Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija hromozoma. Molekularna organizacija hromozoma

hromozomi(grčki - hromo- boja, soma– tijelo) je spiralizirani hromatin. Njihova dužina je 0,2 – 5,0 µm, prečnik 0,2 – 2 µm.

Metafazni hromozom sastoji se od dva hromatida, koji povezuju centromera (primarna konstrikcija). Ona dijeli hromozom na dva ramena. Pojedinačni hromozomi imaju sekundarne konstrikcije. Područje koje odvajaju se zove satelit, a takvi hromozomi su satelitski. Zovu se krajevi hromozoma telomere. Svaka hromatida sadrži jedan kontinuirani molekul DNK u kombinaciji sa histonskim proteinima. Intenzivno obojena područja hromozoma su područja jake spiralizacije ( heterohromatin). Svjetlija područja su područja slabe spiralizacije ( euhromatin).

Tipovi hromozoma razlikuju se po lokaciji centromera (sl.).

1. Metacentrični hromozomi– centromera se nalazi u sredini, a krakovi su iste dužine. Presjek kraka u blizini centromere naziva se proksimalni, a suprotan se naziva distalni.

2. Submetacentrični hromozomi– centromera je pomaknuta od centra i krakovi imaju različite dužine.

3. Akrocentrični hromozomi– centromera je jako pomerena od centra i jedan krak je veoma kratak, drugi krak je veoma dugačak.

U ćelijama pljuvačnih žlijezda insekata (Drosophila muhe) nalaze se džinovski, politenski hromozomi(višelančani hromozomi).

Postoje 4 pravila za hromozome svih organizama:

1. Pravilo konstantnog broja hromozoma. Normalno, organizmi određenih vrsta imaju stalan, za vrstu specifičan broj hromozoma. Na primjer: osoba ima 46, pas ima 78, muva Drosophila ima 8.

2. Uparivanje hromozoma. U diploidnom skupu, svaki hromozom normalno ima upareni hromozom - identičnog oblika i veličine.

3. Individualnost hromozoma. Kromosomi različitih parova razlikuju se po obliku, strukturi i veličini.

4. Kontinuitet hromozoma. Kada se genetski materijal duplicira, hromozom se formira iz hromozoma.

Skup hromozoma somatske ćelije, karakterističan za organizam date vrste, naziva se kariotip.

Hromozomi su klasifikovani prema različitim karakteristikama.

1. Zovu se hromozomi koji su identični u ćelijama muških i ženskih organizama autozomi. Osoba ima 22 para autosoma u svom kariotipu. Zovu se hromozomi koji se razlikuju u ćelijama muških i ženskih organizama heterohromozomi, ili polni hromozomi. Kod muškarca su to X i Y hromozomi, kod žene su to X i X hromozomi.

2. Raspored hromozoma u opadajućem redu veličine naziva se idiogram. Ovo je sistematski kariotip. Hromozomi su raspoređeni u parove (homologni hromozomi). Prvi par su najveći, 22. par su mali, a 23. par su polni hromozomi.

3. Godine 1960 Predložena je Denverska klasifikacija hromozoma. Gradi se na osnovu njihovog oblika, veličine, položaja centromera, prisutnosti sekundarnih suženja i satelita. Važan pokazatelj u ovoj klasifikaciji je centromerni indeks(CI). Ovo je omjer dužine kratkog kraka hromozoma i njegove cijele dužine, izražen u postocima. Svi hromozomi su podeljeni u 7 grupa. Grupe su označene latiničnim slovima od A do G.

Grupa A uključuje 1-3 para hromozoma. To su veliki metacentrični i submetacentrični hromozomi. Njihov CI je 38-49%.

Grupa B. 4. i 5. par su veliki metacentrični hromozomi. CI 24-30%.

Grupa C. Parovi hromozoma 6 – 12: srednje veličine, submetacentrični. CI 27-35%. Ova grupa takođe uključuje X hromozom.

Grupa D. 13 – 15. par hromozoma. Hromozomi su akrocentrični. CI je oko 15%.

Grupa E. Parovi hromozoma 16 – 18. Relativno kratki, metacentrični ili submetacentrični. CI 26-40%.

Grupa F. 19. – 20. parovi. Kratki, submetacentrični hromozomi. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22. parovi. Mali, akrocentrični hromozomi. CI 13-33%. Y hromozom takođe pripada ovoj grupi.

4. Pariska klasifikacija ljudskih hromozoma nastala je 1971. godine. Koristeći ovu klasifikaciju, moguće je odrediti lokalizaciju gena u određenom paru hromozoma. Koristeći posebne metode bojenja, u svakom kromosomu identificira se karakterističan redoslijed naizmjeničnih tamnih i svijetlih pruga (segmenata). Segmenti su označeni imenom metoda koje ih identifikuju: Q - segmenti - nakon bojenja kininskim senfom; G – segmenti – obojeni Giemsa bojom; R – segmenti – bojenje nakon toplotne denaturacije i drugo. Kratki krak hromozoma je označen slovom p, dugi krak slovom q. Svaki krak hromozoma podijeljen je na regije i označen brojevima od centromera do telomera. Trake unutar regiona su numerisane redom od centromere. Na primjer, lokacija gena za esterazu D je 13p14 - četvrta traka prve regije kratkog kraka 13. hromozoma.

Funkcija hromozoma: skladištenje, reprodukcija i prenos genetskih informacija tokom reprodukcije ćelija i organizama.

Kariotip(od karyo... i grč. tepos - uzorak, oblik, vrsta), hromozomski skup, skup karakteristika hromozoma (njihov broj, veličina, oblik i detalji mikroskopske strukture) u ćelijama tela jednog organizma vrsta ili neka druga. Koncept K. uveli su Sovjeti. genetičar G. A. Levitsky (1924). K. je jedna od najvažnijih genetskih karakteristika vrste, jer svaka vrsta ima svoj K., različit od K. srodnih vrsta (na tome se zasniva nova grana taksonomije - tzv. kariosistematika)

Mikroskopska analiza hromozoma prvenstveno otkriva njihove razlike u obliku i veličini. Struktura svakog hromozoma je čisto individualna. Također se može primijetiti da hromozomi imaju zajedničke morfološke karakteristike. Sastoje se od dvije niti - hromatida, smještene paralelno i međusobno povezane u jednoj tački tzv centromere ili primarna konstrikcija. Na nekim hromozomima možete vidjeti sekundarna konstrikcija. To je karakteristična karakteristika koja omogućava identifikaciju pojedinačnih hromozoma u ćeliji. Ako se sekundarna konstrikcija nalazi blizu kraja hromozoma, tada se distalno područje ograničeno njime naziva satelit. Kromosomi koji sadrže satelit nazivaju se AT hromozomi. Kod nekih od njih do formiranja nukleola dolazi u fazi tijela.

