أعراض مرض جوشر وعلاجه. الوراثة الطبية

الطبيعة، نجاح العلاج الذي لا يعتمد فقط على التشخيص في الوقت المناسب، ولكن أيضا على العلاج المناسب.

معلومات عامة

يتميز مرض جوشر باضطراب استقلاب الدهون في الجسم. تم وصفه لأول مرة في عام 1882 من قبل طبيب فرنسي. ويعتقد أن المرض يؤثر في المقام الأول على الطحال والكبد، ثم ينتشر إلى الأعضاء الأخرى.

يحدث وراثة علم الأمراض وفقًا لما يسمى بالنوع الجسدي المتنحي. وهذا يعني أنه يظهر فقط إذا كان الأب والأم "حاملين" للجين المتحور سابقًا. وفقا للمعلومات المتاحة، في مجموعة من 400 شخص هناك حامل واحد فقط لهذا الجين. ومع ذلك، هناك زيادة سنوية في عدد المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض غوشيه.

ICD-10 (الرمز حسب التصنيف الدولي للأمراض): E75.2.

آلية تطور المرض

يعتمد علم الأمراض على نقص الإنزيمات الليزوزومية، والتي يتم تحديدها وراثيا. ونتيجة لذلك، فإن هذه العضيات ببساطة لا تستطيع التعامل مع مهمتها الأساسية، وتبدأ بعض المواد في التراكم باستمرار.

تتميز أمراض غوشيه بعدم كفاية النشاط الوظيفي للجلوكوسيربروسيداز. هذا الإنزيم هو المسؤول عن تحول الجلوكوسيريبروزيدات. وهي مكون مشترك لجميع أغشية الخلايا، ووفقا لتركيبها الكيميائي فهي تنتمي إلى فئة الدهون.

أغشية الخلايا ليست عناصر ثابتة. إنهم يتغيرون باستمرار، الأمر الذي يستلزم إعادة الهيكلة المنتظمة. هذه العمليات بالتحديد هي التي تؤدي إلى التراكم المتسلسل للمكونات. تعالجها الخلية السليمة العادية بسرعة كبيرة، وتقسمها إلى جزيئات.

مع تطور المرض، يؤدي نقص الإنزيم إلى تراكم كميات زائدة من الجلوكوسيريبروزيدات. لاحظ أنه كلما زاد نشاط الخلية من الناحية الوظيفية، زادت درجة التراكم. وفقا للخبراء، فإن الأعضاء التالية هي الأكثر عرضة لتركيزات الدهون الزائدة: الطحال والكبد والكلى والرئتين.

الأسباب الأساسية

كما هو مذكور أعلاه، يتطور مرض غوشيه نتيجة لطفرة جين معين. في أوروبا الشرقية، يتم تشخيص هذه المشكلة بشكل نادر للغاية. علاوة على ذلك، فهو مدرج في قائمة الأمراض اليتيمة.

من وجهة نظر سريرية، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض لدى أبوين أصحاء تمامًا يكون ممكنًا عندما يكون الأب والأم "حاملين" للجين المصاب. تكمن الصعوبة الرئيسية في أن الآباء، كقاعدة عامة، لا يعانون من أي أعراض للمرض. ونتيجة لذلك، فإنهم ببساطة لا يفكرون في إجراء الاختبارات الجينية.

كيف يتجلى مرض غوشيه؟ أعراض

الصورة السريرية لهذا المرض غامضة. عادةً ما يكون تشخيصه صعبًا بسبب العلامات الواضحة بشكل غامض. من ناحية أخرى، إذا كانت الأعراض لا تزال محسوسة بشكل واضح، فقد يكون من الصعب أيضًا إجراء تشخيص دقيق بسبب نقص الوعي. اليوم، يحدد الخبراء العلامات التالية التي قد تشير إلى وجود علم الأمراض:

• زيادة حجم الكبد والطحال. يعاني المرضى من انزعاج مؤلم في منطقة البطن وشعور زائف بالامتلاء بعد تناول الطعام. غالبًا ما تتجلى مشاكل أداء الطحال في شكل ضعف وزيادة التعب وشحوب الجلد.
• يتميز مرض جوشر عند الأطفال باضطرابات النمو.
• الكسور المرضية التي ليست نتيجة الصدمة ممكنة.
• انخفاض عدد الصفائح الدموية. ويترتب على هذه المشكلة ظهور نزيف من الأنف واللثة، وبدون سبب واضح.

ينقسم المرض تقليديا إلى عدة أنواع. كل واحد منهم لديه مجموعة من الأعراض الخاصة به. أدناه سننظر في هذه المشكلة بمزيد من التفصيل.

مرض النوع الأول

خلاف ذلك، يسمى هذا النوع من الأمراض نوع الاعتلال العصبي. يمكن أن تظهر الأعراض الأولية لدى كل من الأطفال الصغار والبالغين. في هذه الحالة، كل شيء يعتمد فقط على نقص الانزيم.

كيف يتجلى مرض غوشيه؟ قد تكون أعراض النوع الأول من المرض كما يلي:

• زيادة حجم الكبد.
• تضخم الطحال، والذي غالباً ما ينتهي بتمزقه.
• فقر دم.
• نزيف تحت الجلد.
• الكسور المرضية.

غالبًا ما ينزعج المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص من التعب ولا يتحملون التوتر جيدًا. يصبح التأخر في مستوى النمو الجسدي/العقلي ملحوظًا بالفعل بحلول السنة الثانية من العمر. بعض المرضى لا يدركون حتى وجود مثل هذا المرض.

مرض النوع الثاني

يبدأ مرض غوشيه (يمكن الاطلاع على صور المرضى في الكتب المرجعية الطبية المتخصصة) في الظهور منذ ستة أشهر. يتميز علم الأمراض بالأضرار المرضية التي لحقت بهياكل مناطق الرأس / العمود الفقري في الجهاز العصبي المركزي. يعاني المرضى الصغار من النوبات ومشاكل في التنفس وانخفاض ملحوظ في الذكاء.

يعاني هؤلاء الأطفال من ضعف الشهية والنعاس المستمر. العمر المتوقع للمرضى في أغلب الأحيان لا يتجاوز عامين. يشير الخبراء إلى توقف التنفس بسبب تشنج الحنجرة والتدهور التدريجي للجهاز العصبي المركزي كأسباب رئيسية للوفاة.

العلاج في هذه الحالة غير فعال عمليا. توصف الأدوية فقط لتقليل الأعراض.

