תסמונת גילברט גורמת לתסמינים. תסמונת גילברט: תסמינים, גורמים, טיפול

תסמונת גילברט היא מחלת כבד גנטית קלה שבה הגוף אינו יכול לעבד כראוי את הבילירובין, תוצר פסולת צהבהב שנוצר בעת פירוק תאי דם אדומים ישנים או שחוקים (המוליזה). בדרך כלל לא נחשבת למחלה בשל אופיה השפיר.

לאנשים עם תסמונת גילברט יש רמות מוגברות של בילירובין (היפרבילירובינמיה) מכיוון שיש להם רמות מופחתות של אנזים כבד ספציפי הנחוץ לסילוקו. לרוב האנשים המושפעים אין תסמינים (אסימפטומטים) או רק הצהבה קלה של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת).

ייתכן שצהבת לא תופיע עד גיל ההתבגרות. רמות הבילירובין עולות לאחר לחץ, מתח, צריכת אלכוהול בזמן התייבשות, צום, זיהום. חלק מהאנשים מפתחים צהבת רק כאשר אחד מהמצבים הללו מופעל.

• תפקוד לקוי של הכבד
• צהבת לא-המוליטית משפחתית
• תסמונת גילברט-לרבולה
• מחלת גילברט
• היפרבילירובינמיה I
• מחלת Meulengracht
• בילירובינמיה שפירה לא מצומדת

סימנים וסימפטומים

למרות שתסמונת גילברט מופיעה זמן קצר לאחר הלידה, היא לפעמים לא מזוהה במשך שנים רבות. פרקים של צהבת קלה מתרחשים אצל צעירים ושכיחים יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. פרקים של צהבת מתפספסים לעתים קרובות.

מחלת גילברט קשורה לתנודות ברמת הבילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). רמות הבילירובין עולות עם מתח, פציעה, התייבשות, צום, זיהום או חשיפה לקור. עבור אנשים רבים, צהבת מופיעה רק כאשר אחד מהטריגרים הללו מעלה את רמות הבילירובין.

תסמינים אפשריים אחרים עשויים לכלול עייפות, חולשה וכאבי בטן, בחילות ושלשולים.

לחולים עלולות להיות יותר תופעות לוואי מתרופות מסוימות, כגון אירינוטקאן.

חוקרים אינם מאמינים שהתסמינים הללו קשורים לעודף בילירובין בדם ועשויים להתרחש מסיבות אחרות, כגון חרדה מהאבחנה.

גורם ל

תסמונת גילברט עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. מחלות גנטיות נקבעות על ידי שילוב של גנים לתכונה מסוימת שנמצאים בכרומוזומים המתקבלים מהאב והאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש גן לא תקין עבור אותה תכונה מכל הורה. אם אדם מקבל גן אחד תקין וגן אחד למחלה, האדם יהיה נשא אך לרוב לא יראה סימפטומים.

הסיכון לשני הורים נשאים על העברת הגן הפגום ועל כל אחד מהם הוא 25% לילד בכל הריון.

הסיכון ללדת ילד נשא הוא 50% בכל הריון.

הסיכוי לילד לקבל גנים תקינים משני ההורים ולהיות נורמלי מבחינה גנטית לתכונה מסוימת הוא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

ללמוד 'יותר כל המאפיינים של תסמונת Klippel Trenaunay Weber

חוקרים קבעו שמחלת גילברט נגרמת על ידי מוטציות בגן UGT1A1, הממוקם על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 2 (2q37). כרומוזומים, הנמצאים בגרעין של תאים אנושיים, נושאים מידע גנטי. לתאים בגוף האדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים מ-1 עד 22, כאשר כרומוזומי המין מסומנים X ו-Y.

לבנים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, לבנות יש שני כרומוזומי X. לכל כרומוזום זרוע קצרה, המסומנת "p", וזרוע ארוכה, המסומנת "q".

הכרומוזומים מחולקים לקבוצות רבות, אשר ממוספרות. לדוגמה, "כרומוזום 2q37" מתייחס לרצועה 37 על הזרוע הארוכה של הכרומוזום השני. הרצועות הממוספרות מזהות את מיקומם של אלפי הגנים הקיימים בכל כרומוזום.

הגן UGT1A1 מכיל הוראות לייצור (קידוד) של אנזים כבד המכונה uridine diphosphate glucuronosyltransferase-1A1 (UGT1A1). אנזים זה נחוץ להמרה (צימוד) ולהפרשה לאחר מכן של בילירובין מהגוף.

אנזימים

הצהבת הקלה הקשורה לתסמונת גילברט מתרחשת עקב ירידה בכמות האנזים הזה, מה שמוביל להצטברות של בילירובין לא מצומד בגוף. בילירובין הוא פיגמנט מרה כתום-צהוב שהוא בעיקר תוצר לוואי של פירוק טבעי (ניוון) של כדוריות דם אדומות (המוליזה).

בילירובין מסתובב בחלק הנוזלי של הדם (פלזמה) הקשור לחלבון הנקרא אלבומין. נקרא בילירובין לא מצומד, שאינו מסיס במים (לא מסיס במים).

בדרך כלל, בילירובין לא מצומד נקלט על ידי תאי כבד ומומר על ידי האנזים UGT1A1 לצורת בילירובין גלוקורונידים מסיסים במים (בילירובין מצומד), אשר מופרשים לאחר מכן למרה.

המרה מאוחסנת בכיס המרה, עוברת דרך צינור המרה המשותף, ואז דרך החלק העליון של המעי הדק (תריסריון), ומסייעת בעיכול. רוב הבילירובין מוסר מהגוף בצואה.

אנשים עם תסמונת גילברט שומרים על כשליש מפעילות האנזים הרגילה של UGT1A1 ומסוגלים להצמיד מספיק בילירובין כדי למנוע התפתחות של תסמינים. עם זאת, במקרים מסוימים, במיוחד כאשר האדם הפגוע בצום, מיובש או חולה, עלולה להתפתח צהבת קלה.

שְׁכִיחוּת

תסמונת גילברט מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. ההפרעה פוגעת בכ-3-7 אחוז מהאנשים באוכלוסייה הכללית. תסמונת גילברט משפיעה על אנשים מכל הגזעים.

נוכח בלידה אך עלול להישאר לא מאובחן עד סוף שנות העשרה או תחילת שנות העשרים. תסמונת גילברט תוארה לראשונה בספרות הרפואית ב-1901.

הפרות קשורות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת גילברט. השוואות שימושיות לאבחנה מבדלת.

תסמונת קריגלר-נג'אר

זוהי מחלה גנטית נדירה המאופיינת ברמות מוגברות של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). בילירובין הוא תוצר פסולת צהוב שנוצר כאשר כדוריות דם אדומות ישנות או בלויות מתפרקות (המוליזה).

אנשים עם תסמונת קריגלר-נג'אר מפתחים היפרבילירובינמיה בהיעדר המוליזה מוגזמת. רמות מוגברות של בילירובין מתרחשות משום שלנפגעים אין אנזים כבד ספציפי הנחוץ להמרה (צימוד) ולהפרשה שלאחר מכן של בילירובין.

ללמוד 'יותר טריזומיה x כרומוזום

סימן ההיכר של קריגלר-נג'אר הוא הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). ישנן שתי צורות של הפרעה זו: תסמונת קריגלר-נג'אר מסוג I, המאופיינת בהיעדר כמעט מוחלט של פעילות אנזימטית UGT1A1 ותסמינים חמורים; קריגלר-נג'אר מסוג II, מאופיין בפעילות אנזימטית חלקית ותסמינים קלים יותר.

