Sindromul cortexului dual. Heterotopie

Orez. 3.18. Lisencefalie. RMN.

a - Imagine ponderată T1, plan sagital. Agyria lobului occipital. Circunvoluțiile lobului parietal sunt îngroșate și largi.

b - IR IP, plan axial. Grosimea cortexului este crescută, ventriculii creierului sunt extinse.

Orez. 3.19. Heterotopie periventriculară. RMN. a - IR IP, plan axial; b - IR IP, plan coronal.

Noduri multiple de heterotopie sunt localizate de-a lungul pereților ventriculilor laterali.

Se disting următoarele forme de heterotopie: nodulară periventriculară, periventriculară și subcorticală, atât cu și fără modificări ale structurii cortexului, gigantică, combinată cu displazie corticală și tip panglică.

Heterotopia nodulară periventriculară se caracterizează prin noduri clar definite, localizate de-a lungul peretelui ventriculului cerebral. Nodurile pot fi fie unice, fie multiple și, de obicei, protrud în cavitatea ventriculară (Fig. 3.19).

Heterotopia periventriculară și subcorticală, atât cu și fără modificări ale structurii cortexului, se manifestă prin heterotopie periventriculară nodulară și acumulare de substanță cenușie în regiunile subcorticale. Înfrângerea în majoritatea cazurilor este unilaterală. Acumularea subcorticală de substanță cenușie poate duce la deformarea locală a șanțurilor și la îngroșarea cortexului (Fig. 3.20).

O formă gigantică de heterotopie cu o modificare a structurii cortexului este o acumulare mare de substanță cenușie, care ocupă cea mai mare parte a emisferei, de la peretele ventriculului până la suprafața cortexului, ducând la deformarea suprafeței corticale a corticalei. creier. Cu această formă de heterotopie, nu se observă acumularea de substanță cenușie sub formă de noduri individuale. Forma gigantică de heterotopie, datorită dimensiunii mari a zonei afectate, trebuie diferențiată de formațiunile patologice. În cazul heterotopiei, spre deosebire de tumori, edemul perifocal, deplasarea structurilor liniei mediane nu sunt detectate și nu există nici o creștere a semnalului după administrarea unui agent de contrast.

Orez. 3.20. Heterotopie periventricular-subcorticală. RMN.

a - IR IP, plan axial. Nodurile de heterotopie sunt localizate de-a lungul peretelui ventriculului lateral stâng și în secțiunile subcorticale ale substanței albe. Între nodurile subcorticale se păstrează straturi de substanță albă. Suprafața cortexului este deformată.

b - Imagine ponderată T2, plan coronal. Nodulii subependimali ies în cavitatea ventriculului lateral stâng, ceea ce face contururile ondulate.

Heterotopia panglică, sau sindromul cortexului dublu, se manifestă ca un strat bine definit de neuroni, asemănător unei panglici, separați de cortex printr-o bandă de substanță albă. Această patologie poate fi diagnosticată numai cu ajutorul datelor RMN. În acest caz, imaginile dezvăluie o bandă netedă, clar definită de substanță cenușie, situată paralel cu ventriculul lateral și separată de cortexul și peretele ventriculului printr-un strat de substanță cenușie. Cortexul cerebral poate fi nemodificat sau se poate schimba de la pahigirie moderată la agirie completă (Fig. 3.21). Focalele de semnal hiperintens pot fi detectate în substanța albă pe imaginile ponderate în T2. Heterotopia panglică este greu de diferențiat de lisencefalie: probabil că reprezintă grade diferite ale aceluiași proces general de afectare a migrației neuronale. Spre deosebire de lisencefalie, cu heterotopie asemănătoare panglicii, modificările cortexului sunt mai puțin pronunțate.

Orez. 3.21. Heterotopia panglică. RMN.

a - IR IP, plan axial; b - Imagine ponderată T2, plan axial.

O bandă de substanță cenușie heterotopică este separată

strat de substanță albă din cortexul și ventriculii creierului.

Orez. 3.22. Schizencefalie bilaterală deschisă. RMN.

a - imagine ponderată T2, plan axial; b - Imagine ponderată T1, plan coronal.

În ambele emisfere ale creierului se identifică despicături, extinzându-se de la spațiul subarahnoidian până la ventriculul lateral. În emisfera dreaptă există o legătură largă între spațiul subarahnoidian și ventriculul lateral. Există o despicatură îngustă în emisfera stângă a creierului. Ventriculii creierului sunt dilatati si deformati.

Orez. 3.23. Schizencefalie deschisă a lobului frontal drept. RMN.

a - IR IP, plan axial.

Marginile despicaturii, situate in lobul frontal drept, sunt reprezentate de substanta cenusie displazica. Cavitatea despicată este umplută cu lichid cefalorahidian. În emisfera stângă, se determină o modificare a cursului brazdelor și îngroșarea cortexului.

b - Imagine ponderată T1, plan coronal.

În lobul frontal a fost identificată o despicatură de formă complexă cu formarea mai multor ramuri mici cu terminații oarbe. Spațiul subarahnoidian adiacent și cornul anterior al ventriculului lateral sunt dilatate.

Schizencefalie este o variantă a displaziei corticale, când se definește o despicatură care străbate întreaga emisferă cerebrală - de la ventriculul lateral până la suprafața corticală. Simptomele clinice depind de severitatea modificărilor și se manifestă prin convulsii, hemipareză și întârziere în dezvoltare. Cel mai adesea, despicatura este localizată în girusul pre- și postcentral și poate fi fie unilaterală, fie bilaterală (Fig. 3.22). În majoritatea cazurilor, cu schizencefalie unilaterală, în emisfera controlaterală sunt detectate alte tipuri de displazii corticale (pahigirie, polimicrogirie) (Fig. 3.23). Vasele mari pot fi urmărite în zona despicăturii. Substanța cenușie care acoperă despicatură este displazică, îngroșată și are o suprafață internă și externă neuniformă.

^ Heterotopia materiei cerebrale diagnosticat la 6 (6,3%) pacienţi cu CD. În unele cazuri, heterotopiile sunt „nedetectate” în timpul neuroimagisticii, iar celulele heterotopice singulare nu sunt observate în timpul analizei autopsiilor sau pot fi o descoperire accidentală (Norman M. et al. 1995), ceea ce este confirmat de datele noastre. Rezultatele RCT ale creierului s-au dovedit a fi insuficient informative la pacienții cu heterotopie a substanței creierului. În timpul NSG, ventriculomegalia a fost detectată la 4 pacienți cu sheterotopie a substanței cerebrale în primul an de viață. La RMN al creieruluiÎn plus, a fost verificată hipoplazia corpului calos și/sau ventriculomegalia - 4, ageneza septului pellucidum - 1, hipoplazia cerebeloasă - 1 (Fig. 9).

Orez. 9. RMN al creierului pacientului G., 8 ani, cu heterotopie temporală dreaptă. Secțiuni axiale (A - T2, B - Moduri Flair): dilatarea și alungirea cornului posterior al ventriculului lateral stâng.

^ Când La examinare clinică singurul pacient de 6 luni cu heterotopie a substanței cerebrale a fost diagnosticat cu sindrom West, 5 pacienți din grupe de vârstă mai înaintate au fost diagnosticați cu epilepsie focală simptomatică (temporală, frontotemporocentrală și nediferențiată). Sindromul de afectare motorie (tetrapareză spastică) a fost detectat la un pacient. Paralizie cerebrală (diplegie spastică) - la 2 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Tulburări cognitive de severitate variabilă au fost găsite la 4 din 6 copii cu heterotopie a substanței cerebrale (severă - 1, moderată - 3). LaEEG la pacienții cu heterotopie a substanței creierului, o încetinire a activității principale a înregistrării de fundal de diferite lungimi și localizare, activitate epileptiformă regională în regiunea frontal-central-temporală cu VBS, activitate epileptiformă multifocală cu VBS fără un focus clar de localizare au fost determinati.

^ la 2 pacienti un clasic hipoplazia nervului optic, în 2 – excavarea discului optic. La înregistrarea VEP la 6 pacienți cu modificări ale fundului de ochi, s-a constatat o scădere a amplitudinii și o creștere a latenței principalei componente pozitive P100.

Holoprosencefalie diagnosticat la 5 (5,3%) pacienţi cu CD. la 4 pacienţi s-a verificat forma lobară de holoprosencefalie, la 1 – semilobară (Fig. 10). Toate cazurile de holoprosencefalie au fost combinate cu ventriculomegalie și atrofie difuză a cortexului cerebral. În timpul NSG, ventriculomegalia a fost descoperită la 5 pacienți cu sgoloprosencefalie în primul an de viață.

Fig. 10. Pacient NSG A., 1 lună, cu holoprosencefalie, formă semilobară.

A – ventriculii laterali sunt fuzionați unul cu celălalt în secțiunile anterioare. Scanarea coronariană la nivelul foramenului Monroe și al ventriculului trei.

B - separarea parțială a dealurilor vizuale unele de altele. Substanța creierului este sub forma unei zone asemănătoare mantalei de-a lungul periferiei ventriculilor laterali.

^ Când La examinare clinică 2 pacienți cu vârsta cuprinsă între 1 și 12 luni. viata, s-a identificat encefalopatia epileptica (encefalopatia mioclonica precoce - 1, sindromul West - 1). 3 pacienți au avut epilepsie focală simptomatică: temporală, frontotemporală. Sindromul tulburărilor de mișcare (tetrapareză spastică) a fost identificat la 2 pacienți în primul an de viață. Paralizie cerebrală (hemiplegie dublă) - la 2 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Insuficiența cognitivă severă a fost observată în 100% din cazuri (severă - 4, moderată - 1). La EEG la pacientii cu a fost determinată holoprosencefalia : activitate epileptiformă regională în regiunile temporale centrale și temporo-occipitale cu VBS, încetinind activitatea principală a înregistrărilor de fundal de diferite lungime și localizare.

