تسبب متلازمة جيلبرت أعراضًا. متلازمة جيلبرت: الأعراض والأسباب والعلاج

20.10.2020

متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي وراثي خفيف حيث لا يستطيع الجسم معالجة البيليروبين بشكل صحيح، وهو منتج نفايات مصفر يتشكل عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء القديمة أو البالية (انحلال الدم). عموما لا يعتبر مرضا بسبب طبيعته الحميدة.

يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة جيلبرت من ارتفاع مستويات البيليروبين (فرط بيليروبين الدم) بسبب انخفاض مستويات إنزيم الكبد المحدد اللازم للتخلص منه. لا يعاني معظم الأشخاص المصابين من أي أعراض (بدون أعراض) أو فقط اصفرار خفيف في الجلد والأغشية المخاطية وبياض العينين (اليرقان).

قد لا يظهر اليرقان حتى سن المراهقة. تزداد مستويات البيليروبين بعد الإجهاد والتوتر واستهلاك الكحول أثناء الجفاف والصيام والعدوى. يصاب بعض الأشخاص باليرقان فقط عند تحفيز إحدى هذه الحالات.

اختلال وظائف الكبد الدستورية
اليرقان غير الانحلالي العائلي
متلازمة جيلبرت ليريبولاي
مرض جيلبرت
فرط بيليروبين الدم I
مرض مولينغراخت
بيليروبين الدم الحميد غير المقترن

العلامات والأعراض

على الرغم من أن متلازمة جيلبرت تظهر بعد الولادة بفترة قصيرة، إلا أنها في بعض الأحيان لا يتم التعرف عليها لسنوات عديدة. تحدث نوبات اليرقان الخفيف عند الشباب، وهي أكثر شيوعًا عند الرجال مقارنة بالنساء. غالبًا ما يتم تفويت نوبات اليرقان.

يرتبط مرض جيلبرت بتقلبات في مستوى البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). تزداد مستويات البيليروبين مع الإجهاد أو الإصابة أو الجفاف أو الصيام أو العدوى أو التعرض للبرد. بالنسبة للعديد من الأشخاص، يظهر اليرقان فقط عندما يؤدي أحد هذه المحفزات إلى زيادة مستويات البيليروبين.

قد تشمل الأعراض المحتملة الأخرى التعب والضعف وآلام البطن والغثيان والإسهال.

قد يعاني المرضى من آثار جانبية أكثر من بعض الأدوية، مثل إرينوتيكان.

لا يعتقد الباحثون أن هذه الأعراض مرتبطة بزيادة البيليروبين في الدم وقد تحدث لأسباب أخرى، مثل القلق بشأن التشخيص.

الأسباب

تُورث متلازمة جيلبرت كصفة جسمية متنحية. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال مجموعة الجينات الخاصة بسمة معينة الموجودة على الكروموسومات الواردة من الأب والأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير طبيعي لنفس السمة من كل من الوالدين. إذا تلقى الشخص جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.

تبلغ نسبة الخطر بالنسبة للوالدين الحاملين لتمرير الجين المعيب ولكل منهما 25٪ للطفل في كل حمل.

تبلغ نسبة خطر إنجاب طفل حامل للمرض 50% مع كل حمل.

إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المحددة هي 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للرجال والنساء.

لتعلم المزيد جميع ملامح متلازمة كليبل ترينوناي ويبر

قرر الباحثون أن مرض جيلبرت ناجم عن طفرات في جين UGT1A1، الموجود على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 2 (2q37). تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الوراثية. تحتوي الخلايا في جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع تحديد الكروموسومات الجنسية X وY.

لدى الأولاد كروموسوم X واحد وصبغي Y واحد، ولدى الفتيات كروموسومان X. يحتوي كل كروموسوم على ذراع قصيرة تسمى "p" وذراع طويلة تسمى "q".

وتنقسم الكروموسومات إلى مجموعات عديدة، يتم ترقيمها. على سبيل المثال، يشير "الكروموسوم 2q37" إلى النطاق 37 الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم الثاني. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجينات الموجودة على كل كروموسوم.

يحتوي جين UGT1A1 على تعليمات لصنع (ترميز) إنزيم الكبد المعروف باسم يوريدين ثنائي فوسفات جلوكورونوسيل ترانسفيراز-1A1 (UGT1A1). هذا الإنزيم ضروري لتحويل (الاقتران) وإفراز البيليروبين من الجسم.

الانزيمات

ويحدث اليرقان الخفيف المصاحب لمتلازمة جيلبرت بسبب انخفاض كمية هذا الإنزيم، مما يؤدي إلى تراكم البيليروبين غير المقترن في الجسم. البيليروبين هو صبغة صفراء برتقالية اللون، وهي في المقام الأول نتيجة ثانوية للانهيار الطبيعي (انحطاط) خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم).

يدور البيليروبين في الجزء السائل من الدم (البلازما) المرتبط ببروتين يسمى الألبومين. يسمى البيليروبين غير المقترن، وهو غير قابل للذوبان في الماء (غير قابل للذوبان في الماء).

عادة، يتم امتصاص البيليروبين غير المقترن بواسطة خلايا الكبد وتحويله بواسطة الإنزيم UGT1A1 إلى شكل غلوكورونيدات البيليروبين القابلة للذوبان في الماء (البيليروبين المترافق)، والتي يتم بعد ذلك إفرازها في الصفراء.

يتم تخزين الصفراء في المرارة، وتمر عبر القناة الصفراوية المشتركة، ثم عبر الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر)، مما يساعد على عملية الهضم. تتم إزالة معظم البيليروبين من الجسم عن طريق البراز.

يحتفظ الأفراد المصابون بمتلازمة جيلبرت بحوالي ثلث نشاط إنزيم UGT1A1 الطبيعي ويكونون قادرين على اقتران ما يكفي من البيليروبين لمنع تطور الأعراض. ومع ذلك، في بعض الحالات، خاصة عندما يكون الشخص المصاب صائمًا أو يعاني من الجفاف أو مريضًا، قد يتطور اليرقان الخفيف.

انتشار

يتم تشخيص متلازمة جيلبرت عند الرجال أكثر من النساء. يؤثر هذا الاضطراب على حوالي 3-7 بالمائة من الأشخاص في عموم السكان. تؤثر متلازمة جيلبرت على الأشخاص من جميع الأجناس.

موجود عند الولادة ولكن قد يظل غير مشخص حتى أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات. تم وصف متلازمة جيلبرت لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1901.

الانتهاكات ذات الصلة

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة جيلبرت. المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

متلازمة كريجلر نجار

وهو مرض وراثي نادر يتميز بارتفاع مستويات البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). البيليروبين هو منتج نفايات أصفر اللون يتشكل عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء القديمة أو البالية (انحلال الدم).

الأفراد الذين يعانون من متلازمة كريجلر نجار يصابون بفرط بيليروبين الدم في غياب انحلال الدم المفرط. تحدث مستويات البيليروبين المرتفعة لأن المصابين يفتقرون إلى إنزيم كبد محدد ضروري لتحويل (الاقتران) وإفراز البيليروبين لاحقًا.

لتعلم المزيد التثلث الصبغي × الكروموسوم

السمة المميزة لمرض كريجلر نجار هي الاصفرار المستمر للجلد والأغشية المخاطية وبياض العينين (اليرقان). هناك شكلان من هذا الاضطراب: متلازمة كريجلر نجار من النوع الأول، والتي تتميز بالغياب شبه الكامل للنشاط الأنزيمي UGT1A1 والأعراض الشديدة؛ كريغلر نجار من النوع الثاني، يتميز بنشاط إنزيمي جزئي وأعراض أخف.

