Diagnosticul de miopatie ce trebuie făcut. Metode moderne de tratare a miopatiei

Un grup de boli bazate pe diverse tulburări ale metabolismului și structurii țesutului muscular, care conduc la o scădere a forței mușchilor afectați și la limitarea activității motorii. Caracteristicile tipice ale miopatiei sunt: ​​slăbiciune musculară progresivă, dezvoltarea atrofiei musculare, scăderea reflexelor tendinoase și a tonusului muscular. Studiile electrofiziologice, testele biochimice de sânge și urină, precum și rezultatele analizelor genetice moleculare și histochimice ale probelor obținute prin biopsie musculară ajută la stabilirea diagnosticului de miopatie. Tratamentul presupune administrarea complexă de medicamente metabolice în cure de 3 ori pe an.

Informații generale

Miopatiile aparțin grupului de boli neuromusculare. Ele se caracterizează prin afectarea distrofică a țesutului muscular (în principal mușchii scheletici) cu atrofie selectivă a fibrelor individuale (miofibrile) cu păstrarea funcțională completă a sistemului nervos animal. Ele se disting printr-un curs cronic, care progresează constant. De regulă, manifestarea manifestărilor clinice ale miopatiei are loc în copilărie și adolescență. Majoritatea cazurilor de boală sunt cauzate de patologia genetică - acestea sunt așa-numitele miopatii primare. Mai puțin frecvente sunt miopatiile de origine dobândită – secundare sau simptomatice.

Cauzele miopatiilor

Miopatiile primare se bazează pe tulburări determinate genetic în funcționarea mitocondriilor și a canalelor ionice ale miofibrilelor, în sinteza proteinelor musculare sau a enzimelor care reglează metabolismul țesutului muscular. Moștenirea unei gene defecte poate avea loc recesiv, dominant și legată de cromozomul X. În același timp, factorii externi acționează adesea ca factori declanșatori care inițiază dezvoltarea bolii. Astfel de factori „declanșatori” pot fi o varietate de infecții (amigdalita cronică, infecții virale respiratorii acute frecvente, pneumonie bacteriană, salmoneloză, pielonefrită etc.), distrofie nutrițională, leziuni severe (fractură pelvină, politraumatism, traumatism cranian etc.), suprasolicitare fizică, intoxicație.

Miopatiile dobândite se pot dezvolta pe fondul tulburărilor endocrine (hiperparatiroidism, boala Itsenko-Cushing, hiperaldosteronism), intoxicații cronice (abuz de substanțe, dependență de droguri, alcoolism, riscuri profesionale), malabsorbție și deficiențe de vitamine, boli cronice severe (CKD, insuficiență hepatică cronică). , insuficiență cardiacă, BPOC ), procese tumorale.

Patogeneza

Prezența defectelor determinate genetic sau dobândite la metaboliții implicați în metabolism și construcția fibrelor musculare duce la apariția și progresia modificărilor degenerative ale acestora din urmă. Se dezvoltă atrofia miofibrilelor și acestea sunt înlocuite cu țesut adipos și conjunctiv. Mușchii își pierd capacitatea de a se contracta, ceea ce provoacă slăbiciune musculară și capacitatea limitată de a efectua mișcări active.

Studii recente au evidențiat la pacienții cu diverse forme de miopatii disfuncția atât a părților centrale (la nivel diencefalic) cât și a părților periferice ale sistemului nervos autonom, care joacă un rol important în patogeneza bolii. Tocmai acesta este ceea ce poate explica leziunea predominantă tipică a miopatiilor în părțile proximale ale extremităților, care au o inervație autonomă mai bogată.

Clasificare

Miopatiile pot fi însoțite de afectarea mușchilor faciali, care se manifestă prin incapacitatea de a întinde buzele, de a fluiera, de a se încrunta sau de a zâmbi. Lezarea mușchiului orbicular oris duce la disartrie asociată cu dificultăți de pronunțare a sunetelor vocale.

Tabloul clinic al unor miopatii include afectarea mușchilor respiratori, ducând la pneumonie congestivă și dezvoltarea insuficienței respiratorii. Sunt posibile modificări patologice ale mușchiului inimii cu apariția cardiomiopatiei și insuficienței cardiace și în mușchii faringelui și a laringelui cu dezvoltarea disfagiei și a parezei miopatice a laringelui.

Caracteristicile formelor individuale de miopatie

Miopatia juvenilă Erb moștenit autosomal recesiv. Procesele patologice încep să apară la vârsta de 20-30 de ani. În primul rând, acopera mușchii centurii pelvine și șoldurile, apoi se răspândesc rapid la alte grupe musculare. Implicarea mușchilor faciali nu este tipică. Debutul miopatiei la o vârstă mai fragedă duce la imobilitatea precoce a pacienților. Când boala se dezvoltă la o vârstă mai înaintată, evoluția ei este mai puțin severă: pacienții își păstrează capacitatea de a se mișca mult timp.

Miopatie Duchenne pseudohipertrofică moștenit într-o manieră recesivă legată de sex. Doar băieții sunt afectați. De regulă, se manifestă în primii 3 ani de viață, mai rar - în perioada de la 5 la 10 ani. De obicei, începe cu modificări atrofice ale mușchilor centurii pelvine și ale picioarelor proximale, însoțite de pseudohipertrofie a mușchilor gambei. Contracturile și curbura coloanei vertebrale (cifoză, scolioză, hiperlordoză) apar precoce. Poate apărea oligofrenie. Boala apare cu afectarea mușchilor respiratori și a inimii (cardiomiopatie se observă la 90% dintre pacienții cu miopatie Duchenne), ceea ce provoacă moartea precoce.

Miopatia Landouzi-Dejerine are moștenire autosomal dominantă. Se manifestă la vârsta de 10-20 de ani cu afectarea mușchilor faciali. Treptat, slăbiciunea și atrofia acoperă mușchii centurii scapulare, umerilor și pieptului. De obicei, mușchii centurii pelvine nu sunt afectați. Caracterizat printr-un curs lent cu păstrarea pe termen lung a performanței, fără a reduce speranța de viață.