^ În timpul unui examen oftalmologic la La 4 din 5 pacienți au fost detectate hipoplazie a nervului optic și tulburări ale caracteristicilor amplitudine-timp ale P100 B-VEP.

Porencefalie a fost diagnosticat la 4 (4,2%) pacienți cu KD. Date din metode de cercetare radiologică, RMN al creierului Porencefalia a fost confirmată la toți pacienții. La un pacient, chistul porencefalic a fost combinat cu FCD (Fig. 11), în alte 3 cazuri - cu polimicrogirie, ventriculomegalie și/sau ventriculodilatație. În timpul NSG, ventriculomegalia a fost descoperită la 4 pacienți cu porencefalie în primul an de viață.

A B

Fig. 11 RMN al creierului pacientului M., 7 ani, cu chist porencefalic. Secțiuni axiale (modul A - T2, modul B - T1): chist porencefalic al regiunii parieto-occipitale stângi, ventriculomegalie.

^ Când La examinare clinică Singurul pacient din primul an de viață cu porencefalie a fost diagnosticat cu encefalopatie epileptică (sindromul West), la 3 pacienți - forme simptomatice de epilepsie focală (localizare frontotemporo-occipitală). Sindromul tulburărilor motorii sub formă de hemipareză spastică - la un pacient la vârsta de 3 luni. Paralizia cerebrală (forma hemiparetică, tetrapareză spastică) a fost diagnosticată la 3 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Deficiența cognitivă moderată a fost observată la toți pacienții. Cu EEG la pacienții cu porencefalie, s-a înregistrat activitate epileptiformă regională fără VBS, activitate teta-delta continuă cu undă lentă cu includere periodică a undelor delta de amplitudine mare individuale și de grup.

^ În timpul unui examen oftalmologic 4 pacienți au prezentat diferite forme de hipoplazie a nervului optic. La înregistrarea B-VEP la 4 pacienți cu porencefalie, s-a constatat o scădere a amplitudinii și o creștere a latenței principalei componente pozitive P100 comparativ cu norma.

Hemimegalencefalie diagnosticat la 4 (4,2%) pacienţi cu CD. Lmetode de cercetare educațională, RMN cerebral Am verificat hemimegalencefalia în combinație cu ventriculomegalie, atrofia hipocampului și/sau hipoplazie a corpului calos și polimicrogirie (Fig. 12).În timpul NSG, ventriculomegalia a fost detectată la toți pacienții cu hemimegalencefalie în primul an de viață.

R este. 12. Rezultatele RMN creierului (A-B) și înregistrarea VEP (D) la pacientul X., în vârstă de 6 luni, cu hemimegalencefalie stângă.

A-B - secțiuni axiale (mod A - T2, B - mod T1, C - mod Flair): polimicrogirie, ventriculomegalie asimetrică, hipoplazie a corpului calos, extinderea spațiului subarahnoidian.

G - asimetria secțiunii transversale a VEP per flash.

^ Când La examinare clinică singurul sugar cu hemimegalencefalie a fost diagnosticat cu encefalopatie epileptică (sindromul West), 3 pacienţi din grupe de vârstă mai înaintate au fost diagnosticaţi cu forme simptomatice de epilepsie focală (localizare frontală şi temporocentrală). Sindromul tulburărilor de mișcare (hemipareză spastică) a fost depistat la un pacient în primul an de viață. Paralizia cerebrală (forma hemiparetică) a fost identificată la 3 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Toți pacienții au avut o afectare cognitivă moderată. La EEG la pacienţii cu hemimegalencefalie s-au determinat: hiparitmie modificată, activitate epileptiformă regională cu/fără VBS.

^ În timpul unui examen oftalmologic la 4 La pacienții cu hemimegalencefalie s-a evidențiat hipoplazia hemianoptică a nervului optic, caracterizată prin scăderea diametrului discului optic ipsilateral la 0,8 RD, extinderea excavației sau albirea segmentară a discului optic contralateral. Toți pacienții au prezentat asimetrie încrucișată a VEP la înregistrarea de la trei electrozi activi (Fig. 12 D), precum și o scădere semnificativă a amplitudinii P100 fără a prelungi latența acestuia în timpul înregistrării standard VEP cu locația primului electrod activ în punctul inion.

Lisencefalie a fost diagnosticat la 2 (2,1%) copii cu CD. Lisencefalia este o leziune difuză a scoarței cerebrale, manifestată radiologic prin absența șanțurilor și a girului. În studiul nostru, lisencefalia a fost combinată cu hipoplazia corpului calos la 1 pacient și ventriculomegalie la 1 observație. În timpul NSG, ventriculomegalia a fost descoperită la 2 pacienți cu lisencefalie în primul an de viață.

^ La kexaminare clinică 2 pacienți cu lisencefalie cu vârsta cuprinsă între 1 și 12 luni au fost diagnosticați cu encefalopatie epileptică - sindrom West. Sindromul tulburărilor motorii (tetrapareză spastică) a fost identificat la 2 copii din primul an de viață. Toți pacienții cu lisencefalie au prezentat tulburări cognitive severe. LaEEG la pacienţii cu lisencefalie a fost determinată hipsaritmie modificată.

^ În timpul unui examen oftalmologic Un pacient cu lisencefalie a avut hipoplazie a nervului optic, iar altul a avut sindrom de excavare extinsă. La înregistrarea VEP la 2 pacienți, amplitudinea componentei pozitive principale P100 a fost redusă la 6-14 μV, latența a fost normală.

Astfel, analiza rezultatelor evenimentelor neurologice paroxistice din studiu a arătat că în subgrupul copiilor cu CD de la 1 la 12 luni de viață au predominat spasmele infantile (23,2%) și convulsii mioclonice (10,5%), crizele secundare generalizate ( 10,5%), fiind principala manifestare clinică a KD la sugari și formând baza următoarelor sindroame epileptice: sindromul West la 23,2% dintre pacienți; encefalopatie mioclonică precoce - 4,2%, sindromul Ohtahara - 3,2% (diagrama 2.3).

Diagrama 2

Semiotica convulsiilor la pacientii cu disgeneza corticala

Odată cu vârsta, toți copiii supraviețuitori au dezvoltat epilepsie focală simptomatică cu predominanța crizelor focale simple și/sau complexe cu fenomene motorii cu/fără generalizare secundară la 69,5% dintre pacienți, predominant frontotemporal (24,1%), frontal (21,1%) și temporal. (17,9%).

Diagrama 3

Epilepsie cu disgeneză corticală

După cum se arată în Diagrama 3, în total, în 47,3% din cazuri la copiii din primul an de viață, sindromul West și epilepsia frontotemporală simptomatică au dominat la subgrupele de vârstă mai înaintată pentru toate tipurile de BC. Severitatea epilepsiei a fost determinată de vârsta de debut a crizelor epileptice (Diagrama 4).

Diagrama 4

La pacienţii cu disgeneză corticală

Rezultatele comparării vârstei de debut a crizelor epileptice nu au arătat diferențe semnificative între loturile I și III (p>0,05).

masa 2

Structura crizelor epileptice la pacienți

Cu disgeneză corticală

grup	Frecvența crizelor	Frecvență	% din dimensiunea grupului
	singur	39	41,0
	serial	49	31,6
eu	stare	7	7,4
	singur	56	61,5
	serial	25	27,5
III**	stare	10	10,9
Notă: ** rezultatele comparării vârstei de debut a crizelor epileptice nu au arătat diferențe semnificative între loturile I și III (p>0,05)

Tulburările de mișcare au apărut la 69,5% dintre copiii cu CD. Dintre aceștia, 37,9% dintre copiii mai mari decât primul an de viață au avut paralizie cerebrală, în principal sub formă de formă hemiparetică sau tetrapareză spastică. Grupul „cu risc de paralizie cerebrală” a fost format din toți pacienții din primul an de viață cu o prevalență a tulburărilor motorii sub formă de tetrapareză spastică în combinație cu persistența reflexelor necondiționate (Tabelul 3).

Tabelul 3

grup		Frecvență	% din dimensiunea grupului
	0	29	30,5
	1	0	0
eu	2	8	8,4
	3	15	15,8
	4	9	9,5
	5	34	35,8
	0	33	36,3
	1	3	3,3
	2	6	6,6
III**	3	13	14,3
	4	13	14,3
	5	23	25,3
Notă: ** rezultatele comparării severității tulburărilor motorii nu au arătat diferențe semnificative între loturile I și III (p>0,05)

Tulburări cognitive de severitate variabilă (severe - 42,1%, moderate - 39%, ușoare - 13%) la copiii cu CD au fost identificate în total în 94,7% din cazuri.

Studiul factorilor de risc ante-, intra- și postnatali pentru dezvoltarea KD a arătat că amenințarea avortului spontan și gestoza precoce a predominat printre aceștia (p.
Prognosticul CD poate varia. Cele mai nefavorabile forme de CD includ holoprosencefalia, lisencefalia, schizencefalia, megalencefalia, cu o evoluție în serie a crizelor epileptice, care fac parte din structura sindroamelor epileptice rezistente la medicamente și a epilepsiei simptomatice. O evoluție relativ favorabilă a fost observată la pacienții cu pahigirie focală.

Morfologia disgenezei corticale

Structura CD-ului, bazată pe rezultatele unei examinări histologice a creierului copiilor decedați, este prezentată în Diagrama 5.

