יתרונות וחסרונות של מוטציות גנטיות. מוטציות שימושיות נספר לכם על גנים :)

הרלוונטיות של הנושא לאחרונה צפיתי בטלוויזיה וראיתי תוכנית על קבוצת מדענים - גנטיקאים שדיברו על מוטציות גנטיות. היו שטענו שמוטציות גנטיות הן "המגיפה של המאה ה-21". אחרים לא ראו בזה שום דבר רע. החלטתי לשקול את כל היתרונות והחסרונות של מוטציות גנטיות.

מוטציות גנומיות הן שינוי במספר הכרומוזומים בגנום פוליפלואידיזציה היווצרות של אורגניזמים או תאים שהגנום שלהם מיוצג על ידי יותר משתי קבוצות של כרומוזומים. קרינה רדיואקטיבית, פעולת חומרי הדברה, טמפרטורה גבוהה או נמוכה מובילה להפרעה בדיברגנציה של הכרומוזומים לקטבי התא במהלך מיטוזה או מיוזה. אנופלואידיה (הטרופלואידיה) שינוי (עלייה או ירידה) במספר הכרומוזומים שאינו כפול של הסט הפלואידי. אין סטייה בין הכרומטידות של כרומוזומים בודדים במהלך מיטוזה, או של כרומוזומים הומולוגיים בודדים במיוזה.

מוטציות כרומוזומליות - שינויים במבנה הכרומוזומים מחיקה אובדן קטע בכרומוזום. הגורמים למוטציות אלו שונות: הפרעות המתרחשות במהלך המיוזה, במהלך חלוקת התא וכן הפסקות בכרומוזומים ובכרומטידים ואיחודם מחדש בשילובים חדשים, בהם המבנה התקין של הכרומוזום אינו משוחזר. מלחי עופרת וכספית, פורמלדהיד, כלורופורם ותרופות להדברת מזיקים חקלאיים יכולים לעורר מוטציות אלו טרנסלוקציה שינוי במיקום של כל חלק בכרומוזום בערכת הכרומוזומים. הבסיס הוא החלפה הדדית של מקטעים בין שני כרומוזומים לא הומולוגיים, תנועה של חתך בתוך אותו כרומוזום (טרנספוזיציה תוך כרומוזומלית) או לכרומוזום אחר (טרנספוזיציה בין כרומוזומלית). שכפול (הכפלה) הכפלה של שבר כרומוזום, כאשר אחד מתוך החתכים מיוצגים על הכרומוזום יותר מפעם אחת. היפוך סיבוב של 180° של חתכים בודדים של כרומוזומים, כתוצאה מכך רצף הגנים בחתך ההפוך משתנה לכיוון ההפוך. היתוך צנטרי היתוך של כרומוזומים לא הומולוגיים.

מוטציות גנים (נקודה) שינוי ברצף הנוקלאוטידים של מולקולת DNA באזור מסוים בכרומוזום. חשיפה למוטגנים כימיים, קרני UV. 2. לפי מקום התרחשות מוטציות סומטיות מתרחשות בתאים סומטיים חשיפה למוטגנים כימיים, קרני UV מוטציות יוצרות מתרחשות בתאים שמהם מתפתחים גמטות, או בתאי נבט. חשיפה למוטגנים כימיים, קרני UV 3. לפי ערך אדפטיבי מוטציות מזיקות מפחיתים בחדות את הכדאיות (קטלנית למחצה). מוטציות המובילות למוות. קרינה רדיואקטיבית, חשיפה לחומרי הדברה, תרופות. מוטציות מועילות משמשות כחומר לתהליך האבולוציוני ומשמשות את בני האדם לגידול זנים חדשים של צמחים וגזעי בעלי חיים. הם מתרחשים לעתים רחוקות - אחד ממאות אלפי מקרים.

