خلل التنسج الليفي للمفصل الظنبوبي. خلل التنسج الليفي: العلاج، الأسباب، التشخيص

خلل التنسج العظمي الليفي هو مرض يتميز باستبدال النسيج الضام العظمي الطبيعي الذي يحتوي على الترابيق. يتم تصنيف علم الأمراض كأشكال الورم. يمكن أن يتطور على واحد أو عدة عظام أنبوبية في وقت واحد.

العوامل في تطور المرض

مسببات خلل التنسج ليست مفهومة تماما. ولذلك، فإنه ليس من الممكن تسمية الأسباب الدقيقة التي بسببها يحدث علم الأمراض.

ولكن هناك بعض الافتراضات التي بموجبها يظهر المرض بسبب الطفرات الجينية واضطرابات نمو الجنين داخل الرحم.

يشير الخبراء إلى عدة عوامل يمكن أن تؤدي إلى خلل التنسج الليفي:

• فشل التوازن الهرموني.
• اضطرابات في تكوين أنسجة العظام والغضاريف.
• أمراض العضلات والأربطة التي تربط المفاصل.
• الوراثة.
• سوء التغذية لدى المرأة الحامل، ويتمثل في عدم تناول كمية كافية من الخضار والفواكه والفيتامينات.
• وجود عادات سيئة.
• الظروف البيئية غير المواتية.
• فترات تفاقم الأمراض المزمنة.
• الأشكال الحادة من الأمراض المعدية والأمراض النسائية أثناء الحمل.
• استخدام بعض الأدوية دون إشراف الطبيب عند حمل الطفل.
• تأثير المواد الضارة على جسم المرأة الحامل.
• التسمم الشديد.
• مياه منخفضة.

وبناءً على هذه العوامل المثيرة، فإن الأطفال الذين ما زالوا يعيشون داخل أمهاتهم معرضون للخطر. يعتمد الكثير على نمط الحياة الذي تعيشه المرأة أثناء الحمل. في أغلب الأحيان، يتم اكتشاف خلل التنسج الليفي عند الإناث.

أنواع علم الأمراض

الأنواع الرئيسية من خلل التنسج الليفي هي أحادية التعظم ومتعددة التنسج.يشير النموذج الأول إلى إصابة عظم واحد فقط، والثاني - عدة أنسجة عظمية قريبة. يتم تشخيص النوع متعدد العظام في كثير من الأحيان عند الأطفال. وغالبا ما يكون مصحوبا بخلل في أجهزة الغدد الصماء وتصبغ الجلد.

يتم اكتشاف النوع الأحادي من الأمراض في أي عمر دون أي اضطرابات إضافية.

يستخدم الأطباء التصنيف التالي لأمراض العظام الليفية:

1. عرض داخل العظم. وهو يؤثر على عظم واحد أو عدة عظام، حيث تتشكل بؤر استبدال النسيج الضام. في بعض الأحيان يكون تحول العظم بأكمله، باستثناء القشرة، ملحوظًا.
2. عرض إجمالي. يؤثر على كافة مكونات الأنسجة، مما يسبب تطور تشوه العظام، مما يؤدي إلى حدوث الكسور. في كثير من الأحيان، يتم تشخيص العديد من الآفات.
3. نوع الورم. يتم دمجه مع نمو الأنسجة الليفية. في بعض الأحيان تصبح الأورام كبيرة جدًا. هذا المرض نادر للغاية.
4. متلازمة أولبرايت. مع هذا النوع من الأمراض، تتأثر العديد من العظام. في البشر، يتم اكتشاف اضطرابات نظام الغدد الصماء، والبلوغ المبكر عند الفتيات، والتغيرات في حجم أجزاء الجسم، والبقع الصبغية على الجلد، والتشوه الشديد في أنسجة العظام. قد يتضايق المريض من أمراض مختلفة في الأعضاء الداخلية.
5. مظهر ليفي غضروفي. في هذا الاضطراب، يتم استبدال الأنسجة الغضروفية، الأمر الذي يؤدي غالبًا إلى انحطاطها إلى ساركومة غضروفية.
6. مظهر متكلس. نادرا ما يتم تشخيصه. يؤثر على عظم الساق في الطرف السفلي للإنسان.

مرض عظم الفخذ

عظم الفخذ هو الأكبر بين عناصر الهيكل العظمي، ونتيجة لذلك يتم وضع حمولة كبيرة عليه. ولهذا السبب، عندما يتطور خلل التنسج الليفي، يصبح العظم مشوهًا وغالبًا ما يقصر.

أثناء العملية المرضية، يصبح عظم الفخذ مشوهًا جدًا بحيث يبدو مثل عصا الهوكي. يتعرض الجزء القريب من الأنسجة للانحناء بشكل كبير بحيث يقع المدور الأكبر على مستوى الحوض.

ونتيجة لهذه العمليات، يتم تشويه عنق الفخذ، ويبدأ المرضى بالعرج، مما يخلق حمولة كبيرة على الهيكل العظمي.في حالة الآفات الليفية، يمكن أن يكون التقصير إما صغيرًا (1 سم) أو واضحًا (أكثر من 10 سم).

يفقد العظم طوله تحت تأثير العوامل التالية:

• يؤدي الضغط الشديد على الساق إلى تعطيل بنية الأنسجة العظمية.
• في حالة خلل التنسج، ينمو النسيج الليفي إلى الجانب الأيسر أو الأيمن. تساهم هذه الظاهرة في سماكة وتقصير العظام.
• حدوث كسر مرضي، مما يزيد من احتمالية انخفاض حجم الأنسجة بسبب الالتحام غير السليم للشظايا.

الأضرار التي لحقت الظنبوب والشظية

ونادرا ما تخضع هذه العظام لخلل التنسج الليفي.مع الشكل متعدد العظام لعلم الأمراض، هناك خطر من أن تؤثر الآفة أيضًا على الساق.

بسبب تطور المرض، يعاني المريض في حالات نادرة من تقصير طفيف في الساق. ويحدث عندما ينحني العظم للأمام ويتوقف عن النمو في الطول.

