Diagnostic de myopathie que faire. Méthodes modernes de traitement de la myopathie

20.06.2020

Un groupe de maladies basées sur divers troubles du métabolisme et de la structure du tissu musculaire, entraînant une diminution de la force des muscles affectés et une limitation de l'activité motrice. Les caractéristiques typiques de la myopathie sont : une faiblesse musculaire progressive, le développement d'une atrophie musculaire, une diminution des réflexes tendineux et du tonus musculaire. Les études électrophysiologiques, les analyses biochimiques du sang et de l'urine et les résultats de l'analyse génétique moléculaire et histochimique des échantillons obtenus par biopsie musculaire aident à établir le diagnostic de myopathie. Le traitement implique l'administration complexe de médicaments métaboliques en cours 3 fois par an.

informations générales

Les myopathies appartiennent au groupe des maladies neuromusculaires. Ils se caractérisent par des lésions dystrophiques des tissus musculaires (principalement les muscles squelettiques) avec une atrophie sélective des fibres individuelles (myofibrilles) avec une préservation fonctionnelle complète du système nerveux animal. Ils se distinguent par une évolution chronique et progressive. En règle générale, la manifestation des manifestations cliniques de la myopathie survient pendant l'enfance et l'adolescence. La plupart des cas de maladie sont causés par une pathologie génétique - ce sont ce qu'on appelle les myopathies primaires. Les myopathies d'origine acquise - secondaires ou symptomatiques sont moins fréquentes.

Causes des myopathies

Les myopathies primaires reposent sur des troubles génétiquement déterminés dans le fonctionnement des mitochondries et des canaux ioniques des myofibrilles, dans la synthèse des protéines musculaires ou des enzymes qui régulent le métabolisme des tissus musculaires. L'héritage d'un gène défectueux peut se produire de manière récessive, dominante et liée au chromosome X. Dans le même temps, des facteurs externes agissent souvent comme des déclencheurs qui déclenchent le développement de la maladie. Ces facteurs « déclencheurs » peuvent être diverses infections (amygdalite chronique, infections virales respiratoires aiguës fréquentes, pneumonie bactérienne, salmonellose, pyélonéphrite, etc.), une dystrophie nutritionnelle, des blessures graves (fracture pelvienne, polytraumatisme, traumatisme crânien, etc.), surmenage physique, intoxication.

Les myopathies acquises peuvent se développer dans le contexte de troubles endocriniens (hyperparathyroïdie, maladie d'Itsenko-Cushing, hyperaldostéronisme), d'intoxications chroniques (toxicomanie, toxicomanie, alcoolisme, risques professionnels), de malabsorption et de carences en vitamines, de maladies chroniques graves (IRC, insuffisance hépatique chronique). , insuffisance cardiaque, BPCO ), processus tumoraux.

Pathogénèse

La présence de défauts génétiquement déterminés ou acquis dans les métabolites impliqués dans le métabolisme et la construction des fibres musculaires conduit à l'apparition et à la progression de modifications dégénératives de ces dernières. Une atrophie des myofibrilles se développe et elles sont remplacées par du tissu adipeux et conjonctif. Les muscles perdent la capacité de se contracter, ce qui entraîne une faiblesse musculaire et une capacité limitée à effectuer des mouvements actifs.

Des études récentes ont révélé chez des patients atteints de diverses formes de myopathies un dysfonctionnement des parties centrales (au niveau diencéphalique) et périphériques du système nerveux autonome, qui jouent un rôle important dans la pathogenèse de la maladie. C'est précisément ce qui peut expliquer la lésion typique prédominante des myopathies dans les parties proximales des extrémités, qui ont une innervation autonome plus riche.

Classification

Les myopathies peuvent s'accompagner de lésions des muscles du visage, qui se manifestent par l'incapacité d'étirer les lèvres, de siffler, de froncer les sourcils ou de sourire. Les dommages au muscle orbiculaire oris entraînent une dysarthrie associée à des difficultés à prononcer les voyelles.

Le tableau clinique de certaines myopathies comprend des lésions des muscles respiratoires, conduisant à une pneumonie congestive et au développement d'une insuffisance respiratoire. Des modifications pathologiques dans le muscle cardiaque avec apparition d'une cardiomyopathie et d'une insuffisance cardiaque, ainsi que dans les muscles du pharynx et du larynx avec développement d'une dysphagie et d'une parésie myopathique du larynx sont possibles.

Caractéristiques des formes individuelles de myopathie

Myopathie d'Erb juvénile hérité de manière autosomique récessive. Les processus pathologiques commencent à apparaître entre 20 et 30 ans. Tout d'abord, ils recouvrent les muscles de la ceinture pelvienne et des hanches, puis se propagent rapidement aux autres groupes musculaires. L'implication des muscles du visage n'est pas typique. L'apparition d'une myopathie à un âge plus jeune entraîne une immobilité précoce des patients. Lorsque la maladie se développe à un âge plus avancé, son évolution est moins sévère : les patients conservent longtemps la capacité de bouger.

Myopathie pseudohypertrophique de Duchenne hérité de manière récessive liée au sexe. Seuls les garçons sont concernés. En règle générale, il se manifeste au cours des 3 premières années de la vie, moins souvent entre 5 et 10 ans. En règle générale, cela commence par des modifications atrophiques des muscles de la ceinture pelvienne et des jambes proximales, accompagnées d'une pseudohypertrophie des muscles du mollet. Les contractures et courbures de la colonne vertébrale (cyphose, scoliose, hyperlordose) surviennent précocement. Une oligophrénie peut survenir. La maladie survient avec des lésions des muscles respiratoires et du cœur (une cardiomyopathie est observée chez 90 % des patients atteints de myopathie de Duchenne), ce qui entraîne une mort prématurée.

Myopathie de Landouzi-Dejerine a une transmission autosomique dominante. Se manifeste entre 10 et 20 ans par des lésions des muscles du visage. Peu à peu, la faiblesse et l'atrophie recouvrent les muscles de la ceinture scapulaire, des épaules et de la poitrine. Les muscles de la ceinture pelvienne ne sont généralement pas touchés. Caractérisé par un parcours lent avec préservation des performances à long terme, sans réduire l'espérance de vie.

