomales se forment (à partir d'ARNr et de protéines ribosomales provenant du cytoplasme). c) Enfin, avant la division cellulaire (sauf pour la deuxième division méiotique), Réplication de l'ADN (doublement) et dans les molécules d'ADN filles l'une des chaînes est ancienne, et la seconde est nouvelle (synthétisée sur la première selon le principe de complémentarité).
Fonctions du noyau dans les cellules germinales	Dans les cellules germinales (spermatozoïdes et ovules), la fonction des noyaux est quelque peu différente. Ce préparation de matériel héréditaire pour l'union avec du matériel similaire de la cellule reproductrice du sexe opposé.

4.1.1.2. ADN nucléaire

I. Détection d'ADN

1. a) L'ADN peut être détecté dans les noyaux cellulaires à l'aide de la méthode Feulgen (section 1.1.4). – b) Avec cette couleur L'ADN est coloré fleur de cerisier , et d'autres substances et structures - au vert . 2. a) Sur l'image, nous voyons qu'en effet, les noyaux des cellules (1) contiennent de l'ADN. b) Les exceptions sont les nucléoles (2) : leur teneur en ADN est faible, c'est pourquoi ils ont, comme le cytoplasme (3), couleur verte .

1. Le médicament est de l'acide désoxyribonucléique (ADN) présent dans le noyau cellulaire. Coloration selon la méthode Feulgen. Taille réelle

II. Caractéristiques de l'ADN nucléaire

4.1.1.3. Détection de la transcription dans les noyaux cellulaires

I. Principe de la méthode

Étiquetage à l'uridine

a) Pour détecter l'activité transcriptionnelle des noyaux cellulaires, des animaux in vivo une solution d'uridine radioactive est injectée dans le sang. b) Ce composé est transformé en H dans les cellules 3 –UTP (uridine triphosphate) est l’un des quatre nucléotides utilisés dans la synthèse de l’ARN. c) Par conséquent, peu de temps après l'introduction de l'étiquette, il apparaît dans le cadre de chaînes d'ARN nouvellement synthétisées. Commentaire. - Dans la formation de l'ADN, le nucléotide thymidyle est utilisé à la place du nucléotide uridylique ; donc N 3 –UTP n’est inclus que dans l’ARN.

Procédures ultérieures

a) Après un certain temps, les animaux sont sacrifiés et des coupes des tissus à étudier sont préparées. b) Les coupes sont recouvertes de photoémulsion. - Là où se trouve le composé radioactif, la photoémulsion se décompose et des granules d'argent se forment (2) . Ceux. ces derniers sont des marqueurs d'un marqueur radioactif. c) Ensuite la coupe (après lavage et fixation) est colorée comme une préparation histologique ordinaire.

II. Une drogue

1. a) Dans l'image présentée, nous voyons que la substance marquée est concentrée principalement dans les noyaux (1) des cellules. b) Cela reflète le fait que Tous les types d’ARN sont synthétisés dans les noyaux : ARNm, ARNt et ARNr. 2. La présence d'une marque dans d'autres parties du médicament s'explique, par exemple, par le fait que une partie de la substance marquée (H 3 -uridine) n'a pas eu le temps d'être inclus dans l'ARN, et une partie de l'ARN nouvellement formé, au contraire, a déjà réussi à quitter le noyau dans le cytoplasme.

2. Médicament – ​​inclusion de H 3 -uridine dans l'ARN. Coloration à l'hématoxyline-éosine. Taille réelle

4.1.1.4. Structure de base

1. a) Et voici une préparation de foie régulière. b) Les noyaux ronds sont clairement visibles dans les cellules hépatiques (1). b) Ces derniers sont colorés à l'hématoxyline en couleur violette. 2. a) À leur tour, dans les noyaux, vous pouvez voir 3 éléments principaux : enveloppe nucléaire (2), amas de chromatine (3), nucléoles ronds (4). b) Autres composants du noyau - matrice nucléaire et jus nucléaire - forment l'environnement dans lequel se trouvent la chromatine et le nucléole.

3. Préparation - structure du noyau cellulaire. Cellules hépatiques. Colorationhématoxyline-éosine. Taille réelle

3. En plus des noyaux, faites attention au cytoplasme oxyphile, légèrement granuleux (5) et aux limites peu visibles ( 6) cellules.

Examinons maintenant plus en détail la structure des structures nucléaires.

