Gilbertov sindrom uzrokuje simptome. Gilbertov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje

20.10.2020

Gilbertov sindrom je blaga genetska bolest jetre u kojoj tijelo ne može pravilno obraditi bilirubin, žućkasti otpadni proizvod koji nastaje kada se stare ili istrošene crvene krvne stanice razgrađuju (hemoliza). Općenito se ne smatra bolešću zbog svoje benigne prirode.

Osobe s Gilbertovim sindromom imaju povišene razine bilirubina (hiperbilirubinemija) jer imaju snižene razine specifičnog enzima jetre potrebnog da ga eliminišu. Većina oboljelih nema simptome (asimptomatska) ili samo blago žutilo kože, sluzokože i bjeloočnica (žutica).

Žutica se možda neće pojaviti do adolescencije. Nivo bilirubina se povećava nakon stresa, napetosti, konzumiranja alkohola tokom dehidracije, posta, infekcije. Neki ljudi razviju žuticu samo kada se pokrene jedno od ovih stanja.

konstitucijska disfunkcija jetre
porodična nehemolitička žutica
Gilbert-Lereboulay sindrom
Gilbertova bolest
hiperbilirubinemija I
Meulengrachtova bolest
nekonjugirana benigna bilirubinemija

Znakovi i simptomi

Iako se Gilbertov sindrom pojavljuje ubrzo nakon rođenja, ponekad ostaje neprepoznat godinama. Epizode blage žutice javljaju se kod mladih ljudi i češće su kod muškaraca nego kod žena. Epizode žutice se često izostaju.

Gilbertova bolest je povezana sa fluktuacijama u nivou bilirubina u krvi (hiperbilirubinemija). Nivo bilirubina se povećava sa stresom, ozljedom, dehidracijom, gladovanjem, infekcijom ili izlaganjem hladnoći. Za mnoge ljude, žutica se pojavljuje samo kada jedan od ovih okidača poveća nivo bilirubina.

Drugi mogući simptomi mogu uključivati umor, slabost i bol u trbuhu, mučninu i dijareju.

Pacijenti mogu imati više nuspojava od određenih lijekova, kao što je irinotekan.

Istraživači ne vjeruju da su ovi simptomi povezani s viškom bilirubina u krvi i mogu se pojaviti iz drugih razloga, kao što je tjeskoba zbog dijagnoze.

Uzroci

Gilbertov sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Genetske bolesti su određene kombinacijom gena za određenu osobinu koji se nalaze na hromozomima primljenim od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac naslijedi abnormalni gen za istu osobinu od svakog roditelja. Ako osoba primi jedan normalan gen i jedan gen za bolest, osoba će biti nosilac, ali obično neće pokazivati simptome.

Rizik za dva roditelja nosioca za oba prenošenje defektnog gena i za svakog od njih je 25% za dijete svake trudnoće.

Rizik od rađanja djeteta koje je nositelj je 50% sa svakom trudnoćom.

Šansa da dijete dobije normalne gene od oba roditelja i da bude genetski normalno za tu osobinu je 25%. Rizik je isti za muškarce i žene.

Da saznate više Sve karakteristike Klippel Trenaunay Weberovog sindroma

Istraživači su utvrdili da je Gilbertova bolest uzrokovana mutacijama gena UGT1A1, koji se nalazi na dugom kraku (q) hromozoma 2 (2q37). Hromozomi, koji su prisutni u jezgru ljudskih ćelija, nose genetske informacije. Ćelije u ljudskom tijelu obično imaju 46 hromozoma. Parovi ljudskih hromozoma označeni su brojevima od 1 do 22, a polni hromozomi označeni su X i Y.

Dječaci imaju jedan X i jedan Y hromozom, djevojčice dva X hromozoma. Svaki hromozom ima kratku ruku, označenu "p", i dugačku, označenu "q".

Hromozomi su podijeljeni u mnoge grupe, koje su numerirane. Na primjer, "hromozom 2q37" se odnosi na traku 37 na dugom kraku drugog hromozoma. Numerisane trake identifikuju lokaciju hiljada gena prisutnih na svakom hromozomu.

Gen UGT1A1 sadrži upute za stvaranje (kodiranje) jetrenog enzima poznatog kao uridin difosfat glukuronoziltransferaza-1A1 (UGT1A1). Ovaj enzim je neophodan za konverziju (konjugaciju) i naknadno izlučivanje bilirubina iz organizma.

Enzimi

Blaga žutica povezana s Gilbertovim sindromom nastaje zbog smanjenja količine ovog enzima, što dovodi do nakupljanja nekonjugovanog bilirubina u tijelu. Bilirubin je narandžasto-žuti žučni pigment koji je prvenstveno nusprodukt prirodnog razgradnje (degeneracije) crvenih krvnih zrnaca (hemoliza).

Bilirubin cirkulira u tekućem dijelu krvi (plazmi) vezan za protein koji se zove albumin. Zove se nekonjugirani bilirubin, koji je nerastvorljiv u vodi (nerastvorljiv u vodi).

Normalno, nekonjugovani bilirubin preuzimaju ćelije jetre i pretvara ga enzim UGT1A1 u oblik bilirubin-glukuronida rastvorljivih u vodi (konjugovani bilirubin), koji se zatim izlučuju u žuč.

Žuč se skladišti u žučnoj kesi, prolazi kroz zajednički žučni kanal, zatim kroz gornji dio tankog crijeva (duodenum), pomažući pri probavi. Većina bilirubina se uklanja iz tijela izmetom.

Osobe s Gilbertovim sindromom zadržavaju približno jednu trećinu normalne aktivnosti enzima UGT1A1 i u stanju su konjugirati dovoljno bilirubina kako bi spriječili razvoj simptoma. Međutim, u nekim slučajevima, posebno kada je oboljela osoba gladna, dehidrirana ili se loše osjeća, može se razviti blaga žutica.

