În dreapta este cel mai mare helix de ADN uman, construit din oameni de pe plaja din Varna (Bulgaria), inclus în Cartea Recordurilor Guinness pe 23 aprilie 2016

Acidul dezoxiribonucleic. Informații generale

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este un fel de plan pentru viață, un cod complex care conține date despre informații ereditare. Această macromoleculă complexă este capabilă să stocheze și să transmită informații genetice ereditare din generație în generație. ADN-ul determină proprietăți ale oricărui organism viu precum ereditatea și variabilitatea. Informațiile codificate în el stabilesc întregul program de dezvoltare al oricărui organism viu. Factorii determinați genetic predetermina întregul curs de viață atât al unei persoane, cât și al oricărui alt organism. Influențele artificiale sau naturale ale mediului extern pot afecta doar ușor expresia generală a trăsăturilor genetice individuale sau pot afecta dezvoltarea proceselor programate.

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) este o macromoleculă (una dintre cele trei principale, celelalte două sunt ARN și proteine) care asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic de dezvoltare și funcționare a organismelor vii. ADN-ul conține informații despre structura diferitelor tipuri de ARN și proteine.

În celulele eucariote (animale, plante și ciuperci), ADN-ul se găsește în nucleul celulei ca parte a cromozomilor, precum și în unele organite celulare (mitocondrii și plastide). În celulele organismelor procariote (bacterii și arhee), o moleculă de ADN circulară sau liniară, așa-numitul nucleoid, este atașată din interior de membrana celulară. În ele și la eucariotele inferioare (de exemplu, drojdia), se găsesc și mici molecule de ADN autonome, predominant circulare, numite plasmide.

Din punct de vedere chimic, ADN-ul este o moleculă lungă de polimer constând din blocuri repetate numite nucleotide. Fiecare nucleotidă constă dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat. Legăturile dintre nucleotidele din lanț se formează datorită dezoxiribozei ( CU) și fosfat ( F) grupe (legături fosfodiester).

Orez. 2. O nucleotidă constă dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat

În marea majoritate a cazurilor (cu excepția unor virusuri care conțin ADN monocatenar), macromolecula de ADN este formată din două lanțuri orientate cu baze azotate unul spre celălalt. Această moleculă dublu catenară este răsucită de-a lungul unei spirale.

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Bazele azotate ale unuia dintre lanțuri sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț prin legături de hidrogen conform principiului complementarității: adenina se combină numai cu timina ( LA), guanina - numai cu citozina ( G-C). Aceste perechi sunt cele care alcătuiesc „treptele” „scării” spiralate ADN (vezi: Fig. 2, 3 și 4).

Orez. 2. Baze azotate

Secvența de nucleotide vă permite să „codați” informații despre diferite tipuri de ARN, dintre care cele mai importante sunt mesager sau șablon (ARNm), ribozomal (ARNr) și transport (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate pe un șablon de ADN prin copierea unei secvențe de ADN într-o secvență de ARN sintetizată în timpul transcripției și participă la biosinteza proteinelor (procesul de traducere). Pe lângă secvențele de codificare, ADN-ul celular conține secvențe care îndeplinesc funcții de reglementare și structurale.

Orez. 3. Replicarea ADN-ului

Dispunerea combinațiilor de bază ale compușilor chimici ADN și relațiile cantitative dintre aceste combinații asigură codificarea informațiilor ereditare.

Educaţie ADN nou (replicare)

1. Proces de replicare: derularea dublei helix ADN - sinteza catenelor complementare prin ADN polimerază - formarea a două molecule de ADN dintr-una.
2. Helixul dublu se „desface” în două ramuri atunci când enzimele rup legătura dintre perechile de baze ale compușilor chimici.
3. Fiecare ramură este un element al noului ADN. Noile perechi de baze sunt conectate în aceeași secvență ca și în ramura părinte.

La finalizarea duplicării, se formează două elice independente, create din compuși chimici ai ADN-ului părinte și având același cod genetic. În acest fel, ADN-ul este capabil să transmită informații de la celulă la celulă.

Informații mai detaliate:

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Orez. 4 . Baze azotate: adenina, guanina, citozina, timina

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) se referă la acizi nucleici. Acizi nucleici sunt o clasă de biopolimeri neregulați ai căror monomeri sunt nucleotide.

NUCLEOTIDE constau din baza azotata, conectat la un carbohidrat cu cinci atomi de carbon (pentoză) - dezoxiriboză(în cazul ADN-ului) sau riboza(în cazul ARN), care se combină cu un rest de acid fosforic (H 2 PO 3 -).

Baze azotate Există două tipuri: baze pirimidinice - uracil (numai în ARN), citozină și timină, baze purinice - adenină și guanină.

Orez. 5. Structura nucleotidelor (stânga), localizarea nucleotidelor în ADN (jos) și tipuri de baze azotate (dreapta): pirimidină și purină

Atomii de carbon din molecula de pentoză sunt numerotați de la 1 la 5. Fosfatul se combină cu al treilea și al cincilea atom de carbon. Acesta este modul în care nucleinotidele sunt combinate într-un lanț de acid nucleic. Astfel, putem distinge capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN:

Orez. 6. Izolarea capetelor 3’ și 5’ ale lanțului de ADN

Se formează două catene de ADN dublu helix. Aceste lanțuri din spirală sunt orientate în direcții opuse. În diferite catene de ADN, bazele azotate sunt conectate între ele prin legături de hidrogen. Adenina se împerechează întotdeauna cu timina, iar citozina se împerechează întotdeauna cu guanina. Se numeste regula complementaritatii.

Regula de complementaritate:

A-T G-C

De exemplu, dacă ni se dă o catenă de ADN cu secvența

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

atunci cel de-al doilea lanț va fi complementar acestuia și îndreptat în direcția opusă - de la capătul 5’ până la capătul 3:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Orez. 7. Direcția lanțurilor moleculei de ADN și legătura bazelor azotate folosind legături de hidrogen

REPLICAREA ADN-ului

Replicarea ADN-ului este procesul de dublare a unei molecule de ADN prin sinteza șablonului. În majoritatea cazurilor de replicare naturală a ADN-uluigrundpentru sinteza ADN-ului este fragment scurt (recreat). Un astfel de primer ribonucleotidic este creat de enzima primaza (ADN primaza la procariote, ADN polimeraza la eucariote) și este ulterior înlocuit cu dezoxiribonucleotidă polimerază, care în mod normal îndeplinește funcții de reparare (corectarea daunelor chimice și a rupurilor în molecula de ADN).

Replicarea are loc conform unui mecanism semi-conservator. Aceasta înseamnă că dublul helix al ADN-ului se desfășoară și un nou lanț este construit pe fiecare dintre lanțurile sale conform principiului complementarității. Molecula de ADN fiică conține astfel o catenă din molecula părinte și una nou sintetizată. Replicarea are loc în direcția de la capătul 3’ la capătul 5’ al firului mamă.

Orez. 8. Replicarea (dublarea) unei molecule de ADN

sinteza ADN-ului- acesta nu este un proces atât de complicat pe cât ar părea la prima vedere. Dacă te gândești, mai întâi trebuie să-ți dai seama ce este sinteza. Acesta este procesul de a combina ceva într-un întreg. Formarea unei noi molecule de ADN are loc în mai multe etape:

1) ADN-topoizomeraza, situată în fața furcii de replicare, taie ADN-ul pentru a facilita derularea și desfășurarea acestuia.
2) ADN helicaza, în urma topoizomerazei, influențează procesul de „desîmpletire” a helixului ADN.
3) Proteinele care leagă ADN-ul leagă catenele de ADN și, de asemenea, le stabilizează, împiedicându-le să se lipească unele de altele.
4) ADN polimeraza 5(delta) , coordonat cu viteza de mișcare a furcii de replicare, realizează sintezaconducerelanţuri filială ADN-ul în direcția 5"→3" pe matrice maternă Catenele de ADN în direcția de la capătul său de 3" la capătul de 5" (viteză de până la 100 de perechi de nucleotide pe secundă). Aceste evenimente la aceasta maternă Catenele de ADN sunt limitate.

Orez. 9. Reprezentarea schematică a procesului de replicare a ADN-ului: (1) Catenă întârziată (catenă întârziată), (2) Catenă principală (catena principală), (3) ADN polimerază α (Polα), (4) ADN ligază, (5) ARN -primer, (6) Primaza, (7) Fragment Okazaki, (8) ADN polimeraza 5 (Polδ), (9) Helicaza, (10) Proteine ​​monocatenar de legare la ADN, (11) Topoizomeraza.

Sinteza catenei întârziate a ADN-ului fiică este descrisă mai jos (vezi. Sistem bifurcația de replicare și funcțiile enzimelor de replicare)

Pentru mai multe informații despre replicarea ADN-ului, consultați

5) Imediat după ce cealaltă catenă a moleculei mamă este desfăcută și stabilizată, aceasta este atașată de eaADN polimeraza α(alfa)iar în direcția 5"→3" sintetizează un primer (primer ARN) - o secvență de ARN pe o matriță ADN cu o lungime de 10 până la 200 de nucleotide. După aceasta enzimaîndepărtat din catena de ADN.

În loc de ADN polimerazeα este atașat la capătul de 3" al grundului ADN polimerazaε .

6) ADN polimerazaε (epsilon) pare să continue să extindă grundul, dar îl introduce ca substratdezoxiribonucleotide(în cantitate de 150-200 de nucleotide). Ca rezultat, un singur fir este format din două părți -ARN(adică grund) și ADN. ADN polimeraza εrulează până când întâlnește primerul anteriorfragment de Okazaki(sintetizat puțin mai devreme). După aceasta, această enzimă este îndepărtată din lanț.