Krajevi hromozoma imaju posebnu strukturu i nazivaju se telomere. Telomerni regioni imaju određeni polaritet koji ih sprečava da se međusobno povežu tokom prekida ili sa slobodnim krajevima hromozoma. Dio hromatida (hromozoma) od telomera do centromere naziva se krak hromozoma. Svaki hromozom ima dva kraka. U zavisnosti od omjera dužina ruku razlikuju se tri tipa hromozoma: 1) metacentrično(jednaka ramena); 2) submetacentričan(nejednaka ramena); 3) akrocentrično, kod kojih je jedno rame vrlo kratko i ne može se uvijek jasno razlikovati.

Na Pariskoj konferenciji o standardizaciji kariotipa, umjesto morfoloških termina “metacentrični” ili “akrocentrični” u vezi s razvojem novih metoda za dobijanje “prugastih” hromozoma, predložena je simbolika u kojoj se svim hromozomima skupa dodeljuje rang (redni broj) u opadajućem redoslijedu veličine i u oba kraka svakog hromozoma (p - kratki krak, q - dugi krak), dijelovi krakova i pruge u svakom dijelu su numerisani u smjeru od centromere. Ovaj sistem označavanja omogućava detaljan opis hromozomskih abnormalnosti.

Uz lokaciju centromere, prisustvo sekundarne konstrikcije i satelita, njihova dužina je važna za identifikaciju pojedinačnih hromozoma. Za svaki hromozom određenog skupa, njegova dužina ostaje relativno konstantna. Mjerenje hromozoma je neophodno za proučavanje njihove varijabilnosti u ontogenezi u vezi sa bolestima, anomalijama i reproduktivnom disfunkcijom.

Fina struktura hromozoma. Hemijska analiza strukture hromozoma pokazala je prisustvo dve glavne komponente u njima: dezoksiribonukleinska kiselina(DNK) i vrsta proteina histons I protomit(u zametnim ćelijama). Studije fine submolekularne strukture hromozoma dovele su naučnike do zaključka da svaka hromatida sadrži jedan lanac - hromonema. Svaki kromonem se sastoji od jednog molekula DNK. Strukturna osnova hromatide je lanac proteinske prirode. Kromonema je raspoređena u hromatidi u obliku bliskom spirali. Dokaz za ovu pretpostavku dobijen je, posebno, proučavanjem najmanjih izmjenjivih čestica sestrinskih hromatida koje su se nalazile preko hromozoma.

Interfazni hromozom je neupleteni dvostruki lanac DNK; u tom stanju iz njega se čitaju informacije potrebne za život ćelije. Odnosno, funkcija interfazne CR je prijenos informacija iz genoma, sekvence nukleotida u molekulu DNK, za sintezu potrebnih proteina, enzima itd.
Kada dođe vrijeme za diobu stanica, potrebno je sačuvati sve dostupne informacije i prenijeti ih u ćelije kćeri. U stanju "frustracije" HR to ne može učiniti. Stoga se hromozom mora sam strukturirati - uvrnuti lanac svoje DNK u kompaktnu strukturu. Do tog vremena, DNK je već udvostručen i svaki lanac je upleten u svoju hromatidu. 2 hromatide formiraju hromozom. U profazi, pod mikroskopom, male labave kvržice postaju uočljive u ćelijskom jezgru - to su budući CR. Oni se postepeno povećavaju i formiraju vidljive hromozome, koji se sredinom metafaze redaju duž ekvatora ćelije. Normalno, tokom telofaze, jednak broj hromozoma počinje da se kreće prema polovima ćelije. (Ne ponavljam 1. odgovor, tamo je sve tačno. Sumirajte informacije).
Međutim, ponekad se dogodi da se hromatide prianjaju jedna uz drugu, isprepliću, komadići se lome - i kao rezultat toga, dvije kćeri ćelije primaju malo nejednake informacije. To se zove patološka mitoza. Nakon toga ćelije kćeri neće raditi ispravno. Ako su hromozomi ozbiljno oštećeni, stanica će umrijeti; ako je slabija, neće se moći ponovo podijeliti ili će dati niz pogrešnih dioba. Takve stvari dovode do pojave bolesti, od poremećaja biohemijske reakcije u jednoj ćeliji do raka nekog organa. Ćelije se dijele u svim organima, ali različitom brzinom, tako da različiti organi imaju različite šanse za razvoj raka. Na sreću, takve patološke mitoze se ne događaju prečesto i priroda je smislila mehanizme za uklanjanje nastalih abnormalnih ćelija. Samo kada je stanište organizma veoma loše (povećana pozadinska radioaktivnost, jako zagađenje vode i vazduha štetnim hemikalijama, nekontrolisana upotreba lekova, itd.) prirodni odbrambeni mehanizam ne uspeva da se nosi. U tom slučaju povećava se vjerovatnoća pojave bolesti. Potrebno je pokušati svesti štetne efekte na organizam na najmanju moguću mjeru i uzimati bioprotektori u vidu žive hrane, svježeg zraka, vitamina i supstanci koje su potrebne u okruženju, to može biti jod, selen, magnezij ili nešto drugo. Nemojte zanemariti brigu o svom zdravlju.

hromatin(grčki χρώματα - boje, boje) - ovo je supstanca hromozoma - kompleks DNK, RNK i proteina. Kromatin se nalazi unutar jezgra eukariotskih stanica i dio je nukleoida u prokariotima. Unutar hromatina se realizuju genetske informacije, kao i replikacija i popravka DNK.

Postoje dvije vrste hromatina:
1) euhromatin, lokalizovan bliže centru jezgre, lakši je, više despirilizovan, manje kompaktan i funkcionalno aktivniji. Pretpostavlja se da sadrži DNK koja je genetski aktivna u interfazi. Euhromatin odgovara segmentima hromozoma koji su despiralizovani i otvoreni za transkripciju. Ovi segmenti nisu obojeni i nisu vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom.
2) heterohromatin - čvrsto smotani deo hromatina. Heterohromatin odgovara kondenzovanim, čvrsto smotanim segmentima hromozoma (što ih čini nedostupnim za transkripciju). Intenzivno je obojen osnovnim bojama, a pod svjetlosnim mikroskopom izgleda kao tamne mrlje ili granule. Heterohromatin se nalazi bliže nuklearnoj membrani, kompaktniji je od euhromatina i sadrži "tihe" gene, odnosno gene koji su trenutno neaktivni. Postoje konstitutivni i fakultativni heterohromatin. Konstitutivni heterohromatin se nikada ne pretvara u euhromatin i heterohromatin je u svim tipovima ćelija. Fakultativni heterohromatin se može pretvoriti u euhomatin u nekim ćelijama ili u različitim fazama ontogeneze organizma. Primjer akumulacije fakultativnog heterohromatina je Barrovo tijelo, inaktivirani X hromozom kod ženki sisara, koje je čvrsto smotano i neaktivno u interfazi. U većini ćelija leži u blizini karioleme.