كما هو الحال في حالات نادرة مثل تطور خلل التنسج الليفي في الساق، تحدث آفات في عظام القدم والعقب. وفي مثل هذه الحالات، يتم استبدال المادة الإسفنجية بنسيج ليفي.

يصاحب المرض هشاشة العظام وألم عند الحركة. تصبح الكتائب قصيرة وسميكة. ومن الخارج تبدو الأصابع وكأنها مقطوعة.

مرض عظام الحوض

من الممكن أيضًا تطور خلل التنسج العظمي الليفي في منطقة الحوض. عندما تظهر الآفة في الإسكية أو الحرقفة، يتم تعطيل بنية حلقة الحوض. ونتيجة لذلك، تتشوه الفقرات وينحني العمود الفقري.

الصورة السريرية

قد تختلف أعراض خلل التنسج الليفي اعتمادًا على موقع الآفة. في بعض المرضى يتطور المرض ببطء، وفي حالات أخرى يتطور بسرعة. ولا تزال أسباب هذا التناقض غير واضحة للأطباء.

مع النمو السريع للأنسجة المرضية، يحدث تعدد أشكال الخلايا القوية. في هذه الميزة، يشبه خلل التنسج تطور ورم خبيث.

تشمل العلامات العامة لعلم الأمراض الظواهر التالية:

• تغيرات في بنية العظام وشكلها.
• العرج. يظهر إذا تطول الأطراف السفلية المصابة أو تقصر على العكس.
• تتجلى متلازمة الألم في المنطقة المصابة.
• حدوث الكسور المرضية.

يختلف الألم في خلل التنسج العظمي الليفي في بعض النواحي.يمكن أن يكون لها مدة مختلفة ولا تزعج المريض في غياب النشاط البدني أو أثناء النوم. - لا يزيد الألم مع الحركة أو رفع الأحمال الثقيلة. إذا كان الشخص يعرج أو بدأت عظامه بالتشوه، يصبح الألم أكثر حدة.

التدابير التشخيصية

يتم التعرف على خلل التنسج العظمي الليفي عند الأطفال والبالغين من خلال دراسة التاريخ الطبي وفحص المريض وإجراء فحص الأشعة السينية. يحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كان الشخص قد أصيب بكسور متعددة ومرضية. يشار إلى تطور علم الأمراض من خلال الألم وحجم الساق غير الطبيعي.

يتم ملاحظة الأحاسيس المؤلمة بشكل أكبر عند البالغين؛ فهي غائبة عمليا عند الأطفال. تفسر هذه الظاهرة بحقيقة أن الأنسجة العظمية لدى الأطفال تتمتع بقدرة تعويضية جيدة.

أفضل طريقة فحص لتشخيص خلل التنسج الليفي هي الفحص الشعاعي. وعند إجرائها يلاحظ المريض ما يلي:

1. تصبح أنسجة العظام مشابهة للزجاج المصنفر.
2. تتناوب أماكن السماكة مع مناطق التطهير.
3. ويظهر العظم مرقشًا في الصورة، وهو ما له أهمية كبيرة في تحديد خلل التنسج.
4. انتهاك بنية الأنسجة العظمية واضح للعيان.

إذا تم تحديد آفة ليفية واحدة على الأقل في أحد الأطراف، فلا يمكن للطبيب تجاهل حالة الأنسجة الأخرى. من المهم أن يتأكد الطبيب من أن الآفة المكتشفة هي الوحيدة. لذلك، يتم إرسال المريض لإجراء أشعة سينية لجميع العظام.

يوصف التصوير المقطعي المحوسب أيضًا لتوضيح العلامات السريرية لعلم الأمراض الليفية. مع أعراض خفيفة، غالبا ما يتم التشخيص إلا بعد مراقبة طويلة الأمد لديناميات المرض.

عند تحديد خلل التنسج، من المهم تمييزه عن الأمراض الأخرى. يمكن الخلط بين المرض الليفي والأورام والسل العظمي والحثل العظمي من أصل الغدة الدرقية. ولهذا الغرض، يتم إجراء تشخيصات إضافية ويوصى بالتشاور مع المتخصصين.

طرق العلاج

من المستحيل التعامل مع خلل التنسج العظمي الليفي باستخدام طرق العلاج المحافظة.

ولذلك يلجأ الأطباء إلى التدخل الجراحي. يساعد في القضاء على المظاهر السريرية.

الطريقة الجراحية لعلاج المرض المستخدمة في مرحلة الطفولة تعمل على تحسين التشخيص بشكل كبير وتمنع تقصير الساق وحدوث عملية تشوه. في حالة خلل التنسج الليفي في عظم الفخذ، يتم إجراء عملية رأب عظمي. إلى جانب ذلك، يتم وصف تثبيت الأنسجة السمحاقية باستخدام لوحة معدنية، ويتم أيضًا إجراء عملية قطع العظم التصحيحية.

إذا كان المريض يعاني من قصر في الساق، يوصي الأطباء بإطالة العظم. ويتم ذلك باستخدام معدات خاصة.

إذا تم اكتشاف نوع من الأمراض متعددة العظام، فإن استخدام التقنيات الجراحية يكون محدودًا. في مثل هذه الحالات، يوصف للمرضى استخدام أحذية العظام الخاصة، وأداء التمارين العلاجية، وحضور جلسات التدليك.

الوقاية والتشخيص

نظرًا لحقيقة أن الأسباب الدقيقة لتطور خلل التنسج العظمي الليفي غير معروفة، لا يستطيع الأطباء تطوير تدابير وقائية خاصة.

ولكن، استنادا إلى العوامل التي يمكن أن تثير ظهور المرض، يمكن تحديد العديد من القواعد العامة للوقاية من المرض.

1. اتبع أسلوب حياة صحي، خاصة أثناء الحمل.
2. راجع طبيبك بانتظام لإجراء فحوصات روتينية.
3. اتبع قواعد السلامة عند العمل مع المواد الكيميائية الخطرة.
4. تناول الطعام بعقلانية.
5. الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.
6. لا تعرض الجسم لضغوط بدنية قوية.