النوع الثالث من المرض

في هذه الحالة، ترتبط العلامات السريرية أيضًا بأضرار في الجهاز العصبي المركزي، ولكن خلل في عمل بعض الأعصاب القحفية يظهر في المقدمة. ونتيجة لذلك، تظهر العلامات الأولية للمرض على شكل حول ورأرأة عفوية.

وبعد مرور بعض الوقت، تظهر أعراض عصبية أخرى. يصاب المرضى بضعف شديد في العضلات ويتطور الخرف.

التشخيص

لتأكيد المرض، من الضروري إجراء فحص من قبل طبيب الأطفال وطبيب العيون وطبيب الأعصاب والتشاور مع طبيب الوراثة. حاليا، هناك ثلاث طرق لتشخيص المرض.

ماذا يجب أن يكون العلاج؟

حتى وقت قريب، كان علاج المرض يعتمد فقط على قمع الأعراض. في عام 1991، تم تطوير طريقة للعلاج ببدائل الإنزيم باستخدام شكل معدل من إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز. وهو ينطوي على إعطاء حقن الدواء للمرضى الذين يعانون من أعراض حادة. يتيح لك هذا النهج تقليل مظاهر المرض أو التغلب تمامًا على مرض جوشر.

يتيح لك العلاج بالإنزيم الاصطناعي إيقاف نشاط الإنزيم الطبيعي وتعويض نقصه في الجسم. يستخدم هذا النهج في المقام الأول لعلاج مرض النوع الأول. وكلما بدأ العلاج مبكرًا، زادت فرصة التشخيص الناجح.

في بعض الحالات، ينصح المرضى بإجراء عملية زرع نخاع العظم وجراحة لإزالة الطحال نفسه.

تشمل العلاجات الأخرى المضادات الحيوية ومضادات الصرع والبايفوسفونيت.

خاتمة

في هذه المقالة، وصفنا بالتفصيل ما هو مرض غوشيه. يمكن الاطلاع على صور المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص في الكتب المرجعية الطبية المتخصصة. الطريقة الوحيدة للوقاية من الأمراض هي الاستشارة الوراثية الطبية.

ينتمي هذا المرض إلى أمراض تخزين الليزوزومية (داء الدهون الجلوكوزيل سيراميد).

يتميز بنقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز. وهذا يؤدي إلى اضطرابات التمثيل الغذائي. لا يتم تقسيم الدهون إلى منتجات إعادة الاستهلاك، ويتراكم الجلوكوسيريبروسيد في الخلايا البلعمية. إنها تتضخم وتأخذ المظهر المميز لفقاعات الصابون وتستقر في أنسجة الجسم.

تتطور متلازمة غوشيه: يتضخم الكبد والطحال والكلى، ويؤدي تراكم الجلوكوزيريبروسيد في خلايا الأنسجة العظمية والرئتين إلى تدمير بنيتها.

ما هو؟

باختصار، مرض غوشيه هو مرض وراثي تتراكم فيه المواد الدهنية (الدهون) في الخلايا وعلى بعض الأعضاء. مرض جوشر هو أكثر أمراض تخزين الليزوزومات شيوعًا. وهو أحد أشكال داء الشحميات السفينجولية (مجموعة فرعية من أمراض تخزين الدهون الليزوزومية)، حيث يتجلى في خلل في استقلاب الشحميات السفينجولية.

يتميز هذا الاضطراب بالتعب وفقر الدم وانخفاض مستويات الصفائح الدموية في الدم وتضخم الكبد والطحال. يحدث هذا بسبب نقص وراثي في ​​إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز، الذي يعمل على الحمض الدهني جلوكوسيلسيراميد. عند تلف الإنزيم، يتراكم الجلوكوزيل سيراميد، خاصة في خلايا الدم البيضاء، وفي أغلب الأحيان في الخلايا البلعمية (خلايا الدم البيضاء وحيدة النواة). يمكن أن يتراكم الجلوكوزيل سيراميد في الطحال والكبد والكلى والرئتين والدماغ ونخاع العظام.

أسباب التطوير

على المستوى الجيني، تحدث طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز. يتم ترجمة هذا الجين مع الشذوذات على الكروموسوم 1. تسبب هذه الطفرات انخفاض نشاط الإنزيم. وهكذا، يتراكم الجلوكوسيريبروسيد في الخلايا البلعمية.

تنمو الخلايا الوسيطة، التي تسمى خلايا غوشيه، تدريجيًا وتتضخم. نظرًا لحدوث تعديلات في هذه الخلايا، وهي موجودة في الطحال والكلى والكبد والرئتين والدماغ ونخاع العظام، فإنها بدورها تشوه هذه الأعضاء وتعطل عملها الطبيعي.

مرض غوشيه هو مرض وراثي جسمي متنحي. ولذلك يمكن لأي شخص أن يرث طفرة هذا الإنزيم بجميع صفاته بنفس النسبة، سواء من الأب أو من الأم. وبالتالي، فإن درجة المرض وشدته تعتمد على الضرر الذي يلحق بالجينات.

من الناحية النظرية، يمكن لكل شخص أن يرث جين الجلوكوسيريبروسيد مع وجود آفات أو بصحة جيدة. ونتيجة وراثة جين به تشوهات تحدث طفرة في هذا الإنزيم، لكن هذا لا يدل حتى الآن على وجود مرض. ولكن عندما يتلقى الطفل كلا الجينين المتأثرين، يتم تشخيص مرض غوشيه. عند وراثة جين واحد مصاب، يعتبر الطفل مجرد حامل للمرض، لذلك هناك احتمالية لنقل هذه الصفة، مع علم الأمراض الوراثي، إلى الأجيال القادمة. وبالتالي، إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فمن الممكن أن يولد طفل مصاب بمرض غوشيه في 25% من الحالات، وطفل حامل في 50%، وطفل سليم في 25%.

معدل حدوث هذا المرض الوراثي بين الأجناس العرقية هو 1:50000، ولكن يتم اكتشافه في كثير من الأحيان بين اليهود الأشكناز.

يُطلق على مرض جوشر أيضًا اسم مرض التخزين بسبب نقص الإنزيم الذي يجب أن يزيل المنتجات الأيضية الضارة من الجسم ولا يتراكمها. ونتيجة لذلك تتراكم هذه المواد في الخلايا البلعمية لبعض الأعضاء وتدمرها.