Myopathie scapulopéronéale- maladie autosomique dominante. Sa particularité est le développement d'une atrophie des muscles des jambes distales et des bras proximaux, ainsi que la présence de légers troubles sensoriels dans les parties distales des membres inférieurs et supérieurs.

Traitement des myopathies

Actuellement, le traitement pathogénétique des myopathies est à l’état d’expérimentation scientifique dans le domaine du génie génétique. En pratique clinique, on utilise une thérapie symptomatique, consistant principalement à améliorer le métabolisme des tissus musculaires. A cet effet, vitamines E, B1, B6, B12, ATP, néostigmine, acides aminés (acide glutamique, hydrolysat de cervelle de porc), médicaments anticholinestérases (ambénonium, galantamine), stéroïdes anabolisants (décanoate de nandrolone, méthandiénone), préparations de potassium et de calcium. sont utilisés, du pyrophosphate de thiamine. Des combinaisons de plusieurs médicaments sont prescrites pour une durée de 1 à 1,5 mois. 3 fois par an.

Le traitement médicamenteux des myopathies est complété par de la physiothérapie (électrophorèse avec néostigmine, ionophorèse avec calcium, ultrasons), des massages légers et une thérapie par l'exercice. La thérapie par l'exercice peut être effectuée dans une piscine. L'ensemble des exercices doit être choisi de manière à éviter de surcharger les muscles affaiblis. Dans certains cas, les patients ont besoin d'une consultation avec un orthopédiste et d'une sélection d'appareils de correction orthopédique (corsets, chaussures).

La base du traitement des formes acquises de myopathies est la thérapie de la maladie sous-jacente : correction des troubles endocriniens, élimination des effets toxiques et détoxification de l'organisme, élimination du processus infectieux, transfert d'une maladie chronique au stade de rémission stable , etc.

Pronostic et prévention

Le pronostic le plus défavorable concerne les myopathies héréditaires qui se manifestent dès la petite enfance. Sinon, le pronostic dépend de la forme de myopathie et de l'implication des muscles cardiaques et respiratoires dans le processus. Le pronostic des myopathies secondaires est plus favorable à condition que la maladie sous-jacente soit traitée avec succès.

La prévention des myopathies primaires consiste en une collecte approfondie des antécédents familiaux et une consultation obligatoire avec un généticien pour les couples planifiant une grossesse. La prévention des myopathies secondaires consiste à éliminer les effets toxiques sur le corps, à traiter rapidement les maladies infectieuses et endocriniennes et à corriger les troubles métaboliques.

Myopathies- Il s'agit de dystrophies musculaires primaires, maladies dégénératives héréditaires, qui reposent sur une atteinte de la fibre musculaire et une atrophie musculaire progressive.

Causes de la myopathie

Les myopathies sont des maladies de troubles métaboliques dans le muscle, le niveau de créatine phosphokinase augmente et le muscle perd la capacité de lier et de retenir la créatine, la teneur en ATP diminue, ce qui conduit à une atrophie des fibres musculaires. La théorie des « membranes défectueuses » est reconnue, à travers lesquelles les fibres musculaires perdent des enzymes, des acides aminés... La perturbation des processus biochimiques dans les muscles entraîne finalement des dommages et la mort des fibres musculaires.

Symptômes de la myopathie

La myopathie primaire débute progressivement dans la plupart des cas au cours de l'enfance ou de l'adolescence.

Les manifestations myopathiques peuvent s'intensifier sensiblement sous l'influence de divers facteurs défavorables - infection, surmenage, intoxication.

La maladie commence par le développement d'une faiblesse et d'une atrophie d'un certain groupe musculaire. Par la suite, le processus dystrophique capture de plus en plus de groupes musculaires, ce qui peut conduire à une immobilité totale. Les muscles du bassin et de la ceinture scapulaire, du tronc et des membres proximaux sont principalement touchés. L'atteinte des muscles des extrémités distales est rare dans les cas graves. L'atrophie musculaire est généralement bilatérale. Dans la période initiale, une prédominance d'atrophie d'un côté peut être observée, mais à mesure que la maladie progresse, le degré de lésion musculaire devient le même dans les muscles symétriques. À mesure que l'atrophie se développe, la force musculaire diminue, le tonus diminue et les réflexes tendineux diminuent. Lorsque certains groupes musculaires s’atrophient, d’autres peuvent s’hypertrophier (agrandir) de manière compensatoire. Cependant, la pseudohypertrophie se développe plus souvent - le volume musculaire augmente non pas à cause des fibres musculaires, mais à cause d'une augmentation du tissu adipeux et conjonctif. Ces muscles deviennent denses, mais pas forts.

Il peut y avoir une augmentation de la mobilité des articulations ou, au contraire, une diminution de l'amplitude des mouvements en raison du raccourcissement des muscles et de leurs tendons.

En fonction d'un certain nombre de caractéristiques et, en premier lieu, de l'âge, de l'apparition de la maladie, de l'intensité et de la séquence de manifestation et d'augmentation des atrophies, ainsi que de la nature de l'hérédité, les myopathies se divisent en plusieurs formes. Les plus courantes : forme juvénile (juvénile) d'Erb, forme épaule-scapulaire-faciale de Landouzi-Dejerine et Duchenne pseudohypertrophique.

En outre, il existe des variantes de formes génétiquement hétérogènes (diverses). Des formes nosologiques de myopathies avec différents types de transmission ont été décrites. Au sein d'une variante génétique, on distingue des séries alléliques (différentes formes du même gène), provoquées par différentes mutations dans le même gène. Dans les géncopies présentant un tableau clinique similaire, une évolution plus favorable, une compensation à long terme, des formes abortives et très sévères avec un handicap précoce sont possibles.

Examen de myopathie

Les signes cliniques caractéristiques des myopathies sont des symptômes de paralysie flasque dans divers groupes musculaires sans signes de lésions des motoneurones et des nerfs périphériques.

L'électromyogramme révèle un schéma musculaire primaire typique, caractérisé par une diminution de l'amplitude de la réponse M, une augmentation des interférences et un potentiel polyphasique.