תסמונת קריגלר-נג'אר עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. בשני הסוגים של תסמונת קריגלר-נג'אר, צהבת מתרחשת ברציפות ובעוצמה רבה יותר מאשר בתסמונת גילברט.

תסמונת הרוטור

הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר המאופיינת בנוכחות מוגזמת של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). היפרבילירובינמיה נגרמת על ידי אחסון לקוי של בילירובין בכבד. ברוב המקרים, לנפגעים אין תסמינים של הפרעה זו (אסימפטומטית).

לפעמים יש הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). שלא כמו תסמונות קריגלר-נג'אר או מחלת גילברט, לאנשים שנפגעו יש רמות גבוהות של בילירובין מצומד. סבורים כי תסמונת הרוטור עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית.

תסמונת דובין-ג'ונסון

מחלת כבד גנטית נדירה המאופיינת ברמות מוגברות של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה). התסמין היחיד ברוב המקרים הוא הצהבה מתמשכת של העור, הריריות והלבן של העיניים (צהבת). בדרך כלל מאובחנת לאחר גיל ההתבגרות. במקרים נדירים, הכבד או הטחול מוגדלים (הפטומגליה).

כמו תסמונת רוטור, ובניגוד לתסמונות קריגלר-נג'אר או גילברט, רמות גבוהות של בילירובין מצומד מאפיינות הפרעה זו. תסמונת דובין-ג'ונסון עוברת בתורשה כהפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

אבחון

האבחנה של תסמונת גילברט מתרחשת לעתים קרובות כאשר דם שנלקח לבדיקות בריאות שגרתיות או מצב אחר כגון זיהום מגלה רמות מוגברות קלות של בילירובין.

מכיוון שרמות הבילירובין משתנות, בדיקות דם לא תמיד מראות עלייה בבילירובין. הוכח כי מחלת גילברט קשורה לנוכחות של היפרבילירובינמיה בהיעדר המוליזה (הרס מוקדם של תאי דם אדומים) או נזק מבני לכבד.

יַחַס

ברוב המקרים, ההפרעה אינה גורמת לתסמינים ואין צורך בטיפול. צהבת קלה המופיעה אינה גורמת לבעיות. תסמונת גילברט נחשבת למצב קל, לא מזיק (שפיר) וקשורה לתוחלת חיים תקינה.

הופעת גוון צהוב לעור או לעיניים לאחר משתה עם מגוון רחב של מזון ומשקאות אלכוהוליים יכול להיות מזוהה על ידי אדם עצמו או בהנחיית אחרים. תופעה כזו תהיה ככל הנראה סימפטום למחלה די לא נעימה ומסוכנת - תסמונת גילברט.

רופא (מכל התמחות) עלול לחשוד באותה פתולוגיה אם מטופל עם גוון עור צהבהב יגיע לראותו או אם במהלך הבדיקה ערך בדיקות כבד.

מהי תסמונת גילברט

אנו ממליצים לקרוא:

המחלה המדוברת היא פתולוגיה שפירה כרונית של הכבד, המלווה בשינוי צבע צהוב תקופתי של העור והסקלרה של העיניים ותסמינים נוספים. מהלך המחלה הוא דמוי גל - במשך תקופה מסוימת אדם אינו חש בהידרדרות בריאותית, ולפעמים מופיעים כל הסימפטומים של שינויים פתולוגיים בכבד - זה קורה בדרך כלל עם צריכה קבועה של שומני, חריף, מזון מלוח, מעושן ומשקאות אלכוהוליים.

תסמונת גילברט קשורה לפגם בגן שעובר מהורים לילדים. באופן כללי, מחלה זו אינה מובילה לשינויים חמורים במבנה הכבד, כמו, למשל, עם שחמת מתקדמת, אך היא עלולה להיות מסובכת על ידי היווצרות אבני מרה או תהליכים דלקתיים בדרכי המרה.

ישנם מומחים שאינם רואים בתסמונת גילברט מחלה כלל, אך הדבר מוטעה במידה מסוימת. העובדה היא שבפתולוגיה זו יש הפרעה בסינתזה של אנזים המעורב בניטרול רעלים. אם איבר מאבד חלק מתפקידיו, אז מצב זה נקרא מחלה ברפואה.

הצבע הצהוב של העור בתסמונת גילברט הוא השפעת הבילירובין, שנוצר מהמוגלובין. החומר הזה די רעיל והכבד, במהלך תפקוד תקין, פשוט הורס אותו ומוציא אותו מהגוף. אם תסמונת גילברט מתקדמת, סינון של בילירובין אינו מתרחש; הוא חודר לדם ומתפשט בכל הגוף. יתרה מכך, כאשר הוא נכנס לאיברים פנימיים, הוא מסוגל לשנות את המבנה שלהם, מה שמוביל לתפקוד לקוי. זה מסוכן במיוחד אם בילירובין "מגיע" למוח - האדם פשוט מאבד חלק מתפקידיו. אנו ממהרים להרגיע אותך - עם המחלה המדוברת, תופעה כזו לעולם לא נצפית כלל, אבל אם היא מסובכת על ידי כל פתולוגיה אחרת של הכבד, אז זה כמעט בלתי אפשרי לחזות את "הנתיב" של בילירובין בדם.

תסמונת גילברט היא מחלה שכיחה למדי. על פי הסטטיסטיקה, פתולוגיה זו מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים, והמחלה מתחילה להתפתח בגיל ההתבגרות ובגיל העמידה - 12-30 שנים.

גורמים לתסמונת גילברט

תסמונת זו מתרחשת רק אצל אנשים ש"ירשו" משני ההורים פגם של הכרומוזום השני במיקום האחראי ליצירת אחד מאנזימי הכבד. הפגם הזה הופך את אחוז האנזים הזה ל-80% פחות, כך שהוא פשוט לא יכול לעמוד במשימתו (המרת בילירובין עקיף, שהוא רעיל למוח, לשבריר קשור).

ראוי לציין שפגם גנטי כזה יכול להיות שונה - במיקום יש תמיד החדרה של שתי חומצות אמינו נוספות, אבל יכולות להיות מספר הוספות כאלה - חומרת תסמונת גילברט תלויה במספרן.

סינתזה של אנזימי כבד מושפעת רבות מההורמון הגברי אנדרוגן, ולכן הסימנים הראשונים למחלה המדוברת מופיעים בגיל ההתבגרות, כאשר מתרחשים התבגרות ושינויים הורמונליים. אגב, דווקא בגלל השפעת האנדרוגן על האנזים תסמונת גילברט מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים.

עובדה מעניינת היא שהמחלה המדוברת אינה באה לידי ביטוי "יש מאין"; בהחלט יש צורך בדחיפה להופעת תסמינים. וגורמים מעוררים כאלה יכולים להיות:

• שתיית אלכוהול לעיתים קרובות או במינונים גדולים;
• שימוש קבוע בתרופות מסוימות - סטרפטומיצין, אקמול, ריפמפיצין;
• התערבויות כירורגיות אחרונות מכל סיבה שהיא;
• עייפות כרונית תכופה;
• עוברים טיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים;
• צריכה תכופה של מזון שומני;
• שימוש ארוך טווח בתרופות אנבוליות;
• פעילות גופנית מוגזמת;
• צום (אפילו למטרות רפואיות).