Miopatie scapulo-roponeală- boala autosomal dominanta. Particularitatea sa este dezvoltarea atrofiei în mușchii picioarelor distale și ai brațelor proximale, precum și prezența unor tulburări senzoriale ușoare în părțile distale ale extremităților inferioare și superioare.

Tratamentul miopatiilor

În prezent, tratamentul patogenetic al miopatiilor se află în stadiul experimentelor științifice din domeniul ingineriei genetice. În practica clinică se utilizează terapia simptomatică, constând în principal în îmbunătățirea metabolismului țesutului muscular. În acest scop, vitaminele E, B1, B6, B12, ATP, neostigmină, aminoacizi (acid glutamic, hidrolizat din creier de porc), medicamente anticolinesterazice (ambenoniu, galantamina), steroizi anabolizanți (nandrolon decanoat, metandienonă), preparate de potasiu și calciu. se folosesc, tiamină pirofosfat. Combinațiile de mai multe medicamente sunt prescrise pentru un curs de 1-1,5 luni. de 3 ori pe an.

Tratamentul medicamentos al miopatiilor este completat cu kinetoterapie (electroforeza cu neostigmină, iontoforeza cu calciu, ultrasunete), masaj ușor și terapie cu exerciții fizice. Terapia cu exerciții fizice poate fi efectuată într-o piscină. Setul de exerciții trebuie selectat astfel încât să se evite supraîncărcarea mușchilor slăbiți. În unele cazuri, pacienții au nevoie de consultarea unui medic ortoped și de selecția dispozitivelor de corecție ortopedică (corsete, pantofi).

Baza pentru tratamentul formelor dobândite de miopatii este terapia bolii de bază: corectarea tulburărilor endocrine, eliminarea efectelor toxice și detoxifierea organismului, eliminarea procesului infecțios, transferul unei boli cronice în stadiul de remisie stabilă. , etc.

Prognostic și prevenire

Cel mai nefavorabil prognostic sunt miopatiile ereditare care se manifestă în copilăria timpurie. În caz contrar, prognosticul depinde de forma miopatiei și de implicarea mușchilor cardiaci și respiratori în proces. Prognosticul miopatiilor secundare este mai favorabil cu condiția ca boala de bază să fie tratată cu succes.

Prevenirea miopatiilor primare este o colecție amănunțită de istoric familial și consultarea obligatorie cu un genetician pentru cuplurile care planifică o sarcină. Prevenirea miopatiilor secundare este eliminarea efectelor toxice asupra organismului, tratamentul în timp util al bolilor infecțioase și endocrine și corectarea tulburărilor metabolice.

Miopatii- Acestea sunt distrofii musculare primare, boli degenerative ereditare, care se bazează pe afectarea fibrei musculare și atrofia musculară progresivă.

Cauzele miopatiei

Miopatiile sunt boli ale tulburărilor metabolice în mușchi, nivelul creatin fosfokinazei crește și mușchiul își pierde capacitatea de a lega și reține creatina, conținutul de ATP scade, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare. Se recunoaște teoria „membranelor defecte” prin care fibrele musculare pierd enzime, aminoacizi... Perturbarea proceselor biochimice în mușchi duce în cele din urmă la deteriorarea și moartea fibrelor musculare.

Simptome de miopatie

Miopatia primară debutează treptat în majoritatea cazurilor în copilărie sau adolescență.

Manifestările miopatice se pot intensifica considerabil sub influența diverșilor factori nefavorabili - infecție, efort excesiv, intoxicație.

Boala începe cu dezvoltarea slăbiciunii și atrofiei unui anumit grup muscular. Ulterior, procesul distrofic captează din ce în ce mai multe grupe musculare, ceea ce poate duce la imobilitate completă. Sunt afectați predominant mușchii pelvinului și centurii scapulare, a trunchiului și ai membrelor proximale. Implicarea mușchilor extremităților distale este rară în cazurile severe. Atrofia musculară este de obicei bilaterală. În perioada inițială, se poate observa o predominanță a atrofiei pe o parte, dar pe măsură ce boala progresează, gradul de afectare musculară devine același la mușchii simetrici. Pe măsură ce se dezvoltă atrofia, forța musculară scade, tonusul scade și reflexele tendinoase scad. Când unele grupe musculare se atrofiază, altele pot hipertrofia (mărește) compensator. Cu toate acestea, pseudohipertrofia se dezvoltă mai des - volumul muscular crește nu datorită fibrelor musculare, ci datorită creșterii țesutului adipos și conjunctiv. Astfel de mușchi devin denși, dar nu puternici.

Poate exista o creștere a mobilității la nivelul articulațiilor sau, dimpotrivă, gama de mișcări poate scădea din cauza scurtării mușchilor și a tendoanelor acestora.

În funcție de o serie de caracteristici și, în primul rând, de vârstă, debutul bolii, intensitatea și succesiunea manifestării și creșterea atrofiilor și natura moștenirii, miopatiile sunt împărțite într-o serie de forme. Cele mai frecvente: forma juvenilă (juvenilă) de Erb, forma umăr-scapular-facială a Landouzi-Dejerine și Duchenne pseudohipertrofic.

În plus, există variante de forme eterogene (diverse) genetic. Au fost descrise forme nosologice de miopatii cu diferite tipuri de moștenire. În cadrul unei singure variante genetice se disting serii alelice (diferite forme ale aceleiași gene), cauzate de diferite mutații ale aceleiași gene. În genocopiile cu un tablou clinic similar, sunt posibile un curs mai favorabil, compensare pe termen lung, forme abortive și foarte severe cu dizabilitate precoce.

Examinare pentru miopatie

Semnele clinice caracteristice ale miopatiilor sunt simptome de paralizie flască în diferite grupe musculare fără semne de afectare a neuronilor motori și a nervilor periferici.

Electromiograma relevă un model muscular primar tipic, caracterizat printr-o scădere a amplitudinii răspunsului M, interferență crescută și potențial polifazic.

La efectuarea unei biopsii (examinarea unei bucăți de mușchi), se evidențiază atrofia, degenerarea grasă și necroza fibrelor musculare cu creșterea țesutului conjunctiv în ele.În unele forme nosologice se evidențiază modificări ale fibrelor musculare specifice miopatiilor structurale benigne congenitale. , cum ar fi locația centrală a nucleelor ​​sau prezența vacuolelor încadrate.

