Avantaje și dezavantaje ale mutațiilor genetice. Mutații utile Vă vom spune despre gene :)

Relevanța subiectului Recent, mă uitam la televizor și am văzut un program despre un grup de oameni de știință - geneticieni care vorbeau despre mutații genetice. Unii au susținut că mutațiile genetice sunt „ciuma secolului 21”. Alții nu au văzut nimic rău în asta. Am decis să cântăresc toate avantajele și dezavantajele mutațiilor genetice.

Mutațiile genomice reprezintă o modificare a numărului de cromozomi din genom.Poliploidizare Formarea unor organisme sau celule al căror genom este reprezentat de mai mult de două seturi de cromozomi. Radiațiile radioactive, acțiunea pesticidelor, temperatura ridicată sau scăzută duc la perturbarea divergenței cromozomilor către polii celulei în timpul mitozei sau meiozei. Aneuploidie (heteroploidie) O modificare (creștere sau scădere) a numărului de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Nu există divergențe ale cromatidelor cromozomilor individuali în timpul mitozei sau ale cromozomilor omologi individuali în meioză.

Mutații cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor Deleție Pierderea unei secțiuni a unui cromozom. Cauzele acestor mutații sunt diferite: tulburări care apar în timpul meiozei, în timpul diviziunii celulare, precum și rupturi ale cromozomilor și cromatidelor și reunificarea lor în combinații noi, în care structura normală a cromozomului nu este restabilită. Sărurile de plumb și mercur, formaldehida, cloroformul și medicamentele utilizate pentru combaterea dăunătorilor din agricultură pot provoca aceste mutații.Translocarea O modificare a poziției oricărei părți a unui cromozom din setul de cromozomi. Baza este schimbul reciproc de secțiuni între doi cromozomi neomologi, mișcarea unei secțiuni în cadrul aceluiași cromozom (transpoziție intracromozomială) sau către un alt cromozom (transpoziție intercromozomială). secțiunile sunt reprezentate pe cromozom de mai multe ori. Inversie O rotație de 180° a secțiunilor individuale de cromozom, ca urmare a căreia secvența genei din secțiunea inversată se schimbă în sens invers. Fuziune centrică Fuziunea cromozomilor neomologi.

Mutații (punctuale) ale genelor O modificare a secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN într-o anumită regiune a unui cromozom. Expunerea la mutageni chimici, raze UV. 2. După locul de apariție Mutațiile somatice Apar în celulele somatice Expunerea la mutageni chimici, raze UV ​​Mutații generative Apar în celulele din care se dezvoltă gameții sau în celulele germinale. Expunerea la mutageni chimici, raze UV ​​3. Conform valorii adaptative Mutații nocive Reduce drastic viabilitatea (semiletală). Mutații care duc la moarte. Radiații radioactive, expunere la pesticide, medicamente. Mutații benefice Servesc ca material pentru procesul evolutiv și sunt folosite de oameni pentru a reproduce noi soiuri de plante și rase de animale. Apar rar - unul din sute de mii de cazuri.

Boli genetice Caracteristici Exemple Congenitale Cauzate de diverși factori nocivi care afectează viitoarea mamă în timpul sarcinii Unele boli congenitale sunt moștenite. Ei ocupă primul loc la mortalitate. Sindromul alcoolic fetal este o abatere în dezvoltarea psihofizică a copilului, cauza fiind consumul de alcool al femeii înainte și în timpul sarcinii. Sindromul este o cauză principală a dizabilității intelectuale. Sindromul Down este o formă de patologie genomică în care cariotipul este cel mai adesea reprezentat de 47 de cromozomi, deoarece cromozomii celei de-a 21-a perechi sunt reprezentați de trei copii. Boli ereditare cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Pot apărea la orice vârstă, dar sunt mai frecvente la copii. Bolile ereditare nu sunt afectate de factori mutageni. Boala Alzheimer. Simptome: confuzie, iritabilitate și agresivitate, modificări ale dispoziției, abilități afectate de a vorbi și de a înțelege ceea ce se spune și pierderea memoriei pe termen lung. Boala Parkinson este o boală cronică caracteristică persoanelor în vârstă. Cauzat de distrugerea progresivă și moartea neuronilor din substanța neagră a mezencefalului și a altor părți ale sistemului nervos central, se caracterizează prin tulburări motorii, autonome și tulburări mentale. neuroni mezencefal Boli dobândite Dobândite în timpul vieții. Ele pot curge lin în cele ereditare. Unele boli dobândite rămân la proprietar, în timp ce altele trec rapid. Anosmia este pierderea simțului mirosului. Anosmia parțială la unele substanțe este mai frecventă. simtul mirosului