הערה:גורמים אלה יכולים לעורר התפתחות של תסמונת גילברט, אך יכולים גם להשפיע על חומרת המחלה.

מִיוּן

תסמונת גילברט ברפואה מסווגת כדלקמן:

1. נוכחות של המוליזה- הרס נוסף של תאי דם אדומים. אם המחלה המדוברת מתרחשת במקביל להמוליזה, רמת הבילירובין תעלה בתחילה, אם כי הדבר אינו אופייני לתסמונת.
2. נוכחות של ויראלי. אם אדם עם שני כרומוזומים פגומים סובל מדלקת כבד נגיפית, הסימפטומים של תסמונת גילברט יופיעו לפני גיל 13.

תמונה קלינית

הסימפטומים של המחלה המדוברת מתחלקים לשתי קבוצות - חובה ומותנית. ביטויים חובה של תסמונת גילברט כוללים:

• כתמים של עור צהוב המופיעים מעת לעת; אם הבילירובין יורד לאחר החמרה, הסקלרה של העיניים מתחילה להצהיב;
• חולשה כללית ועייפות ללא סיבה נראית לעין;
• לוחות צהובים נוצרים באזור העפעפיים;
• השינה מופרעת - היא הופכת רדודה, לסירוגין;
• התיאבון יורד.

תסמינים מותנים שעשויים שלא להופיע:

• כבדות מורגשת בהיפוכונדריום הימני, ללא קשר לצריכת מזון;
• וסחרחורת;
• אדישות, עצבנות - הפרעות ברקע הפסיכו-רגשי;
• כאב ברקמת השריר;
• גירוד חמור בעור;
• רעד תקופתי של הגפיים העליונות;
• הזעה מוגברת;
• נפיחות, בחילות;
• הפרעות בצואה - החולים מודאגים.

בתקופות של הפוגה בתסמונת גילברט, חלק מהתסמינים המותנים עשויים להיעדר לחלוטין, ואצל שליש מהחולים במחלה המדוברת הם נעדרים גם בתקופות של החמרה.

כיצד מאובחנת תסמונת גילברט?

כמובן שהרופא לא יוכל לקבוע אבחנה מדויקת, אך גם עם שינויים חיצוניים בעור ניתן לשער התפתחות של תסמונת גילברט. בדיקת דם לרמות הבילירובין יכולה לאשר את האבחנה - היא תעלה. ועל רקע עלייה כזו, כל שאר בדיקות תפקודי הכבד יהיו בגבולות הנורמליים - רמת אלבומין, פוספטאז אלקליין, אנזימים המעידים על פגיעה ברקמת הכבד.

עם תסמונת גילברט, איברים פנימיים אחרים אינם מושפעים - הדבר יצוין גם על ידי רמות אוריאה, קריאטינין ועמילאז. אין פיגמנטים של מרה בשתן, ולא יהיו שינויים במאזן האלקטרוליטים.

הרופא יכול לאשר בעקיפין את האבחנה באמצעות בדיקות ספציפיות:

• בדיקת פנוברביטל;
• בדיקת צום;
• בדיקת חומצה ניקוטינית.

האבחנה הסופית נעשית על סמך תוצאות הניתוח לתסמונת גילברט - נבדק ה-DNA של החולה . אבל גם לאחר מכן, הרופא עורך עוד כמה בדיקות:

טיפול בתסמונת גילברט

הרופא המטפל יחליט באיזה אופן והאם יש צורך בכלל לבצע טיפול במחלה המדוברת - הכל תלוי במצבו הכללי של החולה, בתדירות תקופות החמרה, במשך השלבים. של רמיסיה וגורמים נוספים. נקודה חשובה מאוד היא רמת הבילירובין בדם.

עד 60 מיקרומול/ליטר

אם ברמה זו של בילירובין החולה מרגיש בגבולות הנורמליים, אין עייפות מוגברת ונמנום, ורק צהבת קלה של העור מצוינת, אז טיפול תרופתי אינו נקבע. אבל הרופאים עשויים להמליץ ​​על ההליכים הבאים:

מעל 80 מיקרומול/ליטר

במקרה זה, המטופל רושם Phenobarbital במינון של 50-200 מ"ג ליום למשך 2-3 שבועות. בהתחשב בעובדה שלתרופה זו יש השפעה היפנוטית, נאסר על החולה לנהוג במכונית וללכת לעבודה. רופאים עשויים גם להמליץ ​​על התרופות Barboval או Valocordin - הן מכילות פנוברביטל במינונים קטנים, כך שאין להן אפקט היפנוטי בולט כל כך.

כאשר הבילירובין בדם הוא מעל 80 מיקרומול/ליטר, נקבעת דיאטה קפדנית כאשר מאובחנת תסמונת גילברט. מותר לאכול:

• מוצרי חלב מותסס וגבינת קוטג' דלת שומן;
• דגים רזים ובשר רזה;
• מיצים לא חומציים;
• ביסקוויטים;
• ירקות ופירות טריים, אפויים או מבושלים;
• לחם מיובש;
• תה מתוק ו.

טיפול בבית חולים

אם בשני המקרים המתוארים לעיל, הטיפול בחולה עם תסמונת גילברט מתבצע באישפוזיציה בפיקוח רופא, אזי אם רמת הבילירובין גבוהה מדי, נדודי שינה, אובדן תיאבון או בחילות, אשפוז יהיה נדרש. בילירובין מופחת בבית החולים באמצעות השיטות הבאות:

תזונת המטופל מותאמת באופן קיצוני - חלבונים מן החי (מוצרי בשר, ביצים, גבינת קוטג', פסולת, דגים), ירקות, פירות טריים ופירות יער ושומנים אינם נכללים לחלוטין מהתפריט. מותר לאכול רק מרקים ללא טיגון, בננות, מוצרי חלב מותססים עם רמת שומן מינימלית, תפוחים אפויים, ביסקוויטים.

הֲפוּגָה

גם אם התרחשה הפוגה, אסור לחולים בשום פנים ואופן "להירגע" - יש להקפיד על כך שלא תתרחש החמרה נוספת של תסמונת גילברט.

ראשית, עליך להגן על דרכי המרה - זה ימנע סטגנציה של המרה והיווצרות אבנים בכיס המרה. בחירה טובה עבור הליך כזה תהיה צמחי מרפא choleretic, התרופות Urocholum, Gepabene או Ursofalk. פעם בשבוע, המטופל צריך לעשות "חיטוט עיוור" - על בטן ריקה אתה צריך לשתות קסיליטול או סורביטול, ואז אתה צריך לשכב על צד ימין ולחמם את אזור המיקום האנטומי של כיס המרה עם כרית חימום למשך חצי שעה.

שנית, אתה צריך לבחור דיאטה מוכשרת. למשל, חובה להוציא מהתפריט מזונות המהווים גורם מעורר במקרה של החמרה בתסמונת גילברט. לכל מטופל יש סט מוצרים שונה.

תחזיות הרופאים

באופן כללי, תסמונת גילברט מתקדמת היטב ואינה הגורם למותו של החולה. כמובן שיהיו כמה שינויים – למשל, בהחמרות תכופות עלול להתפתח תהליך דלקתי בדרכי המרה, ואבנים עלולות להיווצר בכיס המרה. הדבר משפיע לרעה על כושר העבודה, אך אינו מהווה סיבה לרשום נכות.