تصنيف وأنواع المرض

طبيعة مسار المرض تختلف في شدتها. تحدث المضاعفات في مرحلة الطفولة والبلوغ. هناك ثلاثة أنواع من المرض:

1. النوع الأول غير العصبي. ويظهر علم الاجتماع أن هذا الأمر شائع بين اليهود الأشكناز. ويسمى هذا النمط رد فعل جوشر. تتميز الصورة السريرية بمسار معتدل وأحيانًا بدون أعراض للمرض. لا تتغير سيكولوجية السلوك، ولا يتضرر الدماغ والحبل الشوكي. تظهر الأعراض في كثير من الأحيان بعد سن الثلاثين. هناك حالات معروفة للتشخيص في مرحلة الطفولة. العلاج في الوقت المناسب يعطي تشخيصا إيجابيا.
2. النوع الثاني يمثل الشكل الطفولي العصبي وهو نادر. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة في وقت مبكر يصل إلى ستة أشهر. يحدث تلف تدريجي لدماغ الطفل. يمكن أن يحدث الموت فجأة من الاختناق. يموت جميع الأطفال قبل أن يبلغوا عامين من العمر.
3. النوع الثالث (الشكل الحداثي العصبي). وقد لوحظت الأعراض منذ سن 10 سنوات. تكثيف الأعراض تدريجي. تضخم الكبد والطحال - تضخم الكبد والطحال - غير مؤلم ولا يؤثر على وظائف الكبد. انتهاك محتمل لعلم النفس السلوكي، ظهور المضاعفات العصبية، ارتفاع ضغط الدم البابي، النزيف الوريدي والموت. يمكن أن يؤدي تلف الأنسجة العظمية بواسطة خلايا غوشيه إلى محدودية الحركة والإعاقة.

أعراض مرض جوشر

تعتمد الصورة السريرية على نوع المرض، ولكن هناك أيضًا علامات عامة لهذا المرض. يمكنك الشك في متلازمة غوشيه (انظر الصورة) بناءً على المظاهر التالية:

• جلد شاحب؛
• اضطراب النمو عند الأطفال.
• ضعف عام؛
• التهاب الغدد الليمفاوية.
• تضخم الكبد والطحال.
• الكسور في حالة عدم وجود إصابات.
• نزيف في الأنف عفوية.
• النجوم النزفية على الجلد.

لا تعتمد متلازمة جوشر على جنس الطفل. وبالإضافة إلى ذلك، فإن أعراض المرض غالبا ما تشبه الصورة السريرية لأمراض الدم. وهذا يجعل تشخيص المرض صعبا.

العلامات المميزة لأشكال مختلفة من متلازمة غوشيه:

مرض جوشر عند الأطفال

قد تبدأ الأعراض بالظهور في أعمار مختلفة. النوع الثاني من المرض غالبا ما يظهر في سن ستة أشهر. يعيش المرضى في هذه الحالة ما يصل إلى 1-2 سنوات. النوع الثالث هو نموذجي للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-4 سنوات، على الرغم من أنه يتم ملاحظته في بعض الأحيان في مرحلة المراهقة. وينطبق الشيء نفسه على النموذج الأول. يمكن أن تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة والمراهقة. أعراض متلازمة جوشر عند الأطفال:

• ضعف القدرة على المص والبلع.
• اضطرابات حركة العين.
• التشنجات.
• مشاكل في التنفس.
• السعال الديكي؛
• تصبغ الجلد باللون الأصفر والبني.

التشخيص

جمع سوابق المرض والشكاوى من المرض (توضيح وقت ظهور الأعراض الأولى للمرض وكيف تطورت مع مرور الوقت).

يمكن الاشتباه في المرض إذا تم اكتشاف تضخم الكبد والطحال عن طريق الخطأ (على سبيل المثال، وفقًا للموجات فوق الصوتية)، وتثبيط نظام المكونة للدم (تغيرات في اختبارات الدم: انخفاض مستويات الهيموجلوبين، والصفائح الدموية، وظهور خلايا الدم غير النمطية). ‎وظهور أعراض تلف العظام.

في المرحلة التالية، يتم إجراء دراسات خاصة لتأكيد التشخيص:

• تحليل الإنزيم - تحديد مستوى الإنزيم (جلوكوسيريبروسيداز) في كريات الدم البيضاء وخلايا الجلد، مما يجعل من الممكن إجراء تشخيص بدقة مطلقة؛
• اختبار الدم البيوكيميائي (انخفاض نشاط β-glucocerebrosidase، زيادة مستويات الكيتوتريوزيداز)؛
• فحص نخاع العظم (وجود خلايا غوشيه المميزة)؛
• الدراسات الجزيئية على مستوى الجينات (الكشف عن الاضطرابات الوراثية)؛
• التصوير الشعاعي والتشخيص الحاسوبي (التصوير بالرنين المغناطيسي) للعظام، حيث قد تكون هناك مناطق ذات كثافة أقل ولها علامات محددة لهذا المرض.

النوع الثالث من مرض جوشر

كيفية علاج مرض غوشيه؟

تهدف الرعاية المتخصصة للمرضى الذين يعانون من النوعين الأول والثالث من المرض إلى القضاء على الأعراض وتعويض الخلل الوراثي الأساسي - زيادة كمية الإنزيم المفقود، وزيادة تقويض الشحميات السفنغولية السكرية. في علم الأمراض من النوع 2، فإن التدابير العلاجية ليست فعالة بما فيه الكفاية، وتنحصر جهود الأطباء في تخفيف المظاهر السريرية - الألم والتشنجات واضطرابات الجهاز التنفسي.

يشمل المخطط العام المجالات التالية:

1. العلاج ببدائل الانزيم. طريقة العلاج الرئيسية هي العلاج ببدائل الإنزيم مدى الحياة (ERT) باستخدام الجلوكوسيريبروسيداز المؤتلف. الفعالية عالية جدًا - يتم تخفيف الأعراض تمامًا وتزداد نوعية حياة المرضى. ERT مناسب للنوعين الثالث والأول من المرض. تدار الأدوية عن طريق الوريد. تسبب الحقن المتكررة أحيانًا أمراضًا التهابية في الأوردة (التهاب الوريد).
2. العلاج للحد من الركيزة.ويعتبر هذا الاتجاه جديداً في علاج مرض غوشيه وهو منتشر نسبياً في الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية. تهدف إلى تقليل معدل إنتاج الشحميات السفنغولية السكرية الأساسية وتسريع عملية تقويض الجزيئات الكبيرة المتراكمة. الأدوية المستخدمة هي مثبطات محددة لسينثاز الجلوكوزيل سيراميد. يشار إلى هذه الطريقة للمرض من النوع الأول مع أعراض خفيفة إلى متوسطة.
3. علاج الأعراض. في حالات هشاشة العظام، يوصف العلاج المعقد، بما في ذلك تناول الأدوية التي تحتوي على الكالسيوم وفيتامين د واتباع نظام غذائي غني بالكالسيوم. يمكن لهذه التدابير أن تبطئ فقدان العظام، وتزيد من قوة العظام، وتمنع الكسور. بالنسبة لمضاعفات الهيكل العظمي، يتم استخدام المسكنات (مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية) والعلاج المضاد للبكتيريا. يمكن تخفيف أعراض الاضطرابات العصبية باستخدام الأدوية المضادة للصرع، والمنشطات الذهنية، ومرخيات العضلات.

