אבחון מיופתיה מה לעשות. שיטות מודרניות לטיפול במיופתיה

קבוצת מחלות המבוססת על הפרעות שונות בחילוף החומרים ובמבנה רקמת השריר, המובילות לירידה בחוזק השרירים הפגועים ולהגבלת הפעילות המוטורית. מאפיינים אופייניים של מיופתיה הם: חולשת שרירים מתקדמת, התפתחות ניוון שרירים, ירידה ברפלקסים של הגידים וטונוס השרירים. מחקרים אלקטרו-פיזיולוגיים, בדיקות ביוכימיות של דם ושתן ותוצאות ניתוח גנטי והיסטוכימי מולקולרי של דגימות שהושגו בביופסיית שריר עוזרים לבסס את האבחנה של מיופתיה. הטיפול כולל מתן מורכב של תרופות מטבוליות בקורסים 3 פעמים בשנה.

מידע כללי

מיופתיה שייכת לקבוצת המחלות הנוירו-שריריות. הם מאופיינים בנזק דיסטרופי לרקמת השריר (בעיקר בשרירי השלד) עם ניוון סלקטיבי של סיבים בודדים (myofibrils) עם שימור תפקודי מלא של מערכת העצבים של בעלי החיים. הם נבדלים על ידי מהלך כרוני שמתקדם בהתמדה. ככלל, הביטוי של ביטויים קליניים של מיופתיה מתרחש בילדות ובגיל ההתבגרות. רוב מקרי המחלה נגרמים על ידי פתולוגיה גנטית - אלו הן מה שנקרא מיופתיות ראשוניות. פחות שכיחות הן מיופתיות ממקור נרכש - משניות או סימפטומטיות.

גורמים למיופתיות

מיופתיות ראשוניות מבוססות על הפרעות שנקבעו גנטית בתפקוד המיטוכונדריה ותעלות היונים של מיופיברילים, בסינתזה של חלבוני שריר או אנזימים המווסתים את חילוף החומרים של רקמת השריר. תורשה של גן פגום יכולה להתרחש באופן רצסיבי, דומיננטי ומקושר לכרומוזום X. יחד עם זאת, פעמים רבות גורמים חיצוניים פועלים כטריגרים המתניעים את התפתחות המחלה. גורמי "טריגר" כאלה יכולים להיות מגוון זיהומים (דלקת שקדים כרונית, זיהומים נגיפיים חריפים בדרכי הנשימה, דלקת ריאות חיידקית, סלמונלוזיס, פיאלונפריטיס וכו'), ניוון תזונתי, פציעות קשות (שבר באגן, פוליטראומה, פגיעת ראש וכו'). מאמץ יתר פיזי, שיכרון.

מיופתיות נרכשות יכולות להתפתח על רקע הפרעות אנדוקריניות (היפרפאראתירואידיזם, מחלת Itsenko-Cushing, היפראלדוסטרוניזם), שיכרון כרוני (התמכרות לסמים, התמכרות לסמים, אלכוהוליזם, סיכונים תעסוקתיים), חוסר ספיגה ומחסור בוויטמינים, מחלות כרוניות קשות (CKD, אי ספיקת כבד, , אי ספיקת לב, COPD), תהליכי גידול.

פתוגנזה

נוכחותם של פגמים שנקבעו גנטית או נרכשת במטבוליטים המעורבים בחילוף החומרים ובבניית סיבי שריר מובילה להתרחשות ולהתקדמות של שינויים ניווניים אצל האחרונים. אטרופיה של מיופיברילים מתפתחת, והם מוחלפים ברקמת שומן וחיבור. השרירים מאבדים את יכולת ההתכווצות, מה שגורם לחולשת שרירים וליכולת מוגבלת לבצע תנועות אקטיביות.

מחקרים עדכניים גילו בחולים עם צורות שונות של מיופתיות תפקוד לקוי של חלקים מרכזיים (ברמה הדיאנצפלית) והפריפריים של מערכת העצבים האוטונומית, אשר ממלאים תפקיד חשוב בפתוגנזה של המחלה. זה בדיוק מה שיכול להסביר את הנגע השולט האופייני של מיופתיות בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים, שיש להם עצבנות אוטונומית עשירה יותר.

מִיוּן

מיופתיה עשויה להיות מלווה בפגיעה בשרירי הפנים, המתבטאת בחוסר יכולת למתוח את השפתיים, לשרוק, להזעיף פנים או לחייך. נזק לשריר האורביקולריס אוריס מוביל לדיסארטריה הקשורה לקושי בהגיית צלילי תנועות.