7) ADN polimeraza β(beta) stă în schimbADN polimeraza ε,se deplasează în aceeași direcție (5"→3") și îndepărtează ribonucleotidele primerului în timp ce se inserează simultan și dezoxiribonucleotidele în locul lor. Enzima funcționează până când primerul este îndepărtat complet, adică. până la o dezoxiribonucleotidă (un sintetizat chiar mai devremeADN polimeraza ε). Enzima nu este capabilă să conecteze rezultatul muncii sale cu ADN-ul din față, așa că iese din lanț.

Ca urmare, un fragment de ADN fiică „se află” pe matricea firului mamă. Se numestefragment de Okazaki.

8) ADN ligaza leagă două adiacente fragmente din Okazaki , adică Capătul de 5" al segmentului sintetizatADN polimeraza ε,și lanț cu capăt de 3" încorporatADN polimerazaβ .

STRUCTURA ARN-ului

Acid ribonucleic(ARN) este una dintre cele trei macromolecule principale (celelalte două sunt ADN și proteine) care se găsesc în celulele tuturor organismelor vii.

La fel ca ADN-ul, ARN-ul constă dintr-un lanț lung în care este numită fiecare verigă nucleotide. Fiecare nucleotidă constă dintr-o bază azotată, un zahăr riboză și o grupare fosfat. Cu toate acestea, spre deosebire de ADN, ARN-ul are de obicei o catenă mai degrabă decât două. Pentoza din ARN este riboză, nu deoxiriboză (riboza are o grupare hidroxil suplimentară pe al doilea atom de carbohidrat). În cele din urmă, ADN-ul diferă de ARN în compoziția bazelor azotate: în loc de timină ( T) ARN conține uracil ( U) , care este, de asemenea, complementar cu adenina.

Secvența de nucleotide permite ARN-ului să codifice informații genetice. Toate organismele celulare folosesc ARN (ARNm) pentru a programa sinteza proteinelor.

ARN-ul celular este produs printr-un proces numit transcriere , adică sinteza ARN pe o matrice ADN, realizată de enzime speciale - ARN polimeraze.

ARN-urile mesager (ARNm) participă apoi la un proces numit difuzare, acestea. sinteza proteinelor pe o matrice de ARNm cu participarea ribozomilor. Alte ARN-uri suferă modificări chimice după transcripție, iar după formarea structurilor secundare și terțiare, îndeplinesc funcții în funcție de tipul de ARN.

Orez. 10. Diferența dintre ADN și ARN în baza azotată: în loc de timină (T), ARN-ul conține uracil (U), care este și complementar cu adenina.

TRANSCRIERE

Acesta este procesul de sinteză a ARN-ului pe un șablon de ADN. ADN-ul se desfășoară la unul dintre locuri. Una dintre catene conține informații care trebuie copiate pe o moleculă de ARN - această catenă se numește șir de codificare. A doua catenă de ADN, complementară celei codificatoare, se numește șablon. În timpul transcripției, un lanț de ARN complementar este sintetizat pe catena șablon în direcția 3’ - 5’ (de-a lungul catenei de ADN). Aceasta creează o copie ARN a lanțului de codificare.

Orez. 11. Reprezentarea schematică a transcripției

De exemplu, dacă ni se dă secvența lanțului de codificare

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

apoi, conform regulii de complementaritate, lanțul matricei va purta secvența

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

iar ARN-ul sintetizat din acesta este secvenţa

EMISIUNE

Să luăm în considerare mecanismul sinteza proteinei pe matricea ARN, precum și codul genetic și proprietățile acestuia. De asemenea, pentru claritate, la linkul de mai jos, vă recomandăm să vizionați un scurt videoclip despre procesele de transcriere și traducere care au loc într-o celulă vie:

Orez. 12. Procesul de sinteză a proteinelor: codurile ADN pentru ARN, codurile ARN pentru proteine

COD GENETIC

Cod genetic- o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un codon sau triplet.

Cod genetic comun pentru majoritatea pro- și eucariote. Tabelul prezintă toți cei 64 de codoni și aminoacizii corespunzători. Ordinea de bază este de la capătul de 5" la 3" al ARNm.

Tabelul 1. Cod genetic standard

1 baza ție	baza a 2-a								al 3-lea baza ție
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	codon de oprire**	U G A	codon de oprire**	A
	U U G		U C G		U A G	codon de oprire**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Recuzită)	C A U	(A lui/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lipici)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Printre tripleți, există 4 secvențe speciale care servesc drept „semne de punctuație”:

• *Triplet AUG, care codifică și metionina, se numește codonul de pornire. Sinteza unei molecule proteice începe cu acest codon. Astfel, în timpul sintezei proteinelor, primul aminoacid din secvență va fi întotdeauna metionina.

• ** Tripleți UAA, UAGȘi U.G.A. sunt numite codoni de oprireși nu codificați pentru un singur aminoacid. La aceste secvențe, sinteza proteinelor se oprește.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un triplet sau codon.

2. Continuitate. Nu există nucleotide suplimentare între tripleți; informațiile sunt citite continuu.

3. Nesuprapunere. O nucleotidă nu poate fi inclusă în două triplete în același timp.

4. Neambiguitate. Un codon poate codifica doar un aminoacid.

5. Degenerescenta. Un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni diferiți.

6. Versatilitate. Codul genetic este același pentru toate organismele vii.

Exemplu. Ni se dă secvența lanțului de codificare:

3’- CCGATTGCACCGTCGATCGTATA- 5’.

Lanțul de matrice va avea secvența:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Acum „sintetizează” informația ARN din acest lanț:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteinelor se desfășoară în direcția 5’ → 3’, prin urmare, trebuie să inversăm secvența pentru a „citi” codul genetic:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Acum să găsim codonul de pornire AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Să împărțim secvența în triplete:

sună așa: informațiile sunt transferate de la ADN la ARN (transcripție), de la ARN la proteină (traducere). ADN-ul poate fi, de asemenea, duplicat prin replicare, iar procesul de transcriere inversă este de asemenea posibil, atunci când ADN-ul este sintetizat dintr-un matriță de ARN, dar acest proces este în principal caracteristic virusurilor.

Orez. 13. Dogma centrală a biologiei moleculare

GENOM: GENE și CROMOZOMI

(concepte generale)

Genom - totalitatea tuturor genelor unui organism; setul complet de cromozomi.

Termenul „genom” a fost propus de G. Winkler în 1920 pentru a descrie setul de gene conținut în setul haploid de cromozomi ai organismelor unei specii biologice. Sensul inițial al acestui termen a indicat că conceptul de genom, în contrast cu un genotip, este o caracteristică genetică a speciei în ansamblu, și nu a unui individ. Odată cu dezvoltarea geneticii moleculare, sensul acestui termen s-a schimbat. Se știe că ADN-ul, care este purtătorul de informații genetice în majoritatea organismelor și, prin urmare, formează baza genomului, include nu numai gene în sensul modern al cuvântului. Majoritatea ADN-ului celulelor eucariote este reprezentată de secvențe de nucleotide necodante („redundante”) care nu conțin informații despre proteine ​​și acizi nucleici. Astfel, partea principală a genomului oricărui organism este întregul ADN al setului său haploid de cromozomi.

Genele sunt secțiuni de molecule de ADN care codifică polipeptide și molecule de ARN

În ultimul secol, înțelegerea noastră asupra genelor s-a schimbat semnificativ. Anterior, un genom era o regiune a unui cromozom care codifică sau definește o caracteristică sau fenotipic proprietate (vizibilă), cum ar fi culoarea ochilor.

În 1940, George Beadle și Edward Tatham au propus o definiție moleculară a genei. Oamenii de știință au procesat sporii fungici Neurospora crassa Raze X și alți agenți care provoacă modificări ale secvenței ADN ( mutatii) și au descoperit tulpini mutante ale ciupercii care au pierdut unele enzime specifice, ceea ce a dus în unele cazuri la perturbarea întregii căi metabolice. Beadle și Tatem au ajuns la concluzia că o genă este o bucată de material genetic care specifică sau codifică o singură enzimă. Așa a apărut ipoteza „o genă – o enzimă”. Acest concept a fost ulterior extins pentru a defini „o genă – o polipeptidă”, deoarece multe gene codifică proteine ​​care nu sunt enzime, iar polipeptida poate fi o subunitate a unui complex proteic complex.

În fig. Figura 14 prezintă o diagramă a modului în care tripleții de nucleotide din ADN determină o polipeptidă - secvența de aminoacizi a unei proteine ​​prin medierea ARNm. Unul dintre lanțurile de ADN joacă rolul unui șablon pentru sinteza ARNm, tripleții de nucleotide (codoni) cărora sunt complementare tripleților de ADN. La unele bacterii și multe eucariote, secvențele de codificare sunt întrerupte de regiuni necodificatoare (numite intronii).

Determinarea biochimică modernă a genei chiar mai specific. Genele sunt toate secțiunile de ADN care codifică secvența primară a produselor finale, care includ polipeptide sau ARN care au o funcție structurală sau catalitică.

Alături de gene, ADN-ul conține și alte secvențe care îndeplinesc exclusiv o funcție de reglare. Secvențe de reglementare poate marca începutul sau sfârșitul genelor, poate influența transcripția sau poate indica locul de inițiere a replicării sau recombinării. Unele gene pot fi exprimate în moduri diferite, aceeași regiune ADN servind ca șablon pentru formarea de produse diferite.

