Rijetke mutacije. Neke od najzanimljivijih genetskih mutacija na svijetu

Ne treba se nadati da će vam život jednog dana promijeniti ugriz radioaktivnog pauka ili misteriozno zračenje palog meteorita: nema mnogo relativno skorašnjih mutacija koje su čovječanstvu donijele primjetne i manje-više nedvosmislene koristi. Ipak, mali procenat stanovništva ima čime da se pohvali. Imunitet na HIV, super-jake kosti i bolji vid - “Teorije i prakse” govore o korisnim mutacijama savremenih ljudi.

Zaštita od AIDS-a

Glavni lik "Kluba kupaca iz Dallasa" nije imao sreće: nije imao mutaciju u genu CCR5, koji kodira receptor za koji se virus ljudske imunodeficijencije vezuje kada uđe u ćeliju. Jedna od rijetkih varijanti gena sprječava receptor da formira veze s virusom, što naglo smanjuje vjerovatnoću zaraze HIV-om. Srećni ljudi s mutacijom delta32, prema znanstvenim procjenama, čine samo 0,3-0,5% svjetske populacije, ali vjerovatnoća da će naslijediti otpornost na AIDS značajno se povećava među stanovnicima sjevernih zemalja i praktički je odsutna među stanovništvom Afrike. Postoji hipoteza da je mutacija posljedica nekoliko epidemija kuge (od najranijih epoha do crne smrti u srednjovjekovnoj Evropi): takva varijacija gena CCR5 povećala je otpornost na ovu infekciju i, shodno tome, zavladala među stanovnicima zaraženih regioni.

Teoretski, nosilac CCR5-delta32 ne samo da se može osjećati zaštićenim od neizlječive bolesti, već i vratiti zdravlje pacijentu sa AIDS-om. U istoriji je poznat barem jedan takav slučaj - priča o takozvanom berlinskom pacijentu. Amerikanac Timothy Brown dvaput nije imao sreće: u dobi od 25 godina dijagnosticiran mu je HIV, a devet godina kasnije - limfom. Ali Timothyjev ljekar, Nijemac Gero Gütter, došao je do originalnog rješenja: za transplantaciju koštane srži odabrao je donora sa istom mutacijom gena CCR5. Nije bilo moguće izliječiti pacijenta iz prvog puta - morala se obaviti druga operacija. Ali na kraju, Gutter je uspio ubiti dvije muhe jednim udarcem: Brown je izliječen od raka, a HIV se više nije mogao otkriti u njegovoj krvi. Pacijent je mogao odbiti antiretrovirusnu terapiju i sada živi punim životom. Međutim, još nije jasno da li je Brown u potpunosti izliječen ili su liječnici uspjeli samo privremeno suzbiti aktivnost virusa. Osim toga, ova metoda je previše ekstremna za široku upotrebu: prvo, nema dovoljno donora, a drugo, presađena koštana srž ukorijeni se samo u 70% slučajeva.

Osim toga, genetski mehanizmi su složeni i dvosmisleni, pa čak i "korisna" mutacija ima svoje nedostatke: CCR5-delta32 smanjuje otpornost na hepatitis C. Ali u svakom slučaju, njegovo istraživanje daje nadu za pronalazak efikasnog lijeka za AIDS.

Sposobnost razlikovanja 100 miliona boja

Većina ljudi ima trihromatski vid – to jest, njihova retina ima tri vrste čunjeva koji generišu nervni signal kada su izloženi određenim talasnim dužinama svetlosti. To nam omogućava da percipiramo oko milion različitih boja i izdvaja nas od većine sisara. Mali procenat ljudi sa genetskom mutacijom ima dihromatski vid. Zovemo ih daltonistima - u čast prirodoslovca Johna Daltona, koji je otkrio i prvi opisao ovu osobinu. Daltonizam se prenosi na X hromozomu i 20 puta je češći kod muškaraca. Ali žene koje nose gen za sljepoću za boje imaju rijetku šansu da naslijede četiri vrste čunjeva i tako steknu preosjetljiv vid – sa sposobnošću da percipiraju do 100 miliona boja.

Glavna kvaka je u tome što se tetrakromatija ne manifestira nužno jasno u vizualnim funkcijama: u mnogim slučajevima ova sposobnost je jednostavno „uspavana“. Prva zvanična vlasnica rijetkog dara pronađena je 2007. godine - otkrila ju je Gabrielle Jordan, neuroznanstvenica iz Newcastlea, nakon što je sprovela niz testova među ženama sa četiri vrste fotoreceptora.

Tetrakromatu je teško opisati svoju bogatu viziju svijeta običnim ljudima - to je otprilike isto kao da pokušavate daltonistima objasnite šta je crvena boja. Istraživači vjeruju da bi preosjetljiva vizija mogla biti korisna ne samo za umjetnike i dizajnere, već i za stručnjake za detekciju laži: ovi ljudi će moći prepoznati suptilne promjene u tenu ispitivanih ljudi.

Jake kosti

Čak i obični akcioni heroji često pokazuju čudne supermoći – u pravilu, u sceni vrhunca protagonista biva izbačen sa neke visoke tačke, udaren šipkom po leđima ili bačen uza zid koliko god može. Normalan čovjek u takvoj situaciji bi barem dobio nekoliko teških prijeloma - ali heroji svaki put ustaju kao da se ništa nije dogodilo.

Ispostavilo se da se takva neuništivost može naslijediti - zajedno sa određenom varijacijom gena LRP5, koji je odgovoran za čvrstoću kostiju. Mutacije koje slabe funkciju LRP5 uzrokuju osteoporozu - ali postoji i suprotno. Otkriven je slučajno nakon što je cijela porodica sa srednjeg zapada bila uključena u tešku saobraćajnu nesreću. Žrtve su napustile lice mesta bez ijednog preloma, što je izazvalo veliko interesovanje naučnika. Možda će istraživanje ove mutacije pomoći u pronalaženju lijeka za osteoporozu.

Manja potreba za snom

Nije svima potrebno osam sati sna: naučnici sa Univerziteta u Pensilvaniji otkrili su mutaciju u malo proučenom genu BHLHE41, koji, po njihovom mišljenju, omogućava osobi da se potpuno odmori u kraćoj količini sna. U studiji, istraživači su zamolili par neidentičnih blizanaca, od kojih je jedan imao gore pomenutu mutaciju, da se suzdrže od spavanja 38 sati. "Blizanac mutant" spavao je samo pet sati u svakodnevnom životu - sat manje od svog brata. A nakon deprivacije, napravio je 40% manje grešaka u testovima i trebalo mu je manje vremena da potpuno obnovi kognitivne funkcije.

Prema naučnicima, zahvaljujući ovoj mutaciji, osoba provodi više vremena u stanju "dubokog" sna, što je neophodno za potpunu obnovu fizičke i mentalne snage. Naravno, ova teorija zahtijeva temeljitije proučavanje i daljnje eksperimente. Ali za sada izgleda veoma primamljivo - ko ne želi da ima više sati u danu?

