„Eddie vulturul”: compararea evenimentelor reale și a intriga filmului. Boala Lou Gehrig Prognostic și tratament

Sindromul Eydie-Holmes (sindromul Eydie) se caracterizează prin paralizia mușchilor oculari, în care capacitatea pupilei de a răspunde normal la un stimul luminos este complet pierdută. De regulă, sindromul Eydie se manifestă ca midriază unilaterală.

Femeile sunt susceptibile la sindromul Eydie-Homes mult mai des decât bărbații. De regulă, se observă la persoanele de vârstă mijlocie. Sunt adesea cazuri familiale.

Semne ale bolii

O trăsătură distinctivă a sindromului Eydie este scăderea și, uneori, dispariția completă a capacității elevului de a se contracta ca răspuns la lumină. În același timp, dimensiunea pupilelor devine diferită, cu dilatarea și deformarea pupilei afectate. Odată cu convergența (reducerea axelor vizuale spre centru pentru a vedea obiectele din apropiere), pupila afectată se îngustează foarte lent și se extinde imediat când convergența se oprește. Acest efect se numește pupilotonie. Vederea în sindromul Eydie-Homes este, de asemenea, redusă.

Adesea, această afecțiune apare după un atac sever de cefalee. La începutul bolii, dimensiunea pupilei este foarte mare, deși în timp poate deveni mai mică. Nu este neobișnuit ca dimensiunea pupilei să se schimbe pe parcursul zilei.

De regulă, sindromul Eydie afectează inițial doar un ochi. Cu toate acestea, există o probabilitate mare de deteriorare a celui de-al doilea ochi în următorii câțiva ani.

Adesea, sindromul Eydie-Homes este însoțit de reflexe afectate ale extremităților inferioare.

Cauze

Boala se caracterizează prin afectarea corpurilor celulare ale ganglionului ciliar, localizate în orbită, și a fibrelor postganglionare. Ca urmare, există o întrerupere a inervației mușchiului ciliar, precum și a sfincterului irisului, ceea ce duce la paralizia acomodarii (cu pierderea capacității de a vedea clar obiectele la diferite distanțe) și incapacitatea de a se contracta. elevul.

Adevărat, în timp, capacitatea de acomodare revine uneori, dar capacitatea pupilei de a reacționa la lumină se pierde complet.

Cauza exactă a bolii nu este clară până în prezent, la fel cum nu este clar momentul exact de dezvoltare a bolii. Printre factorii care duc la apariția sindromului Eydie-Homes, experții numesc deficit de vitamine, precum și boli infecțioase. O afecțiune similară a fost observată în diabetul zaharat, hipohidroza segmentară, sindromul Shy-Drager, amiloidoză și difterie.

Diagnosticul sindromului Eydie-Homes

Un diagnostic al sindromului Eydie-Holmes poate fi pus prin examinarea ochiului folosind o lampă cu fantă și efectuarea unui test cu Pilocarpină. Efectuarea acestui test implică instilarea unei soluții prediluate de Pilocarpină (la o rată de 1:10) în ambii ochi, cu observarea ulterioară a reacției pupilelor timp de 25 de minute. La această diluție, soluția de Pilocarpină nu are efect asupra unui ochi sănătos, dar se poate observa o constricție a pupilei la ochiul afectat. În sindromul Eydie, pupila tonică se îngustează datorită sensibilității ridicate a sfincterului denervat la pilocarpină.

Diagnosticul diferențial al sindromului Eydie-Homes se realizează cu sindromul Argyll Robertson, caracteristic neurosifilisului.

Prognostic și tratament

Prognosticul bolii este nefavorabil datorită faptului că astfel de modificări patologice de natură funcțională și neuromusculară sunt ireversibile.

Până în prezent, nu a fost dezvoltat un regim de tratament specific pentru sindromul Eydie-Homes. Terapia simptomatică, în majoritatea cazurilor, nu are efectul dorit. Pentru a corecta defectul cosmetic al pupilei dilatate cel puțin într-o oarecare măsură, este indicată utilizarea Pilocarpinei.