Putem calcula aproximativ dimensiunea minimă a genei, care codifică proteina mijlocie. Fiecare aminoacid dintr-un lanț polipeptidic este codificat de o secvență de trei nucleotide; secvențele acestor tripleți (codoni) corespund lanțului de aminoacizi din polipeptidă care este codificată de această genă. Un lanț polipeptidic de 350 de resturi de aminoacizi (lanț de lungime medie) corespunde unei secvențe de 1050 bp. ( Perechi de baze). Cu toate acestea, multe gene eucariote și unele gene procariote sunt întrerupte de segmente de ADN care nu poartă informații despre proteine ​​și, prin urmare, se dovedesc a fi mult mai lungi decât arată un simplu calcul.

Câte gene sunt pe un cromozom?

Orez. 15. Vedere a cromozomilor din celulele procariote (stânga) și eucariote. Histonele sunt o clasă mare de proteine ​​nucleare care îndeplinesc două funcții principale: participă la împachetarea catenelor de ADN în nucleu și la reglarea epigenetică a proceselor nucleare, cum ar fi transcripția, replicarea și repararea.

După cum se știe, celulele bacteriene au un cromozom sub forma unei catene de ADN dispuse într-o structură compactă - un nucleoid. Cromozom procariot Escherichia coli, al cărui genom a fost complet descifrat, este o moleculă circulară de ADN (de fapt, nu este un cerc perfect, ci mai degrabă o buclă fără început sau sfârșit), constând din 4.639.675 bp. Această secvență conține aproximativ 4.300 de gene de proteine ​​și alte 157 de gene pentru molecule stabile de ARN. ÎN genomul uman aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze corespunzând la aproape 29.000 de gene situate pe 24 de cromozomi diferiți.

Procariote (Bacterii).

Bacterie E coli are o moleculă de ADN circulară dublu catenară. Este format din 4.639.675 bp. și atinge o lungime de aproximativ 1,7 mm, care depășește lungimea celulei în sine E coli de aproximativ 850 de ori. În plus față de cromozomul circular mare ca parte a nucleoidului, multe bacterii conțin una sau mai multe molecule circulare mici de ADN care sunt libere localizate în citosol. Aceste elemente extracromozomiale se numesc plasmide(Fig. 16).

Majoritatea plasmidelor constau din doar câteva mii de perechi de baze, unele conțin mai mult de 10.000 bp. Ei transportă informații genetice și se reproduc pentru a forma plasmide fiice, care intră în celulele fiice în timpul diviziunii celulei părinte. Plasmidele se găsesc nu numai în bacterii, ci și în drojdii și alte ciuperci. În multe cazuri, plasmidele nu oferă niciun beneficiu celulelor gazdă și singurul lor scop este de a se reproduce independent. Cu toate acestea, unele plasmide poartă gene benefice gazdei. De exemplu, genele conținute în plasmide pot face celulele bacteriene rezistente la agenții antibacterieni. Plasmidele care poartă gena β-lactamazei oferă rezistență la antibioticele β-lactamice, cum ar fi penicilina și amoxicilina. Plasmidele pot trece de la celulele care sunt rezistente la antibiotice la alte celule ale aceleiași specii sau ale unei specii diferite de bacterii, determinând și acele celule să devină rezistente. Utilizarea intensivă a antibioticelor este un factor selectiv puternic care promovează răspândirea plasmidelor care codifică rezistența la antibiotice (precum și a transpozonilor care codifică gene similare) printre bacteriile patogene, ducând la apariția tulpinilor bacteriene cu rezistență la antibiotice multiple. Medicii încep să înțeleagă pericolele utilizării pe scară largă a antibioticelor și le prescriu numai în cazuri de nevoie urgentă. Din motive similare, utilizarea pe scară largă a antibioticelor pentru tratarea animalelor de fermă este limitată.

Vezi si: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genomul procariotelor // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. Nr. 4/2. p. 972-984.

eucariote.

Tabelul 2. ADN-ul, genele și cromozomii unor organisme

	ADN comun p.n.	Numărul de cromozomi*	Numărul aproximativ de gene
Escherichia coli(bacterie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(drojdie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantă)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(musculiță de oțet)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(orez)	480 000 000		57 000
Mus musculus(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Uman)	3 070 128 600		29 000

Notă. Informațiile sunt actualizate constant; Pentru mai multe informații actualizate, consultați site-urile web ale proiectelor individuale de genomică

* Pentru toate eucariotele, cu excepția drojdiei, este dat setul diploid de cromozomi. Diploid trusa cromozomi (din grecescul diploos - dublu și eidos - specie) - un set dublu de cromozomi (2n), fiecare având unul omolog.
**Setul haploid. Tulpinile de drojdie sălbatică au de obicei opt (octaploide) sau mai multe seturi ale acestor cromozomi.
***Pentru femelele cu doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X, dar nu Y, adică doar 11 cromozomi.

Drojdia, una dintre cele mai mici eucariote, are de 2,6 ori mai mult ADN decât E coli(Masa 2). Celule de muște de fructe Drosophila, un subiect clasic al cercetării genetice, conțin de 35 de ori mai mult ADN, iar celulele umane conțin de aproximativ 700 de ori mai mult ADN decât E coli. Multe plante și amfibieni conțin și mai mult ADN. Materialul genetic al celulelor eucariote este organizat sub formă de cromozomi. Setul diploid de cromozomi (2 n) depinde de tipul de organism (Tabelul 2).

De exemplu, o celulă somatică umană are 46 de cromozomi ( orez. 17). Fiecare cromozom al unei celule eucariote, așa cum se arată în Fig. 17, A, conține o moleculă de ADN dublu catenară foarte mare. Douăzeci și patru de cromozomi umani (22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali X și Y) variază în lungime de peste 25 de ori. Fiecare cromozom eucariot conține un set specific de gene.

Orez. 17. Cromozomii eucariotelor.A- o pereche de cromatide surori legate și condensate din cromozomul uman. În această formă, cromozomii eucarioți rămân după replicare și în metafază în timpul mitozei. b- un set complet de cromozomi dintr-un leucocit al unuia dintre autorii cărții. Fiecare celulă somatică umană normală conține 46 de cromozomi.

Dacă conectați moleculele de ADN ale genomului uman (22 de cromozomi și cromozomi X și Y sau X și X), obțineți o secvență lungă de aproximativ un metru. Notă: La toate mamiferele și alte organisme masculine heterogametice, femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Majoritatea celulelor umane, astfel încât lungimea totală a ADN-ului acestor celule este de aproximativ 2 m. Un om adult are aproximativ 10 14 celule, deci lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN este de 2·10 11 km. Pentru comparație, circumferința Pământului este de 4 ・ 10 4 km, iar distanța de la Pământ la Soare este de 1,5 ・ 10 8 km. Iată cât de uimitor de compact este ADN-ul împachetat în celulele noastre!

În celulele eucariote există și alte organite care conțin ADN - mitocondriile și cloroplastele. Au fost avansate multe ipoteze cu privire la originea ADN-ului mitocondrial și cloroplastic. Punctul de vedere general acceptat astăzi este că ele reprezintă rudimentele cromozomilor bacteriilor antice, care au pătruns în citoplasma celulelor gazdă și au devenit precursorii acestor organite. ADN-ul mitocondrial codifică ARNt și ARNr mitocondrial, precum și câteva proteine ​​mitocondriale. Peste 95% din proteinele mitocondriale sunt codificate de ADN-ul nuclear.

STRUCTURA GENELOR

Să luăm în considerare structura genei la procariote și eucariote, asemănările și diferențele lor. În ciuda faptului că o genă este o secțiune a ADN-ului care codifică o singură proteină sau ARN, pe lângă partea de codificare imediată, aceasta include, de asemenea, elemente de reglementare și alte elemente structurale care au structuri diferite la procariote și eucariote.

Secvență de codare- principala unitate structurală și funcțională a genei, în ea sunt localizate tripleții de nucleotide care codificăsecvența de aminoacizi. Începe cu un codon de pornire și se termină cu un codon de oprire.

Înainte și după secvența de codare există secvenţe 5' şi 3' netraduse. Ei îndeplinesc funcții de reglare și auxiliare, de exemplu, asigurând aterizarea ribozomului pe ARNm.

Secvențele netraduse și codificante alcătuiesc unitatea de transcripție - secțiunea de ADN transcrisă, adică secțiunea de ADN din care are loc sinteza ARNm.

Terminator- o secțiune netranscrisă de ADN la capătul unei gene în care sinteza ARN se oprește.

La începutul genei este regiune de reglementare, care include promotorȘi operator.

Promotor- secvența de care se leagă polimeraza în timpul inițierii transcripției. Operator- aceasta este o zonă de care se pot lega proteinele speciale - represori, care poate reduce activitatea sintezei ARN din această genă - cu alte cuvinte, o reduce expresie.

Structura genei la procariote

Planul general al structurii genelor la procariote și eucariote nu este diferit - ambele conțin o regiune de reglare cu un promotor și un operator, o unitate de transcripție cu secvențe codificatoare și netraduse și un terminator. Cu toate acestea, organizarea genelor la procariote și eucariote este diferită.