Beneficial omnivory

U poređenju sa sposobnošću preživljavanja nesreća i razlikovanja miliona boja, sposobnost da se popije šolja mlijeka bez posljedica ne izgleda kao nešto izvanredno. Ipak, ova mutacija je spasila živote predaka ljudi koji su tolerantni na laktozu u mršavijim vremenima.

Intolerancija na laktozu kod odraslih nastala je u prirodi kao odbrambeni mehanizam: spriječiti starije bebe da oduzimaju mlijeko svojoj mlađoj braći i sestrama. Ali kako je čovječanstvo promijenilo ishranu, način dobivanja hrane i stanište, pojavile su se nove okolnosti koje su zahtijevale prilagođavanje. U nekoj fazi, uzgoj stoke isključivo za meso postalo je preskupo - i često je bilo moguće spasiti se od gladi samo ako počnete da konzumirate mlijeko. Tako je nastala mutacija koja omogućava tijelu da probavi laktozu - i spasila je mnoge živote. Potomci stočara naslijedili su korisnu osobinu – dakle, u sjevernoj Evropi ima mnogo više ljudi tolerantnih na laktozu nego u zemljama u kojima je poljoprivreda istorijski dominirala.

P.S. U zbirku nismo uvrstili popularan primjer o mutaciji koja štiti od malarije, jer ova genetska karakteristika ima previše nuspojava i teško se može nazvati jednoznačno korisnom.

Nevjerovatne činjenice

U poređenju sa mnogim drugim vrstama, svi ljudi su veoma slični genomi

Međutim, čak i manje promjene u našim genima ili okolini mogu nam pomoći da razvijemo osobine koje nas čine jedinstvenima.

Te se razlike mogu manifestirati na uobičajene načine, poput boje kose, visine ili strukture lica, ali ponekad osoba ili određena grupa ljudi razvije nešto što je jasno razlikuje od drugih.

Genetske mutacije

10. Ljudi koji nisu genetski predisponirani za “predoziranje” holesterolom

Dok većina nas mora da brine o količini pržene hrane koju konzumira i šta je na listi namirnica koje podižu holesterol, Malo ljudi može pojesti sve i ne brinuti o tome.

U stvari, bez obzira šta ovi ljudi jedu, njihov „loš holesterol“ (količina lipoproteina niske gustine u krvi koja je povezana sa srčanim oboljenjima) praktično ne postoji.

Ovi ljudi su rođeni sa genetskom mutacijom. Konkretno, nedostaje im radna kopija gena poznatog kao PCSK9, i iako se smatra lošom srećom roditi se sa nedostajućim genom, u ovom slučaju izgleda da postoji pozitivne nuspojave.

Nakon što su naučnici prije desetak godina otkrili vezu između odsustva ovog gena i kolesterola, farmaceutske kompanije počele su aktivno raditi na stvaranju pilule koja bi mogla blokirati rad PCSK9 kod običnog čovjeka.

Rad na razvoju ovog lijeka je skoro završen. U ranim studijama, pacijenti koji su ga primali iskusili su smanjenje nivoa holesterola za 75 posto. Do sada su naučnici uspjeli otkriti ovu urođenu mutaciju kod nekoliko Afroamerikanaca, njihov rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti 90 posto niže u poređenju sa običnim čovekom.

Otpornost na bolesti

9. Otpornost na HIV

Mnogo stvari može uništiti čovječanstvo: asteroid, nuklearna eksplozija ili ekstremne klimatske promjene. Ali najstrašnija prijetnja je nekoliko vrsta super-virulentnih virusa. Ako bolest napadne čovečanstvo, onda Samo oni rijetki čiji imunitet ima super-snagu imat će šansu da prežive.

Srećom, znamo da zaista postoje ljudi koji su otporni na određene bolesti. Uzmimo za primjer HIV. Neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja onemogućuje CCR5 protein.

HIV virus koristi ovaj protein kao vrata za ulazak u ljudske ćelije. Ako ovaj protein ne radi kod osobe, tada HIV ne može prodrijeti u ćelije i Vjerojatnost da se zarazite ovim virusom je izuzetno mala.

Naučnici kažu da su ljudi s ovom mutacijom otporni na virus, a ne imuni na njega, jer je nekoliko ljudi bez ovog proteina čak umrlo od AIDS-a. Čini se da su neke neobične vrste HIV-a shvatile kako da koriste druge CCR5 proteine ​​da uđu u ćelije. HIV je veoma inventivan, zbog čega je tako zastrašujući.

Ljudi sa dvije kopije defektnog gena su najotporniji na HIV. Trenutno je ova mutacija prisutna kod 1 posto ljudi kavkaske nacionalnosti, a još je rjeđa kod predstavnika drugih etničkih grupa.

8. Otpornost na malariju

Oni koji su veoma otporni na razvoj malarije su nosioci još jedne smrtonosne bolesti: bolesti srpastih ćelija. Naravno, niko ne želi da bude zaštićen od malarije, ali u isto vreme, umrijeti od bolesti krvnih zrnaca.

Međutim, postoji jedna situacija u kojoj se posedovanje gena srpastih ćelija isplati. Da bismo razumjeli kako ovo funkcionira, moramo naučiti osnove obje bolesti.

Bolest srpastih stanica uzrokuje promjene u obliku i sastavu crvenih krvnih zrnaca, što im otežava prolazak kroz krvotok, uzrokujući ne dobijaju dovoljno kiseonika.

Ali možete biti imuni na malariju, a da ne postanete anemični. Da bi se razvila malarija srpastih ćelija, osoba mora naslijediti dvije kopije mutantnog gena, po jednu od svakog roditelja.

Ako je osoba nosilac samo jednog, onda ima dovoljno hemoglobina da se odupre malariji, u isto vrijeme Nikada neće razviti potpunu anemiju.

Zbog svoje sposobnosti da se bori protiv malarije, ova mutacija je vrlo geografski selektivna i rasprostranjena je uglavnom u onim regijama svijeta gdje je malarija poznata iz prve ruke. U takvim područjima 10-40 posto ljudi su nosioci gena za mutaciju.

Genske mutacije

7. Otpornost na hladnoću

Eskimi i druge populacije koje žive u ekstremno hladnim vremenskim uslovima prilagodile su se ovakvom načinu života. Jesu li ti ljudi jednostavno naučili da prežive ili su biološki drugačije povezani?

Stanovnici hladnih sredina imaju različite fiziološke reakcije na niske temperature u odnosu na one koji žive u blažim sredinama.

A očigledno su i genetske komponente uključene u ove reakcije, jer čak i ako se osoba preseli u hladnije okruženje i tamo živi nekoliko decenija, njegovo tijelo će i dalje nikada neće dostići taj nivo adaptacije sa kojima žive meštani.

Na primjer, istraživači su otkrili da su domaći Sibirci mnogo bolje prilagođeni hladnim uvjetima u odnosu na Ruse koji žive u istoj zajednici, ali nisu rođeni u tim uvjetima.

