"אדי הנשר": השוואה בין אירועים אמיתיים לבין עלילת הסרט. מחלת לו גריג פרוגנוזה וטיפול

תסמונת אידי-הולמס (תסמונת אידי) מאופיינת בשיתוק של שרירי העיניים, שבו אובדת לחלוטין יכולת האישון להגיב באופן נורמלי לגירוי קל. ככלל, תסמונת אידי מתבטאת כמידריאזיס חד צדדי.

נשים רגישות לתסמונת Eydie-Homes לעתים קרובות יותר מאשר גברים. ככלל, זה נצפה אצל אנשים בגיל העמידה. לעתים קרובות יש מקרים משפחתיים.

סימני המחלה

מאפיין ייחודי של תסמונת אידי הוא ירידה, ולעיתים היעלמות מוחלטת, ביכולתו של האישון להתכווץ בתגובה לאור. במקביל, גודל האישונים הופך להיות שונה, עם התרחבות ועיוות של האישון הפגוע. עם התכנסות (הפחתה של צירי הראייה למרכז כדי לראות אובייקטים סמוכים), האישון הפגוע מצטמצם לאט מאוד ומתרחב מיד כאשר ההתכנסות נעצרת. השפעה זו נקראת pupillotonia. הראייה בתסמונת Eydie-Homes מופחתת אף היא.

לעתים קרובות מצב זה מתרחש לאחר התקף חמור של כאב ראש. בתחילת המחלה, גודל האישון גדול מאוד, אם כי עם הזמן הוא עשוי להצטמצם. זה לא נדיר שגודל האישון משתנה במהלך היום.

ככלל, תסמונת איידי משפיעה בתחילה רק על עין אחת. עם זאת, קיימת סבירות גבוהה לפגיעה בעין השנייה במהלך השנים הקרובות.

לעתים קרובות, תסמונת Eydie-Homes מלווה ברפלקסים לקויים של הגפיים התחתונות.

גורם ל

המחלה מאופיינת בפגיעה בגופי התאים של הגנגליון הריסי, הממוקמים במסלול, ובסיבים פוסט-גנגליונים. כתוצאה מכך, יש הפרעה בעצבוב של שריר הריסי, כמו גם בסוגר הקשתית, מה שמוביל לשיתוק של אקומודציה (עם אובדן היכולת לראות בבירור עצמים במרחקים שונים) וחוסר יכולת להתכווץ. התלמיד.

נכון, עם הזמן חוזרת לפעמים יכולת ההכלה, אבל יכולת התגובה של האישון לאור אובדת לחלוטין.

הסיבה המדויקת למחלה אינה ברורה עד היום, כשם שרגע התפתחות המחלה המדויק אינו ברור. בין הגורמים המובילים להופעת תסמונת Eydie-Homes, מומחים מכנים מחסור בוויטמין, כמו גם מחלות זיהומיות. מצב דומה נצפה בסוכרת, תת-הזעת סגמנטלית, תסמונת Shy-Drager, עמילואידוזיס ודיפטריה.

אבחון של תסמונת Eydie-Homes

אבחנה של תסמונת אידי-הולמס יכולה להתבצע על ידי בדיקת העין באמצעות מנורת סדק וביצוע בדיקה עם פילוקרפין. ביצוע בדיקה זו כרוך בהזלפת תמיסה מדוללת מראש של Pilocarpine (בקצב של 1:10) לשתי העיניים, תוך התבוננות נוספת בתגובת האישונים במשך 25 דקות. בדילול זה, לתמיסת פילוקרפין אין השפעה על עין בריאה, אך עשויה להופיע התכווצות של האישון בעין הפגועה. בתסמונת איידי, האישון הטוני מצטמצם עקב הרגישות הגבוהה של הסוגר המנורב לפילוקרפין.

אבחנה מבדלת של תסמונת Eydie-Homes מתבצעת עם תסמונת ארגייל רוברטסון, האופיינית לנוירוסיפיליס.