אם למשפחה יש ילד עם תסמונת גילברט, אז לפני ההריון הבא ההורים חייבים לעבור בדיקה גנטית. בני הזוג צריכים לעבור את אותן בדיקות אם לאחד מבני הזוג יש אבחנה זו או שיש תסמינים ברורים לכך.

תסמונת גילברט ושירות צבאי

לגבי השירות הצבאי, תסמונת גילברט אינה סיבה לקבל דחייה או איסור שירות צבאי. האזהרה היחידה היא שגבר צעיר לא צריך להתאמץ פיזית, להיות רעב או לעבוד עם חומרים רעילים. אבל אם החולה הולך לבנות קריירה צבאית מקצועית, אז אסור לו לעשות זאת - הוא פשוט לא יעבור את הבדיקה הרפואית.

צעדי מנע

אי אפשר איכשהו למנוע את התפתחות תסמונת גילברט - מחלה זו מתרחשת ברמה של חריגות גנטיות. אבל אפשר לנקוט באמצעי מניעה ביחס לתדירות החמרות ועוצמת הביטויים של מחלה זו. אמצעים אלה כוללים את ההמלצות הבאות ממומחים:

תסמונת גילברט אינה מחלה מסוכנת, אך היא דורשת הגבלות מסוימות. על המטופלים להיות במעקב רופא, לעבור בדיקות סדירות ולמלא אחר כל מרשמי התרופות והמלצות המומחים.

ציגנקובה יאנה אלכסנדרובנה, תצפיתנית רפואית, מטפלת בקטגוריית ההסמכה הגבוהה ביותר

תסמונת גילברט היא מחלת כבד תורשתית כרונית הנגרמת כתוצאה מפגיעה בספיגה, בהובלה ובניצול של בילירובין, המאופיינת בהופעה תקופתית של הצהבה של העור והריריות הנראות לעין, hepatosplenomegaly (כבד מוגדל, טחול) ודלקת כיס המרה (דלקת כיס המרה).

אחד מתפקידיו החשובים של הכבד הוא ניקוי הדם ממוצרי פסולת של הגוף ומחומרים רעילים הנכנסים אליו מבחוץ. השער או הווריד השער של הכבד מעבירים דם לאונות הכבד (יחידה מורפופונקציונלית של הכבד) מהאיברים הבלתי מזווגים של חלל הבטן (קיבה, תריסריון, לבלב, טחול, מעי דק ומעי גס), שם הוא מסונן.

בילירובין הוא תוצר פירוק של תאי דם אדומים - תאי דם המובילים חמצן לכל הרקמות והאיברים. כדורית הדם האדומה מורכבת מ-heme, חומר המכיל ברזל, ומגלובין, חלבון.

לאחר הרס התא, החומר החלבון מתפרק לחומצות אמינו ונספג בגוף, וההמה, בפעולת אנזימי הדם, הופך לבילירובין עקיף, שהוא רעל לגוף.

עם זרימת הדם, בילירובין עקיף מגיע לאונות הכבד, שם, תחת פעולת האנזים glucuronyltransferase, הוא מתחבר עם חומצה גלוקורונית. כתוצאה מכך, הבילירובין נקשר ומאבד את הרעילות שלו. לאחר מכן, החומר נכנס לצינורות המרה התוך-כבדיים, ואז לצינורות החוץ-כבדים ולכיס המרה. בילירובין מופרש מהגוף במרה דרך מערכת השתן ומערכת העיכול.

המחלה נפוצה בכל מדינות העולם ומהווה בממוצע 0.5-7% מכלל אוכלוסיית כדור הארץ. לרוב, תסמונת גילברט מופיעה באפריקה (מרוקו, לוב, ניגריה, סודן, אתיופיה, קניה, טנזניה, אנגולה, זמביה, נמיביה, בוצואנה) ובאסיה (קזחסטן, אוזבקיסטן, פקיסטן, עיראק, איראן, מונגוליה, סין, הודו, וייטנאם, לאוס, תאילנד).

תסמונת גילברט פוגעת בגברים לעתים קרובות יותר מנשים - 5-7:1 בגיל 13 עד 20 שנים.

הפרוגנוזה לחיים חיובית, המחלה נמשכת לכל החיים, אך אם מקפידים על דיאטה וטיפול תרופתי, זה לא מוביל למוות.

הפרוגנוזה ליכולת לעבוד מוטלת בספק; ככל שתסמונת גילברט מתקדמת עם השנים, מתפתחות מחלות כמו כולנגיטיס (דלקת של דרכי המרה התוך-כבדיות והחוץ-כבדיות) וכוללית (היווצרות אבנים בכיס המרה).

הורים לילדים הסובלים מתסמונת גילברט צריכים לעבור סדרת בדיקות אצל גנטיקאי לפני תכנון ההריון הבא, ואלה עם תסמונת גילברט צריכים לעשות זאת לפני הבאת ילדים לעולם.

גורם ל

הגורם לתסמונת גילברט הוא ירידה בפעילות האנזים glucuronyltransferase, ההופך בילירובין עקיף רעיל לישיר - לא רעיל. מידע תורשתי על אנזים זה מקודד על ידי הגן - UGT 1A1, שינוי או מוטציה בה מובילים להופעת המחלה.

תסמונת גילברט מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר. מההורים לילדים, שינויים במידע הגנטי יכולים להיות מועברים הן דרך קו הירושה הזכרי והנקבי.

ישנם מספר גורמים שיכולים לעורר החמרה של המחלה, אלה כוללים:

• עבודה פיזית קשה;
• זיהומים ויראליים בגוף;
• החמרה של מחלות כרוניות;
• היפותרמיה, התחממות יתר, בידוד מוגזם;
• רָעָב;
• הפרת תזונה פתאומית;
• נטילת אלכוהול או סמים;
• עבודת יתר של הגוף;
• לחץ;
• נטילת תרופות מסוימות הקשורות להפעלת האנזים glucuronyltransferase (גלוקוקורטיקוסטרואידים, אקמול, חומצה אצטילסליצילית, סטרפטומיצין, ריפמפיצין, סימטידין, כלורמפניקול, כלורמפניקול, קפאין).

מִיוּן

ישנן 2 גרסאות של מהלך תסמונת גילברט:

• המחלה מתרחשת בגיל 13-20, אם לא הייתה דלקת כבד נגיפית חריפה במהלך תקופת חיים זו;
• המחלה מתרחשת לפני גיל 13 אם מתרחשת הדבקה בדלקת כבד נגיפית חריפה.

לפי תקופות, תסמונת גילברט מחולקת ל:

• תקופה של החמרה;
• תקופת הפוגה.

תסמינים של תסמונת גילברט

תסמונת גילברט מאופיינת בשלישיה של סימפטומים, המתוארים על ידי המחבר שגילה מחלה זו:

• "מסכת כבד" - צהבהב של העור והריריות הנראות לעין;
• Xanthelasma של העפעפיים - הופעת גרעיניות צהובות מתחת לעור העפעף העליון;
• תדירות התסמינים – המחלה עוברת לסירוגין בין תקופות של החמרה והפוגה.