Acide désoxyribonucléique (ADN) est un acide nucléique présent dans tout organisme et dans tout être vivant, principalement dans son noyau, contenant du désoxyribose comme sucre et de l'adénine, de la guanine, de la cytosine et de la thymine comme bases azotées. Joue un rôle biologique très important, préservant et transmettant des informations génétiques sur la structure, le développement et les caractéristiques individuelles de tout corps. Les préparations d'ADN peuvent être obtenues à partir de divers tissus d'animaux et de plantes, ainsi que de bactéries et de bactéries contenant de l'ADN.

L'ADN est un biopolymère constitué de nombreux monomères - des désoxyribonucléotides, reliés par des résidus d'acide phosphorique dans une certaine séquence spécifique à chaque ADN individuel. La séquence unique de désoxyribonucléotides dans une molécule d'ADN donnée représente un enregistrement codé d'informations biologiques. Deux de ces chaînes polynucléotidiques forment une double hélice dans une molécule d'ADN (voir Fig. 1), dans laquelle des bases complémentaires - l'adénine (A) avec la thymine (T) et la guanine (G) avec la cytosine (C) - sont liées les unes aux autres par l'intermédiaire de liaisons hydrogène et interactions dites hydrophobes. Cette structure caractéristique détermine non seulement les propriétés biologiques de l'ADN, mais également ses caractéristiques physico-chimiques.

Cliquez sur l'image pour l'agrandir:

Riz. 1. Schéma de la double hélice d'une molécule d'ADN (modèle Watson et Crick) : A - adénine ; T-thymine; G-guanine ; C - cytosine ; D - désoxyribose; F-phosphate

Le grand nombre de résidus phosphate fait de l’ADN un acide polybasique fort (polyanion), présent dans les tissus sous forme de sels. La présence de bases puriques et pyrimidiques provoque une absorption intense des rayons ultraviolets avec un maximum à une longueur d'onde d'environ 260 mm. Lorsque les solutions d'ADN sont chauffées, la liaison entre les paires de bases s'affaiblit et à une certaine température caractéristique d'un ADN donné (généralement 80 - 90°), deux chaînes polynucléotidiques sont séparées l'une de l'autre (fusion ou dénaturation de l'ADN).

Les molécules d'ADN natif ont une masse molaire très élevée, pouvant atteindre des centaines de millions. Ce n'est que dans les mitochondries, ainsi que dans certains virus et bactéries, que la masse molaire de l'ADN est nettement inférieure ; dans ces cas, les molécules d'ADN ont une structure circulaire (parfois, par exemple, dans le phage ∅X174, simple brin) ou, plus rarement, une structure linéaire. Dans le noyau cellulaire, l'ADN se trouve principalement sous forme de protéines d'ADN - des complexes avec (principalement des histones) qui forment des structures nucléaires caractéristiques - les chromosomes et la chromatine. Chez un individu d'une espèce donnée, le noyau de chaque cellule somatique (cellule diploïde du corps) contient une quantité constante d'ADN ; dans les noyaux des cellules germinales (haploïdes), il est deux fois moins faible. Avec la polyploïdie, la quantité d'ADN est plus élevée et proportionnelle à la ploïdie. Lors de la division cellulaire, la quantité d'ADN double en interphase (dans la période dite synthétique, ou « S », entre les périodes G1 et G2). Le processus de doublement de l'ADN (réplication) implique le déploiement d'une double hélice et la synthèse d'une nouvelle chaîne complémentaire sur chaque chaîne polynucléotidique. Ainsi, chacune des deux nouvelles molécules d’ADN, identiques à l’ancienne molécule, contient une ancienne chaîne polynucléotidique et une nouvelle chaîne polynucléotidique.

La biosynthèse de l'ADN se produit à partir de nucléosides triphosphates libres riches en énergie sous l'action de l'enzyme ADN polymérase. Tout d’abord, de petites sections du polymère sont synthétisées, qui sont ensuite reliées en chaînes plus longues par l’action de l’enzyme ADN ligase. En dehors du corps, la biosynthèse de l'ADN se produit en présence des 4 types de désoxyribonucléoside triphosphates, des enzymes correspondantes et de l'ADN - la matrice sur laquelle la séquence nucléotidique complémentaire est synthétisée. Américain Le scientifique et biochimiste Arthur Kornberg, qui a réalisé cette réaction pour la première fois en 1967, a réussi à obtenir de l'ADN viral biologiquement actif par synthèse enzymatique en dehors du corps. En 1968, le biologiste moléculaire indien et américain Har Gobind Korana synthétise chimiquement un polydésoxyribonucléotide correspondant au gène structurel (cistron) de l'ADN.