Orez. 18. Schema structurii genelor la procariote (bacterii) -imaginea este mărită

La începutul și la sfârșitul operonului există regiuni de reglare comune pentru mai multe gene structurale. Din regiunea transcrisă a operonului, se citește o moleculă de ARNm, care conține mai multe secvențe de codificare, fiecare având propriul codon de pornire și de oprire. Din fiecare dintre aceste zone cuse sintetizează o proteină. Prin urmare, Mai multe molecule de proteine ​​sunt sintetizate dintr-o moleculă de ARNm.

Procariotele se caracterizează prin combinarea mai multor gene într-o singură unitate funcțională - operon. Funcționarea operonului poate fi reglată de alte gene, care pot fi vizibil îndepărtate de operonul însuși - regulatorii. Proteina tradusă din această genă se numește represor. Se leagă de operatorul operonului, reglând expresia tuturor genelor conținute în el simultan.

Procariotele sunt, de asemenea, caracterizate de acest fenomen Interfețe de transcriere-traducere.

Orez. 19 Fenomenul de cuplare a transcripției și translației la procariote - imaginea este mărită

O astfel de cuplare nu are loc la eucariote din cauza prezenței unei învelișuri nucleare care separă citoplasma, unde are loc translația, de materialul genetic pe care are loc transcripția. La procariote, în timpul sintezei ARN pe un șablon de ADN, un ribozom se poate lega imediat de molecula de ARN sintetizată. Astfel, traducerea începe chiar înainte de finalizarea transcripției. Mai mult, mai mulți ribozomi se pot lega simultan la o moleculă de ARN, sintetizând mai multe molecule dintr-o proteină simultan.

Structura genei la eucariote

Genele și cromozomii eucariotelor sunt organizate foarte complex

Multe specii de bacterii au un singur cromozom și în aproape toate cazurile există o copie a fiecărei gene pe fiecare cromozom. Doar câteva gene, cum ar fi genele ARNr, se găsesc în mai multe copii. Genele și secvențele de reglare formează practic întregul genom procariot. Mai mult, aproape fiecare genă corespunde strict secvenței de aminoacizi (sau secvenței de ARN) pe care o codifică (Fig. 14).

Organizarea structurală și funcțională a genelor eucariote este mult mai complexă. Studiul cromozomilor eucarioți și, ulterior, secvențierea secvențelor complete ale genomului eucariotic, au adus multe surprize. Multe, dacă nu majoritatea, genele eucariote au o caracteristică interesantă: secvențele lor de nucleotide conțin una sau mai multe secțiuni de ADN care nu codifică secvența de aminoacizi a produsului polipeptidic. Astfel de inserții netraduse perturbă corespondența directă dintre secvența de nucleotide a genei și secvența de aminoacizi a polipeptidei codificate. Aceste segmente netraduse din gene sunt numite intronii, sau incorporat secvente, iar segmentele de codare sunt exonii. La procariote, doar câteva gene conțin introni.

Deci, la eucariote, combinația de gene în operoni practic nu are loc, iar secvența de codificare a unei gene eucariote este cel mai adesea împărțită în secțiuni traduse. - exoni, și secțiuni netraduse - intronii.

În cele mai multe cazuri, funcția intronilor nu este stabilită. În general, doar aproximativ 1,5% din ADN-ul uman este „codând”, adică transportă informații despre proteine ​​sau ARN. Cu toate acestea, ținând cont de introni mari, se dovedește că ADN-ul uman este 30% gene. Deoarece genele alcătuiesc o proporție relativ mică din genomul uman, o parte semnificativă a ADN-ului rămâne nedescoperită.

Orez. 16. Schema structurii genelor la eucariote - imaginea este mărită

Din fiecare genă este mai întâi sintetizat imatur sau pre-ARN, care conține atât introni, cât și exoni.

După aceasta, are loc procesul de splicing, în urma căruia regiunile intrronice sunt excizate și se formează un ARNm matur, din care poate fi sintetizată proteina.

Orez. 20. Proces alternativ de îmbinare - imaginea este mărită

Această organizare a genelor permite, de exemplu, atunci când diferite forme ale unei proteine ​​pot fi sintetizate dintr-o genă, datorită faptului că în timpul îmbinării exonii pot fi legați împreună în secvențe diferite.

Orez. 21. Diferențele în structura genelor procariotelor și eucariotelor - imaginea este mărită

MUTAȚII ȘI MUTAGENEZĂ

Mutaţie se numește o modificare persistentă a genotipului, adică o modificare a secvenței de nucleotide.

Procesul care duce la mutații se numește mutageneza, și corpul Toate ale căror celule poartă aceeași mutație - mutant.

Teoria mutației a fost formulat pentru prima dată de Hugo de Vries în 1903. Versiunea sa modernă include următoarele prevederi:

1. Mutațiile apar brusc, spasmodic.

2. Mutațiile se transmit din generație în generație.

3. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre, dominante sau recesive.

4. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati.

5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.

6. Mutațiile nu sunt direcționate.

Mutațiile pot apărea sub influența diverșilor factori. Există mutații care apar sub influența mutagenă impacturi: fizice (de exemplu, ultraviolete sau radiații), chimice (de exemplu, colchicină sau specii reactive de oxigen) și biologice (de exemplu, viruși). Pot fi provocate și mutații erori de replicare.

În funcție de condițiile în care apar mutațiile, mutațiile sunt împărțite în spontan- adică mutații care au apărut în condiții normale și induse- adică mutații apărute în condiții speciale.

Mutațiile pot apărea nu numai în ADN-ul nuclear, ci și, de exemplu, în ADN-ul mitocondrial sau plastid. În consecință, putem distinge nuclearȘi citoplasmatic mutatii.

Ca urmare a mutațiilor, pot apărea adesea noi alele. Dacă o alelă mutantă suprimă acțiunea uneia normale, se numește mutația dominant. Dacă o alelă normală o suprimă pe una mutantă, această mutație se numește recesiv. Majoritatea mutațiilor care duc la apariția de noi alele sunt recesive.

Mutațiile se disting prin efect adaptativ conducând la o adaptabilitate crescută a organismului la mediu, neutru, care nu afectează supraviețuirea, dăunătoare, reducând adaptabilitatea organismelor la condiţiile de mediu şi mortal, ducând la moartea organismului în stadiile incipiente de dezvoltare.

În funcție de consecințe, mutații care duc la pierderea funcției proteice, mutații care conduc la aparitie proteina are o noua functie, precum și mutații care modificarea dozei genelorși, în consecință, doza de proteină sintetizată din aceasta.

O mutație poate apărea în orice celulă a corpului. Dacă o mutație apare într-o celulă germinală, aceasta se numește germinal(germinale sau generative). Astfel de mutații nu apar în organismul în care au apărut, ci duc la apariția mutanților la descendenți și sunt moștenite, deci sunt importante pentru genetică și evoluție. Dacă apare o mutație în orice altă celulă, se numește somatic. O astfel de mutație se poate manifesta într-un grad sau altul în organismul în care a apărut, de exemplu, ducând la formarea de tumori canceroase. Cu toate acestea, o astfel de mutație nu este moștenită și nu afectează descendenții.

Mutațiile pot afecta regiuni ale genomului de diferite dimensiuni. A evidentia genetic, cromozomialeȘi genomic mutatii.

Mutații genetice

Mutațiile care apar la o scară mai mică decât o genă sunt numite genetic, sau punct (punct). Astfel de mutații conduc la modificări ale uneia sau mai multor nucleotide din secvență. Printre mutațiile genice existăînlocuitori, conducând la înlocuirea unei nucleotide cu alta,stergeri, ducând la pierderea uneia dintre nucleotide,inserții, conducând la adăugarea unei nucleotide suplimentare la secvență.

Orez. 23. Mutații (punctuale) ale genelor

În funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile genelor sunt împărțite în:sinonim, care (ca urmare a degenerării codului genetic) nu duc la o modificare a compoziției de aminoacizi a produsului proteic,mutații missens, care duc la înlocuirea unui aminoacid cu altul și pot afecta structura proteinei sintetizate, deși sunt adesea nesemnificative,mutații fără sens, conducând la înlocuirea codonului de codificare cu un codon stop,mutatii care conduc la tulburare de îmbinare:

Orez. 24. Modele de mutație

De asemenea, în funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, se disting mutații care duc la schimbarea cadrului citind, cum ar fi inserările și ștergerile. Asemenea mutații, precum mutațiile fără sens, deși apar la un moment dat în genă, afectează adesea întreaga structură a proteinei, ceea ce poate duce la o schimbare completă a structurii acesteia.

Orez. 29. Cromozomul înainte și după duplicare

Mutații genomice

In cele din urma, mutații genomice afectează întregul genom, adică se modifică numărul de cromozomi. Există poliploidii - o creștere a ploidiei celulei și aneuploidii, adică o schimbare a numărului de cromozomi, de exemplu, trisomia (prezența unui omolog suplimentar pe unul dintre cromozomi) și monosomia (absența un omolog pe un cromozom).