تُورث متلازمة كريغلر-نجار كصفة جسمية متنحية. في كلا النوعين من متلازمة كريغلر نجار، يحدث اليرقان بشكل مستمر وبشكل أكثر كثافة مما هو عليه في متلازمة جيلبرت.

متلازمة الدوار

اضطراب أيضي وراثي نادر للغاية يتميز بوجود كمية زائدة من البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). يحدث فرط بيليروبين الدم بسبب ضعف تخزين البيليروبين في الكبد. في معظم الحالات، لا تظهر على المصابين أي أعراض لهذا الاضطراب (بدون أعراض).

في بعض الأحيان يكون هناك اصفرار مستمر في الجلد والأغشية المخاطية وبياض العينين (اليرقان). على عكس متلازمات كريجلر نجار أو مرض جيلبرت، فإن الأفراد المصابين لديهم مستويات عالية من البيليروبين المترافق. يُعتقد أن متلازمة روتور موروثة كصفة جسمية متنحية.

متلازمة دوبين جونسون

مرض كبدي وراثي نادر يتميز بارتفاع مستويات البيليروبين في الدم (فرط بيليروبين الدم). العرض الوحيد في معظم الحالات هو الاصفرار المستمر للجلد والأغشية المخاطية وبياض العين (اليرقان). يتم تشخيصه عادة بعد البلوغ. في حالات نادرة، يتضخم الكبد أو الطحال (تضخم الكبد).

مثل متلازمة روتور، وعلى عكس متلازمات كريغلر نجار أو جيلبرت، فإن المستويات العالية من البيليروبين المترافق تميز هذا الاضطراب. يتم توريث متلازمة دوبين جونسون كاضطراب جسمي متنحي.

التشخيص

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة جيلبرت عندما يكشف الدم المأخوذ لإجراء اختبار صحي روتيني أو حالة أخرى مثل العدوى عن مستويات مرتفعة بشكل طفيف من البيليروبين.

نظرًا لأن مستويات البيليروبين تتقلب، فإن اختبارات الدم لا تظهر دائمًا ارتفاع البيليروبين. لقد ثبت أن مرض جيلبرت يرتبط بوجود فرط بيليروبين الدم في غياب انحلال الدم (التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء) أو تلف هيكلي للكبد.

علاج

في معظم الحالات، لا يسبب الاضطراب أي أعراض ولا يتطلب أي علاج. اليرقان الخفيف الذي يظهر لا يسبب أي مشاكل. تعتبر متلازمة جيلبرت حالة خفيفة وغير ضارة (حميدة) وترتبط بمتوسط العمر المتوقع الطبيعي.

يمكن اكتشاف ظهور صبغة صفراء على الجلد أو العينين بعد تناول مجموعة واسعة من الأطعمة والمشروبات الكحولية من قبل الشخص نفسه أو بناءً على طلب من الآخرين. من المرجح أن تكون مثل هذه الظاهرة أحد أعراض مرض مزعج وخطير إلى حد ما - متلازمة جيلبرت.

يمكن للطبيب (من أي تخصص) أن يشك في نفس المرض إذا جاء لرؤيته مريض ذو لون جلد مصفر أو إذا أجرى اختبارات الكبد أثناء الفحص.

ما هي متلازمة جيلبرت

ننصحك بقراءة:

المرض المعني هو أمراض الكبد الحميدة المزمنة، والتي تكون مصحوبة بتغير لون أصفر دوري للجلد وصلبة العين وأعراض أخرى. مسار المرض يشبه الموجة - لفترة معينة من الزمن لا يشعر الشخص بأي تدهور في الصحة، وأحيانا تظهر جميع أعراض التغيرات المرضية في الكبد - يحدث هذا عادة مع الاستهلاك المنتظم للدهون والتوابل والأطعمة الدهنية. الأطعمة المالحة والمدخنة والمشروبات الكحولية.

ترتبط متلازمة جيلبرت بخلل جيني ينتقل من الآباء إلى الأطفال. بشكل عام، لا يؤدي هذا المرض إلى تغيرات حادة في بنية الكبد، كما هو الحال على سبيل المثال مع تليف الكبد التدريجي، ولكن يمكن أن يكون معقدًا بسبب تكوين حصوات المرارة أو العمليات الالتهابية في القنوات الصفراوية.

هناك خبراء لا يعتبرون متلازمة جيلبرت مرضا على الإطلاق، ولكن هذا خاطئ إلى حد ما. والحقيقة هي أنه مع هذا المرض هناك انتهاك لتخليق الانزيم الذي يشارك في تحييد السموم. إذا فقد العضو بعض وظائفه، فإن هذه الحالة تسمى مرضًا في الطب.

اللون الأصفر للجلد في متلازمة جيلبرت هو تأثير البيليروبين الذي يتكون من الهيموجلوبين. هذه المادة سامة جدًا والكبد أثناء عمله الطبيعي يدمرها ببساطة ويخرجها من الجسم. إذا تقدمت متلازمة جيلبرت، لا يحدث ترشيح البيليروبين، بل يدخل الدم وينتشر في جميع أنحاء الجسم. علاوة على ذلك، عندما يدخل إلى الأعضاء الداخلية، فإنه قادر على تغيير بنيتها، مما يؤدي إلى خلل وظيفي. إنه أمر خطير بشكل خاص إذا "وصل" البيليروبين إلى الدماغ - فقد يفقد الشخص ببساطة بعض وظائفه. نسارع إلى طمأنتك - مع المرض المعني، لم يتم ملاحظة مثل هذه الظاهرة على الإطلاق، ولكن إذا كانت معقدة بسبب أي أمراض كبد أخرى، فمن المستحيل تقريبًا التنبؤ بـ "مسار" البيليروبين في الدم.

متلازمة جيلبرت مرض شائع إلى حد ما. وفقا للإحصاءات، يتم تشخيص هذا المرض في كثير من الأحيان لدى الرجال، ويبدأ المرض في التطور في مرحلة المراهقة والمتوسطة العمر - 12-30 سنة.

أسباب متلازمة جيلبرت

تحدث هذه المتلازمة فقط عند الأشخاص الذين "ورثوا" من كلا الوالدين خللاً في الكروموسوم الثاني في الموقع المسؤول عن تكوين أحد إنزيمات الكبد. هذا الخلل يجعل نسبة محتوى هذا الإنزيم أقل بنسبة 80%، لذلك فهو ببساطة لا يستطيع التعامل مع مهمته (تحويل البيليروبين غير المباشر، وهو مادة سامة للدماغ، إلى جزء مقيد).

من الجدير بالذكر أن مثل هذا الخلل الجيني يمكن أن يكون مختلفًا - في مكان ما يوجد دائمًا إدخال اثنين من الأحماض الأمينية الإضافية، ولكن يمكن أن يكون هناك العديد من هذه الإدخالات - تعتمد شدة متلازمة جيلبرت على عددها.

يتأثر تخليق إنزيمات الكبد بشكل كبير بهرمون الأندروجين الذكري، لذلك تظهر العلامات الأولى للمرض المعني في مرحلة المراهقة، عندما تحدث التغيرات الهرمونية في سن البلوغ. بالمناسبة، بسبب تأثير الأندروجين على الإنزيم، يتم تشخيص متلازمة جيلبرت في كثير من الأحيان عند الرجال.

