Dijagnoza miopatije šta učiniti. Savremene metode liječenja miopatije

Grupa bolesti zasnovana na različitim poremećajima u metabolizmu i strukturi mišićnog tkiva, koji dovode do smanjenja snage zahvaćenih mišića i ograničenja motoričke aktivnosti. Tipične karakteristike miopatije su: progresivna slabost mišića, razvoj mišićne atrofije, smanjeni refleksi tetiva i mišićni tonus. Elektrofiziološke studije, biohemijski testovi krvi i urina, te rezultati molekularno genetičke i histohemijske analize uzoraka dobijenih biopsijom mišića pomažu u postavljanju dijagnoze miopatije. Liječenje uključuje kompleksnu primjenu metaboličkih lijekova u tečajevima 3 puta godišnje.

Opće informacije

Miopatije spadaju u grupu neuromišićnih bolesti. Odlikuju se distrofičnim oštećenjem mišićnog tkiva (uglavnom skeletnih mišića) sa selektivnom atrofijom pojedinih vlakana (miofibrila) uz potpuno funkcionalno očuvanje nervnog sistema životinja. Odlikuje ih kronični, stalno napredujući tok. U pravilu, manifestacija kliničkih manifestacija miopatije javlja se u djetinjstvu i adolescenciji. Većina slučajeva bolesti uzrokovana je genetskom patologijom - to su takozvane primarne miopatije. Ređe su miopatije stečenog porekla - sekundarne ili simptomatske.

Uzroci miopatija

Primarne miopatije se zasnivaju na genetski uslovljenim poremećajima u radu mitohondrija i jonskih kanala miofibrila, u sintezi mišićnih proteina ili enzima koji regulišu metabolizam mišićnog tkiva. Nasljeđivanje defektnog gena može se javiti recesivno, dominantno i vezano za X hromozom. Istovremeno, vanjski faktori često djeluju kao okidači koji iniciraju razvoj bolesti. Takvi „okidači“ faktori mogu biti razne infekcije (hronični tonzilitis, česte akutne respiratorne virusne infekcije, bakterijska upala pluća, salmoneloza, pijelonefritis itd.), nutritivna distrofija, teške ozljede (prijelom karlice, politrauma, ozljeda glave itd.), fizičko prenaprezanje, intoksikacija.

Stečene miopatije mogu se razviti u pozadini endokrinih poremećaja (hiperparatireoza, Itsenko-Cushingova bolest, hiperaldosteronizam), kronične intoksikacije (zloupotreba supstanci, ovisnosti o drogama, alkoholizam, profesionalne opasnosti), malapsorpcije i nedostataka vitamina, teških kroničnih bolesti (CKD, kronično zatajenje jetre). , zatajenje srca, HOBP), tumorski procesi.

Patogeneza

Prisutnost genetski uvjetovanih ili stečenih defekata u metabolitima uključenim u metabolizam i izgradnju mišićnih vlakana dovodi do pojave i progresije degenerativnih promjena kod potonjih. Razvija se atrofija miofibrila, koje se zamjenjuju masnim i vezivnim tkivom. Mišići gube sposobnost kontrakcije, što uzrokuje slabost mišića i ograničenu sposobnost izvođenja aktivnih pokreta.

Nedavne studije su kod pacijenata sa različitim oblicima miopatija otkrile disfunkciju centralnog (na diencefalnom nivou) i perifernih delova autonomnog nervnog sistema, koji imaju važnu ulogu u patogenezi bolesti. Upravo to može objasniti tipičnu dominantnu leziju miopatija u proksimalnim dijelovima ekstremiteta, koji imaju bogatiju autonomnu inervaciju.

Klasifikacija

Miopatije mogu biti praćene oštećenjem mišića lica, što se manifestuje nemogućnošću istezanja usana, zvižduka, mrštenja ili osmijeha. Oštećenje orbicularis orisa mišića dovodi do dizartrije povezane s poteškoćama u izgovaranju samoglasnika.

Klinička slika nekih miopatija uključuje oštećenje respiratornih mišića, što dovodi do kongestivne pneumonije i razvoja respiratorne insuficijencije. Moguće su patološke promjene u srčanom mišiću s pojavom kardiomiopatije i zatajenja srca, te u mišićima ždrijela i larinksa s razvojem disfagije i miopatske pareze larinksa.

Karakteristike pojedinačnih oblika miopatije

Juvenilna Erbova miopatija nasljeđuje autosomno recesivno. Patološki procesi počinju da se pojavljuju u dobi od 20-30 godina. Prije svega, pokrivaju mišiće karličnog pojasa i kukova, a zatim se brzo šire na druge mišićne grupe. Zahvaćenost mišića lica nije tipična. Početak miopatije u mlađoj životnoj dobi dovodi do rane nepokretnosti pacijenata. Kada se bolest razvije u starijoj dobi, njen tok je manje težak: pacijenti zadržavaju sposobnost kretanja dugo vremena.

Pseudohipertrofična Duchenneova miopatija nasljeđuje se na spolno vezan recesivan način. Samo dječaci su pogođeni. U pravilu se manifestira u prve 3 godine života, rjeđe - u periodu od 5 do 10 godina. Tipično, počinje atrofičnim promjenama u mišićima zdjeličnog pojasa i proksimalnih nogu, praćenih pseudohipertrofijom mišića lista. Rano nastaju kontrakture i zakrivljenosti kičme (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Može doći do oligofrenije. Bolest se javlja sa oštećenjem respiratornih mišića i srca (kardiomiopatija se opaža kod 90% pacijenata sa Duchenneovom miopatijom), što uzrokuje ranu smrt.

Landouzi-Dejerine miopatija ima autosomno dominantno nasljeđe. Manifestira se u dobi od 10-20 godina sa oštećenjem mišića lica. Postepeno, slabost i atrofija pokrivaju mišiće ramenog pojasa, ramena i grudnog koša. Mišići karličnog pojasa obično nisu zahvaćeni. Karakterizira ga spori tok uz dugotrajno očuvanje performansi, bez smanjenja životnog vijeka.