מחלות גנטיות מאפיינים דוגמאות מולדות נגרם על ידי גורמים מזיקים שונים המשפיעים על האם לעתיד במהלך ההריון חלק מהמחלות המולדות עוברות בתורשה. הם נמצאים במקום הראשון בתמותה. תסמונת אלכוהול עוברית היא סטייה בהתפתחות הפסיכופיזית של הילד, הסיבה היא צריכת אלכוהול של האישה לפני ובמהלך ההריון. התסמונת היא גורם מוביל למוגבלות שכלית. תסמונת דאון היא צורה של פתולוגיה גנומית שבה הקריוטיפ מיוצג לרוב על ידי 47 כרומוזומים, שכן הכרומוזומים של הזוג ה-21 מיוצגים על ידי שלושה עותקים. מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים. הם יכולים להופיע בכל גיל, אך שכיחים יותר בילדים. מחלות תורשתיות אינן מושפעות מגורמים מוטגנים. מחלת אלצהיימר. תסמינים: בלבול, עצבנות ואגרסיביות, שינויים במצב הרוח, פגיעה ביכולת הדיבור וההבנה של הנאמר ואובדן זיכרון לטווח ארוך. מחלת פרקינסון היא מחלה כרונית האופיינית לאנשים מבוגרים. נגרמת על ידי הרס מתקדם ומוות של נוירונים ב-substantia nigra של המוח האמצעי ובחלקים אחרים של מערכת העצבים המרכזית, הוא מאופיין בהפרעות מוטוריות, הפרעות אוטונומיות ונפשיות. נוירונים במוח האמצעי מחלות נרכשות במהלך החיים. הם יכולים לזרום בצורה חלקה לאלו תורשתיים. כמה מחלות נרכשות נשארות עם הבעלים, בעוד שאחרות חולפות במהירות. אנוסמיה היא אובדן חוש הריח. אנוסמיה חלקית לחומרים מסוימים שכיחה יותר. חוש ריח

מסקנה: מחקרים על עצמים שונים הראו שתופעת השונות המוטציונית אופיינית לכל האורגניזמים. מוטציות משפיעות על היבטים שונים של המבנה והתפקודים של הגוף. נכון לעכשיו, ניתן להבחין בין סוגי המוטציות הבאים: גנומי, כרומוזומלי, גן. מוטציות גנטיות כוללות, קודם כל, מחלות הקשורות אליהן. כל המחלות הגנטיות מחולקות ל-3 קבוצות: מולדות, תורשתיות, נרכשות. יש סיבה כלשהי למוטציה, אם כי ברוב המקרים אי אפשר לקבוע. ניתן להגדיל בחדות את מספר המוטציות על ידי השפעה על הגוף עם מה שנקרא גורמים מוטגנים. רוב המוטציות מזיקות לגוף, אך עשויות להיות מוטציות ניטרליות ומועילות. מדענים מצאו שהגוף שלנו עובר מוטציה באופן עצמאי כאשר נלחמים במחלות רבות; בנוסף, מדענים יוצרים תרופות שמונעות מאיתנו למות מהמחלות הפשוטות ביותר (הצטננות, שפעת וכו'), וגם זו מוטציה.

רוב המוטציות מזיקות או בעלות משמעות כלכלית מועטה. סינגלטון ציין שגידול מוטציות יצר כמה קווי צמחים יקרי ערך.

הוא השקיע זמן ומאמץ רבים בחקר ההשפעה של הקרנת גמא קבועה או ממושכת על שיעורי המוטציות. זה נעשה באמצעות Co 60 כמקור קרינה. באמצע השדה הוצב פולט CO 60 וסביבו צמחו צמחים.

הניסויים של סינגלטון הראו שניתן לגרום למוטציות בצורה יעילה יותר על ידי טיפול בצמחי תירס לפרק זמן קצר במינון קרינה גבוה למדי, בתנאי שהתקופה הייתה רגישה לרדיו. בתירס תקופה זו מתרחשת כשבוע לפני פריחת הפאניקים, אך בוודאי לאחר המיוזה, שהיא תקופת הרגישות לאבקה. מכיוון שהאבקה ניזוקה בקלות במהלך ההקרנה בזמן המיוזה, יש צורך לאפשר את השלמת המיוזה לפני הצבת צמחים בשדה הקרינה. ליעילות מירבית בהשראת מוטציות, אין לגדל צמחים בשדה קרינה, אלא רק להציב אותם לזמן קצר.