Prevalencija

Gilbertov sindrom se češće dijagnosticira kod muškaraca nego kod žena. Poremećaj pogađa otprilike 3-7 posto ljudi u općoj populaciji. Gilbertov sindrom pogađa ljude svih rasa.

Prisutan pri rođenju, ali može ostati nedijagnostikovan do kasnih tinejdžerskih ili ranih dvadesetih godina. Gilbertov sindrom je prvi put opisan u medicinskoj literaturi 1901. godine.

Povezani prekršaji

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični onima kod Gilbertovog sindroma. Poređenja su korisna za diferencijalnu dijagnozu.

Crigler-Najjar sindrom

To je rijetka genetska bolest koju karakteriziraju povišene razine bilirubina u krvi (hiperbilirubinemija). Bilirubin je žuti otpadni proizvod koji nastaje kada se stare ili istrošene crvene krvne stanice razbiju (hemoliza).

Osobe s Crigler-Najjar sindromom razvijaju hiperbilirubinemiju u odsustvu pretjerane hemolize. Povišeni nivoi bilirubina nastaju jer oboljelima nedostaje specifičan enzim jetre neophodan za konverziju (konjugaciju) i naknadno izlučivanje bilirubina.

Da saznate više Trisomija x hromozoma

Obilježje Crigler-Najjara je trajno žutilo kože, sluzokože i bjeloočnica (žutica). Postoje dva oblika ovog poremećaja: Crigler-Najjar sindrom tip I, karakteriziran gotovo potpunim odsustvom enzimske aktivnosti UGT1A1 i teškim simptomima; Crigler-Najjar tip II, karakteriziran djelomičnom enzimskom aktivnošću i blažim simptomima.

Crigler-Najjar sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina. U oba tipa Crigler-Najjar sindroma, žutica se javlja kontinuirano i intenzivnije nego kod Gilbertovog sindroma.

Rotor sindrom

Izuzetno rijedak nasljedni metabolički poremećaj karakteriziran prisustvom prekomjernog bilirubina u krvi (hiperbilirubinemija). Hiperbilirubinemija je uzrokovana oštećenim skladištenjem bilirubina u jetri. U većini slučajeva oboljeli nemaju simptome ovog poremećaja (asimptomatski).

Ponekad se javlja trajno žutilo kože, sluzokože i bjeloočnica (žutica). Za razliku od Crigler-Najjar sindroma ili Gilbertove bolesti, oboljele osobe imaju visok nivo konjugovanog bilirubina. Smatra se da se sindrom rotora nasljeđuje kao autosomno recesivna osobina.

Dubin-Johnsonov sindrom

Rijetka genetska bolest jetre koju karakteriziraju povišene razine bilirubina u krvi (hiperbilirubinemija). Jedini simptom u većini slučajeva je trajno žutilo kože, sluzokože i bjeloočnica (žutica). obično se dijagnosticira nakon puberteta. U rijetkim slučajevima dolazi do povećanja jetre ili slezine (hepatomegalija).

Poput Rotorovog sindroma, i za razliku od Crigler-Najjar ili Gilbert sindroma, visoki nivoi konjugiranog bilirubina karakteriziraju ovaj poremećaj. Dubin-Johnsonov sindrom se nasljeđuje kao autosomno recesivni poremećaj.

Dijagnostika

Dijagnoza Gilbertovog sindroma često se javlja kada krv uzeta za rutinsko zdravstveno testiranje ili neko drugo stanje kao što je infekcija otkrije blago povišene razine bilirubina.

Budući da nivoi bilirubina fluktuiraju, krvni testovi ne pokazuju uvijek povišen bilirubin. Utvrđeno je da je Gilbertova bolest povezana sa prisustvom hiperbilirubinemije u odsustvu hemolize (prerano uništavanje crvenih krvnih zrnaca) ili strukturnog oštećenja jetre.

Tretman

U većini slučajeva, poremećaj ne uzrokuje simptome i nije potrebno liječenje. Blaga žutica koja se pojavi ne izaziva nikakve probleme. Gilbertov sindrom se smatra blagim, bezopasnim (benignim) stanjem i povezan je s normalnim životnim vijekom.

Pojavu žute nijanse na koži ili očima nakon gozbe sa raznolikom hranom i alkoholnim pićima osoba može otkriti sama ili na nagovor drugih. Takav fenomen će najvjerovatnije biti simptom prilično neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Liječnik (bilo koje specijalizacije) može posumnjati na istu patologiju ako pacijent sa žućkastom bojom kože dođe kod njega ili ako je tokom pregleda uzeo testove jetre.

Šta je Gilbertov sindrom

Preporučujemo da pročitate:

U pitanju je kronična benigna patologija jetre, koju prati periodična žuta promjena boje kože i bjeloočnice i drugi simptomi. Tijek bolesti je valovit - neko vrijeme osoba ne osjeća pogoršanje zdravlja, a ponekad se pojave svi simptomi patoloških promjena na jetri - to se obično događa uz redovnu konzumaciju masnog, ljutog, slanu, dimljenu hranu i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom je povezan s defektom gena koji se prenosi s roditelja na djecu. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao, na primjer, kod progresivne ciroze, ali se može zakomplicirati stvaranjem žučnih kamenaca ili upalnim procesima u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji Gilbertov sindrom uopće ne smatraju bolešću, ali to je donekle pogrešno. Činjenica je da s ovom patologijom dolazi do poremećaja u sintezi enzima uključenog u neutralizaciju toksina. Ako organ izgubi neke od svojih funkcija, onda se ovo stanje u medicini naziva bolešću.