Za ljude kojima je hladna klima izvorna, viši bazalni metabolizam (oko 50 posto veći), u poređenju sa onima koji su navikli na umjerenu klimu. Osim toga, u stanju su dobro održavati tjelesnu temperaturu; imaju manje znojnih žlijezda na tijelu, a više na licu.

U jednoj studiji, stručnjaci su testirali ljude različitih rasa kako bi uporedili kako se temperatura njihove kože promijenila kada su bili izloženi hladnoći. Ispostavilo se da Eskimi su u stanju da održavaju najvišu moguću tjelesnu temperaturu.

Ove vrste adaptacija dijelom mogu objasniti zašto autohtoni Australci mogu spavati na zemlji tokom hladnih noći (bez posebne odjeće ili skloništa) a da se ne razbole, kao i zašto Eskimi mogu živjeti veći dio svog života na temperaturama ispod nule.

Ljudsko tijelo mnogo bolje percipira toplinu nego hladnoću, pa je iznenađujuće da ljudi uspijevaju živjeti na hladnoći, a da ne spominjemo da se zbog toga odlično osjećaju.

6. Dobra adaptacija na visoke geografske širine

Većina penjača koji su se popeli na Everest ne bi to učinili bez jednog od lokalnih šerpa vodiča. Iznenađujuće, šerpe često idu ispred avanturista kako bi to učinili postaviti užad i ljestve tako da drugi penjači imaju priliku da savladaju stijene.

Nema sumnje da su Tibetanci i Nepalci fizički sposobniji da žive u takvim uslovima, ali šta im tačno omogućava da aktivno rade u anoksičnim uslovima dok se prosečna osoba mora boriti da preživi?

Tibetanci žive na nadmorskoj visini od preko 4.000 metara i navikli su da udišu vazduh koji sadrži 40 posto manje kiseonika, nego vazduh u normalnim uslovima.

Tokom vekova, njihova tela su se prilagođavala ovom okruženju, pa su razvili velike grudi i moćna pluća, omogućavajući im da svakim udisajem unose više vazduha.

Za razliku od ljudi u nizinama, čija tijela proizvode više crvenih krvnih zrnaca kada su izložena niskim razinama kisika u zraku, ljudi na visokim nadmorskim visinama su evoluirali da rade upravo suprotno: njihova tijela proizvode manje krvnih zrnaca.

To je zato što će povećanje broja crvenih krvnih zrnaca u uslovima niske količine kiseonika u kratkom vremenskom periodu pomoći osobi da dobije više vazduha koji spašava živote. Međutim, s vremenom se krv zgušnjava, što može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka i drugih smrtonosnih komplikacija.

osim toga, Šerpe imaju bolji protok krvi u mozgu i općenito su podložnije visinskoj bolesti.

Čak i ako se Tibetanci presele da žive na nižim nadmorskim visinama, oni zadržavaju ove karakteristike. Stručnjaci su otkrili da mnoge od ovih karakteristika nisu samo fenotipske devijacije (tj. nestajanje na malim visinama), već i potpune genetske adaptacije.

Jedna posebna genetska promjena dogodila se u dijelu DNK poznatom kao EPAS1, koji kodira regulatorni protein. Ovaj protein otkriva kisik i kontrolira proizvodnju crvenih krvnih stanica. Ovo objašnjava zašto Tibetanci ne proizvode više crvenih krvnih zrnaca kada su lišeni dovoljno kisika.

Han Kinezi, nizinski rođaci Tibetanaca, ne dijele ove genetske karakteristike s njima. Dvije grupe su se odvojile jedna od druge prije otprilike 3.000 godina. Ovo sugerira da su adaptacije evoluirale tijekom oko 100 generacija (relativno kratko vrijeme u evolucijskom smislu).

Rijetke genetske mutacije

5. Imunitet na bolesti mozga

U slučaju da vam je trebao još jedan razlog da prestanete da jedete svoje vrste, evo ga: kanibalizam nije najzdraviji izbor. Analiza Fore naroda Papue Nove Gvineje sredinom 20. stoljeća pokazala nam je da su proživjeli epidemiju Kuru je degenerativna i fatalna bolest mozga uobičajena kod onih koji jedu druge ljude.

Kuru je prionska bolest povezana s Creutzfeldt-Jakob bolešću kod ljudi i spongiformnom encefalopatijom (bolest kravljeg ludila) kod goveda. Kao i sve prionske bolesti, Kuru prazni mozak, ispunjavajući ga sunđerastim rupama.

Kod zaražene osobe se pogoršavaju pamćenje i intelekt, počinje da doživljava grčeve, a sama ličnost se pogoršava. Ponekad ljudi mogu živjeti s prionskom bolešću dugi niz godina, ali u slučaju kurua, obično oboljevaju umrijeti u roku od godinu dana.

Važno je napomenuti da, iako vrlo rijetka, osoba ipak može naslijediti prionsku bolest. Međutim, najčešće se prenosi konzumiranjem kontaminiranog ljudskog ili životinjskog mesa.

U početku, antropolozi i doktori nisu znali zašto se kuru proširio po cijelom plemenu Fore. Krajem 1950-ih sve je konačno sjelo na svoje mjesto. Utvrđeno je da se infekcija prenosi tokom apsorpcije "pogrebna torta" - jedenje preminulog rođaka u znak poštovanja.

U kanibalističkom ritualu uglavnom su učestvovale žene i mala djeca. Shodno tome, oni su bili glavne žrtve. Neposredno prije nego što je takva praksa ukopa zabranjena, u nekim predskim selima Praktično nema više mladih djevojaka.

Moždano tkivo zaražene osobe, bijele rupe - čestice koje bolest pojede

Međutim, nisu svi koji su imali kuru umrli od toga. Preživjeli su pronađeni promjene u genu zvanom G127V,što im je dalo imunitet na bolesti mozga. Danas je gen rasprostranjen među ljudima Fore, kao i među plemenima koja žive u neposrednoj blizini.

Ovo je iznenađujuće jer se kuru pojavio u regiji oko 1900. godine. Ovaj incident je jedan od najjačih i najnovijih primjera prirodne selekcije kod ljudi.

Najrjeđa krv

4. Zlatna krv

Iako su nam često govorili da je krvna grupa O univerzalna krvna grupa koja svima odgovara, to nije slučaj. Zapravo, ceo sistem je složeniji mehanizam nego što mnogi od nas shvataju.

Iako je većina ljudi svjesna postojanja samo osam krvnih grupa (A, B, AB i O, od kojih svaka može biti Rh pozitivna ili Rh negativna), trenutno postoje 35 poznatih sistema krvnih grupa, sa milionima varijacija u svakom sistemu.

Krv koja ne ulazi u ABO sistem je izuzetno rijetka, a osoba sa takvom grupom vrlo je teško pronaći donora ako mu iznenada zatreba transfuzija.