Spolni hromatin je posebna kromatinska tijela jezgra stanica ženskih jedinki kod ljudi i drugih sisara. Nalaze se u blizini nuklearne membrane i obično su trokutastog ili ovalnog oblika na uzorcima; veličine 0,7-1,2 μm (slika 1). Spolni hromatin formira jedan od X hromozoma ženskog kariotipa i može se otkriti u bilo kom ljudskom tkivu (u ćelijama sluzokože, kože, krvi, biopsijskog tkiva). Najjednostavnije istraživanje polnog hromatina je proučavanje u epitelnih ćelija oralne sluznice. Struganje uzeto lopaticom sa sluzokože obraza stavlja se na staklo, obojeno acetoorceinom, a pod mikroskopom se analizira 100 svijetlih ćelijskih jezgara, računajući koliko ih sadrži polni kromatin. Normalno se javlja u prosjeku u 30-40% nukleusa kod žena i ne otkriva se kod muškaraca.

15.Karakteristike strukture metafaznih hromozoma. Vrste hromozoma. Skup hromozoma. Pravila hromozoma.

Metafaza hromozoma sastoji se od dvije sestrinske hromatide povezane centromerom, od kojih svaka sadrži jedan DNP molekul raspoređen u obliku superheliksa. Prilikom spiralizacije sekcije eu- i heterohromatina su raspoređene na pravilan način, tako da se duž hromatida formiraju naizmjenične poprečne pruge. Identificiraju se posebnim bojama. Površina hromozoma je prekrivena raznim molekulima, uglavnom ribonukleoproteinima (RNP). U somatskim ćelijama postoje dvije kopije svakog hromozoma, nazivaju se homologne. Oni su identični po dužini, obliku, strukturi, rasporedu pruga i nose iste gene, koji su lokalizovani na isti način. Homologni hromozomi mogu se razlikovati po alelima gena koje sadrže. Gen je dio molekule DNK u kojem se sintetizira aktivna molekula RNK. Geni koji čine ljudske hromozome mogu sadržavati do dva miliona parova nukleotida.

Despiralizovane aktivne regije hromozoma nisu vidljive pod mikroskopom. Samo slaba homogena bazofilija nukleoplazme ukazuje na prisustvo DNK; mogu se otkriti i histohemijskim metodama. Takva područja se nazivaju euhromatin. Neaktivni, visoko spiralni kompleksi DNK i visokomolekularnih proteina su istaknuti kada se boje u obliku nakupina heterohromatina. Kromosomi su fiksirani na unutrašnjoj površini karioteke za nuklearnu laminu.

Kromosomi u funkcionalnoj ćeliji osiguravaju sintezu RNK neophodne za kasniju sintezu proteina. U ovom slučaju se čita genetska informacija – njena transkripcija. Nije cijeli hromozom direktno uključen u to.

Različiti regioni hromozoma obezbeđuju sintezu različitih RNK. Posebno su istaknuti regioni koji sintetišu ribosomalnu RNK (rRNA); Nemaju ih svi hromozomi. Ove regije se nazivaju nukleolarnim organizatorima. Nukleolarni organizatori formiraju petlje. Vrhovi petlji različitih hromozoma gravitiraju jedan prema drugom i sastaju se. Na taj način se formira nuklearna struktura koja se zove nukleolus (slika 20). U njemu se razlikuju tri komponente: slabo obojena komponenta odgovara kromosomskim petljama, fibrilarna komponenta odgovara transkribiranoj rRNA, a globularna komponenta odgovara prekursorima ribosoma.

Kromosomi su vodeća komponenta ćelije, koja regulira sve metaboličke procese: sve metaboličke reakcije moguće su samo uz sudjelovanje enzima, enzimi su uvijek proteini, proteini se sintetiziraju samo uz sudjelovanje RNK.

Istovremeno, hromozomi su i čuvari nasljednih svojstava organizma. To je slijed nukleotida u lancima DNK koji određuje genetski kod.

Lokacija centromera određuje tri glavne vrste hromozoma:

1) jednaka ramena - sa ramenima jednake ili skoro jednake dužine;

2) nejednaka ramena, koja imaju ramena nejednake dužine;

3) u obliku štapa - sa jednim dugim i drugim vrlo kratkim, ponekad teško uočljivim, ramenom. hromozomski skup - Kariotip - skup karakteristika kompletnog skupa hromozoma svojstvenih ćelijama date biološke vrste, datog organizma ili ćelijske linije. Kariotip se ponekad naziva i vizuelnim prikazom kompletnog hromozomskog skupa. Pojam "kariotip" uveo je 1924. sovjetski citolog

Pravila hromozoma

1. Konstantnost broja hromozoma.

Somatske ćelije tijela svake vrste imaju strogo određen broj hromozoma (kod ljudi - 46, kod mačaka - 38, kod muva Drosophila - 8, kod pasa - 78, kod pilića - 78).

2. Uparivanje hromozoma.

Svaki. hromozom u somatskim ćelijama sa diploidnim skupom ima isti homologni (identični) hromozom, identične veličine i oblika, ali nejednakog porekla: jedan od oca, drugi od majke.

3. Pravilo individualnosti hromozoma.

Svaki par hromozoma razlikuje se od drugog para po veličini, obliku, naizmjeničnim svijetlim i tamnim prugama.

4. Pravilo kontinuiteta.

Prije diobe ćelije, DNK se udvostručuje i formira 2 sestrinske hromatide. Nakon diobe, jedna hromatida ulazi u ćelije kćeri, tako da su hromozomi kontinuirani: od hromozoma se formira hromozom.

16.Ljudski kariotip. Njegova definicija. Kariogram, princip crtanja. Idiogram i njegov sadržaj.

Kariotip.(od karyo... i grčkog typos - otisak, oblik), tipičan skup morfoloških karakteristika hromozoma za vrstu (veličina, oblik, strukturni detalji, broj, itd.). Važna genetska karakteristika vrste koja je u osnovi kariosistematike. Za određivanje kariotipa koristi se mikrofotografija ili skica hromozoma tokom mikroskopije ćelija koje se dijele.Svaka osoba ima 46 hromozoma, od kojih su dva polna. Kod žena su to dva X hromozoma (kariotip: 46, XX), a kod muškaraca jedan X hromozom, a drugi Y (kariotip: 46, XY). Istraživanje kariotipa provodi se metodom koja se zove citogenetika.

Idiogram(od grčkog idios - svoj, osebujan i ... gram), shematski prikaz haploidnog skupa hromozoma organizma, koji su raspoređeni u nizu u skladu sa svojom veličinom.

Karyogram(od karyo... i... gram), grafički prikaz kariotipa za kvantitativne karakteristike svakog hromozoma. Jedna od vrsta hromozoma je idiogram - shematska skica hromozoma raspoređenih u nizu duž svoje dužine (Sl.). dr. tip K. - graf u kojem su koordinate bilo koje vrijednosti dužine hromozoma ili njegovog dijela i cijelog kariotipa (na primjer, relativna dužina hromozoma) i tzv. indeks centromere, tj. omjer dužine kratkog kraka i dužine cijelog hromozoma. Položaj svake tačke na K. odražava distribuciju hromozoma u kariotipu. Glavni zadatak analize kariograma je identificirati heterogenost (razlike) spolja sličnih kromosoma u jednoj ili drugoj grupi.