Scapuloperonealna miopatija- autosomno dominantna bolest. Njegova posebnost je razvoj atrofije u mišićima distalnih nogu i proksimalnih ruku, kao i prisustvo blagih senzornih smetnji u distalnim dijelovima i donjih i gornjih ekstremiteta.

Liječenje miopatija

Trenutno je patogenetski tretman miopatija u stanju naučnih eksperimenata u oblasti genetskog inženjeringa. U kliničkoj praksi koristi se simptomatska terapija koja se uglavnom sastoji od poboljšanja metabolizma mišićnog tkiva. U tu svrhu koriste se vitamini E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokiseline (glutaminska kiselina, hidrolizat iz svinjskog mozga), antiholinesterazni lijekovi (ambenonijum, galantamin), anabolički steroidi (nandrolon dekanoat, metandienon), preparati kalijuma i kalcijuma koriste se tiamin pirofosfat. Kombinacije nekoliko lijekova propisuju se u trajanju od 1-1,5 mjeseci. 3 puta godišnje.

Medikamentozno liječenje miopatija dopunjeno je fizioterapijom (elektroforeza s neostigminom, iontoforeza s kalcijem, ultrazvukom), svjetlosnom masažom i terapijom vježbanjem. Terapija vježbanjem se može izvoditi u bazenu. Skup vježbi treba odabrati na takav način da se izbjegne preopterećenje oslabljenih mišića. U nekim slučajevima pacijentima je potrebna konsultacija sa ortopedom i odabir ortopedskih korektivnih uređaja (korzeti, cipele).

Osnova za liječenje stečenih oblika miopatija je terapija osnovne bolesti: korekcija endokrinih poremećaja, otklanjanje toksičnih efekata i detoksikacija organizma, eliminacija infektivnog procesa, prelazak kronične bolesti u fazu stabilne remisije. , itd.

Prognoza i prevencija

Najnepovoljnija prognoza su nasljedne miopatije koje se manifestiraju u ranom djetinjstvu. Inače, prognoza zavisi od oblika miopatije i uključenosti srčanih i respiratornih mišića u proces. Prognoza sekundarnih miopatija je povoljnija pod uslovom da se osnovna bolest uspješno liječi.

Prevencija primarnih miopatija je temeljito prikupljanje porodične anamneze i obavezna konsultacija sa genetičarom za parove koji planiraju trudnoću. Prevencija sekundarnih miopatija je uklanjanje toksičnih učinaka na tijelo, pravovremeno liječenje infektivnih i endokrinih bolesti, te korekcija metaboličkih poremećaja.

Miopatije- To su primarne mišićne distrofije, nasljedne degenerativne bolesti, koje se zasnivaju na oštećenju mišićnog vlakna i progresivnoj atrofiji mišića.

Uzroci miopatije

Miopatije su bolesti metaboličkih poremećaja u mišićima, povećava se nivo kreatin fosfokinaze i mišić gubi sposobnost vezanja i zadržavanja kreatina, smanjuje se sadržaj ATP-a, što dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Prepoznaje se teorija “defektnih membrana” kroz koje mišićna vlakna gube enzime, aminokiseline... Poremećaj biohemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i odumiranja mišićnih vlakana.

Simptomi miopatije

Primarna miopatija počinje postepeno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

Miopatske manifestacije mogu se značajno intenzivirati pod utjecajem različitih nepovoljnih faktora - infekcija, prenaprezanje, intoksikacija.

Bolest počinje razvojem slabosti i atrofije određene mišićne grupe. Nakon toga, distrofični proces zahvaća sve više mišićnih grupa, što može dovesti do potpune nepokretnosti. Pretežno su zahvaćeni mišići zdjelice i ramenog pojasa, trupa i proksimalnih udova. Zahvaćenost mišića distalnih ekstremiteta je rijetka u teškim slučajevima. Atrofija mišića je obično bilateralna. U početnom periodu može se uočiti prevlast atrofije na jednoj strani, ali kako bolest napreduje, stupanj oštećenja mišića postaje isti u simetričnim mišićima. Kako se atrofija razvija, mišićna snaga se smanjuje, tonus se smanjuje, a refleksi tetiva se smanjuju. Kada neke mišićne grupe atrofiraju, druge mogu kompenzatorno hipertrofirati (uvećati). Međutim, češće se razvija pseudohipertrofija - volumen mišića se povećava ne zbog mišićnih vlakana, već zbog povećanja masnog i vezivnog tkiva. Takvi mišići postaju gusti, ali ne i snažni.

Može doći do povećanja pokretljivosti u zglobovima, ili, naprotiv, opseg pokreta može se smanjiti zbog skraćivanja mišića i njihovih tetiva.

U zavisnosti od niza karakteristika, a pre svega od starosti, pojave bolesti, intenziteta i redosleda ispoljavanja i porasta atrofija, te prirode nasleđivanja, miopatije se dele na više oblika. Najčešći: juvenilni (juvenilni) oblik Erba, rameno-skapularno-facijalni oblik Landouzi-Dejerine i pseudohipertrofični Duchenne.

Osim toga, postoje varijante genetski heterogenih (raznovrsnih) oblika. Opisani su nozološki oblici miopatija sa različitim tipovima nasljeđivanja. Unutar jedne genetske varijante razlikuju se alelni nizovi (različiti oblici istog gena), uzrokovani različitim mutacijama u istom genu. U genokopijama sa sličnom kliničkom slikom moguć je povoljniji tok, dugotrajna kompenzacija, abortivni oblici i vrlo teški sa ranim invaliditetom.

Pregled na miopatiju

Karakteristični klinički znaci miopatija su simptomi mlohave paralize različitih mišićnih grupa bez znakova oštećenja motornih neurona i perifernih nerava.

Elektromiogram otkriva tipičan primarni mišićni obrazac, karakteriziran smanjenjem amplitude M-odgovora, povećanom interferencijom i polifaznim potencijalom.

Prilikom biopsije (pregled dijela mišića) otkrivaju se atrofija, masna degeneracija i nekroza mišićnih vlakana sa rastom vezivnog tkiva u njima.U nekim nozološkim oblicima otkrivaju se promjene mišićnih vlakana specifične za kongenitalne benigne strukturne miopatije. , kao što je centralna lokacija jezgara ili prisustvo uokvirenih vakuola.

