الخصائص المورفولوجية وتصنيف الكروموسومات. التنظيم الجزيئي للكروموسومات
الكروموسومات(اليونانية - كرومو- لون، سوما- الجسم) عبارة عن كروماتين حلزوني. طولها 0.2 – 5.0 ميكرومتر، قطرها 0.2 – 2 ميكرومتر.
كروموسوم الطوريةيتكون من اثنين الكروماتيد، التي تتصل سنترومير (الانقباض الأولي). يقسم الكروموسوم إلى قسمين كتف. الكروموسومات الفردية لديها انقباضات ثانوية. المنطقة التي يفصلونها تسمى الأقمار الصناعية، وهذه الكروموسومات هي الأقمار الصناعية. تسمى نهايات الكروموسومات التيلوميرات. يحتوي كل كروماتيد على جزيء DNA متواصل مع بروتينات هيستون. مناطق الكروموسومات الملطخة بشكل مكثف هي مناطق ذات تصاعد قوي ( الكروماتين المغاير). المناطق الأخف هي مناطق ذات تصاعد ضعيف ( الكروماتين الحقيقي).
تتميز أنواع الكروموسومات بموقع السنترومير (الشكل).
1. الكروموسومات ما بعد المركزية– يقع السنترومير في المنتصف، والذراعان لهما نفس الطول. يسمى الجزء من الذراع القريب من السنترومير الداني، والعكس يسمى البعيد.
2. الكروموسومات تحت المركزية– يتم إزاحة السنترومير من المركز وتكون الأذرع ذات أطوال مختلفة.
3. الكروموسومات اللامركزية– ينزاح السنترومير بقوة عن المركز وتكون إحدى الذراعين قصيرة جدًا والذراع الثانية طويلة جدًا.
يوجد في خلايا الغدد اللعابية للحشرات (ذبابة الدروسوفيلا) خلايا عملاقة، كروموسومات بوليتين(الكروموسومات المتعددة الجديلة).
هناك 4 قواعد للكروموسومات في جميع الكائنات الحية:
1. قاعدة العدد الثابت للكروموسومات. عادة، تحتوي الكائنات الحية من أنواع معينة على عدد ثابت من الكروموسومات الخاصة بكل نوع. على سبيل المثال: لدى الشخص 46، والكلب لديه 78، وذبابة الدروسوفيلا لديها 8.
2. الاقتران الكروموسومي. في المجموعة ثنائية الصيغة الصبغية، يحتوي كل كروموسوم عادةً على كروموسوم مزدوج - متطابق في الشكل والحجم.
3. فردية الكروموسومات. تختلف الكروموسومات ذات الأزواج المختلفة في الشكل والبنية والحجم.
4. استمرارية الكروموسوم. عندما تتضاعف المادة الوراثية، يتكون كروموسوم من كروموسوم.
تسمى مجموعة كروموسومات الخلية الجسدية المميزة لكائن حي من نوع معين النمط النووي.
يتم تصنيف الكروموسومات وفقا لخصائص مختلفة.
1. تسمى الكروموسومات المتطابقة في خلايا الكائنات الحية الذكرية والأنثوية جسيمات ذاتية. لدى الشخص 22 زوجًا من الجينات الجسدية في النمط النووي الخاص به. تسمى الكروموسومات المختلفة في خلايا الكائنات الحية الذكرية والأنثوية الكروموسومات غير المتجانسة، أو الكروموسومات الجنسية. لدى الرجل هذه الكروموسومات X وY، وفي المرأة هي الكروموسومات X وX.
2. يسمى ترتيب الكروموسومات بترتيب تنازلي من حيث الحجم رسم بياني. هذا هو النمط النووي المنهجي. يتم ترتيب الكروموسومات في أزواج (الكروموسومات المتماثلة). الزوج الأول هو الأكبر، والزوج الثاني والعشرون هو الأصغر، والزوج الثالث والعشرون هو الكروموسومات الجنسية.
3. في عام 1960 تم اقتراح تصنيف دنفر للكروموسومات. وهي مبنية على أساس شكلها وحجمها وموضع السنترومير ووجود الانقباضات الثانوية والأقمار الصناعية. مؤشر مهم في هذا التصنيف هو مؤشر سنتروميريك(سي). هذه هي نسبة طول الذراع القصير للكروموسوم إلى طوله بالكامل، معبرًا عنها كنسبة مئوية. تنقسم جميع الكروموسومات إلى 7 مجموعات. يتم تحديد المجموعات بأحرف لاتينية من A إلى G.
المجموعة أيتضمن 1 – 3 أزواج من الكروموسومات. هذه هي كروموسومات كبيرة مركزية وتحت مركزية. CI الخاص بهم هو 38-49٪.
المجموعة ب. الزوجان الرابع والخامس عبارة عن كروموسومات كبيرة مركزية. CI 24-30%.
المجموعة ج. أزواج الكروموسومات 6 – 12: متوسطة الحجم، تحت المركز. CI 27-35%. تتضمن هذه المجموعة أيضًا كروموسوم X.
المجموعة د. 13 - الزوج الخامس عشر من الكروموسومات. الكروموسومات مركزية. CI حوالي 15٪.
المجموعة ه. أزواج من الكروموسومات 16 - 18. قصيرة نسبيًا، أو مركزية أو دون مركزية. CI 26-40%.
المجموعة واو. الأزواج 19 - 20. كروموسومات قصيرة تحت المركز. CI 36-46%.
المجموعة ز. أزواج 21-22. كروموسومات صغيرة مركزية. CI 13-33%. وينتمي كروموسوم Y أيضًا إلى هذه المجموعة.
4. تم إنشاء تصنيف باريس للكروموسومات البشرية في عام 1971. باستخدام هذا التصنيف، من الممكن تحديد توطين الجينات في زوج معين من الكروموسومات. باستخدام طرق تلطيخ خاصة، يتم تحديد الترتيب المميز للخطوط (الأجزاء) الداكنة والفاتحة بالتناوب في كل كروموسوم. يتم تحديد المقاطع باسم الطرق التي تحددها: Q - شرائح - بعد تلطيخها بخردل الكينين؛ G - شرائح - ملطخة بصبغة جيمسا؛ R – شرائح – تلطيخ بعد التسخين الحراري وغيرها. يُشار إلى الذراع القصيرة للكروموسوم بالحرف p، والذراع الطويلة بالحرف q. ينقسم كل ذراع كروموسوم إلى مناطق ويتم تحديدها بأرقام من السنترومير إلى التيلومير. يتم ترقيم النطاقات داخل المناطق بالترتيب من السنترومير. على سبيل المثال، موقع الجين استريز D هو 13p14 - الفرقة الرابعة من المنطقة الأولى من الذراع القصير للكروموسوم الثالث عشر.
وظيفة الكروموسومات: تخزين وتكاثر ونقل المعلومات الوراثية أثناء تكاثر الخلايا والكائنات الحية.
النمط النووي(من كاريو... وتيبوس اليونانية - النمط والشكل والنوع)، مجموعة الكروموسومات، مجموعة من خصائص الكروموسومات (عددها وحجمها وشكلها وتفاصيل تركيبها المجهري) في خلايا جسم كائن حي واحد نوع أو آخر. تم تقديم مفهوم K. من قبل السوفييت. عالم الوراثة G. A. Levitsky (1924). K. هي واحدة من أهم الخصائص الوراثية للأنواع، لأن كل نوع له K. الخاص به، والذي يختلف عن K. للأنواع ذات الصلة (يعتمد فرع جديد من التصنيف على هذا - ما يسمى بـ karyosystematics)
يكشف التحليل المجهري للكروموسومات في المقام الأول عن اختلافاتها في الشكل والحجم. هيكل كل كروموسوم فردي بحت. ويمكن أيضًا ملاحظة أن الكروموسومات لها خصائص مورفولوجية مشتركة. وهي تتكون من خيطين - كروماتيد,تقع بالتوازي ومتصلة ببعضها البعض في نقطة واحدة تسمى سنتروميرأو انقباض الابتدائي.على بعض الكروموسومات يمكنك أن ترى انقباض ثانوي.إنها ميزة مميزة تسمح للشخص بتحديد الكروموسومات الفردية في الخلية. إذا كان الانقباض الثانوي يقع بالقرب من نهاية الكروموسوم، فإن المنطقة البعيدة التي يحدها تسمى الأقمار الصناعية.يشار إلى الكروموسومات التي تحتوي على قمر صناعي باسم كروموسومات AT. في بعضها، يحدث تكوين النواة في مرحلة الجسم.