Daleko najneobičnija krv je "Rh - nula". Kao što ime govori, ne sadrži nikakve antigene u Rh sistemu. Ovo nije isto što i odsustvo Rh faktora, jer se krv ljudi koji nemaju Rh D antigen naziva „negativna“ (A-, B-, AB-, O-).

U ovoj krvi nema apsolutno nikakvog Rh antigena. Ovo je tako neobična krv na našoj planeti Ima nešto više od 40 ljudi čija je krv “Rh-nula”.

U svijetu postoji mnogo fenomena koje je prilično teško objasniti. Zašto i kako se takve stvari dešavaju? Nije sasvim jasno, ali naučnici istražuju ovo područje. Predstavljamo vašoj pažnji 10 genetskih mutacija pronađenih kod ljudi.

U kontaktu sa

Drugovi iz razreda

​​​​

Djeca oboljela od progerije najčešće ne dožive 13 godina, naravno ima izuzetaka i dijete slavi dvadeseti rođendan, ali takvi slučajevi su rijetki. Djeca s ovom vrstom mutacije najčešće umiru od srčanog ili moždanog udara. Štaviše, na svakih 8 miliona djece rodi se jedno dijete sa progerijom. Bolest je uzrokovana ljudskom mutacijom u lamin A/C genu, proteinu koji pruža podršku jezgri ćelija.

Progerija također uključuje popratne simptome: tvrda koža bez dlačica, spor rast, abnormalnosti u razvoju kostiju i karakterističan oblik nosa. Interes gerontologa za ovu mutaciju nesmanjuje se, a danas pokušavaju da shvate vezu između prisustva defektnog gena i procesa koji dovode do starenja organizma.

​​​​​

JTS ili Youner Tang sindrom, glavni simptom ove ljudske mutacije je hodanje na 4 uda. Ovu mutaciju otkrio je biolog Yuner Tan proučavajući stanovnike Turske, ruralnu porodicu Ulas, koju čini 5 ljudi. Osoba s ovom anomalijom ne može govoriti koherentno, što je posljedica urođenog nedostatka mozga. Biolog iz Turske proučavao je ovu vrstu ljudske mutacije i opisao je sljedećim riječima: „Osnova genetske mutacije je povratak ljudskog razvoja u obrnuti stupanj ljudske evolucije.

Mutacija je uzrokovana genetskom abnormalnošću, odnosno devijacijom u genu koja je doprinijela ponovnom hodu na rukama i nogama (kvadropedalizam), od uspravnog hodanja na dvije noge (bipedalizam). U svom istraživanju, Tang je identifikovao punktuiranu mutaciju ravnoteže. Osim toga, ovo odstupanje, prema biologu, može se koristiti kao živi model evolucijskih promjena koje su ljudi prošli kao vrsta od svog pojavljivanja do danas. Neki ne prihvataju ovu teoriju; po njihovom mišljenju, pojava ljudi sa Yuner Tang sindromom se razvija bez obzira na genom.

​​​​​​

Abramsov sindrom ili hipertrihoza pogađa 1 od milijardu ljudi na planeti. Naučnici znaju za samo pedesetak zabilježenih slučajeva ove mutacije od srednjeg vijeka. Osoba koja ima mutirani gen ima povećanu količinu dlaka na tijelu. Ova mutacija je uzrokovana prekidom važne veze između epiderme i dermisa tokom intrauterinog razvoja folikula dlake. Tokom ove mutacije kod tromjesečnog fetusa, signali koji dolaze iz dermisa kao da obavještavaju folikul o njegovom budućem obliku.

A folikul, zauzvrat, signalizira koži da je folikul formiran. Kao rezultat toga, dlačice rastu ravnomjerno, odnosno nalaze se na istoj udaljenosti. Kada jedan od gena odgovornih za ovu delikatnu vezu mutira tokom formiranja dlake, folikul dlake ne može da obavesti dermis o broju već formiranih lukovica, pa se čini da su lukovice zalepljene jedna na drugu, formirajući gusto „krzno“. ” na ljudskoj koži.

Prilično rijetka vrsta mutacije koja ne dopušta stjecanje imuniteta otpornog na humani papiloma virus naziva se epidermodysplasia verruciformis. Ova mutacija ne sprečava pojavu papula ili ljuskavih mrlja na koži nogu, ruku i lica. „Izrast“ izvana izgleda kao bradavice, ali ponekad podsjećaju na koru drveta ili rožnatu tvar. Zapravo, ove formacije su tumor, koji se najčešće pojavljuje kod osoba koje imaju ovu devijaciju gena već 20 godina, na dijelovima kože koji su izloženi otvorenom sunčevom svjetlu.

Metoda koja može u potpunosti eliminirati ovu bolest nije izmišljena, ali korištenjem modernih kirurških metoda moguće je malo smanjiti njegovu manifestaciju i malo usporiti rast tumorskih izraslina. Informacije o Epidermodysplasia verruciformis postale su dostupne 2007. godine, pojavom na internetu dokumentarnog filma u kojem glumi Indonežanin Dede Koswara. 2008. godine, kada je tada imao 35 godina, podvrgnut je složenoj operaciji u kojoj mu je uklonjeno 6 kg izraslina sa različitih dijelova tijela, poput ruku, glave, trupa i nogu.

Doktori su transplantirali novu kožu na područja sa kojih su izrasline uklonjene. Zahvaljujući ovoj operaciji, Kosvaro se riješio ukupno 95% bradavica. Ali nakon nekog vremena, bradavice su se ponovo počele pojavljivati, pa su liječnici preporučili operaciju svake dvije godine. Zaista, u slučaju Kosvara je to od vitalne važnosti, on nakon uklanjanja izraslina može jesti, držati kašiku i sam se oblačiti.

Mutacija ljudskog gena dovela je do situacije u kojoj su ljudi počeli da se rađaju bez imunološkog sistema sposobnog da se nosi sa virusima. Teška kombinovana imunodeficijencija postala je poznata široj javnosti zahvaljujući filmu “Dječak u plastičnom balonu”. Film je zasnovan na priči o teškom životu dvojice dečaka rođenih sa invaliditetom, Teda DeVite i Dejvida Vetera. Junak filma je dečak koji je bio primoran da živi u posebnoj kabini, izolujući ga od otvorenog prostora, jer bi dejstvo mikroba sadržanih u nefiltriranom vazduhu moglo biti kobno za dečaka.

Prototip filmskog heroja Wittera doživio je trinaestu godinu; njegova smrt nastupila je nakon neuspjelog pokušaja transplantacije koštane srži. Ova imunološka abnormalnost rezultat je promjena u nekoliko gena. Ove promjene negativno utiču na proizvodnju limfe. Naučnici vjeruju da do mutacije dolazi zbog nedostatka adenozin deaminaze. Neke metode su postale dostupne liječnicima za liječenje TCI; genska terapija je pogodna za to.

Ova mutacija pogađa jednog novorođenog dječaka od 380 hiljada. Ovom mutacijom povećava se proizvodnja mokraćne kiseline, koja se javlja kao rezultat prirodnih metaboličkih procesa koji se odvijaju u djetetu. Muškarci pogođeni SLN imaju komorbiditete kao što su giht i kamen u bubregu. To se događa zbog činjenice da velika količina mokraćne kiseline ulazi u krv.