Video pe ADN

REPLICAREA ADN-ului, CODIFICAREA ARN-ULUI, SINTEZA PROTEINELOR

4.1. Nucleul celular

4.1.1. Vederi generale

4.1.1.1. Funcțiile kernelului 4.1.1.2. ADN nuclear 4.1.1.3. Detectarea transcripției în nucleele celulare 4.1.1.4. Structura de bază

4.1.2. Cromatina

4.1.2.1. Eu- și heterocromatina 4.1.2.2. Cromatina sexuală 4.1.2.3. Organizarea nucleozomală a cromatinei

4.1.3. Nucleoli

4.1.3.1. Structura 4.1.3.2. Detectare prin microscopie ușoară

4.1.4. Învelișul și matricea nucleară

4.1.4.1. Plic nuclear 4.1.4.2. Matricea nucleară

4.2. Diviziune celulara

4.2.1. Două moduri de împărțire

4.2.2. Ciclul celulei

4.2.2.1. Ciclul celular al celulelor în diviziune constantă 4.2.2.2. Ciclul celular pentru celulele care nu se mai divizează 4.2.2.3. Exemplu - ciclul celular al celulelor epidermice 4.2.2.4. Fenomenul poliploidiei

4.2.3. Mitoză

4.2.3.1. Stadiile mitozei 4.2.3.2. Vizualizați diapozitivul: mitoze în intestinul subțire 4.2.3.3. Vizualizați diapozitivul: mitoze în cultura de celule animale 4.2.3.4. Cromozomii de metafaza 4.2.3.5. Nivelurile de stivuire a cromozomilor

4.1. Nucleul celular

4.1.1. Vederi generale

4.1.1.1. Funcțiile kernelului

Funcțiile nucleului în celulele somatice	a) Nucleul este cel mai important organel al celulei, conținând material ereditar – ADN. b) Prin urmare, în celulele somatice îndeplinește 2 funcții cheie: păstrează materialul ereditar pentru transmiterea la celulele fiice (formate în timpul diviziunii celei originale); asigură utilizarea informațiilor ADN în celula însăși – în măsura în care este necesară pentru o celulă dată în condiții date.
Informații înregistrate în ADN	Mai exact, ADN-ul fiecărei celule conține următoarele informații: despre structura primară(secvențe de aminoacizi) toate proteinele toate celulele corpului (cu excepția unor proteine ​​mitocondriale codificate de ADN mitocondrial), despre structura primară(secvențe de nucleotide) aproximativ 60 de specii ARN-uri de transport si 5 tipuri ARN ribozomal, si de asemenea, aparent, despre programul pentru utilizarea acestor informațiiîn celule diferite în diferite momente de ontogeneză.
Secvența transmiterii informațiilor	a) Transferul de informații despre structura unei proteine ​​include 3 etape.- Transcriere.– În nucleu, pe o secțiune de ADN, ca pe o matrice, se formează ARN mesager(ARNm); mai precis, predecesorul său (pre-ARNm). maturarea ARNm(prelucrare) și mișcarea acestuia în citoplasmă. Difuzare.- În citoplasmă, pe ribozomi, lanțul polipeptidic este sintetizat în conformitate cu secvența tripleților de nucleotide (codoni) din ARNm. b) Pentru că Dintre proteine, aproximativ 50% sunt enzime, apoi formarea lor duce în cele din urmă la sinteza tuturor celorlalte componente (neproteice) ale celulei și substanței intercelulare.
Procese care au loc în nucleu	a) Deci, a doua funcție cheie a nucleului (utilizarea informațiilor ADN pentru a asigura viața celulară) este realizată datorită faptului că suferă transcrierea anumitor secțiuni de ADN (sinteza pre-ARNm), maturarea ARNm, sinteza și maturarea ARNt și ARNr. b) În plus, în miez se formează subunități ribozomale (din ARNr și proteine ​​ribozomale care provin din citoplasmă). c) În cele din urmă, înainte de diviziunea celulară (cu excepția celei de-a doua diviziuni meiotice), Replicarea ADN (dublare) iar în moleculele de ADN fiice unul dintre lanțuri este vechi, iar al doilea este nou (sintetizat pe primul după principiul complementarității).
Funcțiile nucleului în celulele germinale	În celulele germinale (sperma și ovule), funcția nucleelor ​​este oarecum diferită. Acest pregătirea materialului ereditar pentru unirea cu material similar al celulei reproducătoare de sex opus.

4.1.1.2. ADN nuclear

I. Detectarea ADN-ului

1. a) ADN-ul poate fi detectat în nucleele celulare folosind metoda Feulgen (secțiunea 1.1.4). – b) Cu această culoare ADN-ul este colorat floare de cires , și alte substanțe și structuri - spre verde . 2. a) În imagine vedem că, într-adevăr, nucleii celulelor (1) conțin ADN. b) Excepție fac nucleolii (2): conținutul lor de ADN este scăzut, motiv pentru care, ca și citoplasma (3), au Culoarea verde .

1. Medicamentul este acid dezoxiribonucleic (ADN) în nucleul celulei. Colorarea folosind metoda Feulgen. Mărime completă

II. Caracteristicile ADN-ului nuclear

4.1.1.3. Detectarea transcripției în nucleele celulare

I. Principiul metodei

Etichetarea cu uridine

a) Pentru a detecta activitatea transcripțională a nucleelor ​​celulare, animale in vivo se injectează în sânge o soluție de uridină radioactivă. b) Acest compus este transformat în H în celule 3 –UTP (uridin trifosfat) este una dintre cele patru nucleotide utilizate în sinteza ARN. c) Prin urmare, imediat după introducerea etichetei, apare ca parte a lanțurilor de ARN nou sintetizate. Cometariu. - In formarea ADN-ului se foloseste nucleotida timidil in locul nucleotidei uridil; deci N 3 –UTP este inclus doar în ARN.

Proceduri ulterioare

a) După un anumit timp, animalele sunt ucise și se pregătesc secțiuni de țesut care urmează să fie studiate. b) Secțiunile sunt acoperite cu fotoemulsie. - Acolo unde se află compusul radioactiv, fotoemulsia se descompune și se formează granule de argint (2) . Acestea. acestea din urmă sunt markeri ai unei etichete radioactive. c) Apoi secțiunea (după spălare și fixare) se colorează ca un preparat histologic obișnuit.

II. Un drog

1. a) În imaginea prezentată vedem că substanţa marcată este concentrată în principal în nucleele (1) celulelor. b) Aceasta reflectă faptul că Toate tipurile de ARN sunt sintetizate în nuclee - ARNm, ARNt și ARNr. 2. Prezența unui semn în alte părți ale medicamentului se explică, de exemplu, prin faptul că o parte a substanței marcate (H 3 -uridină) nu a avut timp să fie incluse în ARN, iar o parte din ARN-ul nou format, dimpotrivă, a reușit deja să părăsească nucleul în citoplasmă.

2. Medicament - includerea H 3 -uridina în ARN. Colorație cu hematoxilină-eozină. Mărime completă

4.1.1.4. Structura de bază

1. a) Și iată un preparat obișnuit pentru ficat. b) Nucleii rotunzi sunt clar vizibili în celulele hepatice (1). b) Acestea din urmă sunt colorate cu hematoxilină în culoarea violet. 2. a) La rândul său, în nuclee se pot observa 3 elemente principale: înveliș nuclear (2), aglomerări de cromatină (3), nucleoli rotunzi (4). b) Alte componente ale nucleului - matricea nucleară și suc nuclear - formează mediul în care se află cromatina și nucleolul.

3. Preparare – structura nucleului celular. Celulele hepatice. Colorarehematoxilin-eozină. Mărime completă

3. Pe lângă nuclei, atenție la citoplasma oxifilă, ușor granulară (5) și la limitele nu foarte vizibile ( 6) celule.

Acum să luăm în considerare mai detaliat structura structurilor nucleare.

Acid dezoxiribonucleic (ADN) este un acid nucleic prezent în fiecare organism și în fiecare ființă vie, în principal în nucleul său, care conține deoxiriboză sub formă de zahăr și adenină, guanină, citozină și timină ca baze azotate. Joacă un rol biologic foarte important, păstrând și transmite informații genetice despre structura, dezvoltarea și caracteristicile individuale ale oricărui corp. Preparatele de ADN pot fi obținute din diferite țesuturi de animale și plante, precum și din bacterii și bacterii care conțin ADN.

ADN-ul este un biopolimer format din mulți monomeri - dezoxiribonucleotide, legați prin resturi de acid fosforic într-o anumită secvență specifică fiecărui ADN individual. Secvența unică de dezoxiribonucleotide dintr-o moleculă de ADN dată reprezintă o înregistrare codificată a informațiilor biologice. Două astfel de lanțuri de polinucleotide formează o dublă helix într-o moleculă de ADN (vezi Fig. 1), în care bazele complementare - adenina (A) cu timină (T) și guanina (G) cu citozină (C) - sunt legate între ele folosind legături de hidrogen legături și așa-numitele interacțiuni hidrofobe. Această structură caracteristică determină nu numai proprietățile biologice ale ADN-ului, ci și caracteristicile fizico-chimice ale acestuia.

Click pe imagine pentru marire:

Orez. 1. Diagrama dublei helix a unei molecule de ADN (modelul Watson si Crick): A - adenina; T - timină; G - guanina; C - citozină; D - dezoxiriboză; F - fosfat

Numărul mare de reziduuri de fosfat face ca ADN-ul să fie un acid polibazic puternic (polianion), care este prezent în țesuturi sub formă de săruri. Prezența bazelor purinice și pirimidinice determină absorbția intensă a razelor ultraviolete cu maxim la o lungime de undă de aproximativ 260 mm. Când soluțiile de ADN sunt încălzite, legătura dintre perechile de baze slăbește și la o anumită temperatură caracteristică unui ADN dat (de obicei 80 - 90°), două lanțuri de polinucleotide sunt separate unul de celălalt (topirea sau denaturarea ADN-ului).