نهايات الكروموسومات لها بنية خاصة وتسمى التيلوميرات.تتمتع مناطق التيلومير بقطبية معينة تمنعها من الاتصال ببعضها البعض أثناء فترات الراحة أو مع الأطراف الحرة للكروموسومات. يسمى قسم الكروماتيد (الكروموسوم) من التيلومير إلى السنترومير ذراع الكروموسوم.كل كروموسوم له ذراعان. اعتمادًا على نسبة أطوال الذراع، يتم التمييز بين ثلاثة أنواع من الكروموسومات: 1) ميتا المركزية(أكتاف متساوية)؛ 2) تحت المركز(أكتاف غير متساوية)؛ 3) مركزية,حيث يكون أحد الكتفين قصيرًا جدًا ولا يمكن تمييزه دائمًا بشكل واضح.
في مؤتمر باريس حول توحيد النمط النووي، بدلاً من المصطلحات المورفولوجية "ما وراء المراكز" أو "الممركزات الطرفية" فيما يتعلق بتطوير طرق جديدة للحصول على الكروموسومات "المخططة"، تم اقتراح رمزية يتم فيها تعيين جميع الكروموسومات في المجموعة الرتبة (الرقم الترتيبي) بترتيب تنازلي من حيث الحجم وفي كلا ذراعي كل كروموسوم (ع - ذراع قصير، ف - ذراع طويل)، يتم ترقيم أقسام الذراعين والخطوط في كل قسم في الاتجاه من السنترومير. يسمح نظام التدوين هذا بوصف تفصيلي لتشوهات الكروموسومات.
جنبا إلى جنب مع موقع السنترومير، وجود انقباض ثانوي وقمر صناعي، فإن طولها مهم لتحديد الكروموسومات الفردية. لكل كروموسوم من مجموعة معينة، يظل طوله ثابتًا نسبيًا. يعد قياس الكروموسومات ضروريًا لدراسة تباينها في تكوين الجينات فيما يتعلق بالأمراض والشذوذات والخلل التناسلي.
البنية الدقيقة للكروموسومات.أظهر التحليل الكيميائي لبنية الكروموسوم وجود مكونين رئيسيين فيها: حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين(DNA) ونوع البروتينات هيستونو بروتوميت(في الخلايا الجرثومية). قادت دراسات البنية الجزيئية الدقيقة للكروموسومات العلماء إلى استنتاج مفاده أن كل كروماتيد يحتوي على شريط واحد - chromonema.يتكون كل كرومونيم من جزيء DNA واحد. الأساس الهيكلي للكروماتيد هو خيط ذو طبيعة بروتينية. يتم ترتيب الكرومونيما في الكروماتيد في شكل قريب من الحلزون. تم الحصول على الأدلة على هذا الافتراض، على وجه الخصوص، من خلال دراسة أصغر جزيئات التبادل للكروماتيدات الشقيقة الموجودة عبر الكروموسوم.
كروموسوم الطور البيني هو شريط مزدوج غير مجدول من الحمض النووي، وفي هذه الحالة تتم قراءة المعلومات الضرورية لحياة الخلية منه. أي أن وظيفة الطور البيني CR هي نقل المعلومات من الجينوم، وتسلسل النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي، لتخليق البروتينات والإنزيمات الضرورية، وما إلى ذلك.
عندما يحين وقت انقسام الخلايا، من الضروري الحفاظ على جميع المعلومات المتاحة ونقلها إلى الخلايا الوليدة. في حالة "الإحباط" لا يستطيع قسم الموارد البشرية القيام بذلك. ولذلك، يجب على الكروموسوم أن يبني نفسه بنفسه، أي أن يلف خيط الحمض النووي الخاص به إلى بنية مدمجة. بحلول هذا الوقت، يكون الحمض النووي قد تضاعف بالفعل، ويتم تحريف كل شريط إلى كروماتيد خاص به. 2 كروماتيدات تشكل كروموسوم. في الطور الأولي، تحت المجهر، تصبح الكتل الصغيرة السائبة ملحوظة في نواة الخلية - وهذه هي CR المستقبلية. إنها تكبر تدريجيًا وتشكل كروموسومات مرئية، والتي تصطف في منتصف الطور الاستوائي على طول خط استواء الخلية. عادة، أثناء الطور النهائي، يبدأ عدد متساو من الكروموسومات في التحرك نحو قطبي الخلية. (أنا لا أكرر الإجابة الأولى، كل شيء صحيح هناك. قم بتلخيص المعلومات).
ومع ذلك، يحدث في بعض الأحيان أن تتشبث الكروماتيدات ببعضها البعض، وتتشابك، وتتكسر القطع - ونتيجة لذلك، تتلقى خليتان ابنتان معلومات غير متكافئة قليلاً. هذا الشيء يسمى الانقسام المرضي. بعد ذلك، لن تعمل الخلايا الابنة بشكل صحيح. إذا تعرضت الكروموسومات لأضرار بالغة، تموت الخلية، وإذا كانت أضعف، فلن تتمكن من الانقسام مرة أخرى أو ستعطي سلسلة من الانقسامات غير الصحيحة. ومثل هذه الأمور تؤدي إلى حدوث أمراض، من اضطرابات في التفاعل الكيميائي الحيوي في الخلية الواحدة، إلى سرطان بعض الأعضاء. تنقسم الخلايا في جميع الأعضاء، ولكن بمعدلات مختلفة، وبالتالي فإن الأعضاء المختلفة لديها فرص مختلفة للإصابة بالسرطان. ولحسن الحظ، فإن مثل هذه الانقسامات المرضية لا تحدث في كثير من الأحيان وقد توصلت الطبيعة إلى آليات للتخلص من الخلايا غير الطبيعية الناتجة. فقط عندما تكون بيئة الجسم سيئة للغاية (زيادة النشاط الإشعاعي في الخلفية، والتلوث الشديد للمياه والهواء بالمواد الكيميائية الضارة، والاستخدام غير المنضبط للأدوية، وما إلى ذلك) تفشل آلية الدفاع الطبيعية في التأقلم. وفي هذه الحالة، يزداد احتمال حدوث المرض. تحتاج إلى محاولة تقليل الآثار الضارة على الجسم إلى الحد الأدنى وتناول أدوات الحماية الحيوية على شكل أغذية حية وهواء نقي وفيتامينات ومواد ضرورية في المنطقة، قد يكون هذا اليود أو السيلينيوم أو المغنيسيوم أو أي شيء آخر. لا تتجاهل الاهتمام بصحتك.
الكروماتينية(اليونانية χρώματα - الألوان والدهانات) - هذه هي مادة الكروموسومات - مركب من الحمض النووي والحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات. تم العثور على الكروماتين داخل نواة الخلايا حقيقية النواة وهو جزء من النواة في بدائيات النوى. يتم تحقيق المعلومات الوراثية داخل الكروماتين، بالإضافة إلى تكرار الحمض النووي وإصلاحه.
هناك نوعان من الكروماتين:
1) الكروماتين الحقيقي، المتوضع بالقرب من مركز النواة، يكون أخف وزنا وأكثر إزالة للروح وأقل إحكاما وأكثر نشاطا وظيفيا. من المفترض أنه يحتوي على الحمض النووي النشط وراثيا في الطور البيني. يتوافق الكروماتين الحقيقي مع أجزاء من الكروموسومات التي تكون منزوعة الحلزون ومفتوحة للنسخ. هذه الأجزاء ليست ملطخة وغير مرئية تحت المجهر الضوئي.
2) الكروماتين المتغاير - جزء ملفوف بإحكام من الكروماتين. يتوافق الهيتروكروماتين مع أجزاء مكثفة وملفوفة بإحكام من الكروموسومات (مما يجعلها غير قابلة للوصول للنسخ). وهي ملطخة بشكل مكثف بالأصباغ الأساسية، وفي المجهر الضوئي تبدو وكأنها بقع داكنة أو حبيبات. يقع الهيتروكروماتين بالقرب من الغشاء النووي، وهو أكثر إحكاما من الكروماتين الحقيقي ويحتوي على جينات "صامتة"، أي الجينات غير النشطة حاليا. هناك heterochromatin التأسيسية والاختيارية. لا يتحول الكروماتين المتجانس أبدًا إلى الكروماتين الحقيقي وهو غير متجانس في جميع أنواع الخلايا. يمكن تحويل الهيتروكروماتين الاختياري إلى إيكوماتين في بعض الخلايا أو في مراحل مختلفة من تكوين الكائن الحي. مثال على تراكم الهيتروكروماتين الاختياري هو جسم بار، وهو كروموسوم X غير نشط في إناث الثدييات، وهو ملفوف بإحكام وغير نشط في الطور البيني. في معظم الخلايا يقع بالقرب من الكاريوليما.