פרוגנוזה וטיפול

הפרוגנוזה של המחלה לא חיובית בשל העובדה ששינויים פתולוגיים כאלה בעלי אופי תפקודי ונוירו-שרירי הם בלתי הפיכים.

עד כה, לא פותח משטר טיפול ספציפי לתסמונת Eydie-Homes. לטיפול סימפטומטי, ברוב המקרים, אין את האפקט הרצוי. על מנת לתקן את הפגם הקוסמטי של אישון מורחב לפחות במידה מסוימת, יש לציין את השימוש בפילוקרפין.

במרכז הרפואי Moscow Eye Clinic, כל אחד יכול לעבור בדיקה באמצעות ציוד האבחון החדיש ביותר, ועל סמך התוצאות לקבל ייעוץ ממומחה מוסמך. אנו פתוחים שבעה ימים בשבוע ועובדים מדי יום מ-9:00 עד 21:00. המומחים שלנו יעזרו לזהות את הגורם לאובדן הראייה ויספקו טיפול מוכשר לפתולוגיות שזוהו. מנתחי שבירה מנוסים, אבחון ובדיקה מפורטת, כמו גם הניסיון המקצועי הרב של המומחים שלנו מאפשרים לנו להבטיח את התוצאה הטובה ביותר עבור המטופל.

טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS)(ידוע גם כ מחלת נוירונים מוטוריים, מחלת שארקוט, במדינות דוברות אנגלית - מחלת לו גריג) היא מחלה ניוונית המתקדמת לאט וחשוכת מרפא של מערכת העצבים עם אטיולוגיה לא ידועה. הוא מאופיין בנזק מתקדם לנוירונים מוטוריים, המלווה בשיתוק (פרזיס) של הגפיים וניוון שרירים. בסוף המסע חולים מתים מכשל בשרירי הנשימה. יש להבחין בין טרשת צדדית אמיוטרופית תסמונת ALS, שיכול ללוות מחלות כמו דלקת מוח קרציות.

גורמי סיכון

בכל שנה, 1-2 אנשים מתוך 100,000 מפתחים ALS. בדרך כלל, המחלה פוגעת באנשים בגילאי 40 עד 60 שנים. בין 5 ל-10% מהחולים הם נשאים של צורה תורשתית של ALS; צורה מיוחדת ואנדמית של המחלה זוהתה באי גואם באוקיינוס ​​השקט. הרוב המכריע של המקרים אינם קשורים לתורשה ואינם ניתנים להסבר חיובי על ידי גורמים חיצוניים כלשהם (מחלות קודמות, פציעות, אקולוגיה וכו').

מהלך המחלה

תסמינים מוקדמים של המחלה: עוויתות, התכווצויות, חוסר תחושה בשרירים, חולשה בגפיים, קושי בדיבור - אופייניים גם להרבה מחלות נפוצות יותר, ולכן אבחון ALS קשה - עד שהמחלה מתפתחת לשלב של ניוון שרירים.

תלוי באילו חלקים בגוף מושפעים תחילה, הם מבחינים

• ALS של הגפיים (עד שלושה רבעים מהחולים) מתחיל בדרך כלל עם פגיעה באחת הרגליים או בשתיהן. מטופלים מרגישים מביכים בהליכה, קרסוליים נוקשים ומעדים. נגעים בגפיים העליונות שכיחים פחות, מה שמקשה על ביצוע פעולות רגילות הדורשות גמישות של האצבעות או כוח של היד.
• Bulbar ALS מתבטא בקשיי דיבור (המטופל מדבר "באף", בעל צליל באף, מתקשה לשלוט בעוצמת הדיבור, ובהמשך חווה קושי בבליעה).

בכל המקרים, חולשת שרירים משפיעה בהדרגה על יותר ויותר חלקים בגוף (חולים עם הצורה הבולברית של ALS עשויים שלא לחיות כדי לראות paresis מוחלט של הגפיים). תסמינים של ALS כוללים סימנים של נזק הן לעצב המוטורי התחתון והן העליון:

• פגיעה בעצב המוטורי העליון: היפרטוניות בשרירים, היפרפלקסיה, רפלקס בבינסקי לא תקין
• פגיעה בעצבים המוטוריים התחתונים: חולשת שרירים וניוון, התכווצויות, תנועות שרירים לא רצוניות (עוויתות).