סינגלטון ציין כי מגדלים שבדים השתמשו בקרינה כדי לפתח זנים חדשים של שעורה, חיטה ושיבולת שועל. לכמה קווי שעורה מוטנטיים יש אוזניים צפופות וגבעולים חזקים מאוד. קווים אחרים היו גבוהים יותר והתבגרו מוקדם יותר מההורים. קו אחד ייצר יותר דגן וקש מהוריו. חלק מקווי שיבולת השועל החדשים הבשילו מוקדם יותר, היו בעלי תבואה טובה יותר והניבו יבול גדול יותר. חלק מקווי החיטה החדשים היו בעלי גידול נמוך יותר, יבול גבוה יותר ועמיד בפני חלודה גזע בהשוואה להוריהם. בעזרת קרינה פותחו זנים חדשים של אפונה, בקלות ותפוחי אדמה.

ניתן להשתמש בשיטות גנטיות לשלוט באוכלוסיות ולהדברת חרקים מזיקים רבים. ניתן לשקול מגוון טכניקות גנטיות מתועדות להדברה. יש לכך שתי סיבות: המסורת הארוכה של גנטיקה של חרקים, שבה המניפולציה הכרומוזומלית הפכה למדע אלגנטי, והמסורת הארוכה של האנטומולוגיה, שהתפתחה מהצורך להילחם בחרקים הנושאים מחלות או מתחרים בבני אדם על מזון.

וואלאס ודובז'נסקי תיארו את התנאים המובילים לירידה גנטית ולהכחדת האוכלוסייה. הם בחנו מוטציות קטלניות מושרות ומוטציות קטלניות דומיננטיות וגיבשו את הרעיון שהכחדה יכולה להיגרם רק על ידי התדירות העצומה של מוטציות קטלניות דומיננטיות.

דיווחים על הערכה ושימוש במוטציות נעשו על ידי קווינבי, גאליה, ניובוהם, נלסון, מקיי, קלדקוט ונורת'. שימושים עתידיים ניבאו על ידי סמית', נילאן וקונזק וגרגורי.

סמית ופון בורסטל פירטו מנגנונים גנטיים שעלולים לגרום לירידה והרס של האוכלוסייה. אלה כוללים: 1) סחף מיוטי, הקשור באופן בלתי נפרד לגנים לסטריליות נשית, 2) מוטציות קטלניות על תנאי, 3) איזון גנטי לא יציב הנגרם על ידי מרכיבי כרומוזומים, טרנסלוקציות.

גרגורי דן בבחירת מוטציות. חלק אחד במאמרו נקרא "מוטציות נגרמות בתכונות כמותיות". גרגורי גרם לעלייה משמעותית בשונות הגנוטיפית בתפוקת הבוטנים על ידי הקרנת רנטגן של זרעים. הוא דיווח על ההשפעה המדכאת של קרני רנטגן על התשואה הממוצעת של בוטנים. תוצאות דומות התקבלו על ידי חוקרים אחרים עבור אורז, פולי סויה, שעורה וחיטה.

גרגורי הציע שההבדלים בספקטרום המוטציות שנוצרו על ידי סוגים שונים של הקרנה וכימיקלים שונים העלו שניתן להתגבר על מגבלות מוטציות שנכפו על ידי גנוטיפ על ידי שימוש במספר רב של מוטגנים שעבורם הוכחו הבדלים בספציפיות באורגניזמים נמוכים יותר. הוא הגיע למסקנה שלא ניתן לצפות לצעד הגדול היחיד קדימה ממוטציות המושרות בחומר מותאם מאוד. גרגורי הדגיש את הצורך להפעיל לחץ מתמשך כדי לבחור במין מעודן ביותר.