بعد علاج خلل التنسج العظمي في الأطراف السفلية، يكون التشخيص مناسبًا تمامًا. كلما تم تحديد المرض وبدء العلاج بشكل أسرع، أصبح من الأسهل التخلص من المرض واستعادة وظيفة الهيكل العظمي.

لا ينبغي التقليل من أهمية العلاج في الوقت المناسب. سيساعد ذلك في المستقبل على تجنب الانحناء وتقصير الطرف المصاب والكسور. إذا تم تشخيص علم الأمراض في مرحلة الطفولة، فسيكون العلاج أسهل بكثير وأسرع.

خلل التنسج الليفي هو مرض يتميز بتلف جهازي في الهيكل العظمي، حيث يتم استبدال الأنسجة العظمية السليمة بالنسيج الضام. العامل الرئيسي في تطور المرض هو طفرة جينية، لكن الأطباء يحددون العديد من المصادر الأخرى للمرض، والتي قد تختلف حسب شكل مساره.

يتميز المرض بصورة سريرية واضحة تسود فيها الكسور المرضية بالإضافة إلى التشوهات الخارجية.

من الممكن إجراء تشخيص صحيح بناءً على الأعراض، لكن الفحوصات الآلية، وخاصة التصوير بالرنين المغناطيسي، تلعب دورًا رئيسيًا. العلاج في جميع الحالات ينطوي على عملية جراحية.

المسببات

واليوم، لا تزال الأسباب الرئيسية وآلية المرض غير مفهومة بشكل كامل. ومع ذلك، يعتقد الأطباء أن المصدر يكمن في الطفرات الجينية وتشوهات التطور داخل الرحم.

يعتقد الأطباء أن العوامل المؤهبة التالية تلعب دورًا مهمًا في تكوين المرض:

• عدم التوازن الهرموني.
• اضطرابات كبيرة في تكوين وتطوير الغضاريف والعظام.
• أمراض العضلات والأربطة التي تعبر عن المفاصل.
• الاستعداد الوراثي
• سوء تغذية الأم الحامل - ويشمل ذلك عدم وجود الخضار والفواكه الطازجة في النظام الغذائي، وكذلك الأطعمة الأخرى الغنية بالفيتامينات والمواد المغذية؛
• الإدمان على العادات السيئة والظروف البيئية غير المواتية التي تؤثر على جسد الأنثى أثناء الحمل؛
• تفاقم الأمراض المزمنة أو الأمراض المعدية الشديدة خلال فترة الحمل؛
• الاستخدام غير المنضبط لبعض الأدوية أثناء الحمل.
• تأثير المواد السامة أو الكيميائية على جسم المرأة الحامل؛
• تعاني الأم الحامل من مشاكل في أمراض النساء ترتبط مباشرة بالرحم.
• ثقيل ؛
• قلة السائل السلوي.

ويترتب على ذلك أن مجموعة الخطر الرئيسية هي الأطفال، ولكن هناك حالات تم فيها تشخيص مرض مماثل لأول مرة لدى شخص مسن. من الجدير بالذكر أنه في الممثلات الإناث يتم تشخيص هذا المرض عدة مرات أكثر من النصف الأقوى للبشرية.

تصنيف

لدى الأطفال والبالغين، هناك عدة أشكال رئيسية من خلل التنسج الليفي:

• أحادي– يتميز بتلف عظمة واحدة فقط، ومن الممكن أن تظهر الأعراض في أي عمر؛
• متعدد العظام- يختلف في أن المرض يشمل عدة عظام، على سبيل المثال، الورك أو الكتف، ولكن فقط على جانب واحد من الجسم.

اليوم، يتم استخدام تصنيف زاتسيبين على نطاق واسع، والذي يتضمن تقسيم المرض إلى:

• خلل التنسج داخل العظم- يمكن أن يحدث في كل من الأشكال الأحادية والمتعددة العظام. أثناء الفحص المجهري، يلاحظ وجود تكوينات بؤرية، ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تؤثر الأنسجة الليفية على كامل جسم العظم. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض لا يوجد أي تعبير عن تشوهات العظام.
• الضرر الكلي– يختلف عن النوع السابق في أن جميع طبقات العظم تتأثر مما يسبب تطور تشوهات العظام، وهذا بدوره يؤدي إلى كسور متكررة. بناءً على الاسم، يصبح من الواضح أن هذا النوع من المرض يحدث في شكل متعدد العظام، وغالبًا ما يتأثر عظم الساق وعظم الفخذ؛
• شكل الورم– في جميع الأحوال يؤدي إلى تكاثر الأنسجة الليفية. وهذا النوع من المرض نادر للغاية؛
• متلازمة أولبرايت– الشكل الأكثر شيوعاً الذي يتم تشخيصه بين الأطفال. يتقدم علم الأمراض بسرعة وهو سريع بطبيعته.
• نوع ليفي غضروفي– يختلف عن أنواع الأمراض الأخرى في أنه يتحول في جميع الحالات تقريبًا إلى شكل خبيث.
• شكل تكلس– نادراً ما يتم تشخيص هذا الشكل الخاص من المرض.

قد يختلف توطين المرض أيضًا في أغلب الأحيان.

• الساق والشظية.
• الأضلاع والعمود الفقري.
• عظام الفك والجمجمة.
• مفصل الركبة وعظم العضد.

خلل التنسج الليفي في عظام الجمجمة له تصنيف خاص به ويمكن أن يكون:

• متصلب– يتميز بتكوين مناطق إعادة هيكلة واضحة للأنسجة العظمية مما يؤدي إلى ضغطها. في أغلب الأحيان يتم ملاحظة مثل هذه التغييرات في قاعدة الجمجمة وعظام الأنف والعظام الأمامية والفك العلوي.
• يشبه الكيس– غالبا ما يؤثر على عظم الفك السفلي. الأورام الشبيهة بالكيس يمكن أن تكون متعددة أو مفردة
• مثل الصفحة– يحدث تشوه الجمجمة عندما يتم التعبير عنه بزيادة كبيرة في حجم المنطقة الدماغية من الجمجمة.