במוקדם או במאוחר, המטופל מאבד את היכולת לנוע באופן עצמאי. המחלה אינה פוגעת ביכולות השכליות, אך מובילה לדיכאון חמור בציפייה למוות איטי. בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, שרירי הנשימה נפגעים, החולים חווים הפרעות בנשימה, ובמוקדם או במאוחר ניתן לתמוך בחייהם רק על ידי אוורור מלאכותי ותזונה מלאכותית. בדרך כלל, מגילוי הסימנים הראשונים של ALS ועד למוות, זה לוקח בין שישה חודשים למספר שנים. עם זאת, האסטרופיזיקאי הידוע סטיבן הוקינג (יליד 1942) הוא החולה הידוע היחיד עם ALS מאובחן בבירור (בשנות ה-60) שמצבו התייצב עם הזמן.

ראה גם

• Superoxide dismutase 1 הוא גן הקשור לחלק מהמקרים של המחלה.

מת מטרשת צדדית אמיוטרופית

• אנגלית: רשימה מלאה בויקיפדיה האנגלית

קרן ויקימדיה. 2010.

ראה מהי "מחלת לו גריג" במילונים אחרים:

מחלת CHARCOAT- (תסמונת Charcot-Geoffroy, Charcot-Kozhevnikov disease; תוארה לראשונה על ידי הנוירולוגים הצרפתיים J. M. Charcot, 1825–1893, ו-A. Joffroy, 1844–1908; ברוסיה תוארה בשנת 1883 על ידי A. Ya. Kozhevnikov syndrome; , לפי הנקרא על שם ה. לואיס גריג... מילון אנציקלופדי לפסיכולוגיה ופדגוגיה

הסגנון של מאמר זה אינו אנציקלופדי או מפר את הנורמות של השפה הרוסית. יש לתקן את המאמר לפי הכללים הסגנוניים של ויקיפדיה... ויקיפדיה

קארידואן יו עם בנו אייזק (אייזק). תמונה מאת dailymail.co.uk

העניין של קארידואן יו בנושא היה, כמובן, לא מקרי. לבנה אייזק יש תסמונת מוביוס. עם אנומליה מולדת זו, אין הבעת פנים. אין דיוקן של אייזק בפרויקט הנדיר שלה. אבל יש עוד ילדים רבים שבהם הצלם מסוגל להבחין בכל מה שמרכיב את קסם הילדות הרגיל - עליצות, ערמומיות, מסתורין, פשטות.

כל תמונה מלווה בסיפור קצר על הילד. אבל זה בשום אופן לא היסטוריה רפואית, לא! זהו סיפור מקרובי משפחה על מה שהופך את התינוק שלהם לנדיר ומיוחד - מלבד האבחנה שלו. אז יו וארגון הצדקה שהקימה, Same But Different, מנסים למשוך תשומת לב לבעיות של הילדים האלה ולמחלות נדירות בכלל.

"רבים מההורים שהסכימו לקחת חלק בפרויקט דיברו על היותם מבודדים לחלוטין בגלל מחלת ילדם", אומר יו. "הם שמחו מאוד שעכשיו כל העולם ידע על הילדים שלהם. אחרי הכל, כששמעים את המילה "נדיר", רוב האנשים מסיקים שמחלה זו לא תשפיע על משפחתם. אבל הסטטיסטיקה אומרת משהו אחר לגמרי".

היום, ביום המחלה הנדירה, אנו מפרסמים 10 דיוקנאות ילדים מאת תושבי וולשים קארידואן יו, עם סיפורים מהוריהם.