وقاية

الطريقة الوحيدة للوقاية من مرض غوشيه هي الاستشارة الوراثية الطبية. إذا كان لدى الأسرة طفل يعاني من هذا المرض، يتم تحديد وجود الجلوكوسيريبروسيداز في خلايا السائل الأمنيوسي أثناء حالات الحمل اللاحقة. إذا كان هناك نقص في هذا الإنزيم لدى الجنين، يوصي الأطباء بإنهاء الحمل.

تنبؤ بالمناخ

مع النوع الأول من المرض، والتشخيص المبكر، والبدء في الوقت المناسب بالعلاج البديل لمرض غوشيه، تكون الديناميكيات الإيجابية ممكنة. النوع الثاني من داء الجلوكوسيريبروزيد هو الأكثر سلبية، لأنه أكثر خطورة. الأطفال المرضى عادة لا يعيشون أكثر من عامين. الشكل الثالث من مرض غوشيه، مع التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب، يسمح بالحفاظ على الوظائف الحيوية للمريض. خلاف ذلك، فإنه يموت بسرعة كبيرة من المضاعفات التي تتطور.

في حديثنا اليوم سنحاول أن نتحدث بأبسط الكلمات عن مرض مثل مرض جوشر. وهو وراثي ويعطل استقلاب الدهون في جسم الإنسان. من بين أمراض تخزين الليزوزومات، يعد مرض غوشيه هو الأكثر شيوعًا. ويرتبط بنقص أو غياب الإنزيمات الليزوزومية.

حصل هذا المرض على اسمه في عام 1882. وقد وصفه الطبيب الفرنسي فيليب تشارلز إرنست غوشيه، والذي كان في هذا العام أول من وصف المرض لدى مريض يعاني من تضخم الطحال والكبد. كما تتذكر، في بداية المحادثة ذكرنا ندرة هذا المرض. لذا، وحتى لا يكون كلاماً فارغاً، سنقدم هذه الأرقام. ومن بين مائة ألف شخص، يصاب شخص واحد فقط بهذا المرض..

يعتمد جوهر المرض على وجود خلايا خاصة في جسم الإنسان تسمى الخلايا البلعمية. إنهم مسؤولون عن تدمير الأجزاء الخلوية من أجل تفكيكها لإعادة تدويرها. تحدث عملية إعادة التدوير هذه داخل الهياكل الخلوية التي تسمى الليزوزومات. وهي تحتوي بدورها على إنزيم معين يكسر الجلوكوسيريبروسيداز. عند الأشخاص الذين يعانون من مرض جوشر، تكون كمية هذا الإنزيم غير كافية ويتراكم داخل الليزوزومات. في المقابل، هناك زيادة في عدد البلاعم، ويعود نموها إلى المحتوى الزائد من الجلوكوسيريبروسيد. وتسمى هذه الخلايا خلايا جوشر.

أنواع مرض جوشر

يميز الطب الحديث ثلاثة أنواع من هذا المرض.

النوع الأول (لا يوجد اعتلال عصبي كبير)

وهو الشكل الأكثر شيوعا لهذا المرض. يحدث لواحد من كل 40 أو 60.000 شخص. لا يعاني بعض المرضى من أي أعراض، بينما قد يصاب آخرون بأعراض حادة أو حتى مهددة للحياة. يتأثر الجهاز العصبي والدماغ.

النوع الثاني (مع اعتلال عصبي حاد واضح)

وعلى النقيض من الحالة الأولى، فهي نادرة للغاية، أي حالة واحدة فقط لكل 100 ألف ألف نسمة. ومع ذلك، فإن الأعراض واضحة تمامًا وتتطور في السنة الأولى من الحياة. أصحابه هم اضطرابات عصبية واضحة، فضلا عن أعراض أخرى. في معظم الحالات، لا يزيد العمر المتوقع للناقل عن عامين.

النوع الثالث (مع الاعتلال العصبي المزمن)

يحدث بنفس التردد كما في الحالة الأولى. تعتبر الأعراض العصبية نموذجية لدى المرضى، لكنها تكون أكثر وضوحًا مما هي عليه في النوع الثاني. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، لكن الشخص يعيش حتى مرحلة البلوغ.

مرض جوشر - الأعراض

الصورة السريرية لهذا المرض غامضة. هناك حالات يكون فيها تشخيصها صعبًا للغاية بسبب ضعف الأعراض أو التعبير عنها بشكل غامض. ومع ذلك، حتى لو تم نطقها، فمن الصعب للغاية على الأطباء إنشاء تشخيص لا لبس فيه. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى نقص الوعي. في مثل هذه الحالات يتم تفسير جميع الأعراض على أنها أعراض مرتبطة بأمراض الدم. يعرف الطب الحديث الأعراض التالية لمرض غوشيه:

تضخم كبير في الكبد والطحال.
هم الذين يثيرون آلام البطن والانزعاج العام والشعور الزائف بالشبع. ومع ذلك، هناك حالات من التعبير الخفيف عن تضخم الكبد، والذي يتم ملاحظته عند إزالة الطحال. في بعض الحالات، يمكن أن يؤدي مرض غوشيه إلى مشاكل في الكبد. وفي المقابل، يمكن للتغيرات في الطحال أن تثير:

• فقر دم؛
• ضعف؛
• مظهر من مظاهر التعب.
• شحوب الجلد.

نقص الصفيحات أو انخفاض عدد الصفائح الدموية في الدم، مما قد يؤدي إلى نزيف متكرر من الأنف واللثة وظهور أورام دموية أو غيرها من المظاهر الدموية دون سبب واضح.

الحالات المحتملة لضعف العظاموأمراضهم الواضحة وكذلك الكسور المرضية التي ليست نتيجة للإصابات. حتى إيثاق مفصل الكاحل ممكن.