Ova mutacija je odgovorna za promjene u ponašanju, kao i u neurološkim funkcijama čovjeka. Pacijenti često doživljavaju oštre grčeve mišića udova, koji se mogu manifestirati kao konvulzije ili nestalno njihanje udova. Tokom ovakvih napada pacijenti se često ozljeđuju. Kao što znate, doktori su naučili da leče giht.

​​​​​

Ova mutacija je vidljiva izvana, osoba uopće nema falange prstiju, u nekim slučajevima su nerazvijene. Pacijentove ruke i noge nekima liče na kandže. Ovu vrstu mutacije je gotovo nemoguće susresti. Ponekad se djeca rađaju sa svim prstima, ali su spojeni. Trenutno ih liječnici razdvajaju jednostavnim plastičnim operacijama. Ali veći procenat djece sa ovim odstupanjem ima prste koji nisu u potpunosti formirani. Ponekad ektrodaktilija uzrokuje gluvoću. Naučnici izvorom bolesti nazivaju poremećaj u genomu, odnosno deleciju, translokaciju sedmog hromozoma i inverziju.

​​​​​​

Upečatljiv predstavnik ove mutacije je Čovjek slon, ili u njegovo vrijeme Joseph Merrick. Ova mutacija je uzrokovana neurofibromatozom tipa I. Koštano tkivo se, zajedno sa kožom, povećava nenormalno brzom brzinom, dok narušava prirodne proporcije. Prvi simptomi Proteusovog sindroma kod djeteta pojavljuju se najkasnije u dobi od šest mjeseci. Nastavlja se individualno. Tipično, 1 od milion ljudi pati od Proteusovog sindroma. Naučnici znaju samo nekoliko stotina činjenica o ovoj bolesti.

Ova ljudska mutacija je posljedica promjena u genu AKT1, koji je odgovoran za diobu stanica. Kod ove bolesti, stanica koja ima anomalije u svojoj strukturi raste i dijeli se ogromnom nekontroliranom brzinom, dok stanica bez anomalije raste propisanom brzinom. Kao rezultat, pacijent ima mješavinu normalnih i abnormalnih stanica. Ne izgleda uvijek estetski ugodno.

To je rijedak mutacijski poremećaj, tako da naučnici ne mogu jasno naznačiti broj ljudi koji su pogođeni njime. Ali osoba koja pati od trimetilaminurije može se primijetiti na prvi pogled. Pacijent akumulira supstancu trimetilamin. Supstanca mijenja strukturu kožnih izlučevina, pa stoga znoj prilično neugodno miriše, na primjer, neki mogu mirisati na pokvarenu ribu, urin ili pokvarena jaja.

Ženski pol je sklon ovoj anomaliji. Na intenzitet mirisa javlja se punim intenzitetom nekoliko dana prije menstruacije, a na njega utiče i uzimanje hormonskih lijekova. Naučnici veruju da nivo oslobođenog trimetilamina direktno zavisi od količine estrogena i progesterona. Ljudi koji pate od ovog sindroma skloni su depresiji i žive izolovano.

​​​​

Mutacija je prilično česta; u prosjeku se jedno dijete od 20 hiljada rodi s ovom mutacijom. Ovo je poremećaj povezan sa abnormalnim razvojem vezivnog tkiva. Najčešći oblik danas je miopija, kao i nesrazmjerna dužina ruke ili noge. Ponekad postoje slučajevi abnormalnog razvoja zglobova. Osobe s ovom mutacijom mogu se prepoznati po pretjerano dugim i tankim rukama.

Vrlo rijetko, osoba s ovom anomalijom ima rebra spojena, a kosti grudnog koša kao da tonu unutra ili strše prema van. Kada je bolest uznapredovala dolazi do deformacije kičmenog stuba.

U poređenju sa mnogim drugim vrstama, svi ljudi imaju neverovatno slične genome. Međutim, čak i male promjene u našim genima ili okolini mogu dovesti do razvoja osobina koje nas čine jedinstvenim. Ponekad se te razlike pojavljuju u obliku boje kose, visine ili strukture lica, ali ponekad osoba ili cijeli narod razvije značajne razlike u odnosu na druge pripadnike ljudske rase.

Iako većina nas ne brine o ograničenju pržene hrane, jaja ili druge hrane koja podiže kolesterol, neki ljudi mogu jesti sve ove namirnice bez ikakve brige. Bez obzira šta takvi ljudi konzumiraju, “loš holesterol” ostaje praktično na nuli.

Ovi ljudi su rođeni sa genetskom mutacijom. Nedostaju im radne kopije gena poznatog kao PCSK9, i iako generalno nije dobro roditi se sa nedostajućim genom, u ovom slučaju postoje neki pozitivni efekti.

Nakon što su naučnici prije 10 godina otkrili vezu između ovog gena (ili njegovog nedostatka) i holesterola, farmaceutske kompanije su počele raditi na stvaranju pilule koja bi blokirala PCSK9 kod drugih osoba. Lijek je skoro spreman za odobrenje FDA. U ranim studijama, pacijenti koji su ga probali smanjili su nivo holesterola za 75%.

Do sada su naučnici pronašli ove mutacije samo kod nekoliko Afroamerikanaca; takođe imaju 90% smanjen rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti.

otpornost na HIV

Previše je stvari koje bi mogle uništiti ljudsku rasu: udar asteroida, nuklearna anihilacija, ekstremne klimatske promjene - lista se nastavlja. Jedna od najstrašnijih prijetnji ostaje mogućnost pojave strašnih virusa. Kada nova bolest pogodi populaciju, samo neki mogu biti imuni. Srećom, imamo dokaze da određeni ljudi imaju otpornost na određene vrste bolesti.

Uzmimo za primjer HIV. Neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja onemogućava njihove kopije CCR5 proteina. HIV koristi ovaj protein kao vrata u ljudsku ćeliju. Stoga, ako osoba nema CCR5, HIV ne može ući u njegove ćelije, a osoba ima izuzetno male šanse da se razboli.

Naučnici kažu da su ljudi sa ovom mutacijom otporni, a ne potpuno imuni na HIV. Neki ljudi bez ovog proteina su se razvili i čak umrli od AIDS-a. Čini se da su neke neobične vrste HIV-a shvatile kako da koriste druge proteine ​​da uđu u ćelije. Najviše nas plaši domišljatost virusa.

Otpornost na malariju

Oni koji su posebno otporni na malariju su nosioci još jedne smrtonosne bolesti: anemije srpastih ćelija. Naravno, malo ljudi bi željelo biti otporno na malariju samo da bi prerano umrlo od loših krvnih stanica, ali ovo je jasan slučaj gdje se bolest srpastih stanica isplati. Da bismo razumjeli kako ovo funkcionira, moramo naučiti osnove obje bolesti.