Lors de la réalisation d'une biopsie (examen d'un morceau de muscle), une atrophie, une dégénérescence graisseuse et une nécrose des fibres musculaires avec croissance du tissu conjonctif qu'elles contiennent sont révélées. Dans certaines formes nosologiques, des modifications des fibres musculaires spécifiques aux myopathies structurelles bénignes congénitales sont révélées. , comme la localisation centrale des noyaux ou la présence de vacuoles encadrées.

Les analyses de sang peuvent détecter une activité accrue de la créatine kinase, de l'aldolase, de la lactate déshydrokinase et d'autres enzymes.

Le niveau de créatine et d'acides aminés dans l'urine augmente et le niveau de créatinine diminue.

Un diagnostic précis des formes nosologiques individuelles n'est possible que grâce à une analyse génétique moléculaire visant à identifier les mutations d'un gène particulier et, dans certains cas, à étudier la concentration d'une protéine particulière dans une biopsie des fibres musculaires.

Les myopathies sont des maladies héréditaires et, aux premiers stades de la maladie, le diagnostic peut nécessiter un examen de tous les membres de la famille.

Symptômes cliniques généraux :

atrophie croissante des muscles de la ceinture scapulaire et pelvienne, des membres proximaux ;
l'atrophie l'emporte sur la gravité de la faiblesse musculaire;
la présence d'une pseudohypertrophie compensatoire;
évolution lentement progressive ;
dystrophie cardiaque;
la présence de troubles autonomes.

Forme juvénile d'Erb.

Cette forme est héritée de manière autosomique récessive.

L'apparition de la maladie survient au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. Les hommes et les femmes tombent malades.

L'atrophie commence par les muscles de la ceinture pelvienne et des hanches et s'étend aux muscles de la ceinture scapulaire et du tronc. Les pseudohypertrophies sont rares. Les patients se lèvent en s'appuyant sur les objets environnants – une montée en « échelle ». À la suite de l'atrophie des muscles du dos et de l'abdomen, une courbure vers l'avant de la colonne vertébrale apparaît - hyperlordose, la taille devient « tremble ».

Taille de « guêpe » et hyperlordose chez un patient atteint de myopathie.

La démarche est perturbée - les patients se dandinent d'un côté à l'autre - une démarche de « canard ». Caractérisé par des omoplates en retard « en forme d’aile ». Les muscles autour de la bouche sont touchés - il est impossible de siffler, d'étirer les lèvres comme un tube, de sourire (sourire transversal), les lèvres dépassent (lèvres tapir).

Plus la maladie se manifeste tardivement, plus elle évolue favorablement. L'apparition précoce est difficile, conduisant à un handicap et à l'immobilité.

Forme pseudohypertrophique de Duchenne.

Hérité de manière récessive liée au sexe. La myopathie la plus maligne.

Elle débute le plus souvent au cours des trois premières années de la vie et moins souvent entre cinq et dix ans. Les garçons sont malades. Les symptômes commencent par une atrophie des fesses, des muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses. La pseudohypertrophie des muscles du mollet apparaît précocement. Le processus affecte rapidement tous les groupes musculaires. Il est difficile pour un enfant de se lever du sol, de monter les escaliers ou de sauter. Au fur et à mesure que cela progresse, il devient cloué au lit. Des contractures articulaires et des déformations osseuses surviennent. Le développement du syndrome d'Itsenko-Cushing (obésité, troubles endocriniens) est possible. Dans certains cas, un retard mental survient. Sous cette forme, le muscle cardiaque et les muscles respiratoires sont touchés. Les patients meurent de pneumonie due à une insuffisance cardiaque.

Myopathie de Becker.

Une variante légère de la myopathie liée au sexe.

Commence après 20 ans. Elle se manifeste par une pseudohypertrophie des muscles du bas de la jambe (muscles du mollet). L'atrophie de la ceinture pelvienne et des hanches se développe lentement. Il n'y a pas de troubles mentaux.

Épaule-scapulaire - forme faciale Landouzi - Dezherina.

Elle est héritée de manière autosomique dominante. Les garçons et les filles tombent malades.

La maladie débute entre 10 et 20 ans par une atrophie et une faiblesse des muscles du visage. Ensuite, les muscles de la ceinture scapulaire, des épaules, des muscles de la poitrine et des omoplates sont impliqués dans le processus.

Atrophie des muscles du dos d'un patient atteint de myopathie de Landouzy-Dejerine UN.

La ceinture pelvienne est rarement touchée. Si le muscle orbiculaire de l'iris est endommagé, le patient ne peut pas prononcer correctement les voyelles ou siffler. Les lèvres deviennent pseudohypertrophiées et paraissent grandes. Avec l'atrophie des muscles orbiculaires des yeux, le front devient lisse, il est difficile de fermer les yeux et les patients dorment les yeux ouverts. Les expressions faciales deviennent pauvres (hypomimiques) - « visage myopathique », visage « sphinx ». Les capacités mentales ne sont pas affectées.

Le parcours est lent, les patients peuvent conserver leur mobilité pendant longtemps et effectuer un travail réalisable. Plus la maladie débute tôt, plus son évolution est grave. Cette forme de myopathie n’affecte pas de manière significative l’espérance de vie.

D'autres formes de myopathies sont rares : ophtalmoplégiques (comme version bénigne de la glénohuméro-faciale), distales (les parties distales des membres sont touchées vers 40-60 ans et progressent très lentement).

Il existe également des myopathies - congénitales - à progression lente : myopathie à noyau central, myopathie filamenteuse, myopathie nucléaire centrale, myopathie à mitochondries géantes et non progressive - myotonie d'Oppenheim (enfant flasque). Ils diffèrent par des modifications de la structure des fibres musculaires, qui sont détectées lors d'un examen histologique au microscope. La maladie repose sur un déficit de diverses enzymes métaboliques. Les patients souffrent de troubles endocriniens, d'un dysfonctionnement du foie et des reins, du muscle cardiaque et de troubles visuels.

Traitement des myopathies

Le traitement est symptomatique et inefficace. Des traitements pathogénétiques se développent, de nombreux instituts de différents pays mènent des recherches au niveau génétique - en utilisant à la fois des cellules souches et des cultures cellulaires... mais c'est la médecine du futur.