Krvni testovi mogu otkriti povećanu aktivnost kreatin kinaze, aldolaze, laktat dehidrokinaze i drugih enzima.

Nivo kreatina i aminokiselina u urinu raste, a nivo kreatinina opada.

Točna dijagnoza pojedinih nozoloških oblika moguća je samo molekularno genetičkom analizom koja ima za cilj identifikaciju mutacija u određenom genu i, u nekim slučajevima, proučavanje koncentracije određenog proteina u biopsiji mišićnog vlakna.

Miopatije su nasledne bolesti i u ranim stadijumima bolesti, dijagnoza može zahtevati pregled svih članova porodice.

Opšti klinički simptomi:

• sve veća atrofija mišića ramenog i karličnog pojasa, proksimalnih udova;
• atrofija prevladava nad ozbiljnošću mišićne slabosti;
• prisutnost kompenzacijske pseudohipertrofije;
• sporo progresivni tok;
• srčana distrofija;
• prisustvo autonomnih poremećaja.

Juvenilni oblik Erb.

Ovaj oblik se nasljeđuje autosomno recesivno.

Početak bolesti javlja se u drugoj ili trećoj deceniji. I muškarci i žene obolijevaju.

Atrofija počinje mišićima karličnog pojasa i kukova i širi se na mišiće ramenog obruča i trupa. Pseudohipertrofije su rijetke. Pacijenti ustaju oslonjeni na okolne predmete - uzdižu se „ljestve“. Kao rezultat atrofije mišića leđa i trbuha, pojavljuje se zakrivljenost kičme prema naprijed - hiperlordoza, struk postaje "jasika".

Struk „ose“ i hiperlordoza kod bolesnika sa miopatijom.

Hod je poremećen - pacijenti se gegaju s jedne na drugu stranu - hod "patka". Karakteriziraju ga zaostale lopatice u obliku krila. Zahvaćeni su mišići oko usta - nemoguće je zviždati, ispružiti usne kao cev, osmeh (poprečni osmeh), usne vire (tapir usne).

Što se kasnije bolest manifestira, to povoljnije napreduje. Rani početak je težak, što dovodi do invaliditeta i nepokretnosti.

Pseudohipertrofični oblik Duchennea.

Naslijeđuje se na spolno vezan recesivan način. Najmalignija miopatija.

Počinje najčešće u prve tri godine života, a rjeđe od pet do deset godina. Dječaci su bolesni. Simptomi počinju atrofijom stražnjice, mišića karličnog pojasa i bedara. Pseudohipertrofija mišića lista javlja se rano. Proces brzo utiče na sve mišićne grupe. Djetetu je teško ustati s poda, popeti se uz stepenice ili skočiti. Kako napreduje, on postaje vezan za krevet. Javljaju se kontrakture zglobova i deformiteti kostiju. Moguć je razvoj Itsenko-Cushing sindroma (gojaznost, endokrini poremećaji). U nekim slučajevima dolazi do mentalne retardacije. U ovom obliku zahvaćeni su srčani mišić i respiratorni mišići. Pacijenti umiru od upale pluća zbog zatajenja srca.

Beckerova miopatija.

Blaga varijanta miopatije povezane sa spolom.

Počinje nakon 20. godine. Manifestira se kao pseudohipertrofija mišića potkoljenice (mišića potkoljenice). Polagano se razvija atrofija karličnog pojasa i kukova. Nema psihičkih poremećaja.

Ramena-lopatica - oblik lica Landouzi - Dezherina.

Nasljeđuje se autosomno dominantno. I dječaci i djevojčice obolijevaju.

Bolest počinje u dobi od 10-20 godina atrofijom i slabošću mišića lica. Tada se u proces uključuju mišići ramenog pojasa, ramena, mišići prsnog koša i lopatice.

Atrofija leđnih mišića kod pacijenata sa Landouzy-Dejerine miopatijom A.

Zdjelični pojas je rijetko zahvaćen. Ako je orbicularis oris mišić oštećen, pacijent ne može pravilno izgovarati samoglasnike ili zviždati. Usne postaju pseudohipertrofirane i izgledaju velike. Sa atrofijom mišića orbicularis oculi, čelo postaje glatko, zatvaranje očiju je otežano, a pacijenti spavaju otvorenih očiju. Izrazi lica postaju loši (hipomimični) - „miopatsko lice“, lice „sfinge“. Mentalne sposobnosti nisu pogođene.

Kurs je spor, pacijenti mogu dugo održavati pokretljivost i obavljati izvodljiv posao. Što ranije bolest počne, njen tok je teži. Ovaj oblik miopatije ne utječe značajno na očekivani životni vijek.

Ostali oblici miopatija su rijetki: oftalmoplegične (kao blaga verzija glenohumeralno-facijalne), distalne (distalni dijelovi udova su zahvaćeni u dobi od 40-60 godina i vrlo sporo napreduju).

Postoje i miopatije - kongenitalne - sporo progresivne: miopatija centralnog jezgra, filamentozna miopatija, centralna nuklearna miopatija, miopatija sa gigantskim mitohondrijama i neprogresivna - Oppenheimova miotonija (flacidno dijete). Razlikuju se po promjenama u strukturi mišićnih vlakana, koje se otkrivaju tijekom histološkog pregleda pod mikroskopom. Bolest je zasnovana na nedostatku različitih metaboličkih enzima. Pacijenti imaju endokrine poremećaje, disfunkciju jetre i bubrega, srčanog mišića, te smetnje vida.

Liječenje miopatija

Liječenje je simptomatsko i neučinkovito. Patogenetski tretman se razvija, mnogi instituti u različitim zemljama sprovode istraživanja na nivou gena - koristeći i matične ćelije i ćelijske kulture... ali ovo je medicina budućnosti.