תדירות המוטציות, גודל השינוי והסבירות לשיפור הזן נשקלו על ידי גרגורי. לפי הנתונים שלו, במערכת פוליגנית המספרים של מוטציות פלוס ומינוס זהים בערך; יש גודל של האפקט הפנוטיפי של מוטציות שנותן השפעות "מינוס", והוא אינו חד כיווני. תדירות השינויים הנצפים באוכלוסיית הבוטנים עולה ככל שעוצמת השינויים פוחתת.

התועלת הפוטנציאלית של בחירת מוטציות שנויה במחלוקת. עם זאת, האחרון הוא כלי נוסף בתוכניות רבייה.

אם אתה מוצא שגיאה, אנא סמן קטע טקסט ולחץ Ctrl+Enter.

16 בנובמבר 2015

מדענים חקרו כלבים שנמנעו ממחלה קטלנית הודות למוטציה גנטית

אחד מכל 3,500 בנים שנולדו ברחבי העולם יורש מוטציות שגורמות לגוף לייצר את הגרסה הלא נכונה של חלבון הדיסטרופין. כתוצאה מכך, ילד כזה מפתח ניוון שרירים דושן, שכרגע לא ניתן לטפל בה.

המחלה מתבטאת אצל בנים, שכן הגן לדיסטרופין ממוקם על כרומוזום X. כלומר, כדי שילדה תפתח את המחלה, עליה לרשת שני עותקים של הגן המוטנטי.

החלבון דיסטרופין עוזר לסיבי השריר להיצמד יחדיו, והיעדרו משבש את מחזור ההתחדשות הבונה מחדש את רקמת השריר. בסופו של דבר, השרירים בגופו של האדם החולה מוחלפים ברקמות שומן וחיבור, ואנשים עם ניוון שרירים דושן מוצאים את עצמם לעתים קרובות מרותקים לכיסא גלגלים במהלך גיל ההתבגרות. רובם בסופו של דבר לא חיים אחרי 30.

כידוע, מחלות רבות ושיטות הטיפול בהן מבוססות על בעלי חיים. עבור ניוון שרירים, כלבים משמשים. כמה נקבות גולדן רטריבר נושאות מוטציה דיסטרופין הגורמת למחלה בגורים זכרים. מגדלי כלבים, ככלל, יכולים לחסל סוגים אלה של סיכונים באמצעות בדיקות גנטיות של פרטים. עם זאת, מאיאנה זץ, גנטיקאית מאוניברסיטת סאו פאולו, ועמיתיה מגדלים במיוחד גורים עם מוטציות. ברור שכלבים כאלה נידונים למות בשם המדע.

לאחרונה, חוקרים מברזיל חקרו ותיארו את רינגו, גולדן רטריבר שנולד בכלבייה ב-2003. הוא, בניגוד לרבים מאחיו, שרד: השרירים של רינגו, כמו גורים אחרים מאותה המלטה, לא התכלו.

בדיקות DNA הראו שרינגו ואחיו, למרות הצלתם המופלאה, עדיין ירשו מוטציות דיסטרופין. חוקרים מבולבלים החליטו להתבונן בקפידה בכלבים יוצאי דופן במעבדה המצוידת במיוחד למטרה זו - כזו שבה חיות חולות חיות פחות או יותר בנוחות, מדגישים מדענים.

רינגו הוליד בסך הכל 49 גורים מ-4 נקבות שונות. גם אחד הגורים הללו, בשם סופלאיר, לא פיתח ניוון שרירים למרות שירש את הגן הפגום.

מדענים השוו את הגנום של רינגו ופרומפטר לאלו של גולדן רטריברים אחרים שסבלו מניוון שרירים, וזיהו מוטציה בגן המקודד לחלבון Jagged1, שלא הייתה אופיינית לכלבים אחרים במושבה (סה"כ 31 פרטים).