ג'ייק

ג'ייק הוא ילד עליז ויוצא דופן שאוהב להכיר אנשים חדשים. הוא יכול בקלות לגשת לזר ולהתכרבל אליו. ג'ייק אוהב את המשפחה והחברים שלו, את המוזיקה ואת המים. הפעילויות האהובות עליו הן שירה קריוקי ושחייה.

של ג'ייק - תסמונת אנג'למן. המשמעות היא פיגור שכלי חמור, חוסר יכולת להתלבש עצמאית, ללכת לשירותים וכו'. אתה לא יכול להסיר ממנו את העיניים לרגע: לילד אין שום תחושת סכנה.

אלכס

אלכס ילד מדהים. חייו קשים מאוד: הוא לא יכול לשבת, ללכת, להרים חפצים או לאכול בעצמו. ובכל זאת הוא נשאר מאושר. הילד אוהב לשחק עם אחיו הגדול ולצפות בערוץ ילדים בטלוויזיה. הוא בדרך כלל אוהב אנשים ותקשורת. וגם - התינוק מפלרטט עם נשים! כל מי שרואה את הילד בפעם הראשונה ממש מתאהב בו. ויש לו את הצחוק הכי מדבק בעולם.

האבחנה של אלכס: גלוטאראצידוריה מסוג I- הפרעה מטבולית מולדת. אם לא יטופלו, ההשלכות יהיו החמורות ביותר - וקודם כל, המוח יסבול.

מארי

הבחורה המקסימה הזו יודעת באופן מסתורי איך להרגיש אנשים. לא ידוע איך, אבל היא תמיד יודעת מתי מישהו כועס או כועס. ואז היא מנשקת את האיש הזה, שואלת אם הכל בסדר, מנסה לנחם אותו.

אצל מארי תסמונת WAGR(ברוסית זה נקרא לפעמים תסמונת מחיקת כרומוזום 11p). שם המחלה הוא קיצור שנוצר מהאותיות הראשונות של שמות התסמינים השכיחים ביותר. לילדים אלו יש בעיות ראייה ולמידה, כמו גם נטייה לסוגים רבים של סרטן.

ג'יימס

בתמונה - ילד נחוש, עקשן שאוהב להיות במרכז העניינים. יש לו חיוך מדהים, חוש הומור ייחודי ואהבת חיים בלתי ניתנת להריסה. ג'יימס נהנה מהכל: בית ספר, מוזיקה, מכל האוכל, אייפד ותוכניות טלוויזיה. הוא לא יודע לשבת בשקט ולא יכול להתאפק להתערב בכל שיחה.

יש רק דבר אחד שג'יימס לא אוהב: כיסא הגלגלים שלו, שבלעדיו הוא לא יכול לצאת החוצה.

הילד תסמונת ארון-לורי. מחלה זו משפיעה על האינטלקט, השרירים ומבנה השלד.

אדי

אדוארד בן שמונה חודשים. הוא התינוק הכי מאושר בעולם. מגלה את העולם, אדי מבין כמה דברים נפלאים יש בו: אוכל, מים, ידיים של אמא, מיטה רכה.

בשבוע 35 להריונה של אמו של אדי, אובחן אצלו גידול גדול בצד השמאלי של מוחו. כשהוא נולד, הרופאים החלו לקבוע אבחנות: שיתוק בצד ימין, ליקוי ראייה בקליפת המוח, תסמונת ווסט(אפילפסיה אינפנטילית).

נינה

היא ילדה עדינה וחביבה להפליא. נטול אגואיזם לחלוטין, אך ניחן בדמיון חי מאוד. נינה ביישנית מול זרים, אבל מאוד פתוחה וכנה עם אהוביה. היא אוהבת כל מה שקשור לציפורים. התחביב הזה התבטא בילדה כמעט מלידה, אבל אף אחד לא יודע מה גרם לזה.

נינה נמנעת מאורות בהירים, רעשים חזקים, ספרים שלא נקראו, בלונים והמונים. למרות העובדה שהיא נרתעת מזרים, אחד הבילויים האהובים עליה הוא להמציא סיפורים עליהם ואז לדמיין אותם באופן אישי.