L'ADN sert également de modèle pour la synthèse des acides ribonucléiques (ARN), déterminant ainsi leur structure primaire (transcription). Grâce à l'ARN messager (i-ARN), la traduction est réalisée - la synthèse de protéines spécifiques dont la structure est donnée par l'ADN sous la forme d'une séquence nucléotidique spécifique. Ainsi, si l'ARN transfère les informations biologiques « enregistrées » dans les molécules d'ADN vers les molécules protéiques synthétisées, alors l'ADN stocke ces informations et les transmet à l'héritage. Ce rôle de l'ADN est prouvé par le fait que l'ADN purifié d'une souche de bactérie est capable de transférer à une autre souche les caractéristiques caractéristiques de la souche donneuse, ainsi que par le fait que l'ADN d'un virus qui vivait à l'état latent dans une bactérie d'une souche est capable de transférer des sections d'ADN de ces bactéries à une autre souche lorsqu'elle est infectée par ce virus et de reproduire les caractéristiques correspondantes dans la souche réceptrice. Ainsi, les inclinations héréditaires (gènes) sont matériellement incarnées dans une certaine séquence de nucléotides dans des sections de la molécule d'ADN et peuvent être transmises d'un individu à un autre avec ces sections. Les changements héréditaires dans les organismes (mutations) sont associés à des changements, à la perte ou à l'inclusion de bases azotées dans les chaînes polynucléotidiques de l'ADN et peuvent être provoqués par des influences physiques ou chimiques.

Déterminer la structure des molécules d'ADN et les modifier est le moyen d'obtenir des changements héréditaires chez les animaux, les plantes et les micro-organismes, ainsi que de corriger les défauts héréditaires. (soviétique et russe scientifique, biochimiste, académicien de l'Académie russe des sciences médicales, professeur Ilya Borisovich Zbarsky (26 octobre 1913, Kamenets-Podolsky - 9 novembre 2007, Moscou))

En 1977, le biochimiste anglais Frederick Sanger a proposé une méthode de déchiffrement de la structure primaire de l'ADN, basée sur la synthèse enzymatique d'une séquence d'ADN complémentaire hautement radioactive sur l'ADN simple brin étudié comme matrice. À la suite de recherches dans le domaine des acides nucléiques, Sanger et l'Américain W. Gilbert ont reçu en 1980 la moitié du prix Nobel « pour leur contribution à la détermination de la séquence des bases dans les acides nucléiques ». L'autre moitié du prix a été attribuée à l'Américain P. Berg.

Dans la vie ordinaire (c'est-à-dire pas en science) L'ADN est utilisé pour établir la paternité Et établir l'identité d'une personne lorsque, si le corps est endommagé (accident, incendie, etc.), il est impossible d'identifier le corps à partir de données extérieures et de restes.

Le 10 septembre 1984, le caractère unique de l'ADN – les « empreintes génétiques » – a été découvert.

Le corps d’une personne moyenne contient suffisamment d’ADN pour s’étendre du Soleil à Pluton et inversement 17 fois ! Le génome humain (le code génétique de chaque cellule humaine) contient 23 molécules d'ADN (appelées chromosomes), chacune contenant entre 500 000 et 2,5 millions de paires de nucléotides. Les molécules d'ADN de cette taille mesurent entre 1,7 et 8,5 cm de longueur une fois déroulées, soit environ 5 cm en moyenne. Chacun de nous partage 99 % de son ADN avec toutes les autres personnes. Nous nous ressemblons beaucoup plus que nous ne sommes différents.

Plus de détails sur l’ADN dans la littérature :

• Chimie et biochimie des acides nucléiques, édité par I. B. Zbarsky et Sergei Sergeevich Debov, L., 1968 ;
• Acides nucléiques, traduction de l'anglais, édité par I. B. Zbarsky, M., 1966 ;
• James Watson. Biologie moléculaire du gène, trans. de l'anglais, M., 1967 ;
• Davidson J., Biochimie des acides nucléiques, trans. de l'anglais, édité par Andrei Nikolaevich Belozersky, M., 1968. I. B. Zbarsky ;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. et al. Biologie moléculaire des cellules en 3 volumes. - M. : Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN5-03-001986-3 ;
• Dawkins R. Le gène égoïste. - M. : Mir, 1993. - 318 p. - ISBN5-03-002531-6 ;
• Histoire de la biologie du début du XXe siècle à nos jours. - M. : Nauka, 1975. - 660 p. ;
• Lewin B. Gènes. - M. : Mir, 1987. - 544 p. ;
• Ptashne M. Changement de gène. Régulation de l'activité des gènes et du phage lambda. - M. : Mir, 1989. - 160 p. ;
• Watson J.D. La double hélice : souvenirs de la découverte de la structure de l'ADN. - M. : Mir, 1969. - 152 p.