La centrul medical Moscow Eye Clinic, toată lumea poate fi supusă unei examinări folosind cele mai moderne echipamente de diagnosticare și, pe baza rezultatelor, poate primi sfaturi de la un specialist înalt calificat. Suntem deschisi șapte zile pe săptămână și lucrăm zilnic de la 9:00 la 21:00. Specialiștii noștri vă vor ajuta la identificarea cauzei pierderii vederii și vă vor oferi un tratament competent pentru patologiile identificate. Chirurgii refractiv cu experiență, diagnosticarea și examinarea detaliată, precum și experiența profesională vastă a specialiștilor noștri ne permit să asigurăm cel mai favorabil rezultat pacientului.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS)(de asemenea cunoscut ca si boala neuronului motor, boala Charcot, în țările vorbitoare de engleză - boala lui Lou Gehrig) este o boală degenerativă lent progresivă, incurabilă a sistemului nervos, cu etiologie necunoscută. Se caracterizează prin afectarea progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizia (pareza) membrelor și atrofia musculară. La sfârșitul călătoriei, pacienții mor din cauza insuficienței mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie distinsă de sindromul ALS, care poate însoți boli precum encefalita transmisă de căpușe.

Factori de risc

În fiecare an, 1-2 persoane din 100.000 dezvoltă SLA. De obicei, boala afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. De la 5 la 10% dintre pacienți sunt purtători ai unei forme ereditare de SLA; O formă specială, endemică a bolii a fost identificată pe insula Guam din Pacific. Marea majoritate a cazurilor nu sunt legate de ereditate și nu pot fi explicate pozitiv de niciun factor extern (boli anterioare, leziuni, ecologie etc.).

Cursul bolii

Simptomele precoce ale bolii: convulsii, crampe, amorțeală musculară, slăbiciune la nivelul membrelor, dificultăți de vorbire - sunt, de asemenea, caracteristice multor boli mai frecvente, astfel încât diagnosticarea SLA este dificilă - până când boala se dezvoltă până la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de ce părți ale corpului sunt afectate mai întâi, ele disting

• ALS extremităților (până la trei sferturi dintre pacienți) începe de obicei cu afectarea unuia sau ambelor picioare. Pacienții se simt stânjeniți când merg, gleznele rigide și se poticnesc. Leziunile extremităților superioare sunt mai puțin frecvente, ceea ce face dificilă efectuarea activităților normale care necesită flexibilitatea degetelor sau forța mâinii.
• SLA bulbară se manifestă cu dificultăți de vorbire (pacientul vorbește „în nas”, are un sunet nazal, are dificultăți în controlul volumului vorbirii și, ulterior, întâmpină dificultăți la înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară afectează treptat din ce în ce mai multe părți ale corpului (pacienții cu forma bulbară a SLA pot să nu trăiască pentru a vedea pareza completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de afectare atât a nervilor motori inferiori, cât și a celor superiori:

• afectarea nervului motor superior: hipertonicitate musculară, hiperreflexie, reflex Babinski anormal
• afectarea nervilor motorii inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, crampe, fasciculații musculare involuntare (smucituri).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se mișca independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, dar duce la depresie severă în așteptarea unei morți lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții se confruntă cu întreruperi ale respirației, iar mai devreme sau mai târziu viața lor poate fi susținută doar de ventilație artificială și nutriție artificială. De obicei, de la detectarea primelor semne de SLA până la moarte, durează de la șase luni la câțiva ani. Cu toate acestea, cunoscutul astrofizician Stephen Hawking (născut în 1942) este singurul pacient cunoscut cu SLA diagnosticată clar (în anii 1960) a cărui stare s-a stabilizat în timp.

Vezi si

• Superoxid dismutaza 1 este o genă asociată cu o proporție de cazuri de boală.