נינה עיכבה התפתחות פסיכו-רגשית, פוטופוביה חזקה מאוד ומגוון שלם של בעיות עיכול.

פרסי

לפרסי יש שני אחים שאיתם הוא בלתי נפרד. באופן כללי, הוא אוהב את כל האנשים. מוכן לשוחח ולצחוק בלי סוף.

לילד יש חריגה גנטית נדירה - תסמונת פראדר-ווילי. המשמעות היא שהגנים מפסיקים לפעול, ומתבטאת בעיקר בכך שהמטופל חווה תחושת רעב מתמדת.

אלכס

אלכס היא בת בית, היא אוהבת לבלות ערבים עם המשפחה שלה, לראות סדרות טלוויזיה ולאכול שוקולדים. אבל היא לא נרתעת מלשבת בבית קפה עם כוס קפה, ולאחרונה עשתה טיול ארוך לדיסנילנד האמריקאי. הילדה מעריצה את מיקי מאוס וחברה שלו מיני, אבל יותר מכל היא אוהבת קריקט מפינוקיו. היא מאוד חביבה, אבל לפעמים היא יכולה לעשות בדיחות די קאוסטיות.

האבחנות שלה: מחלת לי(משפיע על מערכת העצבים המרכזית) ויתר לחץ דם תוך גולגולתי שפיר. היא כבר סבלה מכמה שבץ מוחי ויש לה עיכובים התפתחותיים רציניים.

לאכלן

לאכלן הוא ילד רגיל שאוהב את אותם הדברים כמו כל אחד בגילו. לדוגמה, לגו קונסטרוקטור.

אבל יש רק חמישה אנשים כמו לאכלן על הפלנטה, ובמולדתו בריטניה הגדולה הוא היחיד. לילד יש היפרתרמיה לסירוגין. במצב זה, טמפרטורת הגוף יורדת בחדות וללא סיבה נראית לעין (עד 28 מעלות), ולאחר מכן נעה בין 31 ל-34 מעלות למשך מספר ימים. הנער חווה כבר שלושה התקפים, שלכל אחד מהם יש השפעה מזיקה על בריאותו. לוקח לו הרבה מאוד זמן להתעשת ולחזור לכוחותיו.

הורים יודעים שעוד ארבעה ילדים ייחודיים כאלה חיים איפשהו, אבל מלבד הנתון הזה, אין מידע עליהם. אפילו המדינות שבהן חיות משפחות עם ילדים כאלה אינן ידועות. אמו ואביו של לאכלן מקווים שפרסום תמונת בנם באינטרנט יעזור להם לאתר את המשפחות.

היידי

הכל ילדותי הוא האלמנט של היידי. ללכת לבית קפה, להתאפר ולהתלבש, להעריץ את נסיכות דיסני, לשחק עם בובות. היא אוהבת בעלי חיים ללא אנוכיות - מכל סוג שהוא. הוא אוהב לשחות ולרכיבה על סוסים.

של היידי תסמונת אהלר-דנלוס, סוג שלוש. המחלה, בקיצור, היא חוסר בקולגן. אבל אי אפשר לתאר את הסימפטומים בקצרה: יש הרבה מהם. המחלה גורמת לכאבים מתמידים בשרירים ובמפרקים, חולשת שרירים, תחושת עייפות והפרעות שונות במערכת העיכול.

למרות העובדה שאין תרופה למחלה זו, ניתן להקל על מצבו של הילד. יש רק מוצא אחד - מבצעים. היידי הראשונה נוצרה בגיל שמונה חודשים, ואפילו ההורים לא יכולים לספור כמה עוד היו.

תירגמה יקטרינה SAVOSTYANOVA

דיספלזיה אקטודרמלית היא הפרעה גנטית נדירה ונחקרת מעט, וגם רופא רגיל לא תמיד יוכל לאבחן מיד את המחלה ולקבוע טיפול מתאים. רק גנטיקאים יכולים לספק מידע מלא.