Concluzie: Studiile asupra diferitelor obiecte au arătat că fenomenul de variabilitate mutațională este caracteristic tuturor organismelor. Mutațiile afectează diferite aspecte ale structurii și funcțiilor corpului. În prezent, se disting următoarele tipuri de mutații: genomice, cromozomiale, genice. Mutațiile genetice includ, în primul rând, bolile asociate cu acestea. Toate bolile genetice sunt împărțite în 3 grupe: congenitale, ereditare, dobândite. Există un motiv pentru mutație, deși în majoritatea cazurilor este imposibil de determinat. Numărul de mutații poate fi crescut brusc prin influențarea organismului cu așa-numiții factori mutageni. Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare organismului, dar pot exista mutații neutre și benefice. Oamenii de știință au descoperit că organismul nostru mută independent atunci când luptă cu multe boli; în plus, oamenii de știință creează medicamente care ne împiedică să murim din cauza celor mai simple boli (răceli, gripă etc.), iar aceasta este, de asemenea, o mutație.

Majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare sau au o semnificație economică mică. Singleton a subliniat că reproducerea cu mutații a produs câteva linii valoroase de plante.

A petrecut mult timp și efort studiind efectul iradierii gamma constante sau prelungite asupra ratelor de mutație. Acest lucru a fost realizat folosind Co 60 ca sursă de radiație. Un emițător de CO 60 a fost plasat în mijlocul câmpului și în jurul lui au crescut plante.

Experimentele lui Singleton au arătat că mutațiile ar putea fi induse mai eficient prin tratarea plantelor de porumb pentru o perioadă scurtă de timp cu o doză destul de mare de radiații, cu condiția ca perioada să fie radiosensibilă. La porumb, această perioadă apare cu aproximativ o săptămână înainte de înflorirea paniculelor, dar cu siguranță după meioză, care este perioada de sensibilitate la polen. Deoarece polenul este ușor deteriorat în timpul iradierii în momentul meiozei, este necesar să se permită finalizarea meiozei înainte ca plantele să fie plasate în câmpul de radiații. Pentru o eficiență maximă în inducerea mutațiilor, plantele nu trebuie cultivate într-un câmp de radiații, ci doar plasate pentru o perioadă scurtă de timp.

Singleton a remarcat că crescătorii suedezi au folosit radiațiile pentru a dezvolta noi soiuri de orz, grâu și ovăz. Unele linii de orz mutant au spice dense și culme foarte puternice. Alte linii erau mai înalte și se maturizau mai devreme decât părinții. O linie producea mai multe cereale și paie decât părinții săi. Unele dintre noile linii de ovăz s-au maturizat mai devreme, au avut cereale mai bune și au produs randamente mai mari. Unele dintre noile linii de grâu au avut o creștere mai scurtă, un randament mai mare și au fost rezistente la rugina tulpinii în comparație cu părinții lor. Cu ajutorul radiațiilor s-au dezvoltat noi soiuri de mazăre, măzică și cartofi.