Le traitement symptomatique vise à influencer les processus métaboliques, en particulier les protéines, à normaliser les fonctions du système nerveux autonome et à améliorer la conduction neuromusculaire. Ils utilisent des hormones anabolisantes (nérobol, rétabolil, des acides aminés (acide glutamique, cérébrolysine, céraxon, somazine), de l'ATP, une thérapie vitaminique (E, B, C, acide nicotinique), des médicaments anticholinestérasiques (prozerine, neuromidine). Ils utilisent la physiothérapie, et des exercices physiques en piscine sont également possibles, physiothérapie - électrophorèse avec prosérine, neuromidine, acide nicotinique, stimulation musculaire, massage léger, échographie. Dans certains cas, une correction orthopédique est indiquée - chaussures, corsets.

Tous les patients sont observés par un neurologue avec l'assistance d'un thérapeute, d'un cardiologue et d'un orthopédiste-traumatologue.

Consultation avec un médecin sur le thème de la myopathie

Question : un régime est-il nécessaire en cas de myopathie ?
Réponse : oui, vous devez manger plus de légumes et de fruits frais, de lait, de fromage cottage, d'œufs, de flocons d'avoine, de carottes, de miel et de noix. Le café, le thé, les épices, l'alcool, le sucre, les pommes de terre, le chou sont déconseillés.

Question : La myopathie peut-elle être traitée avec des cellules souches ?
Réponse : de telles méthodes sont en cours de développement, vous pouvez consulter individuellement à la clinique de cellules souches de Moscou

Neurologue Kobzeva Svetlana Valentinovna

Divers troubles du métabolisme ainsi que de la construction du tissu musculaire, qui entraînent une activité physique limitée et une diminution de la force physique, sont appelés myopathies.

Les caractéristiques de cette maladie sont les suivantes :

En augmentant musclé faiblesse.
Faible réflexes tendons, ou leur absence totale.
Musclé atrophie.

Les myopathies sont causées par des facteurs génétiques et surviennent souvent chez les membres d’une même famille.

Qu'est-ce que la myopathie

La myopathie se caractérise par des lésions du tissu musculaire et appartient au groupe des maladies neuromusculaires. Outre les muscles squelettiques, les myofibrilles (fibres individuelles) y sont également soumises, tandis que le système nerveux de l'animal reste totalement intact.

La maladie évolue progressivement, conduisant à la dégénérescence d'une certaine zone du tissu musculaire. La maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants et les adolescents. La myopathie peut être primaire ou secondaire. La forme la plus courante de la maladie est héréditaire. Dans d’autres cas, la dystrophie musculaire est d’origine acquise.

La myopathie est souvent confondue avec la neuropathie, mais la différence entre ces maladies est que dans le premier cas, la sensibilité des membres n'est pas altérée chez le patient. Avec la myopathie, il peut encore ressentir de la douleur, des brûlures, des démangeaisons, du froid et de la chaleur.

Classification

Au cours des dernières décennies, les chercheurs ont identifié les formes suivantes de la maladie.

Myopathie de Duchenne

Ce type de maladie est typique des patients âgés de 3 ans et ne s'applique pas aux femmes. La forme de la maladie de Duchenne constitue une menace sérieuse pour la santé et la vie du patient.

Les muscles des fesses et de la hanche sont touchés, ce qui ne permet pas à l'enfant de bouger de manière autonome. Si la capacité de marcher est possible, des restrictions surviennent - l'enfant ne peut pas monter les marches, sauter et se lever.

La maladie entraîne une déformation osseuse, un retard mental et une pseudohypertrophie du tissu musculaire du mollet. Un dysfonctionnement du système endocrinien est possible. La myopathie de Duchenne affecte les muscles respiratoires, provoquant une pneumonie. Ceci, à son tour, provoque la mort.

maladie de Becker

Cette forme de myopathie se manifeste chez les patients dont l'âge dépasse 20 ans. Ce type de maladie est considéré comme une forme bénigne. La santé mentale n’est pas affectée. Les muscles du bassin et des cuisses sont touchés. L'hypertrophie se produit dans le tissu musculaire des mollets.

Forme d'Erbe

Cette forme a également un autre nom - juvénile. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes de plus de 25 ans. Dans certains cas, la myopathie d'Erb survient à 20 ans.

Pour cette forme de la maladie, un trait caractéristique est la courbure de la colonne vertébrale, obtenue par atrophie des muscles du bassin et du tronc. Les omoplates deviennent comme des ailes et, lorsqu'elle bouge, la personne commence à se dandiner. Les muscles de la bouche s’atrophient. La pseudohypertrophie sous la forme d'Erb ne se manifeste pas dans la plupart des cas, mais il existe des exceptions.

La myopathie d'Erb, qui survient à un âge précoce, conduit à une immobilité totale. Chez les patients chez lesquels cette forme de la maladie se manifeste à l'âge adulte, une évolution légère est observée.

Myopathie de Landouzy-Dejerine

Comme la forme précédente, Landouzi-Dejerine touche aussi bien les hommes que les femmes. La maladie peut apparaître non seulement chez les adultes, mais aussi chez les enfants de plus de 10 ans. La myopathie apparaît d’abord dans les muscles du visage, puis se déplace vers les muscles des épaules et de la poitrine. En raison de lésions du tissu musculaire situé dans la zone des yeux, les patients sont obligés de dormir les yeux ouverts.

L'hypertrophie se produit au niveau des lèvres, limitant les fonctions des expressions faciales. La maladie de Landouzy-Dejerine évolue lentement, mais ne menace pas la vie du patient. Les capacités mentales ne sont pas affectées négativement.

Forme Kugelberg-Welander

La myopathie touche les enfants de 2 à 15 ans. La vague tombe sur les membres inférieurs et le bassin. Une faiblesse musculaire est observée dans ces zones. Ce phénomène est progressif, jusqu'à l'incapacité de bouger les jambes.

Dans de rares cas, les membres supérieurs sont touchés. Le patient éprouve des difficultés à se lever d’une chaise et à monter les escaliers. L'instabilité lors de la marche, conduisant souvent à des chutes, est un trait caractéristique de cette forme de la maladie. La démarche du patient ressemble à un « pas de canard ».