Moleculele de ADN nativ au o masă molară foarte mare - până la sute de milioane. Numai în mitocondrii, precum și în unele viruși și bacterii, masa molară a ADN-ului este semnificativ mai mică; în aceste cazuri, moleculele de ADN au o structură circulară (uneori, de exemplu, în fagul ∅X174, monocatenar) sau, mai rar, o structură liniară. În nucleul celular, ADN-ul se găsește predominant sub formă de proteine ​​ADN - complexe cu (în principal histone) care formează structuri nucleare caracteristice - cromozomi și cromatina. La un individ dintr-o specie dată, nucleul fiecărei celule somatice (celulă diploidă a corpului) conține o cantitate constantă de ADN; în nucleele celulelor germinale (haploide) este la jumătate mai scăzută. În cazul poliploidiei, cantitatea de ADN este mai mare și proporțională cu ploidia. În timpul diviziunii celulare, cantitatea de ADN se dublează în interfază (în așa-numita perioadă sintetică, sau „S”, între perioadele G1 și G2). Procesul de dublare (replicare) ADN implică desfășurarea unui dublu helix și sinteza unui nou lanț complementar pe fiecare lanț polinucleotidic. Astfel, fiecare dintre cele două molecule noi de ADN, identice cu molecula veche, conține un lanț polinucleotidic vechi și unul nou sintetizat.

Biosinteza ADN-ului are loc din nucleozide trifosfați bogate în energie liberă sub acțiunea enzimei ADN polimeraza. În primul rând, sunt sintetizate mici secțiuni ale polimerului, care sunt apoi unite în lanțuri mai lungi prin acțiunea enzimei ADN ligaza. În afara corpului, biosinteza ADN-ului are loc în prezența tuturor celor 4 tipuri de trifosfați dezoxiribonucleozidici, enzime corespunzătoare și ADN - matricea pe care este sintetizată secvența de nucleotide complementară. american omul de știință, biochimistul Arthur Kornberg, care a efectuat pentru prima dată această reacție în 1967, a reușit să obțină ADN viral activ biologic prin sinteză enzimatică în afara corpului. În 1968, biologul molecular indian și american Har Gobind Korana a sintetizat chimic o polidezoxiribonucleotidă corespunzătoare genei structurale (cistron) a ADN-ului.

ADN-ul servește și ca șablon pentru sinteza acizilor ribonucleici (ARN), determinând astfel structura lor primară (transcripția). Prin ARN mesager (i-ARN), se realizează traducerea - sinteza unor proteine ​​specifice, a căror structură este dată de ADN sub forma unei secvențe de nucleotide specifice. Deci, dacă ARN-ul transferă informațiile biologice „înregistrate” în moleculele de ADN către moleculele de proteine ​​sintetizate, atunci ADN-ul stochează această informație și le transmite moștenirii. Acest rol al ADN-ului este dovedit de faptul că ADN-ul purificat al unei tulpini de bacterii este capabil să transfere la o altă tulpină caracteristicile caracteristice tulpinii donatoare și, de asemenea, prin faptul că ADN-ul unui virus care a trăit în stare latentă în bacterii. a unei tulpini este capabilă să transfere secțiuni de ADN ale acestor bacterii către o altă tulpină atunci când este infectată cu acest virus și să reproducă caracteristicile corespunzătoare în tulpina primitoare. Astfel, înclinațiile ereditare (genele) sunt întruchipate material într-o anumită secvență de nucleotide în secțiuni ale moleculei de ADN și pot fi transmise de la un individ la altul împreună cu aceste secțiuni. Modificările ereditare ale organismelor (mutații) sunt asociate cu modificări, pierderi sau includere a bazelor azotate în lanțurile polinucleotidice ale ADN-ului și pot fi cauzate de influențe fizice sau chimice.

Determinarea structurii moleculelor de ADN și schimbarea acestora este modalitatea de a obține modificări ereditare la animale, plante și microorganisme, precum și de a corecta defectele ereditare. (sovietic și rus om de știință, biochimist, academician al Academiei Ruse de Științe Medicale, profesorul Ilya Borisovich Zbarsky (26 octombrie 1913, Kamenets-Podolsky - 9 noiembrie 2007, Moscova))

În 1977, biochimistul englez Frederick Sanger a propus o metodă de descifrare a structurii primare a ADN-ului, bazată pe sinteza enzimatică a unei secvențe de ADN complementare foarte radioactive pe ADN-ul monocatenar studiat ca șablon. Ca urmare a cercetărilor în domeniul acizilor nucleici, în 1980, Sanger și americanul W. Gilbert au primit jumătate din Premiul Nobel „pentru contribuția lor la determinarea secvenței bazelor din acizii nucleici”. Cealaltă jumătate a premiului a fost acordată americanului P. Berg.

În viața obișnuită (adică nu în știință) ADN-ul este folosit pentru a stabili paternitateaȘi stabilirea identității unei persoane când, în cazul în care corpul este deteriorat (accident, incendiu etc.), este imposibilă identificarea cadavrului pe baza datelor externe și a rămășițelor.

La 10 septembrie 1984, a fost descoperită unicitatea ADN-ului - „amprentele genetice”.

Corpul unei persoane obișnuite conține suficient ADN pentru a se întinde de la Soare la Pluto și înapoi de 17 ori! Genomul uman (codul genetic din fiecare celulă umană) conține 23 de molecule de ADN (numite cromozomi), fiecare conținând între 500.000 și 2,5 milioane de perechi de nucleotide. Moleculele de ADN de această dimensiune variază între 1,7 și 8,5 cm în lungime atunci când sunt desfășurate - aproximativ 5 cm în medie. Fiecare dintre noi împărtășește 99% din ADN-ul nostru cu orice altă persoană. Suntem mult mai asemănători decât diferiți.

Mai multe detalii despre ADN în literatură:

• Chimia și biochimia acizilor nucleici, editat de I. B. Zbarsky și Sergei Sergeevich Debov, L., 1968;
• Nucleic acids, traducere din engleză, editată de I. B. Zbarsky, M., 1966;
• James Watson. Biologia moleculară a genei, trans. din engleză, M., 1967;
• Davidson J., Biochimia acizilor nucleici, trad. din engleză, editat de Andrei Nikolaevici Belozersky, M., 1968. I. B. Zbarsky;
• Alberts B., Bray D., Lewis J. și colab., Molecular biology of cells in 3 volumes. - M.: Mir, 1994. - 1558 p. - ISBN 5-03-001986-3;
• Dawkins R. Gena egoistă. - M.: Mir, 1993. - 318 p. - ISBN 5-03-002531-6;
• Istoria biologiei de la începutul secolului al XX-lea până în zilele noastre. - M.: Nauka, 1975. - 660 p.;
• Lewin B. Genes. - M.: Mir, 1987. - 544 p.;
• Ptashne M. Comutarea genelor. Reglarea activității genelor și a fagului lambda. - M.: Mir, 1989. - 160 p.;
• Watson J.D. Dubla helix: amintiri ale descoperirii structurii ADN-ului. - M.: Mir, 1969. - 152 p.

Pe tema articolului:

Găsiți altceva interesant:

Pentru a face narațiunea ulterioară mai clară pentru cititor, să aruncăm mai întâi o privire mai atentă asupra modului în care funcționează această moleculă de ADN ciudată și misterioasă.

Deci, ADN-ul este format din 4 baze azotate, precum și zahăr (dezoxiriboză) și acid fosforic. Două baze azotate (abreviate ca C și T) aparțin clasei așa-numitelor baze pirimidinice, iar celelalte două (A și D) sunt baze purinice. Această împărțire se datorează caracteristicilor structurilor lor, care sunt prezentate în Fig. 1.

Orez. 1. Structura bazelor azotate („litere”) elementare din care este construită molecula de ADN

Bazele individuale sunt legate în lanțul ADN prin legături zahăr-fosfat. Aceste conexiuni sunt prezentate în figura următoare (Fig. 2).

Orez. 2. Structura chimică a unui lanț de ADN

Toate acestea sunt cunoscute de ceva vreme. Dar structura detaliată a moleculei de ADN a devenit clară doar la aproape 90 de ani după celebrele lucrări ale lui Mendel și descoperirea lui Miescher. 25 aprilie 1953 în revista engleză "Natură" A fost publicată o scurtă scrisoare de la tinerii și apoi puțin cunoscuți oameni de știință James Watson și Francis Crick către editorul revistei. A început cu cuvintele: „Am dori să ne oferim gândurile despre structura unei sări ADN. Această structură are noi proprietăți care sunt de mare interes biologic.” Articolul conținea doar aproximativ 900 de cuvinte, dar - și aceasta nu este o exagerare - fiecare dintre ele s-a dovedit a-și merita greutatea în aur.