Nukleosomalna (nukleosomska nit): jezgro od 8 molekula (osim H1), DNK je namotana na jezgro, sa linkerom između njih. Manje soli znači manje nukleozoma. Gustina je 6-7 puta veća.

Supernukleosomalno (kromatinska fibrila): H1 spaja linker i 2 korteksa. 40 puta gušće. Inaktivacija gena.

hromatida (petlja): konac se spiralizira, formira petlje i savija se. 10-20 puta gušće.

Metafazni hromozom: super zbijanje hromatina.

hromonema – prvi nivo zbijenosti na kojem je vidljiv hromatin.

hromomera – područje hromonema.

Morfofunkcionalne karakteristike hromozoma. Vrste i pravila hromozoma

Primarna konstrikcija je kinetohor, ili centromera, područje hromozoma bez DNK. Metacentrično - jednake ruke, submetacentrično - nejednake ruke, akrocentrično - oštro nejednake ruke, telocentrično - bez ramena. Dugi – q, kratki – str. Sekundarna konstrikcija odvaja satelit i njegov lanac od hromozoma.

Pravila hromozoma:

1) Konstantnost broja

2) Parovi

3) Individualnosti (nehomologne nisu slične)

Kariotip. Idiogram. Klasifikacija hromozoma

Kariotip– diploidni skup hromozoma.

Idiogram– niz hromozoma u opadajućem redosledu veličine i pomeranju centromernog indeksa.

Denverska klasifikacija:

A– 1-3 para, veliki sub/metacentrični.

IN– 4-5 pari, veliki metacentrični.

WITH– 6-12 + X, prosječno submetacentrično.

D– 13-15 pari, akrocentrično.

E–16-18 parova, relativno mali sub/metacentrični.

F–19-20 parova, mali submetacentrični.

G–21-22 + Y, najmanji akrocentrični.

Politenski hromozomi: reprodukcija hromonema (fine strukture); sve faze mitoze su izgubljene, osim redukcije hromonema; formiraju se tamne poprečne pruge; nalazi se u dvokrilcima, cilijatima, biljkama; koristi se za konstruisanje hromozomskih mapa i otkrivanje preuređivanja.

Ćelijska teorija

Purkyne- jezgro u jajetu, Brown– jezgro u biljnoj ćeliji, Schleiden– zaključak o ulozi nukleusa.

Shvannovskaya teorija:

1) Ćelija je struktura svih organizama.

2) Formiranje ćelija određuje rast, razvoj i diferencijaciju tkiva.

3) Ćelija je individua, organizam je zbir.

4) Nove ćelije nastaju iz citoblastema.

Virchow- ćelija iz ćelije.

Moderna teorija:

1) Ćelija je strukturna jedinica živog bića.

2) Jednoćelijske i višećelijske ćelije su slične po strukturi i manifestacijama vitalne aktivnosti

3) Reprodukcija po diobama.

4) Ćelije formiraju tkiva, a one organe.

Dodatno: ćelije su totipotentne - mogu dati bilo koju ćeliju. Pluri - bilo koji, osim ekstra-embrionalnog (posteljica, žumančana vreća), uni - samo jedan.

Dah. Fermentacija

dah:

Faze:

1) Pripremni: proteini = aminokiseline, masti = glicerol i masne kiseline, šećeri = glukoza. Energije je malo, ona se raspršuje i čak je potrebna.

2) Nepotpuno: anoksična, glikoliza.

Glukoza = pirogrožđana kiselina = 2 ATP + 2 NAD*H 2 ili NAD*H+H +

10 kaskadnih reakcija. Energija se oslobađa u 2 ATP i rasipanje.

3) Kiseonik:

I. Oksidativna dekarboksilacija:

PVC je uništen = H 2 (–CO 2), aktivira enzime.

II. Krebsov ciklus: NAD i FAD

III. ETC, H se razara do e - i H + , p se akumuliraju u intermembranskom prostoru, formiraju rezervoar protona, elektroni akumuliraju energiju, prelaze membranu 3 puta, ulaze u matriks, kombinuju se sa kiseonikom, jonizuju ga; razlika potencijala raste, struktura ATP sintetaze se mijenja, kanal se otvara, protonska pumpa počinje da radi, protoni se upumpavaju u matriks, kombinuju se sa ionima kiseonika u vodu, energija - 34 ATP.

Tokom glikolize, svaki molekul glukoze se razgrađuje na dva molekula pirogrožđane kiseline (PVA). Time se oslobađa energija čiji se dio raspršuje u obliku topline, a ostatak se koristi za sintezu 2 ATP molekula. Intermedijarni proizvodi glikolize podliježu oksidaciji: atomi vodika se odvajaju od njih, koji se koriste za obnavljanje NDD +.

NAD - nikotinamid adenin dinukleotid - supstanca koja deluje kao nosilac atoma vodika u ćeliji. NAD koji ima vezana dva atoma vodika naziva se reduciran (piše se kao NAD"H+H+). Redukovani NAD može donirati atome vodika drugim supstancama i postati oksidiran (NAD+).

Dakle, proces glikolize se može izraziti sljedećom sumarnom jednačinom (radi jednostavnosti, molekuli vode koji nastaju tokom sinteze ATP-a nisu naznačeni u svim jednadžbama za reakcije energetskog metabolizma):

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP

Kao rezultat glikolize, oslobađa se samo oko 5% energije sadržane u kemijskim vezama molekula glukoze. Značajan dio energije sadržan je u produktu glikolize - PVK. Dakle, kod aerobnog disanja, nakon glikolize, slijedi završna faza - kiseonik, ili aerobna.

Pirogrožđana kiselina, nastala kao rezultat glikolize, ulazi u mitohondrijski matriks, gdje se potpuno razgrađuje i oksidira do konačnih proizvoda - CO 2 i H 2 O. Redukovani NAD, nastao tokom glikolize, također ulazi u mitohondrije, gdje se podvrgava oksidacija. Tokom aerobne faze disanja, kiseonik se troši i sintetiše 36 ATP molekula(po 2 molekule PVC-a) CO 2 se iz mitohondrija oslobađa u hijaloplazmu ćelije, a zatim u okolinu. Dakle, ukupna jednačina za fazu disanja kisika može se predstaviti na sljedeći način:

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP

U mitohondrijskom matriksu, PVK prolazi kroz kompleksno enzimsko cijepanje, čiji su produkti atomi ugljičnog dioksida i vodika. Potonji se dostavljaju transporterima NAD i FAD (flavin adenin dinukleotid) do unutrašnje membrane mitohondrija.

Unutrašnja membrana mitohondrija sadrži enzim ATP sintetazu, kao i proteinske komplekse koji formiraju lanac transporta elektrona (ETC). Kao rezultat funkcionisanja ETC komponenti, atomi vodika dobijeni iz NAD i FAD dijele se na protone (H+) i elektrone. Protoni se transportuju kroz unutrašnju mitohondrijalnu membranu i akumuliraju u intermembranskom prostoru. Koristeći ETC, elektroni se isporučuju u matricu do konačnog akceptora - kiseonika (O 2). Kao rezultat, nastaju O 2- anioni.