Charcot Marie

Les enfants et les adultes sont sensibles à cette forme de la maladie, car elle survient entre 15 et 30 ans. Il est généralement admis que Charcot Marie survient chez les deux sexes, mais les statistiques montrent que les mâles sont le plus souvent touchés.

Des changements se produisent dans le tissu musculaire provoqués par des troubles neurologiques. La lésion survient dans certains groupes musculaires des membres inférieurs.

Le tissu peut se désintégrer partiellement ou complètement (la deuxième option est possible à un stade ultérieur). La maladie affecte négativement la moelle épinière, c'est pourquoi le patient ne peut pas rester au même endroit. Vu de l’extérieur, ce comportement peut paraître étrange.

Causes

Les myopathies sont divisées en primaires et secondaires. Le type primaire survient indépendamment des influences externes sur le corps, car il est héréditaire. Si l'un des parents ou des proches de la famille reçoit ce diagnostic, il existe une forte probabilité que la maladie soit transmise à une nouvelle génération.

La myopathie primaire peut survenir chez une personne à l'âge de 3 ans ou pendant la puberté. Toute forme de myopathie qui survient dans le contexte d'une mauvaise hérédité est difficile à traiter et a une évolution sévère. La maladie se fait sentir même pendant l'allaitement.

L'enfant n'est pas capable de crier fort, comme le font ses pairs. Ses mouvements sont dominés par des mouvements lents. Le processus d'alimentation est difficile car, en raison de la faiblesse des muscles du visage, il n'est pas possible d'enrouler étroitement vos lèvres autour du mamelon.

La forme secondaire de myopathie est provoquée par d'autres maladies. La cause est le plus souvent :

Les violations du métabolisme des lipides dans les muscles, du métabolisme du glycogène et du métabolisme des purines peuvent également provoquer le développement d'une myopathie.

Symptômes

La principale caractéristique de la plupart des formes de myopathies est une faiblesse progressive qui se produit dans les muscles des membres, ainsi qu'une fatigue qui survient après une courte activité physique. La faiblesse augmente chaque année, évoluant vers une atrophie musculaire.

Les membres se déforment, limitant les mouvements des patients. Il est difficile de se lever indépendamment d'une chaise, de monter les escaliers et il devient également impossible de courir et de sauter.

Le patient a des omoplates en forme d'aile. Les épaules ne se lèvent pratiquement pas et le ventre fait constamment saillie vers l'avant. Une personne souffrant de myopathie se déplace en se balançant d’un côté à l’autre.

Les changements pathologiques se produisent symétriquement dans les muscles des membres et du tronc. Les parties proximales des bras et des jambes sont plus sensibles à l’atrophie, ce qui contribue à l’aspect hypertrophié de leurs parties distales. Ceci est particulièrement visible au niveau du tibia.

En plus d'une faiblesse croissante, les fonctions réflexes des tendons s'estompent. Le tonus musculaire diminue, entraînant une paralysie périphérique. En raison de la restriction des mouvements du corps, des contractures articulaires surviennent.

La myopathie affecte les muscles du visage, rendant impossibles certains mouvements du visage. Le patient ne peut pas siffler, froncer les sourcils, sourire ou pincer les lèvres. Une mauvaise prononciation des voyelles est possible, car la maladie altère le fonctionnement des muscles de la bouche.

Détérioration possible du fonctionnement des muscles respiratoires. Cela conduit à une insuffisance respiratoire ainsi qu'à une pneumonie congestive. Dans certains cas, il y a :

cardiomyopathie;
insuffisance cardiaque;
dysphagie des muscles du pharynx et du larynx ;
coupure myopathique du larynx.

Avec la myopathie, non seulement la composante physique du corps souffre, mais aussi la composante mentale. Le patient cesse de raisonner adéquatement, son comportement devient agité. De tels changements ne sont pas typiques de toutes les formes de la maladie.

Diagnostique

Le diagnostic de myopathie est réalisé en contactant un neurologue. Les principales méthodes de détermination de la maladie sont :

FR(électroneurographie).
EMG(électromyographie).

La réalisation des deux procédures permet de ne pas confondre la myopathie avec des maladies de même nature :

myélopathie infectieuse;
violation de la circulation vertébrale;
tumeur de la moelle épinière;
myélite.

Grâce à l'EMG, vous pouvez enregistrer les changements survenant dans le tissu musculaire. La présence d'un grand nombre de pics courts indique un processus progressif, ce qui permet de poser ce diagnostic avec précision.

Le diagnostic de myopathie repose sur des tests de laboratoire. Par exemple, une augmentation des taux d'aldolase, d'AST, de LDH, de CPK et d'autres enzymes dans le sang peut être détectée par analyse biochimique. Un test d'urine détermine la quantité de créatine. S'il est augmenté, c'est un indicateur certain de myopathie.

Pour déterminer la forme de la maladie, une biopsie du tissu musculaire est réalisée. Ceci permet d'établir la présence de myofibrilles atrophiées éparses. Vous pouvez également remarquer comment le tissu musculaire est remplacé par du tissu conjonctif ou adipeux. Une comparaison des analyses histochimiques, génétiques moléculaires et immunobiochimiques permet de déterminer avec précision la maladie et sa forme.

Le diagnostic des lésions du muscle cardiaque est effectué par consultation d'un cardiologue, ainsi que par des procédures ECG et échographiques. S'il présente des symptômes de pneumonie, le patient est référé à un pneumologue et subit également une radiographie de ses poumons.

Traitement

Le processus de traitement se déroule en prescrivant au patient des médicaments glucocorticostéroïdes. La prednisolone est considérée comme la plus efficace, dont la dose quotidienne est d'environ 100 mg. Après l’effet recherché (apparition de force dans les muscles), sa posologie est réduite à 15 mg, mais cela se fait progressivement.

Dans les cas graves, le patient se voit prescrire une thérapie par impulsions à la méthylprednisolone. La prise de médicaments hormonaux provoque de nombreux effets secondaires, c'est pourquoi les glucocorticoïdes ne sont pas prescrits à certains patients.