Diagrama 5.

Structura disgenezei corticale conform rezultatelor

examen morfologic (n=50)

Microcefalia a fost confirmată în 40 de cazuri (total 80%, n=50). În 62,5% din cazuri a fost identificată o combinație de microcefalie cu diverse malformații cerebrale; cel mai adesea acestea au fost ventriculomegalia, microgiria, hipoplazia părților individuale ale emisferelor și structurilor subcorticale, glioza focală și mai rar - porencefalie.

Aparent, microcefalia nu este o malformație izolată a cortexului cerebral. În acest sens, conceptul de stimulare a apoptozei neuronale în timpul migrării neuroblastice normale pare mai convingător. Apoptoza activată apare în două faze: în faza timpurie a morții programate, neuroblastele cu diferențiere incompletă nu trec (trimestrul I și II de sarcină); în a doua fază, neuronii deja diferențiați ai creierului fetal suferă apoptoză suplimentară (trimestrul III și perioada postnatală) (Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). Acest concept explică prezența microcefaliei izolate la copii (în materialul nostru – 37,5%) cu moștenire autosomal recesivă, i.e. defecte ale acelor gene care reglează apoptoza sau inhibă expresia genelor apoptotice (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, microcefalia este însoțită de tulburări ale migrației neuroblastice, ceea ce duce la anomalii cerebrale concomitente sau la microcefalie cu malformații multiple. S-a evidențiat o corelație semnificativă statistic între indicatorii circumferinței capului (HC) și deficitul de masă cerebrală (coeficient de corelație r = - 0,67). O scădere a masei totale a creierului de la 19 la 70% a deficitului față de norma de vârstă este semnul dominant al microcefaliei (Fig. 13).

Orez. 13. Exemplar macroscopic de creier al unui băiețel de 1 an și 7 luni - o combinație de microcefalie și pahigirie, deficit de masă cerebrală - 71,7%.

Orez. 13 ilustrează conținutul informativ nesemnificativ al măsurătorii OH utilizate pe scară largă clinic pentru diagnosticarea microcefaliei, în special în prezența hidrocefaliei externe. S-au observat disproporții corespunzătoare în volumul creierului și diametrul craniului în timpul examinării cu raze X, precum și la analiza rezultatelor NSG prenatale. În fig. Figura 14 prezintă o microdiapozitivă a creierului care demonstrează o încălcare a citoarhitecturii la un pacient cu microcefalie.

Orez. 14. Exemplar microscopic de creier al unei fetițe de 1 an și 2 luni cu microcefalie. Lipsa diferențierii straturilor corticale în stratul marginal, granular exterior, stratul de celule piramidale mici și stratul granular interior. Colorare cu hematoxilină-eozină, x 100.

Examinarea histologică a 6 pacienți decedați (în total 12%, n=50) a confirmat prezența polimicrogiriei în combinație cu ventriculomegalie - 83,3%, atrofia nucleilor subcorticali și a emisferelor cerebeloase - 33,3%, pahigirie - 16%, totuși, statistic. semnificaţie Este prea devreme să vorbim despre rezultatele obţinute. În fig. Figura 15 prezintă un specimen brut de creier care demonstrează polimicrogirie.

R
este. 15. Exemplar macroscopic de creier al unei fete K., de 6 luni, cu polimicrogirie, pahigirie, microcefalie.

O scanare cu raze X a creierului a evidențiat „malformație a șanțurilor, subdezvoltarea lobilor frontali”. Conținutul maxim de informații a fost obținut numai prin analiza tabloului histologic cu identificarea pahigiriei în regiunile frontale și a polimicrogiriei în regiunile occipitale ale cortexului cerebral.

Astfel, în acest caz, există o discrepanță între diagnosticele clinice și patoanatomice finale, ceea ce confirmă caracterul informativ maxim al examenului histologic în comparație cu metodele de diagnostic radiologic.

La analiza autopsiilor cu polimicrogirie s-a descoperit dezorganizarea straturilor corticale, în principal în zona girurilor superficiale (Fig. 16) cu un strat marginal abia conturat (I) fără o limită clară a tranziției către stratul granular exterior (II) . În același timp, cu polimicrogiria, greutatea creierului corespunde în general standardelor de vârstă.

Orez. 16. Exemplar microscopic de creier al unei fete bolnave K., 6 luni, cu polimicrogirie. Girus superficial și larg, fără a distinge straturile marginale și granulare. Colorare hematoxilină-eozină x 100.

Holoprosencefalia a fost confirmată prin examinarea morfologică a 4 pacienți decedați (total 12%, n=50). Au fost verificate morfologic două tipuri de holoprosencefalie: forma alobară (n=2); formă semilobară (n=2). Holoprosencefalia a fost combinată cu microcefalie - 50%, ventriculomegalie - 25%. În fig. Figura 17 prezintă fenotipul pacientului, rezultatele intravitale ale scanării CT ale creierului, fundului și probelor macro și microscopice post-mortem ale creierului unei fetițe bolnave de 2 luni cu holoprosencefalie.

Fig. 17. Pacient Ch., 2 luni, cu holoprosencefalie, formă semilobară.

A – aspectul pacientului.

B – RCT al creierului. Holoprosencefalie, formă semilobară. Sunt vizualizate coarnele temporale, parte a coarnelor posterioare ale ventriculilor laterali ai creierului. Fisura interemisferică împarte creierul în două emisfere.

C, D - fundul ochiului drept și stâng al aceluiași pacient (explicații în text).

^ Când oexamenul ftalmologic la pacienta Ch., 2 luni. Hipoplazia nervului optic (Fig. 17 C, D) a fost detectată la ambii ochi, absența reflexelor foveale și maculare și tortuozitatea în formă de tirbușon a vaselor retiniene.

R
este. 18. Exemplar macroscopic de creier al pacientului Ch., 2 luni. cu holoprosencefalie (forma semilobară). Emisferele sunt separate printr-un șanț superficial; Când un lob a fost separat, a fost dezvăluit un ventricul mare comun fără ramuri laterale.

În fig. Figura 19 prezintă o microdiapozitivă a creierului aceluiași pacient cu holoprosencefalie, demonstrând o imagine a unei încălcări a citoarhitectonicii straturilor neocortexului.

R
este. 19. Exemplar microscopic de creier al aceluiași pacient cu holoprosencefalie. Neuroni mari dismorfi în stratul V al cortexului, degenerarea lor vacuolară.

Astfel, examenul histologic a stabilit că CD-urile sunt de obicei combinate și au semne citologice comune: o reducere a numărului și a densității neuronilor, în principal celule piramidale, tulburări în citoarhitectura straturilor neocortexului și prezența unor neuroni dismorfi mari. Datele neurohistologice obținute indică un prognostic nefavorabil pentru CD-urile enumerate mai sus. Diagnosticul RMN al fătului în unele cazuri face posibilă prevenirea nașterii unui copil neviabil cu KD.

Anomalii asociate ale organelor interne

(conform autopsiilor)

S-a dovedit că majoritatea cazurilor de microcefalie, toate cazurile cu polimicrogirie și holoprosencefalie au fost combinate cu alte anomalii ale organelor interne. Malformațiile inimii și ale vaselor mari au fost mai frecvente (în 32 de cazuri - 64%), dintre care defecte congenitale ale inimii și ale vaselor mari - în 18,7%, anomalii minore ale inimii (MADC) - 43,7%, displazie cardiacă, inclusiv fibromatoza valvelor atrioventriculare (28,5%). Dintre acestea, cele mai severe forme au fost ductus arteriosus permeabil, microcardia, coartarea aortei abdominale și stenoza aortică.

Diagrama 7

Structura anomaliilor concomitente ale organelor interne

(conform autopsiilor)

Prezența malformațiilor concomitente ale inimii și ale vaselor mari la copiii cu CD indică două caracteristici importante. În primul rând, ne permite să clarificăm perioada de încetare a apariției lor comune; întrucât se știe că malformațiile cardiace de mai sus se formează la 4-8 săptămâni de sarcină, ele încalcă condițiile optime pentru dezvoltarea ulterioară a creierului, inclusiv migrarea neuroblastelor (G.I. Lazyuk, 1991). Alte defecte ale organelor interne sunt prezentate în Diagrama 7. În al doilea rând, astfel de combinații trebuie luate în considerare în evaluarea prognostică a stării copilului, iar sistemul cardiovascular, organele abdominale și spațiul retroperitoneal trebuie examinate suplimentar.

Astfel, este rezonabil să concluzionăm că CD este combinată cu alte anomalii cerebrale, iar diagnosticul formelor izolate se bazează pe semne macroscopice dominante, ceea ce a fost confirmat în analiza a 50 de autopsii.

Deci, în fig. Figura 20 prezintă o imagine macro a două diferite ca volum și structură a circumvoluțiilor emisferelor; în emisfera stângă predomină circumvoluțiile mari fuzionate (pahigirie); emisfera dreaptă este hipoplastică și lipsită de circumvoluții clare (cortexul neted), ceea ce corespunde tipului clasic de lisencefalie.

R
este.20. Exemplar macroscopic de creier al unui băiețel de 1 an și 4 luni - o combinație de pahigirie difuză în emisfera stângă și lisencefalie clasică în emisfera dreaptă.

Spectrul tulburărilor neurologice la pacienții decedați

cu disgeneza corticala

Analiza rezultatelor tulburărilor neurologice paroxistice din studiu a arătat că principalele manifestări clinice ale CD la subgrupul copiilor decedați cu CD de la 1 până la 12 luni de viață au fost crizele secundare generalizate (20%), crizele focale complexe cu fenomene motorii ( 20%), crize convulsive generalizate (15%), spasme infantile (10%), mai rar - crize de apnee cu cianoză (6%) și convulsii mioclonice (5%) (Diagrama 8).