Simptomatsko liječenje usmjereno je na djelovanje na metaboličke procese, posebno na proteine, normalizaciju funkcija autonomnog nervnog sistema i poboljšanje neuromišićne provodljivosti. Koriste anaboličke hormone (nerobol, retabolil, aminokiseline (glutaminska kiselina, cerebrolizin, cerakson, somazin), ATP, vitaminsku terapiju (E, B, C, nikotinska kiselina), antiholinesterazne lekove (prozerin, neuromidin). Koriste fizikalnu terapiju, a moguća je i fizička aktivnost u bazenu, fizioterapija - elektroforeza sa prozerinom, neuromidinom, nikotinskom kiselinom, stimulacija mišića, lagana masaža, ultrazvuk.U nekim slučajevima indikovana je ortopedska korekcija - cipele, korzeti.

Sve pacijente prati neurolog uz pomoć terapeuta, kardiologa i ortopeda-traumatologa.

Konsultacije sa lekarom na temu miopatije

Pitanje: da li je dijeta neophodna za miopatiju?
Odgovor: da, potrebno je jesti više svježeg povrća i voća, mlijeka, svježeg sira, jaja, ovsenih pahuljica, šargarepe, meda, orašastih plodova. Ne preporučuju se kafa, čaj, začini, alkohol, šećer, krompir, kupus.

Pitanje: Može li se miopatija liječiti matičnim ćelijama?
Odgovor: takve metode se razvijaju, možete se posavjetovati pojedinačno u klinici za matične ćelije u Moskvi

Neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

Različiti poremećaji u metabolizmu, kao i u izgradnji mišićnog tkiva, koji dovode do ograničene fizičke aktivnosti i smanjenja tjelesne snage, nazivaju se miopatijama.

Karakteristike ove bolesti uključuju sljedeće:

• Povećanje mišićav slabost.
• Slabo refleksi tetiva ili njihovo potpuno odsustvo.
• Mišićav atrofija.

Miopatije su uzrokovane genetskim faktorima i često se javljaju kod članova iste porodice.

Šta je miopatija

Miopatiju karakterizira oštećenje mišićnog tkiva i pripada neuromuskularnoj grupi bolesti. Osim skeletnih mišića, podvrgnuti su mu i miofibrili (pojedinačna vlakna), dok životinjski nervni sistem ostaje potpuno netaknut.

Bolest napreduje progresivno, što dovodi do degeneracije određenog područja mišićnog tkiva. Bolest se najčešće dijagnosticira kod djece i adolescenata. Miopatija može biti primarna ili sekundarna. Najčešći oblik bolesti je nasljedan. U drugim slučajevima, mišićna distrofija je stečenog porijekla.

Miopatiju se često miješa sa neuropatijom, ali razlika između ovih bolesti je u tome što u prvom slučaju kod pacijenta nije narušena osjetljivost udova. Sa miopatijom, još uvijek može osjećati bol, peckanje, svrab, hladnoću i vrućinu.

Klasifikacija

Tokom proteklih decenija, naučnici su identifikovali sledeće oblike bolesti.

Duchenneova miopatija

Ova vrsta bolesti je tipična za pacijente od 3 godine starosti, a ne odnosi se na žene. Oblik Duchenneove bolesti predstavlja ozbiljnu prijetnju i zdravlju i životu pacijenta.

Zahvaćeni su mišići stražnjice i kuka, što ne dozvoljava djetetu da se kreće samostalno. Ako je sposobnost hodanja moguća, tada nastaju ograničenja - dijete se ne može penjati uz stepenice, skakati i ustajati.

Bolest dovodi do deformacije kostiju, mentalne retardacije i pseudohipertrofije mišićnog tkiva potkoljenice. Moguća je disfunkcija endokrinog sistema. Duchenneova miopatija utječe na respiratorne mišiće, uzrokujući upalu pluća. To, zauzvrat, uzrokuje smrt.

Beckerova bolest

Ovaj oblik miopatije manifestira se kod onih pacijenata čija starost prelazi 20 godina. Ova vrsta bolesti se smatra blagim oblikom. Mentalno zdravlje nije pogođeno. Zahvaćeni su mišići karlice i bedara. Hipertrofija se javlja u mišićnom tkivu teladi.

Erb shape

Ovaj oblik ima i drugi naziv – maloljetni. Pogađa i muškarce i žene starije od 25 godina. U nekim slučajevima, Erbova miopatija se javlja u dobi od 20 godina.

Za ovaj oblik bolesti karakteristična je zakrivljenost kičme koja se postiže atrofijom mišića karlice i trupa. Lopatice postaju poput krila, a prilikom kretanja osoba počinje da se gega. Mišići u predjelu usta atrofiraju. Pseudohipertrofija kod Erbovog oblika se u većini slučajeva ne manifestira, ali postoje izuzeci.

Erbova miopatija, koja se javlja u ranoj dobi, dovodi do potpune nepokretnosti. Kod pacijenata kod kojih se ovaj oblik bolesti manifestira u odrasloj dobi, uočava se blagi tok.

Landouzy-Dejerine miopatija

Kao i prethodni oblik, Landouzi-Dejerine pogađa i muškarce i žene. Bolest se može pojaviti ne samo kod odraslih, već i kod djece starije od 10 godina. Prvo, miopatija se javlja u mišićima lica, a zatim prelazi na mišiće ramena i prsa. Zbog oštećenja mišićnog tkiva koje se nalazi u području oko, pacijenti su primorani da spavaju otvorenih očiju.

Hipertrofija se javlja na usnama, ograničavajući funkcije izraza lica. Landouzy-Dejerineova bolest napreduje sporo, ali ne ugrožava život pacijenta. Mentalne sposobnosti nisu negativno pogođene.

Kugelberg-Welanderova forma

Miopatija pogađa djecu od 2 do 15 godina. Talas pada na donje udove i karlicu. U ovim područjima se opaža mišićna slabost. Ova pojava je progresivna, sve do nemogućnosti pokretanja nogu.

U rijetkim slučajevima zahvaćeni su gornji ekstremiteti. Pacijent ima poteškoće pri ustajanju sa stolice, kao i pri hodanju uz stepenice. Nestabilnost pri hodu, koja često dovodi do padova, karakteristična je za ovaj oblik bolesti. Hod pacijenta liči na "pačji korak".

Charcot-Marie

Ovom obliku bolesti podložni su i djeca i odrasli, jer se javlja u dobi između 15 i 30 godina. Općenito je prihvaćeno da se Charcot Marie javlja kod oba spola, ali statistika pokazuje da najčešće obolijevaju muškarci.