يحدث ضعف النمو بين الأطفال المصابين بمرض غوشيه. ومن الجدير بالذكر أن المظاهر الخارجية للمرض تكون غامضة، والأعراض دائما محددة وتختلف في كل حالة. ولذلك فإن هذين العاملين يعقدان عملية تشخيص المرض.

مرض جوشر - طرق التشخيص

هناك ثلاث طرق فقط لتشخيص هذا المرض.

1. تحليل الدم. اليوم هي الطريقة الأكثر دقة. بهذه الطريقة يتم اكتشاف إنزيم جوشر. يتم أيضًا تحديد مستوى الجلوكوسيريبروسيداز في الكريات البيض، ووجود الخلايا الليفية في الثقافة، والذي سيكون الأساس الأكثر موثوقية لإنشاء التشخيص الصحيح.
2. تحليل الحمض النووي. إنها الطريقة الثانية الأكثر شيوعًا، والتي يتم من خلالها اكتشاف نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز والطفرات الجينية. تم تطويره مؤخرًا نسبيًا. استنادا إلى أحدث التطورات في البيولوجيا الجزيئية. وتكمن ميزتها في إمكانية إجراء التشخيص المبكر، أو بالأحرى في مرحلة الحمل. وباستخدام هذه الطريقة، يتم اكتشاف حامل المرض بنسبة احتمال 90%. فقط بمساعدتها يمكن التنبؤ حتى بخطورة المرض في المستقبل.
3. تعتمد طريقة التشخيص الثالثة على تحليل نخاع العظمكما يوفر الفرصة لتحديد التغيرات في خلايا نخاع العظم المميزة لمرض جوشر. منذ وقت ليس ببعيد كان هذا هو السبيل الوحيد. ومع ذلك، كان عيبه هو تشخيص المرض حصريًا لدى الأشخاص الذين أصيبوا بالمرض بالفعل. اليوم لا يتم استخدامه عمليا.

مرض جوشر عند الأطفال

هناك شكلان:

• حار؛
• مزمن.

شكل حاد

في هذه الحالة، الرضع فقط هم عرضة للإصابة بالمرض. يبدأ المرض في الأشهر الأولى من حياة الطفل خارج الرحم ويتميز بما يلي:

• تأخر في النمو الجسدي والنفسي العصبي.
• حمى؛
• زيادة كبيرة في حجم البطن.
• فشل الجهاز التنفسي (السعال، زرقة)؛
• تورم المفاصل.
• إزالة الكلس.
• تضخم الغدد الليمفاوية (نادر) ؛
• لون البشرة البني الغريب.
• طفح جلدي في منطقة الوجه (أحيانًا في أجزاء أخرى من الجسم)؛
• زيادة كمية الكوليسترول والدهون في الدم.
• وجود (دائمًا) فقر الدم ونقص الكريات البيض ونقص الصفيحات.

ومن بين الأعراض العصبية العديدة التي لوحظت:

• الكزاز.
• صعوبة في البلع
• ارتفاع ضغط الدم العضلي.
• شلل التوطين الأكثر تنوعا.
• opisthotonus.
• العمى.
• التشنجات الرمعية والمنشطة.
• الحول.

يتم تشخيص المرض من خلال دراسة النتائج التي يتم الحصول عليها خلال الفحص السريري والشعاعي، وكذلك على أساس ثقب القص ووجود خلايا غوشيه فيه:

• كبير؛
• شكل دائري؛
• مليئة بالسيبروزيدات.

يتطور المرض بسرعة ويتطور:

• الحثل.
• دنف.

إن تشخيص هؤلاء الأطفال ليس مواتياً. الموت يحدث في السنة الأولى من الحياة. في معظم الحالات، تحدث الوفاة في الشهر الثاني أو السادس من حياة الرضيع منذ بداية المرض. سبب الوفاة هو دائمًا مرض مرتبط.

شكل مزمن

غالبًا ما يتأثر الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 8 سنوات. ومع ذلك، فإنه يحدث عند الأطفال في أي فئة عمرية. تتميز:

• تضخم البطن أو تضخم الطحال في وقت مبكر.
• ألم عفوي في الساقين.
• احتمالية تشوه الورك على شكل قارورة، يشبه "الزجاجة".
• الجلد البني للوجه والنخيل والرقبة (مع لون برونزي أو أصفر مغرة) ؛
• إمكانية انتقال التصبغ إلى الانتشار مع التقاط الغشاء المخاطي.
• نزيف محتمل من مختلف الأشكال والأحجام.
• احتمال حدوث نزيف في الأنف والأمعاء.

وفيما يتعلق بالتركيب الكيميائي للدم، لوحظ ما يلي:

• نقص في عدد كريات الدم البيضاء؛
• فقر دم؛
• قلة الصفيحات؛
• قلة المحببات.
• مستويات الدهون والكوليسترول الطبيعية.
• زيادة نشاط حمض الفوسفات.
• محتوى الجلوبيولين p.

لفترة طويلة، تظل الحالة العامة للطفل مرضية لفترة طويلة. ثم يلاحظ تدريجيا تأخر في النمو البدني، وتبدأ جميع مظاهر المرض المذكورة في التقدم. يحدث انخفاض في المناعة ويزيد فقر الدم. في هذه الحالة، سيتم تحديد التشخيص حسب عمر الطفل. كلما كان أصغر سنا، كلما أصبحت حالته أسوأ.

مرض جوشر وعلاجه عند الأطفال

ونظرا لعدم وجود أي أدوية، فإن العلاج غير فعال. في حالة التعبير:

• تغييرات كبيرة في العظام.
• تضخم الصمت.
• نزيف؛
• نزيف

يتم استخدام استئصال الطحال.

في بعض الأحيان يلجأون إلى استخدام الجلايكورتيكويدات بجرعة 1 ملغ. لكل 1 كجم. وزن الجسم يوميا. ويتم تناوله بهذه الجرعات حتى يحدث تأثير إيجابي، يليه تخفيض الجرعة تدريجياً. بعد هذه الدورة، يتم وصف تثبيط الخلايا. تستخدم المنشطات على نطاق واسع:

• عمليات نقل الدم والبلازما.
• عملية تصنيع كريات الدم،

و المقدمة أيضاً:

• نواة الصوديوم.
• الفيتامينات.
• الأحماض الدهنية المشبعة.

يجب مراقبة الأطفال باستمرار من قبل طبيب الأطفال وأخصائي أمراض الدم. كما أنها موانع لأي لقاحات وقائية.