Diagrama 8

Semiotica crizelor de epilepsie

La pacienţii decedaţi cu disgeneză corticală

La copiii decedați din subgrupele de vârstă mai înaintată, au dominat crizele focale complexe cu fenomene motorii și generalizare secundară (19%), convulsiile convulsive generalizate (10%), crizele focale complexe fără generalizare secundară (8%), crizele mioclonice (5%), inclusiv. în structură epilepsie simptomatică focală sau multifocală, predominant de localizare frontotemporală (24%), temporală (20%) și frontală (16%) (Diagrama 9).

Diagrama 9

Spectrul de sindroame epileptice și simptomatice

Epilepsie cu disgeneză corticală la pacienții decedați

Deci, în 32% din cazuri, sindromul West și epilepsia focală simptomatică în total au dominat la copiii decedați din primul an de viață, mai rar - epilepsia mioclonică severă a sugarului - 4%, sindromul Ohtahara - 4%. Printre pacienții decedați din subgrupele de vârstă mai înaintată, au fost identificate diferite forme de epilepsie simptomatică (frontotemporal - 24%, temporală - 20%, frontală - 16%). Severitatea epilepsiei a fost determinată de vârsta de debut și de structura crizelor epileptice (Diagrama 10, Tabelul 2).

Diagrama 10

Perioadele de vârstă de manifestare a crizelor epileptice

La copiii decedați cu disgeneză corticală

De remarcat faptul că în 94% din observații manifestarea crizelor epileptice la lotul copiilor decedați cu CD. era in primul an de viata. În toate grupurile de studiu, a existat o diferență semnificativă statistic în frecvența declanșării atacurilor (p
masa 2

Structura crizelor de epilepsie la copiii decedați

Cu disgeneză corticală

grup	Frecvența crizelor	Frecvență	% din dimensiunea grupului
	singur	9	18,0
II	serial	29	58,0*
	stare	12	24,0
Notă: *structura crizelor de epilepsie a avut diferențe semnificative statistic (p 0,05) – tabel. 2

Un istoric de tulburări de mișcare a fost notat la toți pacienții decedați cu CD (Tabelul 3).

Tabelul 3

Distribuția severității tulburărilor de mișcare

(Scara GMFCS, R. Palisano et al., 1997)

grup	Severitatea tulburărilor de mișcare (scoruri)	Frecvență	% din dimensiunea grupului
	0	0	0
II	1	0	0
	2	0	0
	3	1	2,0
	4	18	36,0*
	5	31	62,0*
Notă: *rezultatele comparației tulburărilor motorii din grupele I, II și III de pacienți au evidențiat o diferență semnificativă statistic (p 0,05)

Deficiența cognitivă severă a fost identificată în anamneza tuturor pacienților decedați cu CD.

Cauzele morții la pacienții cu disgeneză corticală

Un aspect clinic și morfologic important în problema MC cerebrală la copiii cu sindroame epileptice și epilepsie simptomatică este speranța de viață a acestora și distribuția deceselor pe vârstă (Diagrama 11).

Diagrama 11

Distribuția pacienților decedați cu disgeneză corticală

Rata mortalității copiilor cu BC a apărut în 3 perioade: maximă - primii trei ani, medie 6-7 ani și mare 12-14 ani de viață; cauzele sale directe au fost bronhopneumonia (64,0%), boli respiratorii virale acute, sepsis și insuficiență multiplă de organe (10,0%), alte cauze (6,0%).

Speranța minimă de viață a fost găsită la copiii cu cele mai severe forme de CD (holoprosencefalie) și patologie somatică concomitentă, ceea ce subliniază importanța diagnosticului precoce și a încercărilor de corectare precoce.

Din păcate, chiar și studiile moderne de neuroimagistică intravitală nu pot verifica întotdeauna adevărata prevalență a unui defect structural în țesutul cerebral.

La 40% dintre pacienții decedați cu CD, s-a constatat o discrepanță între diagnosticul clinic final și cel anatomopatologic.

Terapie antiepileptică pentru disgeneza corticală

La toți pacienții cu KD valproat(VPA) au fost primele medicamente în tratamentul epilepsiei. VPA în tratamentul a 90 de pacienţi cu KD, cu vârsta cuprinsă între 1 lună şi 17 ani, li s-a prescris monoterapie: 29 (32,3%) pacienţi; în politerapie: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) pacienți, (VPA+LTG) – 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). Dozele de VPA în mono- și politerapie au variat de la 20 la 70 mg/kg/zi, cu o medie de 30 - 50 mg/kg/zi. În studiul nostru, sărurile de acid valproic au fost folosite mai des. Topiramat (TPM) a fost utilizat în tratamentul a 29 de pacienți cu KD cu vârsta cuprinsă între 4 și 17 ani în politerapie la 38 (42,3%) pacienți, în monoterapie - 2. S-au prescris doze de TPM de la 2,8 la 17 mg/kg/zi, în medie 6, 6 mg/kg/zi. Lamotrigină (LTG) a fost utilizat în tratamentul a 27 de pacienți cu KD cu vârsta cuprinsă între 6 și 17 ani în politerapie la 24 (26,7%) pacienți, în monoterapie - 3. Doze de LTG în monoterapie - de la 4,5 la 8,5 mg/kg/zi, în medie 7 mg/kg/zi, în politerapie - de la 0,5 la 6 mg/kg/zi, în medie 4,5 - 5,5 mg/kg/zi. Fenobarbital (P.B.) în politerapie cu valproatși p derivați de benzodiazepină (CZP) au fost prescrise la 10 pacienți cu vârsta cuprinsă între 1 lună și 17 ani în doză de 1,5 până la 10 mg/kg/zi, medie 5,4 mg/kg/zi, CZP - 0,5 - 1,0 mg/kg/zi. Levetiracetam (LEV) în politerapie (VPA+LTG+LEV) a fost prescris la 10 pacienți cu vârsta cuprinsă între 4 și 17 ani, cu o rată de 30 - 50 mg/kg/zi per kilogram de greutate a pacientului.

Un criteriu clinic important pentru eficacitatea terapiei antiepileptice este încetarea atacurilor sau reducerea frecvenței acestora în timpul tratamentului.

Analiza rezultatelor tratamentului în lotul cu valproat în monoterapie (n=29) și în grupul de pacienți care au primit valproat ca parte a politerapiei (n=61) a fost evaluată cu ajutorul testului χ2, care nu a evidențiat diferențe statistice în frecvența convulsiilor. reducerea (pag
Sugarii tratați cu VPA au avut o durată minimă a bolii de la debutul convulsiilor până la începerea tratamentului - în medie, aproximativ 1 lună și 14 zile. De remarcată este agravarea convulsiilor mioclonice de către valproat la 2 pacienți în primul an de viață, care se pare că este asociată cu tulburări ale aparatului receptor neuronal sau ale metabolismului.

Cea mai eficientă duoterapie a fost o combinație de valproat în combinație cu topiramat, care a oprit complet crizele epileptice la 10,4% dintre pacienții cu microcefalie, FCD. La 9,2% dintre pacienți, a fost observată o scădere a frecvenței atacurilor cu peste 50%.

În grupul de pacienți care au luat TPM, durata medie a bolii înainte de includerea medicamentului în protocolul de tratament a fost de aproximativ 3 ani și 8 luni și aproape toți pacienții au primit deja terapie anterioară cu alte FAE.

Pacienții care luau LTG înainte de a începe medicamentul au avut deja terapie anterioară cu alte FAE. În observația noastră, LTG în monoterapie a oprit crizele epileptice cu 50-100% la 2 pacienți cu pahigirie focală.

Atunci când în politerapie sunt utilizate anticonvulsivante de nouă generație (topiramat, lamictal), este posibilă reducerea frecvenței atacurilor, deși remisiunea se realizează într-un procent mic de cazuri. Se poate presupune că combinația a două AED cu mecanisme de acțiune diferite este potențial mai promițătoare în ceea ce privește obținerea remisiunii; cu toate acestea, eficacitatea diferitelor regimuri de tratament la copiii cu KD necesită studii suplimentare.

Astfel, epilepsia farmacorezistentă a fost identificată la 82,1% dintre pacienți, indiferent de tipul de CD. Crizele epileptice au fost oprite la 17,9% dintre pacienți, s-a obținut o reducere de 50% sau mai mult la 21,1% dintre pacienți, tratamentul a fost ineficient la 61,1% dintre pacienți. Medicamentul de elecție în tratamentul pacienților cu diferite tipuri de CD este valproatul ca parte a politerapiei.Regimul optim este o combinație de derivați de acid valproic și topiramat.

Rezultatul tulburărilor în formarea structurilor cerebrale individuale sau a creierului în ansamblu care apar în perioada prenatală. Adesea au simptome clinice nespecifice: predominant sindrom epileptic, retard mintal și mintal. Severitatea tabloului clinic se corelează direct cu gradul de afectare a creierului. Ele sunt diagnosticate antenatal în timpul ecografiei obstetricale, după naștere - folosind EEG, neurosonografie și RMN al creierului. Tratamentul este simptomatic: antiepileptic, deshidratare, metabolic, psihocorectiv.