A murit din cauza sclerozei laterale amiotrofice

• Engleză: Lista completă pe Wikipedia în engleză

Fundația Wikimedia. 2010.

Vedeți ce este „boala lui Lou Gehrig” în alte dicționare:

BOALA ȘALNICĂ- (sindromul Charcot-Geoffroy, boala Charcot-Kozhevnikov; descrisă pentru prima dată de neurologii francezi J. M. Charcot, 1825–1893 și A. Joffroy, 1844–1908; în Rusia descrisă în 1883 de A. Ya. Kozhevnikov; sinonime - Louvn Geoffroy , potrivit numit după H. Louis Gehrig... Dicţionar Enciclopedic de Psihologie şi Pedagogie

Stilul acestui articol este non-enciclopedic sau încalcă normele limbii ruse. Articolul ar trebui corectat după regulile stilistice ale Wikipedia... Wikipedia

Cariduen Hugh cu fiul său Isaac (Isaac). Fotografie de pe dailymail.co.uk

Interesul lui Cariduen Hugh pentru subiect nu a fost, desigur, întâmplător. Fiul ei Isaac are sindromul Mobius. Cu această anomalie congenitală, nu există expresie facială. Nu există niciun portret al lui Isaac în proiectul ei rar. Dar există mulți alți copii în care fotograful este capabil să discearnă tot ceea ce alcătuiește farmecul obișnuit al copilăriei - veselie, viclenie, mister, simplitate.

Fiecare fotografie este însoțită de o scurtă poveste despre copil. Dar acesta nu este în niciun caz un istoric medical, nu! Aceasta este o poveste a rudelor despre ceea ce face copilul lor rar și special - pe lângă diagnosticul lui. Așa că Hugh și organizația de caritate pe care a fondat-o, Same But Different, încearcă să atragă atenția asupra problemelor acestor copii și asupra bolilor rare în general.

„Mulți dintre părinții care au acceptat să participe la proiect au spus că sunt complet izolați din cauza bolii copilului lor”, spune Hugh. „Erau foarte fericiți că acum întreaga lume va ști despre copiii lor. La urma urmei, auzind cuvântul „rar”, majoritatea oamenilor ajung la concluzia că această boală nu le va afecta familia. Dar statisticile spun cu totul altceva.”

Astăzi, de Ziua Bolilor Rare, publicăm 10 portrete pentru copii realizate de rezidenții galezi Cariduen Hugh, cu povești de la părinții lor.

Jake

Jake este un băiat vesel și deschis, căruia îi place să cunoască oameni noi. Se poate apropia cu ușurință de un străin și se poate îmbrățișa cu el. Jake își iubește familia și prietenii, muzica și apa. Activitățile sale preferate sunt cântatul karaoke și înotul.

a lui Jake - Sindromul Angelman. Aceasta înseamnă retard mintal sever, incapacitatea de a se îmbrăca independent, de a merge la toaletă etc. Nu-ți poți lua ochii de la el pentru un minut: băiatul nu are absolut niciun sentiment de pericol.

Alex

Alex este un copil extraordinar. Viața lui este foarte grea: nu poate să stea, să meargă, să ridice obiecte sau să mănânce singur. Și totuși el rămâne fericit. Băiatul îi place să se joace cu fratele său mai mare și să se uite la un canal pentru copii la televizor. În general, iubește oamenii și comunicarea. Și de asemenea – bebelușul flirtează cu femei! Oricine îl vede pe băiat pentru prima dată se îndrăgostește de el. Și are cel mai contagios râs din lume.

Diagnosticul lui Alex: glutaracidurie tip I– tulburare metabolică congenitală. Dacă nu sunt tratate, consecințele vor fi cele mai grave - și în primul rând creierul va avea de suferit.

Marie

Această fată fermecătoare știe în mod misterios cum să simtă oamenii. Nu se știe cum, dar ea știe întotdeauna când cineva este supărat sau supărat. Apoi îl sărută pe acest bărbat, îl întreabă dacă totul este în regulă, încearcă să-l consoleze.