والحقيقة المثيرة للاهتمام هي أن المرض المعني لا يظهر "من العدم"، بل من المؤكد أن هناك حاجة إلى الدفع لظهور الأعراض. ويمكن أن تكون هذه العوامل المثيرة:

شرب الكحول بشكل متكرر أو بجرعات كبيرة.
الاستخدام المنتظم لبعض الأدوية - الستربتوميسين، الباراسيتامول، الريفامبيسين.
التدخلات الجراحية الأخيرة لأي سبب من الأسباب؛
التعب المتكرر والمزمن.
يخضع للعلاج بالجلوكوكورتيكوستيرويدات.
الاستهلاك المتكرر للأطعمة الدهنية.
الاستخدام طويل الأمد للأدوية الابتنائية.
النشاط البدني المفرط.
الصيام (حتى للأغراض الطبية).

ملحوظة:هذه العوامل يمكن أن تؤدي إلى تطور متلازمة جيلبرت، ولكنها يمكن أن تؤثر أيضًا على شدة المرض.

تصنيف

تصنف متلازمة جيلبرت في الطب على النحو التالي:

وجود انحلال الدم- تدمير إضافي لخلايا الدم الحمراء. إذا حدث المرض المعني في وقت واحد مع انحلال الدم، فسيتم زيادة مستوى البيليروبين في البداية، على الرغم من أن هذا ليس نموذجيًا للمتلازمة.
وجود الفيروسية. إذا كان الشخص الذي لديه اثنين من الكروموسومات المعيبة يعاني من التهاب الكبد الفيروسي، فإن أعراض متلازمة جيلبرت ستظهر قبل سن 13 عاما.

الصورة السريرية

تنقسم أعراض المرض المعني إلى مجموعتين - إلزامية ومشروطة. تشمل المظاهر الإلزامية لمتلازمة جيلبرت ما يلي:

بقع من الجلد الأصفر تظهر من وقت لآخر، إذا انخفض البيليروبين بعد التفاقم، تبدأ الصلبة في العين بالتحول إلى اللون الأصفر.
الضعف العام والتعب دون سبب واضح.
تتشكل لويحات صفراء في منطقة الجفن.
النوم منزعج - يصبح ضحلاً ومتقطعًا.
تنخفض الشهية.

الأعراض الشرطية التي قد لا تكون موجودة:

يشعر بالثقل في المراق الأيمن، بغض النظر عن تناول الطعام؛
والدوخة.
اللامبالاة والتهيج – اضطرابات الخلفية النفسية والعاطفية.
ألم في الأنسجة العضلية.
حكة شديدة في الجلد.
تحدث بشكل دوري يرتجف في الأطراف العلوية.
زيادة التعرق.
الانتفاخ والغثيان.
اضطرابات البراز - يشعر المرضى بالقلق.

خلال فترات مغفرة متلازمة جيلبرت، قد تكون بعض الأعراض الشرطية غائبة تماما، وفي ثلث المرضى الذين يعانون من المرض المعني تكون غائبة حتى خلال فترات التفاقم.

كيف يتم تشخيص متلازمة جيلبرت؟

بالطبع، لن يتمكن الطبيب من إجراء تشخيص دقيق، ولكن حتى مع التغيرات الخارجية في الجلد، يمكن افتراض تطور متلازمة جيلبرت. يمكن لفحص الدم لمستويات البيليروبين أن يؤكد التشخيص - وسوف يرتفع. وعلى خلفية هذه الزيادة، ستكون جميع اختبارات وظائف الكبد الأخرى ضمن الحدود الطبيعية - مستوى الألبومين، والفوسفاتيز القلوي، والإنزيمات التي تشير إلى تلف أنسجة الكبد.

في متلازمة جيلبرت، لا تتأثر الأعضاء الداخلية الأخرى - وسيتم الإشارة إلى ذلك أيضًا من خلال مستويات اليوريا والكرياتينين والأميلاز. لا توجد أصباغ الصفراء في البول، ولن يكون هناك أي تغييرات في توازن المنحل بالكهرباء.

يمكن للطبيب تأكيد التشخيص بشكل غير مباشر باستخدام اختبارات محددة:

اختبار الفينوباربيتال
اختبار الصيام؛
اختبار حمض النيكوتينيك.

يتم التشخيص النهائي بناءً على نتائج تحليل متلازمة جيلبرت - حيث يتم فحص الحمض النووي للمريض . ولكن حتى بعد ذلك، يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات الإضافية:

علاج متلازمة جيلبرت

سيقرر الطبيب المعالج بأي طريقة وما إذا كان من الضروري إجراء العلاج على الإطلاق للمرض المعني - كل هذا يتوقف على الحالة العامة للمريض، وعلى وتيرة فترات التفاقم، وعلى مدة المراحل مغفرة وعوامل أخرى. نقطة مهمة للغاية هي مستوى البيليروبين في الدم.

ما يصل إلى 60 ميكرومول / لتر

إذا شعر المريض عند هذا المستوى من البيليروبين ضمن الحدود الطبيعية، فلا يوجد زيادة في التعب والنعاس، ويلاحظ فقط يرقان طفيف في الجلد، فلا يوصف العلاج الدوائي. لكن قد يوصي الأطباء بالإجراءات التالية:

أعلى من 80 ميكرومول/لتر

في هذه الحالة، يوصف للمريض الفينوباربيتال بجرعة 50-200 ملغ يوميا لمدة 2-3 أسابيع. ونظرا لأن هذا الدواء له تأثير منوم، يمنع المريض من قيادة السيارة والذهاب إلى العمل. قد يوصي الأطباء أيضًا بأدوية Barboval أو Valocordin - فهي تحتوي على الفينوباربيتال بجرعات صغيرة، لذلك ليس لها مثل هذا التأثير المنوم الواضح.

عندما يكون البيليروبين في الدم أعلى من 80 ميكرومول/لتر، يتم وصف نظام غذائي صارم عند تشخيص متلازمة جيلبرت. يُسمح بتناول:

منتجات الألبان المخمرة والجبن قليل الدسم؛
الأسماك النحيلة واللحوم الخالية من الدهون.
عصائر غير حمضية
بسكويت؛
الخضروات والفواكه الطازجة أو المخبوزة أو المسلوقة؛
الخبز المجفف
الشاي الحلو و .

العلاج في المستشفى

إذا تم علاج المريض المصاب بمتلازمة جيلبرت في الحالتين الموصوفتين أعلاه في العيادة الخارجية تحت إشراف الطبيب، فإذا كان مستوى البيليروبين مرتفعًا جدًا أو الأرق أو فقدان الشهية أو الغثيان، فسيتم إدخاله إلى المستشفى. مطلوب. يتم تقليل البيليروبين في المستشفى باستخدام الطرق التالية:

يتم تعديل النظام الغذائي للمريض بشكل جذري - يتم استبعاد البروتينات الحيوانية (منتجات اللحوم والبيض والجبن ومخلفاتها والأسماك) والخضروات والفواكه الطازجة والتوت والدهون تمامًا من القائمة. يُسمح بتناول الحساء فقط بدون قلي والموز ومنتجات الألبان مع الحد الأدنى من الدهون والتفاح المخبوز والبسكويت.

مغفرة

حتى لو حدث مغفرة، لا ينبغي للمرضى "الاسترخاء" تحت أي ظرف من الظروف - يجب توخي الحذر لضمان عدم حدوث تفاقم آخر لمتلازمة جيلبرت.

أولا، تحتاج إلى حماية القنوات الصفراوية - وهذا سيمنع ركود الصفراء وتشكيل الحجارة في المرارة. سيكون الاختيار الجيد لمثل هذا الإجراء هو الأعشاب الصفراوية أو أدوية Urocholum أو Gepabene أو Ursofalk. مرة واحدة في الأسبوع، يجب على المريض إجراء "فحص أعمى" - على معدة فارغة تحتاج إلى شرب إكسيليتول أو السوربيتول، ثم تحتاج إلى الاستلقاء على الجانب الأيمن وتدفئة منطقة الموقع التشريحي للمرارة مع وسادة التدفئة لمدة نصف ساعة.