Možete dobiti antimalarijske prednosti bez oboljelih ćelija dok nosite gen srpastih ćelija. Da bi dobila bolest srpastih ćelija, osoba mora naslijediti dvije kopije mutantnog gena, po jednu od svakog roditelja. Ako dobije samo jedan, imat će dovoljno abnormalnog hemoglobina da se odbrani od malarije, ali se potpuna anemija nikada neće razviti.

Cold Tolerance

Eskimi i druge grupe ljudi koji žive u ekstremno hladnim uslovima prilagodili su se ekstremnom načinu života. Da li su ti ljudi naučili da prežive u takvim uslovima ili su jednostavno drugačije biološki strukturisani?

Stanovnici hladnih mjesta pokazuju različite fiziološke reakcije na niske temperature u odnosu na one koji žive u blažim uvjetima. Štaviše, čini se da mora postojati barem neka genetska komponenta ovog oportunizma; jer čak i kada bi se neko drugi preselio u hladno okruženje i tamo živeo mnogo decenija, njegovo telo nikada ne bi dostiglo isti nivo adaptacije kao starosedeoci koji u takvim uslovima žive generacijama. Naučnici su otkrili da su domaći Sibirci bolje prilagođeni hladnoći, čak i u poređenju sa Rusima koji žive u njihovom društvu.

Ova adaptacija je dijelom razlog zašto autohtoni Australci mogu spavati na zemlji u hladnim noćima (bez ćebadi ili odjeće) i osjećati se odlično; i zašto Eskimi mogu da žive na temperaturama ispod nule veći deo svog života.

Ljudsko telo je bolje prilagođeno za život u toplim nego u hladnim uslovima, pa je iznenađujuće da ljudi uopšte mogu da žive na hladnoći, a kamoli da napreduju.

Navikli na visine

Većina penjača koji su se popeli na Everest ne bi to uradili bez pomoći pionira. Šerpe često idu ispred avanturista, postavljajući užad i ljestve. Nema sumnje da se Tibetanci i Nepalci osjećaju fizički bolje na visini. Ali šta im tačno omogućava da aktivno rade u uslovima bez kiseonika, kada drugi momci samo žele da ostanu živi?

Tibetanci žive na nadmorskoj visini iznad 4.000 metara i navikli su da udišu vazduh koji sadrži 40% manje kiseonika nego na nivou mora. Tokom vekova, njihova tela su evoluirala kako bi nadoknadila nedostatak kiseonika tako što su razvila veća pluća i grudi kako bi mogli da udišu više vazduha sa svakim udahom.

Za razliku od ljudi koji žive u nizinama, čija tijela proizvode više crvenih krvnih zrnaca u uvjetima niske razine kisika, ljudi na nadmorskoj visini su evoluirali da rade suprotno: proizvode manje krvnih stanica. Činjenica je da dok povećanje broja crvenih krvnih zrnaca može privremeno pomoći osobi da poveća dotok kisika u tijelo, oni se vremenom nakupljaju u krvi i dovode do stvaranja ugrušaka, što može biti smrtonosno. Uz to, šerpe imaju dobar protok krvi u mozgu i općenito su manje podložne visinskoj bolesti.

Čak i ako žive na nižim nadmorskim visinama, Tibetanci i dalje zadržavaju ove osobine; Naučnici su otkrili da mnoge od ovih adaptacija nisu samo fenotipske devijacije (to jest, nekako nisu preokrenute na malim visinama), već genetske adaptacije. Došlo je do jedne genetske promjene u dijelu DNK poznatom kao EPAS1 koji kodira regulatorni protein. Ovaj protein otkriva kisik i kontrolira proizvodnju crvenih krvnih stanica, objašnjavajući zašto Tibetanci ne proizvode pretjerano crvena krvna zrnca kada su lišeni kisika, za razliku od običnih ljudi.

Narod Han, nizinski rođaci Tibetanaca, ne dijele ove genetske karakteristike. Dvije grupe su razdvojene oko tri hiljade godina, što sugerira da su se ove adaptacije dogodile prije oko 100 generacija – relativno kratko vrijeme u evolucijskom vremenu.

Imunitet na poremećaje mozga

Ako su bili potrebni još neki razlozi da se izbjegne kanibalizam, jedni druge jesti nije baš zdravo. Fore ljudi Papue Nove Gvineje su nam to pokazali sredinom 20. stoljeća kada je njihovo pleme doživjelo epidemiju kurua, degenerativne i fatalne bolesti mozga koja se širila kada su ljudi jeli jedni druge.

Kuru je bolest povezana s Creutzfeldt-Jakobovim poremećajem kod ljudi i spongiformnom encefalopatijom (bolest kravljeg ludila) kod goveda. Kao i sve prionske bolesti, kuru pustoši mozak, ispunjavajući ga spužvastim rupama. Zaražena osoba pati od smanjenja pamćenja i inteligencije, promjena ličnosti i napadaja. Ponekad ljudi mogu živjeti s prionskom bolešću dugi niz godina, ali u slučaju kurua, oboljeli obično umiru u roku od godinu dana. Važno je napomenuti da, iako vrlo rijetko, osoba može naslijediti ovu bolest. Najčešće se prenosi jedenjem zaražene osobe ili životinje.

U početku, antropolozi i doktori nisu razumjeli zašto se kuru širi po cijelom plemenu Fore. Konačno, kasnih 1950-ih, otkriveno je da se infekcija prenosi na pogrebnim gozbama, gdje su članovi plemena iz poštovanja konzumirali svoje preminule rođake. U ritualu učestvuju žene i djeca. Shodno tome, oni su među najugroženijim. Prije nego što je ova praksa sahrane zabranjena, u nekim prednjim selima gotovo da nije bilo djevojaka.

Ali nisu svi koji su se susreli sa kuruom umrli od bolesti. Preživjeli su imali promjene u genu zvanom G127V koje ih je učinilo imunim na bolesti mozga. Sada se ovaj gen široko proširio po Forama i ljudima oko njih.

Iako ste vjerovatno čuli za krv O-grupe kao univerzalnu krv koju svako može dobiti, to nije tako jednostavno. Čitav sistem je mnogo složeniji nego što bilo ko od nas može zamisliti.

Postoji osam glavnih krvnih grupa (jedna, dvije, tri, četiri ili A, AB, B i O, od kojih svaka može biti pozitivna ili negativna), a trenutno je poznato 35 grupa krvnih sistema sa milionima varijacija unutar svakog sistema. . Krv koja ne ulazi u ABO sistem smatra se rijetkom, a osobe s takvom krvlju mogu imati poteškoća u pronalaženju odgovarajućeg davaoca ako je potrebna transfuzija.

Međutim, postoji rijetka krv, i postoji vrlo rijetka krv. Najneobičnija vrsta krvi poznata sada je Rh-null, ili Rh-null. Kao što samo ime govori, takva krv ne sadrži nikakve antigene u Rh sistemu. Nije neuobičajeno da osoba ima nedostatak određenih Rh antigena. Na primjer, ljudi bez Rh D antigena imaju "negativnu" krv (tj. A-, B- ili O-). Međutim, prilično je neobično da uopće nema Rh antigena. Toliko neobično da su naučnici izbrojali samo oko 40 ljudi na planeti sa Rh nula krvi.