Metodele genetice pot fi folosite pentru a controla populațiile și a controla multe insecte dăunătoare. Pentru combaterea dăunătorilor pot fi luate în considerare o varietate de tehnici genetice documentate. Există două motive pentru aceasta: tradiția îndelungată a geneticii insectelor, în care manipularea cromozomială a devenit o știință elegantă, și tradiția îndelungată a entomologiei, care a evoluat din nevoia de a combate insectele care poartă boli sau concurează cu oamenii pentru hrană.

Wallace și Dobzhansky au descris condițiile care duc la declinul genetic și extincția populației. Ei au analizat mutațiile letale recesive induse și mutațiile letale dominante și au formulat ideea că extincția ar putea fi cauzată doar de frecvența enormă a mutațiilor letale dominante.

Rapoartele privind evaluarea și utilizarea mutațiilor au fost făcute de Quinby, Gaul, Newbohm, Nelson, MacKay, Caldecott și North. Utilizările viitoare au fost prezise de Smith, Nilan și Konzak și Gregory.

Smith și von Borstel au enumerat mecanismele genetice care pot provoca declinul și distrugerea populației. Acestea includ: 1) deriva meiotică, asociată inseparabil cu genele pentru sterilitatea feminină, 2) mutații letale condiționat, 3) echilibru genetic instabil cauzat de componentele cromozomiale, translocații.

Gregory a discutat despre selecția mutațiilor. O secțiune a lucrării sale se numește „Mutații induse în trăsăturile cantitative”. Gregory a indus o creștere semnificativă a variației genotipice a randamentului de arahide prin iradierea cu raze X a semințelor. El a raportat efectul supresor al razelor X asupra randamentului mediu de alune. Rezultate similare au fost obținute de alți cercetători pentru orez, soia, orz și grâu.

Gregory a sugerat că diferențele în spectrele de mutație produse de diferite tipuri de iradiere și diferite substanțe chimice au sugerat că limitările mutațiilor impuse de genotip ar putea fi depășite parțial prin utilizarea unui număr mare de mutageni pentru care s-au arătat diferențe de specificitate în organismele inferioare. El a concluzionat că singurul mare pas înainte nu se poate aștepta de la mutațiile induse în materialul extrem de adaptat. Grigore a subliniat necesitatea de a aplica o presiune continuă pentru a selecta o specie extrem de rafinată.

Frecvența mutațiilor, amploarea schimbării și probabilitatea de îmbunătățire a soiului au fost luate în considerare de Gregory. Conform datelor sale, într-un sistem poligenic numărul de mutații plus și minus este aproximativ același; există o magnitudine a efectului fenotipic al mutațiilor care dă efecte „minus” și nu este unidirecțional. Frecvența modificărilor observate în populația de arahide crește pe măsură ce amploarea modificărilor scade.

Utilitatea potențială a selecției mutațiilor este controversată. Cu toate acestea, acesta din urmă este un alt instrument în programele de reproducere.

Dacă găsiți o eroare, evidențiați o bucată de text și faceți clic Ctrl+Enter.

16 noiembrie 2015

Oamenii de știință au studiat câinii care au evitat o boală fatală datorită unei mutații genetice

Unul din 3.500 de băieți născuți în întreaga lume moștenește mutații care determină organismul să producă versiunea greșită a proteinei distrofină. Drept urmare, un astfel de copil dezvoltă distrofie musculară Duchenne, care în prezent nu este tratabilă.

Boala se manifestă la băieți, deoarece gena distrofinei este localizată pe cromozomul X. Adică, pentru ca o fată să dezvolte boala, trebuie să moștenească două copii ale genei mutante.

Proteina distrofina ajută fibrele musculare să se mențină împreună, iar absența acesteia perturbă ciclul regenerativ care reconstruiește țesutul muscular. În cele din urmă, mușchii din corpul persoanei bolnave sunt înlocuiți cu țesut adipos și conjunctiv, iar persoanele cu distrofie musculară Duchenne se trezesc adesea închise într-un scaun cu rotile în timpul adolescenței. Majoritatea ajung să nu trăiască peste 30 de ani.