ثانيا، تحتاج إلى اختيار نظام غذائي مختص. على سبيل المثال، من الضروري استبعاد المنتجات التي تعمل كعامل استفزاز في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت من القائمة. كل مريض لديه مجموعة مختلفة من المنتجات.

توقعات الأطباء

بشكل عام، تستمر متلازمة جيلبرت بشكل جيد وليس سبب وفاة المريض. بالطبع، ستكون هناك بعض التغييرات - على سبيل المثال، مع التفاقم المتكرر، قد تتطور عملية التهابية في القنوات الصفراوية، وقد تتشكل الحجارة في المرارة. وهذا يؤثر سلبا على القدرة على العمل، ولكنه ليس سببا لتسجيل الإعاقة.

إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بمتلازمة جيلبرت، فيجب على الوالدين الخضوع للاختبار الجيني قبل الحمل التالي. ويحتاج الزوجان إلى الخضوع لنفس الفحوصات إذا كان أحد الزوجين مصاباً بهذا التشخيص أو كانت هناك أعراض واضحة له.

متلازمة جيلبرت والخدمة العسكرية

أما بالنسبة للخدمة العسكرية، فإن متلازمة جيلبرت ليست سببا لتأجيل أو حظر الخدمة العسكرية. التحذير الوحيد هو أن الشاب لا ينبغي أن يرهق نفسه جسديًا، أو يجوع، أو يعمل بمواد سامة. ولكن إذا كان المريض سيقوم ببناء مهنة عسكرية محترفة، فلا يجوز له القيام بذلك - فهو ببساطة لن يجتاز الفحص الطبي.

اجراءات وقائية

من المستحيل منع تطور متلازمة جيلبرت بطريقة أو بأخرى - يحدث هذا المرض على مستوى التشوهات الوراثية. ولكن من الممكن اتخاذ تدابير وقائية فيما يتعلق بتواتر التفاقم وشدة مظاهر هذا المرض. وتشمل هذه التدابير التوصيات التالية من الخبراء:

متلازمة جيلبرت ليست مرضا خطيرا، ولكنها تتطلب بعض القيود. يجب مراقبة المرضى من قبل الطبيب، وإجراء فحوصات منتظمة واتباع جميع الوصفات الطبية وتوصيات المتخصصين.

تسيجانكوفا يانا ألكساندروفنا، مراقب طبي، معالج من أعلى فئة التأهيل

متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي وراثي مزمن ناجم عن ضعف امتصاص ونقل واستخدام البيليروبين، ويتميز بالظهور الدوري لإصفرار الجلد والأغشية المخاطية المرئية، وتضخم الكبد الطحال (تضخم الكبد والطحال) والتهاب المرارة (التهاب المرارة).

من الوظائف المهمة للكبد تنظيف الدم من فضلات الجسم والمواد السامة التي تدخله من الخارج. يقوم الوريد البابي أو البابي للكبد بتوصيل الدم إلى الفصيصات الكبدية (الوحدة الشكلية للكبد) من الأعضاء الفردية في تجويف البطن (المعدة والاثني عشر والبنكرياس والطحال والأمعاء الدقيقة والغليظة)، حيث يتم ترشيحه.

البيليروبين هو نتاج تحلل خلايا الدم الحمراء - خلايا الدم التي تنقل الأكسجين إلى جميع الأنسجة والأعضاء. تتكون خلية الدم الحمراء من الهيم، وهو مادة تحتوي على الحديد، والجلوبين، وهو بروتين.

بعد تدمير الخلية، تنقسم المادة البروتينية إلى أحماض أمينية ويمتصها الجسم، ويتحول الهيم تحت تأثير إنزيمات الدم إلى البيليروبين غير المباشر، وهو سم للجسم.

مع تدفق الدم، يصل البيليروبين غير المباشر إلى فصيصات الكبد، حيث يتم دمجه مع حمض الغلوكورونيك تحت تأثير إنزيم جلوكورونيل ترانسفيراز. ونتيجة لذلك، يصبح البيليروبين مرتبطًا ويفقد سميته. بعد ذلك، تدخل المادة إلى القنوات الصفراوية داخل الكبد، ثم إلى القنوات خارج الكبد والمرارة. يفرز البيليروبين من الجسم في الصفراء من خلال الجهاز البولي والجهاز الهضمي.

هذا المرض شائع في جميع بلدان العالم ويمثل ما متوسطه 0.5-7٪ من إجمالي سكان الكوكب. في أغلب الأحيان، تحدث متلازمة جيلبرت في أفريقيا (المغرب، ليبيا، نيجيريا، السودان، إثيوبيا، كينيا، تنزانيا، أنغولا، زامبيا، ناميبيا، بوتسوانا) وآسيا (كازاخستان، أوزبكستان، باكستان، العراق، إيران، منغوليا، الصين، الهند، فيتنام، لاوس، تايلاند).

تؤثر متلازمة جيلبرت على الرجال أكثر من النساء - 5-7:1 في سن 13 إلى 20 عامًا.

التشخيص مدى الحياة موات، ويستمر المرض مدى الحياة، ولكن إذا اتبعت نظامًا غذائيًا وعلاجًا دوائيًا، فإنه لا يؤدي إلى الوفاة.

إن تشخيص القدرة على العمل أمر مشكوك فيه؛ فمع تقدم متلازمة جيلبرت على مر السنين، تتطور أمراض مثل التهاب الأقنية الصفراوية (التهاب القنوات الصفراوية داخل الكبد وخارج الكبد) وتحصي صفراوي (تكوين الحصوات في المرارة).

يحتاج آباء الأطفال الذين يعانون من متلازمة جيلبرت إلى الخضوع لسلسلة من الاختبارات من قبل طبيب الوراثة قبل التخطيط لحملهم المقبل، ويجب على المصابين بمتلازمة جيلبرت أن يفعلوا الشيء نفسه قبل إنجاب الأطفال.

الأسباب

سبب متلازمة جيلبرت هو انخفاض نشاط إنزيم جلوكورونيل ترانسفيراز، الذي يحول البيليروبين السام غير المباشر إلى البيليروبين المباشر غير السام. يتم تشفير المعلومات الوراثية حول هذا الإنزيم بواسطة الجين - UGT 1A1، وهو تغيير أو طفرة تؤدي إلى ظهور المرض.

تنتقل متلازمة جيلبرت بطريقة جسمية سائدة، أي. من الآباء إلى الأطفال، يمكن أن تنتقل التغيرات في المعلومات الجينية من خلال خطوط الميراث من الذكور والإناث.

هناك عدد من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم المرض، وتشمل:

العمل البدني الشاق.
الالتهابات الفيروسية في الجسم.
تفاقم الأمراض المزمنة.
انخفاض حرارة الجسم، ارتفاع درجة الحرارة، التشميس المفرط.
مجاعة؛
انتهاك مفاجئ للنظام الغذائي.
تعاطي الكحول أو المخدرات.
إرهاق الجسم.
ضغط؛
تناول بعض الأدوية المرتبطة بتنشيط إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز (الكورتيكوستيرويدات، الباراسيتامول، حمض أسيتيل الساليسيليك، الستربتوميسين، الريفامبيسين، السيميتيدين، الكلورامفينيكول، الكلورامفينيكول، الكافيين).

تصنيف

هناك نوعان مختلفان من مسار متلازمة جيلبرت:

يحدث المرض في سن 13-20 سنة، إذا لم يكن هناك التهاب الكبد الفيروسي الحاد خلال هذه الفترة من الحياة؛
ويحدث المرض قبل سن 13 عامًا إذا حدثت الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.