أعراض

ستختلف المظاهر السريرية للمرض إلى حد ما اعتمادًا على موقع العملية المرضية.

خلل التنسج الليفي في الساق له المظاهر السريرية التالية:

• تقصير عظم الفخذ.
• الكسور المرضية
• كسور الظنبوب.
• العرج أثناء المشي.

يتم التعبير عن خلل التنسج الليفي لمفصل الركبة في:

• الألم الذي تزداد شدته تحت تأثير المجهود البدني الشديد أو التغيرات المفاجئة في الظروف الجوية.
• الطحن المميز للمفاصل أثناء حركات الثني والتمديد للركبة.
• تغيير شكل ليس فقط المفصل، ولكن أيضًا الرضفة؛
• تغيير جزئي أو كامل في شكل الأطراف السفلية.
• زيادة حركة الركبة.

يتميز خلل التنسج الليفي في الفكين بما يلي:

• سماكة الفك السفلي أو العلوي.
• تشوه الوجه
• عملية البلوغ البطيئة.

يؤدي خلل التنسج الليفي في عظم الجمجمة إلى الأعراض التالية:

• تشوهات الأسنان.
• الحد من تجويف الجمجمة.
• تراكب الجزء الدماغي من الجمجمة على جزء الوجه.
• تغير في حجم الجيوب الأنفية.
• تشوه الفقرة الأولى.

في كثير من الأحيان، يؤدي هذا النوع إلى خلل التنسج في مفصل الورك والعمود الفقري، الأمر الذي يؤدي إلى اضطرابات مختلفة في الموقف.

في الحالات التي يتم فيها توطين علم الأمراض في عظم العضد، يأتي ضعف حركة الطرف العلوي المصاب في المقدمة.

تتميز متلازمة أولبرايت بالأعراض الأكثر وضوحًا، بما في ذلك:

• خلل في نظام الغدد الصماء.
• البلوغ المبكر عند الفتيات.
• انتهاكات نسب الجسم.
• تصبغ بؤري للجلد.
• تشوهات العظام الشديدة.

وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذا الشكل من هذا المرض غالبا ما يكون مصحوبا بخلل في أداء الأعضاء والأنظمة الداخلية.

التشخيص

سيتمكن الطبيب ذو الخبرة من إجراء التشخيص الصحيح بناءً على وجود علامات محددة. يجب أن يشمل الفحص الأولي ما يلي:

• إجراء مسح تفصيلي للمريض ضروري لتحديد المرة الأولى التي تبدأ فيها الأعراض وشدتها؛
• دراسة التاريخ الطبي وتاريخ الحياة - للبحث عن العامل المسبب للمرض؛
• فحص بدني شامل للمنطقة المصابة والجس والقرع.

لا يتضمن تشخيص خلل التنسج العظمي الليفي إجراء اختبارات معملية للدم والبول والبراز، نظرًا لعدم وجود قيمة تشخيصية لها.

من بين طرق التشخيص الفعالة يجدر تسليط الضوء على:

• التصوير الشعاعي.
• قياس الكثافة.
• التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج

إن استخدام طرق العلاج المحافظة في معظم الحالات لا يعطي نتائج إيجابية، ولهذا السبب، بعد التشخيص النهائي، يتم وصف الجراحة لشخص بالغ أو طفل.

يتم علاج خلل التنسج الليفي:

• قطع العظم.
• استئصال المنطقة المصابة من العظم ثم استبدالها بطعوم عظمية؛
• تطويل العظم – فقط في حالات قصره.

خلل التنسج الليفي متعدد العظام قد يحد من إمكانية العلاج الجراحي. في مثل هذه الحالات، يشمل العلاج ما يلي:

• ارتداء أحذية العظام وغيرها من الأجهزة التي تقلل من الحمل على العظام والمفاصل؛
• استكمال دورة التدليك العلاجي.
• إجراءات العلاج الطبيعي.

الوقاية والتشخيص

وبما أن آلية تطور علم الأمراض غير معروفة، لتجنب تطور مثل هذا المرض، فمن الضروري اتباع القواعد العامة:

• اتبع أسلوب حياة صحي أثناء الحمل ولا تفوت زيارات طبيب التوليد وأمراض النساء.
• اتباع قواعد السلامة عند العمل مع المواد الخطرة؛
• تناول الطعام بشكل صحيح ومتوازن.
• الحفاظ على وزن الجسم الطبيعي.
• القضاء على تأثير النشاط البدني المفرط على المواقع الأكثر شيوعا من علم الأمراض.
• الخضوع بانتظام لفحص طبي كامل.

غالبًا ما تكون نتيجة خلل التنسج الليفي مواتية؛ فقط الشكل متعدد العظام يمكن أن يؤدي إلى تشوهات شديدة معوقة. لوحظ وجود مضاعفات في شكل ورم حميد في 4٪ من جميع الحالات، وسرطان خبيث - في 0.2٪.

خلل التنسج الليفي في الساق هو اضطراب خطير في الهيكل العظمي. ويرافقه استبدال جزء من العظام السليمة بنسيج ضام تتخلله تربيقات عظمية صغيرة. إنه ينتمي إلى أمراض شبيهة بالورم، على الرغم من أنه ليس ورمًا حقيقيًا (ليس خبيثًا ولا حميدًا). خلفية تطور المرض هي انتهاك لتطور الأنسجة التي تشكل اللحمة العظمية العظمية.

في أغلب الأحيان، تظهر الصورة السريرية لخلل التنسج الليفي في الأطراف السفلية في مرحلة الطفولة، لكن الممارسة الطبية تعرف حالات علم الأمراض بين الأشخاص في سن التقاعد. في معظم الأحيان، تتأثر الإناث بالمرض. في كثير من الأحيان، يتطور خلل التنسج الليفي إلى ورم حميد.

قليلا من التاريخ

درجات مختلفة من تطور خلل التنسج

تمت مناقشة المرض لأول مرة في النصف الأول من القرن العشرين. في عام 1927، قدم الجراح السوفييتي برايتسوف تقريرًا عن العلامات السريرية والإشعاعية والمجهرية للتنكس البؤري للعظم الليفي.