Testele de sânge pot detecta creșterea activității creatinkinazei, aldolazei, lactat dehidrokinazei și a altor enzime.

Nivelul de creatină și aminoacizi din urină crește, iar nivelul de creatinine scade.

Diagnosticul precis al formelor nosologice individuale este posibil numai prin analiza genetică moleculară care vizează identificarea mutațiilor unei anumite gene și, în unele cazuri, studierea concentrației unei anumite proteine ​​într-o biopsie a fibrei musculare.

Miopatiile sunt boli ereditare și în stadiile incipiente ale bolii, diagnosticul poate necesita examinarea tuturor membrilor familiei.

Simptome clinice generale:

• creșterea atrofiei mușchilor umărului și ai centurii pelvine, membrelor proximale;
• atrofia prevalează asupra severității slăbiciunii musculare;
• prezența pseudohipertrofiei compensatorii;
• curs lent progresiv;
• distrofie cardiacă;
• prezența tulburărilor autonome.

Forma juvenilă de Erb.

Această formă este moștenită în mod autosomal recesiv.

Debutul bolii are loc în a doua sau a treia decadă. Atât bărbații, cât și femeile se îmbolnăvesc.

Atrofia începe cu mușchii centurii pelvine și șoldurile și se extinde la brâul umăr și la mușchii trunchiului. Pseudohipertrofiile sunt rare. Pacienții se ridică sprijinindu-se pe obiectele din jur - o „scără” se ridică. Ca urmare a atrofiei mușchilor spatelui și abdomenului, apare o curbură înainte a coloanei vertebrale - hiperlordoză, talia devine „aspen”.

Talie „viespe” și hiperlordoză la un pacient cu miopatie.

Mersul este perturbat - pacienții se clătinesc dintr-o parte în alta - un mers „de rață”. Caracterizat prin omoplați „în formă de aripi” întârziați. Mușchii din jurul gurii sunt afectați - este imposibil să fluier, să întinzi buzele ca un tub, să zâmbești (zâmbet transversal), buzele ies în afară (buze tapir).

Cu cât boala se manifestă mai târziu, cu atât evoluează mai favorabil. Debutul precoce este dificil, ducând la dizabilitate și imobilitate.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.

Moștenit într-o manieră recesivă legată de sex. Cea mai malignă miopatie.

Începe cel mai adesea în primii trei ani de viață și mai rar de la cinci la zece ani. Băieții sunt bolnavi. Simptomele încep cu atrofia feselor, a mușchilor centurii pelvine și a coapselor. Pseudohipertrofia mușchilor gambei apare precoce. Procesul afectează rapid toate grupele musculare. Este dificil pentru un copil să se ridice de pe podea, să urce scările sau să sară. Pe măsură ce progresează, el devine țintuit la pat. Apar contracturi articulare și deformări osoase. Dezvoltarea sindromului Itsenko-Cushing (obezitate, tulburări endocrine) este posibilă. În unele cazuri, apare retardul mintal. În această formă, mușchii inimii și mușchii respiratori sunt afectați. Pacienții mor din cauza pneumoniei din cauza insuficienței cardiace.

Miopatia lui Becker.

O variantă ușoară a miopatiei legate de sex.

Începe după vârsta de 20 de ani. Se manifestă ca pseudohipertrofie a mușchilor piciorului inferior (mușchii gambei). Atrofia centurii pelvine și a șoldurilor se dezvoltă lent. Nu există tulburări psihice.

Umăr-scapular - formă facială Landouzi - Dezherina.

Se moștenește în mod autosomal dominant. Atât băieții, cât și fetele se îmbolnăvesc.

Boala începe la vârsta de 10-20 de ani cu atrofie și slăbiciune a mușchilor faciali. Apoi, mușchii centurii scapulare, umerii, mușchii pieptului și omoplații sunt implicați în proces.

Atrofia mușchilor spatelui unui pacient cu miopatie Landouzy-Dejerine A.

Centura pelviană este rar afectată. Dacă mușchiul orbicular oris este afectat, pacientul nu poate pronunța corect sunetele vocale sau fluieră. Buzele devin pseudohipertrofiate și arată mari. Odată cu atrofia mușchilor orbiculari oculari, fruntea devine netedă, închiderea ochilor este dificilă, iar pacienții dorm cu ochii deschiși. Expresiile faciale devin sărace (hipomimice) - „față miopată”, fața „sfinx”. Abilitățile mentale nu sunt afectate.

Cursul este lent, pacienții își pot menține mobilitatea pentru o lungă perioadă de timp și pot efectua lucrări fezabile. Cu cât boala începe mai devreme, cu atât evoluția ei este mai severă. Această formă de miopatie nu afectează semnificativ speranța de viață.

Alte forme de miopatii sunt rare: oftalmoplegice (ca variantă uşoară a glenohumeral-facialului), distale (părţile distale ale membrelor sunt afectate la vârsta de 40-60 de ani şi progresează foarte lent).

Exista si miopatii - congenitale - lent progresive: miopatie de miez central, miopatie filamentosa, miopatie nucleara centrala, miopatie cu mitocondrii gigantice si neprogresive - miotonie Oppenheim (copil flasc). Ele diferă prin modificări ale structurii fibrelor musculare, care sunt detectate în timpul examinării histologice la microscop. Boala se bazează pe o deficiență a diferitelor enzime metabolice. Pacienții prezintă tulburări endocrine, disfuncții ale ficatului și rinichilor, mușchiului inimii și tulburări de vedere.

Tratamentul miopatiilor

Tratamentul este simptomatic și ineficient. Tratamentul patogenetic este în curs de dezvoltare, multe institute din diferite țări fac cercetări la nivel de gene – folosind atât celule stem, cât și culturi celulare... dar acesta este medicamentul viitorului.