תקופת ההחמרה מאופיינת ב:

• התרחשות של עייפות;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• סְחַרחוֹרֶת;
• פגיעה בזיכרון;
• נוּמָה;
• דִכָּאוֹן;
• נִרגָנוּת;
• חֲרָדָה;
• חֲרָדָה;
• חולשה כללית;
• רעד של הגפיים העליונות והתחתונות;
• כאב בשרירים ובמפרקים;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• נשימה מאומצת;
• כאב באזור הלב;
• ירידה בלחץ הדם;
• עלייה בקצב הלב;
• כאבים באזור ההיפוכונדריום והקיבה;
• בחילה;
• חוסר תיאבון;
• הקאות של תוכן המעי;
• נפיחות;
• שלשול או עצירות;
• שינוי צבע צואה;
• נפיחות של הגפיים התחתונות.

תקופת ההפוגה מאופיינת בהיעדר תסמינים כלשהם של המחלה.

אבחון

תסמונת גילברט היא מחלה נדירה למדי ועל מנת לאבחן אותה נכון, יש צורך לעבור את כל בדיקות החובה שנקבעו לחולים עם הצהבה של העור, ולאחר מכן, אם לא הוכחה הסיבה, שיטות בדיקה נוספות הן שנקבעו.

בדיקות מעבדה

שיטות בסיסיות:

ניתוח דם כללי:

אינדקס	ערך רגיל
תאי דם אדומים	3.2 – 4.3*10 12 /ליטר	3.2 – 7.5*10 12 /ליטר
ESR (קצב שקיעת אריתרוציטים)	1 - 15 מ"מ לשעה	30 - 32 מ"מ לשעה
רטיקולוציטים
הֵמוֹגלוֹבִּין	120 - 140 גרם/ליטר	100 - 110 גרם לליטר
לויקוציטים	4 – 9*10 9 /ליטר	4.5 – 9.3*10 9 /ליטר
טסיות דם	180 – 400*10 9 /ליטר	180 – 380*10 9 /ליטר

ניתוח שתן כללי:

אינדקס	ערך רגיל	שינוי בתסמונת גילברט
משקל סגולי
תגובת pH	מעט חומצי	מעט חומצי או ניטרלי
		0.03 – 3.11 גרם/ליטר
אפיתל	1 - 3 בשדה הראייה	15 - 20 בשדה הראייה
לויקוציטים	1 - 2 בשדה הראייה	10 - 17 בנוף
תאי דם אדומים		7 - 12 בשדה הראייה

בדיקת דם ביוכימית:

אינדקס	ערך רגיל
סך הכל חלבון
חֶלְבּוֹן
	3.3 - 5.5 ממול/ליטר	3.2 – 4.5 ממול/ליטר
אוריאה	3.3 - 6.6 ממול/ליטר	3.9 - 6.0 ממול/ליטר
קריאטינין	0.044 - 0.177 ממול/ליטר	0.044 - 0.177 ממול/ליטר
פיברינוגן
לקטט דהידרוגנאז	0.8 - 4.0 ממול/(שעה ליטר)	0.8 - 4.0 ממול/(שעה ליטר)

בדיקות כבד:

אינדקס	ערך רגיל	שינויים בתסמונת גילברט
בילירובין כולל	8.6 - 20.5 מיקרומול/ליטר	עד 102 מיקרומול/ליטר
בילירובין ישיר	8.6 מיקרומול/ליטר	6 - 8 מיקרומול/ליטר
ALT (אלנין aminotransferase)	5 - 30 IU/l	5 - 30 IU/l
AST (אספרטאט aminotransferase)	7 - 40 IU/l	7 - 40 IU/l
פוספטאז אלקליין	50 - 120 IU/l	50 - 120 IU/l
LDH (לקטט דהידרוגנאז)	0.8 - 4.0 פירוביט/מ"ל-שעה	0.8 - 4.0 פירוביט/מ"ל-שעה
בדיקת תימול

קרישת דם (קרישת דם):

סמנים של צהבת נגיפית B, C ו-D הם שליליים.

שיטות נוספות:

• בדיקת צואה ל-stercobilin שלילית;
• בדיקת צום: המטופל בדיאטה במשך יומיים עם תכולת קלוריות שאינה עולה על 400 קק"ל ליום. לפני ואחרי הדיאטה נמדדת רמת הבילירובין בסרום הדם. כאשר היא עולה ב-50–100%, הבדיקה חיובית, מה שמעיד על תסמונת גילברט;
• בדיקה עם חומצה ניקוטינית: כאשר חומצה ניקוטינית ניתנת לחולה עם תסמונת גילברט, רמת הבילירובין העקיפה עולה בחדות;
• בדיקה עם פנוברביטל: בעת נטילת פנוברביטל, רמת הבילירובין העקיפה בסרום הדם יורדת בחולים עם תסמונת גילברט.

שיטות בחינה אינסטרומנטלית

שיטות בסיסיות:

• אולטרסאונד של הכבד;
• CT (טומוגרפיה ממוחשבת) של הכבד;
• MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של הכבד.

שיטות בדיקה אלו כרוכות רק בקביעת אבחנה מקדימה - הפטוזיס - קבוצת מחלות כבד, המבוססת על הפרעות מטבוליות באונות הכבד. לא ניתן לקבוע את הסיבה שבגללה התרחשה תופעה זו באמצעות השיטות הנ"ל.

שיטות נוספות:

• בדיקה גנטית של דם ורידי או אפיתל בוקאלי (תאים של רירית הפה).

מתאי החומר הנלקח במעבדה, גנטיקאים מבודדים ומפרקים מולקולת DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית), המכילה כרומוזומים המכילים מידע גנטי.

מומחים חוקרים את הגן שהמוטציה שלו הובילה לתסמונת גילברט.

פרשנות התוצאות (מה שתראה במסקנת הגנטיקאי):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – ערך תקין;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 או UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – תסמונת גילברט.

טיפול בתסמונת גילברט

טיפול תרופתי

תרופות המפחיתות את רמת הבילירובין העקיף בדם:

• פנוברביטל 0.05 - 0.2 גרם פעם אחת ביום. מכיוון שלתרופה יש השפעה היפנוטית ומרגיעה, רצוי ליטול אותה בלילה;
• זיקסורין 0.05 - 0.1 גרם פעם אחת ביום. התרופה נסבלת היטב ואין לה השפעה היפנוטית, אך לא הופקה ברוסיה בשנים האחרונות.

סופחים:

• Enterosgel 1 כף 3 פעמים ביום בין הארוחות.

אנזימים:

• Panzinorm 20,000 יחידות או Creon 25,000 יחידות 3 פעמים ביום עם הארוחות.

• Essentiale 5.0 מ"ל לכל 15.0 מ"ל של הדם של המטופל פעם אחת ביום לווריד.

• מלח קרלסבאד 1 כף מומסת ב-200.0 מ"ל מים בבוקר על קיבה ריקה, hofitol 1 כמוסה 3 פעמים ביום או holosas 1 כף 3 פעמים ביום - לטווח ארוך.

טיפול בוויטמין:

• neurobion 1 טבליה 2 פעמים ביום.

טיפול חלופי:

• במקרים חמורים של המחלה, כאשר העלייה בבילירובין העקיפה בסרום הדם מגיעה לרמות קריטיות (250 ומעלה µmol/l), יש לציין מתן אלבומין ועירוי דם.

טיפול פיזיותרפי

פוטותרפיה - מנורה כחולה ממוקמת במרחק של 40 - 45 ס"מ מהעור, משך הפגישה 10 - 15 דקות. בהשפעת גלים של 450 ננומטר, בילירובין נהרס ישירות ברקמות פני השטח של הגוף.