המושג "דיספלסיה" מרמז על כל הפרעה או התפתחות חריגה. הוא מאחד את כל הפגמים המולדים בהתפתחות איברים ורקמות המתעוררים במהלך תהליך הגדילה בתוך האם.

האקטודרם היא שכבת הנבט החיצונית ביותר בשלבים המוקדמים ביותר של התפתחות העובר. בתחילה, האקטודרם מורכב משכבה אחת של תאים, אשר לאחר מכן מתמיינים לפרימורדיה בודדים ולאחר מכן יוצרים רקמות מסוימות בגוף האדם.

מסתבר שדיספלסיה אקטודרמלית היא הפרעה גנטית בהתפתחותם של אותם אלמנטים שמהם נוצרות אז שיניים, ציפורניים, שיער, הקרום הרירי של החלל והפה, כמו גם בלוטות זיעה ובלוטות חלב.

נכון לעכשיו, ישנם סוגים רבים של דיספלזיה אקטודרמלית ולכל סוג יש קבוצה מסוימת של תסמינים מקלים ועד חמורים.

עם זאת, הנפוצים ביותר הם:

• דיספלזיה אקטודרמלית hypohidrotic
• דיספלזיה אקטודרמלית anhidrotic

לצורות אלה יש אתרים שונים של לוקליזציה ותסמינים, אך דומות במידה רבה.

תסמינים וגורמים

תסמיני המחלה מופיעים כבר בינקות, והעיקריים שבהם:

• עור חיוור ומדולדל: הוא הופך מקומט ויבש, מתקלף מאוד, דק במיוחד סביב הפה והעיניים, והוא עשוי להיות מעט כהה יותר באזורים אלה
• שיניים בוקעות מאוחר יותר מאשר אצל ילדים בריאים, הן עשויות להיות בצורת חרוט, מספרן מצטמצם, ובמקרים נדירים הן עלולות להיעדר לחלוטין, יש רווחים גדולים בין השיניים
• מצב השיער הידרדר - השיער דק ומוכתם, צבעו בהיר מאוד, גדל לאט, גם נשירת שיער מובחנת - קבוע או זמני, הגבות והריסים קצרים, בהירים, דקים או נעדרים לחלוטין
• מצב גרוע של ציפורניים, הן רכות, דקות ושבריריות
• עקב תת-התפתחות של בלוטות הזיעה, ההזעה מופחתת או נעדרת לחלוטין, וכתוצאה מכך ליובש והפרעה אפשרית של ויסות החום, הגורם להתחממות יתר של הגוף, כך שהחולים אינם סובלים היטב חום.
• עקב הפרעה בהתפתחות בלוטות הקרום הרירי, החולה חש כל הזמן יובש בפה עקב העובדה שהרוק מופרש במשורה, גם יובש בחלל האף וסובל מתסמונת "עין יבשה" - שכן הבלוטות כן. לא מפריש נוזל, חולים בוכים בלי דמעות
• עיוות של האוזניים אפשרי - הם מוארכים ומעט הצביע כלפי מעלה
• הלשון עלולה להיות מעוותת - היא מוגדלת, מקופלת ויבשה, ועל גבה עלול להיווצר רובד שקשה להסירו.
• נמוך קומה
• מאפייני מבנה הפנים: מצח גדול עם פקעות קדמיות בולטות, גשר האף שקוע, לחיים שקועות, אף קטן, שפתיים מלאות ומעט מסובבות
• חסינות מופחתת, עקב תפקוד לקוי של הממברנה הרירית, נטייה מיוחדת לנזלת, סינוסיטיס, סינוסיטיס חזיתית וזיהומים חריפים בדרכי הנשימה
• התפתחות נפשית מאוחרת וירידה באינטליגנציה אפשריים, אבל זה לא תמיד המצב ולאנשים רבים הסובלים ממחלה זו יש התפתחות תקינה
• דליל מאוד או היעדר מוחלט של שיער באזורים מתחת לזרועות ואזור הערווה

הגורמים למחלה מעורפלים למדי ועדיין לא נחקרו מספיק גם ברפואה המודרנית, בשל נדירותה הרבה של המחלה.