După cum se știe, multe boli și metode de tratare a acestora sunt modelate pe animale. Pentru distrofia musculară se folosesc câini. Unele femele Golden Retriever poartă o mutație a distrofinei care provoacă boala la puii de sex masculin. Crescătorii de câini, de regulă, pot elimina aceste tipuri de riscuri prin testarea genetică a indivizilor. Cu toate acestea, Mayana Zatz, genetician la Universitatea din Sao Paulo, și colegii ei cresc în mod special căței cu mutații. Este clar că astfel de câini sunt sortiți să moară în numele științei.

Recent, cercetători din Brazilia l-au studiat și descris pe Ringo, un golden retriever născut la canisa în 2003. El, spre deosebire de mulți dintre frații săi, a supraviețuit: mușchii lui Ringo, ca și alți căței din aceeași așternut, nu s-au degradat.

Testele ADN au arătat că Ringo și frații săi, în ciuda salvării miraculoase, au moștenit în continuare mutații de distrofină. Cercetătorii nedumeriți au decis să observe cu atenție câini neobișnuiți într-un laborator special echipat în acest scop - unul în care animalele bolnave trăiesc mai mult sau mai puțin confortabil, subliniază oamenii de știință.

Ringo a născut un total de 49 de pui de la 4 femele diferite. Unul dintre acești căței, pe nume Suflair, nu a dezvoltat nici distrofie musculară, în ciuda faptului că a moștenit gena defectuoasă.

Oamenii de știință au comparat genomul Ringo și Prompter cu cei ale altor Golden Retriever care sufereau de distrofie musculară și au identificat o mutație a genei care codifică proteina Jagged1, care nu era tipică pentru alți câini din colonie (un total de 31 de indivizi).

Mușchii lui Ringo și fiului său au prezentat niveluri mai mari de proteină Jagged1 în comparație cu mușchii câinilor afectați. Când cercetătorii au introdus această mutație în embrionii de pește zebră cărora le lipsea și distrofină, manipularea a protejat peștele de rupturi musculare și alte simptome ale distrofiei musculare.

Oamenii de știință încă nu sunt siguri cum nivelurile mai ridicate ale proteinei Jagged1 protejează câinii de distrofia musculară. Această proteină este implicată în multe procese biologice, inclusiv în dezvoltarea și regenerarea mușchilor.

Poate că această mutație compensează cumva problemele de regenerare cauzate de lipsa distrofinei.

Oamenii de știință brazilieni încearcă în prezent să găsească medicamente care să producă niveluri mai mari de Jagged1 la șoareci și peștii zebra (ambele sunt, de asemenea, organisme model care sunt mai ușor de crescut și de observat pentru viața lor relativ scurtă).

Experții cred că mutația anti-distrofie musculară ar putea indica noi tratamente nu numai pentru distrofia musculară Duchenne, ci și pentru alte cauze ale pierderii musculare, inclusiv cele legate de vârstă.

Ringo a murit anul trecut la vârsta de 11 ani, ceea ce este durata normală de viață pentru golden retrievers. Prompter are în prezent 10 ani - încă mai merge, deși nu mai poate sări.

Portalul „Eterna Tinerete” http://site

înapoi

Citeste si:

05 octombrie 2015

Riscuri ascunse ale donării mitocondriale

Deși există îndoieli cu privire la siguranța combinării ADN-ului genomic cu ADN mitocondrial arbitrar, este posibil să se selecteze un donator cu ADNmt din același haplogrup ca și receptorul. Medicii britanici plănuiesc să facă exact asta.

citit 22 iulie 2015

Un pas important în tratarea bolilor mitocondriale

Cercetătorii au reușit să creeze celule stem embrionare sănătoase din ouă donatoare și nuclee celulare de la pacienți cu boli mitocondriale.

citit 20 iulie 2015

Este gena FOXG1 cauza autismului?