الكروماتين الجنسي هو أجسام الكروماتين الخاصة لنواة الخلية لدى الإناث في البشر والثدييات الأخرى. وهي تقع بالقرب من الغشاء النووي وعادة ما تكون مثلثة أو بيضاوية الشكل على العينات؛ الحجم 0.7-1.2 ميكرومتر (الشكل 1). يتكون الكروماتين الجنسي من أحد كروموسومات X من النمط النووي الأنثوي ويمكن اكتشافه في أي نسيج بشري (في خلايا الأغشية المخاطية والجلد والدم وأنسجة الخزعة).إن أبسط دراسة للكروماتين الجنسي هي دراسته في الخلايا الظهارية من الغشاء المخاطي للفم. يتم وضع كشط مأخوذ بملعقة من الغشاء المخاطي للخد على شريحة زجاجية ملطخة بالأسيتورسين، ويتم تحليل 100 نواة خلية فاتحة اللون تحت المجهر، مع حساب عدد الخلايا التي تحتوي على الكروماتين الجنسي. عادة، يحدث في المتوسط في 30-40٪ من النوى لدى النساء ولا يتم اكتشافه عند الرجال
15.ملامح هيكل الكروموسومات الطورية. أنواع الكروموسومات. مجموعة الكروموسومات. قواعد الكروموسوم.
الطورية كروموسوميتكون من كروماتيدين شقيقين متصلين بواسطة سنترومير، يحتوي كل منهما على جزيء DNP واحد مرتب على شكل حلزون فائق. أثناء التصاعد الحلزوني، يتم ترتيب أقسام الكروماتين الأوروبي والمغاير بطريقة منتظمة، بحيث تتشكل خطوط عرضية متناوبة على طول الكروماتيدات. يتم التعرف عليها باستخدام بقع خاصة. يتم تغطية سطح الكروموسومات بجزيئات مختلفة، وخاصة البروتينات النووية الريبية (RNPs). يوجد في الخلايا الجسدية نسختان من كل كروموسوم، ويطلق عليهما اسم متماثل. وهي متطابقة في الطول والشكل والبنية وترتيب الخطوط وتحمل نفس الجينات المترجمة بنفس الطريقة. يمكن أن تختلف الكروموسومات المتماثلة في أليلات الجينات التي تحتوي عليها. الجين هو جزء من جزيء DNA الذي يتم فيه تصنيع جزيء RNA النشط. يمكن أن تحتوي الجينات التي تشكل الكروموسومات البشرية على ما يصل إلى مليوني زوج من النيوكليوتيدات.
المناطق النشطة من الكروموسومات غير الحلزونية غير مرئية تحت المجهر. فقط الخلايا القاعدية المتجانسة الضعيفة من النواة تشير إلى وجود الحمض النووي؛ ويمكن أيضًا اكتشافها بالطرق الكيميائية النسيجية. ويشار إلى هذه المناطق باسم الكروماتين الحقيقي. يتم تمييز المجمعات غير النشطة عالية الحلزونية من الحمض النووي والبروتينات عالية الجزيئية عند صبغها على شكل كتل من الهيتروكروماتين. يتم تثبيت الكروموسومات على السطح الداخلي للكاريوتيكا إلى الصفيحة النووية.
توفر الكروموسومات الموجودة في الخلية العاملة تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) اللازم لتخليق البروتينات لاحقًا. في هذه الحالة، تتم قراءة المعلومات الوراثية - نسخها. ولا يشارك فيه الكروموسوم بأكمله بشكل مباشر.
توفر مناطق مختلفة من الكروموسومات تخليق RNAs المختلفة. تبرز بشكل خاص المناطق التي تصنع الحمض النووي الريبي الريباسي (rRNA)؛ وليست كل الكروموسومات تمتلكها. وتسمى هذه المناطق المنظمين النوويين. يشكل المنظمون النوويون حلقات. تنجذب أطراف حلقات الكروموسومات المختلفة نحو بعضها البعض وتلتقي معًا. وبهذه الطريقة يتم تكوين بنية نووية تسمى النواة (الشكل 20). يتميز بثلاثة مكونات: مكون ذو لون ضعيف يتوافق مع حلقات الكروموسوم، ومكون ليفي يتوافق مع الرنا الريباسي الريباسي المكتوب، والمكون الكروي يتوافق مع سلائف الريبوسوم.
الكروموسومات هي المكونات الرئيسية للخلية، وتنظم جميع عمليات التمثيل الغذائي: أي تفاعلات استقلابية ممكنة فقط بمشاركة الإنزيمات، والإنزيمات هي دائمًا بروتينات، ويتم تصنيع البروتينات فقط بمشاركة الحمض النووي الريبي (RNA).
وفي الوقت نفسه، تعد الكروموسومات أيضًا حراسًا للخصائص الوراثية للكائن الحي. إن تسلسل النيوكليوتيدات في سلاسل الحمض النووي هو الذي يحدد الشفرة الوراثية.
يتم تحديد موقع السنترومير ثلاثة أنواع رئيسية من الكروموسومات:
1) أكتاف متساوية - بأكتاف متساوية أو متساوية الطول تقريبًا؛
2) أكتاف غير متساوية، وجود أكتاف غير متساوية الطول؛
3) على شكل قضيب - مع كتف طويل وكتف آخر قصير جدًا يصعب اكتشافه أحيانًا. مجموعة الكروموسوم - النمط النووي - مجموعة من خصائص مجموعة كاملة من الكروموسومات المتأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين، أو كائن حي أو خط خلية معين. يُطلق على النمط النووي أحيانًا اسم التمثيل المرئي لمجموعة الكروموسومات الكاملة. تم تقديم مصطلح "النمط النووي" في عام 1924 من قبل عالم الخلايا السوفيتي
قواعد الكروموسوم
1. ثبات عدد الكروموسومات.
تحتوي الخلايا الجسدية للجسم من كل نوع على عدد محدد بدقة من الكروموسومات (في البشر - 46، في القطط - 38، في ذباب ذبابة الفاكهة - 8، في الكلاب - 78، في الدجاج - 78).
2. الاقتران الكروموسومي.
كل. يحتوي الكروموسوم الموجود في الخلايا الجسدية ذات المجموعة الثنائية الصبغية على نفس الكروموسوم المتماثل (المتطابق)، متطابق في الحجم والشكل، ولكنه غير متساوي في الأصل: أحدهما من الأب والآخر من الأم.
3. حكم فردية الكروموسوم.
يختلف كل زوج من الكروموسومات عن الزوج الآخر في الحجم والشكل والخطوط الفاتحة والداكنة بالتناوب.
4. قاعدة الاستمرارية.
قبل انقسام الخلايا، يتضاعف الحمض النووي ليشكل كروماتيدين شقيقين. بعد الانقسام، يدخل كروماتيد واحد إلى الخلايا الابنة، وبالتالي تكون الكروموسومات متصلة: ويتكون الكروموسوم من كروموسوم.
16.النمط النووي البشري. تعريفها. Cariogram، مبدأ الرسم. Idiogram ومحتوياته.
النمط النووي(من karyo... والأخطاء المطبعية اليونانية - بصمة، شكل)، مجموعة نموذجية من الخصائص المورفولوجية للكروموسومات لنوع ما (الحجم والشكل والتفاصيل الهيكلية والعدد وما إلى ذلك). خاصية وراثية مهمة للأنواع التي تكمن وراء علم تنظيم النواة. لتحديد النمط النووي يتم استخدام تصوير مجهري أو رسم تخطيطي للكروموسومات أثناء الفحص المجهري للخلايا المنقسمة، ولكل شخص 46 كروموسوم، اثنان منها كروموسومات جنسية. في المرأة، يوجد اثنان من كروموسومات X (النمط النووي: 46، XX)، وفي الرجال، كروموسوم X واحد والآخر Y (النمط النووي: 46، XY). يتم إجراء أبحاث النمط النووي باستخدام طريقة تسمى علم الوراثة الخلوية.
الرسم البياني(من المصطلحات اليونانية - الخاصة والغريبة و ... جرام)، تمثيل تخطيطي لمجموعة أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات الكائن الحي، والتي يتم ترتيبها على التوالي وفقًا لحجمها.