התמונה הקלינית של מיופתיות מסוימות כוללת פגיעה בשרירי הנשימה, המובילה לדלקת ריאות גדושה ולהתפתחות של כשל נשימתי. יתכנו שינויים פתולוגיים בשריר הלב עם הופעת קרדיומיופתיה ואי ספיקת לב, ובשרירי הלוע והגרון עם התפתחות של דיספאגיה ופרזיס מיופתי של הגרון.

תכונות של צורות בודדות של מיופתיה

מיופתיה של Juvenile Erbתורשה אוטוזומלית רצסיבית. תהליכים פתולוגיים מתחילים להופיע בגיל 20-30 שנים. קודם כל, הם מכסים את שרירי חגורת האגן והירכיים, ואז מתפשטים במהירות לקבוצות שרירים אחרות. מעורבות של שרירי הפנים אינה אופיינית. הופעת מיופתיה בגיל צעיר יותר מובילה לחוסר תנועה מוקדם של החולים. כאשר המחלה מתפתחת בגיל מבוגר, מהלך שלה פחות חמור: החולים שומרים על יכולת התנועה לאורך זמן.

מיופתיה פסאודו-היפרטרופית דושןעובר בירושה באופן רצסיבי הקשור למין. רק בנים נפגעים. ככלל, זה מתבטא במהלך 3 השנים הראשונות של החיים, לעתים רחוקות יותר - בתקופה שבין 5 ל -10 שנים. בדרך כלל, זה מתחיל בשינויים אטרופיים בשרירי חגורת האגן והרגליים הפרוקסימליות, המלווים בפסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק. התכווצויות ועקמומיות של עמוד השדרה (קיפוזיס, עקמת, היפרלורדוזיס) מתרחשים מוקדם. אוליגופרניה עלולה להתרחש. המחלה מתרחשת עם פגיעה בשרירי הנשימה ובלב (קרדיומיופתיה נצפית ב-90% מהחולים עם מיופתיה של דושן), הגורמת למוות מוקדם.

מיופתיה של לנדוזי-דג'ריןיש תורשה אוטוזומלית דומיננטית. מתבטא בגילאי 10-20 עם פגיעה בשרירי הפנים. בהדרגה, חולשה וניוון מכסים את שרירי חגורת הכתפיים, הכתפיים והחזה. שרירי חגורת האגן בדרך כלל אינם מושפעים. מאופיין במהלך איטי עם שימור לטווח ארוך של ביצועים, ללא הפחתת תוחלת החיים.

מיופתיה סקפולופרונאלית- מחלה אוטוזומלית דומיננטית. הייחודיות שלו היא התפתחות ניוון בשרירי הרגליים הדיסטליות והזרועות הפרוקסימליות, כמו גם נוכחות של הפרעות תחושתיות קלות בחלקים הרחוקים של הגפיים התחתונות והעליונות כאחד.

טיפול במיופתיות

כיום, הטיפול הפתוגנטי במיופתיות נמצא במצב של ניסויים מדעיים בתחום ההנדסה הגנטית. בפרקטיקה הקלינית, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי, המורכב בעיקר משיפור חילוף החומרים של רקמת השריר. למטרה זו, ויטמינים E, B1, B6, B12, ATP, ניאוסטיגמין, חומצות אמינו (חומצה גלוטמית, הידרוליזט ממוח חזיר), תרופות אנטיכולינאסטראז (אמבנויום, גלנטמין), סטרואידים אנבוליים (ננדרולון דקנואט, מתנדינון), תכשירי אשלגן וסידן. משמשים, תיאמין pyrophosphate. שילובים של מספר תרופות נקבעות לקורס של 1-1.5 חודשים. 3 פעמים בשנה.

טיפול תרופתי במיופיתיות מתווסף בפיזיותרפיה (אלקטרופורזה עם ניאוסטיגמין, יונטופורזה עם סידן, אולטרסאונד), עיסוי קל וטיפול בפעילות גופנית. ניתן לבצע טיפול בפעילות גופנית בבריכת שחייה. יש לבחור את סט התרגילים בצורה כזו שתמנע מעומס יתר של שרירים מוחלשים. במקרים מסוימים, המטופלים זקוקים להתייעצות עם אורטופד ולבחירת מכשירי תיקון אורטופדיים (מחוכים, נעליים).