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Pour rendre la suite du récit plus claire pour le lecteur, examinons d’abord de plus près le fonctionnement de cette étrange et mystérieuse molécule d’ADN.

Ainsi, l'ADN est constitué de 4 bases azotées, ainsi que de sucre (désoxyribose) et d'acide phosphorique. Deux bases azotées (en abrégé C et T) appartiennent à la classe des bases dites pyrimidiques, et les deux autres (A et D) sont des bases puriques. Cette division est due aux caractéristiques de leurs structures, représentées sur la Fig. 1.

Riz. 1. La structure des bases azotées (les « lettres » élémentaires) à partir desquelles la molécule d’ADN est construite

Les bases individuelles sont liées dans la chaîne d'ADN par des liaisons sucre-phosphate. Ces connexions sont représentées dans la figure suivante (Fig. 2).

Riz. 2. Structure chimique d'une chaîne d'ADN

Tout cela est connu depuis un certain temps. Mais la structure détaillée de la molécule d'ADN n'est devenue claire que près de 90 ans après les célèbres travaux de Mendel et la découverte de Miescher. 25 avril 1953 dans un magazine anglais "Nature" Une courte lettre des jeunes scientifiques alors peu connus James Watson et Francis Crick au rédacteur en chef de la revue a été publiée. Cela commençait par les mots : « Nous aimerions faire part de nos réflexions sur la structure d’un sel d’ADN. Cette structure possède de nouvelles propriétés d’un grand intérêt biologique. » L'article ne contenait qu'environ 900 mots, mais - et ce n'est pas une exagération - chacun d'entre eux valait son pesant d'or.

Et tout a commencé comme ça. En 1951, lors d'un colloque à Naples, l'Américain James Watson rencontre l'Anglais Maurice Wilkins. Bien sûr, ils ne pouvaient même pas imaginer qu'à la suite de cette réunion, ils deviendraient lauréats du prix Nobel. À cette époque, Wilkins et sa collègue Rosalind Franklin effectuaient une analyse de l'ADN par diffraction des rayons X à l'Université de Cambridge et déterminaient que la molécule d'ADN était très probablement une hélice. Après une conversation avec Wilkins, Watson s'est « enflammé » et a décidé d'étudier la structure des acides nucléiques. Il s'installe à Cambridge, où il rencontre Francis Crick. Les scientifiques ont décidé de travailler ensemble pour tenter de comprendre le fonctionnement de l’ADN. Le travail n’est pas parti de zéro. Les chercheurs connaissaient déjà l’existence de deux types d’acides nucléiques (ADN et ARN) et savaient également en quoi ils consistaient. Ils avaient à leur disposition des photographies d'analyse par diffraction des rayons X obtenues par R. Franklin. De plus, Erwin Chargaff avait formulé à cette époque une règle très importante selon laquelle dans l'ADN le nombre A est toujours égal au nombre T et le nombre G est égal au nombre C. Et puis le « jeu mental » a fonctionné . Le résultat de ce « jeu » a été un article dans la revue Nature, dans lequel J. Watson et F. Crick ont ​​décrit le modèle théorique qu'ils ont créé pour la structure de la molécule d'ADN. (Watson n'avait pas encore 25 ans à cette époque et Crick en avait 37). Selon leur « fantaisie scientifique », qui s’appuie pourtant sur certains faits solidement établis, la molécule d’ADN devrait être constituée de deux chaînes polymères géantes. Les unités de chaque polymère sont constituées de nucléotides: désoxyribose glucidique, un résidu d'acide phosphorique et une des 4 bases azotées (A, G, T ou C). La séquence de maillons dans la chaîne peut être quelconque, mais cette séquence est strictement liée à la séquence de maillons dans une autre chaîne polymère (appariée) : en face de A il devrait y avoir T, en face de T il devrait y avoir A, en face de C il devrait y avoir G , et en face de G il devrait y avoir C ( règle de complémentarité) (Fig. 3).