Prin reglarea nivelului de expresie a FOXG1, cercetătorii au reușit să prevină supraproducția de neuroni inhibitori din celulele pacientului și au găsit, de asemenea, o legătură între modificările expresiei acestei gene și severitatea macrocefaliei și autismului.

citit 13 iulie 2015

Vă vom spune despre gene :)

Știința nu cunoaște o singură genă caracteristică care să se găsească numai la evrei și să nu se manifeste în alte grupuri etnice. Dar membrii comunităților evreiești din întreaga lume împărtășesc trăsături ereditare similare.

citit 06 iulie 2015

Mediul și ereditatea - începutul

Congenital sau dobândit? În ce măsură este înnăscută și în ce măsură este dobândită? Disputele de acest fel sunt conduse cu privire la aproape orice proprietate a corpului uman și, mai ales cu zel, despre abaterile de la normă.

Ce este o mutație? Acest lucru, contrar concepțiilor greșite, nu este întotdeauna ceva înfricoșător sau care pune viața în pericol. Termenul se referă la o schimbare a materialului genetic care are loc sub influența mutagenilor externi sau a mediului propriu al organismului. Astfel de modificări pot fi utile, nu pot afecta funcțiile sistemelor interne sau, dimpotrivă, pot duce la patologii grave.

Tipuri de mutații

Se obișnuiește să se împartă mutațiile în mutații genomice, cromozomiale și genice. Să vorbim despre ele mai detaliat. Mutațiile genomice sunt modificări ale structurii materialului ereditar care afectează radical genomul. Acestea includ, în primul rând, o creștere sau scădere a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice sunt patologii care se găsesc adesea în lumea vegetală și animală. Doar trei soiuri au fost găsite la om.

Mutațiile cromozomiale sunt modificări persistente, bruște. Ele sunt asociate cu structura unității nucleoproteice. Acestea includ: deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom, translocarea - deplasarea unui grup de gene de la un cromozom la altul, inversarea - rotația completă a unui fragment mic. Mutațiile genetice sunt cel mai frecvent tip de modificare a materialului genetic. Apare mult mai des decât cromozomiale.

Mutații benefice și neutre

Mutațiile inofensive care apar la oameni includ heterocromia (irisuri de diferite culori), transpunerea organelor interne și densitatea osoasă anormal de mare. Există și modificări utile. De exemplu, imunitate la SIDA, malarie, vedere tetrocromatică, hiposomnie (nevoie redusă de somn).

Consecințele mutațiilor genomice

Mutațiile genomice sunt cauzele celor mai grave patologii genetice. Din cauza modificărilor numărului de cromozomi, organismul nu se poate dezvolta normal. Mutațiile genomice duc aproape întotdeauna la retard mental. Acestea includ trisomia cromozomului 21 - prezența a trei copii în loc de cele două normale. Este cauza sindromului Down. Copiii cu această boală se confruntă cu dificultăți de învățare și au întârziere în dezvoltarea mentală și emoțională. Perspectivele pentru viața lor deplină depind, în primul rând, de gradul de retard mintal și de eficacitatea activităților cu pacientul.

O altă abatere teribilă este monosomia cromozomului X (prezența unei copii în loc de două). Conduce la o altă patologie severă - sindromul Shereshevsky-Turner. Doar fetele suferă de această boală. Principalele simptome includ statura mică și subdezvoltarea sexuală. Adesea apare o formă ușoară de oligofrenie. Steroizii și hormonii sexuali sunt utilizați pentru tratament. După cum puteți vedea, mutația genomică este cauza unor patologii severe de dezvoltare.

Unele patologii cromozomiale

Bolile ereditare cauzate de mutația mai multor gene simultan sau de orice încălcare a structurii cromozomiale se numesc boli cromozomiale. Cel mai frecvent dintre ele este sindromul Angelman. Această boală ereditară este cauzată de absența mai multor gene pe al 15-lea cromozom matern. Boala se manifestă la o vârstă fragedă. Primele semne sunt pierderea poftei de mâncare, absența sau sărăcia vorbirii, zâmbetul nerezonabil constant. Copiii cu această patologie întâmpină dificultăți de învățare și comunicare. Tipul de moștenire al bolii este încă în studiu.