Nastaju promjene u mišićnom tkivu uzrokovane neurološkim poremećajima. Lezija se javlja u određenim mišićnim grupama donjih ekstremiteta.

Tkivo se može djelimično ili potpuno raspasti (druga opcija je moguća u kasnoj fazi). Bolest negativno utječe na kičmenu moždinu, zbog čega pacijent ne može stajati na jednom mjestu. Izvana, ovo ponašanje može izgledati čudno.

Uzroci

Miopatije se dijele na primarne i sekundarne. Primarni tip se javlja bez obzira na vanjske utjecaje na organizam, jer je nasljedan. Ako neko od roditelja ili bliskih rođaka u porodici ima ovu dijagnozu, onda postoji velika vjerovatnoća da će se bolest prenijeti na novu generaciju.

Primarna miopatija se može javiti kod osobe u dobi od 3 godine, ili tokom puberteta. Svaki oblik miopatije koji nastaje u pozadini lošeg naslijeđa teško se liječi i ima težak tok. Bolest se osjeća čak i tokom dojenja.

Dijete nije u stanju da vrišti glasno, kao što to čine njegovi vršnjaci. Njegovim pokretima dominiraju tromi pokreti. Proces hranjenja je težak, jer zbog slabih mišića lica nije moguće čvrsto obaviti usne oko bradavice.

Sekundarni oblik miopatije izazivaju druge bolesti. Uzrok je najčešće:

Poremećaji metabolizma lipida u mišićima, metabolizma glikogena i metabolizma purina također mogu uzrokovati razvoj miopatije.

Simptomi

Glavna karakteristika većine oblika miopatija je progresivna slabost koja se javlja u mišićima udova, kao i umor koji nastaje nakon kratke fizičke aktivnosti. Slabost se povećava svake godine, razvijajući se u atrofiju mišića.

Udovi se deformišu, ograničavajući kretanje pacijenata. Teško je samostalno ustati sa stolice, kretati se uz stepenice, a također postaje nemoguće trčati i skakati.

Pacijent ima lopatice u obliku krila. Ramena se praktički ne podižu, a stomak je stalno izbočen naprijed. Osoba koja boluje od miopatije kreće se ljuljajući se s jedne strane na drugu.

Patološke promjene se javljaju simetrično u mišićima udova i trupa. Proksimalni dijelovi ruku i nogu su podložniji atrofiji, što doprinosi hipertrofiranom izgledu njihovih distalnih dijelova. Ovo je posebno uočljivo u predjelu potkolenice.

Osim sve veće slabosti, refleksne funkcije tetiva nestaju. Tonus mišića se smanjuje, što dovodi do periferne paralize. Zbog ograničenja pokreta tijela dolazi do kontraktura zglobova.

Miopatija pogađa mišiće lica, čineći neke pokrete lica nemogućim. Pacijent ne može zviždati, mrštiti se, smiješiti se ili stisnuti usne. Moguć je loš izgovor samoglasnika, jer bolest narušava rad usnih mišića.

Moguće pogoršanje rada respiratornih mišića. To dovodi do respiratorne insuficijencije, kao i kongestivne upale pluća. U nekim slučajevima postoje:

• kardiomiopatija;
• Otkazivanje Srca;
• disfagija mišića ždrijela i larinksa;
• miopatski rez larinksa.

Kod miopatije pati ne samo fizička komponenta tijela, već i psihička. Pacijent prestaje adekvatno da rasuđuje, njegovo ponašanje postaje nemirno. Takve promjene nisu tipične za sve oblike bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza miopatije postavlja se kontaktiranjem neurologa. Glavne metode za određivanje bolesti su:

• ENG(elektroneurografija).
• EMG(elektromiografija).

Provođenje oba postupka omogućava da se miopatija ne miješa s bolestima slične prirode:

• infektivna mijelopatija;
• kršenje cirkulacije u kralježnici;
• tumor kičmene moždine;
• mijelitis.

Koristeći EMG, možete snimiti promjene koje se javljaju u mišićnom tkivu. Prisutnost velikog broja kratkih vrhova ukazuje na progresivan proces, što omogućava precizno postavljanje ove dijagnoze.

Dijagnoza miopatije postavlja se laboratorijskim testovima. Na primjer, povećani nivoi aldolaze, AST, LDH, CPK i drugih enzima u krvi mogu se otkriti biohemijskom analizom. Test urina određuje količinu kreatina. Ako je povećan, onda je to siguran pokazatelj miopatije.

Da bi se utvrdio oblik bolesti, radi se biopsija mišićnog tkiva. Ovo omogućava utvrđivanje prisutnosti raspršenih atrofiranih miofibrila. Također možete primijetiti kako se mišićno tkivo zamjenjuje vezivnim ili masnim tkivom. Poređenjem histohemijskih, molekularno genetičkih i imunobiohemijskih analiza moguće je precizno odrediti bolest i njen oblik.

Dijagnoza oštećenja srčanog mišića vrši se konsultacijom kardiologa, kao i EKG i ultrazvučnim zahvatima. Ukoliko postoje simptomi upale pluća, pacijent se upućuje pulmologu i radi mu i rendgenski snimak pluća.

Tretman

Proces liječenja odvija se propisivanjem glukokortikosteroidnih lijekova pacijentu. Najefikasnijim se smatra prednizolon čija je dnevna doza oko 100 mg. Nakon željenog efekta (pojava snage u mišićima), njegova doza se smanjuje na 15 mg, ali to se radi postepeno.

U teškim slučajevima, pacijentu se propisuje pulsna terapija metilprednizolonom. Uzimanje hormonskih lijekova izaziva mnoge nuspojave, pa se glukokortikosteroidi ne propisuju nekim pacijentima.

Ako su glukokortikosteroidi beskorisni, pacijentu se propisuje:

• Metotreksat;
• Ciklofosfamid;
• Cyclosporine;
• Azatioprin.

Za Charcot-Marie formu, postupak liječenja je sljedeći:

• B vitamini su propisani;
• provesti ATP;
• provoditi sesije fizikalne terapije;
• dati transfuziju krvi;
• propisati terapiju vježbanja i postupke masaže;
• propisuju se antiholinesterazni lijekovi.