Tratamentul simptomatic are ca scop influențarea proceselor metabolice, în special a proteinelor, normalizarea funcțiilor sistemului nervos autonom și îmbunătățirea conductivității neuromusculare. Ei folosesc hormoni anabolizanți (nerobol, retabolil, aminoacizi (acid glutamic, cerebrolizină, ceraxon, somazină), ATP, terapie cu vitamine (E, B, C, acid nicotinic), medicamente anticolinesterazice (prozerin, neuromidin). Folosesc terapie fizică, si este posibil si exercitiul fizic in piscina, kinetoterapie - electroforeza cu proserina, neuromidin, acid nicotinic, stimulare musculara, masaj usor, ultrasunete.In unele cazuri este indicata corectia ortopedica - pantofi, corsete.

Toți pacienții sunt observați de un neurolog cu asistența unui terapeut, cardiolog și ortoped-traumatolog.

Consultație cu un medic pe tema miopatiei

Întrebare: este necesară o dietă pentru miopatie?
Răspuns: da, trebuie să mănânci mai multe legume și fructe proaspete, lapte, brânză de vaci, ouă, fulgi de ovăz, morcovi, miere, nuci. Nu sunt recomandate cafeaua, ceaiul, condimentele, alcoolul, zaharul, cartofii, varza.

Întrebare: Se poate trata miopatia cu celule stem?
Răspuns: astfel de metode sunt în curs de dezvoltare, puteți consulta individual la clinica de celule stem din Moscova

Neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

Diverse tulburări în metabolism, precum și în construcția țesutului muscular, care duc la o activitate fizică limitată și la scăderea forței fizice, sunt numite miopatii.

Caracteristicile acestei boli includ următoarele:

• Crescând muscular slăbiciune.
• Slab reflexe tendoane sau absența completă a acestora.
• Muscular atrofie.

Miopatiile sunt cauzate de factori genetici și apar adesea la membrii aceleiași familii.

Ce este miopatia

Miopatia se caracterizează prin afectarea țesutului muscular și aparține grupului de boli neuromusculare. Pe lângă mușchii scheletici, miofibrilele (fibrele individuale) sunt supuse și ele, în timp ce sistemul nervos animal rămâne complet intact.

Boala progresează progresiv, ducând la degenerarea unei anumite zone a țesutului muscular. Boala este cel mai adesea diagnosticată la copii și adolescenți. Miopatia poate fi primară sau secundară. Cea mai frecventă formă a bolii este moștenită. În alte cazuri, distrofia musculară este de origine dobândită.

Miopatia este adesea confundată cu neuropatia, dar diferența dintre aceste boli este că în primul caz sensibilitatea membrelor nu este afectată la pacient. Cu miopatie, el poate simți în continuare durere, arsură, mâncărime, frig și căldură.

Clasificare

În ultimele decenii, cercetătorii au identificat următoarele forme ale bolii.

Miopatie Duchenne

Acest tip de boală este tipic pentru pacienții cu vârsta de 3 ani și nu se aplică femeilor. Forma bolii Duchenne reprezintă o amenințare serioasă atât pentru sănătatea, cât și pentru viața pacientului.

Sunt afectați mușchii feselor și ai șoldurilor, ceea ce nu permite copilului să se miște independent. Dacă abilitatea de a merge este posibilă, atunci apar restricții - copilul nu poate urca treptele, să sară și să se ridice.

Boala duce la deformarea oaselor, retardul mintal și pseudohipertrofia țesutului muscular al gambei. Disfuncția sistemului endocrin este posibilă. Miopatia Duchenne afectează mușchii respiratori, provocând pneumonie. Aceasta, la rândul său, provoacă moartea.

boala Becker

Această formă de miopatie se manifestă la acei pacienți a căror vârstă depășește 20 de ani. Acest tip de boală este considerată o formă ușoară. Sănătatea mintală nu este afectată. Mușchii pelvisului și coapselor sunt afectați. Hipertrofia apare în țesutul muscular al gambelor.

Forma Erb

Această formă are și un alt nume - juvenile. Afectează atât bărbați, cât și femei, cu vârsta peste 25 de ani. În unele cazuri, miopatia lui Erb apare la vârsta de 20 de ani.

Pentru această formă de boală, o trăsătură caracteristică este curbura coloanei vertebrale, realizată prin atrofia mușchilor pelvisului și trunchiului. Omoplații devin ca niște aripi, iar atunci când se mișcă persoana începe să se clătinească. Mușchii din zona gurii se atrofiază. Pseudohipertrofia în forma lui Erb nu se manifestă în majoritatea cazurilor, dar există și excepții.

Miopatia Erb, care apare la o vârstă fragedă, duce la imobilitate completă. La pacienții la care această formă a bolii se manifestă la vârsta adultă, se observă o evoluție ușoară.

Miopatia Landouzy-Dejerine

Ca și forma anterioară, Landouzi-Dejerine afectează atât bărbații, cât și femeile. Boala poate apărea nu numai la adulți, ci și la copiii peste 10 ani. Mai întâi, miopatia apare în mușchii feței, apoi se deplasează către mușchii umerilor și pieptului. Din cauza deteriorării țesutului muscular situat în zona ochilor, pacienții sunt nevoiți să doarmă cu ochii deschiși.

Hipertrofia apare la nivelul buzelor, limitand functiile expresiilor faciale. Boala Landouzy-Dejerine progresează lent, dar nu amenință viața pacientului. Abilitățile mentale nu sunt afectate negativ.

Forma Kugelberg-Welander

Miopatia afectează copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani. Valul cade pe membrele inferioare și pe pelvis. În aceste zone se observă slăbiciune musculară. Acest fenomen este progresiv, până la incapacitatea de a mișca picioarele.

În cazuri rare, extremitățile superioare sunt afectate. Pacientul întâmpină dificultăți în ridicarea de pe scaun, precum și în urcarea scărilor. Nesiguranța la mers, care duce adesea la cădere, este o trăsătură caracteristică a acestei forme de boală. Mersul pacientului seamănă cu un „pas de rață”.

Charcot-Marie

Atât copiii, cât și adulții sunt susceptibili la această formă a bolii, deoarece apare între 15 și 30 de ani. Este în general acceptat că Charcot Marie apare la ambele sexe, dar statisticile arată că bărbații sunt cel mai adesea afectați.