הבסיס לטיפול בצורות נרכשות של מיופתיות הוא הטיפול במחלה הבסיסית: תיקון הפרעות אנדוקריניות, סילוק השפעות רעילות וגמילה של הגוף, חיסול התהליך הזיהומי, העברה של מחלה כרונית לשלב של הפוגה יציבה , וכו.

פרוגנוזה ומניעה

הפרוגנוזה הבלתי חיובית ביותר היא מיופתיות תורשתיות המתבטאות בילדות המוקדמת. אחרת, הפרוגנוזה תלויה בצורת המיופתיה ובמעורבות של שרירי הלב והנשימה בתהליך. הפרוגנוזה של מיאופתיות משניות חיובית יותר בתנאי שהמחלה הבסיסית תטופל בהצלחה.

מניעת מיופתיה ראשונית היא איסוף יסודי של היסטוריה משפחתית וייעוץ חובה עם גנטיקאי לזוגות המתכננים הריון. מניעה של מיופתיות משניות היא חיסול השפעות רעילות על הגוף, טיפול בזמן של מחלות זיהומיות ואנדוקריניות ותיקון הפרעות מטבוליות.

מיופתיות- מדובר בניוון שרירים ראשוני, מחלות ניווניות תורשתיות, המבוססות על פגיעה בסיבי השריר ועל ניוון שרירים מתקדם.

גורמים למיופתיה

מיופתיות הן מחלות של הפרעות מטבוליות בשריר, רמת הקריאטין פוספוקינאז עולה והשריר מאבד את היכולת לקשור ולשמור קריאטין, תכולת ה-ATP יורדת, מה שמוביל לניוון של סיבי השריר. התיאוריה של "ממברנות פגומות" שדרכן סיבי השריר מאבדים אנזימים, חומצות אמינו מזוהה... שיבוש תהליכים ביוכימיים בשרירים מוביל בסופו של דבר לנזק ומוות של סיבי השריר.

תסמינים של מיופתיה

מיופתיה ראשונית מתחילה בהדרגה ברוב המקרים בילדות או בגיל ההתבגרות.

ביטויים מיופתיים יכולים להתעצם באופן ניכר בהשפעת גורמים שליליים שונים - זיהום, מאמץ יתר, שיכרון.

המחלה מתחילה בהתפתחות חולשה וניוון של קבוצת שרירים מסוימת. לאחר מכן, התהליך הדיסטרופי לוכד יותר ויותר קבוצות שרירים, מה שעלול להוביל לחוסר תנועה מוחלט. שרירי האגן וחגורת הכתפיים, תא המטען והגפיים הפרוקסימליות מושפעים בעיקר. מעורבות של שרירי הגפיים הדיסטליים נדירה במקרים חמורים. ניוון שרירים הוא בדרך כלל דו צדדי. בתקופה הראשונית ניתן להבחין בדומיננטיות של ניוון בצד אחד, אך ככל שהמחלה מתקדמת, מידת הנזק לשרירים הופכת להיות זהה בשרירים סימטריים. כאשר ניוון מתפתח, כוח השרירים פוחת, הטונוס פוחת, ורפלקס הגידים פוחת. כאשר קבוצות שרירים מסוימות ניוון, אחרות עשויות להיפרטרופיה (להגדיל) כפיצוי. עם זאת, פסאודוהיפרטרופיה מתפתחת לעתים קרובות יותר - נפח השריר גדל לא בגלל סיבי השריר, אלא בגלל עלייה ברקמת השומן והחיבור. שרירים כאלה הופכים צפופים, אבל לא חזקים.

תיתכן עלייה בתנועתיות במפרקים, או להיפך, טווח התנועות עשוי להצטמצם עקב קיצור של השרירים והגידים.

בהתאם למספר מאפיינים ובראש ובראשונה בגיל, הופעת המחלה, עוצמת ורצף הביטוי וההתגברות של ניוון, ואופי התורשה, מיופתיות מחולקות למספר צורות. הנפוץ ביותר: צורה צעירה (נוער) של Erb, צורת כתף-שכמה-פנים של Landouzi-Dejerine ודושן פסאודו-היפרטרופית.