Kod opuštenih stopala pacijentu se propisuju ortopedske cipele. Fizička aktivnost je isključena.

Duchenneov oblik je praktički neizlječiv, kako njegov tok napreduje, a stanje pacijenta se stalno pogoršava.

Pacijentu se propisuje terapija koja ima za cilj održavanje stanja i usporavanje napredovanja bolesti. Sastoji se od primanja:

• Vitamini B, E;
• oksazil;
• Amino kiseline;
• Pripravci kalcija;
• Galantamine;
• Anabolički hormoni.

Postupak liječenja odvija se u kursevima pod stalnim nadzorom ljekara. Uzimanje glukokortikosteroidnih lijekova može produžiti život za nekoliko godina.

Posljedice i komplikacije

Zbog slabe pokretljivosti i slabosti mišića razvija se:

• Zatajenje disanja (sa oštećenjem respiratornih mišića).
• Otkazivanje Srca.
• Kongestivna pneumonija (zbog nakupljanja krvi u plućima).
• Kardiomiopatija.
• Zatvor.
• Rachiocampsis.

Pacijentu je teško da se kreće. Slabost napreduje, postepeno se pretvara u paralizu. Postaje teško žvakati i gutati hranu. Mogućnost smrti se povećava svakog mjeseca.

Prognoza

Pojava miopatije u djetinjstvu znači veliku vjerovatnoću smrti. Ako se bolest pojavi u starijoj dobi, prognoza može biti povoljna.

Značajnu ulogu ima razvoj bolesti i područje koje pokriva. Ako su zahvaćeni vitalni organi (jetra, srce, bubrezi), bolest postaje teška, što najčešće dovodi do smrti.

Sekundarne miopatije imaju pozitivniju prognozu, jer pravovremena identifikacija i otklanjanje uzroka bolesti doprinosi regresiji patologije.

Sadržaj

Slabost mišića koja ne prolazi nakon odmora, mlohavi i mlohavi mišići, atrofija mišićnog tkiva, zakrivljenost kralježnice - ovi simptomi karakteriziraju miopatiju. Ova bolest pogađa bilo koju životnu dob i može se manifestirati u različitim stupnjevima težine - od manjih problema s kretanjem do potpune paralize. Miopatija mišića je neizlječiva i smatra se progresivnom bolešću, ali se njen razvoj može usporiti. Najvažnije je na vrijeme postaviti dijagnozu i započeti terapiju.

Pregled miopatije

Neuromuskularne bolesti kod kojih se uočavaju distrofične lezije određenih mišića, praćene stalno progresivnom degeneracijom mišićnog tkiva, nazivaju se miopatijama. Patologija se razvija zbog:

• poremećaji u funkcionisanju mitohondrija, koji osiguravaju oksidaciju organskih spojeva i energiju koja nastaje njihovim razgradnjom koriste za daljnje djelovanje;
• destruktivne promjene u strukturi miofibrila, koje osiguravaju kontrakciju mišićnih vlakana;
• poremećaji u proizvodnji proteina i enzima koji reguliraju metabolizam u mišićima i doprinose stvaranju mišićnih vlakana;
• promjene u funkcionisanju autonomnog nervnog sistema koji reguliše rad unutrašnjih organa, endokrinih žlezda, limfnih i krvnih sudova i odgovoran je za adaptivne reakcije.

Takvi poremećaji uzrokuju degenerativne promjene mišićnih vlakana, atrofiju miofibrila, koje zamjenjuje vezivno i masno tkivo. Mišići gube sposobnost kontrakcije, slabe i prestaju da se aktivno kreću. Fizička aktivnost ne može vratiti snagu atrofiranim mišićima, jer njihova slabost nije posljedica „nerazvijenosti“, već zbog sistemskih promjena na molekularnom nivou, koje su dovele do poremećaja biohemijskih procesa u mišićnom tkivu, određenih veza između stanica. oslabljen ili odsutan.

Mišići kod miopatije su neravnomjerno oslabljeni, pa se pri fizičkom stresu ne koriste slabija područja mišićnog tkiva, što dovodi do ubrzane atrofije. Istovremeno, jači mišići preuzimaju cjelokupno opterećenje. U početku, nakon fizičkog vježbanja, osoba može osjetiti poboljšanje, ali onda se tonus "napumpanih" mišića smanjuje, a stanje se pogoršava. Ponekad dolazi do potpune imobilizacije.

Vrste miopatija

U većini slučajeva, patologija je nasljedne prirode (primarna), pa se stoga dijagnosticira kod male djece. Ređe je bolest posledica neke bolesti (stečene ili sekundarne patologije). Postoji mnogo vrsta miopatija, čija se klasifikacija temelji na uzroku koji je izazvao destruktivne promjene u mišićnom tkivu. Uobičajena opcija je pristup prema kojem se razlikuju sljedeće vrste bolesti:

Na osnovu lokacije lezije, miopatija se dijeli na tri tipa. Distalnu mišićnu distrofiju karakterizira oštećenje mišića ruku i nogu. U proksimalnom obliku zahvaćeno je mišićno tkivo bliže centru, torzo. Treća opcija je mješovita, kada su zahvaćeni mišići koji se nalaze na različitim udaljenostima. Druga vrsta klasifikacije je prema lokaciji:

• facioskapulohumeralna mišićna distrofija;
• ud-pojas (Erb-Roth bolest kuka);
• očna miopatija – bulbarno-oftalmoplegični oblik;
• distalna miopatija je bolest završnih dijelova ruku i nogu (šake, stopala).

Razlozi za razvoj bolesti

Miodistrofija je drugo ime za genetsku miopatiju. Defektni gen može biti recesivan ili dominantan. Razvoj patologije mogu potaknuti vanjski faktori:

• infekcije – gripa, ARVI, pijelonefritis, bakterijska pneumonija;
• teške ozljede - višestruko oštećenje tkiva i organa, fraktura zdjelice, traumatska ozljeda mozga;
• trovanja;
• jaka fizička aktivnost.