Si les médicaments glucocorticoïdes sont inutiles, on prescrit au patient :

Méthotrexate ;
Cyclophosphamide;
Ciclosporine ;
Azathioprine.

Pour la forme Charcot-Marie, la procédure de traitement est la suivante :

Des vitamines B sont prescrites ;
effectuer l'ATP ;
organiser des séances de physiothérapie;
donner une transfusion sanguine;
prescrire des procédures de thérapie par l'exercice et de massage ;
des médicaments anticholinestérasiques sont prescrits.

Pour les pieds tombants, le patient se voit prescrire des chaussures orthopédiques. L'activité physique est exclue.

La forme de Duchenne est pratiquement incurable, à mesure que son évolution progresse et que l’état du patient s’aggrave constamment.

Le patient se voit prescrire un traitement visant à maintenir l'état et à ralentir la progression de la maladie. Il consiste à recevoir :

Vitamines B, E ;
Oxazyl;
Acides aminés;
Préparations à base de calcium;
Galantamine;
Hormones anabolisantes.

La procédure de traitement se déroule sous forme de cours sous la surveillance constante d'un médecin. La prise de glucocorticostéroïdes peut prolonger la vie de plusieurs années.

Conséquences et complications

En raison d'une faible mobilité et d'une faiblesse musculaire, les phénomènes suivants se développent :

Insuffisance respiratoire (avec lésions des muscles respiratoires).
Insuffisance cardiaque.
Pneumonie congestive (due à une accumulation de sang dans les poumons).
Cardiomyopathie.
Constipation.
Rachiocampsis.

Il est difficile pour le patient de bouger. La faiblesse progresse, se transformant progressivement en paralysie. Il devient difficile de mâcher et d’avaler des aliments. La possibilité de décès augmente chaque mois.

Prévision

La survenue d'une myopathie pendant la petite enfance entraîne une forte probabilité de décès. Si la maladie apparaît à un âge plus avancé, le pronostic peut être favorable.

L’évolution de la maladie et la zone qu’elle couvre jouent un rôle important. Si des organes vitaux (foie, cœur, reins) sont touchés, la maladie s'aggrave, entraînant le plus souvent la mort.

Les myopathies secondaires ont un pronostic plus positif, car l'identification et l'élimination rapides de la cause de la maladie contribuent à la régression de la pathologie.

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Faiblesse musculaire qui ne disparaît pas après le repos, muscles flasques et flasques, atrophie du tissu musculaire, courbure de la colonne vertébrale - ces symptômes caractérisent la myopathie. Cette maladie affecte à tout âge et peut se manifester à différents degrés de gravité - depuis des problèmes mineurs de mouvement jusqu'à la paralysie complète. La myopathie musculaire est incurable et est considérée comme une maladie évolutive, mais son développement peut être ralenti. L'essentiel est de poser un diagnostic à temps et de commencer le traitement.

Aperçu de la myopathie

Les maladies neuromusculaires dans lesquelles on observe des lésions dystrophiques de certains muscles, accompagnées d'une dégénérescence progressivement progressive du tissu musculaire, sont appelées myopathies. La pathologie se développe en raison de :

des perturbations du fonctionnement des mitochondries, qui assurent l'oxydation des composés organiques et utilisent l'énergie résultant de leur dégradation pour des actions ultérieures ;
changements destructeurs dans la structure des myofibrilles, qui assurent la contraction des fibres musculaires ;
perturbations dans la production de protéines et d'enzymes qui régulent le métabolisme musculaire et contribuent à la formation de fibres musculaires ;
changements dans le fonctionnement du système nerveux autonome, qui régule le fonctionnement des organes internes, des glandes endocrines, des vaisseaux lymphatiques et sanguins, et est responsable des réactions adaptatives.

De tels troubles provoquent des modifications dégénératives des fibres musculaires, une atrophie des myofibrilles, qui sont remplacées par du tissu conjonctif et adipeux. Les muscles perdent leur capacité à se contracter, à s’affaiblir et à cesser de bouger activement. L'activité physique est incapable de restaurer la force des muscles atrophiés, car leur faiblesse n'est pas due à un « sous-développement », mais à des changements systémiques au niveau moléculaire, qui ont conduit à une perturbation des processus biochimiques dans les tissus musculaires et à la destruction de certaines connexions entre les cellules. affaibli ou absent.

Les muscles atteints de myopathie sont affaiblis de manière inégale, de sorte que les zones les plus faibles du tissu musculaire ne sont pas utilisées pendant le stress physique, ce qui entraîne une atrophie accélérée. Dans le même temps, des muscles plus forts assument toute la charge. Au début, après un exercice physique, une personne est capable de ressentir une amélioration, mais ensuite le tonus des muscles « gonflés » diminue et l'état s'aggrave. Parfois, une immobilisation complète se produit.

Types de myopathies

Dans la plupart des cas, la pathologie est de nature héréditaire (primaire) et est donc diagnostiquée chez les jeunes enfants. Plus rarement, la maladie est la conséquence d'une maladie (pathologie acquise ou secondaire). Il existe de nombreux types de myopathies, dont la classification est basée sur la cause qui a provoqué des modifications destructrices du tissu musculaire. Une option courante est l'approche selon laquelle on distingue les types de maladies suivants :

Selon la localisation de la lésion, la myopathie est divisée en trois types. La dystrophie musculaire distale se caractérise par des lésions des muscles des bras et des jambes. Dans la forme proximale, le tissu musculaire le plus proche du centre, le torse, est touché. La troisième option est mixte, lorsque des muscles situés à des distances différentes sont touchés. Un autre type de classification est par localisation :

dystrophie musculaire facioscapulo-humérale ;
ceinture (maladie de la hanche d'Erb-Roth);
myopathie oculaire – forme bulbaire-ophtalmoplégique ;
La myopathie distale est une maladie des dernières parties des bras et des jambes (mains, pieds).

Raisons du développement de la maladie

La myodystrophie est un autre nom pour la myopathie génétique. Le gène défectueux peut être récessif ou dominant. Le développement d'une pathologie peut être déclenché par des facteurs externes :

infections – grippe, ARVI, pyélonéphrite, pneumonie bactérienne ;
blessures graves - lésions multiples des tissus et des organes, fracture du bassin, traumatisme crânien ;
empoisonnement;
forte activité physique.