بعد عشر سنوات، قدم أخصائي آخر، أولبرايت، وصفًا تفصيليًا لخلل التنسج الليفي متعدد البؤر، والذي أصبح معقدًا بسبب اضطرابات الغدد الصماء، فضلاً عن التغيرات في الجلد. بالتوازي، قام ألبريشت بالتحقيق في خلل التنسج متعدد البؤر المرتبط بالبلوغ المبكر وتغير تصبغ الجلد.

وبعد مرور بعض الوقت، قام عالمان آخران، ليختنشتاين وجافي، بدراسة الآفات البؤرية المفردة وصياغة أسباب تطورها.

تصنيف علم الأمراض

تشوهات مفصل الفخذ

حسب التصنيف الدولي ينقسم خلل التنسج الليفي للشظية إلى نوعين:

• أحادي. يؤثر على عظم واحد فقط. قد تظهر بغض النظر عن العمر. لا توجد تغييرات في تصبغ الجلد.
• متعدد العظام. يتم تشخيصه حصريًا عند الأطفال، وغالبًا ما يتم دمجه مع اضطرابات في نظام الغدد الصماء والتراكم المفرط لصبغة الميلانين.

مثال على خلل التنسج متعدد العظام لدى الطفل هو عيب قشري ليفي في الساق. وتسمى هذه الحالة أيضًا بالورم الليفي غير المتعظم. ويعتبر النوع الأكبر - حيث يتجاوز حجمه 3 سم.

غالبًا ما يتم تشخيص الورم الليفي غير المتعظم عند المراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 10 إلى 15 عامًا. على الرغم من ملاحظة الحالات غالبًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4-8 سنوات. غالبًا ما يؤثر علم الأمراض على الأولاد. وهذا ما يميز الخلل القشري الليفي عن الأشكال الأخرى من خلل التنسج الظنبوبي، والتي يتم اكتشافها بشكل رئيسي بين الإناث.

الحقيقة: نادرًا ما يتم تشخيص الورم الليفي غير المتعظم لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا. ويفسر ذلك حقيقة أن المرض يميل إلى الشفاء من تلقاء نفسه. يتم استبدال التكوينات غير النمطية بأنسجة العظام.

الصورة السريرية للورم الليفي غير المتحجر غائبة عمليا. الاستثناء هو التكوينات الكبيرة التي تسبب الألم. بالإضافة إلى ذلك، بسبب ضعف العظام تحت كتلة الورم، قد يحدث كسر مرضي.

إذا نظرت إلى الورم الليفي تحت المجهر، يمكنك رؤية آفة بها مناطق بسيطة من النزف ولون بني.

هيكل التكوين ليفي وسمين.

لإجراء تشخيص دقيق، هناك حاجة إلى التصوير الشعاعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير الومضاني. في معظم الحالات، لا يلزم العلاج. يكفي الخضوع لفحص المراقبة بانتظام باستخدام إحدى الطرق المدرجة لاستبعاد المضاعفات.

الصورة السريرية لخلل التنسج الليفي

خلل التنسج الليفي الكيسي في الساق ليس خلقيًا. تظهر العلامات الأولى للشكل متعدد العظام في مرحلة الطفولة. يعاني الطفل المريض من تغيرات في تصبغ الجلد ويتعطل عمل الجهاز القلبي الوعائي. وقد يشكو أيضًا من ألم في وركيه. تصبح تشوهات جهاز العظام ملحوظة بسرعة كبيرة.

في كثير من الأحيان في الممارسة العملية هناك حالات يتم فيها تشخيص الأمراض فقط على خلفية الكسر دون سبب واضح.

غالبًا ما يتأثر الظنبوب بالشكل متعدد العظام؛ وفي بعض الأحيان يكون المرض معقدًا بسبب تلف القدمين. فهي عرضة للتشوه، وعظام الفخذ عرضة للتقصير، وهذا ما يفسره اختلاف الأحمال عليها. وهذا يؤدي إلى تغيير في مشية المريض - حيث يظهر العرج ويسقط على الساق السليمة ويسحب المريض لأعلى.

إذا لوحظ تشكيل شكل بؤري من خلل التنسج الليفي على الساق، فإن الساق تصبح مشوهة، وتأخذ شكل السيف. قد يتباطأ نمو العظام أيضًا.

مسار الشكل الأحادي أسهل بكثير. لا توجد مظاهر مرضية في الأنسجة السمحاقية. يتم تحديد درجة التشوه وشدته من خلال خصائص وموقع الآفة. يتميز المرضى الذين يعانون من هذا الشكل أيضًا بالعرج والشعور الواضح بالتعب في الجزء المصاب. الكسور ذات الطبيعة المرضية شائعة.

طرق التشخيص والعلاج

طرق علاج خلل التنسج

من الممكن إجراء تشخيص دقيق بناءً على تحليل مفصل للصورة السريرية والفحص الشعاعي. في المراحل المبكرة من خلل التنسج الليفي في الساق، ستظهر الصور مناطق مرضية صغيرة تشبه الزجاج المطحون. مع تطور المرض، تتحد المناطق ذات الانضغاطات مع المناطق الصحية.

قد تكون هناك علامات تشوه، خاصة إذا وصل المرض إلى المرحلة الثانية أو الثالثة.

إذا تم الكشف عن آفة واحدة في الصور، فقد يطلب الطبيب قياس الكثافة لاستبعاد الآفات الأعمق والأكثر اتساعًا. التكوينات المتعددة في المرحلة الأولية ليس لها صورة سريرية واضحة.

الشكل الأحادي لخلل التنسج الليفي هو الأكثر صعوبة في التشخيص. إذا كانت الصورة السريرية غير واضحة تماما، يفضل الأطباء إجراء المراقبة الديناميكية.

بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة للتشاور مع متخصصين من ذوي المؤهلات الأخرى - معالج، طبيب قلب، طبيب أورام، طبيب الغدد الصماء.