בנוסף, יש וריאנטים של צורות הטרוגניות (מגוונות) גנטית. תוארו צורות נוזולוגיות של מיופתיות עם סוגים שונים של תורשה. בתוך וריאנט גנטי אחד, מבדילות סדרות אלליות (צורות שונות של אותו גן), הנגרמות על ידי מוטציות שונות באותו גן. בגנוקופיות עם תמונה קלינית דומה, מתאפשר מהלך נוח יותר, פיצוי ארוך טווח, צורות הפסקות הריון וקשות מאוד עם נכות מוקדמת.

בדיקה לאיתור מיופתיה

סימנים קליניים אופייניים של מיופתיות הם תסמינים של שיתוק רפוי בקבוצות שרירים שונות ללא סימני פגיעה בנוירונים מוטוריים ובעצבים היקפיים.

האלקטרומיוגרמה חושפת דפוס שריר ראשוני טיפוסי, המאופיינת בירידה באמפליטודה של תגובת M, הפרעות מוגברת ופוטנציאל פוליפזי.

בעת ביצוע ביופסיה (בדיקת פיסת שריר) מתגלים ניוון, ניוון שומני ונמק של סיבי שריר עם צמיחה של רקמת חיבור בתוכם. בצורות נוזולוגיות מסוימות, מתגלים שינויים בסיבי השריר הספציפיים למיופיתיות מבניות שפירות מולדות. , כגון המיקום המרכזי של גרעינים או נוכחותם של ואקוולים ממוסגרים.

בדיקות דם יכולות לזהות פעילות מוגברת של קריאטין קינאז, אלדולאז, לקטט דהידרוקינאז ואנזימים אחרים.

רמת הקריאטין וחומצות האמינו בשתן עולה ורמת הקריאטינין יורדת.

אבחון מדויק של צורות נוזולוגיות בודדות אפשרי רק באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי שמטרתו לזהות מוטציות בגן מסוים ובמקרים מסוימים, לימוד הריכוז של חלבון מסוים בביופסיה של סיבי שריר.

מיופתיות הן מחלות תורשתיות ובשלבים המוקדמים של המחלה, אבחון עשוי לדרוש בדיקה של כל בני המשפחה.

תסמינים קליניים כלליים:

• ניוון גוברת של שרירי הכתף וחגורת האגן, גפיים פרוקסימליות;
• ניוון גובר על חומרת חולשת השרירים;
• נוכחות של פסאודוהיפרטרופיה מפצה;
• קורס מתקדם לאט;
• ניוון לב;
• נוכחות של הפרעות אוטונומיות.

צורה נעורים של Erb.

צורה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

הופעת המחלה מתרחשת בעשור השני או השלישי. גם גברים וגם נשים חולים.

אטרופיה מתחילה בשרירי חגורת האגן והירכיים ומתפשטת אל חגורת הכתפיים ושרירי הגזע. פסאודו-היפרטרופיות נדירות. מטופלים קמים ונשענים על חפצים מסביב - עליית "סולם". כתוצאה מניוון של שרירי הגב והבטן, מופיעה עיקול קדימה של עמוד השדרה - היפרלורדוזיס, המותניים הופכות ל"אספן".

מותניים "צרעה" והיפרלורדוזיס בחולה עם מיופתיה.

ההליכה מופרעת - המטופלים משתכשכים מצד לצד - הליכת "ברווז". מאופיין בשכמות "בצורת כנפיים" בפיגור. השרירים סביב הפה נפגעים - אי אפשר לשרוק, למתוח את השפתיים כמו צינור, לחייך (חיוך רוחבי), שפתיים בולטות (שפתי טפיר).

ככל שהמחלה מתבטאת מאוחר יותר, כך היא מתקדמת בצורה חיובית יותר. התחלה מוקדמת היא קשה, מה שמוביל לנכות וחוסר תנועה.

צורה פסאודו-היפרטרופית של דושן.

עובר בירושה באופן רצסיבי הקשור למין. המיופתיה הממאירה ביותר.

זה מתחיל לרוב בשלוש השנים הראשונות לחייו ולעתים רחוקות יותר מחמש עד עשר שנים. בנים חולים. התסמינים מתחילים עם ניוון של הישבן, שרירי חגורת האגן והירכיים. פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוק מופיעה בשלב מוקדם. התהליך משפיע במהירות על כל קבוצות השרירים. לילד קשה לקום מהרצפה, לטפס במדרגות או לקפוץ. ככל שזה מתקדם, הוא נהיה מרותק למיטה. מתרחשים התכווצויות מפרקים ועיוותים בעצמות. התפתחות של תסמונת Itsenko-Cushing (השמנה, הפרעות אנדוקריניות) אפשרית. במקרים מסוימים, מתרחש פיגור שכלי. בצורה זו, שריר הלב ושרירי הנשימה מושפעים. חולים מתים מדלקת ריאות עקב אי ספיקת לב.