كاريوجرام(من كاريو... و... جرام)، تمثيل رسومي للنمط النووي للخصائص الكمية لكل كروموسوم. أحد أنواع الكروموسومات هو رسم بياني - وهو رسم تخطيطي للكروموسومات مرتبة في صف واحد على طولها (الشكل). دكتور. اكتب K. - رسم بياني تكون فيه الإحداثيات أي قيم لطول الكروموسوم أو جزء منه والنمط النووي بأكمله (على سبيل المثال، الطول النسبي للكروموسومات) وما يسمى بمؤشر السنترومير، أي نسبة طول الذراع القصيرة إلى طول الكروموسوم بأكمله. يعكس موقع كل نقطة على K. توزيع الكروموسومات في النمط النووي. تتمثل المهمة الرئيسية لتحليل الكاريوجرام في تحديد عدم التجانس (الاختلافات) للكروموسومات المتشابهة خارجيًا في مجموعة أو أخرى.
الجسيم النووي (الخيط النووي):تتكون النواة من 8 جزيئات (ما عدا H1)، ويكون الحمض النووي ملفوفًا في النواة، مع وجود رابط بينها. كمية أقل من الملح تعني عددًا أقل من النيوكليوزومات. الكثافة أكبر 6-7 مرات.
سوبر نوكليوسومال (لييفات الكروماتين):يجمع H1 الرابط والقشرتين معًا. أكثر كثافة 40 مرة. تعطيل الجينات.
الكروماتيد (الحلقة):اللوالب الخيطية تشكل الحلقات والانحناءات. 10-20 مرة أكثر كثافة.
كروموسوم الطورية:الضغط الفائق للكروماتين.
كرومونيما –المستوى الأول من الضغط الذي يظهر فيه الكروماتين.
كرومومير –منطقة الكرومونيما.
الخصائص المورفولوجية للكروموسومات. أنواع وقواعد الكروموسومات
الانقباض الأساسي هو الحيز الحركي، أو السنترومير، وهي منطقة من الكروموسوم بدون الحمض النووي. ما وراء المركز - أذرع متساوية، ما وراء المركز - أذرع غير متساوية، مركزي - أذرع غير متساوية بشكل حاد، عن بعد - لا يوجد كتف. طويل - ف، قصير - ص. يفصل الانقباض الثانوي القمر الصناعي وشريطه عن الكروموسوم.
قواعد الكروموسوم:
1) ثبات العدد
2 أزواج
3) الأفراد (غير المتماثلين غير متشابهين)
النمط النووي. الرسم البياني. تصنيف الكروموسومات
النمط النووي- مجموعة ثنائية الكروموسومات.
الرسم البياني– سلسلة من الكروموسومات بترتيب تنازلي من حيث الحجم وتغير مؤشر السنترومير.
تصنيف دنفر:
أ– 1-3 أزواج، كبيرة فرعية/ممركزية.
في– 4-5 أزواج، كبيرة مركزية.
مع– 6-12 + X، متوسط تحت مركزي.
د- 13-15 زوجًا، مركزية الأطراف.
ه-16-18 زوجًا، صغير نسبيًا/مركزي فرعي.
F-19-20 زوجًا، صغيرًا تحت مركزي.
ز-21-22 + Y، أصغر مركزية.
كروموسومات البوليتين: تكاثر الكرومونات (الهياكل الدقيقة)؛ تُفقد جميع مراحل الانقسام الفتيلي، باستثناء اختزال الأورام الكروميونية؛ تتشكل خطوط عرضية داكنة. وجدت في dipterans، الشركات العملاقة، والنباتات. تستخدم لبناء خرائط الكروموسومات والكشف عن إعادة الترتيب.
نظرية الخلية
بوركين- النواة في البيضة، بني- النواة في الخلية النباتية، شلايدن- استنتاج حول دور النواة.
شفانوفسكايانظرية:
1) الخلية هي تركيب جميع الكائنات الحية .
2) يحدد تكوين الخلايا نمو الأنسجة وتطورها وتمايزها.
3) الخلية فرد والكائن مجموع.
4) تنشأ خلايا جديدة من الخلية الأرومة الخلوية.
فيرشو- خلية من خلية.
حديثنظرية:
1) الخلية هي وحدة تركيبية للكائن الحي.
2) الخلايا أحادية الخلية ومتعددة الخلايا متشابهة في بنية ومظاهر النشاط الحيوي
3) التكاثر بالتقسيم.
4) تشكل الخلايا الأنسجة، وتلك التي تشكل الأعضاء.
إضافي: الخلايا مكتملة الفعالية، ويمكنها أن تؤدي إلى ظهور أي خلية. متعدد - أي ما عدا خارج الجنين (المشيمة، كيس الصفار)، أحادي - واحد فقط.
يتنفس. التخمير
يتنفس:
مراحل:
1) الإعدادية:البروتينات = الأحماض الأمينية، الدهون = الجلسرين والأحماض الدهنية، السكريات = الجلوكوز. هناك القليل من الطاقة، وهي متبددة وحتى مطلوبة.
2) غير مكتمل:الأكسجين، تحلل السكر.
الجلوكوز = حمض البيروفيك = 2 ATP + 2 NAD*H 2 أو NAD*H+H +
10 ردود فعل متتالية. يتم إطلاق الطاقة إلى 2 ATP وتبديدها.
3) الأكسجين:
I. نزع الكربوكسيل التأكسدي:
يتم تدمير PVC = H2 (–CO2)، وينشط الإنزيمات.
ثانيا. دورة كريبس: NAD و FAD
ثالثا. ETC، يتم تدمير H إلى e - و H +، p تتراكم في الفضاء بين الغشاء، وتشكل خزان بروتون، وتتراكم الإلكترونات الطاقة، وتعبر الغشاء 3 مرات، وتدخل المصفوفة، وتتحد مع الأكسجين، وتؤينها؛ ينمو الفرق المحتمل، ويتغير هيكل إنزيم ATP، وتفتح القناة، وتبدأ مضخة البروتون في العمل، ويتم ضخ البروتونات في المصفوفة، وتتحد مع أيونات الأكسجين لتكوين الماء والطاقة - 34 ATP.
أثناء تحلل السكر، يتم تقسيم كل جزيء الجلوكوز إلى جزيئين من حمض البيروفيك (PVA). يؤدي هذا إلى إطلاق الطاقة، والتي يتبدد جزء منها على شكل حرارة، ويستخدم الباقي في عملية التوليف 2 جزيئات ATP.تخضع المنتجات الوسيطة لتحلل السكر للأكسدة: يتم فصل ذرات الهيدروجين عنها، والتي تستخدم لاستعادة NDD +.
NAD - نيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد - مادة تعمل كحامل لذرات الهيدروجين في الخلية. يُسمى NAD الذي يرتبط بذرتي هيدروجين مخفضًا (مكتوبًا كـ NAD"H+H +). يمكن أن يتبرع NAD المخفض بذرات الهيدروجين إلى مواد أخرى وتصبح مؤكسدة (NAD +).
وبالتالي، يمكن التعبير عن عملية تحلل السكر بالمعادلة الموجزة التالية (للتبسيط، لا تتم الإشارة إلى جزيئات الماء المتكونة أثناء تخليق ATP في جميع المعادلات الخاصة بتفاعلات استقلاب الطاقة):
C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP
نتيجة لتحلل السكر، يتم تحرير حوالي 5٪ فقط من الطاقة الموجودة في الروابط الكيميائية لجزيئات الجلوكوز. يوجد جزء كبير من الطاقة في منتج تحلل السكر - PVK. لذلك، في التنفس الهوائي، بعد تحلل السكر، تتبع المرحلة النهائية - أكسجين,أو الهوائية.
يدخل حمض البيروفيك، الذي يتكون نتيجة تحلل السكر، إلى مصفوفة الميتوكوندريا، حيث يتم تكسيره بالكامل وتأكسده إلى المنتجات النهائية - CO 2 وH 2 O. ويدخل NAD المخفض، الذي يتكون أثناء تحلل السكر، أيضًا إلى الميتوكوندريا، حيث يخضع أكسدة. خلال المرحلة الهوائية للتنفس، يتم استهلاك الأكسجين وتوليفه 36 جزيء ATP(لكل جزيئين من PVC) يتم إطلاق ثاني أكسيد الكربون من الميتوكوندريا إلى الهيالوبلازم في الخلية، ثم إلى البيئة. لذلك، يمكن تقديم المعادلة الشاملة لمرحلة الأكسجين في التنفس على النحو التالي:
2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP
في مصفوفة الميتوكوندريا، يخضع PVK لانقسام إنزيمي معقد، منتجاته هي ذرات ثاني أكسيد الكربون والهيدروجين. يتم تسليم الأخير بواسطة ناقلات NAD و FAD (فلافين أدينين ثنائي النوكليوتيد) إلى الغشاء الداخلي للميتوكوندريا.