La Marie sindromul WAGR(în rusă se numește uneori sindrom de ștergere a cromozomului 11p). Numele bolii este o abreviere creată din primele litere ale numelor celor mai frecvente simptome. Acești copii au probleme cu vederea și învățare, precum și o predispoziție la multe tipuri de cancer.

James

În fotografie - un băiat hotărât, încăpățânat, căruia îi place să fie în centrul atenției. Are un zâmbet uimitor, un simț al umorului unic și o dragoste indestructibilă de viață. Lui James îi place totul: școală, muzică, toată mâncarea, iPad și emisiuni TV. Nu știe să stea nemișcat și nu poate rezista să se amestece în orice conversație.

Există un singur lucru care nu-i place lui James: scaunul său cu rotile, fără de care nu poate ieși afară.

Băiatul Sindromul Coffin-Lowry. Această boală afectează intelectul, mușchii și structura scheletului.

Eddie

Edward are opt luni. Este cel mai fericit copil din lume. Descoperind lumea, Eddie realizează câte lucruri minunate sunt în ea: mâncare, apă, mâinile mamei, un pat moale.

La 35 de săptămâni de sarcină a mamei lui Eddie, el a fost diagnosticat cu o tumoare mare pe partea stângă a creierului. Când s-a născut, medicii au început să pună diagnostice: paralizie pe partea dreaptă, tulburări de vedere corticală, sindromul West(epilepsie infantilă).

Nina

Este o fată incredibil de blândă și bună. Complet lipsit de egoism, dar înzestrat cu o imaginație foarte vie. Nina este timidă în fața străinilor, dar este foarte deschisă și sinceră cu cei dragi. Îi place tot ce are de-a face cu păsările. Acest hobby s-a manifestat la fată aproape de la naștere, dar nimeni nu știe ce a cauzat-o.

Nina evită luminile strălucitoare, zgomotele puternice, cărțile necitite, baloanele și mulțimile. În ciuda faptului că se ferește de străini, una dintre distracțiile ei preferate este să inventeze povești despre ei și apoi să le imagineze personal.

Nina are o dezvoltare psiho-emoțională întârziată, fotofobie foarte puternică și o serie întreagă de probleme digestive.

Percy

Percy are doi frați cu care este de nedespărțit. În general, îi iubește pe toți oamenii. Gata să discutăm și să râzi la nesfârșit.

Băiatul are o anomalie genetică rară - Sindromul Prader-Willi. Aceasta înseamnă că genele nu mai funcționează și se exprimă, în special, prin faptul că pacientul experimentează un sentiment constant de foame.

Alex

Alex este o fată de acasă, îi place să petreacă serile cu familia, să se uite la seriale și să mănânce ciocolată. Dar ea nu este contrariată să stea într-o cafenea cu o ceașcă de cafea și a făcut recent o călătorie lungă la Disneylandul american. Fata este fana lui Mickey Mouse și a prietenei sale Minnie, dar mai ales iubește Cricket-ul din Pinocchio. Este foarte amabila, dar uneori poate face glume destul de caustice.

Diagnosticele ei: boala Leigh(afectează sistemul nervos central) și hipertensiunea intracraniană benignă. Ea a suferit deja mai multe accidente vasculare cerebrale și are întârzieri grave de dezvoltare.

Lachlan

Lachlan este un băiat obișnuit care iubește aceleași lucruri ca oricine de vârsta lui. De exemplu, constructorul Lego.

Dar există doar cinci oameni ca Lachlan pe planetă, iar în Marea Britanie natală el este singurul. Băiatul are hipertermie intermitentă. În această stare, temperatura corpului scade brusc și fără un motiv aparent (până la 28 de grade), iar apoi variază între 31 și 34 de grade timp de câteva zile. Băiatul a suferit deja trei atacuri, fiecare având un efect dăunător asupra sănătății sale. Îi ia foarte mult timp să-și revină în fire și să-și recapete forțele.