Ono što ovu krv čini zanimljivom je to što je potpuno superiorna u odnosu na krv O-tipa u smislu svestranosti, budući da čak ni O-negativna krv nije uvijek kompatibilna s drugim vrstama rijetke negativne krvi. Rh-null, međutim, kompatibilan je s gotovo bilo kojom krvnom grupom. Činjenica je da kada dobijemo transfuziju, naša tijela će vjerovatno odbaciti krv koja sadrži antigene koje mi nemamo. A pošto Rh-null krv nema A ili B antigena, može se transfuzirati gotovo svakome.

Nažalost, u svijetu postoji samo devet davalaca ove krvi, pa se koristi samo u ekstremnim situacijama. Doktori ovu krv nazivaju "zlatnom". Ponekad čak traže i anonimne davaoce da traže uzorak takve krvi. Problem je u tome što će takvim davaocima, ako krv zatrebaju sami, morati da biraju između osam preostalih davalaca, što je teško moguće.

Kristalno jasan podvodni vid

Oči većine životinja su dizajnirane da vide stvari pod vodom ili u zraku - ali ne u oba okruženja. Ljudsko oko je, naravno, prilagođeno da vidi objekte u vazduhu. Kada otvorimo oči pod vodom, sve izgleda mutno. To se događa zato što voda ima sličnu gustoću kao i tekućine u oku, što ograničava količinu lomljene svjetlosti koja može ući u oko. Niski nivoi reflektiraju i rezultiraju zamagljenim vidom.

Grupa ljudi poznatih kao Moken može jasno vidjeti pod vodom čak i na dubinama do 22 metra.

Mokeni provode osam mjeseci u godini na čamcima ili u kućicama na stubovima. Oni dolaze na Zemlju samo po osnovne potrepštine, koje kupuju putem trampe, hrane ili školjki iz okeana. Prikupljaju morske resurse tradicionalnim metodama, nemaju štapove za pecanje, maske ili opremu za ronjenje. Djeca su odgovorna za prikupljanje hrane, školjki i morskih krastavaca sa dna mora. Zbog stalnog obavljanja ovakvih zadataka, ljudske oči su se prilagodile mijenjanju oblika pod vodom kako bi povećale reflektivnost svjetlosti. Tako čak i djeca mogu razlikovati jestive školjke od običnog kamenja, čak i kada su duboko pod vodom.

Pokazali su da djeca Mokena vide dvostruko bolje pod vodom od obične evropske djece. Međutim, pošto je ovo primjer prilagođavanja, svako od nas može steći vještinu naroda Moken.

Super guste kosti

Starenje neizbježno dolazi sa mnoštvom fizičkih problema. Čest primjer je osteoporoza, gubitak koštane mase i gustine. To dovodi do neizbježnih lomova kostiju, slomljenih kukova i izbočenih grba. Međutim, grupa ljudi ima jedinstven gen koji krije tajnu za liječenje osteoporoze.

Ovaj gen je pronađen u populaciji Afrikanera (Južnoafrikanci holandskog porijekla). To dovodi do toga da ljudi dobijaju koštanu masu tokom života, a ne da je gube. Tačnije, radi se o mutaciji gena SOST, koji kontrolira protein (sklerostin) koji regulira rast kostiju.

Ako Afrikaner naslijedi dvije kopije mutantnog gena, dobija poremećaj sklerosteozu, koji dovodi do prekomjernog rasta kostiju, gigantizma, pareze lica, gluhoće i rane smrti. Jasno je da je ovaj poremećaj gori od osteoporoze. Ali ako Afrikaner naslijedi samo jednu kopiju gena, on jednostavno dobiva guste kosti za cijeli život.

Iako samo heterozigotni nosioci trenutno imaju koristi od gena, naučnici proučavaju DNK Afrikanera u nadi da će pronaći načine za preokrenuti osteoporozu i druge skeletne poremećaje. Na osnovu već stečenog znanja, naučnici su započeli klinička ispitivanja inhibitora sklerostina, koji može stimulisati stvaranje koštanog tkiva.

Treba mi malo spavanja

Ako ste ikada pomislili da neki ljudi imaju više sati u danu od vas, sasvim je moguće da imaju. Činjenica je da postoje neobični ljudi kojima je potrebno samo šest sati sna ili manje svaki dan. I ne pate od toga, dok su drugi spremni dati sve za barem jedan dodatni sat sna.

Ovi ljudi nisu nužno jači od nas i nisu trenirani da se „izdrže“. Oni mogu imati rijetku genetsku mutaciju u genu DEC2 koja uzrokuje da im je fiziološki potrebno manje sna od prosječne osobe.

Ako obični ljudi spavaju šest sati ili manje, počet će iskusiti negativne posljedice gotovo odmah. Hronični nedostatak sna može čak dovesti do zdravstvenih problema, uključujući visok krvni pritisak i bolesti srca. Ljudi sa mutacijom gena DEC2 nemaju nikakvih problema povezanih sa smanjenim spavanjem.

Ova genetska abnormalnost je izuzetno rijetka, pogađa manje od 1% ljudi koji kažu da im nije potrebno puno sna. Malo je vjerovatno da ste jedan od njih.

Na osnovu materijalalistverse.com

Ljudska mutacija je promjena koja se događa u ćeliji na nivou DNK. Mogu biti različitih vrsta. Ljudska mutacija može biti neutralna. U ovom slučaju dolazi do sinonimne zamjene nukleoida. Promjena može biti štetna. Odlikuje ih intenzivan fenotipski efekat. Takođe, mutacija ljudi može biti korisna. U ovom slučaju promjene imaju mali fenotipski učinak. Zatim, pogledajmo pobliže kako dolazi do ljudske mutacije. Primjeri promjena će također biti navedeni u članku.

Klasifikacija

Postoje različite vrste mutacija. Neke od kategorija imaju, pak, svoju klasifikaciju. Konkretno, postoje sljedeće vrste mutacija:

• Somatski.
• hromozomski.
• Citoplazmatski.
• Genomske mutacije kod ljudi i drugih.

Promjene nastaju pod utjecajem različitih faktora. Černobil se smatra jednim od najupečatljivijih slučajeva takvih promjena. Mutacije kod ljudi nisu se počele pojavljivati ​​odmah nakon katastrofe. Međutim, vremenom su postajale sve izraženije.