يحتوي الغشاء الداخلي للميتوكوندريا على إنزيم ATP Synthetase، بالإضافة إلى مجمعات البروتين التي تشكل سلسلة نقل الإلكترون (ETC). ونتيجة لعمل مكونات ETC، تنقسم ذرات الهيدروجين التي تم الحصول عليها من NAD وFAD إلى بروتونات (H +) وإلكترونات. يتم نقل البروتونات عبر الغشاء الداخلي للميتوكوندريا وتتراكم في الفضاء بين الغشاء. باستخدام ETC، يتم تسليم الإلكترونات إلى المصفوفة إلى المستقبل النهائي - الأكسجين (O 2). ونتيجة لذلك، يتم تشكيل O2- الأنيونات.
يؤدي تراكم البروتونات في الفضاء بين الغشاء إلى ظهور إمكانات كهروكيميائية على الغشاء الداخلي للميتوكوندريا. تُستخدم الطاقة المنطلقة أثناء حركة الإلكترونات عبر ETC لنقل البروتونات عبر غشاء الميتوكوندريا الداخلي إلى الفضاء بين الغشاء. وبهذه الطريقة، يتم تجميع الطاقة الكامنة، والتي تتكون من تدرج البروتون والإمكانات الكهربائية. يتم إطلاق هذه الطاقة عندما يتم إرجاع البروتونات مرة أخرى إلى مصفوفة الميتوكوندريا على طول تدرجها الكهروكيميائي. تحدث العودة من خلال مركب بروتيني خاص - سينسيز ATP؛ تسمى عملية تحريك البروتونات على طول التدرج الكهروكيميائي بالتناضح الكيميائي. يستخدم سينسيز ATP الطاقة المنطلقة أثناء التناضح الكيميائي لتصنيع ATP من ADP أثناء تفاعل الفسفرة. هذا التفاعل مدفوع بتدفق البروتونات، مما يتسبب في دوران جزء من سينسيز ATP؛ وبالتالي، يعمل سينسيز ATP كمحرك جزيئي دوار.
تُستخدم الطاقة الكهروكيميائية لتخليق أعداد كبيرة من جزيئات ATP. في المصفوفة، تتحد البروتونات مع أنيونات الأكسجين ويتكون الماء.
وبالتالي، مع الانهيار الكامل لجزيء واحد من الجلوكوز، يمكن للخلية أن يتم تصنيعها 38 جزيء ATP(2 جزيء أثناء تحلل السكر و 36 جزيء خلال مرحلة الأكسجين). يمكن كتابة المعادلة العامة للتنفس الهوائي على النحو التالي:
ج 6 ح 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP
المصدر الرئيسي للطاقة للخلايا هو الكربوهيدرات، ولكن عمليات استقلاب الطاقة يمكن أن تستخدم أيضًا منتجات تكسير الدهون والبروتينات.
التخمير:
التخمير- عملية التمثيل الغذائي التي يتم فيها تجديد ATP، ويمكن أن تكون منتجات انهيار الركيزة العضوية بمثابة الجهات المانحة والمستقبلات للهيدروجين. التخمر هو التحلل اللاهوائي (الذي يحدث بدون الأكسجين) لجزيئات المغذيات مثل الجلوكوز.
على الرغم من أن الخطوة الأخيرة من التخمير (تحويل البيروفات إلى منتجات نهائية للتخمير) لا تطلق الطاقة، إلا أنها ضرورية للخلية اللاهوائية لأنها تجدد النيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NAD+)، وهو مطلوب لتحلل السكر. وهذا مهم للأداء الطبيعي للخلية، حيث أن تحلل السكر في العديد من الكائنات الحية هو المصدر الوحيد لـ ATP في الظروف اللاهوائية.
أثناء التخمير، تحدث أكسدة جزئية للركائز، حيث يتم نقل الهيدروجين إلى NAD +. خلال مراحل التخمير الأخرى، تعمل منتجاتها الوسيطة كمستقبلات للهيدروجين الموجود في NAD*H؛ أثناء التجديد، يتم استعادتها NAD +، ويتم إزالة منتجات الاختزال من الخلية.
تحتوي المنتجات النهائية للتخمر على طاقة كيميائية (لا تتأكسد بالكامل) ولكنها تعتبر نفايات لأنه لا يمكن استقلابها بشكل أكبر في غياب الأكسجين (أو غيره من متقبلات الإلكترون عالية الأكسدة) وغالبًا ما يتم إخراجها من الخلية. يكون إنتاج ATP عن طريق التخمير أقل كفاءة من إنتاج الفسفرة التأكسدية، عندما يتأكسد البيروفات بالكامل إلى ثاني أكسيد الكربون. خلال أنواع مختلفة من التخمر، ينتج جزيء واحد من الجلوكوز من جزيئين إلى أربعة جزيئات من ATP.
· الكحولالتخمير (الذي تتم بواسطة الخميرة وبعض أنواع البكتيريا)، حيث يتم تقسيم البيروفات إلى إيثانول وثاني أكسيد الكربون. وينتج عن جزيء واحد من الجلوكوز جزيئين من الكحول (الإيثانول) وجزيئين من ثاني أكسيد الكربون. هذا النوع من التخمير مهم جدًا في إنتاج الخبز والتخمير وصناعة النبيذ والتقطير. إذا كان البادئ يحتوي على تركيز عالٍ من البكتين، فقد يتم أيضًا إنتاج كمية صغيرة من الميثانول. عادةً ما يتم استخدام منتج واحد فقط؛ في إنتاج الخبز، يتبخر الكحول أثناء الخبز، وفي إنتاج الكحول، يتسرب ثاني أكسيد الكربون عادة إلى الغلاف الجوي، على الرغم من بذل جهود مؤخرًا لإعادة تدويره.
كحول + 2NAD + + 2ADP 2 وحدة = 2 مول. لك + 2NAD*H+H + + 2ATP
PVC = الأسيتالديهيد + ثاني أكسيد الكربون
2 ألدهيدات + 2NAD*H+H + = 2 كحولات + 2NAD +
· تخمر حمض اللاكتيك، الذي يتم خلاله تحويل البيروفات إلى حمض اللاكتيك، ويتم ذلك بواسطة بكتيريا حمض اللاكتيك وكائنات حية أخرى. عندما يتم تخمير الحليب، تقوم بكتيريا حمض اللاكتيك بتحويل اللاكتوز إلى حمض اللاكتيك، وتحول الحليب إلى منتجات الألبان المتخمرة (الزبادي، اللبن الرائب)؛ حمض اللبنيك يعطي هذه المنتجات طعمًا حامضًا.
الجلوكوز + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 مول. لك + 2NAD*H+H + + 2ATP
2 مول. لك + 2NAD*H+H + = 2 مول. لك + 2ATP
جلوكوز + 2ADP + 2 أحماض = 2 مول. لك + 2ATP
يمكن أن يحدث تخمر حمض اللاكتيك أيضًا في عضلات الحيوانات عندما تكون متطلبات الطاقة أعلى من تلك التي يوفرها ATP المتوفر بالفعل وعمل دورة كريبس. عندما يصل تركيز اللاكتات إلى أكثر من 2 مليمول/لتر، تبدأ دورة كريبس في العمل بشكل أكثر كثافة وتستأنف دورة الحصبة عملها.
يرتبط الإحساس بالحرقان في العضلات أثناء التمارين الشاقة بعدم كفاية أداء دورة كوري وزيادة تركيزات حمض اللاكتيك فوق 4 مليمول / لتر، حيث يتم تحويل الأكسجين إلى ثاني أكسيد الكربون عن طريق التحلل الهوائي بشكل أسرع من تجديد الجسم لإمداداته من الأكسجين؛ في الوقت نفسه، عليك أن تتذكر أن وجع العضلات بعد التمرين يمكن أن يكون سببه ليس فقط المستويات العالية من حمض اللاكتيك، ولكن أيضًا بسبب الصدمات الدقيقة لألياف العضلات. يتحول الجسم إلى هذه الطريقة الأقل كفاءة، ولكنها أسرع لإنتاج ATP في ظل ظروف الضغط المتزايد، عندما لا يكون لدى دورة كريبس الوقت الكافي لتوفير ATP للعضلات. يتخلص الكبد بعد ذلك من اللاكتات الزائدة، ويحولها عبر دورة كوري إلى جلوكوز ليتم إعادته إلى العضلات لإعادة استخدامه أو تحويله إلى جليكوجين الكبد وبناء احتياطيات الطاقة الخاصة به.
· يتم إجراء عملية تخمر حمض الأسيتيك بواسطة العديد من البكتيريا. الخل (حمض الخليك) هو نتيجة مباشرة للتخمر البكتيري. عند تخليل الأطعمة، يحمي حمض الأسيتيك الطعام من البكتيريا المسببة للأمراض والمتعفنة.