O boală similară cu sindromul Angelman este sindromul Prader-Willi. Și aici lipsesc genele pe cromozomul al 15-lea, dar nu cel matern, ci cel patern. Simptome principale: obezitate, hipersomnie, strabism, statură mică, retard mintal. Această boală este dificil de diagnosticat fără teste genetice. Ca și în cazul multor boli ereditare, nu a fost dezvoltată o terapie completă.

Unele boli ale genelor

Bolile genetice includ tulburări metabolice cauzate de o mutație monogenă. Acestea sunt tulburări ale metabolismului carbohidraților, proteinelor, lipidelor și sintezei aminoacizilor. O boală cunoscută pentru mulți, fenilcetonuria, este cauzată de o mutație a uneia dintre multele gene de pe cromozomul al 12-lea. Ca urmare a modificării, unul dintre aminoacizii esențiali, fenilalanina, nu este transformat în tirozină. Pacienții cu această boală genetică trebuie să evite orice aliment care conține chiar și cantități mici de fenilalanină.

Una dintre cele mai grave boli ale țesutului conjunctiv, fibrodisplazia, este cauzată și de o mutație monogenă pe cromozomul 2. La pacienți, mușchii și ligamentele se osifică în timp. Cursul bolii este foarte sever. Nu a fost dezvoltat un tratament complet. Tipul de moștenire este autosomal dominant. O altă boală periculoasă este boala Wilson, o patologie rară care se manifestă ca o tulburare a metabolismului cuprului. Boala este cauzată de o mutație genetică pe cromozomul 13. Boala se manifestă prin acumularea de cupru în țesutul nervos, rinichi, ficat și corneea ochilor. La marginile irisului se pot observa așa-numitele inele Kayser-Fleischner - un simptom important în diagnostic. De obicei, primul semn al sindromului Wilson este funcționarea anormală a ficatului, mărirea sa patologică (hepatomegalie), ciroza.

După cum se poate observa din aceste exemple, mutația genetică este adesea cauza unor boli grave și incurabile în prezent.

Mutații benefice

Katerinka

Desigur, există, cu ajutorul mutațiilor, pot apărea noi tulpini de bacterii care sunt rezistente (rezistente) la antibiotice. Cu ajutorul mutațiilor, au fost dezvoltate multe varietăți de plante și rase de animale (deși acest lucru este util doar pentru oameni). Mutațiile creează o rezervă de variabilitate ereditară. Când condițiile de mediu se schimbă, unele mutații se dovedesc a fi benefice... De exemplu, muștele din Insulele Pacificului. În timpul furtunilor puternice, cei mai mulți dintre ei au murit - au fost duși la mare și le-au fost rupte aripile, dar unele dintre muștele cu aripi scurte (mutanți) au supraviețuit.

Alexandru Igoshin

Deci toată evoluția se bazează pe mutații benefice. De exemplu, să luăm o populație de animale, dintr-o dată, dintr-un anumit motiv, au început să le lipsească hrana, o mutație asociată cu o scădere a dimensiunii corpului ar fi utilă aici. Sau un grup de animale are un inamic-prădător, atunci o mutație utilă este o creștere a vitezei de alergare.

Larisa Krushelnitskaya

Ei bine, de exemplu, oamenii au creierul de 5 ori mai mare decât cimpanzeii. Aceasta este o mutație benefică. Gena care este responsabilă pentru această mutație a fost descoperită când se compară genomurile oamenilor și ale cimpanzeilor.

Și, în general, aproape orice semn care distinge un individ de strămoșii destul de îndepărtați este rezultatul unei mutații. Aripi la păsări, scheletul la pești, glandele mamare la mamifere, plămânii la peștele pulmonar etc.