Stečena bolest može se razviti zbog problema sa endokrinim sistemom (hipotireoza, tireotoksikoza, hiperaldosteronizam, dijabetes melitus). Uzrok sekundarne miopatije može biti:

• teške kronične bolesti (srce, bubrezi, zatajenje jetre, pijelonefritis);
• maligne ili benigne neoplazme;
• avitaminoza;
• malapsorpcija (probavni poremećaj u tankom crijevu);
• trudnoća (Becker miopatija);
• fraktura karlice;
• bronhitis;
• sklerodermija (sistemska bolest zasnovana na poremećenoj mikrocirkulaciji, koja se manifestuje zadebljanjem i otvrdnjavanjem vezivnog tkiva i kože, oštećenjem unutrašnjih organa);
• stalna depresija;
• alkoholizam, ovisnost o drogama, zlouporaba supstanci, opasna proizvodnja i drugi čimbenici pod utjecajem kojih dolazi do stalne intoksikacije tijela;
• salmoneloza (crijevna infekcija).

Simptomi miopatija

Gotovo sve vrste miopatija razvijaju se postupno. U početku se bolest manifestira blagom slabošću mišića u rukama i nogama, bolovima, bolovima u tijelu i brzim zamorom nakon kratke šetnje ili drugog manjeg napora. Tokom nekoliko godina mišići značajno oslabe, što pacijentima otežava dizanje sa stolice, penjanje po stepenicama, trčanje, skakanje, javlja se pačji hod. Distrofične promjene na udovima javljaju se simetrično, mijenjajući ih u veličini, ističući ih na pozadini drugih dijelova tijela.

Istovremeno s gubitkom snage, refleksi tetiva blijede, mišićni tonus se smanjuje - razvija se periferna mlitava paraliza, koja s vremenom može dovesti do potpune imobilizacije. Nedostatak aktivnih pokreta dovodi do gubitka pokretljivosti zglobova. Zakrivljenost kičme je moguća zbog nemogućnosti mišića da podupru tijelo u željenom položaju.

Znakovi nekih oblika

Najčešći oblik miopatije je Duchenne-Beckerova bolest, koju karakterizira teška bolest i visoka smrtnost. Ovo je nasljedna patologija čiji se početni simptomi često javljaju u prve tri godine života. Bolest počinje atrofijom mišića zdjelice i proksimalnih nogu, što rezultira pseudohipertrofijom mišića lista i zakrivljenošću kralježnice. Moguća oligofrenija. U 90% slučajeva zahvaćeni su respiratorni mišići i kardiovaskularni sistem, što može uzrokovati smrt.

Erbova miopatija se osjeća u dobi od dvadeset do trideset godina. Destruktivni procesi prvo pogađaju mišiće bedara, karličnog pojasa i struka, a zatim brzo prelaze na ramena i torzo. Udovi gube pokretljivost, postaju mršavi, pojavljuje se pačji hod, mijenja se izgled nogu. Ako se deformitet pojavi u mladoj dobi, moguća je rana nepokretnost. Starije osobe lakše podnose bolest i dugo održavaju fizičku aktivnost. Ostale komplikacije su respiratorna insuficijencija, intervertebralna kila, koja može dovesti do smrti.

Landouzy Dejerine miopatija poznata je kao glenohumeralna patologija lica. Prvi znaci bolesti javljaju se u dobi od deset do dvadeset godina u vidu oštećenja mišića oko očiju i usta. S vremenom se distrofija širi na ramena, nadlaktice, prsa, noge i trbušne mišiće. Može se uočiti fiksacija zglobova u jednom položaju, blagi gubitak sluha i patološki procesi u retini. Pacijent ostaje dugo radno sposoban, iako su mogući problemi sa srcem i disanjem.

Očna miopatija je spušteni kapak, ograničena pokretljivost očnih jabučica i pigmentna degeneracija retine. Patologija dovodi do problema s vidom, poteškoća pri otvaranju i zatvaranju očiju. Nakon nekoliko godina degenerativni procesi se mogu proširiti na lice i rameni pojas, te zahvatiti mišiće ždrijela. U većini slučajeva bolest se razvija nakon četrdesete godine života.

Dijagnostika

Nakon što ste otkrili simptome bolesti, morate se obratiti neurologu. Za postavljanje dijagnoze, liječnik propisuje sljedeće vrste pregleda:

• opća analiza krvi;
• biohemijsko ispitivanje plazme na AST, ALT, LDH, CPK, kreatinin, čiji se nivo povećava s mišićnom distrofijom;
• biopsija mišićnog tkiva za određivanje vrste patologije i stupnja oštećenja;
• elektroneurografija (ENG), elektromiografija (EMG) - procjenjuje stanje mišića, živaca, prijenos signala.

Da bi se utvrdilo stanje kardiovaskularnog sistema, lekar propisuje konsultacije sa kardiologom, elektrokardiografiju i ultrazvučni pregled srca. Ako sumnjate na probleme sa respiratornim sistemom ili razvoj upale pluća, potrebno je da napravite rendgenski snimak pluća i da se podvrgnete pregledu kod pulmologa. Da bi se razjasnila dijagnoza, može se propisati magnetna rezonanca.

Liječenje miopatije

Terapija stečene miopatije usmjerena je na suzbijanje bolesti koja je izazvala patologiju. Liječenje nasljedne bolesti je u fazi proučavanja i naučnih eksperimenata. U kliničkoj praksi koristi se simptomatska terapija koja ima za cilj uklanjanje simptoma bolesti i poboljšanje mišićnog metabolizma. U tu svrhu propisuju se sljedeći lijekovi:

• Vitamini B1, B6, B12, E.
• ATP (adenozin trifosforna kiselina) - normalizuje metaboličke procese u srčanom mišiću, stimuliše energetski metabolizam, smanjuje nivo mokraćne kiseline, povećava aktivnost sistema za transport jona u ćelijskim membranama.
• Glutaminska kiselina je lijek iz grupe aminokiselina. Učestvuje u metabolizmu ugljenih hidrata i proteina, pospešuje rad skeletnih mišića, aktivira oksidativne procese, neutrališe i uklanja amonijak iz organizma.
• Antiholinesterazni lijekovi (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) su inhibitori enzima holinesteraze, koji je uključen u funkciju mišića u fazi opuštanja mišića.
• Anabolički steroidi (metandienon, nandrolon dekanoat) - ubrzavaju obnovu i formiranje mišićnih struktura, tkiva i ćelija.
• Preparati kalcijuma i kalijuma – obezbeđuju pojavu električnog potencijala i nervnih impulsa u mišićnim vlaknima i nervnim ćelijama, obezbeđujući kontrakciju mišića.
• Tiamin pirofosfat – pospješuje metabolizam ugljikohidrata i koristi se kao dio kompleksne terapije.