Și totul a început așa. În 1951, la un simpozion la Napoli, americanul James Watson s-a întâlnit cu englezul Maurice Wilkins. Desigur, ei nici nu și-au putut imagina atunci că în urma acestei întâlniri vor deveni laureați ai Premiului Nobel. La acel moment, Wilkins și colegul său Rosalind Franklin au efectuat analize de difracție de raze X a ADN-ului la Universitatea din Cambridge și au stabilit că molecula de ADN era cel mai probabil o spirală. După o conversație cu Wilkins, Watson „s-a aprins” și a decis să studieze structura acizilor nucleici. S-a mutat la Cambridge, unde l-a cunoscut pe Francis Crick. Oamenii de știință au decis să lucreze împreună pentru a încerca să înțeleagă cum funcționează ADN-ul. Lucrarea nu a început de la zero. Cercetătorii știau deja despre existența a două tipuri de acizi nucleici (ADN și ARN) și știau și în ce constau aceștia. Ei aveau la dispoziție fotografii ale analizei de difracție de raze X, obținute de R. Franklin. În plus, Erwin Chargaff formulase până atunci o regulă foarte importantă, conform căreia în ADN numărul A este întotdeauna egal cu numărul T, iar numărul G este egal cu numărul C. Și atunci a funcționat „jocul minții”. . Rezultatul acestui „joc” a fost un articol din revista Nature, în care J. Watson și F. Crick au descris modelul teoretic pe care l-au creat pentru structura moleculei de ADN. (Watson nu avea încă 25 de ani până acum, iar Crick avea 37). Conform „fanteziei lor științifice”, care se bazează totuși pe anumite fapte bine stabilite, molecula de ADN ar trebui să fie formată din două lanțuri polimerice uriașe. Unitățile fiecărui polimer constau din nucleotide: carbohidrat dezoxiriboză, un reziduu de acid fosforic și una din cele 4 baze azotate (A, G, T sau C). Secvența de legături din lanț poate fi oricare, dar această secvență este strict legată de succesiunea de legături dintr-un alt lanț polimeric (pereche): opus A ar trebui să fie T, opus T ar trebui să fie A, opus C ar trebui să fie G , iar vizavi de G ar trebui să fie C ( regula complementaritatii) (Fig. 3).

Orez. 3. Schema de interacțiune a două lanțuri complementare într-o moleculă de ADN

Cele două lanțuri polimerice sunt răsucite într-o dublă spirală obișnuită. Ele sunt ținute împreună prin legături de hidrogen între perechile de baze (A-T și G-C) ca treptele unei scări. Din acest motiv, se spune că cele două catene de ADN sunt complementare. Acest lucru nu este surprinzător pentru natură. Există multe exemple de complementaritate. De exemplu, simbolurile chinezești antice „yin” și „yang”, prizele și pinii de priză sunt complementare.

Helixul dublu ADN este prezentat schematic în Fig. 4. În exterior, seamănă cu o scară de frânghie, ondulată într-o spirală dreaptă. Treptele din această scară sunt perechi de nucleotide, iar „pereții laterali” care le leagă constau dintr-o coloană vertebrală de zahăr-fosfat.

Orez. 4. Celebrul ADN dublu helix a - model de difracție de raze X al ADN-ului obținut de R. Franklin, care i-a ajutat pe Watson și Crick să găsească cheia structurii cu dublu helix a ADN-ului; b - Reprezentarea schematică a unei molecule de ADN dublu catenar

Așa a fost descoperit faimosul „helix dublu”. Dacă secvența de legături (nucleotide) din ADN este considerată ca fiind structura sa primară, atunci dubla helix este deja structura secundară a ADN-ului. Modelul „dublă helix” propus de Watson și Crick a rezolvat elegant nu doar problema codificării informațiilor, ci și a dublării genelor (replicarea).

În 1962, J. Watson, F. Crick și Maurice Wilkins au primit Premiul Nobel pentru această realizare. Și ADN-ul a fost numit cea mai importantă moleculă a naturii vii. În toate acestea, desigur, informațiile exacte despre structura ADN-ului au jucat un rol, dar nu mai puțin construcțiile „vizionare” ale unei structuri spațiale complexe, care a cerut cercetătorilor nu numai logica, ci și imaginația creativă - o calitate inerentă. în artiști, scriitori și poeți. „Aici, în Cambridge, poate cel mai remarcabil eveniment din biologie de când a avut loc cartea lui Darwin – Watson și Crick au descoperit structura genei!” - fostul său elev M. Delbrück i-a scris lui Niels Bohr la Copenhaga la acea vreme. Celebrul artist spaniol Salvador Dali, după descoperirea dublei helix, a spus că pentru el aceasta era o dovadă a existenței lui Dumnezeu și a descris ADN-ul într-una dintre picturile sale.

Așadar, brainstorming-ul intensiv întreprins de oamenii de știință s-a încheiat cu un succes total! La scară istorică, descoperirea structurii ADN-ului este comparabilă cu descoperirea structurii atomului. Dacă elucidarea structurii atomului a dus la apariția fizicii cuantice, atunci descoperirea structurii ADN-ului a dat naștere biologiei moleculare.

Care au fost principalii parametri fizici ai ADN-ului uman - această moleculă principală? Diametrul helixului dublu este de 2 nanometri (1 nm = 10-9 m); distanța dintre perechile de baze adiacente („trepte”) este de 0,34 nm; o tură a helixului constă din 10 perechi de baze. Secvența perechilor de nucleotide din ADN este neregulată, dar perechile în sine sunt aranjate în moleculă ca într-un cristal. Acest lucru a dat motive pentru a caracteriza molecula de ADN ca un cristal liniar aperiodic. Numărul de molecule individuale de ADN dintr-o celulă este egal cu numărul de cromozomi. Lungimea unei astfel de molecule din cel mai mare cromozom uman 1 este de aproximativ 8 cm. Astfel de polimeri giganți nu au fost încă identificați nici în natură, nici printre compușii chimici sintetizați artificial. La om, lungimea tuturor moleculelor de ADN conținute în toți cromozomii dintr-o celulă este de aproximativ 2 metri. În consecință, lungimea moleculelor de ADN este de un miliard de ori mai mare decât grosimea lor. Deoarece corpul uman adult este format din aproximativ 5x1013 - 1014 celule, lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN din organism este de 1011 km (aceasta este de aproape o mie de ori distanța de la Pământ la Soare). Acesta este ceea ce este, ADN-ul total al unei singure persoane!

Când vorbim despre dimensiunea genomului, ne referim la conținutul total de ADN dintr-un singur set de cromozomi nucleari. Acest set de cromozomi se numește haploid. Cert este că majoritatea celulelor din corpul nostru conțin un set dublu (diploid) de cromozomi complet identici (doar la bărbați 2 cromozomi sexuali sunt diferiți). Măsurătorile mărimii genomului sunt date în daltoni, perechi de nucleotide (bp) sau picograme (pg). Relația dintre aceste unități de măsură este următoarea: 1 pg = 10-9 mg = 0,6x1012 dalton = 0,9x109 bp. (de acum încolo vom folosi în principal p.n.). Genomul uman haploid conține aproximativ 3,2 miliarde bp, ceea ce este egal cu 3,5 pg de ADN. Astfel, nucleul unei celule umane conține aproximativ 7 pg de ADN. Dacă luăm în considerare că greutatea medie a unei celule umane este de aproximativ 1000 pg, atunci este ușor de calculat că ADN-ul reprezintă mai puțin de 1% din greutatea celulei. Și totuși, pentru a reproduce în cel mai mic font (ca în agendele telefonice) informațiile enorme conținute în moleculele de ADN ale uneia dintre celulele noastre, ar fi nevoie de o mie de cărți a câte 1000 de pagini fiecare! Aceasta este dimensiunea completă a genomului uman - o Enciclopedie scrisă în patru litere.

Dar nu trebuie să credem că genomul uman este cel mai mare dintre toate cele existente în natură. De exemplu, la salamandre și crini, lungimea moleculelor de ADN conținute într-o celulă este de treizeci de ori mai mare decât la om.

Deoarece moleculele de ADN au dimensiuni gigantice, pot fi izolate și văzute chiar și acasă. Așa este descrisă această procedură simplă în recomandarea pentru cercul „Tânăr Genetician”. În primul rând, trebuie să luați orice țesut de la animale sau plante (de exemplu, un măr sau o bucată de pui). Apoi trebuie să tăiați materialul în bucăți și să puneți 100 g într-un mixer obișnuit. După ce adăugați 1/8 linguriță de sare și 200 ml apă rece, bateți întregul amestec într-un mixer timp de 15 secunde. Apoi, amestecul bătut este filtrat printr-o strecurătoare. La pulpa rezultată trebuie să adăugați 1/6 din cantitatea acesteia (aceasta va fi aproximativ 2 linguri) de detergent (pentru vase, de exemplu) și să amestecați bine. După 5-10 minute, lichidul este turnat în eprubete sau în orice alte recipiente de sticlă, astfel încât să nu fie umplută mai mult de o treime din volum în fiecare dintre ele. Apoi i se adaugă puțin fie suc stors din ananas, fie o soluție folosită pentru depozitarea lentilelor de contact. Tot conținutul este agitat. Acest lucru trebuie făcut cu mare atenție, deoarece dacă scuturați prea tare, moleculele gigantice de ADN se vor rupe și după aceea nu veți mai putea vedea nimic cu ochii. Apoi, un volum egal de alcool etilic este turnat încet în eprubetă, astfel încât să formeze un strat deasupra amestecului. Dacă apoi răsuciți o tijă de sticlă într-o eprubetă, o masă vâscoasă și aproape incoloră va fi „înfășurată” în jurul ei, care este preparatul ADN.

| |
ADN-ul este baza moleculară a genomuluiGramatica genetică

ADN-ul este o sursă universală și un deținător de informații ereditare, care este înregistrată folosind o secvență specială de nucleotide; el determină proprietățile tuturor organismelor vii.

Se presupune că greutatea moleculară medie a unei nucleotide este de 345, iar numărul de reziduuri de nucleotide poate ajunge la câteva sute, mii și chiar milioane. ADN-ul se găsește mai ales în nucleele celulelor. Puțin găsit în cloroplaste și mitocondrii. Cu toate acestea, ADN-ul nucleului celulei nu este o moleculă. Este format din multe molecule care sunt distribuite pe diferiți cromozomi, numărul lor variază în funcție de organism. Acestea sunt caracteristicile structurale ale ADN-ului.