Žuta boja kože kod Gilbertovog sindroma je efekat bilirubina koji nastaje iz hemoglobina. Ova supstanca je prilično toksična i jetra je u toku normalnog rada jednostavno uništava i uklanja iz organizma. Ako Gilbertov sindrom napreduje, ne dolazi do filtracije bilirubina, on ulazi u krv i širi se po cijelom tijelu. Štoviše, kada uđe u unutrašnje organe, može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcije. Posebno je opasno ako bilirubin "dođe" do mozga - osoba jednostavno izgubi neke od svojih funkcija. Požurimo da vas uvjerimo - kod dotične bolesti takav se fenomen uopće ne opaža, ali ako je kompliciran bilo kojom drugom patologijom jetre, tada je gotovo nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično česta bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest se počinje razvijati u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom se javlja samo kod osoba koje su od oba roditelja „naslijedile“ defekt drugog hromozoma na mestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Ovaj nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima manjim za 80%, tako da on jednostavno ne može da se nosi sa svojim zadatkom (pretvaranje indirektnog bilirubina, koji je toksičan za mozak, u vezanu frakciju).

Važno je napomenuti da takav genetski defekt može biti različit - na jednoj lokaciji uvijek postoji insercija dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Na sintezu jetrenih enzima u velikoj mjeri utiče muški hormon androgen, pa se prvi znaci dotične bolesti javljaju u adolescenciji, kada dolazi do puberteta i hormonalnih promjena. Inače, upravo zbog uticaja androgena na enzim Gilbertov sindrom se češće dijagnostikuje kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da se dotična bolest ne manifestira „niotkuda“ već je svakako potreban poticaj za pojavu simptoma. A takvi provocirajući faktori mogu biti:

često ili u velikim dozama alkohola;
redovna upotreba određenih lijekova - streptomicina, paracetamola, rifampicina;
nedavne hirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
čest, hronični umor;
podvrgnuti liječenju glukokortikosteroidima;
česta konzumacija masne hrane;
dugotrajna upotreba anaboličkih lijekova;
prekomjerna fizička aktivnost;
post (čak i u medicinske svrhe).

Bilješka:ovi faktori mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu utjecati i na težinu bolesti.

Klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini se klasificira na sljedeći način:

Prisustvo hemolize- dodatno uništavanje crvenih krvnih zrnaca. Ako se dotična bolest javlja istovremeno sa hemolizom, nivo bilirubina će u početku biti povećan, iako to nije tipično za sindrom.
Prisustvo virusnih. Ako osoba s dva defektna hromozoma boluje od virusnog hepatitisa, simptomi Gilbertovog sindroma će se pojaviti prije 13. godine.

Klinička slika

Simptomi dotične bolesti podijeljeni su u dvije grupe - obavezne i uslovne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

mrlje žute kože koje se pojavljuju s vremena na vrijeme; ako se bilirubin smanji nakon egzacerbacije, sklera očiju počinje žuti;
opšta slabost i umor bez vidljivog razloga;
formiraju se žuti plakovi u području očnih kapaka;
san je poremećen - postaje plitak, isprekidan;
apetit se smanjuje.

Uslovni simptomi koji možda nisu prisutni:

osjeća se težina u desnom hipohondrijumu, bez obzira na unos hrane;
i vrtoglavica;
apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
bol u mišićnom tkivu;
jak svrab kože;
periodično drhtanje gornjih udova;
pojačano znojenje;
nadimanje, mučnina;
poremećaji stolice - pacijenti su zabrinuti.

U periodima remisije Gilbertovog sindroma neki od uslovnih simptoma mogu potpuno izostati, a kod trećine pacijenata sa predmetnom bolešću izostaju čak i u periodima egzacerbacije.

Kako se dijagnosticira Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći postaviti tačnu dijagnozu, ali čak i kod vanjskih promjena na koži može se pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi na nivo bilirubina može potvrditi dijagnozu - bit će povišen. A na pozadini takvog povećanja, svi ostali testovi funkcije jetre bit će u granicama normale - nivo albumina, alkalne fosfataze, enzima koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

Kod Gilbertovog sindroma, ostali unutrašnji organi nisu zahvaćeni - na to će ukazivati i nivo uree, kreatinina i amilaze. U urinu nema žučnih pigmenata, a neće biti ni promjena u ravnoteži elektrolita.

Doktor može indirektno potvrditi dijagnozu pomoću specifičnih testova:

fenobarbitalni test;
test natašte;
test nikotinske kiseline.

Konačna dijagnoza se postavlja na osnovu rezultata analize na Gilbertov sindrom - ispituje se DNK pacijenta . Ali čak i nakon toga, doktor obavlja još neke preglede:

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odlučiti na koji način i da li je uopće potrebno provoditi liječenje dotične bolesti - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti perioda pogoršanja, o trajanju faza. remisije i drugih faktora. Veoma važna tačka je nivo bilirubina u krvi.

Do 60 µmol/l

Ako se na ovom nivou bilirubina pacijent osjeća u granicama normale, nema pojačanog umora i pospanosti, a primjećuje se samo blaga žutica kože, tada se liječenje lijekovima ne propisuje. Ali ljekari mogu preporučiti sljedeće postupke:

Iznad 80 µmol/l

U tom slučaju, pacijentu se propisuje fenobarbital u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu je zabranjeno voziti automobil i odlaziti na posao. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - oni sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin u krvi iznad 80 µmol/l, propisuje se stroga dijeta kada se dijagnosticira Gilbertov sindrom. Dozvoljeno je jesti:

fermentirani mliječni proizvodi i nemasni svježi sir;
mršava riba i nemasno meso;
nekiseli sokovi;
keksi;
svježe, pečeno ili kuhano povrće i voće;
sušeni kruh;
slatki čaj i .

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom odvija ambulantno pod nadzorom ljekara, onda ako je nivo bilirubina previsok, nesanica, gubitak apetita ili mučnina, hospitalizacija će biti potrebno. Bilirubin se smanjuje u bolnici pomoću sljedećih metoda:

Prehrana pacijenata se radikalno prilagođava - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, svježi sir, iznutrice, riba), povrće, svježe voće i bobičasto voće i masti su potpuno isključeni iz jelovnika. Dozvoljeno je jesti samo supe bez prženja, banane, fermentisane mlečne proizvode sa minimalnim nivoom masti, pečene jabuke, kekse.