Uz liječenje lijekovima, propisuje se masaža, fizioterapija (ultrazvuk, elektroforeza s neostigminom, iontoforeza s kalcijem) i specijalna gimnastika. Vježbe tjelovježbe trebaju biti nježne kako ne bi preopteretile oslabljene mišiće. Možda ćete morati konzultirati ortopeda, nakon čega trebate odabrati ortopedske korektivne uređaje (cipele, korzeti).

Video

Pronašli ste grešku u tekstu?
Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i sve ćemo popraviti!

Miopatija se odnosi na čitavu grupu bolesti mišićnog tkiva, uglavnom skeletnih mišića, koje karakterizira uporan i progresivan metabolizam u njemu. Kao rezultat ovih poremećaja, mišići postupno gube svoju funkciju, sve do potpunog poraza - osoba u početku razvija mišićnu slabost, sve do potpunog ograničenja pokretljivosti i nemogućnosti da vodi aktivan život.

Kako se miopatija manifestuje u ranoj i kasnoj fazi bolesti?

Bolest miopatija se razvija postepeno, u prvim fazama simptomi bolesti mogu biti izbrisani . Osoba slabost mišića može pripisati umoru, posljedicama drugih bolesti itd.

Na samom početku razvoja miopatije, liječnici također mogu pogrešno protumačiti simptome i postaviti potpuno različite dijagnoze.

Dakle, koji su simptomi miopatije?

• Slabost mišića , što je trajno. Nakon odmora, slabost ostaje ili se može smanjiti, ali samo neznatno.
• Karakteriziran je daljnji razvoj miopatije stanjivanje ili atrofija mišića – postaju neaktivni i mršavi. Kao rezultat bolesti mogu patiti pojedinačni mišići ili mišićne grupe (na primjer, samo mišići natkoljenice ili mišići gornjeg torakalnog dijela), ili svi mišići tijela u isto vrijeme.
• Tonus mišića je znatno smanjen – mišići mogu biti veoma tromi, pojavljuje se njihova mlohavost.
• Zbog slabosti mišićnog korzeta kao posljedica miopatije, osoba se razvija - to može biti kifoza, lordoza, skolioza, koje s vremenom napreduju.
• Na pozadini stanjivanja mišića u određenim dijelovima tijela, mišići s normalnom funkcijom izgledaju uvećani - tzv. pseudohipertrofija .

Dijagnoza miopatije ima svoje faze:

1. Zbirka anamneze.
2. Neurološki pregled i procjena mišićnog tonusa.
3. Procjena hoda i refleksa udova.
4. Dijagnoza deformiteta kostiju skeleta, posebno kičme.
5. Laboratorijski testovi - analiza krvi na nivo kreatin kinaze i hormona štitnjače.
6. Biopsija mišića je histološki pregled činjenice o distrofiji mišićnih vlakana.
7. Genetske studije za identifikaciju nasljednih faktora u razvoju bolesti.

Uzroci miopatije

Među glavnim faktorima koji uzrokuju nastanak miopatija, poznati su:

• Nasljedna priroda miopatije .
• Genetski defekt - zbog nedostatka jednog od važnih enzima koji osiguravaju normalan metabolizam u mišićima.
• Poremećaji hormonskog sistema – na primjer, tireotoksikoza.
• Razne sistemske bolesti i patologije vezivnog tkiva – na primjer, skleroderma.

Oblici miopatije:

Zbog uzroka bolesti Primarne i sekundarne miopatije se razlikuju:

Primarne miopatije – To su bolesti koje se samostalno javljaju (najčešće nasljedne).
Ova grupa uključuje:

• Kongenitalne miopatije(beba se rađa slaba, ne može glasno da vrišti i dobro se začepi).
• Miopatije u ranom djetinjstvu(pojavljuje se u dobi od 5-10 godina).
• Juvenilne miopatije– javljaju se tokom puberteta.

Sekundarne miopatije su posljedica i simptom drugih bolesti ili stanja – na primjer, intoksikacija, poremećaji endokrinog sistema).

Prema stepenu mišićne slabosti razlikuju se:

• Uglavnom proksimalne miopatije – manifestuje se slabošću mišića koji se nalaze bliže telu na udovima (butine, ramena).
• Distalne miopatije – uočava se slabost u mišićima koji se nalaze dalje od tijela (potkoljenice, podlaktice i šake).
• Mješovite miopatije , koji kombinuju distalne i proksimalne miopatije.

Savremene metode lečenja

Nasljedna miopatija ne može se izliječiti - moguće je samo oslabiti glavne simptome i napredovanje bolesti. U pravilu se pacijentu propisuju ortoze za podupiranje kralježnice. Za miopatiju su indicirane posebne terapeutske vježbe i vježbe disanja.

Za miopatiju endokrine prirode- u slučaju hiperfunkcije štitne žlijezde, pacijentu se propisuje liječenje antagonistima tireoidnih hormona - tireostaticima.

Sekundarna miopatija zbog bolesti vezivnog tkiva (skleroderma) zahtijeva liječenje citostaticima i steroidnim hormonima.

Za sve vrste miopatija pacijentima se propisuje proteinsko-mineralna dijeta, a najefikasniji postupci su masaža, trljanje zahvaćenih područja, balneoterapija i kupke.

Ne postoje hirurške metode liječenja miopatije, jer bolest u svakom slučaju napreduje. Jedini ispravan način je da se prepiše pacijentu ortopedski korzeti na samom početku bolesti za održavanje kičme i sprečavanje njenog zakrivljenja. Korzeti mogu biti individualno dizajnirani i odabrani od strane ortopedskog hirurga.