على فترات، تنقسم متلازمة جيلبرت إلى:

فترة التفاقم
فترة مغفرة.

أعراض متلازمة جيلبرت

تتميز متلازمة جيلبرت بثلاثة أعراض وصفها المؤلف الذي اكتشف هذا المرض:

"قناع الكبد" - اصفرار الجلد والأغشية المخاطية المرئية.
زانثلازما الجفون - ظهور حبيبات صفراء تحت جلد الجفن العلوي.
تكرار الأعراض - يتناوب المرض بين فترات التفاقم والمغفرة.

تتميز فترة التفاقم بما يلي:

حدوث التعب.
صداع؛
دوخة؛
ضعف الذاكرة؛
النعاس.
اكتئاب؛
التهيج؛
قلق؛
قلق؛
ضعف عام؛
رعاش في الأطراف العلوية والسفلية.
ألم في العضلات والمفاصل.
ضيق التنفس؛
صعوبة في التنفس؛
ألم في منطقة القلب.
انخفاض ضغط الدم.
زيادة معدل ضربات القلب؛
ألم في منطقة المراق والمعدة.
غثيان؛
قلة الشهية
قيء محتويات الأمعاء.
الانتفاخ.
الإسهال أو الإمساك.
تغير لون البراز
تورم الأطراف السفلية.

تتميز فترة مغفرة بعدم وجود أي أعراض للمرض.

التشخيص

تعد متلازمة جيلبرت مرضًا نادرًا إلى حد ما، ومن أجل تشخيصه بشكل صحيح، من الضروري الخضوع لجميع الفحوصات الإلزامية الموصوفة للمرضى الذين يعانون من اصفرار الجلد، وبعد ذلك، إذا لم يتم تحديد السبب، يتم استخدام طرق فحص إضافية المنصوص عليها.

التحاليل المخبرية

الطرق الأساسية:

تحليل الدم العام:

فِهرِس	قيمة عادية
خلايا الدم الحمراء	3.2 – 4.3*10 12/لتر	3.2 – 7.5*10 12/لتر
ESR (معدل ترسيب كرات الدم الحمراء)	1 – 15 ملم/ساعة	30 – 32 ملم/ساعة
الخلايا الشبكية
الهيموجلوبين	120 - 140 جم/لتر	100 – 110 جم/لتر
الكريات البيض	4 – 9*10 9 / لتر	4.5 – 9.3*10 9 / لتر
الصفائح	180 – 400*10 9/لتر	180 - 380*10 9 / لتر

تحليل البول العام:

فِهرِس	قيمة عادية	التغيير في متلازمة جيلبرت
جاذبية معينة
تفاعل الرقم الهيدروجيني	حمضية قليلا	حمضية قليلاً أو محايدة
		0.03 – 3.11 جم/لتر
ظهارة	1 - 3 في مجال الرؤية	15 - 20 في مجال الرؤية
الكريات البيض	1 – 2 في مجال الرؤية	10 - 17 في العرض
خلايا الدم الحمراء		7 - 12 في مجال الرؤية

فحص الدم البيوكيميائي:

فِهرِس	قيمة عادية
البروتين الكلي
الزلال
	3.3 - 5.5 ملمول/لتر	3.2 - 4.5 ملمول/لتر
اليوريا	3.3 - 6.6 ملمول/لتر	3.9 - 6.0 ملمول/لتر
الكرياتينين	0.044 - 0.177 مليمول/لتر	0.044 - 0.177 مليمول/لتر
الفيبرينوجين
اللاكتات ديهيدروجينيز	0.8 - 4.0 مليمول/(ساعة لتر)	0.8 - 4.0 مليمول/(ساعة لتر)

اختبارات الكبد:

فِهرِس	قيمة عادية	التغيرات في متلازمة جيلبرت
البيليروبين الكلي	8.6 – 20.5 ميكرومول/لتر	ما يصل إلى 102 ميكرومول/لتر
البيليروبين المباشر	8.6 ميكرومول/لتر	6 - 8 ميكرومول/لتر
ALT (ألانين أمينوترانسفيراز)	5 - 30 وحدة دولية/لتر	5 - 30 وحدة دولية/لتر
AST (ناقلة أمين الأسبارتات)	7 – 40 وحدة دولية/لتر	7 – 40 وحدة دولية/لتر
الفوسفاتيز القلوية	50 – 120 وحدة دولية/لتر	50 – 120 وحدة دولية/لتر
LDH (نازعة هيدروجين اللاكتات)	0.8 – 4.0 بيروفيت/مل-ساعة	0.8 – 4.0 بيروفيت/مل-ساعة
اختبار الثيمول

مخطط التخثر (تخثر الدم):

علامات التهاب الكبد الفيروسي B وC وD سلبية.

طرق إضافية:

اختبار البراز للستيركوبيلين سلبي.
اختبار الصيام: يتبع المريض نظامًا غذائيًا لمدة يومين لا يزيد فيه محتوى السعرات الحرارية عن 400 سعرة حرارية في اليوم. قبل وبعد النظام الغذائي، يتم قياس مستوى البيليروبين في مصل الدم. وعندما يرتفع بنسبة 50-100%، يكون الاختبار إيجابياً، مما يشير إلى متلازمة جيلبرت؛
اختبار حمض النيكوتينيك: عندما يتم إعطاء حمض النيكوتينيك لمريض مصاب بمتلازمة جيلبرت، فإن مستوى البيليروبين غير المباشر يزداد بشكل حاد؛
اختبار الفينوباربيتال: عند تناول الفينوباربيتال، ينخفض مستوى البيليروبين غير المباشر في مصل الدم لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت.

طرق الفحص الآلي

الطرق الأساسية:

الموجات فوق الصوتية للكبد.
التصوير المقطعي المحوسب للكبد.
التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) للكبد.

تتضمن طرق الفحص هذه فقط إنشاء تشخيص أولي - مرض الكبد - مجموعة من أمراض الكبد، والتي تعتمد على الاضطرابات الأيضية في فصيصات الكبد. لا يمكن تحديد سبب حدوث هذه الظاهرة باستخدام الطرق المذكورة أعلاه.

طرق إضافية:

الاختبارات الجينية للدم الوريدي أو ظهارة الشدق (خلايا الغشاء المخاطي للفم).

من خلايا المادة المأخوذة في المختبر، يقوم علماء الوراثة بعزل وتفكيك جزيء الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين)، الذي يحتوي على الكروموسومات التي تحتوي على معلومات وراثية.

ويدرس الخبراء الجين الذي أدت طفرته إلى الإصابة بمتلازمة جيلبرت.

تفسير النتائج (ما ستراه في خاتمة عالم الوراثة):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – القيمة العادية؛

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 أو UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – متلازمة جيلبرت.

علاج متلازمة جيلبرت

العلاج من الإدمان

الأدوية التي تقلل من مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم:

الفينوباربيتال 0.05 - 0.2 جم مرة واحدة يوميًا. نظرًا لأن الدواء له تأثير منوم ومهدئ، فمن المستحسن تناوله ليلاً؛
زيكسورين 0.05 - 0.1 جم مرة واحدة يوميًا. الدواء جيد التحمل وليس له تأثير منوم، ولكن لم يتم إنتاجه في روسيا خلال السنوات القليلة الماضية.

المواد الماصة:

Enterosgel 1 ملعقة كبيرة 3 مرات يوميا بين الوجبات.

الانزيمات:

بانزينورم 20000 وحدة أو كريون 25000 وحدة 3 مرات يوميا مع الوجبات.