השרירים של רינגו ובנו הראו רמות גבוהות יותר של חלבון Jagged1 בהשוואה לשרירים של כלבים שנפגעו. כאשר החוקרים הציגו את המוטציה הזו לעוברי דג הזברה שגם הם חסרי דיסטרופין, המניפולציה הגנה על הדגים מפני קרעי שרירים ותסמינים אחרים של ניוון שרירים.

מדענים עדיין לא בטוחים בדיוק כיצד רמות גבוהות יותר של חלבון Jagged1 מגנות על כלבים מפני ניוון שרירים. חלבון זה מעורב בתהליכים ביולוגיים רבים, כולל פיתוח והתחדשות שרירים.

אולי המוטציה הזו מפצה איכשהו על בעיות ההתחדשות הנגרמות מהיעדר דיסטרופין.

מדענים ברזילאים מנסים כעת למצוא תרופות שייצרו רמות גבוהות יותר של Jagged1 בעכברים ובדגי זברה (שניהם הם גם מודלים של אורגניזמים שקל יותר לגדל ולצפות במשך חייהם הקצרים יחסית).

מומחים מאמינים שהמוטציה נגד ניוון שרירים יכולה להצביע על טיפולים חדשים לא רק לניוון שרירים של דושן, אלא גם לגורמים אחרים לבזבוז שרירים, כולל הקשורים לגיל.

רינגו מת בשנה שעברה בגיל 11, שהוא תוחלת החיים הרגילה של גולדן רטריבר. פרומפטר כיום בן 10 - הוא עדיין הולך, למרות שהוא כבר לא יכול לקפוץ.

פורטל "נוער נצחי" http://site

חזור

קרא גם:

5 באוקטובר 2015

סיכונים נסתרים של תרומת מיטוכונדריה

בעוד שיש ספקות לגבי הבטיחות של שילוב DNA גנומי עם DNA מיטוכונדריאלי שרירותי, אפשר לבחור תורם עם mtDNA מאותה הפלוגרופ כמו הנמען. רופאים בריטים מתכננים לעשות בדיוק את זה.

נקרא ב-22 ביולי 2015

צעד חשוב לקראת טיפול במחלות מיטוכונדריה

חוקרים הצליחו ליצור תאי גזע עובריים בריאים מביציות תורמות וגרעיני תאים מחולים עם מחלות מיטוכונדריה.

קרא ב-20 ביולי 2015

האם הגן FOXG1 הוא הגורם לאוטיזם?

על ידי ויסות רמת הביטוי של FOXG1 הצליחו החוקרים למנוע ייצור יתר של נוירונים מעכבים מתאי המטופל, וכן מצאו קשר בין שינויים בביטוי של גן זה לבין חומרת המקרוצפליה והאוטיזם.

נקרא ב-13 ביולי 2015

נספר לכם על הגנים :)

המדע אינו יודע על גן אופייני אחד שיימצא רק אצל יהודים ולא יתבטא בקבוצות אתניות אחרות. אבל חברי הקהילות היהודיות ברחבי העולם חולקות תכונות תורשתיות דומות.

קרא ב-06 ביולי 2015

סביבה ותורשה - ההתחלה

מולד או נרכש? באיזו מידה הוא מולד ועד כמה הוא נרכש? מחלוקות מסוג זה מתנהלות כמעט על כל רכוש של גוף האדם, ובעיקר בקנאות על חריגות מהנורמה.

מהי מוטציה? זה, בניגוד לתפיסות שגויות, לא תמיד מדובר במשהו מפחיד או מסכן חיים. המונח מתייחס לשינוי בחומר הגנטי המתרחש בהשפעת מוטגנים חיצוניים או סביבת הגוף עצמו. שינויים כאלה יכולים להיות שימושיים, לא להשפיע על הפונקציות של מערכות פנימיות, או להיפך, להוביל לפתולוגיות חמורות.