Remisija

Čak i ako je nastupila remisija, pacijenti se ni pod kojim okolnostima ne bi trebali "opustiti" - mora se paziti da ne dođe do još jednog pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučne kanale - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenca u žučnoj kesi. Dobar izbor za takav postupak bile bi koleretične biljke, lijekovi Uroholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom sedmično pacijent treba da radi “slijepo sondiranje” – na prazan želudac treba popiti ksilitol ili sorbitol, zatim treba ležati na desnu stranu i zagrijati područje anatomske lokacije žučne kese. jastučić za grejanje na pola sata.

Drugo, morate odabrati kompetentnu prehranu. Na primjer, neophodno je isključiti s jelovnika namirnice koje djeluju kao provocirajući faktor u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima drugačiji set proizvoda.

Prognoze ljekara

Generalno, Gilbertov sindrom teče prilično dobro i nije uzrok smrti pacijenta. Naravno, doći će do nekih promjena - na primjer, kod čestih egzacerbacija može se razviti upalni proces u žučnim kanalima, a kamenje se može formirati u žučnoj kesi. Ovo negativno utiče na radnu sposobnost, ali nije razlog za prijavu invaliditeta.

Ako porodica ima dijete sa Gilbertovim sindromom, onda prije sljedeće trudnoće roditelji moraju proći genetsko testiranje. Par se mora podvrgnuti istim pregledima ako jedan od supružnika ima ovu dijagnozu ili postoje očigledni simptomi.

Gilbertov sindrom i služenje vojnog roka

Što se tiče služenja vojnog roka, Gilbertov sindrom nije razlog za odgodu ili zabranu služenja vojnog roka. Jedino upozorenje je da se mladić ne treba fizički prenaprezati, gladovati ili raditi s otrovnim supstancama. Ali ako pacijent želi graditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječnički pregled.

Preventivne mjere

Nemoguće je nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova bolest se javlja na razini genetskih abnormalnosti. Ali moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost egzacerbacija i intenzitet manifestacija ove bolesti. Ove mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Bolesnici moraju biti pod nadzorom ljekara, podvrgnuti redovnim pregledima i pridržavati se svih propisanih lijekova i preporuka specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski posmatrač, terapeut najviše kvalifikacione kategorije

Gilbertov sindrom je kronična nasljedna bolest jetre uzrokovana poremećenim unosom, transportom i iskorištavanjem bilirubina, karakterizirana povremenom pojavom žutila kože i vidljivih sluznica, hepatosplenomegalijom (povećana jetra, slezena) i holecistitisom (upala žučne kese).

Jedna od važnih funkcija jetre je čišćenje krvi od otpadnih produkata organizma i otrovnih tvari koje u nju ulaze izvana. Portalna ili portalna vena jetre dostavlja krv u hepatične lobule (morfofunkcionalna jedinica jetre) iz nesparenih organa trbušne šupljine (želudac, dvanaestopalačno crijevo, gušterača, slezena, tanko i debelo crijevo), gdje se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje crvenih krvnih zrnaca - krvnih stanica koje prenose kisik do svih tkiva i organa. Crvena krvna zrnca se sastoje od hema, supstance koja sadrži gvožđe, i globina, proteina.

Nakon uništenja ćelije, proteinska supstanca se razlaže na aminokiseline i organizam je apsorbuje, a hem se pod dejstvom enzima krvi pretvara u indirektni bilirubin, koji je otrov za organizam.

Protokom krvi indirektni bilirubin dolazi do jetrenih lobula, gdje se pod djelovanjem enzima glukuroniltransferaze spaja s glukuronskom kiselinom. Kao rezultat toga, bilirubin se vezuje i gubi svoju toksičnost. Zatim, tvar ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u ekstrahepatične kanale i žučnu kesu. Bilirubin se izlučuje iz organizma žučom kroz urinarni sistem i gastrointestinalni trakt.

Bolest je uobičajena u svim zemljama svijeta i čini u prosjeku 0,5-7% ukupne populacije planete. Najčešće se Gilbertov sindrom javlja u Africi (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom češće pogađa muškarce nego žene - 5-7:1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje doživotno, ali ako se pridržavate dijete i liječenja lijekovima, to ne dovodi do smrti.

Prognoza za radnu sposobnost je upitna; kako Gilbertov sindrom napreduje godinama, razvijaju se bolesti poput holangitisa (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih puteva) i kolelitijaze (formiranje kamenaca u žučnoj kesi).

Roditelji djece koja pate od Gilbertovog sindroma moraju proći niz testova kod genetičara prije planiranja svoje sljedeće trudnoće, a oni s Gilbertovim sindromom trebaju učiniti isto prije nego što dobiju djecu.

Uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koji toksični indirektni bilirubin pretvara u direktan - netoksični. Nasljednu informaciju o ovom enzimu kodira gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom se prenosi na autosomno dominantan način, tj. S roditelja na djecu, promjene u genetskim informacijama mogu se prenijeti i muškom i ženskom linijom nasljeđivanja.

Postoji niz faktora koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a to su:

težak fizički rad;
virusne infekcije u tijelu;
pogoršanje kroničnih bolesti;
hipotermija, pregrijavanje, prekomjerna insolacija;
gladovanje;
iznenadno kršenje dijete;
uzimanje alkohola ili droga;
preopterećenost tijela;
stres;
uzimanje određenih lijekova koji su povezani sa aktivacijom enzima glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, hloramfenikol, hloramfenikol, kofein).

Klasifikacija

Postoje 2 varijante toka Gilbertovog sindroma:

bolest se javlja u dobi od 13-20 godina, ako u ovom periodu života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
Bolest se javlja prije 13. godine života ako dođe do infekcije akutnim virusnim hepatitisom.