إيسنتالي 5.0 مل لكل 15.0 مل من دم المريض مرة واحدة يومياً عن طريق الوريد.

ملح كارلسباد 1 ملعقة كبيرة مذابة في 200 مل من الماء في الصباح على معدة فارغة، أو هوفيتول 1 كبسولة 3 مرات يوميًا أو هولوساس 1 ملعقة كبيرة 3 مرات يوميًا - على المدى الطويل.

العلاج بالفيتامينات:

نيوروبيون 1 قرص 2 مرات في اليوم.

نظرية الاستبدال:

في الحالات الشديدة من المرض، عندما تصل الزيادة في البيليروبين غير المباشر في مصل الدم إلى مستويات حرجة (250 وما فوق ميكرومول / لتر)، تتم الإشارة إلى إعطاء الألبومين ونقل الدم.

العلاج الطبيعي

العلاج الضوئي - يتم وضع مصباح أزرق على بعد 40 - 45 سم من الجلد، وتستمر الجلسة من 10 - 15 دقيقة. تحت تأثير موجات 450 نانومتر، يتم تدمير البيليروبين مباشرة في الأنسجة السطحية للجسم.

العلاج التقليدي

علاج متلازمة جيلبرت بالعصائر والعسل:
- 500 مل عصير البنجر
- 50 مل من عصير الصبار
- 200 مل عصير جزر
- 200 مل من عصير الفجل الأسود؛
- 500 مل عسل.
تخلط المكونات وتحفظ في الثلاجة. خذ ملعقتين كبيرتين مرتين في اليوم قبل الوجبات.

النظام الغذائي الذي يسهل مسار المرض

يجب اتباع النظام الغذائي ليس فقط خلال فترات تفاقم المرض، ولكن أيضا خلال فترات مغفرة.

المسموح به للاستخدام:

اللحوم والدواجن والأسماك من الأصناف غير الدهنية.
جميع أنواع الحبوب.
الخضار والفواكه بأي شكل من الأشكال؛
منتجات الحليب المخمرة قليلة الدسم؛
الخبز والبسكويت.
العصائر الطازجة ومشروبات الفاكهة والشاي.

محظور للاستخدام:

اللحوم الدهنية والدواجن والأسماك.
الحليب كامل الدسم ومنتجات الألبان عالية الدسم (القشدة والقشدة الحامضة)؛
بيض؛
الأطعمة الحارة، المملحة، المقلية، المدخنة، المعلبة؛
الصلصات والتوابل الحارة؛
الشوكولاته والمعجنات.
القهوة والكاكاو والشاي القوي.
الكحول والمشروبات الغازية والعصائر في عبوات تترا.

المضاعفات

التهاب الأقنية الصفراوية (التهاب القنوات الصفراوية داخل الكبد وخارج الكبد) ؛
التهاب المرارة (التهاب المرارة) ؛
تحص صفراوي (وجود حصوات في المرارة) ؛
التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس) ؛
نادرا – فشل الكبد.

وقاية

تتكون الوقاية من المرض من منع العوامل التي من شأنها أن تؤدي إلى تفاقم العملية المرضية في الكبد:

التعرض لفترات طويلة لأشعة الشمس.
انخفاض حرارة الجسم أو ارتفاع درجة حرارة الجسم.
العمل البدني الشاق.
تعاطي الكحول أو المخدرات.

يجب عليك الالتزام بنظام غذائي وعدم الإفراط في العمل وقيادة أسلوب حياة نشط.

الذي يتشكل أثناء انهيار الهيموجلوبين.

متلازمة جيلبرت هي سمة دستورية وراثية، وبالتالي فإن العديد من المؤلفين لا يعتبرون هذا المرض مرضا.

يحدث شذوذ مماثل في 3-10٪ من السكان، وغالبا ما يتم تشخيصه بين سكان أفريقيا. ومن المعروف أن الرجال أكثر عرضة للإصابة بهذا المرض بنسبة 3-7 مرات.

تشمل الخصائص الرئيسية للمتلازمة الموصوفة الزيادات الدورية في البيليروبين في الدم واليرقان المرتبط به.

الأسباب

متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي ناجم عن خلل في الجين الموجود على الكروموسوم الثاني والمسؤول عن إنتاج إنزيم الكبد - الجلوكورونيل ترانسفيراز. يرتبط البيليروبين غير المباشر بالكبد بفضل هذا الإنزيم. يؤدي فائضه إلى فرط بيليروبين الدم (زيادة مستويات البيليروبين في الدم)، ونتيجة لذلك، اليرقان.

تم تحديد العوامل التي تسبب تفاقم متلازمة جيلبرت (اليرقان):

الأمراض المعدية والفيروسية.
إصابات؛
الحيض؛
انتهاك النظام الغذائي
مجاعة؛
تشمس؛
قلة النوم
تجفيف؛
ضغط؛
تناول بعض الأدوية (الريفامبيسين، الكلورامفينيكول، الأدوية المنشطة، السلفوناميدات، الأدوية الهرمونية، الأمبيسلين، الكافيين، الباراسيتامول وغيرها)؛
استهلاك الكحول؛
تدخل جراحي.

أعراض مرض جيلبرت

في ثلث المرضى، لا يظهر علم الأمراض على الإطلاق. لوحظ زيادة في مستوى البيليروبين في الدم منذ الولادة، ولكن من الصعب إجراء هذا التشخيص عند الرضع بسبب اليرقان الفسيولوجي عند الأطفال حديثي الولادة. وكقاعدة عامة، يتم تحديد متلازمة جيلبرت لدى الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 20-30 سنة أثناء الفحص لسبب آخر.

العرض الرئيسي لمتلازمة جيلبرت هو اليرقان (اصفرار) الصلبة، وأحيانًا الجلد. يكون اليرقان في معظم الحالات دوريًا وخفيفًا في شدته.

حوالي 30٪ من المرضى أثناء التفاقم يلاحظون الأعراض التالية:

ألم في المراق الأيمن.
حرقة في المعدة؛
طعم معدني في الفم.
فقدان الشهية؛
الغثيان والقيء (خاصة عند رؤية الأطعمة الحلوة).
الشعور بالامتلاء في المعدة.

لا يمكن استبعاد العلامات المميزة للعديد من الأمراض:

الضعف العام والشعور بالضيق.
التعب المزمن.
صعوبة في التركيز؛
دوخة؛
راحة القلب.
أرق؛
قشعريرة (بدون حمى) ؛
ألم عضلي.

يشكو بعض المرضى من اضطرابات عاطفية:

الميل إلى السلوك المعادي للمجتمع.
الخوف والذعر بلا سبب.
التهيج.

من المرجح أن القدرة العاطفية لا ترتبط بزيادة البيليروبين، ولكن مع التنويم المغناطيسي الذاتي (الاختبارات المستمرة، وزيارة مختلف العيادات والأطباء).

التشخيص

تساعد الاختبارات المعملية المختلفة في تأكيد أو دحض متلازمة جيلبرت:

اختبار الدم العام - كثرة الخلايا الشبكية (زيادة محتوى خلايا الدم الحمراء غير الناضجة) وفقر الدم الخفيف - 100-110 جم / لتر في الدم.
اختبار البول العام - لا انحرافات عن القاعدة. يشير وجود اليوروبيلينوجين والبيليروبين في البول إلى أمراض الكبد.
اختبار الدم البيوكيميائي - نسبة السكر في الدم طبيعية أو منخفضة قليلاً، بروتينات الدم ضمن الحدود الطبيعية، الفوسفاتيز القلوي، AST، ALT طبيعية، اختبار الثيمول سلبي.
البيليروبين في الدم - المحتوى الطبيعي للبيليروبين الكلي هو 8.5-20.5 مليمول / لتر. في متلازمة جيلبرت، هناك زيادة في البيليروبين الكلي بسبب البيليروبين غير المباشر.
تخثر الدم - مؤشر البروثرومبين وزمن البروثرومبين - ضمن الحدود الطبيعية.
علامات التهاب الكبد الفيروسي غائبة.