סוגי מוטציות

נהוג לחלק את המוטציות למוטציות גנומיות, כרומוזומליות וגנטיות. בואו נדבר עליהם ביתר פירוט. מוטציות גנומיות הן שינויים במבנה של חומר תורשתי המשפיעים באופן קיצוני על הגנום. אלה כוללים, קודם כל, עלייה או ירידה במספר הכרומוזומים. מוטציות גנומיות הן פתולוגיות שנמצאות לרוב בעולם הצומח והחי. רק שלושה זנים נמצאו בבני אדם.

מוטציות כרומוזומליות הן שינויים מתמשכים, פתאומיים. הם קשורים למבנה של יחידת הנוקלאופרוטאין. אלה כוללים: מחיקה - אובדן קטע של כרומוזום, טרנסלוקציה - תנועה של קבוצת גנים מכרומוזום אחד למשנהו, היפוך - סיבוב מוחלט של שבר קטן. מוטציות גנים הן סוג השינוי הנפוץ ביותר בחומר הגנטי. זה קורה הרבה יותר מאשר כרומוזומלי.

מוטציות מועילות ונייטרליות

מוטציות בלתי מזיקות המתרחשות באנשים כוללות הטרוכרומיה (קשתיות בצבעים שונים), טרנספוזיציה של איברים פנימיים וצפיפות עצם גבוהה באופן חריג. יש גם שינויים שימושיים. לדוגמה, חסינות לאיידס, מלריה, ראייה טטרוכרומטית, היפוסומניה (צורך מופחת בשינה).

השלכות של מוטציות גנומיות

מוטציות גנומיות הן הגורמים לפתולוגיות הגנטיות החמורות ביותר. עקב שינויים במספר הכרומוזומים, הגוף אינו יכול להתפתח כרגיל. מוטציות גנומיות מובילות כמעט תמיד לפיגור שכלי. אלה כוללים טריזומיה של הכרומוזום ה-21 - נוכחותם של שלושה עותקים במקום השניים הרגילים. זה הגורם לתסמונת דאון. ילדים עם מחלה זו חווים קשיי למידה ומעוכבים בהתפתחות הנפשית והרגשית. הסיכויים לחייהם המלאים תלויים קודם כל במידת הפיגור השכלי וביעילות הפעילות עם המטופל.

סטייה נוראה נוספת היא מונוזומיה של כרומוזום X (נוכחות של עותק אחד במקום שניים). מוביל לפתולוגיה חמורה נוספת - תסמונת שרשבסקי-טרנר. רק בנות סובלות ממחלה זו. התסמינים העיקריים כוללים קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית. צורה קלה של אוליגופרניה מתרחשת לעתים קרובות. סטרואידים והורמוני מין משמשים לטיפול. כפי שאתה יכול לראות, מוטציה גנומית היא הגורם לפתולוגיות התפתחותיות חמורות.

כמה פתולוגיות כרומוזומליות

מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציה של מספר גנים בבת אחת או כל הפרה של מבנה הכרומוזומים נקראות מחלות כרומוזומליות. הנפוץ שבהם הוא תסמונת אנג'למן. מחלה תורשתית זו נגרמת מהיעדר מספר גנים בכרומוזום האימהי ה-15. המחלה מתבטאת בגיל צעיר. הסימנים הראשונים הם אובדן תיאבון, היעדר או עוני בדיבור, חיוך בלתי סביר מתמיד. ילדים עם פתולוגיה זו חווים קשיים בלמידה ובתקשורת. סוג ההורשה של המחלה עדיין נחקר.

מחלה הדומה לתסמונת אנג'למן היא תסמונת פראדר-ווילי. גם כאן חסרים גנים בכרומוזום ה-15, אבל לא זה האימהי, אלא האבהי. תסמינים עיקריים: השמנת יתר, היפרסומניה, פזילה, קומה נמוכה, פיגור שכלי. קשה לאבחן מחלה זו ללא בדיקה גנטית. כמו במחלות תורשתיות רבות, טיפול מלא לא פותח.