În țesutul muscular apar modificări cauzate de tulburări neurologice. Leziunea apare la anumite grupe musculare ale extremităților inferioare.

Țesutul se poate dezintegra parțial sau complet (a doua opțiune este posibilă într-o etapă târzie). Boala afectează negativ măduva spinării, motiv pentru care pacientul nu poate sta într-un singur loc. Din exterior, acest comportament poate părea ciudat.

Cauze

Miopatiile sunt împărțite în primare și secundare. Tipul primar apare indiferent de influențele externe asupra organismului, deoarece este ereditar. Dacă unul dintre părinți sau rudele apropiate din familie are acest diagnostic, atunci există o mare probabilitate ca boala să fie transmisă unei noi generații.

Miopatia primară poate apărea la o persoană la vârsta de 3 ani sau în timpul pubertății. Orice formă de miopatie care apare pe fondul eredității slabe este dificil de tratat și are o evoluție severă. Boala se face simțită chiar și în timpul alăptării.

Copilul nu este capabil să țipe tare, așa cum fac colegii săi. Mișcările lui sunt dominate de mișcări lente. Procesul de hrănire este dificil, deoarece din cauza mușchilor feței slabi nu este posibil să vă înfășurați strâns buzele în jurul mameloanului.

Forma secundară a miopatiei este provocată de alte boli. Cel mai adesea cauza este:

Încălcările metabolismului lipidic în mușchi, metabolismul glicogenului și metabolismul purinelor pot provoca, de asemenea, dezvoltarea miopatiei.

Simptome

Principala caracteristică a majorității formelor de miopatii este slăbiciunea progresivă care apare în mușchii membrelor, precum și oboseala care apare după o activitate fizică scurtă. Slăbiciunea crește în fiecare an, transformându-se în atrofie musculară.

Membrele se deformează, limitând mișcarea pacienților. Este dificil să te ridici independent de pe scaun, să urci pe scări și, de asemenea, devine imposibil să alergi și să sari.

Pacientul are omoplați în formă de aripi. Umerii practic nu se ridică, iar stomacul este în mod constant proeminent în față. O persoană care suferă de miopatie se mișcă legănându-se dintr-o parte în alta.

Modificările patologice apar simetric în mușchii membrelor și ai trunchiului. Părțile proximale ale brațelor și picioarelor sunt mai susceptibile la atrofie, ceea ce contribuie la aspectul hipertrofiat al părților lor distale. Acest lucru este vizibil mai ales în zona tibiei.

Pe lângă creșterea slăbiciunii, funcțiile reflexe ale tendoanelor dispar. Tonusul muscular scade, ducand la paralizie periferica. Din cauza restrângerii mișcărilor corpului apar contracturi articulare.

Miopatia afectează mușchii faciali, făcând imposibile unele mișcări faciale. Pacientul nu poate fluiera, se încrunta, nu poate zâmbi sau strânge buzele. Este posibilă o pronunțare proastă a sunetelor vocale, deoarece boala afectează funcționarea mușchilor gurii.

Posibilă deteriorare a funcționării mușchilor respiratori. Acest lucru duce la insuficiență respiratorie, precum și la pneumonie congestivă. În unele cazuri există:

• cardiomiopatie;
• insuficienta cardiaca;
• disfagie a mușchilor faringelui și a laringelui;
• tăietură miopatică a laringelui.

În cazul miopatiei, nu doar componenta fizică a corpului suferă, ci și cea psihică. Pacientul încetează să raționeze adecvat, comportamentul său devine neliniştit. Astfel de modificări nu sunt tipice pentru toate formele de boală.

Diagnosticare

Diagnosticul miopatiei se realizează prin contactarea unui neurolog. Principalele metode de determinare a bolii sunt:

• ENG(electroneurografie).
• EMG(electromiografie).

Efectuarea ambelor proceduri face posibilă să nu se confunde miopatia cu boli de natură similară:

• mielopatie infecțioasă;
• încălcarea circulației coloanei vertebrale;
• tumora măduvei spinării;
• mielită.

Folosind EMG, puteți înregistra modificările care apar în țesutul muscular. Prezența unui număr mare de vârfuri scurte indică un proces progresiv, care face posibilă stabilirea cu acuratețe a acestui diagnostic.

Diagnosticul miopatiei se face prin teste de laborator. De exemplu, nivelurile crescute de aldolază, AST, LDH, CPK și alte enzime din sânge pot fi detectate prin analiză biochimică. Un test de urină determină cantitatea de creatină. Dacă este crescută, atunci acesta este un indicator sigur al miopatiei.

Pentru a determina forma bolii, se efectuează o biopsie a țesutului muscular. Acest lucru face posibilă stabilirea prezenței miofibrilelor atrofiate împrăștiate. De asemenea, puteți observa cum țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv sau gras. O comparație a analizelor histochimice, genetice moleculare și imunobiochimice face posibilă determinarea cu precizie a bolii și a formei acesteia.

Diagnosticul de deteriorare a mușchiului inimii se realizează prin consultarea unui cardiolog, precum și prin proceduri ECG și cu ultrasunete. Dacă există simptome de pneumonie, pacientul este îndrumat către un pneumolog și are, de asemenea, o radiografie a plămânilor.

Tratament

Procesul de tratament are loc prin prescrierea de medicamente glucocorticosteroizi pacientului. Prednisolonul este considerat cel mai eficient, a cărui doză zilnică este de aproximativ 100 mg. După efectul dorit (apariția forței în mușchi), doza sa este redusă la 15 mg, dar aceasta se face treptat.

În cazuri severe, pacientului i se prescrie terapia cu puls de metilprednisolon. Administrarea de medicamente hormonale provoacă multe efecte secundare, astfel încât glucocorticosteroizii nu sunt prescriși unor pacienți.

Dacă medicamentele glucocorticosteroizi sunt inutile, pacientului i se prescriu:

• Metotrexat;
• Ciclofosfamidă;
• ciclosporină;
• Azatioprina.