Anomaliile dezvoltării creierului sunt defecte constând în modificări anormale în structura anatomică a structurilor cerebrale. Severitatea simptomelor neurologice care însoțesc anomaliile cerebrale variază semnificativ. În cazurile severe, defectele sunt cauza morții fetale prenatale; ele reprezintă până la 75% din cazurile de deces intrauterin. În plus, anomaliile cerebrale severe reprezintă aproximativ 40% din decesele nou-născuților. Momentul de manifestare a simptomelor clinice poate varia. În cele mai multe cazuri, anomaliile cerebrale apar în primele luni după nașterea copilului. Dar, din moment ce formarea creierului durează până la vârsta de 8 ani, o serie de defecte își fac debutul clinic după primul an de viață. În mai mult de jumătate din cazuri, defectele cerebrale sunt combinate cu defecte ale organelor somatice: defecte cardiace congenitale, fuziune renală, boală polichistică de rinichi, atrezie esofagiană etc. Detectarea prenatală a anomaliilor cerebrale este o sarcină urgentă a ginecologiei și obstetricii practice și diagnosticul și tratamentul lor postnatal sunt probleme prioritare ale neurologiei moderne, neonatologiei, pediatriei și neurochirurgiei.

Formarea creierului

Construcția sistemului nervos fetal începe literalmente din prima săptămână de sarcină. Deja în a 23-a zi de gestație, formarea tubului neural se termină, fuziunea incompletă a capătului anterior al căruia implică anomalii cerebrale grave. Aproximativ în a 28-a zi de sarcină se formează vezicula cerebrală anterioară, care ulterior se împarte în 2 laterale, care formează baza emisferelor cerebrale. În continuare, se formează scoarța cerebrală, circumvoluțiile sale, corpul calos, structurile bazale etc.

Diferențierea neuroblastelor (celule nervoase germinale) are ca rezultat formarea neuronilor, care formează substanța cenușie, și a celulelor gliale, care alcătuiesc substanța albă. Materia cenușie este responsabilă pentru procesele superioare ale activității nervoase. Substanța albă conține diferite căi care conectează structurile cerebrale într-un singur mecanism funcțional. Un nou-născut la termen are același număr de neuroni ca un adult. Dar dezvoltarea creierului său continuă, mai ales intens în primele 3 luni. viaţă. Există o creștere a celulelor gliale, ramificarea proceselor neuronale și mielinizarea acestora.

Cauzele anomaliilor dezvoltării creierului

Eșecurile pot apărea în diferite etape ale formării creierului. Dacă apar în primele 6 luni. sarcină, acestea pot duce la scăderea numărului de neuroni formați, diverse tulburări de diferențiere și hipoplazie a diferitelor părți ale creierului. La o dată ulterioară, pot apărea deteriorarea și moartea substanței cerebrale formate în mod normal. Cel mai important motiv pentru astfel de eșecuri este influența asupra corpului femeii însărcinate și asupra fătului a diverșilor factori nocivi care au un efect teratogen. Apariția unei anomalii ca urmare a moștenirii monogene apare doar în 1% din cazuri.

Cea mai influentă cauză a defectelor cerebrale este considerată a fi un factor exogen. Mulți compuși chimici activi, contaminarea radioactivă și anumiți factori biologici au un efect teratogen. De o importanță nu mică aici este problema poluării mediului uman, care face ca substanțele chimice toxice să intre în corpul unei femei însărcinate. În plus, diferite efecte embriotoxice pot fi asociate cu stilul de viață al femeii însărcinate: de exemplu, fumatul, alcoolismul, dependența de droguri. Tulburările dismetabolice la o femeie însărcinată, cum ar fi diabetul zaharat, hipertiroidismul etc., pot provoca și anomalii cerebrale la făt. Multe medicamente pe care o femeie le poate lua în stadiile incipiente ale sarcinii, neștiind procesele care au loc în corpul ei, au și un efect teratogen. Infecțiile suferite de o femeie însărcinată sau infecțiile intrauterine ale fătului au un efect teratogen puternic. Cele mai periculoase sunt citomegalia, listerioza, rubeola și toxoplasmoza.

Tipuri de anomalii ale dezvoltării creierului

Anencefalie- absența creierului și a acraniei (absența oaselor craniului). Locul creierului este ocupat de creșteri de țesut conjunctiv și cavități chistice. Poate fi acoperit cu piele sau gol. Patologia este incompatibilă cu viața.

Encefalocel- prolaps al tesuturilor si membranelor cerebrale printr-un defect al oaselor craniului, cauzat de nefuziunea acestuia. De regulă, se formează de-a lungul liniei mediane, dar poate fi și asimetric. Un encefalocel mic poate imita un cefalohematom. În astfel de cazuri, radiografia craniului ajută la stabilirea diagnosticului. Prognosticul depinde de mărimea și conținutul encefalocelului. Dacă proeminența este mică și există țesut nervos ectopic în cavitatea sa, îndepărtarea chirurgicală a encefalocelului este eficientă.

Microcefalie- reducerea volumului si greutatii creierului datorita subdezvoltarii acestuia. Apare cu o frecvență de 1 caz la 5 mii de nou-născuți. Însoțită de o circumferință a capului redusă și un raport disproporționat al craniului facial/cranian cu o predominanță a primului. Microcefalia reprezintă aproximativ 11% din toate cazurile de retard mintal. Cu microcefalie severă, idioția este posibilă. Adesea nu există doar retard mintal, ci și o întârziere în dezvoltarea fizică.

Macrocefalie- cresterea volumului si a masei creierului. Mult mai puțin frecventă decât microcefalia. Macrocefalia este de obicei combinată cu tulburări ale arhitecturii creierului și heterotopie focală a substanței albe. Principala manifestare clinică este retardul mintal. Poate să apară sindromul convulsiv. Macrocefalia parțială apare cu mărirea doar a uneia dintre emisfere. De regulă, este însoțită de asimetria părții cerebrale a craniului.

Displazia cerebrală chistică- caracterizat prin multiple cavităţi chistice ale creierului, de obicei conectate la sistemul ventricular. Chisturile pot varia în dimensiune. Uneori sunt localizate doar într-o emisferă. Chisturile cerebrale multiple se manifestă ca epilepsie rezistentă la terapia anticonvulsivante. Chisturile unice, în funcție de mărimea lor, pot avea un curs subclinic sau pot fi însoțite de hipertensiune intracraniană; se remarcă adesea resorbția lor treptată.

Holoprosencefalie- absența separării emisferelor, drept urmare acestea sunt reprezentate de o singură emisferă. Ventriculii laterali sunt formați într-o singură cavitate. Însoțită de displazie severă a craniului facial și defecte somatice. Nașterea mortii sau moartea are loc în prima zi.

Agiriya(creier neted, lisencefalie) - subdezvoltarea girului și încălcarea gravă a arhitectonică a cortexului. Se manifestă clinic printr-o tulburare severă a dezvoltării mentale și motorii, pareză și diferite forme de convulsii (inclusiv sindromul West și sindromul Lennox-Gastaut). De obicei, se termină cu moartea în primul an de viață.

Pahigirie- lărgirea circumvoluţiilor principale în absenţa celor terţiare şi secundare. Însoțită de scurtarea și îndreptarea șanțurilor, o încălcare a arhitecturii cortexului cerebral.

Micropoligirie- suprafaţa scoarţei cerebrale este reprezentată de multe circumvoluţii mici. Scoarța are până la 4 straturi, în timp ce scoarța normală are 6 straturi. Poate fi local sau difuz. Aceasta din urmă, polimicrogiria, se caracterizează prin plegie a mușchilor faciali, masticatori și faringieni, epilepsie cu debut în primul an de viață și oligofrenie.

Hipoplazia/aplazia corpului calos. Adesea apare sub forma sindromului Aicardi, descris doar la fete. Caracteristice sunt paroxismele mioclonice și spasmele de flexie, defectele oftalmice congenitale (coloboame, ectazii sclerale, microftalmie), multiple focare distrofice corioretiniene detectate prin oftalmoscopie.

Displazia corticală focală(FCD) - prezența în cortexul cerebral a unor zone patologice cu neuroni giganți și astrocite anormale. Locația preferată este zonele temporale și frontale ale creierului. O trăsătură distinctivă a crizelor de epilepsie în timpul FCD este prezența paroxismelor complexe de scurtă durată cu generalizare rapidă, însoțite în faza lor inițială de fenomene motorii demonstrative sub formă de gesturi, călcat la un loc etc.

Heterotopii- acumulări de neuroni care, în stadiul de migrare neuronală, au fost întârziate pe calea lor către cortex. Heterotopions pot fi unice sau multiple, au o formă nodulară sau panglică. Principala lor diferență față de scleroza tuberoasă este lipsa capacității de a acumula contrast. Aceste anomalii ale dezvoltării creierului se manifestă prin episindrom și retard mental, a căror severitate se corelează direct cu numărul și dimensiunea heterotopilor. Cu heterotopie unică, crizele epileptice, de regulă, debutează după vârsta de 10 ani.

Diagnosticul anomaliilor dezvoltării creierului

Anomaliile grave ale creierului pot fi adesea diagnosticate prin examinare vizuală. În alte cazuri, anomalia cerebrală poate fi suspectată de retard cerebral, hipotonie musculară în perioada neonatală și apariția sindromului convulsiv la copii în primul an de viață. Natura traumatică sau hipoxică a leziunilor cerebrale poate fi exclusă dacă nu există istoric de traumatism la naștere a nou-născutului, hipoxie fetală sau asfixie a nou-născutului. Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale se realizează prin screening cu ultrasunete în timpul sarcinii. Ecografia în primul trimestru de sarcină poate preveni nașterea unui copil cu anomalie cerebrală severă.