مرض جوشر وعلاجه عند البالغين

منذ وقت ليس ببعيد كان العلاج يقتصر على:

• إزالة الطحال
• القضاء على الكسور المرضية عن طريق إجراء عمليات العظام،

وكذلك أشياء أخرى كثيرة لم تقضي على أسباب المرض بل على أعراضه فقط. يستخدم الطب الحديث طريقة تسمى العلاج الانزيمي. يتكون جوهره من الحقن التي تعطى مرة واحدة كل أربعة عشر يومًا. يوصف حصريًا للمرضى الذين يعانون من أعراض حادة.

وبفضل التطورات العديدة في هذا المجال، أصبح هناك عدد من الأدوية التي يتم استخدامها بنجاح في حالات أمراض تخزين الليزوزومات من خلال العلاج ببدائل الإنزيمات، والذي يهدف إلى تعويض النقص في الإنزيمات في جسم الإنسان، وكذلك تجديد الإنزيمات المفقودة بشكل صناعي. نشاط الانزيم. يتم إنشاء بديله الاصطناعي بناءً على إنجازات الهندسة الوراثية ويسمح لك بنسخ وظائف وأنشطة الإنزيم الطبيعي تمامًا. يتم تحقيق نتائج إيجابية من خلال العلاج المبكر.

منذ وقت ليس ببعيد، تم تنقيح طرق تشخيص المرض. وبالتالي، لا يمكن استخدام تضخم الطحال، وكذلك انخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم الحمراء في الدم، كعلامات على إصابة المريض بمرض غوشيه. كل هذا يؤدي إلى تشخيص خاطئ.

من بين جميع الأمراض الوراثية، يعد مرض غوشيه أحد ما يسمى بعلم الأمراض النادرة. لأنه يحدث في ما لا يزيد عن 0.1% من حالات جميع التشوهات الجينية.

وصف موجز للمرض

بغض النظر عما إذا كان مرض غوشيه يحدث عند الأطفال أو البالغين، فإنه يشير دائمًا إلى الأمراض الأيضية. والأصح أنها تسمى أمراض التخزين. الحقيقة هي أنها تعتمد على تركيز مواد معينة. وفي هذه الحالة، يعتبر هذا المرض حالة خاصة من اضطراب استقلاب الدهون.

ويحدث ذلك بسبب عدم وجود أنظمة معينة مصممة لإزالة هذه المادة. ولذلك، فإن مظاهر المرض غالبا ما تحدث بعد فترة من ظهوره. هذه الفترة تعتمد على مستوى الانتهاك. في معظم الحالات، يبدأ مرض غوشيه في الظهور في السنة الأولى من الحياة.

آلية تطور المرض

يعتمد علم أمراض غوشيه على نقص محدد وراثيًا في الإنزيمات الليزوزومية. ونتيجة لذلك، فإن هذه العضيات لا تتعامل مع مهمتها وتتراكم بعض المواد.

في مرض جوشر، أساس المرض هو عدم كفاية النشاط الوظيفي للجلوكوسيربروليداز. هذا الإنزيم مسؤول عن معالجة الجلوكوسيريبروزيدات.

انه مهم!الجلوكوسيريبروسيد هو مكون طبيعي لأغشية الخلايا. وفقا لتركيبها الكيميائي، فهي مادة دهنية. وهذا يجعلها مقاومة تمامًا للبيئة المائية لسيتوبلازم الخلية. ولذلك فإن استخدامه يتطلب إنزيمات معينة وهي الجلوكوسيربروليداز.

النقطة المهمة هي أن أغشية الخلايا ليست أنظمة ثابتة. إنها تتغير باستمرار، مما يؤدي حتما إلى إعادة هيكلتها. إن عمليات إعادة الهيكلة هي التي تؤدي إلى تراكم المكونات. وتستخدمها الخلية السليمة بسرعة عن طريق تقسيمها إلى جزيئات و/أو إخراجها.

في مرض جوشر، يؤدي نقص الإنزيم إلى تراكم مفرط للجلوكوسيريبروزيدات. وكلما زاد النشاط الوظيفي للخلية، زادت درجة التراكم. الأعضاء التالية هي الأكثر عرضة لتركيزات الدهون الزائدة.

• طحال.
• الكبد.
• أنسجة عصبية.
• الكلى.
• رئتين.
• سدى نخاع العظم.
• الجهاز العضلي الهيكلي.

أنواع المرض

ولأسباب لا تزال غير واضحة، فإن معدل تراكم الجلوكوسيريبروسيد يختلف باختلاف الأعضاء. لذلك، تبدأ مظاهر المرض بآفة سائدة في أنظمة معينة.

مرض جوشر من النوع الأول

وإلا فإنه يسمى نوع الاعتلال العصبي. يقتصر معدل الإصابة على حالة واحدة لكل 50-100 ألف طفل يعانون من تشوهات وراثية مختلفة.

يمكن أن تبدأ مظاهر المرض في مرحلة الطفولة المبكرة وعند البالغين.كل هذا يتوقف على درجة نقص الانزيم.

في أغلب الأحيان، تتضمن الصورة السريرية مجموعة من الأعراض التالية:

• تضخم الكبد هو تضخم الكبد.
• تضخم الطحال هو تضخم الطحال. في بعض الأحيان يمكن أن تؤدي شدته إلى تمزق الأعضاء.
• فقر دم. وهو مظهر من مظاهر فشل نخاع العظام.
• النزيف النقطي هو نزيف تحت الجلد. نتيجة ضعف وظائف الكبد في تركيب الفيبرين وبعض عوامل التخثر الأخرى. جلد هؤلاء المرضى حساس للغاية للتأثيرات الميكانيكية: أدنى صفعة تترك ورمًا دمويًا.
• الكسور المرضية. يحدث في وقت متأخر عن الأعراض الأخرى. ولكنها تحدث عند أي مريض مصاب بمرض جوشر تقريبًا.

ذاتيًا، غالبًا ما ينزعج المرضى من التعب. إنهم لا يتحملون النشاط البدني جيدًا. يصبح تأخرهم في النمو الجسدي والعقلي ملحوظًا بنهاية 1-2 سنة من العمر. في معظم الحالات، يكون المرضى قادرين على البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. غالبًا ما يتم العثور على النماذج التي تحتوي على عيادة ممحاة أو بدونها. يمكن لهؤلاء المرضى أن يعيشوا حياتهم كلها ولا يشكوا حتى في إصابتهم بالمرض. فقط الظروف الطارئة المرتبطة بالإصابات و/أو الأحمال الثقيلة هي التي يمكن أن تكشف عن علم الأمراض الخفي.