Une maladie acquise peut se développer en raison de problèmes du système endocrinien (hypothyroïdie, thyréotoxicose, hyperaldostéronisme, diabète sucré). La cause de la myopathie secondaire peut être :

maladie chronique grave (insuffisance cardiaque, rénale, hépatique, pyélonéphrite);
néoplasmes malins ou bénins;
carence en vitamines;
malabsorption (trouble digestif au niveau de l’intestin grêle) ;
grossesse (myopathie de Becker);
fracture pelvienne;
bronchite;
sclérodermie (une maladie systémique basée sur une microcirculation altérée, se manifestant par un épaississement et un durcissement du tissu conjonctif et de la peau, des lésions des organes internes) ;
dépression constante;
l'alcoolisme, la toxicomanie, la toxicomanie, la production dangereuse et d'autres facteurs sous l'influence desquels se produit une intoxication constante du corps ;
salmonellose (infection intestinale).

Symptômes des myopathies

Presque tous les types de myopathies se développent progressivement. Au début, la maladie se manifeste par une légère faiblesse musculaire des bras et des jambes, des douleurs, des courbatures et une fatigue rapide après une courte marche ou un autre effort mineur. Au cours de plusieurs années, les muscles s'affaiblissent considérablement, ce qui rend difficile pour les patients de se lever d'une chaise, de monter les escaliers, de courir, de sauter et une démarche de canard apparaît. Les changements dystrophiques dans les membres se produisent symétriquement, les modifiant en taille, les mettant en évidence par rapport aux autres parties du corps.

Simultanément à la perte de force, les réflexes tendineux s'estompent, le tonus musculaire diminue - une paralysie flasque périphérique se développe, ce qui, avec le temps, peut conduire à une immobilisation complète. Le manque de mouvements actifs entraîne une perte de mobilité des articulations. La courbure de la colonne vertébrale est possible en raison de l'incapacité des muscles à soutenir le corps dans la position souhaitée.

Signes de certaines formes

La forme de myopathie la plus courante est la maladie de Duchenne-Becker, caractérisée par une maladie grave et une mortalité élevée. Il s’agit d’une pathologie héréditaire dont les premiers symptômes apparaissent souvent au cours des trois premières années de la vie. La maladie débute par une atrophie des muscles du bassin et des jambes proximales, entraînant une pseudohypertrophie des muscles du mollet et une courbure de la colonne vertébrale. Oligophrénie possible. Dans 90 % des cas, les muscles respiratoires et le système cardiovasculaire sont touchés, pouvant entraîner la mort.

La myopathie d'Erb se fait sentir entre vingt et trente ans. Les processus destructeurs affectent d'abord les muscles de la cuisse, de la ceinture pelvienne et de la taille, puis se déplacent rapidement vers les épaules et le torse. Les membres perdent leur mobilité, s'amincissent, une démarche de canard apparaît et l'apparence des pattes change. Si la déformation apparaît à un jeune âge, une immobilité précoce est possible. Les personnes âgées tolèrent plus facilement la maladie et maintiennent une activité physique plus longtemps. D'autres complications sont l'insuffisance respiratoire, la hernie intervertébrale, pouvant entraîner la mort.

La myopathie de Landouzi Dejerine est connue sous le nom de pathologie glénohumérale-faciale. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre dix et vingt ans sous la forme de lésions des muscles autour des yeux et de la bouche. Au fil du temps, la dystrophie se propage aux épaules, aux bras, à la poitrine, aux jambes et aux muscles abdominaux. Une fixation des articulations dans une position, une légère perte auditive et des processus pathologiques dans la rétine peuvent être observés. Le patient reste capable de travailler longtemps, même si des problèmes cardiaques et respiratoires sont possibles.

La myopathie oculaire est une paupière tombante, une mobilité limitée des globes oculaires et une dégénérescence pigmentaire de la rétine. La pathologie entraîne des problèmes de vision, des difficultés à ouvrir et fermer les yeux. Après quelques années, les processus dégénératifs peuvent se propager au visage et à la ceinture scapulaire et affecter les muscles du pharynx. Dans la plupart des cas, la maladie se développe après quarante ans.

Diagnostique

Après avoir découvert les symptômes de la maladie, vous devez consulter un neurologue. Pour poser un diagnostic, le médecin prescrit les types d'examens suivants :

analyse de sang générale;
étude biochimique du plasma pour l'AST, l'ALT, la LDH, la CPK, la créatinine dont le taux augmente avec la dystrophie musculaire ;
biopsie du tissu musculaire pour déterminer le type de pathologie et le degré de dommage ;
électroneurographie (ENG), électromyographie (EMG) - évaluer l'état des muscles, des nerfs, la transmission du signal.

Pour déterminer l'état du système cardiovasculaire, le médecin prescrit une consultation avec un cardiologue, une électrocardiographie et une échographie du cœur. Si vous soupçonnez des problèmes avec le système respiratoire ou le développement d'une pneumonie, vous devez faire une radiographie de vos poumons et subir un examen par un pneumologue. Pour clarifier le diagnostic, une imagerie par résonance magnétique peut être prescrite.

Traitement de la myopathie

Le traitement de la myopathie acquise vise à lutter contre la maladie qui a provoqué la pathologie. Le traitement d'une maladie héréditaire en est au stade d'études et d'expérimentations scientifiques. Dans la pratique clinique, une thérapie symptomatique est utilisée pour éliminer les symptômes de la maladie et améliorer le métabolisme musculaire. A cet effet, les médicaments suivants sont prescrits :

Vitamines B1, B6, B12, E.
ATP (acide adénosine triphosphorique) - normalise les processus métaboliques dans le muscle cardiaque, stimule le métabolisme énergétique, réduit les niveaux d'acide urique, augmente l'activité des systèmes de transport d'ions dans les membranes cellulaires.
L'acide glutamique est un médicament du groupe des acides aminés. Participe au métabolisme des glucides et des protéines, favorise le travail des muscles squelettiques, active les processus oxydatifs, neutralise et élimine l'ammoniac de l'organisme.
Les médicaments anticholinestérases (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) sont des inhibiteurs de l'enzyme cholinestérase, impliquée dans la fonction musculaire au stade de la relaxation musculaire.
Stéroïdes anabolisants (méthandienone, décanoate de nandrolone) - accélèrent le renouvellement et la formation des structures musculaires, des tissus et des cellules.
Préparations de calcium et de potassium – assurent l'apparition du potentiel électrique et de l'influx nerveux dans les fibres musculaires et les cellules nerveuses, assurant ainsi la contraction musculaire.
Pyrophosphate de thiamine – favorise le métabolisme des glucides et est utilisé dans le cadre d’une thérapie complexe.