Pentru forma Charcot-Marie, procedura de tratament este următoarea:

• Vitaminele B sunt prescrise;
• efectuează ATP;
• desfășurați ședințe de kinetoterapie;
• dați o transfuzie de sânge;
• prescrie terapie cu exerciții fizice și proceduri de masaj;
• se prescriu medicamente anticolinesterazice.

Pentru picioarele căzute, pacientului i se prescriu pantofi ortopedici. Activitatea fizică este exclusă.

Forma Duchenne este practic netratabilă, pe măsură ce evoluția ei progresează și starea pacientului se înrăutățește constant.

Pacientului i se prescrie terapie care vizează menținerea stării și încetinirea progresiei bolii. Constă în primirea:

• Vitaminele B, E;
• Oxazil;
• Aminoacizi;
• Preparate de calciu;
• galantamina;
• Hormoni anabolici.

Procedura de tratament are loc în cursuri sub supraveghere constantă de către un medic. Utilizarea medicamentelor glucocorticosteroizi poate prelungi viața cu câțiva ani.

Consecințe și complicații

Datorită mobilității scăzute și slăbiciunii musculare, se dezvoltă următoarele:

• Insuficiență respiratorie (cu afectare a mușchilor respiratori).
• Insuficienta cardiaca.
• Pneumonie congestivă (datorită acumulării de sânge în plămâni).
• Cardiomiopatie.
• Constipație.
• Rachiocampsis.

Este dificil pentru pacient să se miște. Slăbiciunea progresează, transformându-se treptat în paralizie. Devine dificil să mesteci și să înghiți alimente. Probabilitatea decesului crește în fiecare lună.

Prognoza

Apariția miopatiei în copilărie înseamnă o probabilitate mare de deces. Dacă boala apare la o vârstă mai înaintată, prognosticul poate fi favorabil.

Dezvoltarea bolii și zona pe care o acoperă joacă un rol semnificativ. Dacă organele vitale (ficat, inimă, rinichi) sunt afectate, boala devine severă, ceea ce duce cel mai adesea la moarte.

Miopatiile secundare au un prognostic mai pozitiv, deoarece identificarea și eliminarea în timp util a cauzei bolii contribuie la regresia patologiei.

Conţinut

Slăbiciune musculară care nu dispare după odihnă, mușchi flăsați și flăsați, atrofie a țesutului muscular, curbura coloanei vertebrale - aceste simptome caracterizează miopatia. Această boală afectează la orice vârstă și se poate manifesta în diferite grade de severitate - de la probleme minore cu mișcarea până la paralizie completă. Miopatia musculară este incurabilă și este considerată o boală progresivă, dar dezvoltarea ei poate fi încetinită. Principalul lucru este să faceți un diagnostic la timp și să începeți terapia.

Privire de ansamblu asupra miopatiei

Bolile neuromusculare în care se observă leziuni distrofice ale anumitor mușchi, însoțite de degenerarea progresivă constantă a țesutului muscular, se numesc miopatii. Patologia se dezvoltă datorită:

• tulburări în funcționarea mitocondriilor, care asigură oxidarea compușilor organici și folosesc energia rezultată din defalcarea acestora pentru acțiuni ulterioare;
• modificări distructive ale structurii miofibrilelor, care asigură contracția fibrelor musculare;
• tulburări în producția de proteine ​​și enzime care reglează metabolismul în mușchi și contribuie la formarea fibrelor musculare;
• modificări în funcționarea sistemului nervos autonom, care reglează funcționarea organelor interne, a glandelor endocrine, a vaselor limfatice și a vaselor de sânge și este responsabil pentru reacțiile de adaptare.

Astfel de tulburări provoacă modificări degenerative ale fibrelor musculare, atrofia miofibrilelor, care sunt înlocuite cu țesut conjunctiv și adipos. Mușchii își pierd capacitatea de a se contracta, de a slăbi și de a opri mișcarea activă. Activitatea fizică nu este capabilă să restabilească puterea mușchilor atrofiați, deoarece slăbiciunea lor nu se datorează „subdezvoltării”, ci din cauza modificărilor sistemice la nivel molecular, care au dus la perturbarea proceselor biochimice din țesutul muscular și la distrugerea anumitor conexiuni dintre celule. slăbit sau absent.

Mușchii cu miopatie sunt slăbiți în mod neuniform, astfel încât zonele mai slabe ale țesutului muscular nu sunt utilizate în timpul stresului fizic, ceea ce duce la atrofie accelerată. În același timp, mușchii mai puternici preiau întreaga sarcină. La început, după exercițiul fizic, o persoană este capabilă să simtă o îmbunătățire, dar apoi tonusul mușchilor „pompați” scade și starea se înrăutățește. Uneori apare imobilizarea completă.

Tipuri de miopatii

În cele mai multe cazuri, patologia este de natură ereditară (primară) și, prin urmare, este diagnosticată la copiii mici. Mai rar, boala este o consecință a unor boli (patologie dobândită sau secundară). Există multe tipuri de miopatii, a căror clasificare se bazează pe cauza care a provocat modificări distructive ale țesutului muscular. O opțiune comună este abordarea în funcție de care se disting următoarele tipuri de boli:

În funcție de localizarea leziunii, miopatia este împărțită în trei tipuri. Distrofia musculară distală se caracterizează prin afectarea mușchilor brațelor și picioarelor.În forma proximală, țesutul muscular mai aproape de centru, trunchiul, este afectat. A treia opțiune este mixtă, atunci când mușchii aflați la distanțe diferite sunt afectați. Un alt tip de clasificare este după locație:

• distrofie musculară facioscapulohumerală;
• brâul membrelor (boala șoldului Erb-Roth);
• miopatie oculară – formă bulbar-oftalmoplegică;
• Miopatia distală este o boală a părților finale ale brațelor și picioarelor (mâini, picioare).

Motivele dezvoltării bolii

Miodistrofia este un alt nume pentru miopatia genetică. Gena defectuoasă poate fi fie recesivă, fie dominantă. Dezvoltarea patologiei poate fi declanșată de factori externi:

• infecții – gripă, ARVI, pielonefrită, pneumonie bacteriană;
• leziuni severe - leziuni multiple ale țesuturilor și organelor, fractură pelvină, leziuni cerebrale traumatice;
• otrăvire;
• activitate fizică puternică.