مرض جوشر من النوع الثاني

تظهر أعراض مرض جوشر بالفعل في الأشهر الستة الأولى من الحياة. وهنا يأتي الضرر الذي يلحق بهياكل الدماغ والأجزاء الشوكية من الجهاز العصبي المركزي في المقدمة.

يعاني الأطفال من نوبات متشنجة متكررة، وضعف في التنفس مع هجمات انقطاع النفس (الغياب التام لحركات الجهاز التنفسي)، وانخفاض ملحوظ في تطور الذكاء.

يتميز الأطفال بضعف الشهية والنعاس المرضي والنوبات المتكررة.وكقاعدة عامة، لا يتجاوز متوسط ​​العمر المتوقع عامين. الأسباب الرئيسية للوفاة هي توقف التنفس بسبب التشنج الشديد في الحنجرة بسبب التشنجات، والتدهور التدريجي للجهاز العصبي.

علاج المرض، كقاعدة عامة، له فعالية قليلة ويهدف إلى حد كبير إلى دعم أعراض الجسم. ولحسن الحظ فإن نسبة الإصابة تتجاوز نسبة 1:100 ألف طفل مصاب بالتشوهات الوراثية.

النوع الثالث من المرض

هنا ترتبط الأعراض أيضًا بتلف الجهاز العصبي. لكن عدم تنظيم عمل الأعصاب القحفية يأتي في المقدمة. من بينها، الأضرار التي لحقت الأعصاب الحركية للعين هي الأكثر شيوعا. ونتيجة لذلك، تبدأ الأعراض الأولى لمرض غوشيه بالحول وتطور رأرأة عفوية (حركات عائمة لمقل العيون في نفس مستوى الدوران).

بعد مرور بعض الوقت، وبسبب الضرر التدريجي للجهاز العصبي بأكمله، تظهر أعراض عصبية أخرى:

• ضعف العضلات حتى التكفير. يرتبط بضعف انتقال النبضات العصبية والعضلية.
• الخَرَف. ويحدث نتيجة لخلل في تنظيم الخلايا العصبية في القشرة الدماغية.

نسبة حدوث المرض هي في حدود حالة واحدة لكل 100 ألف تشوه وراثي على الأقل. يعيش المرضى حتى منتصف العمر في كثير من الأحيان أكثر من النوع الأول. السبب الرئيسي لإعاقتهم هو اضطراب أنسجة العظام.

طرق التشخيص والعلاج

تعتمد جميع تشخيصات المرض على مبدأ تحديد التشوهات في إنزيم الليزوزوم و/أو مجموعة من المظاهر السريرية للمرض:

• آفات الجهاز العصبي.
• متلازمة الحشوية. تضخم الكبد والطحال.
• ضعف وظائف نخاع العظم والجهاز العضلي الهيكلي.

الطريقة الأبسط والأكثر فعالية هي فحص الدم لنشاط الإنزيم. غالبًا ما تستخدم الكريات البيض لهذا الغرض. أنها تحدد مستوى نشاط الجلوكوسيريبروسيداز. وهذا، بالاشتراك مع الصورة السريرية المناسبة، يرفع احتمال التشخيص إلى 100٪.

تشمل طرق تشخيص مرض غوشيه أيضًا دراسات على نخاع العظم والجهاز العضلي الهيكلي وحالة أعضاء البطن.

ومع ذلك، كل هذه الطرق هي طرق تشخيصية أثناء الحياة. أي أنه لا يمكن إجراؤها إلا على المريض نفسه.

انه مهم!لتحديد احتمالية الميراث، تأتي الفائدة الأكبر من علم الوراثة وطرق بحثه. كما هو معروف، فإن الجينات المسؤولة عن عمل الإنزيمات الليزوزومية موجودة في الزوج الأول من الكروموسومات. وبما أن المرض متنحي، فمن الضروري أن يكون لديك جينات معيبة في كلا الكروموسومات.

في السابق، كان علاج الأمراض عبارة عن أعراض بحتة. في الأساس، وصل الأمر إلى استئصال الطحال المبكر (إزالة العضو) وعلاج الكسور.

الآن تغير الوضع بشكل كبير. الطريقة الرئيسية للعلاج هي الأدوية البديلة للإنزيم. هم أنفسهم يتولون وظائف الجلوكوسيريبروسيداز. يتم استخدام Aglucerase و imiglucerase حاليًا.

مرض جوشر هو مرض وراثي يتميز بتراكم رواسب دهنية معينة في الأعضاء والأنسجة العظمية.

معدل انتشار هذا المرض هو حالة واحدة لكل 40-60 ألف شخص.

سبب هذا المرض هو خلل في الجين المسؤول عن تخليق الجلوكوسيريبروسيديز. ونتيجة لعدم كفاية نشاط هذا الإنزيم، تتراكم "النفايات" الأيضية غير المعالجة في الخلايا "الزبال". ويؤدي ذلك إلى تكوين خلايا غوشيه، التي تتراكم في الأعضاء الداخلية، ولهذا السبب يسمى المرض أيضًا "مرض التخزين".

تختلف أعراض مرض جوشر حسب نوع المرض.

يتم علاج الأعراض بالاشتراك مع العلاج ببدائل الإنزيم. في الحالات الخفيفة لا يتم العلاج، ويكون المريض تحت إشراف طبيب مختص.

أنواع وأعراض مرض جوشر

هناك ثلاثة أنواع من هذا المرض:

• الأول هو الأكثر شيوعا بين اليهود الأشكناز. يبدأ المرض في الظهور في مرحلة الطفولة أو البلوغ. يتميز بطبيعة عصبية. أعراض هذا النوع من مرض جوشر هي تضخم الطحال، غير المصحوب بألم، وهشاشة العظام، وتضخم الكبد. من الممكن أيضًا الإصابة بأمراض العظام وضعف العظام. التغيرات في الطحال ونخاع العظام يمكن أن تؤدي إلى تطور نقص الكريات البيض، نقص الصفيحات، وفقر الدم. مع هذا النوع من المرض، قد تحدث مشاكل في الكلى والرئتين. غالبًا ما يصاب المرضى بكدمات ويشعرون بالتعب المستمر. مع شكل معتدل من المرض، يمكن للمرضى العيش حتى مرحلة البلوغ.
• النوع الثاني أو الشكل الطفولي. مع هذا الشكل من المرض، تكون التغيرات العصبية ملحوظة من عمر ستة أشهر. وهذا هو أشد أنواع الأمراض خطورة، حيث يمكن أن يؤدي إلى وفاة المريض في سن مبكرة. أعراض هذا النوع من مرض غوشيه هي النوبات الشديدة، وانقطاع التنفس، وفرط التوتر، والتخلف العقلي، وتضخم الكبد الطحال، والتشنج، وتلف الدماغ الشامل والمتقدم، والنوبات، وضعف حركة العين، وتصلب الأطراف. يموت الأطفال المرضى عادة في عمر 1-2 سنة؛
• النوع الثالث أو الشكل تحت الحاد للأحداث. يتم اكتشاف هذا النوع من مرض جوشر في سن 2-4 سنوات أو في مرحلة البلوغ. ويتميز بالتغيرات في عمل الأعضاء المكونة للدم مع زيادة الاضطرابات العصبية. حركة العين ضعيفة. مع تقدم المرض، ينضم إلى أعراضه الرنح والخرف والتشنج العضلي. يمكن للأفراد المتضررين البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة المراهقة والبلوغ.