Po periodima, Gilbertov sindrom se dijeli na:

period egzacerbacije;
period remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom karakterizira trijada simptoma, koje opisuje autor koji je otkrio ovu bolest:

“Maska za jetru” - žutilo kože i vidljivih sluzokoža;
Ksantelazma očnih kapaka - pojava žute granularnosti ispod kože gornjeg kapka;
Učestalost simptoma - bolest se smjenjuje između perioda egzacerbacije i remisije.

Period egzacerbacije karakteriše:

pojava umora;
glavobolja;
vrtoglavica;
oštećenje pamćenja;
pospanost;
depresija;
razdražljivost;
anksioznost;
anksioznost;
opšta slabost;
tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
bol u mišićima i zglobovima;
dispneja;
otežano disanje;
bol u predjelu srca;
sniženi krvni tlak;
povećan broj otkucaja srca;
bol u hipohondrijumu i području želuca;
mučnina;
nedostatak apetita;
povraćanje crijevnog sadržaja;
nadimanje;
dijareja ili zatvor;
promjena boje stolice;
oticanje donjih ekstremiteta.

Period remisije karakterizira odsustvo bilo kakvih simptoma bolesti.

Dijagnostika

Gilbertov sindrom je prilično rijetka bolest i za pravilnu dijagnozu potrebno je podvrgnuti se svim obaveznim pregledima koji su propisani za pacijente sa žutilom kože, a zatim, ako uzrok nije utvrđen, dodatne metode pregleda. propisano.

Laboratorijski testovi

Osnovne metode:

Opća analiza krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
crvena krvna zrnca	3,2 – 4,3*10 12 /l	3,2 – 7,5*10 12 /l
ESR (brzina sedimentacije eritrocita)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Retikulociti
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Leukociti	4 – 9*10 9 /l	4,5 – 9,3*10 9 /l
Trombociti	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

Opća analiza urina:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjena Gilbertovog sindroma
Specifična gravitacija
pH reakcija	Blago kiselo	Blago kiselo ili neutralno
		0,03 – 3,11 g/l
Epitel	1 – 3 u vidnom polju	15 – 20 u vidnom polju
Leukociti	1 – 2 u vidnom polju	10 – 17 na vidiku
crvena krvna zrnca		7 – 12 u vidnom polju

Biohemijski test krvi:

Indeks	Normalna vrijednost
Ukupni proteini
Albumen
	3,3 – 5,5 mmol/l	3,2 – 4,5 mmol/l
Urea	3,3 - 6,6 mmol/l	3,9 – 6,0 mmol/l
Kreatinin	0,044 - 0,177 mmol/l	0,044 - 0,177 mmol/l
fibrinogen
Laktat dehidrogenaza	0,8 - 4,0 mmol/(h l)	0,8 - 4,0 mmol/(h l)

Jetreni testovi:

Indeks	Normalna vrijednost	Promjene u Gilbertovom sindromu
Ukupni bilirubin	8,6 – 20,5 µmol/l	Do 102 µmol/l
Direktni bilirubin	8,6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanin aminotransferaza)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartat aminotransferaza)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkalna fosfataza	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (laktat dehidrogenaza)	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h	0,8 – 4,0 piruvita/ml-h
Timol test

Koagulogram (zgrušavanje krvi):

Markeri virusnog hepatitisa B, C i D su negativni.

Dodatne metode:

Test stolice na sterkobilin je negativan;
Test natašte: pacijent je na dijeti dva dana sa sadržajem kalorija koji ne prelazi 400 kcal dnevno. Prije i nakon dijete mjeri se nivo bilirubina u krvnom serumu. Kada poraste za 50-100%, test je pozitivan, što ukazuje na Gilbertov sindrom;
Test sa nikotinskom kiselinom: kada se nikotinska kiselina daje pacijentu sa Gilbertovim sindromom, nivo indirektnog bilirubina naglo raste;
Test sa fenobarbitalom: kada se uzima fenobarbital, nivo indirektnog bilirubina u krvnom serumu se smanjuje kod pacijenata sa Gilbertovim sindromom.

Instrumentalne metode ispitivanja

Osnovne metode:

Ultrazvuk jetre;
CT (kompjuterska tomografija) jetre;
MRI (magnetna rezonanca) jetre.

Ove metode ispitivanja podrazumijevaju samo postavljanje preliminarne dijagnoze - hepatoza - grupa bolesti jetre, koja se zasniva na metaboličkim poremećajima u lobulima jetre. Razlog zašto je došlo do ove pojave ne može se utvrditi gore navedenim metodama.

Dodatne metode:

Genetsko testiranje venske krvi ili bukalnog epitela (stanice oralne sluznice).

Iz ćelija materijala uzetog u laboratoriji, genetičari izoluju i odmotaju molekulu DNK (deoksiribonukleinske kiseline), koja sadrži hromozome koji sadrže genetske informacije.

Stručnjaci proučavaju gen čija je mutacija dovela do Gilbertovog sindroma.

Tumačenje rezultata (ono što ćete vidjeti u zaključku genetičara):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normalna vrijednost;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ili UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Gilbertov sindrom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Tretman lijekovima

Lijekovi koji smanjuju nivo indirektnog bilirubina u krvi:

fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 put dnevno. Budući da lijek ima hipnotički i sedativni učinak, preporučljivo je uzimati ga noću;
ziksorin 0,05 - 0,1 g 1 put dnevno. Lijek se dobro podnosi i nema hipnotički učinak, ali se u Rusiji ne proizvodi posljednjih nekoliko godina.

Sorbenti:

Enterosgel 1 supena kašika 3 puta dnevno između obroka.

enzimi:

Panzinorm 20.000 jedinica ili Creon 25.000 jedinica 3 puta dnevno uz obroke.