Akumulacija protona u intermembranskom prostoru dovodi do pojave elektrohemijskog potencijala na unutrašnjoj mitohondrijalnoj membrani. Energija oslobođena tokom kretanja elektrona kroz ETC koristi se za transport protona kroz unutrašnju mitohondrijalnu membranu u intermembranski prostor. Na taj način se akumulira potencijalna energija koja se sastoji od gradijenta protona i električnog potencijala. Ova energija se oslobađa kada se protoni vrate nazad u matriks mitohondrija duž njihovog elektrohemijskog gradijenta. Povratak se odvija preko posebnog proteinskog kompleksa - ATP sintaze; Proces kretanja protona duž njihovog elektrohemijskog gradijenta naziva se hemiosmoza. ATP sintaza koristi energiju oslobođenu tokom hemiosmoze da sintetiše ATP iz ADP tokom reakcije fosforilacije. Ovu reakciju pokreće protok protona, koji uzrokuju rotaciju dijela ATP sintaze; tako, ATP sintaza funkcionira kao rotirajući molekularni motor.

Elektrohemijska energija se koristi za sintezu velikog broja ATP molekula. U matrici se protoni spajaju sa anionima kiseonika i nastaje voda.

Posljedično, uz potpunu razgradnju jedne molekule glukoze, stanica može sintetizirati 38 ATP molekula(2 molekula tokom glikolize i 36 molekula tokom faze kiseonika). Opća jednačina za aerobno disanje može se napisati na sljedeći način:

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP

Glavni izvor energije za ćelije su ugljikohidrati, ali procesi energetskog metabolizma mogu koristiti i proizvode razgradnje masti i proteina.

fermentacija:

Fermentacija- metabolički proces u kojem se ATP regeneriše, a proizvodi razgradnje organskog supstrata mogu poslužiti i kao donori i akceptori vodonika. Fermentacija je anaerobna (koja se odvija bez kisika) metabolička razgradnja molekula hranjivih tvari kao što je glukoza.

Iako posljednji korak fermentacije (pretvaranje piruvata u krajnje produkte fermentacije) ne oslobađa energiju, on je kritičan za anaerobnu ćeliju jer regenerira nikotinamid adenin dinukleotid (NAD+), koji je neophodan za glikolizu. Ovo je važno za normalno funkcionisanje ćelije, budući da je glikoliza za mnoge organizme jedini izvor ATP-a u anaerobnim uslovima.

Tokom fermentacije dolazi do djelomične oksidacije supstrata pri čemu se vodonik prenosi na NAD+. Tokom ostalih faza fermentacije, njegovi međuproizvodi služe kao akceptori vodonika sadržanog u NAD*H; tokom regeneracije, NAD+ se obnavljaju, a produkti redukcije se uklanjaju iz ćelije.

Krajnji proizvodi fermentacije sadrže kemijsku energiju (nisu potpuno oksidirani), ali se smatraju otpadnim proizvodima jer se ne mogu dalje metabolizirati u odsustvu kisika (ili drugih visoko oksidiranih akceptora elektrona) i često se izlučuju iz stanice. Proizvodnja ATP-a fermentacijom je manje efikasna nego oksidativnom fosforilacijom, kada se piruvat potpuno oksidira u ugljični dioksid. Tokom različitih vrsta fermentacije, jedan molekul glukoze proizvodi od dva do četiri molekula ATP-a.

· Alkohol fermentaciju (koju provode kvasac i neke vrste bakterija), tijekom koje se piruvat razlaže na etanol i ugljični dioksid. Jedan molekul glukoze rezultira dva molekula alkohola (etanola) i dva molekula ugljičnog dioksida. Ova vrsta fermentacije je vrlo važna u proizvodnji kruha, pivarstvu, proizvodnji vina i destilaciji. Ako starter ima visoku koncentraciju pektina, može se proizvesti i mala količina metanola. Obično se koristi samo jedan od proizvoda; u proizvodnji kruha alkohol isparava tokom pečenja, a u proizvodnji alkohola ugljični dioksid obično izlazi u atmosferu, iako se u posljednje vrijeme pokušava reciklirati.

Alkohol + 2NAD + + 2ADP 2 jedinice = 2 mol. vama + 2NAD*H+H + + 2ATP

PVC = acetaldehid + CO 2

2 aldehida + 2NAD*H+H + = 2 alkohola + 2NAD +

· Mliječno kiselinsku fermentaciju, tokom koje se piruvat reducira u mliječnu kiselinu, provode bakterije mliječne kiseline i drugi organizmi. Kada se mlijeko fermentira, bakterije mliječne kiseline pretvaraju laktozu u mliječnu kiselinu, pretvarajući mlijeko u fermentisane mliječne proizvode (jogurt, podsireno mlijeko); Mliječna kiselina ovim proizvodima daje kiselkast okus.

Glukoza + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 mol. vama + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 mol. vama + 2NAD*H+H + = 2 mol. vama + 2ATP

Glukoza + 2ADP + 2 kiseline = 2 mol. vama + 2ATP

Fermentacija mliječne kiseline također se može dogoditi u mišićima životinja kada je potreba za energijom veća od one koju osigurava već raspoloživi ATP i rad Krebsovog ciklusa. Kada koncentracija laktata dostigne više od 2 mmol/l, Krebsov ciklus počinje intenzivnije raditi i ciklus ospica nastavlja sa radom.

Osećaj peckanja u mišićima tokom napornog vežbanja korelira sa nedovoljnim funkcionisanjem Cori ciklusa i povećanjem koncentracije mlečne kiseline iznad 4 mmol/l, jer se kiseonik aerobnom glikolizom pretvara u ugljen-dioksid brže nego što telo nadoknađuje zalihe kiseonika; Istovremeno, morate imati na umu da bol u mišićima nakon vježbanja može biti uzrokovan ne samo visokim razinama mliječne kiseline, već i mikrotraumom mišićnih vlakana. Tijelo prelazi na ovaj manje efikasan, ali brži način proizvodnje ATP-a u uvjetima povećanog stresa, kada Krebsov ciklus nema vremena da obezbijedi ATP mišićima. Jetra se tada oslobađa viška laktata, pretvarajući ga kroz Cori ciklus u glukozu koja se vraća u mišiće za ponovnu upotrebu ili pretvara u glikogen jetre i gradi vlastite energetske rezerve.

· Fermentaciju sirćetne kiseline provode mnoge bakterije. Ocat (octena kiselina) je direktan rezultat bakterijske fermentacije. Prilikom kiseljenja hrane, octena kiselina štiti hranu od patogenih i trulih bakterija.