Riz. 3. Schéma d'interaction de deux chaînes complémentaires dans une molécule d'ADN

Les deux chaînes polymères sont torsadées en une double hélice régulière. Ils sont maintenus ensemble par des liaisons hydrogène entre des paires de bases (A-T et G-C) comme les barreaux d'une échelle. C’est pour cette raison que les deux brins d’ADN sont dits complémentaires. Ce n'est pas surprenant pour la nature. Les exemples de complémentarité sont nombreux. Par exemple, les anciens symboles chinois « yin » et « yang », les prises et les broches des fiches sont complémentaires.

La double hélice d'ADN est représentée schématiquement sur la figure. 4. Extérieurement, il ressemble à une échelle de corde enroulée en spirale droite. Les marches de cette échelle sont des paires de nucléotides, et les « parois latérales » qui les relient sont constituées d’un squelette sucre-phosphate.

Riz. 4. La célèbre double hélice d'ADN a - diagramme de diffraction des rayons X de l'ADN obtenu par R. Franklin, qui a aidé Watson et Crick à trouver la clé de la structure en double hélice de l'ADN ; b - Représentation schématique d'une molécule d'ADN double brin

C’est ainsi qu’a été découverte la fameuse « double hélice ». Si la séquence de liaisons (nucléotides) dans l'ADN est considérée comme sa structure primaire, alors la double hélice est déjà la structure secondaire de l'ADN. Le modèle « double hélice » proposé par Watson et Crick a résolu avec élégance non seulement le problème du codage de l'information, mais également celui du doublement des gènes (réplication).

En 1962, J. Watson, F. Crick et Maurice Wilkins reçurent le prix Nobel pour cette réalisation. Et l’ADN est considéré comme la molécule la plus importante de la nature vivante. Dans tout cela, bien sûr, des informations précises sur la structure de l'ADN ont joué un rôle, mais les constructions « visionnaires » d'une structure spatiale complexe, qui exigeaient de la part des chercheurs non seulement de la logique, mais aussi une imagination créatrice - une qualité inhérente à l'ADN, ont joué un rôle non moins important. chez les artistes, les écrivains et les poètes. "Ici, à Cambridge, a eu lieu peut-être l'événement le plus marquant en biologie depuis le livre de Darwin : Watson et Crick ont ​​​​découvert la structure du gène !" - son ancien élève M. Delbrück écrivait alors à Niels Bohr à Copenhague. Le célèbre artiste espagnol Salvador Dali, après la découverte de la double hélice, a déclaré que pour lui c'était une preuve de l'existence de Dieu et a représenté l'ADN dans l'un de ses tableaux.

Ainsi, la réflexion intensive entreprise par les scientifiques s’est soldée par un succès total ! À l’échelle historique, la découverte de la structure de l’ADN est comparable à la découverte de la structure de l’atome. Si l’élucidation de la structure de l’atome a conduit à l’émergence de la physique quantique, alors la découverte de la structure de l’ADN a donné naissance à la biologie moléculaire.

Quels étaient les principaux paramètres physiques de l’ADN humain – cette molécule principale ? Le diamètre de la double hélice est de 2 nanomètres (1 nm = 10-9 m) ; la distance entre les paires de bases adjacentes (« étapes ») est de 0,34 nm ; un tour d'hélice est constitué de 10 paires de bases. La séquence des paires de nucléotides dans l'ADN est irrégulière, mais les paires elles-mêmes sont disposées dans la molécule comme dans un cristal. Cela a permis de caractériser la molécule d'ADN comme un cristal apériodique linéaire. Le nombre de molécules d’ADN individuelles dans une cellule est égal au nombre de chromosomes. La longueur d'une telle molécule dans le plus grand chromosome humain 1 est d'environ 8 cm. De tels polymères géants n'ont pas encore été identifiés ni dans la nature ni parmi les composés chimiques synthétisés artificiellement. Chez l'homme, la longueur de toutes les molécules d'ADN contenues dans tous les chromosomes d'une cellule est d'environ 2 mètres. Par conséquent, la longueur des molécules d’ADN est un milliard de fois supérieure à leur épaisseur. Étant donné que le corps humain adulte est constitué d'environ 5 x 1 013 à 1 014 cellules, la longueur totale de toutes les molécules d'ADN du corps est de 1 011 km (soit près de mille fois la distance entre la Terre et le Soleil). C’est ça, l’ADN total d’une seule personne !