Essentiale 5,0 ml na 15,0 ml krvi pacijenta 1 put dnevno intravenozno.

Karlova so 1 kašika rastvorena u 200,0 ml vode ujutro na prazan stomak, hofitol 1 kapsula 3 puta dnevno ili holosas 1 kašika 3 puta dnevno - dugotrajno.

vitaminska terapija:

neurobion 1 tableta 2 puta dnevno.

Zamjenska terapija:

U teškim slučajevima bolesti, kada povećanje indirektnog bilirubina u krvnom serumu dostigne kritične razine (250 i više µmol/l), indicirana je primjena albumina i transfuzija krvi.

Fizioterapeutski tretman

Fototerapija - plava lampa se postavlja 40 - 45 cm od kože, sesija traje 10 - 15 minuta. Pod uticajem talasa od 450 nm, bilirubin se uništava direktno u površinskim tkivima tela.

Tradicionalni tretman

Liječenje Gilbertovog sindroma sokovima i medom:
- 500 ml soka od cvekle;
- 50 ml soka od aloje;
- 200 ml soka od šargarepe;
- 200 ml soka od crne rotkve;
- 500 ml meda.
Pomešajte sastojke i čuvajte u frižideru. Uzimajte 2 supene kašike 2 puta dnevno pre jela.

Dijeta koja olakšava tok bolesti

Dijetu treba slijediti ne samo u periodima pogoršanja bolesti, već iu periodima remisije.

Dozvoljeno za upotrebu:

meso, perad, riba nemasnih sorti;
sve vrste žitarica;
povrće i voće u bilo kojem obliku;
fermentirani mliječni proizvodi s niskim udjelom masti;
kruh, keksi;
svježe cijeđeni sokovi, voćni napici, čajevi.

Zabranjeno za upotrebu:

masno meso, perad i riba;
punomasno mlijeko i mliječni proizvodi s visokim udjelom masti (vrhnje, pavlaka);
jaja;
začinjena, slana, pržena, dimljena, konzervirana hrana;
ljuti umaci i začini;
čokolada, peciva;
kafa, kakao, jak čaj;
alkohol, gazirana pića, sokovi u tetra pakovanjima.

Komplikacije

holangitis (upala intrahepatičnih i ekstrahepatičnih žučnih kanala);
holecistitis (upala žučne kese);
kolelitijaza (prisustvo kamenaca u žučnoj kesi);
pankreatitis (upala pankreasa);
rijetko – zatajenje jetre.

Prevencija

Prevencija bolesti sastoji se u prevenciji onih faktora koji će izazvati pogoršanje patološkog procesa u jetri:

produženo izlaganje suncu;
hipotermija ili pregrijavanje tijela;
težak fizički rad;
upotreba alkohola ili droga.

Trebali biste se pridržavati dijete, ne pretjerati sa radom i voditi aktivan način života.

Koji nastaje tokom razgradnje hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedna konstitucijska karakteristika, stoga mnogi autori ovu patologiju ne smatraju bolešću.

Slična se anomalija javlja kod 3-10% populacije, a posebno se često dijagnosticira među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci 3-7 puta češće obolijevaju od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

Uzroci

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom gena koji se nalazi na drugom hromozomu i odgovoran je za proizvodnju jetrenog enzima - glukoronil transferaze. Indirektni bilirubin se vezuje u jetri zahvaljujući ovom enzimu. Njegov višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećan nivo bilirubina u krvi) i, kao rezultat, žutice.

Identificirani su faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica):

zarazne i virusne bolesti;
povrede;
menstruacija;
kršenje dijete;
gladovanje;
insolacija;
nedovoljno sna;
dehidracija;
stres;
uzimanje određenih lijekova (rifampicin, hloramfenikol, anabolici, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
konzumiranje alkohola;
hirurška intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

Kod trećine pacijenata, patologija se uopće ne manifestira. Povišen nivo bilirubina u krvi se uočava od rođenja, ali je kod dojenčadi teško postaviti ovu dijagnozu zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Gilbertov sindrom se po pravilu utvrđuje kod mladića od 20-30 godina tokom pregleda iz drugog razloga.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je ikterus (žutilo) bjeloočnice, a ponekad i kože. Žutica je u većini slučajeva periodična i blage po težini.

Oko 30% pacijenata tokom egzacerbacije primjećuje sljedeće simptome:

bol u desnom hipohondrijumu;
žgaravica;
metalni ukus u ustima;
gubitak apetita;
mučnina i povraćanje (posebno kada vidite slatku hranu);
osjećaj punoće u želucu;

Ne mogu se isključiti znakovi karakteristični za mnoge bolesti:

opća slabost i malaksalost;
hronični umor;
poteškoće u koncentraciji;
vrtoglavica;
kardiopalmus;
nesanica;
drhtavica (bez temperature);
bol u mišićima.

Neki pacijenti se žale na emocionalne poremećaje:

sklonost asocijalnom ponašanju;
bezrazložni strah i panika;
razdražljivost.

Emocionalna labilnost najvjerovatnije nije povezana s povećanjem bilirubina, već sa samohipnozom (stalno testiranje, posjete raznim klinikama i doktorima).

Dijagnostika

Različiti laboratorijski testovi pomažu potvrditi ili opovrgnuti Gilbertov sindrom:

opći test krvi - retikulocitoza (povećan sadržaj nezrelih crvenih krvnih zrnaca) i blaga anemija - 100-110 g/l u krvi.
Opći test urina - nema odstupanja od norme. Prisustvo urobilinogena i bilirubina u urinu ukazuje na patologiju jetre.
biohemijski test krvi - šećer u krvi normalan ili blago snižen, proteini u krvi u granicama normale, alkalna fosfataza, AST, ALT normalni, timol test negativan.
bilirubina u krvi - normalan sadržaj ukupnog bilirubina je 8,5-20,5 mmol/l. Kod Gilbertovog sindroma dolazi do povećanja ukupnog bilirubina zbog indirektnog bilirubina.
zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - u granicama normale.
Markeri virusnog hepatitisa su odsutni.