Părinții știu că încă patru astfel de copii unici locuiesc undeva, dar în afară de această cifră, nu există informații despre ei. Chiar și țările în care trăiesc familiile cu astfel de copii sunt necunoscute. Mama și tatăl lui Lachlan speră că postarea online a fotografiei fiului lor îi va ajuta să descopere familiile.

Heidi

Tot ceea ce este feminin este elementul lui Heidi. Mergi la o cafenea, machiază-te și îmbracă-te, admiră prințesele Disney, joacă-te cu păpușile. Ea iubește animalele dezinteresat - orice fel. Îi place înotul și călăria.

a lui Heidi Sindromul Ehlers-Danloos, tip trei. Boala, pe scurt, este lipsa de colagen. Dar este imposibil să descrii pe scurt simptomele: sunt multe. Boala provoacă dureri constante în mușchi și articulații, slăbiciune musculară, o senzație de oboseală și diverse tulburări ale sistemului digestiv.

În ciuda faptului că nu există un remediu pentru această boală, este posibil să se atenueze starea copilului. Există o singură cale de ieșire - operațiuni. Prima Heidi a fost făcută la vârsta de opt luni și nici măcar părinții nu pot număra câte au mai fost.

Traducere de Ekaterina SAVOSTYANOVA

Displazia ectodermică este o afecțiune genetică rară și puțin studiată și nici măcar un medic obișnuit nu va fi întotdeauna capabil să diagnosticheze imediat boala și să prescrie un tratament adecvat. Numai geneticienii pot oferi informații complete.

Conceptul de „displazie” implică orice tulburare sau dezvoltare anormală. Reunește toate defectele congenitale în dezvoltarea organelor și țesuturilor care apar în timpul procesului de creștere în interiorul mamei.

Ectodermul este stratul germinal cel mai exterior în primele etape ale dezvoltării fetale. La început, ectodermul constă dintr-un singur strat de celule, care ulterior se diferențiază în primordii individuale și, ulterior, formează anumite țesuturi ale corpului uman.

Se pare că displazia ectodermică este o tulburare genetică în dezvoltarea acelor elemente din care se formează apoi dinții, unghiile, părul, membrana mucoasă a cavității și a gurii, precum și glandele sudoripare și sebacee.

În prezent, există multe tipuri de displazie ectodermică și fiecare tip are un set specific de simptome, de la ușoare la severe.

Cu toate acestea, cele mai frecvente sunt:

• displazie ectodermică hipohidrotică
• displazie ectodermică anhidrotică

Aceste forme au locuri diferite de localizare și simptome, dar sunt în mare măsură similare.

Simptome și cauze

Simptomele bolii apar deja în copilărie, iar principalele sunt următoarele:

• piele palidă și epuizată: devine ridată și uscată, foarte fulgeră, mai ales subțire în jurul gurii și ochilor și poate fi, de asemenea, puțin mai închisă la culoare în aceste zone
• dinții erup mai târziu decât la copiii sănătoși, pot avea formă conică, numărul lor este redus, iar în cazuri rare pot fi complet absenți, există goluri mari între dinți
• starea părului deteriorată - părul este subțire și ca pufos, foarte deschis la culoare, crește lent, se remarcă și căderea părului - fie permanentă sau temporară, sprâncenele și genele sunt fie scurte, ușoare, subțiri sau complet absente
• stare proastă a unghiilor, sunt moi, subțiri și fragile
• din cauza subdezvoltării glandelor sudoripare, transpirația este redusă sau complet absentă, ducând la uscăciune și o posibilă perturbare a termoreglării, provocând supraîncălzirea corpului, astfel încât pacienții nu tolerează bine căldura
• din cauza unei tulburări în dezvoltarea glandelor mucoasei, pacientul simte în mod constant gura uscată datorită faptului că saliva este secretată cu moderație, de asemenea, uscăciunea în cavitatea nazală și suferă de sindromul „ochiului uscat” - deoarece glandele fac. nu secretă lichid, pacienții plâng fără lacrimi
• deformarea urechilor este posibilă - sunt alungite și ușor îndreptate în sus
• Limba poate fi deformată - este mărită, pliată și uscată, iar pe spate se poate forma o placă greu de îndepărtat
• mic de statura
• trăsături ale structurii faciale: frunte mare cu tuberculi frontali proeminenți, podul înfundat al nasului, obrajii înfundați, nas mic, buze pline, ușor întoarse
• imunitatea redusă, datorită funcționării proaste a mucoasei, tendinței deosebite la rinită, sinuzită, sinuzită frontală și infecții respiratorii acute
• Întârzierea dezvoltării mentale și scăderea inteligenței sunt posibile, dar nu este întotdeauna cazul și multe persoane care suferă de această boală au o dezvoltare normală.
• absența foarte rară sau completă a părului în zonele de sub brațe și zona pubiană