Lorsque nous parlons de taille du génome, nous entendons le contenu total en ADN d’un seul ensemble de chromosomes nucléaires. Cet ensemble de chromosomes est appelé haploïde. Le fait est que la plupart des cellules de notre corps contiennent un double ensemble (diploïde) de chromosomes complètement identiques (seulement chez les hommes, 2 chromosomes sexuels sont différents). Les mesures de la taille du génome sont données en daltons, en paires de nucléotides (pb) ou en picogrammes (pg). La relation entre ces unités de mesure est la suivante : 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 dalton = 0,9x109 pb. (à partir de maintenant nous utiliserons principalement p.n.). Le génome humain haploïde contient environ 3,2 milliards de pb, ce qui équivaut à 3,5 pg d'ADN. Ainsi, le noyau d'une cellule humaine contient environ 7 pg d'ADN. Si l’on considère que le poids moyen d’une cellule humaine est d’environ 1 000 pg, il est alors facile de calculer que l’ADN représente moins de 1 % du poids de la cellule. Et pourtant, pour reproduire dans la plus petite police (comme dans les annuaires téléphoniques) l’énorme information contenue dans les molécules d’ADN d’une de nos cellules, il faudrait mille livres de 1000 pages chacun ! C'est la taille réelle du génome humain – une encyclopédie écrite en quatre lettres.

Mais il ne faut pas penser que le génome humain est le plus vaste de tous ceux qui existent dans la nature. Par exemple, chez les salamandres et les lys, la longueur des molécules d'ADN contenues dans une cellule est trente fois plus grande que chez l'homme.

Étant donné que les molécules d’ADN sont de taille gigantesque, elles peuvent être isolées et observées même à la maison. C'est ainsi que cette procédure simple est décrite dans la recommandation destinée au cercle des « Jeunes Généticiens ». Tout d’abord, vous devez prélever n’importe quel tissu provenant d’animaux ou de plantes (par exemple, une pomme ou un morceau de poulet). Ensuite, vous devez couper le tissu en morceaux et mettre 100 g dans un mixeur ordinaire. Après avoir ajouté 1/8 cuillère à café de sel et 200 ml d'eau froide, battez le tout au batteur pendant 15 secondes. Ensuite, le mélange fouetté est filtré à travers une passoire. À la pulpe obtenue, vous devez ajouter 1/6 de sa quantité (ce sera environ 2 cuillères à soupe) de détergent (pour la vaisselle, par exemple) et bien mélanger. Après 5 à 10 minutes, le liquide est versé dans des tubes à essai ou tout autre récipient en verre de manière à ce que chacun d'eux ne remplisse pas plus d'un tiers du volume. Ensuite, on y ajoute un peu de jus pressé d'ananas ou une solution utilisée pour conserver les lentilles de contact. Tout le contenu est secoué. Cela doit être fait avec beaucoup de précautions, car si vous secouez trop fort, les molécules géantes d’ADN se briseront et vous ne pourrez plus rien voir de vos yeux. Ensuite, un volume égal d’alcool éthylique est versé lentement dans le tube à essai afin qu’il forme une couche sur le mélange. Si vous faites ensuite tournoyer une tige de verre dans un tube à essai, une masse visqueuse et presque incolore sera « enroulée » autour d’elle, qui est la préparation d’ADN.

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L'ADN est la base moléculaire du génomeGrammaire génétique

L'ADN est une source universelle et un gardien d'informations héréditaires, enregistrées à l'aide d'une séquence spéciale de nucléotides ; il détermine les propriétés de tous les organismes vivants.

Le poids moléculaire moyen d'un nucléotide est supposé être de 345 et le nombre de résidus nucléotidiques peut atteindre plusieurs centaines, milliers, voire millions. L'ADN se trouve principalement dans les noyaux des cellules. Légèrement trouvé dans les chloroplastes et les mitochondries. Cependant, l’ADN du noyau cellulaire n’est pas une seule molécule. Il est constitué de nombreuses molécules réparties sur différents chromosomes, leur nombre varie selon les organismes. Ce sont les caractéristiques structurelles de l’ADN.

Histoire de la découverte de l'ADN

La structure et les fonctions de l'ADN ont été découvertes par James Watson et Francis Crick, qui ont même reçu le prix Nobel en 1962.

Mais le scientifique suisse Friedrich Johann Miescher, qui a travaillé en Allemagne, a été le premier à découvrir les acides nucléiques. En 1869, il étudia les cellules animales - les leucocytes. Pour les obtenir, il utilisait des bandages contenant du pus, qu'il se procurait dans les hôpitaux. Mischer a lavé les leucocytes du pus et en a isolé les protéines. Au cours de ces études, le scientifique a pu établir que dans les leucocytes, en plus des protéines, il existe autre chose, une substance inconnue à l'époque. Il s’agissait d’un sédiment filiforme ou floculent qui était libéré si un environnement acide était créé. Le précipité s'est immédiatement dissous lorsqu'un alcali a été ajouté.