Istoria descoperirii ADN-ului

Structura și funcțiile ADN-ului au fost descoperite de James Watson și Francis Crick și chiar au primit Premiul Nobel în 1962.

Dar omul de știință elvețian Friedrich Johann Miescher, care a lucrat în Germania, a fost primul care a descoperit acizii nucleici. În 1869, a studiat celulele animale - leucocitele. Pentru a le obține, a folosit bandaje cu puroi, pe care le-a luat de la spitale. Mischer a spălat leucocitele din puroi și a izolat proteinele din ele. În timpul acestor studii, omul de știință a reușit să stabilească că în leucocite, pe lângă proteine, există și altceva, o substanță necunoscută la acea vreme. Era un sediment sub formă de fir sau floculant care era eliberat dacă se crea un mediu acid. Precipitatul s-a dizolvat imediat când s-a adăugat alcali.

Folosind un microscop, omul de știință a descoperit că atunci când leucocitele sunt spălate cu acid clorhidric, nucleele rămân din celule. Apoi a concluzionat că există o substanță necunoscută în nucleu, pe care a numit-o nucleină (cuvântul nucleu în traducere înseamnă nucleu).

După ce a efectuat o analiză chimică, Miescher a aflat că noua substanță conține carbon, hidrogen, oxigen și fosfor. La acea vreme, se știa puțin despre compușii organofosforici, așa că Friedrich a crezut că a descoperit o nouă clasă de compuși găsiți în nucleul celulei.

Astfel, în secolul al XIX-lea a fost descoperită existența acizilor nucleici. Cu toate acestea, la acea vreme nimeni nu se putea gândi nici măcar la rolul important pe care l-au jucat.

Substanță a eredității

Structura ADN-ului a continuat să fie studiată, iar în 1944 un grup de bacteriologi condus de Oswald Avery a primit dovezi că această moleculă merită o atenție serioasă. Omul de știință a petrecut mulți ani studiind pneumococii, organisme care au cauzat pneumonie sau boli pulmonare. Avery a efectuat experimente prin amestecarea pneumococilor care provoacă boli cu cei care sunt siguri pentru organismele vii. Mai întâi, celulele cauzatoare de boli au fost ucise, iar apoi cele care nu au provocat boli au fost adăugate la ele.

Rezultatele cercetării au uimit pe toată lumea. Au existat celule vii care, după ce au interacționat cu cele moarte, au învățat să provoace boli. Omul de știință a aflat natura substanței care este implicată în procesul de transmitere a informațiilor către celulele vii de la cele moarte. Molecula de ADN s-a dovedit a fi această substanță.

Structura

Deci, este necesar să înțelegem ce structură are molecula de ADN. Descoperirea structurii sale a fost un eveniment semnificativ; a dus la formarea biologiei moleculare - o nouă ramură a biochimiei. ADN-ul se găsește în cantități mari în nucleele celulelor, dar dimensiunea și numărul de molecule depind de tipul de organism. S-a stabilit că nucleii celulelor de mamifere conțin multe dintre aceste celule, ele sunt distribuite de-a lungul cromozomilor, sunt 46 dintre ele.

În timp ce studia structura ADN-ului, în 1924 Feulgen a stabilit pentru prima dată localizarea acestuia. Dovezile obținute din experimente au arătat că ADN-ul este localizat în mitocondrii (1-2%). În altă parte, aceste molecule pot fi găsite în timpul infecției virale, în corpurile bazale și, de asemenea, în ouăle unor animale. Se știe că cu cât organismul este mai complex, cu atât este mai mare masa ADN-ului. Numărul de molecule prezente într-o celulă depinde de funcție și este de obicei de 1-10%. Cele mai puține dintre ele se găsesc în miocite (0,2%), cele mai multe în celulele germinale (60%).

Structura ADN-ului a arătat că în cromozomii organismelor superioare acestea sunt asociate cu proteine ​​simple - albumine, histone și altele, care formează împreună DNP (dezoxiribonucleoproteina). De obicei, o moleculă mare este instabilă și, pentru ca aceasta să rămână intactă și neschimbată în timpul evoluției, a fost creat un așa-numit sistem de reparare, care constă din enzime - ligaze și nucleaze, care sunt responsabile pentru „repararea” moleculă.

Structura chimică a ADN-ului

ADN-ul este un polimer, o polinucleotidă, constând dintr-un număr imens (până la zeci de mii de milioane) de mononucleotide. Structura ADN-ului este următoarea: mononucleotidele conțin baze azotate - citozină (C) și timină (T) - din derivați de pirimidină, adenină (A) și guanină (G) - din derivați de purină. Pe lângă bazele azotate, molecula umană și animală conține 5-metilcitozină, o bază minoră de pirimidină. Bazele azotate se leagă de acid fosforic și dezoxiriboză. Structura ADN-ului este prezentată mai jos.

Regulile Chargaff

Structura și rolul biologic al ADN-ului au fost studiate de E. Chargaff în 1949. În timpul cercetării sale, el a identificat modele care au fost observate în distribuția cantitativă a bazelor azotate:

1. ∑T + C = ∑A + G (adică numărul de baze pirimidinice este egal cu numărul de baze purinice).
2. Numărul de resturi de adenină este întotdeauna egal cu numărul de reziduuri de timină, iar numărul de guanină este egal cu citozină.
3. Coeficientul de specificitate are formula: G+C/A+T. De exemplu, pentru o persoană este 1,5, pentru un taur este 1,3.
4. Suma „A + C” este egală cu suma „G + T”, adică există la fel de multă adenină și citozină ca și guanină și timină.

Modelul structurii ADN

A fost creat de Watson și Crick. Resturile de fosfat și dezoxiriboză sunt situate de-a lungul coloanei vertebrale a două lanțuri de polinucleotide răsucite în spirală. S-a stabilit că structurile plane ale bazelor pirimidinice și purinice sunt situate perpendicular pe axa lanțului și formează, parcă, trepte ale unei scări sub formă de spirală. De asemenea, s-a stabilit că A este întotdeauna conectat la T folosind două legături de hidrogen, iar G este atașat de C prin trei dintre aceleași legături. Acest fenomen a primit numele de „principiul selectivității și al complementarității”.

Niveluri de organizare structurală

Un lanț de polinucleotide îndoit ca o spirală este o structură primară care are un anumit set calitativ și cantitativ de mononucleotide legate printr-o legătură 3’,5’-fosfodiester. Astfel, fiecare dintre lanțuri are un capăt 3’ (dezoxiriboză) și un capăt 5’ (fosfat). Zonele care conțin informații genetice se numesc gene structurale.

Molecula cu dublu helix este structura secundară. Mai mult, lanțurile sale polinucleotidice sunt antiparalele și sunt legate prin legături de hidrogen între bazele complementare ale lanțurilor. S-a stabilit că fiecare tură a acestei spirale conține 10 resturi de nucleotide, lungimea sa este de 3,4 nm. Această structură este susținută și de forțele de interacțiune van der Waals, care sunt observate între bazele aceluiași lanț, inclusiv componentele respingătoare și atractive. Aceste forțe sunt explicate prin interacțiunea electronilor din atomii vecini. Interacțiunea electrostatică stabilizează și structura secundară. Apare între moleculele de histonă încărcate pozitiv și o catenă de ADN încărcată negativ.

Structura terțiară este înfășurarea catenelor de ADN în jurul histonelor, sau superînfăşurarea. Au fost descrise cinci tipuri de histone: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Plierea nucleozomilor în cromatină este o structură cuaternară, astfel încât o moleculă de ADN lungă de câțiva centimetri se poate plia până la 5 nm.

Funcțiile ADN-ului

Principalele funcții ale ADN-ului sunt:

1. Stocarea informațiilor ereditare. Secvența de aminoacizi care se găsesc într-o moleculă de proteină este determinată de ordinea în care se află resturile de nucleotide în molecula de ADN. De asemenea, criptează toate informațiile despre proprietățile și caracteristicile organismului.
2. ADN-ul este capabil să transmită informații ereditare generației următoare. Acest lucru este posibil datorită capacității de replicare - autoduplicare. ADN-ul este capabil să se rupă în două lanțuri complementare și pe fiecare dintre ele (în conformitate cu principiul complementarității) secvența originală de nucleotide este restaurată.
3. Cu ajutorul ADN-ului are loc biosinteza proteinelor, enzimelor și hormonilor.

Concluzie

Structura ADN-ului îi permite să fie custode al informațiilor genetice și, de asemenea, să o transmită generațiilor viitoare. Ce caracteristici are această moleculă?

1. Stabilitate. Acest lucru este posibil datorită legăturilor glicozidice, de hidrogen și fosfodiester, precum și a mecanismului de reparare a daunelor induse și spontane.
2. Posibilitate de replicare. Acest mecanism permite menținerea numărului diploid de cromozomi în celulele somatice.
3. Existența unui cod genetic. Prin procesele de translație și transcripție, secvența de baze găsite în ADN este transformată într-o secvență de aminoacizi care se găsește în lanțul polipeptidic.
4. Capacitate de recombinare genetică. În acest caz, se formează noi combinații de gene care sunt legate între ele.

Astfel, structura și funcțiile ADN-ului îi permit să joace un rol neprețuit în ființele vii. Se știe că lungimea celor 46 de molecule de ADN găsite în fiecare celulă umană este de aproape 2 m, iar numărul de perechi de nucleotide este de 3,2 miliarde.