Una dintre metodele de identificare a defectelor cerebrale la sugari este neurosonografia prin fontanel. Date mult mai precise la copiii de orice vârstă și la adulți sunt obținute folosind RMN-ul creierului. RMN-ul vă permite să determinați natura și localizarea anomaliei, dimensiunea chisturilor, heterotopiilor și a altor zone anormale și să efectuați un diagnostic diferențial cu leziuni cerebrale hipoxice, traumatice, tumorale și infecțioase. Diagnosticul sindromului convulsiv și selectarea terapiei anticonvulsivante se realizează folosind EEG, precum și monitorizarea video EEG prelungită. Dacă există cazuri familiale de anomalii cerebrale, consultarea unui genetician cu cercetări genealogice și analize ADN poate fi utilă. Pentru a identifica anomaliile combinate, se efectuează examinarea organelor somatice: ecografie a inimii, ecografie a cavității abdominale, radiografie a organelor toracice, ecografie a rinichilor etc.

Tratamentul anomaliilor de dezvoltare a creierului

Tratamentul malformațiilor cerebrale este predominant simptomatic, efectuat de un neurolog pediatru, neonatolog, pediatru și epileptolog. În prezența sindromului convulsiv, se efectuează terapia anticonvulsivante (carbamazepină, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigină etc.). Deoarece epilepsia la copii, care însoțește anomaliile dezvoltării creierului, este de obicei rezistentă la monoterapia anticonvulsivante, este prescrisă o combinație de 2 medicamente (de exemplu, levetiracetam cu lamotrigină). Pentru hidrocefalie, se efectuează terapia de deshidratare, iar operațiile de șunt sunt utilizate atunci când este indicat. Pentru a îmbunătăți metabolismul țesutului cerebral care funcționează normal, compensând într-o oarecare măsură defectul congenital existent, este posibil să se efectueze un curs de tratament neurometabolic cu administrarea de glicină și vitamine. B, etc. Medicamentele nootrope sunt utilizate în tratament numai în absența episindromului.

Pentru anomalii cerebrale moderate și relativ ușoare se recomandă corecția neuropsihologică, cursuri pentru copil cu un psiholog, suport psihologic complet pentru copil, terapia prin artă pentru copii și educația copiilor mai mari în școli de specialitate. Aceste tehnici ajută la insuflarea abilităților de auto-îngrijire, la reducerea severității retardului mintal și, dacă este posibil, la adaptarea socială a copiilor cu defecte cerebrale.

Prognosticul este determinat în mare măsură de severitatea anomaliei cerebrale. Un simptom nefavorabil este debutul mai devreme al epilepsiei și rezistența acesteia la terapie. Prognosticul este complicat de prezența patologiei somatice congenitale concomitente.

Heterotopiile nodulare de substanță cenușie sunt prezente la mulți pacienți cu alte tulburări de migrație, cum ar fi polimicrogiria sau schizencefalia. Nodurile heterotopice mari unice sau multifocale pot fi punctul central al convulsiilor parțiale. Cu toate acestea, chiar și heterotopiile gigantice care afectează o emisferă pot rămâne asimptomatice. Un studiu neuropsihologic detaliat al unui astfel de caz a demonstrat o disfuncție emisferică subtilă în ciuda inteligenței normale (Calabrese și colab., 1994).

Spectrul lisencefaliei clasice și heterotopiei liniare subcorticale. Aceste anomalii de migrare pot fi considerate pentru a evalua diferite grade de severitate ale patologiei migratorii neuronale subiacente, deși diferă genetic (Palmini și colab., 1993).

Lisencefalia se referă la creierul neted. Termenul de agyria-pahigirie este mai bun deoarece suprafața creierului nu este întotdeauna netedă (Aicardi, 1991). În cazurile cele mai severe, girurile nu sunt formate (agyria). În cele mai multe cazuri, sunt prezente mai multe circumvoluții (pahigirie). Dobyns și Leventer (2003) disting 6 grade de lisencefalie (1 la 6), în funcție de numărul de giruri vizibile pe RMN. Numai gradul I merită numele de lisencefalie; gradele 2-4 sunt cazuri cu pahigirie, iar gradele 5 și 6 se referă la heterotopie liniară subcorticală. Această secțiune reunește diferitele tipuri ca având un spectru similar și, evident, mecanisme parțial similare. Deși există mai multe forme de lisencefalie, această secțiune va discuta doar mutația genei LIS1 pe cromozomul 17.

Lisencefalie clasică (tip 1, Bielschowsky).. În lisencefalia clasică, creierul este mic și are doar primare și uneori mai multe circumvoluții secundare. În absența circumvoluțiilor, vasele devin sinuoase. Cortexul este îngroșat patologic (10-20 mm), în timp ce substanța albă apare ca o bandă îngustă de-a lungul ventriculilor. De obicei, există patru straturi de scoarță:
1) strat celular superficial, rar, asemănător cu stratul molecular al creierului normal;
2) un strat îngust, dens celular, unde sunt localizați neuronii piramidali mari, care în mod normal ar trebui să fie localizați în secțiuni mai adânci;
3) un strat subțire de substanță albă, sub care se află
4) o bandă largă de neuroni ectopici mici, extinzându-se aproape până la peretele ventriculilor (Dobyns și Leventer, 2003).

Mulți neuroni din straturile celulare sunt orientați neregulat, cu dendrita apicală îndreptată în jos sau în lateral (Takashima și colab., 1987). Stratul celular mai profund este format din neuroni ectopici care au încetat să migreze din stratul germinativ la cortex la aproximativ 12 săptămâni de gestație, astfel încât cortexul apare ca cel al unui făt de 13 săptămâni. Neuronii acestui strat au o organizare columnară excesivă. În medula oblongata este caracteristică ectopia nucleului olivar. Nucleii dinţaţi sunt încâlciţi anormal, iar piramidele sunt hipoplazice sau absente (Friede, 1989).

Ageneza corpului calos este neobișnuită la acest tip. Lisencefalia de tip I în 65% din cazuri rezultă dintr-o mutație a genei LIS1, care codifică proteina 46D, partea necatalitică a factorului de activare a trombocitelor acetil hidrolazei (Bix și Clark, 1998, Gleeson și colab., 1999). Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Au fost raportate cazuri din cauza infecției congenitale cu citomegalovirus, dar cu modificări patologice variabile (Hayward et al., 1991). Unele cazuri apar din cauza patologiei cromozomiale, deleția părții distale a brațului scurt al cromozomului 17 (17p13.3).

Unele dintre aceste cazuri fac parte dintr-un sindrom genetic legat de dismorfie specifică, sindromul Miller-Dieker, care se caracterizează prin frunte îngustă, punte nazală largă, lipsa crestăturii buzei superioare, nări în sus, retrognatism, anomalii digitale și hipervascularizare retiniană ( Dobyns și Leventer, 2003). În astfel de cazuri, Dobyns și Truwit (1995) au identificat o ștergere evidentă a 17p13.3 la 14 din 25 de pacienți și ștergeri submicroscopice în 25 din 38 de cazuri folosind metode citogenetice și în 35 din 38 de cazuri cu hibridizare fluorescentă in situ. Frații cu sindrom Miller-Dieker s-au născut din cupluri în care unul dintre părinți a avut o translocare proporțională a fragmentului terminal al cromozomului 17p la cromozomul 13-15 al perechii, care s-a manifestat în forme dezechilibrate la copiii afectați (Greenberg și colab. ., 1986, Dobyns și Leventer, 2003).

(stânga) lisencefalie de tip I (clasică). Scoarță cu patru straturi. De la suprafață (sus) în jos:
(1) strat molecular;
(2) un strat celular superficial care conține mai multe tipuri de celule, inclusiv piramide mari, situate în mod normal mai adânc în al cincilea strat;
(3) un strat larg, acelular;
(4) o bandă largă de celule heterotopice oprite în migrație - rețineți aranjamentul columnar.
(dreapta) Poziție normală.

Majoritatea cazurilor cu lisencefalie de tip I nu fac parte din sindromul Miller-Dieker și sunt definite ca o consecință „izolată” a lisencefaliei.

Manifestările clinice în toate cazurile se caracterizează prin retard mintal sever și diplegie, adesea de tip aton (de Rijk-van Andel și colab., 1990). De regulă, există convulsii parțiale și, de regulă, spasme infantile. Majoritatea pacienților prezintă un anumit grad de microcefalie, de obicei ușoară. În patologia non-cromozomială, dismorfismul nu este pronunțat, deși fruntea este îngustă și retrognatismul este adesea prezent. Prognosticul este prost, cu supraviețuire limitată.

Unele cazuri de mutație LIS1 pot fi asociate mai mult cu heterotopiile de grup subcortical decât cu lisencefalie (Gleeson și colab., 2000).

Diagnosticul lisencefaliei de tip I a devenit posibil cu ajutorul tehnicilor moderne de neuroimagistică. CT și RMN demonstrează aspectul caracteristic al unei plăci corticale largi, cu mai multe giruri prezente sau absente, separate de substanța albă hipodensă printr-o margine ușor ondulată sau aproape liniară. Laminarea corticală poate fi detectată cu CT sau RMN de înaltă rezoluție. Modificările patologice domină de obicei partea posterioară a cortexului, în timp ce câteva coturi pot fi găsite anterior. Cu ecografie, netezimea cortexului fetal sau nou-născut este determinată deja de la 18,5-25 săptămâni (Toi et al., 2004). RMN oferă rezultate mai precise (Ghai et al., 2006).

Pe EEG, în cele mai multe cazuri se poate observa o activitate rapidă de mare amplitudine a frecvențelor alfa și beta, alternând chiar și în aceeași înregistrare cu ritmuri lente de amplitudine mare delta sau theta, care pot simula complexe de unde spike lente sau hipsaritmie (de Rijk). -van Andel şi colab., 1992, Quirk şi colab., 1993, Mori şi colab., 1994).