זוהי מחלה תורשתית הנגרמת על ידי הפרעה גנטית במהלך ההתפתחות. כמו כן, ידוע שהאנומליה מועברת באופן רצסיבי דרך כרומוזום X, כלומר, הנשאית הופכת לרוב לאישה, והיא מעבירה את המחלה לילדה, לרוב זכר.

אבחון

למרות נדירותה הרבה של המחלה, מומחה מנוסה בהחלט יוכל לבצע אבחנה מדויקת למדי.

מאחר שהתסמינים של מחלה זו מתבטאים בעיקר חיצונית, ניתן לראות את כל הסימנים בעין בלתי מזוינת, תוך שילובם לתמונה קלינית אחת.

כדי לבצע אבחנה תצטרך את הדברים הבאים:

• בדיקה מלאה של המטופל לזיהוי סימנים אופייניים והשלמת תמונה קלינית מלאה
• לַעֲבוֹר
• לעשות צילום חזה וא.ק.ג
• לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות בגן
• לעשות בדיקת זיעה מיוחדת
• לבצע בדיקת עור כדי לבחון את מצב בלוטות הזיעה
• לבחון את מבנה שיערו של המטופל תחת מיקרוסקופ
• לבצע צילום רנטגן של הלסת כדי לקבוע אם יש ניצני שיניים אוהם נעדרים בכלל

למרבה הצער, אם לתינוק יש אנומליה זו במהלך התפתחות תוך רחמית, אז זה כבר לא ניתן למנוע זאת. עם זאת, למרבה המזל, ניתן לקבוע את הנוכחות של דיספלזיה אקטודרמלית בשלבים המוקדמים.

חשוב במיוחד לבצע את המתאימים למי שכבר היו מקרים דומים בקרב קרוביו, וכן בעת ​​תכנון ילד שני, אם הראשון סובל ממחלה זו.

דיספלזיה אקטודרמלית היא מחלה נדירה ומורכבת שאינה ניתנת לריפוי. עם זאת, אם מאבחנים אותה בזמן ותטפלו בה "מכל החזיתות", אז החולה יכול להשתחרר כמעט לחלוטין מביטויי המחלה ואי הנוחות, ולספק לו חיים נורמליים ומספקים.

J.W. עדי (אדי)תיאר תסמונת זו בשנת 1931 והיא שילוב של הפרעות עיניים ונוירולוגיות מסוימות ומאופיינת על ידי pupillotonia קליני(אישון נוקשה), תגובות אישונים חריגות, היעדר רפלקסים של גידים עצם(במיוחד בגפיים התחתונות). למרות שברוב המקורות הספרותיים התסמונת נושאת את שם המחבר ("תסמונת אדי"), אותו תסביך סימפטומטי מתואר ו בשמות אחרים:

• "תסמונת וייל" (תסמונת וייל);
• "וייל - רייס" (ווייל - רייס),
• "וייל - רייס - עדי" ("וייל - גזע - אדי"),
• "אדי - הולמס" ("אדי - הולמס"),
• "עדי - קהרר" ("אדי - קצ'ר"),
• "מרקוס" ("מרקוס"),
• "pupillotonia עדי"
• "Peudo-Tabetic pupillotonia Kehrer",
• "תסמונת אישונים מיוטוניים"
• "תסמונת כוזבת (ארגיל (אגריל)) רוברטסון (רוברטסון)",
• תסמונת אדיר.

סיווג של תסמונת אדי:

תסמונת אדי מחולקת למולד ונרכש.

תסמונת אדי מולדתמאופיין בהפרה של רפלקס אכילס, אך הפרעות ראייה במהלך הקריאה ומניפולציות קטנות אחרות בקרבתו אינן אופייניות.