O boală dobândită se poate dezvolta din cauza unor probleme ale sistemului endocrin (hipotiroidism, tireotoxicoză, hiperaldosteronism, diabet zaharat). Cauza miopatiei secundare poate fi:

• boală cronică severă (insuficiență cardiacă, renală, hepatică, pielonefrită);
• neoplasme maligne sau benigne;
• avitaminoza;
• malabsorbție (tulburări digestive în intestinul subțire);
• sarcina (miopatie Becker);
• fractură pelviană;
• bronşită;
• sclerodermie (o boală sistemică bazată pe microcirculația afectată, manifestată prin îngroșarea și întărirea țesutului conjunctiv și a pielii, afectarea organelor interne);
• depresie constantă;
• alcoolismul, dependența de droguri, abuzul de substanțe, producția periculoasă și alți factori sub influența cărora are loc o intoxicație constantă a organismului;
• salmoneloză (infecție intestinală).

Simptomele miopatiilor

Aproape toate tipurile de miopatii se dezvoltă treptat. La început, boala se face simțită prin slăbiciune musculară ușoară a brațelor și picioarelor, dureri, dureri de corp și oboseală rapidă după o scurtă plimbare sau un alt efort minor. Pe parcursul mai multor ani, mușchii slăbesc semnificativ, ceea ce îngreunează pacienților să se ridice de pe scaun, să urce scările, să alerge, să sară și apare mersul unei rațe. Modificările distrofice ale membrelor apar simetric, modificându-le în mărime, evidențiindu-le pe fundalul altor părți ale corpului.

Concomitent cu pierderea forței, reflexele tendinoase se estompează, tonusul muscular scade - se dezvoltă paralizia flască periferică, care în timp poate duce la imobilizarea completă. Lipsa mișcărilor active duce la pierderea mobilității articulațiilor. Curbura coloanei vertebrale este posibilă datorită incapacității mușchilor de a susține corpul în poziția dorită.

Semne ale unor forme

Cea mai frecventă formă de miopatie este boala Duchenne-Becker, caracterizată prin boală severă și mortalitate ridicată. Aceasta este o patologie ereditară, ale cărei simptome inițiale apar adesea în primii trei ani de viață. Boala începe cu atrofia mușchilor pelvisului și ai picioarelor proximale, rezultând pseudohipertrofie a mușchilor gambei și curbura coloanei vertebrale. Posibilă oligofrenie. În 90% din cazuri, mușchii respiratori și sistemul cardiovascular sunt afectați, ceea ce poate provoca moartea.

Miopatia lui Erb se face simțită la vârsta de douăzeci până la treizeci de ani. Procesele distructive afectează mai întâi mușchii coapsei, centurii pelvine și taliei, apoi se deplasează rapid la umeri și trunchi. Membrele își pierd mobilitatea, devin subțiri, apare mersul unei rațe, iar aspectul picioarelor se modifică. Dacă deformarea apare la o vârstă fragedă, este posibilă imobilitatea precoce. Adulții în vârstă tolerează mai ușor boala și își mențin activitatea fizică pentru o perioadă lungă de timp. Alte complicații sunt insuficiența respiratorie, hernia intervertebrală, care poate duce la deces.

Miopatia Landouzy Dejerine este cunoscută ca patologie glenohumeral-facială. Primele semne ale bolii apar la vârsta de zece până la douăzeci de ani sub formă de leziuni ale mușchilor din jurul ochilor și gurii. În timp, distrofia se extinde la umeri, brațe, piept, picioare și mușchii abdominali. Se pot observa fixarea articulațiilor într-o singură poziție, pierderea ușoară a auzului și procese patologice la nivelul retinei. Pacientul rămâne capabil să lucreze mult timp, deși sunt posibile probleme cu inima și respirația.

Miopatia oculară este o pleoapă căzută, mobilitatea limitată a globilor oculari și degenerarea pigmentară a retinei. Patologia duce la probleme de vedere, dificultăți de deschidere și închidere a ochilor. După câțiva ani, procesele degenerative se pot răspândi la nivelul feței și brâului umăr și pot afecta mușchii faringelui. În cele mai multe cazuri, boala se dezvoltă după vârsta de patruzeci de ani.

Diagnosticare

După ce ați descoperit simptomele bolii, trebuie să consultați un neurolog. Pentru a stabili un diagnostic, medicul prescrie următoarele tipuri de examinare:

• analize generale de sânge;
• studiul biochimic al plasmei pentru AST, ALT, LDH, CPK, creatinina, al cărei nivel crește odată cu distrofia musculară;
• biopsie a țesutului muscular pentru a determina tipul de patologie și gradul de deteriorare;
• electroneurografie (ENG), electromiografie (EMG) - evaluează starea mușchilor, nervilor, transmiterea semnalului.

Pentru a determina starea sistemului cardiovascular, medicul prescrie o consultație cu un cardiolog, electrocardiografie și examinare cu ultrasunete a inimii. Dacă bănuiți probleme cu sistemul respirator sau dezvoltarea pneumoniei, trebuie să faceți o radiografie a plămânilor și să treceți la o examinare de către un pneumolog. Pentru a clarifica diagnosticul, poate fi prescrisă imagistica prin rezonanță magnetică.

Tratamentul miopatiei

Terapia pentru miopatia dobândită are ca scop combaterea bolii care a provocat patologia. Tratamentul unei boli ereditare se află în stadiul de studiu și experimente științifice. În practica clinică, se utilizează terapia simptomatică, care vizează eliminarea simptomelor bolii și îmbunătățirea metabolismului muscular. În acest scop, sunt prescrise următoarele medicamente:

• Vitaminele B1, B6, B12, E.
• ATP (acid adenozin trifosforic) - normalizează procesele metabolice în mușchiul inimii, stimulează metabolismul energetic, reduce nivelul de acid uric, crește activitatea sistemelor de transport ionic din membranele celulare.
• Acidul glutamic este un medicament din grupul aminoacizilor. Participă la metabolismul carbohidraților și proteinelor, promovează activitatea mușchilor scheletici, activează procesele oxidative, neutralizează și elimină amoniacul din organism.
• Medicamentele anticolinesteraze (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) sunt inhibitori ai enzimei colinesterazei, care este implicată în funcția musculară în stadiul de relaxare musculară.
• Steroizi anabolizanți (methandienonă, nandrolon decanoat) - accelerează reînnoirea și formarea structurilor musculare, țesuturilor și celulelor.
• Preparate de calciu și potasiu – asigură apariția potențialului electric și a impulsurilor nervoase în fibrele musculare și celulele nervoase, asigurând contracția musculară.
• Pirofosfat de tiamină – promovează metabolismul carbohidraților și este utilizat ca parte a terapiei complexe.