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte condiții în care există o îngroșare a cortexului și o încălcare a structurii stratificate. Pahigiria datorată mutației LIS1 este considerată doar o formă ușoară de lisencefalie și nu este relevantă pentru diagnosticul diferențial. Anumite tulburări ale dezvoltării fetale, în special infecția cu citomegalovirus, par să cauzeze dezvoltarea pahigiriei, care este asociată histologic cu polimicrogiria. Calcificarea periventriculară poate fi însoțită de patologie în formarea circumvoluțiilor creierului. În astfel de cazuri, micropliurile se pot îmbina și seamănă cu pahigiria.

Diagnosticul prenatal nu este posibil la sfârșitul sarcinii folosind ultrasonografie, deoarece șanțurile terțiare tocmai apar în acest moment (Toi et al., 2004). Testele ADN pot dezvălui o genă LIS1 mutată sau lipsă. Pentru a determina riscul de recidivă la căutarea heteropiilor laminare, sunt necesare analize cromozomiale și RMN-ul părinților (în special al mamelor).

Lisencefalie clasică (tip I).
RMN axial ponderat T1: (mutație LIS I) bandă corticală groasă, cu o suprafață netedă și o margine dreaptă, neondulată între substanța cenușie și cea albă.
Rețineți prezența mai multor șanțuri mici în regiunea frontală și absența completă a șanțurilor în spate,
lipsa operculării cu o fisură silviană larg deschisă și cortex stratificat cu o limită slabă între neuronii heterotopați și cei migrați complet.

Heterotopie laminară subcorticală și lisencefalie ca urmare a unei mutații a genei DCX. Heterotopiile de panglică (Barkovich și colab., 1994, Franzoni și colab., 1995) sau „cortexul dublu” (Livingston și Aicardi, 1990, Palmini și colab., 1991) sunt rezultatul migrării perturbate, în care cortexul superficial, aparent normală sau cu anomalii în giri, separate printr-un strat subțire de substanță albă de o fâșie de substanță cenușie. Granița dintre substanța cenușie și substanța albă subiacentă este netedă, ca în agyria-pachygyria. Pacienții cu această anomalie suferă adesea de convulsii, care pot fi focale sau generalizate, uneori sub formă de sindrom Lenox-Gastaut și EEG anormal (Hashimoto și colab., 1993, Parmeggiani și colab., 1994).

Tulburările de dezvoltare intelectuală variază foarte mult, unii pacienți dezvoltându-se normal (Livingston și Aicardi, 1990, Ianetti și colab., 1993). Barkovich și colab. (1994) într-un studiu detaliat pe 27 de cazuri au constatat o corelație semnificativă între nivelul intelectual și grosimea dungii heterotopice; un cortex aparent normal a fost asociat cu o dezvoltare mai bună, dar este probabil să varieze. Pe EEG, banda s-a dovedit a fi capabilă să producă activitate paroxistică și creșterea fluxului sanguin, așa cum s-a demonstrat prin SPECT, indicând activarea corticală.

Această afecțiune este în majoritatea cazurilor cauzată de o mutație legată de sex în gena DCX care codifică dublucortina (des Portes și colab., 1998, Gleeson și colab., 1999). Cu toate acestea, o mutație similară la băieți poate duce la lisencefalie clasică (Pilz și colab., 1998). Mutația este exprimată foarte diferit la femei și chiar la unii bărbați (Cardoso și colab. 2000, Gleeson 2000) și, prin urmare, este greu de recunoscut. Prin urmare, consilierea genetică pentru o familie a unui băiat cu lisencefalie ar trebui să includă o căutare atentă a heterotopiei laminare pe RMN și, dacă este necesar, mutații DCX la mamă și surori. Sunt cunoscute familiile unde mama afectată a născut băieți cu lisencefalie și fete cu heterotopie laminară (Pinard și colab., 1994). Cazurile rare de heterotopie laminară sunt asociate cu o mutație LIS1 missens și un fenotip mai ușor (Leventer și colab., 2001).

La imagistica, severitatea expresiei la fete variază de la benzi subcorticale largi, uneori acoperite de cortexul anormal, la benzi subtile, greu de detectat, care sunt vizibile doar sub zone limitate ale cortexului. Heterotopiile liniare unilaterale și parțiale sunt uneori dificil de recunoscut și pot necesita secțiuni speciale și modificarea formatului MPT pentru a le identifica (Gallucci și colab., 1991). La băieți, imaginea lisencefaliei clasice este aceeași ca și în LIS1. Cu toate acestea, porțiunile anterioare ale cortexului au o suprafață mai netedă în comparație cu porțiunile posterioare, spre deosebire de ceea ce se întâmplă cu mutația LIS1.

Epilepsia asociată cu heterotopiile laminare poate fi susceptibilă de tratament medicamentos, dar poate fi și rezistentă. Tratamentul chirurgical s-a dovedit a fi ineficient.

Sindromul Baraitser-Winter include caracteristici dismorfe și malformații cerebrale sub formă de lisencefalie clasică sau heterotopii laminare subcorticale (Rossi și colab., 2003).

Pahigirie. Acest tip reprezintă o formă mai puțin severă a spectrului de lisencefalie și probabil rezultă din aceleași mecanisme. Cu toate acestea, această formă este eterogenă și poate face parte din diferite sindroame. Din punct de vedere clinic, pahigiria se prezintă cu diverse simptome similare, dar cu severitate mai mică. RMN-ul relevă îngroșarea corticală și separarea liniară între cortex și substanța albă.

(a) Lisencefalie-pahigirie la o fetiță de 2 ani: EEG arată ritmuri rapide tipice cu frecvențe alfa și mai mari.
(b| Sindromul Miller-Dieker la o fetiță de 14 săptămâni: activitate ritmică de diferite frecvențe, dar în principal în intervalul theta.
(c) Sindromul Miller-Dieker la un băiat de 2 ani: deși există un exces de activitate theta-alfa, înregistrarea este dominată de explozii repetate de unde ascuțite care ating 500-600 μW.

Alte forme și sindroame de lisencefalie. Recunoașterea unora dintre variantele mai puțin obișnuite ale lisencefaliei este la fel de importantă datorită diferențelor de implicații genetice și prognostice (Hennekam și Barth, 2003, Raoul și colab., 2003).

Microlisencefalia constă în congenitală extrem de pronunțată și agyrie sau pahigirie cu cortex larg. Au fost descrise cel puțin cinci sau șase tipuri recesive, cu grade diferite de îngroșare corticală, localizarea șanțurilor prezente și prezența unor defecte asociate, cum ar fi hipoplazia cerebeloasă, atrofia trunchiului cerebral și mărirea ventriculară (Ross et al., 2002, Dobyns și Leventer, 2003, Sztriha și colab., 2004). Unii autori (Dobyns și Barkovich, 1999) au distins aceste cazuri de „microcefalia oligirică” (Hanefeld, 1999), pe care o consideră mai degrabă o formă de microcefalie primară decât o formă de tulburare de migrație. Unul dintre aceste sindroame poate fi asociat cu o mutație a genei Reelin (Hong și colab., 2000, Crino, 2001).

Lisencefalia cu hipoplazie cerebeloasă este o manifestare la distanță a microcefaliei cu un cortex bistrat vestigial și hipoplazie cerebeloasă severă (Ross și colab., 2001, Sztriah și colab., 2005). Probabil cu moștenire recesivă.

Lisencefalia cu hipoplazie a corpului calos este eterogenă din punct de vedere genetic. Unele cazuri pot face parte din mutația LIS1 sau grupul de microlisencefalie.

Lisencefalia X-linked cu anomalie genitală (XLAG) este o tulburare congenitală cu microcefalie, întârziere severă a dezvoltării, tendință la hipotermie, absența corpului calos și anomalii multiple ale creierului (Berry-Kravis și Israel, 1994, Dobyns și colab., 1999). Hipoplazia genitală este mai probabilă decât ageneza. XLAG rezultă dintr-o mutație a genei homeobox ARX pe cromozomul X33.2 (Uyanik și colab. 2003), la care alte mutații pot provoca, de asemenea, unele sindroame neurologice (Kato și colab. 2004, Suri 2005), inclusiv retardul mental legat de X. dezvoltare (MRX54), agenezia corpului calos cu patologie genitală și sindromul Partington cu retard mintal, ataxie și distonie, în funcție de tipul de mutație.

Interesant este că lisencefalia cu convulsii neonatale și anomalii severe de neurodezvoltare s-a dovedit a fi asociată cu deficiența de glutamină.

Heterotopia grupului subcortical („cortex dublu”):
(a) Secțiune RMN axială: grupuri largi, continue, cu același semnal ca și din cortex.
(b) Secțiune coronală: în același caz există dilatarea ventriculilor predominant anterior.
(c, d) MPT, secvență ponderată T1 - (c) secțiune axială, (d) secțiune sagitală - un strat subțire de substanță albă situată între cortexul adevărat și o heterotopie liniară subțire a materiei cenușii (săgeți).

Conexiunile structurii creierului uman includ două componente fundamentale - materia albă și materia cenușie. Substanța albă umple întreaga regiune spațială dintre gri de pe cortex și ganglionii subiacente. Suprafața este acoperită cu un strat de componentă gri cu neuroni de mai multe miliarde, grosimea stratului este de aproximativ 4-5 mm.

Există destul de multe surse diferite despre ce este gri și pentru ce este responsabil, cu toate acestea, mulți oameni încă nu au o înțelegere completă a acestei componente importante a creierului uman.