يتضمن العلاج عادة استئصال (إزالة) المنطقة المصابة من العظام. يُمارس تجاوز حدود التعليم قليلاً للقضاء على إمكانية المزيد من الانتشار. يتم استبدال المنطقة التي تمت إزالتها بزراعة.

خلل التنسج الليفي في عظام الجمجمة هو مرض ورم تتحول فيه العضلات والأربطة في المنطقة المصابة إلى عظام. تعتمد فعالية العلاج على مرحلة المرض عند التشخيص وعمر المريض.

أسباب المرض

من المفترض أن يتطور علم الأمراض في ظل وجود طفرات جينية، ونتيجة لذلك تتشكل تكوينات الأنسجة الليفية المعرضة للانتشار. التغيرات الجينية يمكن أن تكون وراثية أو مكتسبة. يحدث المرض خلال فترة التطور الجنيني، ويتم تسهيل ظهوره من خلال تأثير العوامل المثيرة، بما في ذلك:

1. كسور متكررة في قسم واحد من العظام.
2. بطء نمو العظام.
3. تشوه العظام.
4. التشوهات التنموية الخلقية، بما في ذلك ضمور العصب البصري، وبدائية الكلى.
5. اضطرابات الغدد الصماء مثل داء السكري، وفرط نشاط الغدة الدرقية.

وتشمل العوامل الأخرى التي يمكن أن تثير تطور المرض ما يلي: البلوغ، وتناول وسائل منع الحمل عن طريق الفم، والعيش في مناطق غير مواتية بيئيا، والعمل في الصناعات الخطرة. عند النساء، يزداد خطر الإصابة بالأمراض أثناء الحمل.

أعراض علم الأمراض

في المراحل المبكرة من تطور المرض، لا يتم تسجيل الأعراض؛ يمكن اكتشاف الأمراض عن طريق الصدفة أثناء الفحص لتشخيص الاضطرابات الأخرى. في المراحل اللاحقة من تكوين الأمراض، تظهر متلازمة الألم الشديد، وتصبغ الأنسجة، واضطرابات في عمل الغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية.

في كثير من الأحيان، يؤثر خلل التنسج الليفي على عظام القحف الوجهي والجزء الخلفي من الفك العلوي، مما يؤدي إلى عدم تناسق شديد في الوجه وحدوث كسور مرضية. تعتمد التغييرات في شكل الوجه على موقع الآفة:

1. عظام الفك. سماكة العظام تثير التوسع البصري للجزء المقابل من الوجه، وتورم الخدين.
2. الأضرار التي لحقت التاج والجبهة. يشكو المريض من الصداع، وهناك اضطراب في عمل الدورة الدموية والجهاز العصبي. احتمال إزاحة لوحة العظام. يؤدي التغير في حجم الورم إلى زيادة الضغط على الدماغ.
3. عند منحدر الجمجمة. يتطور على خلفية أمراض الغدد الصماء ويساهم في تعطيل عمل الغدة النخامية. في هذه الحالة يظهر على المريض تصبغ واضح في منطقة المشكلة، وتغير في نسب الجسم كما في الصورة. في معظم الحالات، يتم تسجيل الأمراض المصاحبة لأنظمة الغدد الصماء والقلب والأوعية الدموية.

التشخيص

الصورة السريرية العامة تتطلب فحص الأشعة السينية. يتم تشخيص الحالة المرضية عندما يتم الكشف عن ما يلي في الصورة:

• تضخم الحديبة العظمية الأمامية أو الجدارية أو القذالية.
• سماكة القوس الصدغي.
• تغيرات في شكل الجزء الخلفي من الأنف.
• شوائب مرقطة في العظام.

يمكن تحديد مرحلة علم الأمراض المتقدم على أساس البيانات التي تم الحصول عليها من التصوير الومضاني. في مرحلة مبكرة، يتم تسجيل الامتصاص النشط للنظائر، ولكن التصوير المقطعي المحوسب يسمح بالحصول على بيانات أكثر دقة عن درجة تطور المرض.

تُستخدم طريقة التصوير المقطعي المحوسب أيضًا عندما يكون من الصعب التمييز بين خلل التنسج الليفي والأمراض الأخرى. يتيح لك إجراء مثل هذه الدراسة تحديد بؤر المرض بدقة؛ ويعتمد تشخيص العلاج على ما إذا كان قد تم اكتشاف جميع التغيرات المرضية. قبل اختيار طريقة علاج المريض، من الضروري توضيح جميع ملامح مسار علم الأمراض من أجل القضاء على إمكانية تفاقم حالة المريض.

بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء الاختبارات المعملية لتمييز المرض عن مرض السل أو الحثل العظمي العظمي.

من المهم أن نأخذ في الاعتبار أن إجراء خزعة من ورم كبير يمكن أن يؤدي إلى عملية انحطاطه إلى ورم خبيث. إذا تم الكشف عن علم الأمراض في مرحلة مبكرة، يجب أن يخضع المريض لفحص إضافي من قبل طبيب الغدد الصماء أو طبيب القلب.

طرق العلاج

يتطلب الانتشار المرضي للأنسجة الليفية، الذي تم اكتشافه في مرحلة الطفولة، إجراء عملية جراحية لطيفة باستخدام العلاج الدوائي المصاحب الذي يهدف إلى قمع تطور الاضطراب وتخفيف الألم. بالنسبة للمرضى البالغين، يوصى باستئصال الورم ثم زرعه.

مؤشرات الجراحة هي:

1. نمو سريع للورم.
2. ألم مستمر.
3. - كسر في عظام الجمجمة في المنطقة التي يوجد بها مصدر المرض.
4. تشكيل الخراجات البؤرية.

أثناء الجراحة، تتم إزالة مناطق الأنسجة العظمية المتضررة. ثم يتم استئصال محتويات الورم، ويتم ملء التجويف الناتج بالتطعيم. عند إجراء عملية جراحية لطفل، يتم استخدام أساليب جذرية للقضاء على إمكانية زيادة نمو الأنسجة الليفية. يمكن ضمان نمو العظام عن طريق الاستخدام اللاحق لتحفيز الخلايا العظمية.