جلوكوز + 2NAD + + 2ADP + 2 أحماض = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP
2 PVC = 2 ألدهيدات + 2CO2
2 ألدهيدات + O2 = 2 حمض أسيتيك
· يؤدي تخمر حمض البيوتريك إلى تكوين حمض البيوتريك؛ العوامل المسببة له هي بعض البكتيريا اللاهوائية.
· يستخدم التخمر القلوي (الميثان) – وهو أسلوب للتنفس اللاهوائي لمجموعات معينة من البكتيريا – لمعالجة مياه الصرف الصحي الناتجة عن صناعات الأغذية ولب الورق والورق.
16) ترميز المعلومات الوراثية في الخلية. خصائص الشفرة الوراثية:
1) الثلاثية. الثلاثي مرنا - كودون.
2) الانحطاط
3) الاستمرارية
4) أغسطس - البداية
5) تعدد الاستخدامات
6) UAG - العنبر، UAA - مغرة، UGA - أوبال. الإنهاء.
تخليق البروتين
الاستيعاب = الابتنائية = استقلاب البلاستيك. التشتت = الهدم = استقلاب الطاقة.
عناصر: DNA، إنزيم التقييد، البوليميراز، نيوكليوتيدات RNA، T-RNA، r-RNA، الريبوسومات، الأحماض الأمينية، المركب الأنزيمي، GTP، الأحماض الأمينية المنشط.
التنشيط:
1) يقوم إنزيم إنزيم aminoacyl-t-RNA بربط حمض أميني وATP - تنشيط - ارتباط t-RNA - يتم تشكيل رابطة بين t-RNA وak، وإطلاق AMP - مركب في FCR - ربط aminoacyl-t -RNA إلى الريبوسومات، ودمج الحمض الأميني في البروتين، وإطلاق الحمض الريبي النووي النقال.
في بدائيات النوى، يمكن للريبوسومات قراءة m-RNA في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات مباشرة بعد النسخ، وفي حقيقيات النوى يتم نقله من النواة إلى السيتوبلازم، حيث توجد الريبوسومات. تسمى عملية تخليق البروتين بناءً على جزيء mRNA بالترجمة. يحتوي الريبوسوم على موقعين وظيفيين للتفاعل مع t-RNA: أمينواسيل (متقبل) وببتيديل (مانح). يدخل Aminoacyl-tRNA إلى الموقع المستقبل للريبوسوم ويتفاعل لتكوين روابط هيدروجينية بين الكودون وثلاثية الكودون المضاد. بعد تكوين الروابط الهيدروجينية، يقوم النظام بتطوير كودون واحد وينتهي في الموقع المانح. وفي الوقت نفسه، يظهر كودون جديد في الموقع المستقبل الذي تم إخلاؤه، ويتم ربط aminoacyl-tRNA المقابل به. خلال المرحلة الأولية من التخليق الحيوي للبروتين، البدء، عادةً ما يتم التعرف على كودون الميثيونين بواسطة الوحدة الفرعية الصغيرة للريبوسوم، والتي يرتبط بها الحمض النووي الريبوزي الميثيونين باستخدام البروتينات. بعد التعرف على كود البداية، تنضم الوحدة الفرعية الكبيرة إلى الوحدة الفرعية الصغيرة وتبدأ المرحلة الثانية من الترجمة، الاستطالة. مع كل حركة للريبوسوم من الطرف 5 إلى الطرف 3 من m-RNA، تتم قراءة كودون واحد عن طريق تكوين روابط هيدروجينية بين النيوكليوتيدات الثلاثة في m-RNA والرمز المضاد التكميلي للـ t-RNA الذي يرتبط به الريبوسوم. يتم إرفاق الحمض الأميني المقابل. يتم تحفيز تخليق الرابطة الببتيدية بواسطة r-RNA، الذي يشكل مركز ترانسفيراز الببتيديل في الريبوسوم. يحفز R-RNA تكوين رابطة الببتيد بين آخر حمض أميني من الببتيد المتنامي والحمض الأميني المرتبط بـ t-RNA، مما يضع ذرات النيتروجين والكربون في وضع مناسب للتفاعل. تحدث المرحلة الثالثة والأخيرة من الترجمة، الإنهاء، عندما يصل الريبوسوم إلى كود الإيقاف، وبعد ذلك تقوم عوامل إنهاء البروتين بتحليل الحمض الريبي النووي النقال الأخير من البروتين، وإيقاف تخليقه. وهكذا، في الريبوسومات، يتم تصنيع البروتينات دائمًا من الطرف N إلى الطرف C.
ينقل
انتشار:من خلال الطبقة الدهنية - الماء، الأكسجين، ثاني أكسيد الكربون، اليوريا، الإيثانول (مسعور أسرع من ماء)؛ من خلال مسام البروتين - الأيونات والماء (الغشاء - التكامل - البروتينات تشكل المسام) ؛ خفيف الوزن - الجلوكوز والأحماض الأمينية والنيوكليوتيدات والجلسرين (عن طريق البروتينات الحاملة)؛
النقل النشط:الأيونات والأحماض الأمينية في الأمعاء والكالسيوم في العضلات والجلوكوز في الكلى. يتم تنشيط البروتين الحامل بواسطة مجموعة الفوسفات التي تنفصل عن ATP أثناء التحلل المائي، ويتم تشكيل رابطة مع المادة المنقولة (مؤقتة).
البلعمة:الخلايا الشعرية لنخاع العظم والطحال والكبد والغدد الكظرية والكريات البيض.
احتساء الخلايا:الكريات البيض، خلايا الكبد، خلايا الكلى، الأميبا.
دورة الخلية
الطور البيني- 2n2C؛ فترة الراحة - الخلايا العصبية وخلايا العدسة. الكبد والكريات البيضاء – اختياري.
ما قبل الاصطناعيةالدورة: تنمو الخلية وتقوم بوظائفها. يتم إزالة الكروماتيدات. يتم تصنيع الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات ونيوكليوتيدات الحمض النووي (DNA)، ويزداد عدد الريبوسومات، ويتراكم ATP. تستمر الدورة حوالي 12 ساعة، ولكن يمكن أن تستغرق عدة أشهر. محتوى المادة الوراثية هو 2n1chr2c.
الاصطناعية:يحدث تكرار لجزيئات الحمض النووي - حيث يكمل كل كروماتيد نظيره المماثل. يصبح محتوى المادة الوراثية 2n2сhr4c. المركزات مزدوجة. يتم تصنيعها
RNA، ATP وبروتينات هيستون. تستمر الخلية في أداء وظائفها. مدة هذه الفترة تصل إلى 8 ساعات.
ما بعد الاصطناعية:تتراكم طاقة ATP، ويتم تصنيع الحمض النووي الريبي (RNA) والبروتينات النووية وبروتينات التوبولين اللازمة لبناء مغزل الأكروماتين بشكل نشط. المحتوى الجيني
المادة لا تتغير: 2n2chr4s. بحلول نهاية الفترة، تتباطأ جميع العمليات الاصطناعية، وتتغير لزوجة السيتوبلازم.
قسم. داء
قسم:
ثنائي، الانقسام، الانقسام، الانقسام الاختزالي.
الداء:
موحدة، غير متساوية، متعددة، دون بضع الخلايا.
توليدي– أثناء انقسام الخلايا المتخصصة للغاية (الكبد والبشرة) والنواة الكبيرة للأهداب.
التنكسية- تجزئة وتبرعم النوى.
رد الفعل– مع آثار ضارة، دون بضع الخلايا، تعدد النوى.
جلد النواة والنواة والسيتوبلازم. تنقسم النواة إلى أكثر من جزأين - التفتت والفصام. لا يوجد تدمير للجريولما والنواة. لا تفقد الخلية نشاطها الوظيفي.
الانقسام المتساوي
الأسباب:
ü تغير في نسبة النواة إلى السيتوبلازم.
ü ظهور "الأشعة الميتوجينية" - الخلايا المنقسمة "تجبر" الخلايا المجاورة على الدخول في الانقسام؛
ü وجود "هرمونات الجرح" - الخلايا التالفة تفرز مواد خاصة تسبب الانقسام الفتيلي للخلايا السليمة.
ü بعض المخففات المحددة (الإريثروبويتين، عوامل نمو الخلايا الليفية، هرمون الاستروجين) تحفز الانقسام الفتيلي.
ü كمية الركيزة اللازمة للنمو.
ü توفر المساحة الحرة للتوزيع.