Să începem cu componenta cheie - materia cenușie, care este o componentă fundamentală a sistemului nostru nervos central. Substanța cenușie a creierului este formată din celulele nervoase, procesele acestor celule, precum și din vase subțiri. Această componentă diferă în principal de cea albă prin faptul că aceasta din urmă nu conține corpuri neuronale, ci este formată dintr-un grup de fibre nervoase.

Materia cenușie se distinge printr-o culoare maronie, această culoare este dată de vasele și corpurile neuronale care fac parte din substanța însăși. Această componentă apare în cortexul emisferelor principale - cerebelul și, de asemenea, în structurile interne ale creierului.

Responsabil în principal pentru activitatea musculară și reflectarea holistică a obiectelor (auz, vedere), precum și funcțiile cognitive și percepția emoțională. Modificări semnificative ale volumului componentei gri apar la persoanele în vârstă și cu afectarea memoriei pe termen scurt.

Unele anomalii indicative ale substanței cenușii pot fi găsite la persoanele cu patologii mentale. Cu heterotopia substanței cenușii a creierului, se observă dezvoltarea sindromului epileptic, în special la copii și adolescenți.

Nu au existat modificări ale volumului total al componentei gri la pacienții cu tulburare bipolară, precum și la pacienții complet sănătoși.

Rolul materiei albe

Substanța cenușie și substanța albă a creierului sistemului nervos central uman au intensități diferite de culoare, care sunt determinate de culoarea albă a mielinei, iar formarea acesteia are loc din procesele neuronale. Este situat în interiorul creierului și este înconjurat de substanță cenușie, iar în măduva spinării este situat în afara acestei componente. Procesele neuronale ale substanței albe includ:

1. Nervi senzoriali constând din dendrite care transportă impulsurile de la receptori direct către sistemul nervos central
2. Nervi motori formați din axoni. Conduce impulsul necesar de la sistemul nervos central către organele motorii, în principal către mușchi
3. Nervi mixți formați atât din dendrite, cât și din axoni. Impulsul se realizează în ambele direcții

Substanța albă apare ca un grup de fibre mielinice. Fibrele ascendente efectuează calea de conducere de la celulele nervoase ale măduvei spinării și mai departe în creier, iar fibrele descendente realizează transmiterea informațiilor.

Substanța albă a celor două jumătăți ale măduvei spinării este conectată prin țesut de legătură (comisuri):

• Extern, care este situat sub potecile ascendente
• Intern, situat în apropiere, responsabil de mișcarea coloanelor componentei gri

Fibre nervoase

Aceste fibre sunt procese multimiliardare ale neuronilor care conduc impulsurile nervoase în creier și măduva spinării.

Partea principală a fibrei nervoase este procesul neuronal în sine, care ulterior formează axa fibrelor. În mare măsură este un axon. Grosimea unei fibre neuron umane este în medie de 25 de micrometri.

Fibrele neuronale sunt împărțite în:

• mielina
• Nemielinizată

Sistemul nervos periferic și central este determinat de predominanța fibrelor de mielină. Fibrele neuronale lipsite de mielină sunt de obicei localizate în partea simpatică a sistemului nervos autonom.

Funcția principală a fibrelor neuronale este transmiterea impulsurilor nervoase. Până în prezent, oamenii de știință au studiat doar două tipuri de transmitere a acestuia:

• Puls (furnizat de electroliți și neurotransmițători)
• Fără puls

Medulara

În cavitatea craniului, măduva spinării curge lin în medula oblongata. Marginea superioară a suprafeței interioare curge de-a lungul marginii inferioare a punții, iar pe suprafața exterioară este situată lângă dungile medulare ale ventriculului al 4-lea.

Secțiunile superioare sunt oarecum mai groase decât secțiunile inferioare. Și lungimea acestei secțiuni la un adult este în medie de 2,5 cm.

Medula oblongata și-a început dezvoltarea odată cu organele auditive, precum și un aparat care are un efect direct asupra sistemului respirator și circulației sanguine. De asemenea, conținea nucleele componentei cenușii, care este responsabilă de echilibru, coordonarea motorie și este, de asemenea, responsabilă pentru îndeplinirea funcțiilor metabolice și controlează activitatea sistemelor noastre respiratorie și circulator.

Funcțiile acestui departament îndeplinesc următoarele sarcini:

• Reacții de apărare (tuse, vărsături)
• Menținerea unei respirații normale
• Funcționarea tonusului vascular și reglarea activității cardiace
• Funcționarea sistemului respirator
• Reglarea activității tractului digestiv
• Menținerea tonusului muscular

creier posterior

Această secțiune include cerebelul și puțul. Pe partea din față, puntea apare sub forma unei perne cu pedunculi cerebrali, iar pe cealaltă, jumătatea superioară a fosei romboidale.

Substanța cenușie face parte din cortexul cerebelos. Substanța albă a creierului din această parte este situată sub cortexul cerebelos. Apare în toate giri și diferite fibre care îndeplinesc funcția de conectare a lobulilor și giri, sau sunt direcționate către nuclei.

Cerebelul ne coordonează mișcările și orientarea în spațiu. Pons îndeplinește funcții de conectare cu creierul mijlociu, care la rândul său acționează ca un conductor.

mezencefal

Această secțiune își începe dezvoltarea de la vezica cerebrală mediană. Cavitatea acestei secțiuni pare a fi un fel de apeduct cerebral. Pe suprafața exterioară este limitată de acoperișul mezencefalului, iar pe suprafața interioară de învelișul pedunculilor cerebrali. Funcțiile mezencefalului:

• Vedere stereoscopică
• Răspunsul elevului la stimul
• Sincronizarea mișcărilor capului și ochilor
• Prelucrarea datelor primare (auz, miros, vedere)

Cel mai adesea, regiunea medie a creierului îndeplinește funcții cu medula oblongata, care, la rândul său, controlează fiecare acțiune reflexă a corpului uman. Funcționarea acestor departamente vă permite să navigați în spațiu, să răspundeți instantaneu la stimuli externi și, de asemenea, să controlați rotația corpului în direcția privirii.

Diencefal

Această secțiune este așezată sub corpul calos și fornix, fuzionate pe cele două părți ale emisferelor telencefalului. Substanța cenușie a secțiunii intermediare constituie direct nucleele, care se raportează direct la centrii subcorticali.

Această regiune a creierului este împărțită în:

• talamus
• Hipotalamus
• Al treilea ventricul

Activitatea principală a medulei oblongate vizează:

• Reglarea reflexelor corpului
• Coordonarea activităților organelor interne
• Metabolism
• Menținerea temperaturii corpului

Desigur, acest departament nu poate lucra pe cont propriu, să îndeplinească diverse funcții etc. Prin urmare, activitatea sa constă în lucru interconectat cu creierul, care permite reglarea completă a sistemului, precum și coordonarea proceselor interne din organism.

Creier finit

Pare a fi cel mai dezvoltat departament, care acoperă toate celelalte părți ale creierului.

După cum am observat, creierul este reprezentat de două emisfere. Fiecare emisferă este reprezentată de un fel de mantie, un departament de miros și ganglioni. Ventriculii laterali situati in emisfere sunt reprezentati ca cavitati. Separarea emisferelor una de cealaltă se realizează prin fisura longitudinală, iar conectarea lor prin corpul calos.

Cortexul de deasupra pare a fi o placă mică de substanță cenușie, de aproximativ 2-4 mm grosime. Substanța albă este reprezentată de sisteme de fibre neuronale și anume:

• Comisurale, apar în același timp cu formarea emisferelor
• Proiecție (crescător și descendent), participă la formarea de arcuri reflexe complexe
• Asociativ (intercalar) care oferă o relație funcțională între straturile neuronale individuale ale cortexului

Următoarele centre sunt situate în medularul terminal:

1. Reglarea motorului
2. Controlul reflexelor condiționate și al funcțiilor mentale superioare care îndeplinesc următoarele funcții:

• Producerea vorbirii (lobul frontal)
• Sensibilitatea mușchilor și a pielii (lobul parietal)
• Functionalitate vizuala (lobul occipital)
• Miros, auz și gust (lobul temporal)

Leziuni cerebrale

Astăzi, în era descoperirilor inovatoare și a noilor realizări științifice, a devenit posibil să se efectueze diagnostice ale creierului extrem de precise și avansate din punct de vedere tehnologic. Prin urmare, dacă există o anomalie patologică a substanței albe, atunci există posibilitatea detectării precoce a acesteia, ceea ce permite începerea terapiei într-un stadiu incipient al bolii.

Printre patologiile care sunt asociate cu deteriorarea substanței albe, există unele anomalii patologice în diferite părți ale creierului. De exemplu, dacă piciorul posterior este afectat, pacientul poate fi paralizat pe o parte.

Această problemă poate fi asociată și cu funcționalitatea vederii afectate. Funcționarea afectată a corpului calos poate contribui la dezvoltarea tulburărilor mintale. În acest caz, adesea o persoană nu recunoaște obiectele și fenomenele din jur și există o disfuncție pronunțată a acțiunilor intenționate. Cu patologia bilaterală, poate deveni dificil pentru o persoană să vorbească și să înghită.

O pierdere treptată a componentei cenușii și a funcțiilor cognitive este observată la persoanele cu o istorie lungă de fumat și are loc considerabil mai repede decât la pacienții fără acest obicei prost. Fumătorii de lungă durată care nu fumau la momentul studiului au pierdut mai puține celule și și-au păstrat performanțe mentale mai bune decât cei care au început să fumeze.

De asemenea, foarte interesant este faptul că adolescenții care au fost supuși la pedepse violente sau au suferit de tulburări de deficit de atenție au avut un conținut de gri semnificativ mai scăzut în cortexul prefrontal.