يؤدي التراكم التدريجي لخلايا غوشيه في نخاع العظم والطحال والكبد إلى تضخم هذه الأعضاء وفقر الدم والأعراض الأخرى المذكورة أعلاه. يرتبط النوعان 2 و 3 من المرض بتلف الدماغ والجهاز العصبي بأكمله.

تشمل أعراض مرض جوشر أيضًا أمراض العظام (النخر والتصلب والضمور).

وبما أن خلايا جوشيه تشغل مساحة كبيرة في نخاع العظم السليم، فإن ذلك يؤدي إلى نزيف عفوي من الأنف، وغزارة الحيض، وظهور نجوم نزفية على الجلد.

لا يعتمد مرض جوشر على جنس المريض. يمكن أن تبدأ أعراضه في الظهور في أي عمر، ولكن النوعين 2 و 3 من المرض أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة.

تشخيص مرض جوشر

لتشخيص مرض غوشيه، استخدم:

• التحليل الجزيئي لجين الجلوكوزيربروسيداز. لكن هذه الطريقة تستخدم في أغلب الأحيان لأغراض البحث العلمي، أو في حالات نادرة عندما يمثل تشخيص المرض صعوبات معينة؛
• التصوير الشعاعي للعظام الهيكلية، والذي يسمح بتقييم شدة المرض وتحديد درجة الضرر الذي لحق بالجهاز المفصلي العظمي. قد تبدو التغيرات في أنسجة العظام مثل تشوهات على شكل قارورة في عظم الفخذ، ومناطق انحلال العظم، وهشاشة العظام المنتشرة، وتصلب العظام، وتنخر العظم؛
• الدراسات المورفولوجية للنخاع العظمي للكشف عن خلايا جوشر واستبعاد التشخيصات الأخرى. يتم إجراء هذه الدراسات باستخدام الخزعات وثقوب النخاع العظمي.
• قياس الكثافة – يسمح لك بتقييم كثافة العظام.
• التصوير بالرنين المغناطيسي - يسمح لك بتحديد آفات الأنسجة العظمية في المراحل المبكرة.

علاج مرض غوشيه

إذا كان المريض يتمتع بحالة عامة طبيعية، والطحال متضخم قليلاً، ولا يوجد فقر دم تقريباً، فلا يتم علاج مرض غوشيه.

في حالة تضخم الطحال الحاد، ووجود تغيرات في نخاع العظم، والنزيف الشديد، فإن العلاج الفعال الوحيد لمرض غوشيه هو استئصال الطحال.

يمكن أيضًا استبدال إزالة الطحال بالعلاج ببدائل الإنزيم، والذي يتكون من حقن المريض بالإنزيم المفقود أو المفقود مرة واحدة كل 14 يومًا. تُستخدم طريقة العلاج هذه فقط للمرضى الذين يعانون من أعراض حادة لمرض غوشيه.

لتنفيذ مثل هذا العلاج، يتم استخدام إيميجلوسيراز، وهو إنزيم تم الحصول عليه نتيجة لاستخدام تقنيات الهندسة الوراثية. الهدف من علاج مرض غوشيه باستخدام إيميجلوسيراز هو منع التغيرات التي لا رجعة فيها في الجهاز المفصلي العظمي والأعضاء الأخرى، وتقليل حجم الطحال والكبد، وإضعاف قلة الكريات. يتم إعطاء الدواء للمرضى عن طريق الوريد. وفي بعض الحالات، يمكن وصف العلاج مدى الحياة.

تتضمن مراقبة فعالية العلاج ببدائل الإنزيم مراقبة مؤشرات فحص الدم العام (يتم إجراؤه مرة واحدة كل ثلاثة أشهر)، واختبار الدم الكيميائي الحيوي (كل ستة أشهر)، وتحديد حجم الكبد والطحال، وتقييم حالة العظام والمفاصل.

يشمل العلاج أيضًا العلاج الهرموني والعلاج بالأشعة السينية للطحال مع إعطاء الأدوية التي تحفز تكوين الدم في نخاع العظم.

إذا لم يكن هناك تضخم واضح في الطحال، فلا توجد علامات واضحة على قلة العظام، ويستخدم العلاج باستخدام أدوية حماية الكبد، وأدوية مفرز الصفراء، ومكملات الكالسيوم، وفيتامين د.

تتطلب الحالات الشديدة العلاج الاحتواء، بما في ذلك جرعات منخفضة من العلاج الكيميائي.

في حالة حدوث تلف لا يمكن إصلاحه في العظام والمفاصل، تتم الإشارة إلى علاج العظام للمرضى.

مرض جوشر هو مرض وراثي نادر إلى حد ما يتطور بسبب نقص في الجسم لإنزيم مثل الجلوكوسيريبروسيداز، مما يؤدي إلى تراكم الجلوكوسيريبروسيد في مختلف الأعضاء والأنسجة.

يتجلى المرض في شكل تضخم الطحال والكبد وفقر الدم ونقص الصفيحات وضعف العظام وأمراض العظام الشديدة. وللمرض مظاهر خارجية غامضة تختلف من مريض لآخر مما يجعل التشخيص صعبا.

لتشخيص هذا المرض، يتم استخدام التحليل الجزيئي لتحديد مستوى الجلوكوسيريبروسيداز، وفحص نخاع العظم وطرق أخرى، بما في ذلك التصوير الشعاعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وقياس الكثافة.

الطريقة الرئيسية لعلاج الأشكال المعقدة من مرض غوشيه هي العلاج ببدائل الإنزيم، والذي يحدد تناوله في الوقت المناسب توقعات حياة المريض.