Glukoza + 2NAD + + 2ADP + 2 kiseline = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 PVC = 2 aldehida + 2CO 2

2 aldehida + O 2 = 2 sirćetne kiseline

· Fermentacija butirne kiseline dovodi do stvaranja maslačne kiseline; njegovi uzročnici su neke anaerobne bakterije.

· Alkalna (metanska) fermentacija - metoda anaerobnog disanja određenih grupa bakterija - koristi se za prečišćavanje otpadnih voda iz prehrambene i celulozne i papirne industrije.

16) Kodiranje genetske informacije u ćeliji. Svojstva genetskog koda:

1) Trostruko. Triplet mRNA - kodon.

2) Degeneracija

3) Kontinuitet

4) AUG – početak

5) Svestranost

6) UAG - ćilibar, UAA - oker, UGA - opal. Terminatori.

Sinteza proteina

Asimilacija = anabolizam = plastični metabolizam. Disimilacija = katabolizam = energetski metabolizam.

Komponente: DNK, restrikcijski enzim, polimeraza, RNA nukleotidi, t-RNA, r-RNA, ribozomi, aminokiseline, enzimski kompleks, GTP, aktivirana aminokiselina.

Aktivacija:

1) enzim aminoacil-t-RNA sintetaza vezuje aminokiselinu i ATP - aktivacija - vezivanje t-RNA - formira se veza između t-RNA i a.k., oslobađanje AMP - kompleksa u FCR - vezivanje aminoacil-t -RNA u ribozome, ugradnja aminokiseline u protein, oslobađanje tRNA.

Kod prokariota, m-RNA se može očitati ribozomima u aminokiselinsku sekvencu proteina odmah nakon transkripcije, a kod eukariota se transportuje iz jezgra do citoplazme, gdje se nalaze ribozomi. Proces sinteze proteina zasnovan na molekuli mRNA naziva se translacija. Ribosom sadrži 2 funkcionalna mjesta za interakciju sa t-RNK: aminoacil (akceptor) i peptidil (donor). Aminoacil-tRNA ulazi u akceptorsko mjesto ribosoma i stupa u interakciju da formira vodikove veze između kodona i antikodonskih tripleta. Nakon formiranja vodoničnih veza, sistem napreduje za jedan kodon i završava na donorskom mjestu. U isto vrijeme, na ispražnjenom akceptorskom mjestu pojavljuje se novi kodon, a na njega je vezana odgovarajuća aminoacil-tRNA. Tokom početne faze biosinteze proteina, inicijacije, obično metionin kodon prepoznaje mala podjedinica ribozoma, za koju je metionin t-RNA vezana pomoću proteina. Nakon prepoznavanja startnog kodona, velika podjedinica se pridružuje maloj podjedinici i počinje druga faza translacije, elongacija. Svakim pomicanjem ribozoma od 5" do 3" kraja m-RNA, jedan kodon se čita formiranjem vodikovih veza između tri nukleotida m-RNA i komplementarnog antikodona t-RNA na koju vezana je odgovarajuća aminokiselina. Sintezu peptidne veze katalizira r-RNA, koja formira centar peptidil transferaze ribozoma. R-RNA katalizira formiranje peptidne veze između posljednje amino kiseline rastućeg peptida i aminokiseline vezane za t-RNA, pozicionirajući atome dušika i ugljika u položaj koji je povoljan za reakciju. Treća i posljednja faza translacije, terminacija, događa se kada ribosom dostigne stop kodon, nakon čega faktori terminacije proteina hidroliziraju posljednju tRNA iz proteina, zaustavljajući njegovu sintezu. Dakle, u ribosomima, proteini se uvijek sintetiziraju od N- do C-terminusa.

Transport

difuzija: kroz lipidni sloj - voda, kisik, ugljični dioksid, urea, etanol (hidrofobno brže od hidrofilnog); kroz proteinske pore - joni, voda (transmembranski - integralni - proteini formiraju pore); lagani - glukoza, aminokiseline, nukleotidi, glicerol (preko proteina nosača);

Aktivan transport: joni, aminokiseline u crijevima, kalcijum u mišićima, glukoza u bubrezima. Protein nosač se aktivira fosfatnom grupom koja se odvaja od ATP-a tokom hidrolize i stvara se veza sa transportovanom supstancom (privremena).

fagocitoza: kapilarne ćelije koštane srži, slezene, jetre, nadbubrežne žlezde, leukocita.

Pinocitoza: leukociti, ćelije jetre, ćelije bubrega, amebe.

Ćelijski ciklus

Interfaza– 2n2C; period odmora – neuroni, ćelije sočiva; jetra i leukociti – po izboru.

Presintetički period: ćelija raste i obavlja svoje funkcije. Hromatide su despiralizovane. Sintetiziraju se RNA, proteini i DNK nukleotidi, povećava se broj ribozoma, a ATP se akumulira. Period traje oko 12 sati, ali može potrajati i nekoliko mjeseci. Sadržaj genetskog materijala je 2n1chr2c.
sintetički: Dolazi do replikacije molekula DNK - svaka kromatida dovršava svoju sličnu. Sadržaj genetskog materijala postaje 2n2shr4c. Centrioli se udvostručuju. Sintetiziraju se
RNK, ATP i histonski proteini. Ćelija nastavlja da obavlja svoje funkcije. Trajanje perioda je do 8 sati.
postsintetički: ATP energija se akumulira, aktivno se sintetiziraju RNK, nuklearni proteini i proteini tubulina neophodni za izgradnju vretena ahromatina. Genetski sadržaj
materijal se ne mijenja: 2n2chr4s. Do kraja perioda, svi sintetički procesi se usporavaju, a viskoznost citoplazme se mijenja.

Division. Amitoza

divizija:

Binarno, mitoza, amitoza, mejoza.

amitoza:

Ujednačen, neujednačen, višestruk, bez citotomije.

Generativno– prilikom podjele visokospecijaliziranih stanica (jetra, epidermis) i makronukleusa trepavica.

Degenerativno– fragmentacija i pupanje jezgara.

Reaktivan– sa štetnim dejstvom, bez citotomije, multinukleacije.

Povezivanje nukleola, jezgra i citoplazme. Jezgro je podijeljeno na više od 2 dijela - fragmentacija, šizogonija. Nema razaranja karioleme i nukleolusa. Ćelija ne gubi funkcionalnu aktivnost.

Mitoza

Uzroci:

ü promjena nuklearno-citoplazmatskog omjera;

ü pojava “mitogenetskih zraka” - ćelije koje se dijele “tjeraju” obližnje ćelije da uđu u mitozu;

ü prisustvo “hormona rane” – oštećene ćelije oslobađaju posebne supstance koje izazivaju mitozu neoštećenih ćelija.

ü Neki specifični mitogeni (eritropoetin, faktori rasta fibroblasta, estrogeni) stimulišu mitozu.

ü količina supstrata za rast.

ü dostupnost slobodnog prostora za distribuciju.

ü lučenje okolnih ćelija supstanci koje utiču na rast i deobu.

ü informacije o položaju.