À l'aide d'un microscope, le scientifique a découvert que lorsque les leucocytes sont lavés avec de l'acide chlorhydrique, des noyaux restent des cellules. Ensuite, il a conclu qu'il y avait une substance inconnue dans le noyau, qu'il a appelée nucléine (le mot noyau en traduction signifie noyau).

Après avoir effectué une analyse chimique, Miescher a découvert que la nouvelle substance contient du carbone, de l'hydrogène, de l'oxygène et du phosphore. À cette époque, on savait peu de choses sur les composés organophosphorés. Friedrich pensait donc avoir découvert une nouvelle classe de composés présents dans le noyau cellulaire.

Ainsi, au XIXe siècle, l'existence des acides nucléiques a été découverte. Cependant, à cette époque, personne ne pouvait même penser au rôle important qu’ils jouaient.

Substance de l'hérédité

La structure de l'ADN a continué à être étudiée et, en 1944, un groupe de bactériologistes dirigé par Oswald Avery a reçu la preuve que cette molécule méritait une attention particulière. Le scientifique a passé de nombreuses années à étudier les pneumocoques, des organismes responsables de la pneumonie ou des maladies pulmonaires. Avery a mené des expériences en mélangeant des pneumocoques responsables de maladies avec ceux qui sont sans danger pour les organismes vivants. Tout d’abord, les cellules pathogènes ont été tuées, puis celles qui ne provoquaient pas la maladie leur ont été ajoutées.

Les résultats de la recherche ont étonné tout le monde. Il y avait des cellules vivantes qui, après avoir interagi avec des cellules mortes, apprenaient à provoquer des maladies. Le scientifique a découvert la nature de la substance impliquée dans le processus de transmission des informations aux cellules vivantes à partir des cellules mortes. La molécule d’ADN s’est avérée être cette substance.

Structure

Il est donc nécessaire de comprendre quelle est la structure de la molécule d’ADN. La découverte de sa structure a été un événement important : elle a conduit à la formation de la biologie moléculaire, une nouvelle branche de la biochimie. L'ADN se trouve en grande quantité dans les noyaux des cellules, mais la taille et le nombre de molécules dépendent du type d'organisme. Il a été établi que les noyaux des cellules de mammifères contiennent un grand nombre de ces cellules, elles sont réparties le long des chromosomes, il y en a 46.

En étudiant la structure de l’ADN, Feulgen établit pour la première fois en 1924 sa localisation. Les preuves obtenues à partir d'expériences ont montré que l'ADN est localisé dans les mitochondries (1 à 2 %). Ailleurs, ces molécules peuvent être retrouvées lors d’infections virales, dans les corps basaux, mais aussi dans les œufs de certains animaux. On sait que plus l’organisme est complexe, plus la masse d’ADN est importante. Le nombre de molécules présentes dans une cellule dépend de la fonction et est généralement compris entre 1 et 10 %. On en trouve le moins dans les myocytes (0,2 %), le plus dans les cellules germinales (60 %).

La structure de l'ADN a montré que dans les chromosomes des organismes supérieurs, ils sont associés à des protéines simples - albumines, histones et autres, qui forment ensemble le DNP (désoxyribonucléoprotéine). En règle générale, une grosse molécule est instable, et pour qu'elle reste intacte et inchangée au cours de l'évolution, un système dit de réparation a été créé, composé d'enzymes - ligases et nucléases, qui sont responsables de la « réparation » de la molécule.

Structure chimique de l'ADN

L'ADN est un polymère, un polynucléotide, constitué d'un grand nombre (jusqu'à des dizaines de milliers de millions) de mononucléotides. La structure de l'ADN est la suivante : les mononucléotides contiennent des bases azotées - cytosine (C) et thymine (T) - issues de dérivés pyrimidiques, adénine (A) et guanine (G) - issues de dérivés puriques. En plus des bases azotées, la molécule humaine et animale contient de la 5-méthylcytosine, une base pyrimidique mineure. Les bases azotées se lient à l'acide phosphorique et au désoxyribose. La structure de l’ADN est présentée ci-dessous.