Može doći do određenog povećanja veličine jetre tokom egzacerbacije. Gilbertov sindrom se često kombinuje sa holangitisom, žučnim kamencima i hroničnim pankreatitisom.

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

Test posta.
Post od 48 sati ili ograničavanje kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do naglog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nevezani bilirubin se utvrđuje na prazan želudac prvog dana testa i dva dana kasnije. Povećanje indirektnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
Test sa fenobarbitalom.
Uzimanje fenobarbitala u dozi od 3 mg/kg/dan tokom 5 dana pomaže u smanjenju nivoa nekonjugovanog bilirubina.
Test sa nikotinskom kiselinom.
Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nekonjugovanog bilirubina u krvi za 2-3 puta u toku tri sata.
Test sa rifampicinom.
Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje povećanje indirektnog bilirubina.

Perkutana punkcija jetre također može potvrditi dijagnozu. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove hroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedan dodatni, ali skup test je molekularno-genetička analiza (krv iz vene), kojom se utvrđuje defektna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje pacijenata vrši gastroenterolog (u njegovom odsustvu terapeut).

Isključeno:

slatka hrana;
pekara;
masne kreme;
cokolada.

U ishrani treba da dominira povrće i voće, a među žitaricama prednost se daje zobenim pahuljicama i heljdi. Dozvoljeni su nemasni svježi sir, do 1 jaje dnevno, blagi tvrdi sirevi, suho ili kondenzirano mlijeko i mala količina pavlake. Meso, riba i perad trebaju biti sorti s niskim udjelom masti, kontraindicirana je konzumacija začinjene hrane ili hrane s konzervansima. Treba izbegavati alkohol, posebno jak alkohol.

Preporučuje se unos dosta tečnosti. Crni čaj i kafu preporučljivo je zamijeniti zelenim čajem i nezaslađenim voćnim napitkom od bobičastog voća (brusnice, brusnice, trešnje).

Jedite najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim porcijama. Post, kao i prejedanje, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, pacijenti s ovim sindromom trebaju izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi ljekar mogao odabrati adekvatan tretman iz bilo kojeg drugog razloga.

Terapija lekovima

Tokom perioda egzacerbacije, propisani su sljedeći termini:

hepatoprotektori (Essentiale Forte, Karsil, Silimarin, Heptral);
vitamini (B6);
enzimi (festal, mezim);

Kratki kursevi fenobarbitala, koji vezuju indirektni bilirubin, su također indicirani.

Za obnavljanje motiliteta crijeva i u slučaju jake mučnine ili povraćanja koriste se metoklopromid (cerukal) i domperidon.

Prognoza

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. Ako se pridržavate prehrane i pravila ponašanja, očekivani životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od životnog vijeka zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže da se on poveća.

Komplikacije u vidu hroničnog hepatitisa i ciroze jetre moguće su kod zloupotrebe alkohola i prekomerne konzumacije „teške“ hrane, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Gilbertov sindrom je jedan od tipova nasljedne pigmentne hepatoze. Povezan je s kršenjem metabolizma bilirubina u jetri i bolest se naziva uvjetno. Ispravnije je smatrati da je to genetski određena karakteristika tijela.

Patologija je dobila ime po francuskom doktoru Augustinu Gilbertu, koji je prvi otkrio sindrom. Bolest se prenosi sa roditelja na djecu - izvor može biti ili majka ili otac. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se autosomno dominantna.

Bolest se češće otkriva kod muškaraca i javlja se u 2-5% svjetske populacije.

Gilbertov sindrom - šta je to jednostavnim riječima

fotografija simptoma

Ovo je urođena kronična bolest kod koje je poremećena upotreba slobodnog bilirubina u ćelijama jetre - hepatocitima. Drugi nazivi su benigna, nehemolitička porodična žutica, konstitucijska hiperbilirubinemija.

- Šta je Gilbertov sindrom? Jednostavnim riječima, može se opisati kao proces nakupljanja bilirubina u krvi, koji se normalno pretvara u jetri i izlučuje iz tijela žuči.

- Zašto je Gilbertov sindrom opasan? Prognoza bolesti je povoljna - ne dovodi do smrti i, uglavnom hronična, ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Mnogi ljudi tokom života ni ne sumnjaju da imaju bolest dok se ne otkrije povećanje bilirubina u krvi.

Ali ako se ne poštuje dijeta ili režim, ili zbog predoziranja lijekovima i drugim faktorima, tok bolesti se pogoršava i ponekad se razvijaju komplikacije - pankreatitis, holangitis, kronični hepatitis i izuzetno rijetko zatajenje jetre. Jednostavnim riječima, možda nećete posumnjati na ovu bolest (posebno ako nema vidljivih simptoma „žućenja“) sve dok ne prijeđete određeni prag u ishrani ili liječenju.

E80.4. – Šifra Gilbertovog sindroma prema ICD 10 (međunarodna klasifikacija bolesti).

Uzrok Gilbertovog sindroma

Bilirubin nastaje razgradnjom hemoglobina, a primarni nevezani oblik ove supstance je toksičan. Obično se njegova razmjena sastoji od nekoliko koraka:

transport krvne plazme do jetre;
hvatanje njegovih molekula hepatocitima;
pretvaranje u netoksični, vezani oblik (konjugacija);
izlučivanje žuči, ili jednostavnim riječima – ulazak u žučni sekret;
konačno uništenje i izlučivanje u crijevima, gdje žuč ulazi iz žučne kese.