يستخدم العلاج الدوائي في المراحل المبكرة من تطور الأمراض وفي غياب الميل إلى توسيع الآفات أو تدهورها. يُسمح أيضًا باستخدام الأساليب المحافظة في حالة وجود موانع للعلاج الجراحي.

تتطلب كل حالة علاج لخلل التنسج العظمي اتباع نهج فردي، مع الأخذ في الاعتبار خصوصيات مسار علم الأمراض.

المخاطر والمضاعفات

يمكن أن يؤدي عدم العلاج في الوقت المناسب للمرض إلى:

1. تشكيل الأورام الخبيثة. تتحول بؤر خلل التنسج إلى أورام حميدة وخبيثة.
2. ضعف السمع والبصر.

يثير علم الأمراض تفعيل عملية إنتاج هرمون النمو، مما تسبب في اضطرابات في عمل القلب. وفي الحالات المتقدمة يؤدي المرض إلى إعاقة المريض.

إذا تم الكشف عن علم الأمراض في مرحلة متقدمة، حيث تشارك العديد من العظام في هذه العملية، فقد يكون بطلان التدخل الجراحي. يستخدم العلاج الدوائي فقط للحفاظ على العمليات المرضية، ومنع المزيد من التدهور في حالة المريض، ولكن من المستحيل علاج المرض أو التخلص من أعراضه بهذه الطريقة.

إنه يثير تشوه أنسجة العظام وتقصير وسماكة العظام وتغييرات في شكل الوجه والجمجمة. ولا تستبعد العملية احتمالية الانتكاس، الأمر الذي يتطلب من المريض الحفاظ على نظام غذائي متوازن طوال حياته، والتحكم في كمية النشاط البدني، وتناول الفيتامينات بانتظام، وتقوية جهاز المناعة.

يمكن اكتشاف خلل التنسج الليفي العظمي لأول مرة في أي عمر، ولكن في الغالبية العظمى من الحالات يتم اكتشافه عند الأطفال في سن مبكرة والمراهقين والشباب (في 75٪ من المرضى الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا). في حالة التشوهات العظمية الكبيرة لدى المرضى الذين يعانون من الشكل المتعدد العظام، يتم التشخيص مبكرًا، في المتوسط، عند عمر 8 سنوات (يظهر بالفعل أعراض سريرية على ثلثي المرضى في هذا العمر)، بينما في حالة التشوهات الطفيفة، تكون الأعراض بدون أعراض أو منخفضة تم اكتشاف مسار الأعراض لأول مرة عند البالغين. تسود الآفة عند الإناث.

الأنسجة والتسبب في خلل التنسج العظمي الليفي

تم وصف خلل التنسج العظمي الليفي لأول مرة بواسطة V.R. برايتسيف (1947)، الذي قام بتقييم طبيعة المرض بشكل صحيح، على الرغم من أنه صنفه على أنه مجموعة من الحثل العظمي الليفي. يعتبر FD بمثابة آفة في الهيكل العظمي العظمي، حيث يتمايز اللحمة المتوسطة الهيكلية ليس كالمعتاد إلى أنسجة عظمية ناضجة، ولكن إلى نسيج ضام ليفي خلوي.

من الناحية الشكلية، يتم التعبير عن المرض في تراكمات هذا النسيج في العظام. الأورام قادرة على النمو ببطء، عادة حتى اكتمال نمو الهيكل العظمي، وتؤدي إلى تشوهات العظام - التورم، والتقصير، والانحناء. وهو عبارة عن نسيج عظمي يحتوي على خلايا عظمية عظمية وخلايا عظمية عظمية وحزم عظمية بدائية ضعيفة التكلس عادة. في بؤر FD، يحدث تكوين العظام، ودرجتها يمكن أن تكون كبيرة (تذكرنا بالورم العظمي) ومعتدلة. جنبا إلى جنب مع هذا، تم العثور على الخراجات في مثل هذه البؤر.

يمكن أن يكون خلل التنسج العظمي الليفي أحادي التعظم (70-80٪ من الحالات) ومتعدد التعظم (20-30٪). التغيرات المورفولوجية والإشعاعية هي نفسها في كلا الشكلين، على الرغم من أن تشوهات العظام في الشكل متعدد العظام تكون أكثر وضوحًا ويمكن أن تؤدي إلى إعاقة شديدة لدى المرضى.

غالبًا ما يكون الشكل متعدد العظام مصحوبًا باضطرابات نمو أخرى وأمراض خلقية، بالإضافة إلى اضطرابات الغدد الصماء. المزيج الأكثر طبيعية من بؤر متعددة من FD مع تصبغ الجلد بالحليب (في نصف المرضى)، وفي الفتيات أيضًا مع البلوغ المبكر - ظهور مبكر للحيض والخصائص الجنسية الثانوية (متلازمة أولبرايت). إن وجود هذا الثالوث بأكمله ليس ضروريا. المواقع الأكثر شيوعًا للشكل متعدد العظام هي عظام الجمجمة والهيكل العظمي للوجه والحوض والعمود الفقري وحزام الكتف. غالبًا ما تكون آفات الهيكل العظمي أحادية الجانب أو في الغالب أحادية الجانب.

في الشكل الأحادي للـ FD، تتأثر العظام الطويلة (عظم الفخذ، والساق، وعظم العضد)، والأضلاع، والفكين، وعظام الجمجمة في أغلب الأحيان. في العظام الطويلة، تكون الآفة موضعية في جدل وكردوس. يمكن أن يقع تركيز FD مركزيًا، أو لا مركزيًا، أو (في الحجاب الحاجز) داخل القشرة.

تشمل مضاعفات FD الكسور المرضية والأورام الخبيثة. ويلاحظ هذا الأخير في 0.4-1٪ من الحالات وغالبا بعد العلاج الإشعاعي، وهو ما لا يشار إليه على الإطلاق مع FD.