Règles de la Chargaff

La structure et le rôle biologique de l'ADN ont été étudiés par E. Chargaff en 1949. Au cours de ses recherches, il a identifié des modèles observés dans la distribution quantitative des bases azotées :

1. ∑T + C = ∑A + G (c'est-à-dire que le nombre de bases pyrimidine est égal au nombre de bases puriques).
2. Le nombre de résidus adénine est toujours égal au nombre de résidus thymine et le nombre de guanine est égal à la cytosine.
3. Le coefficient de spécificité a la formule : G+C/A+T. Par exemple, pour une personne, il est de 1,5, pour un taureau, il est de 1,3.
4. La somme de « A + C » est égale à la somme de « G + T », c'est-à-dire qu'il y a autant d'adénine et de cytosine que de guanine et de thymine.

Modèle de structure de l'ADN

Il a été créé par Watson et Crick. Les résidus phosphate et désoxyribose sont situés le long du squelette de deux chaînes polynucléotidiques tordues en spirale. Il a été déterminé que les structures planaires des bases pyrimidine et purine sont situées perpendiculairement à l'axe de la chaîne et forment, pour ainsi dire, les marches d'une échelle en forme de spirale. Il a également été établi que A est toujours connecté à T par deux liaisons hydrogène et que G est lié à C par trois liaisons identiques. Ce phénomène a reçu le nom de « principe de sélectivité et de complémentarité ».

Niveaux d'organisation structurelle

Une chaîne polynucléotidique courbée en spirale est une structure primaire qui possède un certain ensemble qualitatif et quantitatif de mononucléotides liés par une liaison 3',5'-phosphodiester. Ainsi, chacune des chaînes possède une extrémité 3' (désoxyribose) et une extrémité 5' (phosphate). Les zones contenant des informations génétiques sont appelées gènes structurels.

La molécule à double hélice est la structure secondaire. De plus, ses chaînes polynucléotidiques sont antiparallèles et sont liées par des liaisons hydrogène entre les bases complémentaires des chaînes. Il a été établi que chaque tour de cette hélice contient 10 résidus nucléotidiques, sa longueur est de 3,4 nm. Cette structure est également soutenue par les forces d'interaction de Van der Waals, qui sont observées entre les bases d'une même chaîne, y compris les composants répulsifs et attractifs. Ces forces s’expliquent par l’interaction des électrons des atomes voisins. L'interaction électrostatique stabilise également la structure secondaire. Cela se produit entre des molécules d'histone chargées positivement et un brin d'ADN chargé négativement.

La structure tertiaire est l’enroulement de brins d’ADN autour des histones, ou super-enroulement. Cinq types d'histones ont été décrits : H1, H2A, H2B, H3, H4.

Le repliement des nucléosomes en chromatine est une structure quaternaire, donc une molécule d'ADN de plusieurs centimètres de long peut se replier jusqu'à 5 nm.

Fonctions de l'ADN

Les principales fonctions de l’ADN sont :

1. Stockage des informations héréditaires. La séquence d'acides aminés trouvée dans une molécule protéique est déterminée par l'ordre dans lequel les résidus nucléotidiques sont situés dans la molécule d'ADN. Il crypte également toutes les informations sur les propriétés et caractéristiques de l’organisme.
2. L'ADN est capable de transmettre des informations héréditaires à la génération suivante. Ceci est possible grâce à la capacité de réplication - auto-duplication. L'ADN est capable de se diviser en deux chaînes complémentaires, et sur chacune d'elles (conformément au principe de complémentarité) la séquence nucléotidique d'origine est restaurée.
3. Avec l'aide de l'ADN, la biosynthèse de protéines, d'enzymes et d'hormones se produit.

Conclusion

La structure de l’ADN lui permet d’être le gardien de l’information génétique et également de la transmettre aux générations futures. Quelles sont les caractéristiques de cette molécule ?

1. La stabilité. Ceci est possible grâce aux liaisons glycosidiques, hydrogène et phosphodiester, ainsi qu'au mécanisme de réparation des dommages induits et spontanés.
2. Possibilité de réplication. Ce mécanisme permet de maintenir le nombre diploïde de chromosomes dans les cellules somatiques.
3. L'existence d'un code génétique. Grâce aux processus de traduction et de transcription, la séquence de bases trouvée dans l’ADN est convertie en une séquence d’acides aminés trouvée dans la chaîne polypeptidique.
4. Capacité de recombinaison génétique. Dans ce cas, de nouvelles combinaisons de gènes se forment et sont liées les unes aux autres.

Ainsi, la structure et les fonctions de l’ADN lui permettent de jouer un rôle inestimable chez les êtres vivants. On sait que la longueur des 46 molécules d'ADN présentes dans chaque cellule humaine est de près de 2 m et que le nombre de paires de nucléotides est de 3,2 milliards.