Mutacije ljudskih hromozoma

Ove promjene karakteriziraju strukturni poremećaji. Do lomova dolazi u hromozomima. Prate ih različita restrukturiranja u strukturi. Zašto dolazi do ljudskih mutacija? Razlozi su vanjski faktori:

Spontano restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju se dešava u normalnim uslovima. Međutim, takve promjene u prirodi nalaze se izuzetno rijetko: na 1 milijun kopija određenog gena dolazi 1-100 slučajeva. Naučnik Haldane je izračunao prosječnu vjerovatnoću spontanog restrukturiranja. Iznosio je 5*10-5 po generaciji. Razvoj spontanog procesa zavisi od spoljašnjih i unutrašnjih faktora – mutacionog pritiska sredine.

Karakteristično

Kromosomske mutacije se uglavnom klasificiraju kao štetne. Patologije koje se razvijaju kao rezultat restrukturiranja često su nespojive sa životom. Glavna karakteristika hromozomskih mutacija je slučajnost preuređivanja. Zbog njih se stvaraju različite nove “koalicije”. Ove promjene preuređuju funkcije gena i nasumično raspoređuju elemente kroz genom. Njihova adaptivna vrijednost se utvrđuje kroz proces selekcije.

Kromosomske mutacije: klasifikacija

Postoje tri opcije za takve promjene. Posebno se razlikuju izo-, inter- i intrahromozomske mutacije. Potonje karakteriziraju odstupanja od norme (aberacije). Otkrivaju se unutar istog hromozoma. Ova grupa promjena uključuje:

Interhromozomska preuređivanja (translokacije) su razmjena regija između elemenata koji imaju slične gene. Ove promjene se dijele na:

• Robertson's. Umjesto dva akrocentrična hromozoma formira se jedan metacentrični hromozom.
• Nerecipročan. U ovom slučaju, dio jednog hromozoma prelazi u drugi.
• Recipročan. Kod ovakvih preuređivanja dolazi do razmene između dva elementa.

Izohromozomske mutacije nastaju zbog formiranja kromosomskih kopija, zrcalnih dijelova druga dva, koji sadrže iste genske skupove. Ovo odstupanje od norme naziva se centrična veza zbog činjenice da se hromatide poprečno razdvajaju kroz centromere.

Vrste promjena

Postoje strukturne i numeričke hromozomske mutacije. Potonji se, pak, dijele na pojavu (trisomija) ili gubitak (monosomija) dodatnih elemenata) i poliploidiju (ovo je višestruko povećanje njihovog broja).

Strukturna preuređivanja su predstavljena inverzijama, delecijama, translokacijama, insercijama, centričnim prstenovima i izohromozomima.

Interakcija različitih vrsta restrukturiranja

Genomske mutacije se razlikuju po promjenama u broju strukturnih elemenata. predstavljaju poremećaje u strukturi gena. Kromosomske mutacije utiču na strukturu samih hromozoma. Prvi i posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju prema poliploidiji i aneuploidiji. Prijelazno preuređenje između njih je. Ove mutacije objedinjuje takav smjer i koncept u medicini kao što su "hromozomske abnormalnosti". To uključuje:

• To uključuje, na primjer, patologiju zračenja.
• Intrauterini poremećaji. To mogu biti spontani pobačaji, pobačaji.
• Hromozomske bolesti. To uključuje Downov sindrom i druge.

Danas je poznato oko stotinu anomalija. Svi su oni proučavani i opisani. Oko 300 oblika predstavljeno je kao sindromi.

Karakteristike kongenitalnih patologija

Nasljedne mutacije su zastupljene prilično široko. Ovu kategoriju karakteriziraju višestruki razvojni nedostaci. Poremećaji nastaju zbog najozbiljnijih promjena u DNK. Oštećenja se javljaju tokom oplodnje, sazrevanja polnih ćelija i u početnim fazama odvajanja jajeta. Do kvara može doći čak i kada se potpuno zdrave roditeljske ćelije spoje. Ovaj proces danas još nije pod kontrolom i nije u potpunosti proučen.

Posljedice promjena

Komplikacije hromozomskih mutacija obično su vrlo nepovoljne za ljude. Često izazivaju:

• U 70% - spontani pobačaj.
• Defekti u razvoju.
• U 7,2% - mrtvorođenče.
• Formiranje tumora.

Na pozadini hromozomskih patologija, nivo oštećenja organa određuju različiti faktori: vrsta anomalije, višak ili nedovoljan materijal u pojedinačnom hromozomu, uslovi okoline i genotip organizma.

Patološke grupe

Sve hromozomske bolesti podijeljene su u dvije kategorije. Prvi uključuje one izazvane kršenjem u broju elemenata. Ove patologije čine većinu hromozomskih bolesti. Pored trisomija, monosomija i drugih oblika polisomija, u ovu grupu spadaju tetraploidije i triploidi (kod kojih do smrti dolazi ili u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće se otkriva na osnovu genetskih defekata. Daunova bolest je dobila ime po pedijatru koji ju je opisao 1886. Danas se ovaj sindrom smatra najviše proučavanim od svih hromozomskih abnormalnosti. Patologija se javlja u otprilike jednom slučaju od 700. U drugu grupu spadaju bolesti uzrokovane strukturnim promjenama hromozoma. Znakovi ovih patologija uključuju:

Neke patologije su uzrokovane promjenama u broju polnih kromosoma. Pacijenti sa takvim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas ne postoji jasno razvijen etiološki tretman za takve bolesti. Međutim, bolesti se mogu spriječiti prenatalnom dijagnozom.

Uloga u evoluciji

U pozadini izraženih promjena stanja, mutacije koje su ranije bile štetne mogu postati korisne. Kao rezultat toga, takva preuređivanja se smatraju materijalom za odabir. Ako mutacija ne utječe na "tihe" fragmente DNK ili izaziva zamjenu jednog fragmenta koda sinonimnim, tada se, u pravilu, ni na koji način ne manifestira u fenotipu. Međutim, takva preuređivanja se mogu otkriti. U tu svrhu koriste se metode analize gena. Zbog činjenice da se promjene događaju pod utjecajem prirodnih faktora, onda, pod pretpostavkom da glavni ostaju nepromijenjeni, ispada da se mutacije pojavljuju s približno konstantnom frekvencijom. Ova činjenica se može primijeniti u proučavanju filogenije – analizi porodičnih odnosa i porijekla različitih svojti, uključujući i ljude. U tom smislu, preuređenje u „tihim genima” djeluje kao „molekularni sat” za istraživače. Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Njihova stopa akumulacije u određenom genu je slabo ili potpuno nezavisna od uticaja prirodne selekcije. Kao rezultat toga, mutacija postaje konstantna tokom dugog perioda. Međutim, intenzitet će biti različit za različite gene.

Konačno

Proučavanje mehanizma nastanka i daljeg razvoja preustroja u mitohondrijskoj deoksiribonukleinskoj kiselini, koja se prenosi na potomstvo po majčinoj liniji, te u Y hromozomima, koji se prenose od oca, danas se dosta koristi u evolucijskoj biologiji. Prikupljeni, analizirani i sistematizovani materijali i rezultati istraživanja koriste se u proučavanju porekla različitih nacionalnosti i rasa. Informacije su od posebnog značaja u pravcu rekonstrukcije biološke formacije i razvoja čovečanstva.