כמה מחלות גנים

מחלות גנים כוללות הפרעות מטבוליות הנגרמות על ידי מוטציה מונוגנית. אלו הן הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות, חלבונים, שומנים וסינתזה של חומצות אמינו. מחלה המוכרת לרבים, פנילקטונוריה, נגרמת ממוטציה באחד מגנים רבים בכרומוזום ה-12. כתוצאה מהשינוי, אחת מחומצות האמינו החיוניות, פנילאלנין, אינה הופכת לטירוזין. חולים במחלה גנטית זו חייבים להימנע מכל מזון המכיל אפילו כמויות קטנות של פנילאלנין.

אחת ממחלות רקמת החיבור החמורות ביותר, פיברודיספלסיה, נגרמת גם ממוטציה מונוגנית בכרומוזום 2. בחולים, השרירים והרצועות מתעצמים עם הזמן. מהלך המחלה חמור מאוד. טיפול מלא לא פותח. סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. מחלה מסוכנת נוספת היא מחלת וילסון, פתולוגיה נדירה שמתבטאת בהפרעה בחילוף החומרים של הנחושת. המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית בכרומוזום 13. המחלה מתבטאת בהצטברות של נחושת ברקמת העצבים, הכליות, הכבד והקרנית של העיניים. בשולי הקשתית ניתן לראות את מה שנקרא טבעות קיסר-פליישנר - סימפטום חשוב באבחון. בדרך כלל הסימן הראשון לתסמונת וילסון הוא תפקוד כבד לא תקין, הגדלה פתולוגית שלו (הפטומגליה), שחמת.

כפי שניתן לראות מדוגמאות אלו, מוטציה בגנים היא לרוב הגורם למחלות קשות וחשוכות מרפא כיום.

מוטציות מועילות

קטרינקה

כמובן שבעזרת מוטציות יכולים להיווצר זנים חדשים של חיידקים עמידים (עמידים) לאנטיביוטיקה. בעזרת מוטציות פותחו זנים רבים של צמחים וגזעי בעלי חיים (אם כי זה שימושי רק לבני אדם). מוטציות יוצרות מאגר של שונות תורשתית. כאשר תנאי הסביבה משתנים, כמה מוטציות מתבררות כמועילות... למשל, זבובים באיי האוקיינוס ​​השקט. במהלך סופות חזקות מתו רובם - הם הוצאו לים וכנפיהם נשברו, אך חלק מהזבובים בעלי הכנפיים הקצרות (מוטנטים) שרדו.

אלכסנדר איגושין

אז כל אבולוציה מבוססת על מוטציות מועילות. לדוגמה, בואו ניקח אוכלוסייה של כמה בעלי חיים, פתאום מסיבה כלשהי החלו חסר להם מזון, מוטציה הקשורה לירידה בגודל הגוף תהיה שימושית כאן. או לקבוצת חיות כלשהי יש טורף אויב, אז מוטציה שימושית היא עלייה במהירות הריצה.

לריסה קרושלניצקאיה

ובכן, למשל, לבני אדם יש מוח גדול פי 5 מאשר לשימפנזים. זוהי מוטציה מועילה. הגן שאחראי למוטציה זו התגלה כאשר השוו את הגנום של בני אדם ושימפנזים.

ובכלל, כמעט כל סימן שמבדיל בין אדם לאבות רחוקים למדי הוא תוצאה של מוטציה. כנפיים בציפורים, שלד בדגים, בלוטות חלב ביונקים, ריאות בדגי ריאה וכו'.

בדיקת הורות מתוכננת בדקה את ה-DNA של גברים ונשים. זה כלל 2,500 גברים (48%) ונשים (52%) בגילאי 20 עד 45 שנים. התוצאות היו מאכזבות: לכל אדם שני יש נטייה גנטית למחלות קשות. מדענים מאמינים שנוכחותן של מוטציות כאלה לא בהכרח מובילה למחלה או אפילו עוברת בתורשה. הסכנה גוברת כאשר להורים יש את אותה מוטציה. כדי להבין את הנושא הזה, פנתה Pravda.Ru מרינה פרידמן, למועמד למדעי הביולוגיה,נauchnוואועוֹבֵדבְּ-המכון לגנטיקה כללית RAS.