Testul Planned Parenthood a examinat ADN-ul bărbaților și femeilor. A implicat 2.500 de bărbați (48%) și femei (52%) cu vârsta cuprinsă între 20 și 45 de ani. Rezultatele au fost dezamăgitoare: fiecare a doua persoană are o predispoziție genetică la boli grave. Oamenii de știință cred că prezența unor astfel de mutații nu duce neapărat la boală și nici măcar nu se moștenește. Pericolul crește atunci când părinții au aceeași mutație. Pentru a înțelege această problemă, Pravda.Ru a apelat la Marina Fridman, lacandidat la stiinte biologice,nauchnWowangajatlaInstitutul de Genetică Generală RAS.

— Aproape jumătate dintre ruși sunt purtători de mutații genetice. Cât de periculos este acest lucru pentru urmașii lor?

- Acesta este un studiu foarte util; dar, în primul rând, nu există nimic nou sau catastrofal în rezultatele sale. Fiecare persoană și umanitatea în ansamblu sunt purtătoare a mai multor mutații letale sau deosebit de dăunătoare. În unele cazuri, anumite mutații sunt mai frecvente. De exemplu, acestea ar putea fi boli neurologice care se dezvoltă doar în anumite zone. Și există o varietate de motive pentru aceasta.

— Tehnicile moderne ne permit să corectăm mutațiile genetice?

— Genele pot fi corectate, dar, din păcate, acest proces este încă plin de un număr mare de erori. Prin urmare, de regulă, acest lucru se face în cazurile de risc de boli ereditare. Problema este de obicei rezolvată cu FIV. Se selectează ouă și spermatozoizi sănătoși care nu poartă mutația corespunzătoare. Astfel de tehnologii există deja.

În unele cazuri, poate exista chiar o situație în care aceste mutații nu sunt recesive. Dacă, să zicem, sunt asociate cu cromozomul X, atunci numai băieții se vor naște bolnavi. Dacă asigurați fertilizarea cu spermatozoizi cu cromozom Y, născutul va fi sănătos. Acestea vor fi fete.

— Există metode care permit viitorilor părinți să minimizeze riscul bolilor cu transmitere genetică la copiii lor?

— Există deja diverse teste. De exemplu, nou-născuții pot fi acum testați pentru fenilcetonurie, o tulburare moștenită a metabolismului aminoacizilor cauzată de o deficiență a enzimelor hepatice. Este o boală genetică, dar recesivă.

Iată un exemplu concret. Dacă puritatea unei anumite boli este crescută într-o anumită populație, atunci aceasta ar trebui testată fie la părinți pentru purtare, fie pentru prezența bolii la nou-născuți. Pentru că în unele cazuri - cum ar fi în cazul fenilcetonuriei - dacă măsurile sunt luate la timp, aceasta poate fi de obicei prevenită.

— Ce boli se transmit cel mai adesea genetic?

— Aproape toate bolile severe și moderat severe sunt determinate de un set mare de factori genetici și non-genetici: hipertensiune arterială, tendință la infarct miocardic, accident vascular cerebral, diabet de tip 2. În Rusia, ca și în alte țări, practica consilierii genetice există de mult timp. În mod tradițional, persoanele care fie au avut deja un copil bolnav, fie au un membru bolnav al familiei pot fi îndrumate pentru consiliere genetică.

De exemplu, dacă au avut deja un copil cu sindrom Down, atunci pot determina dacă alți copii sunt susceptibili de a avea această boală. Faptul este că, în majoritatea formelor acestei boli, probabilitatea de a avea din nou un copil bolnav este foarte scăzută. Cu toate acestea, există încă variante cromozomiale în care există posibilitatea renașterii unui copil afectat.

Analiza cromozomală a părinților ne permite să arătăm cu ce variantă avem de-a face - prima sau a doua. Adică pot da naștere unui al doilea copil sănătos – sau sunt din nou probabil să aibă din nou un copil bolnav? Poate că în acest caz are sens să recurgeți la FIV și să vă asigurați că ovulul fertilizat se dovedește normal.

Intervievat de Lada KOROTUN