תסמונת אדי נרכשתלהיפך, הוא מאופיין בראייה קרובה לקויה, וניתן לתיקון רק בעזרת מיוטיקות מוזלפות. מתרחש לעתים קרובות יותר לאחר זיהומים, פציעות נוירולוגיות ואחרות, לאחר שיכרון חמור.
אטיופתוגנזה. האטיולוגיה של התסמונת אינה ידועה. ההנחה היא שקיים קשר בין הופעת תסמונת זו לבין מספר מחלות נוירו-אופטלמולוגיות, ביניהן: myotonia congenita, ניוון שרירים מתקדם, דלקות מוחיות מסוימות, הרפס עיני. התרחשותן של אנומליות - גם אם רק עיניות - היא כנראה תוצאה של שינויים בטון של מערכת העצבים האוטונומית.

סימפטומטולוגיה

1. הפרעות עיניים.

• קשיחות אישונים(pupillotonia); האישון מתרחב כל הזמן, וקוטרו, למרות שהוא גדול מהאישון הרגיל, משתנה מיום ליום. בדרך כלל המחלה היא חד-צדדית (ב-85% מהמקרים), ובנגעים דו-צדדיים יש חוסר אחידות של האישון. האישונים אינם מתכווצים אפילו בהשפעת גירויי אור חזקים מאוד, ובכך מוכיחים שאין תגובה לאור ישיר. לאחר תקופה ארוכה של הצצה אל החושך, הדלקת האור גורמת להתכווצות קלה ואיטית מאוד של האישון;
• הפרת הלינה, המתבטא בקושי מוגבר בתרגום הראייה מרחוק לקרוב (accommodatonia), הלינה מתרחשת לאחר תקופה סמויה ארוכה;
• אין תגובת התכנסותבצד הפגוע (כאשר הנגע העיקרי הוא חד צדדי).

2. הפרעות עצבים:

• חוסר ברפלקסים בגידים, במיוחד בגפיים התחתונות; היעדר רפלקסים בברכיים נצפה כמעט ככלל, כך שהוא יכול לדמות כרטיסיות. היעדר רפלקסים בגידים מוביל להפרעות סטטיות והליכה. לא צוינו סימפטומים נוירולוגיים אחרים; נוזל המוח השדרתי תקין מנקודת מבט ביולוגית וציטולוגית.

אבחון.

בדיקת עיניים היא הדרך היחידה להבהיר את האבחנה ולהבחין בתסמונת זו ממצבים פתולוגיים דומים אחרים של העין.

יש צורך להבחין בין מראה האישון בתסמונת עדי לבין האישון בתסמונת ארגייל-רוברטסון (אם כי שתי התסמונות דומות וניתן לטעות בהן אחת לשניה); לאחרון יש כמה יכולות ייחודיות, כלומר: ככלל, הוא דו-צדדי, לאישונים יש קוטר קטן או שהם מכווצים, אינם מתרחבים בחושך, מתרחבים בקלות כאשר מכניסים חומרים מרחיבים, ואינם מתכווצים כלל כאשר באמצעות תמיסת מקוליל.

בנוסף לסימפטומטולוגיה המורכבת המגדירה את תסמונת אדי, תוארו מספר וריאנטים המתאפיינים בפחות עוצמה של הפרעות עיניים או סימפטומטולוגיה לקויה. לפיכך, צורות עם אישון טוניק תוארו ללא שילוב עם שינויים ברפלקסים בגידים; צורות עם ביטויים לא שלמים, אפילו רק באזור האישון.

התסמונת יכולה להיות מולדת - ובמקרים אלו, האופי התורשתי והמשפחתי מסביר את הופעת תסמונת אדי בילדים צעירים - וכן נרכשת (בדרך כלל מעל גיל 20 ולעיתים יותר בנשים).

זְרִימָה. תסמינים נוירולוגיים ועיניים אינם מתקדמים, אך לא נצפתה נטייה להיעלמות של תופעות פתולוגיות.

תַחֲזִית - לא חיובי, שכן הפרעות תפקודיות ונוירו-שריריות הן בלתי הפיכות.

יַחַס - בשלב זה אין טיפול יעיל וספציפי; אפילו טיפול סימפטומטי אינו יעיל.