قد يكون هناك بعض الزيادة في حجم الكبد أثناء التفاقم. غالبًا ما يتم دمج متلازمة جيلبرت مع التهاب الأقنية الصفراوية وحصوات المرارة والتهاب البنكرياس المزمن.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء اختبارات خاصة لتأكيد التشخيص:

اختبار الصيام.
يؤدي الصيام لمدة 48 ساعة أو تقييد السعرات الحرارية الغذائية (ما يصل إلى 400 سعرة حرارية في اليوم) إلى زيادة حادة (2-3 مرات) في البيليروبين الحر. يتم تحديد البيليروبين غير المنضم على معدة فارغة في اليوم الأول من الاختبار وبعد يومين. تشير الزيادة في البيليروبين غير المباشر بنسبة 50-100٪ إلى نتيجة اختبار إيجابية.
اختبار مع الفينوباربيتال.
إن تناول الفينوباربيتال بجرعة 3 ملغم/كغم/يوم لمدة 5 أيام يساعد على تقليل مستوى البيليروبين غير المقترن.
اختبار مع حمض النيكوتينيك.
يؤدي الحقن الوريدي لحمض النيكوتينيك بجرعة 50 ملغ إلى زيادة كمية البيليروبين غير المقترن في الدم بمقدار 2-3 مرات خلال ثلاث ساعات.
اختبار مع ريفامبيسين.
يؤدي تناول 900 ملغ من الريفامبيسين إلى زيادة البيليروبين غير المباشر.

ثقب الكبد عن طريق الجلد يمكن أن يؤكد التشخيص أيضًا. لا يظهر الفحص النسيجي للثقب أي علامات لالتهاب الكبد المزمن وتليف الكبد.

اختبار إضافي آخر ولكنه مكلف هو التحليل الجيني الجزيئي (الدم من الوريد)، والذي يحدد الحمض النووي المعيب المتورط في تطور متلازمة جيلبرت.

علاج متلازمة جيلبرت

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة جيلبرت. يتم مراقبة الحالة وعلاج المرضى من قبل طبيب الجهاز الهضمي (في غيابه من قبل المعالج).

مستبعد:

طعام حلو؛
مخبز؛
الكريمات الدهنية
شوكولاتة.

يجب أن يهيمن على النظام الغذائي الخضروات والفواكه، بين الحبوب، يتم إعطاء الأفضلية لدقيق الشوفان والحنطة السوداء. يُسمح بالجبن قليل الدسم، وما يصل إلى بيضة واحدة يوميًا، والجبن الصلب الخفيف، والحليب الجاف أو المكثف، وكمية صغيرة من القشدة الحامضة. يجب أن تكون اللحوم والأسماك والدواجن من أصناف قليلة الدسم، ويمنع تناول الأطعمة الغنية بالتوابل أو الأطعمة التي تحتوي على مواد حافظة. يجب عليك تجنب الكحول، وخاصة الكحول القوي.

ينصح بشرب الكثير من السوائل. يُنصح باستبدال الشاي الأسود والقهوة بالشاي الأخضر ومشروب الفاكهة غير المحلى المصنوع من التوت الحامض (التوت البري والتوت البري والكرز).

تناول ما لا يقل عن 4-5 مرات في اليوم، بكميات معتدلة. الصيام، مثل الإفراط في تناول الطعام، يمكن أن يؤدي إلى تفاقم متلازمة جيلبرت.

بالإضافة إلى ذلك، يجب على المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة تجنب التعرض لأشعة الشمس. من المهم إبلاغ الأطباء بوجود هذا المرض حتى يتمكن الطبيب المعالج من اختيار العلاج المناسب لأي سبب آخر.

علاج بالعقاقير

خلال فترات التفاقم، يتم تحديد المواعيد التالية:

أجهزة حماية الكبد (Essentiale Forte، Carsil، Silymarin، Heptral)؛
الفيتامينات (ب6) ؛
الإنزيمات (فيستال، ميزيم)؛

يشار أيضًا إلى دورات قصيرة من الفينوباربيتال، الذي يربط البيليروبين غير المباشر.

لاستعادة حركية الأمعاء وفي حالة الغثيان أو القيء الشديد، يتم استخدام ميتوكلوبروميد (سيروكال) ودومبيريدون.

تنبؤ بالمناخ

إن تشخيص متلازمة جيلبرت مواتٍ. إذا اتبعت النظام الغذائي وقواعد السلوك، فإن متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى لا يختلف عن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء. علاوة على ذلك، فإن الحفاظ على نمط حياة صحي يساعد على زيادته.

من الممكن حدوث مضاعفات في شكل التهاب الكبد المزمن وتليف الكبد مع تعاطي الكحول والإفراط في تناول الأطعمة "الثقيلة"، وهو أمر ممكن تمامًا عند الأشخاص الأصحاء.

متلازمة جيلبرت هي أحد أنواع مرض الكبد الصباغي الوراثي. ويرتبط بانتهاك استقلاب البيليروبين في الكبد ويسمى المرض بشكل مشروط. والأصح اعتبارها سمة محددة وراثيا للجسم.

تم تسمية المرض على اسم الطبيب الفرنسي أوغسطين جيلبرت، الذي كان أول من اكتشف المتلازمة. ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء - ويمكن أن يكون المصدر إما الأم أو الأب. ويسمى هذا النوع من الميراث بالصبغي الجسمي السائد.

يتم اكتشاف المرض في كثير من الأحيان عند الرجال ويحدث في 2-5٪ من سكان العالم.

متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة؟

صورة للأعراض

هذا مرض مزمن خلقي حيث يضعف استخدام البيليروبين الحر في خلايا الكبد - خلايا الكبد. الأسماء الأخرى هي اليرقان العائلي الحميد غير الانحلالي، فرط بيليروبين الدم الدستوري.

- ما هي متلازمة جيلبرت؟بكلمات بسيطة، يمكن وصفها بأنها عملية تراكم البيليروبين في الدم، والذي يتم تحويله عادة في الكبد وإفرازه من الجسم مع الصفراء.

- لماذا تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة؟إن تشخيص المرض مواتٍ - فهو لا يؤدي إلى الوفاة، ولأنه مزمن بشكل أساسي، فإنه لا يسبب الألم أو الانزعاج.

كثير من الناس طوال حياتهم لا يشكون في إصابتهم بالمرض حتى يتم اكتشاف زيادة في البيليروبين في الدم.

ولكن إذا لم يتم اتباع النظام الغذائي أو النظام، أو بسبب جرعة زائدة من الأدوية وعوامل أخرى، فإن مسار المرض يزداد سوءًا، وفي بعض الأحيان، تتطور المضاعفات - التهاب البنكرياس، والتهاب الأقنية الصفراوية، والتهاب الكبد المزمن، وفي حالات نادرة للغاية، فشل الكبد. بعبارات بسيطة، قد لا تشك في هذا المرض (خاصة إذا لم تكن هناك أعراض ظاهرة "للاصفرار") حتى تتجاوز عتبة معينة في التغذية أو العلاج.

E80.4. – رمز متلازمة جيلبرت حسب التصنيف الدولي للأمراض 10 (التصنيف الدولي للأمراض).