- כמעט מחצית מהרוסים הם נשאים של מוטציות גנטיות. עד כמה זה מסוכן לצאצאיהם?

- זהו מחקר שימושי מאוד; אבל ראשית, אין שום דבר חדש או קטסטרופלי בתוצאותיו. כל אדם והאנושות כולה הם נשאים של כמה מוטציות קטלניות או מזיקות במיוחד. במקרים מסוימים, מוטציות מסוימות שכיחות יותר. למשל, אלו יכולות להיות מחלות נוירולוגיות המתפתחות רק באזורים מסוימים. ויש לכך מגוון סיבות.

— האם טכניקות מודרניות מאפשרות לנו לתקן מוטציות גנטיות?

- ניתן לתקן גנים, אך למרבה הצער, תהליך זה עדיין כרוך במספר רב של שגיאות. לכן, ככלל, הדבר נעשה במקרים של סיכון למחלות תורשתיות. הבעיה נפתרת בדרך כלל עם IVF. נבחרים ביציות בריאות וזרע שאינם נושאים את המוטציה המתאימה. טכנולוגיות כאלה כבר קיימות.

במקרים מסוימים יתכן אף מצב בו מוטציות אלו אינן רצסיביות. אם, נניח, הם קשורים לכרומוזום X, אז רק בנים ייוולדו חולים. אם תבטיח הפריה עם זרע עם כרומוזום Y, הנולד יהיה בריא. אלו יהיו בנות.

— האם ישנן שיטות המאפשרות להורים לעתיד למזער את הסיכון למחלות המועברות גנטית בילדיהם?

- בדיקות שונות כבר קיימות. לדוגמה, כעת ניתן לבדוק ילודים עבור פנילקטונוריה, הפרעה תורשתית בחילוף החומרים של חומצות אמינו הנגרמת על ידי מחסור באנזימי כבד. זו מחלה גנטית, אבל רצסיבית.

הנה דוגמה קונקרטית. אם הטוהר של מחלה מסוימת גדל באוכלוסייה נתונה, אז זה צריך להיבדק או בהורים עבור נשיאה או עבור נוכחות של המחלה ביילודים. מכיוון שבמקרים מסוימים - כמו עם פנילקטונוריה - אם ננקטים אמצעים בזמן, בדרך כלל ניתן למנוע זאת.

- אילו מחלות מועברות לרוב גנטית?

- כמעט כל המחלות הקשות והקשות הבינוניות נקבעות על ידי קבוצה גדולה של גורמים גנטיים ולא גנטיים: יתר לחץ דם, נטייה להתקפי לב, שבץ מוחי, סוכרת מסוג 2. ברוסיה, כמו במדינות אחרות, הנוהג של ייעוץ גנטי קיים זה מכבר. באופן מסורתי, אנשים שכבר ילדו להם ילד חולה או שיש להם בן משפחה חולה יכולים להיות מופנים לייעוץ גנטי.

לדוגמה, אם כבר היה להם ילד עם תסמונת דאון, אז הם יכולים לקבוע אם ילדים אחרים צפויים ללקות במחלה זו. העובדה היא שברוב צורות המחלה הזו, הסבירות ללדת ילד חולה שוב נמוכה מאוד. עם זאת, יש עדיין וריאנטים כרומוזומליים שבהם יש אפשרות ללידה מחדש של ילד פגוע.

ניתוח כרומוזומים של ההורים מאפשר לנו להראות באיזו וריאנט יש לנו עסק - הראשון או השני. כלומר, האם הם יכולים ללדת ילד שני בריא - או ששוב יש סיכוי שהם יביאו שוב ילד חולה? אולי במקרה זה הגיוני לפנות להפריה חוץ גופית ולוודא שהביצית המופרית תצא תקינה.

ראיון לאדה KOROTUN