טיפול מסורתי

• טיפול בתסמונת גילברט עם מיצים ודבש:
  • 500 מ"ל מיץ סלק;
  • 50 מ"ל מיץ אלוורה;
  • 200 מ"ל מיץ גזר;
  • 200 מ"ל מיץ צנון שחור;
  • 500 מ"ל דבש.

  מערבבים את החומרים ומאחסנים במקרר. קח 2 כפות 2 פעמים ביום לפני הארוחות.

תזונה המקלה על מהלך המחלה

יש להקפיד על הדיאטה לא רק בתקופות של החמרת המחלה, אלא גם בתקופות של הפוגה.

מותר לשימוש:

• בשר, עופות, דגים מזנים לא שומניים;
• כל סוגי הדגנים;
• ירקות ופירות בכל צורה שהיא;
• מוצרי חלב מותססים דלי שומן;
• לחם, ביסקוויטים;
• מיצים סחוטים טריים, משקאות פירות, תה.

אסור לשימוש:

• בשר שומני, עופות ודגים;
• חלב מלא ומוצרי חלב עתירי שומן (שמנת, שמנת חמוצה);
• ביצים;
• מזון חריף, מלוח, מטוגן, מעושן, שימורים;
• רטבים חמים ותבלינים;
• שוקולד, מאפה;
• קפה, קקאו, תה חזק;
• אלכוהול, משקאות מוגזים, מיצים בחפיסות טטרה.

סיבוכים

• cholangitis (דלקת של דרכי המרה התוך-כבדיות והחוץ-כבדיות);
• cholecystitis (דלקת של כיס המרה);
• cholelithiasis (נוכחות של אבנים בכיס המרה);
• דלקת לבלב (דלקת בלבלב);
• לעתים רחוקות - אי ספיקת כבד.

מְנִיעָה

מניעת המחלה מורכבת ממניעת אותם גורמים שיגרמו להחמרה של התהליך הפתולוגי בכבד:

• חשיפה ממושכת לשמש;
• היפותרמיה או התחממות יתר של הגוף;
• עבודה פיזית קשה;
• שימוש באלכוהול או סמים.

כדאי להקפיד על דיאטה, לא לעבוד יותר מדי ולנהל אורח חיים פעיל.

אשר נוצר במהלך פירוק ההמוגלובין.

תסמונת גילברט היא תכונה חוקתית תורשתית, ולכן פתולוגיה זו אינה נחשבת למחלה על ידי מחברים רבים.

אנומליה דומה מתרחשת ב-3-10% מהאוכלוסייה, והיא מאובחנת לרוב בקרב תושבי אפריקה. ידוע שלגברים יש סיכוי גבוה פי 3-7 לסבול ממחלה זו.

המאפיינים העיקריים של התסמונת המתוארת כוללים עליות תקופתיות של בילירובין בדם וצהבת הקשורה.

גורם ל

תסמונת גילברט היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי פגם בגן הממוקם בכרומוזום השני ואחראי על ייצור אנזים הכבד - גלוקורוניל טרנספראז. בילירובין עקיף נקשר בכבד הודות לאנזים זה. עודף שלו מוביל להיפרבילירובינמיה (עלייה ברמות הבילירובין בדם) וכתוצאה מכך לצהבת.

זוהו גורמים הגורמים להחמרה של תסמונת גילברט (צהבת):

• מחלות זיהומיות וויראליות;
• פציעות;
• וֶסֶת;
• הפרת תזונה;
• רָעָב;
• בידוד;
• שינה לא מספקת;
• התייבשות;
• לחץ;
• נטילת תרופות מסוימות (ריפמפיצין, כלורמפניקול, תרופות אנבוליות, סולפנאמידים, תרופות הורמונליות, אמפיצילין, קפאין, אקמול ואחרים);
• צריכת אלכוהול;
• התערבות כירורגית.

תסמינים של מחלת גילברט

אצל שליש מהחולים הפתולוגיה אינה באה לידי ביטוי כלל. רמה מוגברת של בילירובין בדם נצפית מלידה, אך קשה לבצע אבחנה זו בתינוקות עקב צהבת פיזיולוגית של יילודים. ככלל, תסמונת גילברט נקבעת בגברים צעירים בגילאי 20-30 שנים במהלך בדיקה מסיבה אחרת.

התסמין העיקרי של תסמונת גילברט הוא איקטרוס (צהבהב) של הסקלרה ולעיתים גם העור. צהבת ברוב המקרים היא תקופתית ומתונה בחומרתה.

כ-30% מהחולים במהלך החמרה מציינים את התסמינים הבאים:

• כאב בהיפוכונדריום הימני;
• צַרֶבֶת;
• טעם מתכתי בפה;
• אובדן תיאבון;
• בחילות והקאות (במיוחד כאשר רואים מאכלים מתוקים);
• תחושת מלאות בבטן;

לא ניתן לשלול סימנים האופייניים למחלות רבות:

• חולשה כללית וחולשה;
• עייפות כרונית;
• קשיי ריכוז;
• סְחַרחוֹרֶת;
• קרדיופלמוס;
• נדודי שינה;
• צמרמורות (ללא חום);
• כאב שרירים.

חלק מהמטופלים מתלוננים על הפרעות רגשיות:

• נטייה להתנהגות אנטי-חברתית;
• פחד ובהלה חסרי סיבה;
• נִרגָנוּת.

רגישות רגשית קשורה ככל הנראה לא לעלייה בבילירובין, אלא להיפנוזה עצמית (בדיקות מתמדות, ביקור במרפאות שונות ורופאים).

אבחון

בדיקות מעבדה שונות עוזרות לאשש או להפריך את תסמונת גילברט:

• בדיקת דם כללית - רטיקולוציטוזיס (תכולה מוגברת של תאי דם אדומים לא בשלים) ואנמיה קלה - 100-110 גרם/ליטר בדם.
• בדיקת שתן כללית - אין חריגות מהנורמה. נוכחותם של urobilinogen ובילירובין בשתן מעידה על פתולוגיה של הכבד.
• בדיקת דם ביוכימית - רמת הסוכר בדם תקינה או מופחתת מעט, חלבוני הדם בגבולות הנורמליים, פוספטאז אלקליין, AST, ALT תקינים, בדיקת תימול שלילית.
• בילירובין בדם - התוכן הנורמלי של הבילירובין הכולל הוא 8.5-20.5 ממול/ליטר. עם תסמונת גילברט, יש עלייה בסך הבילירובין עקב בילירובין עקיף.
• קרישת דם - אינדקס פרוטרומבין וזמן פרוטרומבין - בגבולות נורמליים.
• סמנים של הפטיטיס ויראלית נעדרים.

תיתכן עלייה מסוימת בגודל הכבד במהלך החמרה. תסמונת גילברט משולבת לעתים קרובות עם כולנגיטיס, אבני מרה ודלקת לבלב כרונית.