Cauzele bolii sunt destul de vagi și nu au fost încă suficient studiate nici în medicina modernă, din cauza rarității mari a bolii.

Aceasta este o boală ereditară cauzată de o tulburare genetică în timpul dezvoltării. De asemenea, se știe că anomalia se transmite recesiv prin cromozomul X, adică purtătorul devine cel mai adesea femeie, iar ea transmite boala copilului ei, în majoritate de sex masculin.

Diagnosticare

În ciuda rarității mari a bolii, un specialist cu experiență va putea cu siguranță să pună un diagnostic destul de precis.

Deoarece simptomele acestei boli se manifestă în principal extern, toate semnele pot fi văzute cu ochiul liber, combinându-le într-un singur tablou clinic.

Pentru a face un diagnostic veți avea nevoie de următoarele:

• o examinare completă a pacientului pentru identificarea semnelor caracteristice și completarea unui tablou clinic complet
• trece
• faceți o radiografie toracică și un ECG
• efectuați teste genetice pentru a identifica mutațiile genei
• fă un test special de transpirație
• efectuați o examinare a pielii pentru a examina starea glandelor sudoripare
• examinați structura părului pacientului la microscop
• efectuați o radiografie a maxilarului pentru a determina dacă există muguri denți sau ele lipsesc deloc

Din păcate, dacă un bebeluș are această anomalie în timpul dezvoltării intrauterine, atunci nu mai este posibil să o prevenim. Cu toate acestea, din fericire, prezența displaziei ectodermice poate fi determinată în stadiile incipiente.

Este deosebit de important să fie efectuate cele adecvate pentru cei care au avut deja incidente similare în rândul rudelor lor, precum și atunci când plănuiesc un al doilea copil, dacă primul suferă de această boală.

Displazia ectodermală este o boală rară și complexă care nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, dacă îl diagnosticați la timp și îl tratați „din toate fronturile”, atunci pacientul poate fi eliberat aproape complet de manifestările bolii și disconfort și i se poate asigura o viață normală și împlinită.

J.W. Adie (Eddie) a descris acest sindrom în 1931 și este o combinație de anumite tulburări oftalmologice și neurologice și se caracterizează prin pupilotonie clinică(pupila rigidă), reacții anormale ale pupilei, absența reflexelor os-tendon(mai ales pe extremitățile inferioare). Deși în majoritatea surselor literare sindromul poartă numele autorului („sindromul Adie”), același complex simptomatic se găsește descris și sub alte denumiri:

• „sindromul Weill” (sindromul Weil);
• "Weill - Reys" (Weill - Reys),
• „Weill – Reys – Adie” („Weil – Race – Eddie”),
• „Adie – Holmes” („Eddie – Holmes”),
• „Adie – Kehrer” („Eddie – Kecher”),
• „Markus” („Marcus”),
• "pupillotonia Adie"
• „pupilotonie pseudo-tabetică Kehrer”,
• „sindromul pupilei miotonice”
• „sindrom fals (Argyll (Egril)) Robertson (Robertson)”,
• sindromul Adier.