Pe lângă tratamentul medicamentos, se prescriu masaj, kinetoterapie (ultrasunete, electroforeză cu neostigmină, iontoforeză cu calciu) și gimnastică specială. Exercițiile de terapie prin exerciții trebuie să fie blânde pentru a nu supraîncărca mușchii slăbiți. Poate fi necesar să consultați un medic ortoped, după care ar trebui să selectați dispozitive de corectare ortopedică (pantofi, corsete).

Video

Ați găsit o eroare în text?
Selectați-l, apăsați Ctrl + Enter și vom repara totul!

Miopatia se referă la un întreg grup de boli ale țesutului muscular, în principal mușchii scheletici, care se caracterizează prin metabolism persistent și progresiv în ea. Ca urmare a acestor tulburări, mușchii își pierd treptat funcția, până la înfrângerea completă - persoana dezvoltă inițial slăbiciune musculară, până la limitarea completă a mobilității și incapacitatea de a duce o viață activă.

Cum se manifestă miopatia în stadiile incipiente și târzii ale bolii?

Miopatia bolii se dezvoltă treptat și în primele etape simptomele bolii pot fi șterse . O persoană poate atribui slăbiciunea musculară oboselii, consecințelor altor boli etc.

La începutul dezvoltării miopatiei, medicii pot interpreta greșit simptomele și pot pune diagnostice complet diferite.

Deci, care sunt simptomele miopatiei?

• Slabiciune musculara , care este permanent. După odihnă, slăbiciunea rămâne sau poate scădea, dar doar ușor.
• Se caracterizează dezvoltarea ulterioară a miopatiei subțierea sau atrofia mușchilor – devin inactivi și subțiri. Ca urmare a bolii, mușchii sau grupurile de mușchi individuali pot suferi (de exemplu, doar mușchii coapsei sau mușchii regiunii toracice superioare), sau toți mușchii corpului în același timp.
• Tonusul muscular este mult redus – mușchii pot fi foarte lenți, apare flacidența lor.
• Datorită slăbiciunii corsetului muscular ca urmare a miopatiei, o persoană se dezvoltă - aceasta poate fi cifoză, lordoză, scolioză, care progresează în timp.
• Pe fondul subțierii mușchilor din anumite zone ale corpului, mușchii cu funcție normală par măriți - așa-numitul pseudohipertrofie .

Diagnosticul miopatiei are propriile sale etape:

1. Culegere de anamneză.
2. Examen neurologic și evaluarea tonusului muscular.
3. Evaluarea mersului și reflexelor membrelor.
4. Diagnosticul deformărilor osoase scheletice, în special a coloanei vertebrale.
5. Teste de laborator - test de sânge pentru nivelul creatinkinazei și hormonilor tiroidieni.
6. Biopsia musculară este o examinare histologică a faptului de distrofie a fibrelor musculare.
7. Studii genetice pentru identificarea factorilor ereditari în dezvoltarea bolii.

Cauzele miopatiei

Printre principalii factori care determină apariția miopatiilor, se cunosc următorii:

• Natura ereditară a miopatiei .
• Defect genetic - din cauza deficientei uneia dintre enzimele importante care asigura metabolismul normal in muschi.
• Tulburări ale sistemului hormonal – de exemplu, tireotoxicoza.
• Diverse boli sistemice și patologii ale țesutului conjunctiv – de exemplu, sclerodermia.

Forme de miopatie:

Din cauza cauzelor bolii Miopatiile primare și secundare diferă:

Miopatii primare – Acestea sunt boli care apar independent (cel mai adesea ereditare).
Acest grup include:

• Miopatii congenitale(bebelul se naște slab, incapabil să țipe tare și să se prindă bine).
• Miopatii timpurii(apare la varsta de 5-10 ani).
• Miopatii juvenile– apar în perioada pubertății.

Miopatii secundare sunt o consecință și simptom al altor boli sau afecțiuni - de exemplu, intoxicație, tulburări ale sistemului endocrin).

În funcție de gradul de slăbiciune musculară există:

• În principal miopatii proximale – se manifestă prin slăbiciune a mușchilor care se află mai aproape de corp pe membre (coapsă, umeri).
• Miopatii distale – se observă slăbiciune la mușchii aflați mai departe de corp (vițel, antebrațe și mâini).
• Miopatii mixte , care combină miopatiile distale și proximale.

Metode moderne de tratament

Miopatie ereditară nu poate fi vindecat - este posibil doar să slăbiți principalele simptome și progresia bolii. De regulă, pacientului i se prescriu orteze pentru susținerea coloanei vertebrale. Pentru miopatie sunt indicate exerciții terapeutice speciale și exerciții de respirație.

Pentru miopatia de natura endocrina- în caz de hiperfuncție a glandei tiroide, pacientului i se prescrie tratament cu antagonişti ai hormonilor tiroidieni - tireostatice.

Miopatie secundară din cauza bolilor țesutului conjunctiv (sclerodermie) necesită tratament cu citostatice și hormoni steroizi.

Pentru toate tipurile de miopatie pacienților li se prescrie o dietă proteino-minerale; cele mai eficiente proceduri sunt masajul, frecarea zonelor afectate, balneoterapia și băile.

Nu există metode de tratament chirurgical pentru miopatie, deoarece boala progresează în orice caz. Singura modalitate corectă este de a prescrie pacientului corsete ortopedice chiar la începutul bolii pentru a menține coloana vertebrală și a preveni curbura acesteia. Corsetele pot fi proiectate și selectate individual de către un chirurg ortoped.