בנוסף, מבוצעות בדיקות מיוחדות לאישור האבחנה:

• מבחן צום.
  צום של 48 שעות או הגבלת קלוריות מזון (עד 400 קק"ל ליום) מובילים לעלייה חדה (פי 2-3) בבילירובין החופשי. בילירובין לא קשור נקבע על קיבה ריקה ביום הראשון של הבדיקה ויומיים לאחר מכן. עלייה של 50-100% בבילירובין עקיף מעידה על בדיקה חיובית.
• בדיקה עם phenobarbital.
  נטילת phenobarbital במינון של 3 מ"ג/ק"ג/יום למשך 5 ימים עוזרת להפחית את רמת הבילירובין הלא מצומד.
• בדוק עם חומצה ניקוטינית.
  הזרקה לווריד של חומצה ניקוטינית במינון של 50 מ"ג מביאה לעלייה בכמות הבילירובין הלא מצומד בדם פי 2-3 במשך שלוש שעות.
• בדיקה עם rifampicin.
  מתן 900 מ"ג ריפמפיצין גורם לעלייה בבילירובין עקיף.

ניקור כבד מלעור יכול גם לאשר את האבחנה. בדיקה היסטולוגית של הנקודה הנקודתית אינה מראה סימנים של דלקת כבד כרונית ושחמת כבד.

בדיקה נוספת, אך יקרה, היא ניתוח גנטי מולקולרי (דם מווריד), הקובעת את ה-DNA הפגום המעורב בהתפתחות תסמונת גילברט.

טיפול בתסמונת גילברט

אין טיפול ספציפי לתסמונת גילברט. המעקב אחר המצב והטיפול בחולים מתבצע על ידי גסטרואנטרולוג (בהיעדרו, על ידי מטפל).

לא נכלל:

• אוכל מתוק;
• מַאֲפִיָה;
• קרמים שומניים;
• שוקולד.

התזונה צריכה להיות נשלטת על ידי ירקות ופירות; בין הדגנים ניתנת עדיפות לשיבולת שועל וכוסמת. מותרים גבינת קוטג' דלת שומן, עד ביצה אחת ביום, גבינות קשות עדינות, חלב יבש או מרוכז וכמות קטנה של שמנת חמוצה. בשר, דגים ועופות צריכים להיות מזנים דלי שומן; צריכת מזונות חריפים או מזונות עם חומרים משמרים אסורה. כדאי להימנע מאלכוהול, במיוחד אלכוהול חזק.

מומלץ לשתות הרבה נוזלים. רצוי להחליף את התה והקפה השחור בתה ירוק ומשקה פירות לא ממותק העשוי מפירות יער חמוצים (חמוציות, לינגון, דובדבנים).

אכילה לפחות 4-5 פעמים ביום, במנות מתונות. צום, כמו אכילת יתר, עלול להוביל להחמרה של תסמונת גילברט.

בנוסף, חולים עם תסמונת זו צריכים להימנע מחשיפה לשמש. חשוב ליידע את הרופאים על נוכחותה של פתולוגיה זו כדי שהרופא המטפל יוכל לבחור טיפול הולם מכל סיבה אחרת.

טיפול תרופתי

בתקופות של החמרה, נקבעים המינויים הבאים:

• מגיני כבד (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• ויטמינים (B6);
• אנזימים (פסטל, מזים);

כמו כן, יש לציין קורסים קצרים של phenobarbital, הקושר בילירובין עקיף.

כדי להחזיר את תנועתיות המעיים ובמקרה של בחילות או הקאות קשות, משתמשים במטוקלופרומיד (צרוקל) ובדומפרידון.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לתסמונת גילברט חיובית. אם אתה מקפיד על התזונה וכללי ההתנהגות, תוחלת החיים של חולים כאלה אינה שונה מתוחלת החיים של אנשים בריאים. יתרה מכך, שמירה על אורח חיים בריא עוזרת להגביר אותו.

סיבוכים בצורה של דלקת כבד כרונית ושחמת הכבד אפשריים עם שימוש לרעה באלכוהול וצריכה מופרזת של מזונות "כבדים", דבר אפשרי בהחלט אצל אנשים בריאים.

תסמונת גילברט היא אחד מסוגי הפטוזיס פיגמנטרי תורשתית. זה קשור להפרה של חילוף החומרים של בילירובין בכבד והמחלה נקראת מותנית. נכון יותר לראות בזה תכונה גנטית של הגוף.

הפתולוגיה נקראה על שם הרופא הצרפתי אוגוסטין גילברט, שהיה הראשון לגלות את התסמונת. המחלה מועברת מהורים לילדים - המקור יכול להיות האם או האב. סוג זה של תורשה נקרא אוטוזומלי דומיננטי.

המחלה מתגלה לעתים קרובות יותר בגברים ומופיעה ב-2-5% מאוכלוסיית העולם.

תסמונת גילברט - מה זה במילים פשוטות

תמונה של סימפטומים

מדובר במחלה כרונית מולדת שבה ניצול הבילירובין החופשי בתאי הכבד - הפטוציטים - נפגע. שמות נוספים הם צהבת משפחתית שפירה ולא המוליטית, היפרבילירובינמיה חוקתית.

- מהי תסמונת גילברט?במילים פשוטות ניתן לתאר זאת כתהליך הצטברות של בילירובין בדם, שבדרך כלל מומר בכבד ומופרש מהגוף באמצעות מרה.

- מדוע תסמונת גילברט מסוכנת?הפרוגנוזה של המחלה חיובית - היא אינה מובילה למוות, ובעיקר כרונית, אינה גורמת לכאב או אי נוחות.

אנשים רבים במהלך חייהם אפילו לא חושדים שהם חולים במחלה עד שמתגלה עלייה בבילירובין בדם.

אך אם לא מקפידים על הדיאטה או המשטר, או עקב מנת יתר של תרופות וגורמים אחרים, מהלך המחלה מחמיר ולעיתים מתפתחים סיבוכים - דלקת לבלב, כולנגיטיס, דלקת כבד כרונית ולעיתים נדירות ביותר, אי ספיקת כבד. במילים פשוטות, ייתכן שלא תחשוד במחלה זו (במיוחד אם אין תסמינים גלויים של "הצהבה") עד שתחצו סף מסוים בתזונה או בטיפול.

• E80.4. - קוד תסמונת גילברט לפי ICD 10 (סיווג בינלאומי של מחלות).

גורם לתסמונת גילברט

בילירובין נוצר מפירוק המוגלובין, והצורה העיקרית הבלתי קשורה של חומר זה היא רעילה. בדרך כלל, החלפתו מורכבת ממספר שלבים:

• הובלה בפלסמת דם לכבד;
• לכידת המולקולות שלו על ידי הפטוציטים;
• המרה לצורה לא רעילה, קשורה (צימוד);
• הפרשת מרה, או במילים פשוטות - כניסה להפרשת המרה;
• הרס סופי והפרשה במעיים, שם נכנסת מרה מכיס המרה.

הסיבה לתסמונת גילברט היא מוטציה בגן UGT 1A1. הוא אחראי על עבודתו של האנזים שהופך את מולקולת הבילירובין לצורה לא חופשית. כאשר חולים, פעילותו פוחתת בכשליש מהרגיל. זה מלווה גם ב:

1. ירידה ביכולת של הפטוציטים לקלוט בילירובין;
2. תקלה של האנזים המעביר אותו אל ממברנות תאי הכבד.

כתוצאה מכך, שלושת השלבים הראשונים של חילוף החומרים של בילירובין מופרעים; הוא מצטבר בדם ובמהלך החמרות מוביל להתפתחות תסמינים של מחלת גילברט, עליהם יידונו בהמשך.