سبب متلازمة جيلبرت

يتكون البيليروبين من تحلل الهيموجلوبين، والشكل الأولي غير المنضم لهذه المادة يكون سامًا. عادة، يتكون تبادلها من عدة مراحل:

نقل بلازما الدم إلى الكبد.
التقاط جزيئاته بواسطة خلايا الكبد.
التحويل إلى شكل غير سام ومقيد (الاقتران)؛
الإفراز الصفراوي، أو بكلمات بسيطة – الدخول إلى الإفراز الصفراوي؛
التدمير النهائي والإفراز في الأمعاء، حيث تدخل الصفراء من المرارة.

سبب متلازمة جيلبرت هو طفرة في جين UGT 1A1. وهو المسؤول عن عمل الإنزيم الذي يحول جزيء البيليروبين إلى صورة غير حرة. وعند المرض ينخفض نشاطه بحوالي ثلث المعدل الطبيعي. ويرافق ذلك أيضًا:

انخفاض قدرة خلايا الكبد على تناول البيليروبين.
خلل في الإنزيم الذي ينقله إلى أغشية خلايا الكبد.

ونتيجة لذلك، يتم انتهاك المراحل الثلاث الأولى من استقلاب البيليروبين، ويتراكم في الدم، وأثناء التفاقم، يؤدي إلى تطور أعراض مرض جيلبرت، والتي سيتم مناقشتها بشكل أكبر.

أعراض متلازمة جيلبرت، الصورة

صورة لمظاهر متلازمة جيلبرت

خلال فترة مغفرة، لا تظهر المتلازمة بأي شكل من الأشكال. يتم اكتشاف الأعراض الأولى في معظم الحالات خلال فترة البلوغ - من 13 إلى 20 عامًا. في سن مبكرة، يصبح المرض محسوسا إذا أصيب الطفل بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.

تظهر علامات وأعراض مرض جيلبرت فقط أثناء تفاقم المرض، وفي الغالبية العظمى من الحالات يكون هذا يرقانًا خفيفًا.

يتجلى في اللون الأصفر للجلد والأغشية المخاطية والصلبة - ما يسمى "قناع الكبد". وتظهر شدة الظل بوضوح عندما يصل مستوى البيليروبين في الدم إلى 45 ميكرومول/لتر أو أكثر. يصاحب اليرقان ظهور الورم الأصفر - شوائب حبيبية صفراء تحت جلد الجفون العلوية والسفلية، والتي ترتبط بخلل التنسج الضام.

حوالي نصف المرضى يشكون من عدم الراحة في الجهاز الهضمي:

غثيان؛
قلة الشهية؛
التجشؤ.
حرقة في المعدة؛
انتفاخ؛
اضطراب البراز.

أعراض إضافية:

الضعف والدوخة.
الانزعاج في منطقة الكبد.
طعم مرير في الفم.
تورم الساقين.
خفض ضغط الدم.
ضيق في التنفس وألم في القلب.
القلق والتهيج.
صداع.

أثناء تفاقم المتلازمة، غالبا ما يتغير لون التفريغ - ويصبح البراز عديم اللون.

خلال الحياة، المحرضون على تفاقم المرض هم:

انتهاك النظام الغذائي للصيانة والصيام.
تعاطي الكحول أو المخدرات.
النشاط البدني العالي
الإجهاد والإرهاق.
الالتهابات الفيروسية (الأنفلونزا، الهربس، فيروس نقص المناعة البشرية وغيرها)؛
الأشكال الحادة من الأمراض المزمنة الموجودة.
ارتفاع درجة حرارة الجسم، وانخفاض حرارة الجسم.

كما أن تناول كميات كبيرة من بعض الأدوية يؤثر أيضًا على تفاقم متلازمة جيلبرت الوراثية. وتشمل هذه: الأسبرين، الباراسيتامول، الستربتوميسين، الكافيين، الجلوكوكورتيكوستيرويدات، ليفوميسيتين، سيميتيدين، ريفامبيسين، الكلورامفينيكول.

تشخيص متلازمة جيلبرت

بعد الفحص وجمع سوابق المريض (الشكاوى، التاريخ الطبي)، يتم إجراء الفحص المختبري. سيطلب الطبيب المعالج إجراء اختبارات لمتلازمة جيلبرت، بما في ذلك الاختبارات التشخيصية الخاصة:

مجاعة. يتم أخذ عينة البيليروبين الأولى على معدة فارغة في الصباح قبل الاختبار، والثانية - بعد 48 ساعة، حيث لا يتلقى الشخص أكثر من 400 سعرة حرارية يوميا من الطعام. في حالة المرض، يرتفع مستوى البيليروبين بنسبة 50-100٪ خلال يومين.
اختبار مع الفينوباربيتال. في حالة حدوث متلازمة جيلبرت فإن تناول هذا الدواء لمدة خمسة أيام يؤدي إلى انخفاض البيليروبين في الدم.
اختبار حمض النيكوتينيك. يتم إعطاء 40 ملغ من المادة عن طريق الوريد، وإذا زادت نسبة البيليروبين تعتبر النتيجة إيجابية.

طرق التشخيص الأخرى:

اختبار البول لوجود البيليروبين.
اختبار الدم البيوكيميائي والعام.
التشخيص الجزيئي للحمض النووي؛
فحص الدم لوجود التهاب الكبد الفيروسي.
اختبار الستيركوبيلين - في متلازمة جيلبرت، لا يتم اكتشاف منتج تحلل البيليروبين هذا في البراز.
مخطط التخثر – تقييم تخثر الدم.

يشمل تشخيص متلازمة جيلبرت أيضًا طرقًا مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب لتجويف البطن وخزعة الكبد وتصوير المرونة (دراسة أنسجة الكبد للكشف عن التليف).

تكتيكات العلاج لمتلازمة جيلبرت

خلال فترة الهدوء، والتي يمكن أن تستمر لعدة أشهر وسنوات وحتى مدى الحياة، لا يلزم علاج خاص. المهمة الرئيسية هنا هي منع التفاقم. من المهم اتباع نظام غذائي ونظام العمل والراحة، وعدم الإفراط في التبريد وتجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم، وتجنب الضغط العالي والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

يشمل علاج مرض جيلبرت عند ظهور اليرقان استخدام الأدوية والنظام الغذائي. الأدوية المستخدمة:

الباربيتورات - تقليل تركيز البيليروبين في الدم.
أجهزة حماية الكبد (Essentiale، Ursosan، Karsil، مستخلص الشوك الحليب) - تدعم وظائف الكبد؛
أدوية مفرز الصفراء (Hofitol، ملح كارلسباد، Holosas) والأعشاب ذات التأثير المماثل - تسريع حركة الصفراء؛
المواد الماصة المعوية (بوليسورب، إنتيروسجيل، الكربون المنشط) - تساعد على إزالة البيليروبين من الأمعاء.
وسائل للوقاية من التهاب المرارة وتحصي الصفراوية.

يمكن وصف دواء فلوميسينول للمراهقين بدلًا من الباربيتورات القوية. يؤخذ بجرعات صغيرة قبل النوم لأنه يسبب النعاس والخمول.

تشمل تدابير العلاج الطبيعي استخدام العلاج بالضوء، والذي يستخدم المصابيح الزرقاء لتدمير البيليروبين المتراكم في الجلد.

الإجراءات الحرارية في البطن والكبد غير مقبولة.

إذا لزم الأمر، يتم علاج أعراض القيء والغثيان وحرقة المعدة والإسهال واضطرابات الجهاز الهضمي الأخرى. من الضروري تناول الفيتامينات وخاصة المجموعة ب. وفي نفس الوقت يتم تطهير جميع بؤر العدوى الموجودة في الجسم وعلاج أمراض القناة الصفراوية.