En plus du traitement médicamenteux, des massages, de la physiothérapie (échographie, électrophorèse avec néostigmine, ionophorèse avec calcium) et une gymnastique spéciale sont prescrits. Les exercices de thérapie par l'exercice doivent être doux afin de ne pas surcharger les muscles affaiblis. Vous devrez peut-être consulter un orthopédiste, après quoi vous devrez sélectionner des appareils de correction orthopédique (chaussures, corsets).

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La myopathie fait référence à tout un groupe de maladies du tissu musculaire, principalement des muscles squelettiques, qui se caractérisent par un métabolisme persistant et progressif. À la suite de ces troubles, les muscles perdent progressivement leur fonction, jusqu'à une défaite complète - la personne développe initialement une faiblesse musculaire, jusqu'à une limitation complète de la mobilité et l'incapacité de mener une vie active.

Comment la myopathie se manifeste-t-elle aux stades précoces et tardifs de la maladie ?

La maladie myopathie se développe progressivement et dans les premiers stades les symptômes de la maladie peuvent être effacés . Une personne peut attribuer la faiblesse musculaire à la fatigue, aux conséquences d'autres maladies, etc.

Au tout début du développement de la myopathie, les médecins peuvent également mal interpréter les symptômes et poser des diagnostics complètement différents.

Alors, quels sont les symptômes de la myopathie ?

Faiblesse musculaire , ce qui est permanent. Après le repos, la faiblesse persiste ou peut diminuer, mais seulement légèrement.
Le développement ultérieur de la myopathie est caractérisé amincissement ou atrophie des muscles – ils deviennent inactifs et maigres. À la suite de la maladie, certains muscles ou groupes musculaires peuvent souffrir (par exemple, seuls les muscles de la cuisse ou les muscles de la région thoracique supérieure), ou tous les muscles du corps en même temps.
Le tonus musculaire est fortement réduit – les muscles peuvent être très lents, leur flaccidité apparaît.
En raison de la faiblesse du corset musculaire résultant d'une myopathie, une personne se développe - cela peut être une cyphose, une lordose, une scoliose, qui progressent avec le temps.
Dans le contexte d'un amincissement musculaire dans certaines zones du corps, les muscles ayant une fonction normale semblent élargis - ce qu'on appelle pseudohypertrophie .

Le diagnostic de la myopathie comporte ses propres étapes :

Recueil d'anamnèse.
Examen neurologique et évaluation du tonus musculaire.
Évaluation de la démarche et des réflexes des membres.
Diagnostic des déformations des os squelettiques, notamment de la colonne vertébrale.
Tests de laboratoire - test sanguin pour le niveau de créatine kinase et d'hormones thyroïdiennes.
La biopsie musculaire est un examen histologique du fait de la dystrophie des fibres musculaires.
Études génétiques pour identifier les facteurs héréditaires dans le développement de la maladie.

Causes de la myopathie

Parmi les principaux facteurs à l'origine de l'apparition de myopathies, sont connus :

Caractère héréditaire de la myopathie .
Défaut génétique - en raison du déficit de l'une des enzymes importantes qui assurent un métabolisme normal dans les muscles.
Troubles du système hormonal – par exemple, la thyréotoxicose.
Diverses maladies systémiques et pathologies du tissu conjonctif – par exemple, la sclérodermie.

Formes de myopathie :

En raison des causes de la maladie Les myopathies primaires et secondaires diffèrent :

Myopathies primaires – Il s’agit de maladies d’apparition indépendante (le plus souvent héréditaires).
Ce groupe comprend :

Myopathies congénitales(le bébé naît faible, incapable de crier fort et de bien prendre le sein).
Myopathies de la petite enfance(apparaît à l'âge de 5-10 ans).
Myopathies juvéniles– surviennent pendant la puberté.

Myopathies secondaires sont une conséquence et un symptôme d'autres maladies ou affections - par exemple, une intoxication, des troubles du système endocrinien).

Selon le degré de faiblesse musculaire, il existe :

Myopathies principalement proximales – se manifeste par une faiblesse des muscles situés plus près du corps au niveau des membres (cuisse, épaules).
Myopathies distales – une faiblesse est observée au niveau des muscles situés les plus éloignés du corps (mollet, avant-bras et mains).
Myopathies mixtes , qui combinent des myopathies distales et proximales.

Méthodes modernes de traitement

Myopathie héréditaire ne peut pas être guéri - il est seulement possible d'affaiblir les principaux symptômes et la progression de la maladie. En règle générale, le patient se voit prescrire des orthèses pour soutenir la colonne vertébrale. Pour la myopathie, des exercices thérapeutiques spéciaux et des exercices de respiration sont indiqués.

Pour la myopathie de nature endocrinienne- en cas d'hyperfonctionnement de la glande thyroïde, le patient se voit prescrire un traitement par des antagonistes des hormones thyroïdiennes - les thyréostatiques.

Myopathie secondaire en raison de maladies du tissu conjonctif (sclérodermie), nécessite un traitement avec des cytostatiques et des hormones stéroïdes.

Pour tous les types de myopathie les patients se voient prescrire un régime protéiné et minéral, les procédures les plus efficaces étant le massage, le frottement des zones touchées, la balnéothérapie et les bains.

Il n'existe pas de méthodes de traitement chirurgical de la myopathie, car la maladie progresse de toute façon. La seule manière correcte est de prescrire au patient corsets orthopédiques au tout début de la maladie pour entretenir la colonne vertébrale et éviter sa courbure. Les corsets peuvent être conçus et sélectionnés individuellement par un chirurgien orthopédiste.

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