ü إفراز الخلايا المحيطة للمواد التي تؤثر على النمو والانقسام.
ü المعلومات الموضعية.
ü اتصالات بين الخلايا.
في الطور الأول:تبدو كروموسومات ثنائية الكروماتيد في الهيالوبلازم وكأنها كرة، وينقسم المركز المركزي، ويتشكل شكل مشع، ويتكون المغزل من أنابيب: قطب (صلب) وكروموسومات.
في الطور الأولي:بروتوبلازم ذو لزوجة طفيفة في وسط الخلية، يتم توجيه الكروموسومات إلى خط استواء الخلية، ويتم إذابة الكاريوليما.
في الطورية:اكتمل تكوين المغزل، وبلغ التصاعد الحد الأقصى، وانقسمت الكروموسومات طوليًا إلى كروماتيدات.
في الطور الانفصالي:التناقض، السيتوبلازم لديه مظهر السائل المغلي.
في الطور النهائي:يتم تعطيل مركز الخلية، أو الانقباض الحلقي أو الصفيحة المتوسطة.
معنى:
– الحفاظ على عدد ثابت من الكروموسومات، وضمان الاستمرارية الوراثية في تجمعات الخلايا؛
- التوزيع المتساوي للكروموسومات والمعلومات الوراثية بين الخلايا الوليدة؛
التهاب بطانة الرحم:لا يحدث أي تقسيم بعد النسخ المتماثل. وهو موجود في الخلايا النشطة في الديدان الخيطية والقشريات والجذور.
علم الوراثة البشرية هو فرع خاص من علم الوراثة يدرس خصائص وراثة السمات عند البشر، والأمراض الوراثية (علم الوراثة الطبية)، والبنية الجينية للمجموعات البشرية. علم الوراثة البشرية هو الأساس النظري للطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة، ويدرس علم الوراثة البشرية خصائص وراثة السمات عند البشر، والأمراض الوراثية (علم الوراثة الطبية)، والبنية الجينية للمجموعات البشرية. علم الوراثة البشرية هو الأساس النظري للطب الحديث والرعاية الصحية الحديثة
تتمثل مهام علم الوراثة الطبية في تحديد حاملي هذه الأمراض بين الوالدين في الوقت المناسب، وتحديد الأطفال المرضى ووضع توصيات لعلاجهم.).
هناك أقسام خاصة من علم الوراثة البشرية التطبيقية (علم الوراثة البيئية، وعلم الوراثة الدوائي، وعلم السموم الجيني) التي تدرس الأساس الجيني للرعاية الصحية. عند تطوير الأدوية، عند دراسة استجابة الجسم لتأثيرات العوامل الضارة، من الضروري مراعاة الخصائص الفردية للأشخاص وخصائص السكان البشريين.
تعتمد الطريقة الخلوية على الدراسة المجهرية للكروموسومات في الخلايا البشرية. تم استخدام طريقة الوراثة الخلوية على نطاق واسع منذ عام 1956، عندما أثبت ج. تيو وإل. ليفان أن هناك 46 كروموسومًا في النمط النووي البشري.
تعتمد الطريقة الوراثية الخلوية على بيانات الكروموسوم. في عام 1960، في مؤتمر علمي في دنفر، تم اعتماد تصنيف للكروموسومات القابلة للتحديد، والتي بموجبها تم إعطاؤها أرقامًا تزداد مع انخفاض حجم الكروموسومات. وقد تم تنقيح هذا التصنيف في مؤتمر عقد في لندن (1963) وشيكاغو (1966).
إن استخدام الطريقة الوراثية الخلوية يجعل من الممكن دراسة الشكل الطبيعي للكروموسومات والنمط النووي ككل، وتحديد الجنس الوراثي للكائن الحي، والأهم من ذلك، تشخيص أمراض الكروموسومات المختلفة المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات أو عدد الكروموسومات. انتهاك بنية الكروموسومات. تتيح الطريقة الوراثية الخلوية دراسة عمليات الطفرات على مستوى الكروموسومات والنمط النووي. تُستخدم هذه الطريقة على نطاق واسع في الاستشارة الوراثية الطبية لأغراض التشخيص قبل الولادة لأمراض الكروموسومات.
يتضمن التحليل الخلوي ثلاث مراحل رئيسية:
زراعة الخلايا؛
تلوين التحضير
التحليل المجهري للدواء.
تُستخدم الطرق الوراثية الخلوية أيضًا لوصف خلايا الطور البيني. على سبيل المثال، من خلال وجود أو عدم وجود الكروماتين الجنسي (أجسام بار، التي تكون معطلة (الكروموسومات X) لا يمكنها تحديد جنس الأفراد فحسب، بل يمكنها أيضًا التعرف على بعض الأمراض الوراثية المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات X.
الخصائص المورفولوجية وتصنيف الكروموسومات. النمط النووي البشري. الطريقة الخلوية.
الكروموسومات (رابط تشعبي "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "اللغة اليونانية القديمة" إلخ. .-اليونانية χρῶμα - اللون و σῶμα - الجسم) - هياكل البروتين النووي في نواة الخلية حقيقية النواة، والتي تصبح مرئية بسهولة في مراحل معينة من دورة الخلية (أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي). تمثل الكروموسومات درجة عالية من تكثيف الكروماتين الموجود باستمرار في نواة الخلية. تتركز معظم المعلومات الوراثية في الكروموسومات. ويعتمد تحديد الكروموسومات على الخصائص التالية: الطول الإجمالي للكروموسوم، وموضع السنترومير، والانقباض الثانوي، وما إلى ذلك.
أنواع هيكل الكروموسوم
هناك أربعة أنواع من بنية الكروموسوم:
مركزية عن بعد (كروموسومات على شكل قضيب مع سنترومير يقع في النهاية القريبة) ؛
لا مركزية (كروموسومات على شكل قضيب ذات ذراع ثانية قصيرة جدًا وغير محسوسة تقريبًا) ؛
تحت المركزية (بأذرع ذات أطوال غير متساوية، تشبه الحرف L في الشكل)؛
ما وراء المركز (كروموسومات على شكل حرف V لها أذرع متساوية الطول).
يكون نوع الكروموسوم ثابتًا لكل كروموسوم متماثل وقد يكون ثابتًا في جميع الأعضاء من نفس النوع أو الجنس.
الكروموسومات العملاقة
ومثل هذه الكروموسومات التي تتميز بحجمها الهائل يمكن ملاحظتها في بعض الخلايا في مراحل معينة من دورة الخلية. على سبيل المثال، توجد في خلايا بعض أنسجة يرقات حشرة ديبتيران (كروموسومات البوليتين) وفي البويضات لمختلف الفقاريات واللافقاريات (كروموسومات لامبروش). لقد تم الكشف عن علامات نشاط الجينات عند تحضير الكروموسومات العملاقة.
كروموسومات بوليتين
تم اكتشاف بالبياني لأول مرة في عام 1881، ولكن تم تحديد دورها الوراثي الخلوي بواسطة كوستوف وباينتر وهيتز وباور. يوجد في خلايا الغدد اللعابية والأمعاء والقصبة الهوائية والجسم الدهني والأوعية الملبيجية ليرقات ديبتيران.
الكروموسومات البكتيرية
بدائيات النوى (العتائق والبكتيريا، بما في ذلك الميتوكوندريا والبلاستيدات، التي تتواجد بشكل دائم في خلايا معظم حقيقيات النوى) لا تحتوي على كروموسومات بالمعنى الصحيح للكلمة. تحتوي معظمها على جزيء DNA كبير واحد فقط في الخلية، مغلقًا في حلقة (يُسمى هذا الهيكل بالنوكليويد). يحتوي عدد من البكتيريا على جزيئات DNA خطية (غير مغلقة في حلقة). بالإضافة إلى الجزيئات النووية أو الخطية، يمكن أن يتواجد الحمض النووي في سيتوبلازم الخلايا بدائية النواة على شكل جزيئات DNA صغيرة مغلقة في حلقة، ما يسمى البلازميدات، والتي تحتوي عادة على عدد صغير من الجينات مقارنة بالكروموسوم البكتيري . قد يكون تكوين البلازميدات متغيرًا، حيث يمكن للبكتيريا تبادل البلازميدات أثناء العملية الجنسية.
النمط النووي البشري (من اليونانية - الجوز، النواة و - البصمة، النوع) هو مجموعة كروموسوم ثنائي الصبغية بشرية، وهي عبارة عن مجموعة من الكروموسومات المنفصلة شكلياً التي يساهم بها الآباء أثناء الإخصاب.