الأعراض والتشخيص الشعاعي لخلل التنسج العظمي الليفي

فحص طبي بالعيادة

مع خلل التنسج الليفي للعظم، هناك انحناء مقوس أو زاوي لمحور العظم الأنبوبي الطويل. وفي بعض الحالات، يكون الأصل الداخلي لهذه التشوهات واضحا بوضوح، أي. لا يرتبط بأسباب ميكانيكية: على سبيل المثال، ليس كوكا فارا، والذي قد يكون نتيجة للتغيرات في الخواص الميكانيكية للأنسجة العظمية، ولكن كوكا فالجا. عادة ما تكون تشوهات العظام في الشكل الأحادي للـ FD أقل وضوحًا منها في الشكل متعدد العظام. في بعض الحالات، حتى مع الشكل الأحادي للـ FD، يتم ملاحظة بعض البقع وتصبغ الجلد.

التشخيص الإشعاعي

غالبًا ما تظهر بؤر خلل التنسج العظمي الليفي علامات تكوين العظام غير الوظيفي والمضطرب، والذي يحدث على أساس النسيج الضام الهيكلي. يتجلى في مناطق الضغط على خلفية عيب عظمي مركزي أو غريب الأطوار. يتم تحديد كثافة المنطقة المصابة من خلال كمية العظام الخشنة الموجودة بها ودرجة تمعدنها لا تصل إلى درجة كبيرة كما هو الحال في عظام الجمجمة، وقد تكون متجانسة أو غير متجانسة. غالبًا ما يتم وصفه بأنه "ضبابية" طفيفة في منطقة المقاصة. يتم مقارنته أحيانًا بنفخة من دخان السجائر، ولكن يُشار إليه غالبًا على أنه ختم من النوع الزجاجي المطحون. عادةً لا يكون النمط التربيقي المكتشف في بؤر PD محددًا بشكل واضح كما هو الحال في الكيس العظمي على سبيل المثال، ويكون "غير واضح". يمكن للنمط التربيقي أيضًا تقليد نتوءات العظام على طول السطح القشري الداخلي. يبدو الهيكل العظمي في الآفات غير متبلور. قد لا تكون الطبقة القشرية في بعض الأماكن ضعيفة، ولكنها سميكة.

يستخدم التصوير المقطعي بشكل رئيسي لتوضيح مدى الآفة، وخاصة في المناطق التشريحية المعقدة. في التصوير بالرنين المغناطيسي، تكون شدة الصورة الموزونة T1 لآفات FD مشابهة لإشارة العضلات، في حين تختلف شدة الصورة الموزونة T2 من أعلى من إشارة الدهون (في 2/3 الحالات) إلى وسيطة بين إشارات الدهون والعضلات (في 1/3 حالات). تتميز الأكياس، بما في ذلك الخلايا ACC الثانوية الثانوية لخلل التنسج الليفي للعظم، بإشارة سائلة نموذجية في جميع تسلسلات النبض. في حالة FD غير المصحوب بكسر أو كيسات، تكون إشارة الرنين المغناطيسي متجانسة نسبيًا. على النقيض من ذلك، في 75٪ من الحالات هناك تعزيز مركزي لإشارة بؤر PD وفي 25٪ - حدود تعزيز محيطية.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين الشكل متعدد العظام لخلل التنسج العظمي الليفي ومرض أولييه، والتوطين المتعدد النادر لـ GCT، والورم الوعائي الكيسي، وLCH. على عكس الحثل العظمي الناتج عن فرط نشاط جارات الدرق، فإن تلف الهيكل العظمي في حالة FD ليس نظاميًا وتختلف العلامات السريرية والمخبرية. ومع ذلك، تم وصف حالات معزولة من مزيج من FD مع فرط نشاط جارات الدرق الأولي، GCT واعتلال الكلية الأنبوبي (في الحالة الأخيرة، يمكن دمج FD مع لين العظام).

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن خلل التنسج العظمي الليفي هو الآفة الحميدة الأكثر شيوعًا في الأضلاع. يتطلب هذا النموذج تشخيصًا تفريقيًا للأورام الحميدة وغيرها من تكوينات العظام الشبيهة بالورم، والتي تتجلى بعدة طرق مع أعراض إشعاعية مشابهة لها: منطقة التطهير، غالبًا مع علامات تكوين العظام المصاحبة، ترقق الطبقة القشرية، تورم العظام. ومع ذلك، في معظم الحالات، من الممكن ملاحظة بعض السمات المميزة. على سبيل المثال، يحدث الانحناء المقوس أو الزاوي لمحور العظم الأنبوبي الطويل في أمراض أخرى من المجموعة قيد النظر فقط بعد حدوث كسر مرضي سابق.

في آفات الحجاب الحاجز، غالبًا ما تشغل بؤر FD مساحة أكبر بكثير على طول محور العظم مقارنة بالأورام الحميدة وغيرها من التكوينات الشبيهة بالورم، وغالبًا ما لا يتم تحديدها بشكل واضح من المناطق غير المتغيرة من العظم.

ومع ذلك، على الرغم من كل هذه الاختلافات المهمة، فإن FD أحادي العظم المتوضع في الكردوس والجدل للعظم الطويل في بعض الحالات يصعب تمييزه عن الكيس العظمي والورم الغضروفي والتكوينات الحميدة الأخرى. قد يكون FD مصحوبًا بجزر وعقيدات من أنسجة الغضاريف (خلل التنسج الليفي الغضروفي المختلط). وعلى النقيض من الأخير، لا تظهر بؤر FD الفص على التصوير بالرنين المغناطيسي.

إذا تم التعرف على آفة في عظم واحد، مما يشير إلى خلل التنسج الليفي للعظم، فيجب استبعاد الآفات الأخرى عن طريق التصوير الومضاني للعظام أو مسح واسع للأشعة السينية للهيكل العظمي، بشكل أساسي على جانب الآفة المحددة. في بعض الأحيان يتم الكشف عن تعدد الآفات من خلال صورة شعاعية واحدة فقط. وبالتالي، في حالة تلف عظام الحوض، غالبًا ما يتم اكتشاف تغيرات متزامنة في النهاية القريبة لعظم الفخذ على نفس الجانب، أو تكشف الأشعة السينية على الصدر عن تلف في ضلعين أو أكثر.