Clasificarea sindromului Eddy:

Sindromul Eddie este împărțit în congenital și dobândit.

Sindromul Eddie congenital se caracterizează printr-o încălcare a reflexului lui Ahile, dar tulburările vizuale în timpul citirii și alte manipulări mici în apropierea acestuia nu sunt caracteristice.

Sindromul Eddy dobândit dimpotrivă, se caracterizează prin afectarea vederii de aproape și poate fi corectată numai cu ajutorul mioticelor instilate. Apare mai des după infecții, leziuni neurologice și de altă natură, după intoxicații grave.
Etiopatogenie. Etiologia sindromului este necunoscută. Se presupune că există o legătură între apariția acestui sindrom și o serie de boli neuro-oftalmologice, inclusiv următoarele: miotonie congenită, atrofie musculară progresivă, unele inflamații cerebrale, herpes ocular. Apariția anomaliilor – chiar dacă doar oculare – este probabil o consecință a modificărilor tonusului sistemului nervos autonom.

Simptomatologie

1. Tulburări oculare.

• Rigiditatea pupilei(pupillotonie); pupila este constant dilatată, iar diametrul ei, deși mai mare decât pupilei normale, fluctuează de la o zi la alta. De obicei boala este unilaterală (în 85% din cazuri), iar cu leziuni bilaterale există denivelări ale pupilei. Pupilele nu se micșorează nici măcar sub influența unor stimuli lumini foarte puternici, demonstrând astfel că nu există nicio reacție la lumina directă. După o perioadă lungă de observare în întuneric, aprinderea luminii provoacă o contracție ușoară și foarte lentă a pupilei;
• Încălcarea acomodarii, manifestată prin dificultate crescută în translatarea vederii de departe în aproape (acomodație), acomodarea apare după o perioadă lungă de latentă;
• Fără reacție de convergență pe partea afectată (când leziunea principală este unilaterală).

2. Tulburări nervoase:

• lipsa reflexelor tendinoase, mai ales la extremitățile inferioare; absența reflexelor genunchiului este observată aproape de regulă, deci poate simula tabele. Absența reflexelor tendinoase duce la tulburări de statică și de mers. Nu sunt observate alte simptome neurologice; lichidul cefalorahidian este normal din punct de vedere biologic si citologic.

Diagnosticare.

Un examen oftalmologic este singura modalitate de a clarifica diagnosticul și de a distinge acest sindrom de alte afecțiuni patologice similare ale ochiului.

Este necesar să se distingă aspectul pupilei în sindromul Adie de pupilei în sindromul Argyll-Robertson (deși ambele sindroame sunt similare și pot fi confundate unul cu celălalt); acesta din urmă are niște abilități distinctive și anume: de regulă, este bilateral, pupilele au un diametru mic sau sunt strânse, nu se dilată la întuneric, se dilată ușor când se introduc substanțe dilatatoare și nu se contractă deloc când folosind o soluție de mecolil.

Pe lângă simptomatologia complexă care definește sindromul Adie, au fost descrise o serie de variante care se caracterizează prin mai puțină intensitate a tulburărilor oculare sau simptomatologie slabă. Astfel, au fost descrise forme cu pupilă tonică fără asociere cu modificări ale reflexelor tendinoase; forme cu manifestări incomplete, chiar şi numai în zona pupilei.

Sindromul poate fi congenital – iar în aceste cazuri, natura ereditară și familială explică apariția sindromului Adie la copiii mici – cât și dobândit (de obicei peste 20 de ani și mai des la femei).

Curgere. Simptomele neurologice și oculare nu progresează, dar nu se remarcă nicio tendință spre dispariția fenomenelor patologice.

Prognoza - nefavorabile, deoarece tulburările funcționale și neuromusculare sunt ireversibile.

Tratament - in acest moment nu exista un tratament eficient si specific; Chiar și tratamentul simptomatic este ineficient.