Uzrok Gilbertovog sindroma je mutacija gena UGT 1A1. Odgovoran je za rad enzima koji pretvara molekul bilirubina u neslobodan oblik. Kada je bolestan, njegova aktivnost se smanjuje za oko trećinu normalne. Ovo je takođe popraćeno:

Smanjena sposobnost hepatocita da preuzmu bilirubin;
Poremećaj rada enzima koji ga transportuje do membrana ćelija jetre.

Kao rezultat, prve tri faze metabolizma bilirubina su poremećene, akumulira se u krvi i tijekom egzacerbacija dovodi do razvoja simptoma Gilbertove bolesti, o čemu će biti više riječi.

Simptomi Gilbertovog sindroma, fotografija

fotografija manifestacija Gilbertovog sindroma

Tokom perioda remisije, sindrom se ne manifestira ni na koji način. Prvi simptomi se u većini slučajeva otkrivaju tokom puberteta - od 13 do 20 godina. U ranijoj dobi, bolest se osjeća ako je dijete zaraženo akutnim virusnim hepatitisom.

Znaci i simptomi Gilbertove bolesti razvijaju se samo tokom egzacerbacije, a u velikoj većini slučajeva radi se o blagoj žutici.

Manifestira se kao žuta boja kože, sluzokože i bjeloočnice - takozvana „maska jetre“. Ozbiljnost nijanse jasno je vidljiva kada razina bilirubina u krvi dosegne 45 µmol/l ili više. Žutica je praćena pojavom ksantelazme - žutih zrnatih inkluzija ispod kože gornjih i donjih kapaka, što je povezano s displazijom vezivnog tkiva.

Otprilike polovina pacijenata žali se na nelagodu u gastrointestinalnom traktu:

mučnina;
smanjen apetit;
podrigivanje;
žgaravica;
nadutost;
poremećaj stolice.

Dodatni simptomi:

slabost, vrtoglavica;
nelagodnost u području jetre;
gorak ukus u ustima;
oticanje nogu;
snižavanje krvnog pritiska;
kratak dah i bol u srcu;
anksioznost, razdražljivost;
glavobolja.

Tijekom pogoršanja sindroma, boja iscjetka se često mijenja - a izmet postaje bezbojan.

Tokom života, provokatori pogoršanja bolesti su:

Kršenje dijete za održavanje, post;
Upotreba alkohola ili droga;
Visoka fizička aktivnost;
Stres, prekomerni rad;
Virusne infekcije (gripa, herpes, HIV i druge);
Akutni oblici postojećih kroničnih patologija;
Pregrijavanje tijela, hipotermija.

Uzimanje velikih količina određenih lijekova također utiče na pogoršanje genetskog Gilbertovog sindroma. To uključuje: Aspirin, Paracetamol, Streptomicin, Kofein, glukokortikosteroide, Levomicetin, Cimetidin, Rifampicin, Hloramfenikol.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Nakon pregleda i prikupljanja anamneze (pritužbe, anamneza) vrši se laboratorijski pregled. Liječnik će naručiti testove za Gilbertov sindrom, uključujući posebne dijagnostičke testove:

Gladovanje. Prvi uzorak bilirubina uzima se na prazan želudac ujutro prije testa, drugi - 48 sati kasnije, tokom kojih osoba ne prima više od 400 kcal dnevno iz hrane. U slučaju bolesti, nivo bilirubina se povećava za 50-100% za dva dana.
Test sa fenobarbitalom. Ako se pojavi Gilbertov sindrom, uzimanje ovog lijeka pet dana dovodi do smanjenja bilirubina u krvi.
Test nikotinske kiseline. 40 mg supstance se daje intravenozno, a ako se procenat bilirubina poveća, rezultat se smatra pozitivnim.

Ostale dijagnostičke metode:

test urina na prisustvo bilirubina;
biohemijski i opći test krvi;
DNK molekularna dijagnostika;
test krvi na prisustvo virusnog hepatitisa;
test za sterkobilin - kod Gilbertovog sindroma, ovaj produkt razgradnje bilirubina nije otkriven u stolici;
koagulogram – procena zgrušavanja krvi.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma također uključuje metode kao što su ultrazvuk i kompjuterska tomografija trbušne šupljine, biopsija jetre i elastografija (proučavanje tkiva jetre za otkrivanje fibroze).

Taktike liječenja Gilbertovog sindroma

Tokom perioda remisije, koji može trajati više mjeseci, godina, pa čak i cijeli život, nije potreban poseban tretman. Glavni zadatak ovdje je spriječiti pogoršanje. Važno je pridržavati se dijete, režima rada i odmora, ne prehlađivati i izbjegavati pregrijavanje organizma, izbjegavati veliki stres i nekontrolisanu upotrebu lijekova.

Liječenje Gilbertove bolesti kada se razvije žutica uključuje upotrebu lijekova i dijetu. Korišteni lijekovi:

Barbiturati – smanjuju koncentraciju bilirubina u krvi;
Hepatoprotektori (Essentiale, Ursosan, Karsil, ekstrakt čička) – podržavaju funkciju jetre;
Koleretici (Hofitol, Carlsbad sol, Holosas) i biljke sa sličnim djelovanjem - ubrzavaju kretanje žuči;
Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivni ugljen) – pomažu u uklanjanju bilirubina iz crijeva;
Sredstva za prevenciju holecistitisa i kolelitijaze.

Adolescentima se može prepisati Flumecinol umjesto snažnih barbiturata. Uzima se u malim dozama prije spavanja jer izaziva pospanost i letargiju.

Fizioterapeutske mjere uključuju primjenu fototerapije, koja koristi plave lampe za uništavanje bilirubina nakupljenog u koži.

Toplinske procedure u abdomenu i jetri su neprihvatljive.

Po potrebi se provodi simptomatsko liječenje povraćanja, mučnine, žgaravice, dijareje i drugih poremećaja probavnog sistema. Obavezno je uzimanje vitamina, posebno grupe B. Istovremeno se saniraju sva žarišta infekcije u organizmu i liječi patologija žučnih puteva.