תסמינים של תסמונת גילברט, צילום

תמונה של ביטויי תסמונת גילברט

במהלך תקופת ההפוגה, התסמונת אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. התסמינים הראשונים ברוב המקרים מתגלים במהלך ההתבגרות - מ 13 עד 20 שנים. בגיל מוקדם יותר, המחלה מרגישה את עצמה אם ילד נדבק בדלקת כבד ויראלית חריפה.

סימנים ותסמינים של מחלת גילברט מתפתחים רק בזמן החמרה, וברוב המוחלט של המקרים מדובר בצהבת קלה.

זה מתבטא כצבע צהוב של העור, הריריות והסקלרה - מה שמכונה "מסכת כבד". חומרת הגוון נראית בבירור כאשר רמת הבילירובין בדם מגיעה ל-45 µmol/l או יותר. צהבת מלווה בהופעת xanthelasma - תכלילים גרגירים צהובים מתחת לעור העפעפיים העליונים והתחתונים, הקשורים לדיספלזיה של רקמת חיבור.

כמחצית מהחולים מתלוננים על אי נוחות במערכת העיכול:

• בחילה;
• תיאבון מופחת;
• גיהוק;
• צַרֶבֶת;
• הֲפָחָה;
• הפרעת צואה.

תסמינים נוספים:

• חולשה, סחרחורת;
• אי נוחות באזור הכבד;
• טעם מר בפה;
• נפיחות של הרגליים;
• הורדת לחץ דם;
• קוצר נשימה וכאבי לב;
• חרדה, עצבנות;
• כְּאֵב רֹאשׁ.

במהלך החמרות התסמונת, צבע ההפרשה משתנה פעמים רבות - והצואה הופכת חסרת צבע.

במהלך החיים, פרובוקטורים של החמרת המחלה הם:

1. הפרה של דיאטת תחזוקה, צום;
2. שימוש באלכוהול או סמים;
3. פעילות גופנית גבוהה;
4. מתח, עבודה יתר;
5. זיהומים ויראליים (שפעת, הרפס, HIV ואחרים);
6. צורות חריפות של פתולוגיות כרוניות קיימות;
7. התחממות יתר של הגוף, היפותרמיה.

נטילת כמויות גדולות של תרופות מסוימות משפיעה גם על החמרה של תסמונת גילברט הגנטית. אלה כוללים: אספירין, אקמול, סטרפטומיצין, קפאין, גלוקוקורטיקוסטרואידים, Levomycetin, Cimetidine, Rifampicin, Chloramphenicol.

אבחון של תסמונת גילברט

לאחר בדיקה ואיסוף אנמנזה (תלונות, היסטוריה רפואית) מתבצעת בדיקת מעבדה. הרופא המטפל יזמין בדיקות לתסמונת גילברט, כולל בדיקות אבחון מיוחדות:

1. רָעָב. דגימת הבילירובין הראשונה נלקחת על קיבה ריקה בבוקר לפני הבדיקה, השנייה - 48 שעות לאחר מכן, במהלכה האדם מקבל לא יותר מ-400 קק"ל ליום ממזון. במקרה של מחלה, רמת הבילירובין עולה ב-50-100% תוך יומיים.
2. בדיקה עם פנוברביטל. אם תסמונת גילברט מתרחשת, אז נטילת תרופה זו במשך חמישה ימים מובילה לירידה בבילירובין בדם.
3. בדיקת חומצה ניקוטית. 40 מ"ג מהחומר ניתנים תוך ורידי, ואם אחוז הבילירובין עולה, התוצאה נחשבת חיובית.

שיטות אבחון נוספות:

• בדיקת שתן לנוכחות בילירובין;
• בדיקת דם ביוכימית וכללית;
• אבחון מולקולרי של DNA;
• בדיקת דם לנוכחות הפטיטיס ויראלית;
• בדיקת סטרקובילין - בתסמונת גילברט, תוצר פירוק זה של בילירובין אינו מזוהה בצואה;
• קרישת דם - הערכת קרישת דם.

אבחון תסמונת גילברט כולל גם שיטות כמו אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת של חלל הבטן, ביופסיית כבד ואלסטוגרפיה (חקר רקמת הכבד לזיהוי פיברוזיס).

טקטיקות טיפול בתסמונת גילברט

בתקופת ההפוגה, שיכולה להימשך חודשים רבים, שנים ואף לכל החיים, אין צורך בטיפול מיוחד. המשימה העיקרית כאן היא למנוע החמרה. חשוב להקפיד על דיאטה, משטר של עבודה ומנוחה, לא לצנן יתר על המידה ולהימנע מחימום יתר של הגוף, להימנע ממתח גבוה ושימוש בלתי מבוקר בתרופות.

הטיפול במחלת גילברט כאשר מתפתחת צהבת כולל שימוש בתרופות ותזונה. תרופות בשימוש:

1. ברביטורטים - להפחית את ריכוז הבילירובין בדם;
2. מגיני כבד (Essentiale, Ursosan, Karsil, תמצית גדילן חלב) - תומכים בתפקודי כבד;
3. תרופות כולרטיות (Hofitol, Carlsbad salt, Holosas) וצמחי מרפא בעלי השפעה דומה - מאיצים את תנועת המרה;
4. Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, פחם פעיל) - עוזרים להסיר בילירובין מהמעיים;
5. אמצעים למניעת דלקת כיס המרה וכוללית.

למתבגרים ניתן לרשום Flumecinol במקום ברביטורטים חזקים. זה נלקח במינונים קטנים לפני השינה מכיוון שהוא גורם לנמנום ולעייפות.

אמצעים פיזיותרפיים כוללים שימוש בפוטותרפיה, המשתמשת במנורות כחולות כדי להרוס את הבילירובין המצטבר בעור.

הליכים תרמיים בבטן ובכבד אינם מקובלים.

במידת הצורך, מתבצע טיפול סימפטומטי של הקאות, בחילות, צרבת, שלשולים והפרעות אחרות במערכת העיכול. חובה לקחת ויטמינים, במיוחד קבוצה B. במקביל, כל מוקדי הזיהום הקיימים בגוף עוברים חיטוי ומטופלת בפתולוגיה של דרכי המרה.

אם רמת הבילירובין בדם מגיעה לרמה קריטית (מעל 250 מיקרומול/ליטר), אזי יש לציין עירוי דם ומתן אלבומין.

דיאטה לתסמונת גילברט

תזונה רפואית מספקת שימוש שבו מותרים הבאים:

• סוגים שונים של דגנים;
• בשר ודגים רזים;
• פירות וירקות - טריים ומבושלים;
• קפיר דל שומן, גבינת קוטג', יוגורט, חלב אפוי מותסס;
• ביסקוויטים יבשים, לחם חיטה;
• מיצים לא חומציים סחוטים טריים, תה חלש, קומפוט;
• מרקי ירקות.

אָסוּר:

• מאפים;
• שומן חזיר, בשר שומני;
• תרד;
• חרדל, פלפל, תבלינים ותבלינים אחרים;
• קפה;
• תרד וחומצה (כיוון שהם מכילים חומצה אוקסלית);
• שוקולד, קקאו;
• ביצים;
• משקאות אלכוהוליים ומוגזים;
• גלידה, חלב מלא, שמנת חמוצה, גבינה.

צמחונות מלאה היא התווית נגד.

שמירה על דיאטה לתסמונת גילברט לא רק מקלה על המצב בזמן צהבת, אלא גם מפחיתה את הסיכון להחמרות.