ü međućelijski kontakti.

u profazi: bihromatidni hromozomi u hijaloplazmi izgledaju kao lopta, centrola se deli, formira se zračena figura, vreteno se sastoji od cevi: polne (čvrste) i hromozomske.

U prometafazi: protoplazma blagog viskoziteta u centru ćelije, hromozomi su usmereni na ekvator ćelije, kariolema je otopljena.

U metafazi: Formiranje vretena je završeno, spiralizacija je maksimalna, hromozomi su uzdužno podeljeni na hromatide.

u anafazi: u suprotnosti, citoplazma ima izgled kipuće tečnosti.

U telofazi:ćelijski centar je deaktiviran, prstenasta konstrikcija ili srednja lamina.

Značenje:
– održavanje konstantnog broja hromozoma, osiguravajući genetski kontinuitet u ćelijskim populacijama;
-ravnomjerna raspodjela hromozoma i genetskih informacija između ćelija kćeri;

endomitoza: ne dolazi do podjele nakon replikacije. Nalazi se u aktivnim stanicama nematoda, rakova i u korijenu.

Humana genetika je posebna grana genetike koja proučava karakteristike nasljeđivanja osobina kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika) i genetičku strukturu ljudskih populacija. Humana genetika je teorijska osnova moderne medicine i savremenog zdravstva.Ljudska genetika proučava karakteristike nasljeđivanja osobina kod ljudi, nasljedne bolesti (medicinska genetika) i genetičku strukturu ljudskih populacija. Ljudska genetika je teorijska osnova moderne medicine i moderne zdravstvene zaštite

Zadaci medicinske genetike su da blagovremeno identifikuje nosioce ovih bolesti među roditeljima, identifikuje bolesnu decu i izradi preporuke za njihovo lečenje.).

Postoje posebni dijelovi primijenjene ljudske genetike (genetika okoliša, farmakogenetika, genetska toksikologija) koji proučavaju genetske osnove zdravstvene zaštite. Prilikom razvoja lijekova, prilikom proučavanja odgovora tijela na djelovanje štetnih faktora, potrebno je uzeti u obzir i individualne karakteristike ljudi i karakteristike ljudske populacije.

Citološka metoda temelji se na mikroskopskom proučavanju kromosoma u ljudskim stanicama. Citogenetska metoda se široko koristi od 1956. godine, kada su J. Tio i L. Levan ustanovili da postoji 46 hromozoma u ljudskom kariotipu.

Citogenetska metoda se zasniva na podacima o hromozomima. 1960. godine, na naučnoj konferenciji u Denveru, usvojena je klasifikacija hromozoma koji se može identifikovati, prema kojoj su dobili brojeve koji se povećavaju kako se veličina hromozoma smanjuje. Ova klasifikacija je dorađena na konferenciji u Londonu (1963) i Čikagu (1966).

Upotreba citogenetske metode omogućava proučavanje normalne morfologije hromozoma i kariotipa u cjelini, određivanje genetskog spola organizma i, što je najvažnije, dijagnosticiranje različitih kromosomskih bolesti povezanih s promjenama u broju hromozoma ili kršenje strukture hromozoma. Citogenetska metoda omogućava proučavanje procesa mutageneze na nivou hromozoma i kariotipa. Metoda se široko koristi u medicinsko-genetičkom savjetovanju za potrebe prenatalne dijagnostike hromozomskih bolesti.

Citološka analiza uključuje tri glavne faze:

Ćelijska kultura;

Bojenje preparata;

Mikroskopska analiza lijeka.

Citogenetske metode se također koriste za opisivanje interfaznih stanica. Na primjer, prisustvom ili odsustvom spolnog hromatina (Barr tijela, koja su inaktivirana X hromozomi) ne samo da mogu odrediti spol pojedinaca, već i identificirati neke genetske bolesti povezane s promjenama u broju X hromozoma.

Morfofunkcionalne karakteristike i klasifikacija hromozoma. Ljudski kariotip. Citološka metoda.

Hromozomi (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "starogrčki jezik" itd. .-grčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) - nukleoproteinske strukture u jezgru eukariotske ćelije, koje postaju lako vidljive u određenim fazama ćelijskog ciklusa (tokom mitoze ili mejoze). Hromozomi predstavljaju visok stepen kondenzacije hromatina koji je stalno prisutan u ćelijskom jezgru. Većina nasljednih informacija koncentrirana je u hromozomima. Identifikacija hromozoma se zasniva na sledećim karakteristikama: ukupna dužina hromozoma, položaj centromera, sekundarna konstrikcija itd.

Vrste strukture hromozoma

Postoje četiri tipa strukture hromozoma:

telocentrični (hromozomi u obliku štapa sa centromerom koja se nalazi na proksimalnom kraju);

akrocentrični (hromozomi u obliku štapa s vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);

submetacentrični (sa krakovima nejednake dužine, koji po obliku podsjećaju na slovo L);

metacentrični (hromozomi u obliku slova V sa kracima jednake dužine).

Tip hromozoma je konstantan za svaki homologni hromozom i može biti konstantan kod svih članova iste vrste ili roda.

Džinovski hromozomi

Takvi hromozomi, koji se odlikuju svojom ogromnom veličinom, mogu se uočiti u nekim ćelijama u određenim fazama ćelijskog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva ličinki insekata dvokrilaca (politenski hromozomi) i u oocitima različitih kralježnjaka i beskičmenjaka (hromozomi lampe). Upravo na preparatima divovskih hromozoma otkriveni su znaci aktivnosti gena.

Politenski hromozomi

Balbijani su prvi put otkriveni 1881. godine, ali su njihovu citogenetsku ulogu identifikovali Kostov, Paynter, Heitz i Bauer. Sadrži u ćelijama pljuvačnih žlijezda, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila larvi diptera.

Bakterijski hromozomi

Prokarioti (arheje i bakterije, uključujući mitohondrije i plastide, koji trajno borave u ćelijama većine eukariota) nemaju hromozome u pravom smislu te reči. Većina njih ima samo jednu DNK makromolekulu u ćeliji, zatvorenu u prsten (ova struktura se zove nukleoid). Određeni broj bakterija ima linearne (ne zatvorene u prsten) DNK makromolekule. Osim nukleoidnih ili linearnih makromolekula, DNK može biti prisutna u citoplazmi prokariotskih stanica u obliku malih molekula DNK zatvorenih u prsten, takozvanih plazmida, koji obično sadrže mali broj gena u odnosu na bakterijski hromozom. . Sastav plazmida može biti promjenjiv; bakterije mogu razmjenjivati ​​plazmide tokom paraseksualnog procesa.

Ljudski kariotip (od grčkog - orah, jezgro i - otisak, vrsta) je ljudski diploidni hromozomski skup, koji je skup morfološki odvojenih hromozoma koji su roditelji doprineli tokom oplodnje.

Kromosomi skupa su genetski nejednaki: svaki hromozom sadrži grupu različitih gena. Svi hromozomi u ljudskom kariotipu podijeljeni su na autosome i polne hromozome. Ljudski kariotip ima 44 autosoma (dvostruki set) - 22 para homolognih hromozoma i jedan par polnih hromozoma - XX kod žena i XY kod muškaraca.