كروموسومات المجموعة غير متكافئة وراثيا: كل كروموسوم يحتوي على مجموعة من الجينات المختلفة. تنقسم جميع الكروموسومات في النمط النووي البشري إلى كروموسومات جسمية وكروموسومات جنسية. يحتوي النمط النووي البشري على 44 جسمية (مجموعة مزدوجة) - 22 زوجًا من الكروموسومات المتماثلة وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية - XX عند النساء وXY عند الرجال.
طرق البحث الخلوي في الطب والتشخيص الخلوي وطرق التعرف على الأمراض ودراسة الحالة الفسيولوجية لجسم الإنسان بناءً على دراسة مورفولوجيا الخلية والتفاعلات الكيميائية الخلوية. ينطبق: 1) في علم الأورام للتعرف على الأورام الخبيثة والحميدة. خلال الفحوصات الوقائية الجماعية من أجل تحديد المراحل المبكرة من عملية الورم والأمراض السابقة للتسرطن؛ عند مراقبة التقدم المحرز في العلاج المضاد للورم. 2) في أمراض الدم لتشخيص الأمراض وتقييم فعالية علاجها؛ 3) في أمراض النساء - سواء لغرض تشخيص أمراض الأورام أو لتحديد الحمل والاضطرابات الهرمونية وما إلى ذلك؛ 4) للتعرف على العديد من أمراض الجهاز التنفسي والهضم والتبول والجهاز العصبي وغيرها. وتقييم نتائج علاجهم.
تم تطوير معايير التشخيص الخلوي لأمراض الدم والجهاز الشبكي البطاني وبعض أمراض المعدة والكلى والسل الرئوي والأمراض الجلدية وما إلى ذلك. إذا لزم الأمر، يتم إجراء التشخيص الخلوي العاجل. غالبًا ما يتم الجمع بين طرق البحث الخلوي والفحص النسيجي.
88. الإخصاب والعزل الأوبلازمي.
التخصيب
Syngamy، في النباتات والحيوانات والبشر، هو اندماج الخلايا التناسلية الذكرية والأنثوية - الأمشاج، مما يؤدي إلى تكوين زيجوت قادر على التطور إلى كائن حي جديد. O. يكمن وراء التكاثر الجنسي ويضمن انتقال الخصائص الوراثية من الوالدين إلى الأبناء. التسميد في النباتات . O. هي سمة من سمات معظم النباتات. وعادة ما يسبقه تكوين الأمشاج - الأعضاء التناسلية التي تتطور فيها الأمشاج. وفي كثير من الأحيان يتم الجمع بين هذه العمليات تحت الاسم العام للعملية الجنسية. النباتات التي لها عملية جنسية لديها أيضًا انقسامًا اختزاليًا في دورة تطورها، أي أنها تظهر تغيرًا في المراحل النووية. لا تمتلك البكتيريا والطحالب الخضراء المزرقة عملية جنسية نموذجية؛ كما أنه غير معروف في بعض أنواع الفطر. تتنوع أنواع العملية الجنسية في النباتات السفلية. تتحول الطحالب أحادية الخلية (على سبيل المثال، بعض الكلاميدوموناس) نفسها إلى أمشاج، وتشكل الأمشاج؛ تتميز الطحالب المترافقة (على سبيل المثال، spirogyra) بالاقتران: يتدفق البروتوبلاست من خلية واحدة إلى أخرى (تنتمي إلى نفس الفرد أو إلى فرد آخر)، ويندمج مع البروتوبلاست الخاص به. يُطلق على اندماج الأمشاج ذات الأحجام المختلفة مع السوط (الأكبر أنثى والأصغر ذكرًا ؛ على سبيل المثال ، في بعض الكلاميدوموناس) اسم الزواج المتغاير (انظر الزواج المتغاير) (الشكل 1 ، 3). يُطلق على اندماج مشيج أنثوي كبير بدون سوط (بويضة) وأمشاج ذكرية صغيرة، غالبًا ما تحتوي على سوط (حيوانات منوية)، وفي كثير من الأحيان بدون سوط (حيوانات منوية)، اسم oogamy (انظر Oogamy). تسمى الأمشاج الأنثوية لمعظم النباتات السفلى ذات البيضة oogonia، وتسمى الأمشاج الذكرية antheridia.
وفي النباتات البذرية التي تحتوي على حيوانات منوية، تنتقل هذه الأخيرة إلى البويضات عبر أنابيب حبوب اللقاح. يحدث الإخصاب المزدوج في كاسيات البذور: حيث يندمج أحد الحيوانات المنوية مع البويضة، ويندمج الثاني مع الخلية المركزية للكيس الجنيني (الجرثومة الأنثوية). يعد تنفيذ الأكسجين، بغض النظر عن توفر المياه المجانية، أحد أهم تكيفات النباتات البذرية للوجود على الأرض.
يتكون الإخصاب في الحيوانات والبشر من اندماج (singamy) اثنين من الأمشاج من جنسين مختلفين - الحيوانات المنوية والبويضة. O. له معنى مزدوج: 1) اتصال الحيوان المنوي بالبويضة يخرج الأخيرة من حالتها المكبوتة ويشجع التطور؛ 2) يؤدي اندماج نوى الحيوانات المنوية الفردية مع البويضة - karyogamy - إلى ظهور سينكاريون ثنائي الصيغة الصبغية، يجمع بين العوامل الوراثية الأبوية والأممية. إن ظهور مجموعات جديدة من هذه العوامل خلال O. يخلق تنوعًا وراثيًا يعمل كمواد للانتقاء الطبيعي وتطور الأنواع. الشرط الضروري لـ O. هو انخفاض عدد الكروموسومات بمقدار النصف، والذي يحدث أثناء الانقسام الاختزالي. عادة ما يتم ضمان التقاء الحيوانات المنوية بالبويضة من خلال حركات السباحة للأمشاج الذكرية بعد جرفها إلى الماء أو إدخالها في الماء. الجهاز التناسلي للأنثى (انظر التلقيح). يتم تسهيل اجتماع الأمشاج عن طريق إنتاج البويضات الجاموسات (انظر الجامونز)، والتي تعزز حركات الحيوانات المنوية وتطيل فترة حركتها، وكذلك المواد التي تسبب تراكم الحيوانات المنوية بالقرب من البويضة. البويضة الناضجة محاطة بأغشية تحتوي في بعض الحيوانات على فتحات لاختراق الحيوانات المنوية - Micropyle. في معظم الحيوانات، لا يوجد ميكروبيل، ومن أجل الوصول إلى سطح الأوبلاسما، يجب أن تخترق الحيوانات المنوية الغشاء، ويتم ذلك بمساعدة عضية خاصة للحيوانات المنوية - الأكروسوم. بعد أن يلامس الحيوان المنوي بنهاية الرأس غشاء البويضة، يحدث تفاعل طرفي: يفتح الطرف الطرفي، ويطلق محتويات الحبيبة الطرفية، وتقوم الإنزيمات الموجودة في الحبيبة بإذابة أغشية البيض. وفي المكان الذي ينفتح فيه الأكروسوم، يندمج غشاؤه مع الغشاء البلازمي للنطفة؛ عند قاعدة الجسيم الطرفي، ينحني الغشاء الطرفي ويشكل نتوءًا واحدًا أو عدة نتوءات، مملوءة بمادة (تحت الجسيم الطرفي) الموجودة بين الطرف الطرفي والنواة، وتستطيل وتتحول إلى خيوط أو أنابيب طرفي. يمر الخيط الطرفي عبر المنطقة الذائبة من غشاء البيضة، ويتلامس مع غشاء البلازما للبيضة ويندمج معها.
الانفصال البويضي (البيولوجي)، وهو ظهور اختلافات موضعية في خصائص البويضة، والذي يحدث خلال فترات نمو ونضوج البويضة، وكذلك في البويضة المخصبة. S. هو أساس التمايز اللاحق للجنين: أثناء سحق البويضة، تدخل أجزاء من الأنسجة التي تختلف في خصائصها إلى قسيمات متفجرة مختلفة؛ التفاعل معهم من نوى الانقسام قوية مماثلة يؤدي إلى التنشيط التفاضلي للجينوم. في الحيوانات المختلفة، لا يحدث S. في وقت واحد ويتم التعبير عنه بدرجات متفاوتة. يتجلى بشكل واضح في الحيوانات ذات النوع الفسيفسائي من التطور، ولكن يتم ملاحظته أيضًا في الحيوانات ذات النوع التنظيمي من التطور. أمثلة على S.: تكوين البلازما القطبية في الرخويات، وتركيز الحمض النووي الريبي (RNA) في نصف الكرة الظهرية المستقبلي لبيض الثدييات.