Citološke metode istraživanja u medicini, citološka dijagnostika, metode za prepoznavanje bolesti i proučavanje fiziološkog stanja ljudskog organizma na osnovu proučavanja ćelijske morfologije i citokemijskih reakcija. Primjenjivo: 1) in onkologija za prepoznavanje malignih i benignih tumora; prilikom masovnih preventivnih pregleda u cilju utvrđivanja ranih faza tumorskog procesa i prekanceroznih bolesti; prilikom praćenja napretka antitumorskog liječenja; 2) u hematologiji za dijagnostikovanje bolesti i procenu efikasnosti njihovog lečenja; 3) u ginekologiji - kako za dijagnostiku onkoloških bolesti, tako i za utvrđivanje trudnoće, hormonalnih poremećaja i sl.; 4) za prepoznavanje mnogih bolesti respiratornog sistema, varenja, mokrenja, nervnog sistema itd. i procjenu rezultata njihovog liječenja.
Razvijeni su kriterijumi za citološku dijagnostiku bolesti krvi, retikuloendotelnog sistema, nekih bolesti želuca, bubrega, plućne tuberkuloze, kožnih bolesti i dr. Po potrebi se radi hitna citološka dijagnoza. Citološke metode istraživanja često se kombiniraju s histološkim pregledom.

88. Oplodnja i ooplazmatska segregacija.

Gnojidba

singamija, kod biljaka, životinja i ljudi, je fuzija muških i ženskih reproduktivnih stanica - gameta, što rezultira formiranjem zigote sposobne da se razvije u novi organizam. O. leži u osnovi polne reprodukcije i osigurava prenošenje nasljednih karakteristika s roditelja na potomstvo. Gnojidba u biljkama. O. je karakterističan za većinu biljaka; obično mu prethodi formiranje gametangija – genitalnih organa u kojima se razvijaju gamete. Često se ovi procesi kombinuju pod opštim nazivom seksualni proces. Biljke koje imaju seksualni proces imaju i mejozu u svom razvojnom ciklusu, tj. pokazuju promjenu nuklearnih faza. Bakterije i plavo-zelene alge nemaju tipičan seksualni proces; nepoznat je i kod nekih gljiva. Vrste polnih procesa kod nižih biljaka su različite. Jednoćelijske alge (na primjer, neke Chlamydomonas) same se pretvaraju u gametangiju, formirajući gamete; Konjugirane alge (na primjer, spirogyra) karakterizira konjugacija: protoplast jedne stanice teče u drugu (koji pripada istoj ili drugoj individui), spajajući se sa svojim protoplastom. Spajanje gameta različitih veličina sa flagelama (veća je ženska, manja je muška; na primjer, kod nekih Chlamydomonas) naziva se heterogamija (vidi Heterogamija) (sl. 1, 3). Fuzija velike ženske gamete bez bičica (jajne ćelije) i male muške gamete, koja najčešće ima flagele (spermatozoid), rjeđe bez bičaka (spermacija), naziva se oogamija (vidi Oogamy). Ženske gametangije većine oogamnih nižih biljaka nazivaju se oogonije, a muške gametangije anteridija.

U sjemenskim biljkama koje imaju spermu, potonji se kreću do jaja kroz polenove cijevi. Kod kritosjemenjača dolazi do dvostruke oplodnje: jedan spermatozoid se spaja sa jajetom, drugi se spaja sa centralnom ćelijom embrionalne vrećice (ženska klica). Implementacija kiseonika, bez obzira na dostupnost slobodne vode, jedna je od najvažnijih adaptacija sjemenskih biljaka na postojanje na kopnu.

Oplodnja kod životinja i ljudi sastoji se od spajanja (singamije) dvije gamete različitog spola – spermatozoida i jajne stanice. O. ima dvostruko značenje: 1) kontakt spermatozoida sa jajnom ćelijama dovodi ovu potonju iz inhibiranog stanja i podstiče razvoj; 2) fuzija haploidnih jezgara sperme i jajne ćelije - kariogamija - dovodi do pojave diploidnog sinkariona, kombinujući očinske i majčinske nasledne faktore. Pojava novih kombinacija ovih faktora tokom O. stvara genetičku raznolikost, koja služi kao materijal za prirodnu selekciju i evoluciju vrste. Neophodan preduslov za O. je smanjenje broja hromozoma za polovinu, do čega dolazi tokom mejoze.Susret spermatozoida sa jajnom stazom obično se obezbeđuje plivajućim pokretima muških polnih ćelija nakon što se pometnu u vodu ili unesu u ženski reproduktivni trakt (pogledajte Inseminacija). Susret polnih ćelija je olakšan proizvodnjom gamona od strane jajnih ćelija (vidi Gamoni), koji pospešuju kretanje spermatozoida i produžavaju period njihove pokretljivosti, kao i supstance koje izazivaju nakupljanje sperme u blizini jajne ćelije. Zrelo jaje je okruženo membranama koje kod nekih životinja imaju otvore za prodiranje spermatozoida - Micropyle. Kod većine životinja ne postoji mikropil, a da bi došli do površine ooplazme, spermatozoidi moraju prodrijeti kroz membranu, što se čini uz pomoć posebne organele sperme - akrozoma. Nakon što spermatozoid s krajem glave dotakne membranu jajeta, dolazi do akrosomalne reakcije: akrosom se otvara, oslobađajući sadržaj akrozomalne granule, a enzimi sadržani u granuli otapaju membrane jajeta. Na mjestu gdje se akrosom otvara, njegova se membrana spaja sa plazma membranom spermatozoida; u bazi akrozoma, akrosomalna membrana se savija i formira jedan ili više izraslina, koji su ispunjeni (subakrozomskim) materijalom koji se nalazi između akrozoma i jezgre, izdužuju se i pretvaraju u akrosomalne filamente ili cijevi. Akrosomalni filament prolazi kroz otopljenu zonu membrane jajeta, dolazi u kontakt sa plazma membranom jajeta i spaja se s njom.

Ooplazmatska segregacija (biološka), pojava lokalnih razlika u svojstvima ooplazme, koja se javlja tokom perioda rasta i sazrevanja oocita, kao i u oplođenom jajetu. S. je osnova za naknadnu diferencijaciju embriona: tokom drobljenja jajeta, dijelovi ooplazme koji se razlikuju po svojim svojstvima ulaze u različite blastomere; interakcija s njima identično potentnih jezgara cijepanja dovodi do diferencijalne aktivacije genoma. Kod različitih životinja, S. se ne javlja istovremeno i izražen je u različitom stepenu. Najjasnije se manifestira kod životinja s mozaičnim tipom razvoja, ali se uočava i kod životinja s regulatornim tipom razvoja. Primjeri S.: formiranje polarne plazme kod mekušaca, koncentracija RNK u budućoj dorzalnoj hemisferi jaja sisara.