מיופתיה של בקר.

גרסה קלה של מיופתיה הקשורה למין.

מתחיל אחרי גיל 20. זה מתבטא כפסאודו-היפרטרופיה של שרירי הרגל התחתונה (שרירי השוק). אטרופיה של חגורת האגן והירכיים מתפתחת לאט. אין הפרעות נפשיות.

כתף-שכמה - צורת פנים Landouzi - Dezherina.

זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. גם בנים וגם בנות חולים.

המחלה מתחילה בגיל 10-20 עם ניוון וחולשה של שרירי הפנים. אז שרירי חגורת הכתפיים, הכתפיים, שרירי החזה והשכמות מעורבים בתהליך.

אטרופיה של שרירי הגב של חולה עם מיופתיה של Landouzy-Dejerineא.

חגורת האגן מושפעת לעיתים רחוקות. אם שריר ה-orbicularis oris פגום, המטופל לא יכול לבטא צלילי תנועות או לשרוק בצורה נכונה. השפתיים הופכות לפסאודו-היפרטרופיות ונראות גדולות. עם ניוון של שרירי orbicularis oculi, המצח הופך חלק, עצימת העיניים קשה, והמטופלים ישנים בעיניים פקוחות. הבעות הפנים הופכות לדלות (היפומימיות) - פנים "מיופתיות", "ספינקס". היכולות המנטליות אינן מושפעות.

הקורס איטי, המטופלים יכולים לשמור על ניידות לאורך זמן ולבצע עבודה ריאלית. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך מהלך חמור יותר. צורה זו של מיופתיה אינה משפיעה באופן משמעותי על תוחלת החיים.

צורות אחרות של מיופתיות נדירות: אופטלמופלגיות (כגרסה קלה של הגלנוהומרלי-פנים), דיסטלי (החלקים הרחוקים של הגפיים נפגעים בגיל 40-60 ומתקדמים לאט מאוד).

ישנן גם מיופתיות - מולדות - מתקדמת לאט: מיופתיה מרכזית, מיופתיה חוטית, מיופתיה גרעינית מרכזית, מיופתיה עם מיטוכונדריה ענקית ולא מתקדמת - אופנהיים מיוטוניה (ילד רפוי). הם נבדלים בשינויים במבנה סיבי השריר, המתגלים במהלך בדיקה היסטולוגית במיקרוסקופ. המחלה מבוססת על מחסור באנזימים מטבוליים שונים. לחולים יש הפרעות אנדוקריניות, תפקוד לקוי של הכבד והכליות, שריר הלב והפרעות ראייה.

טיפול במיופתיות

הטיפול הוא סימפטומטי ולא יעיל. טיפול פתוגנטי נמצא בפיתוח, מכונים רבים במדינות שונות מבצעים מחקר ברמת הגן – תוך שימוש גם בתאי גזע וגם בתרביות תאים... אבל זו רפואת העתיד.

טיפול סימפטומטי נועד להשפיע על תהליכים מטבוליים, בעיקר חלבון, לנרמל את תפקודי מערכת העצבים האוטונומית ולשפר את ההולכה העצבית-שרירית. הם משתמשים בהורמונים אנבוליים (נרובול, רטבוליל, חומצות אמינו (חומצה גלוטמית, סרברוליזין, סרקסון, סומאזין), ATP, טיפול בוויטמין (E, B, C, חומצה ניקוטינית), תרופות אנטיכולינאסטראז (פרוזרין, נוירומידין). הם משתמשים בפיזיותרפיה, ופעילות גופנית בבריכה אפשרית גם , פיזיותרפיה - אלקטרופורזה עם פרוסרין, נוירומידין, חומצה ניקוטינית, גירוי שרירים, עיסוי קל, אולטרסאונד.במקרים מסוימים, תיקון אורטופדי מצוין - נעליים, מחוכים.

כל המטופלים נבדקים על ידי נוירולוג בסיוע מטפל, קרדיולוג ואורטופד-טראומטולוג.

התייעצות עם רופא בנושא מיופתיה

שאלה: האם דיאטה הכרחית למיופתיה?
תשובה: כן, אתה צריך לאכול יותר ירקות ופירות טריים, חלב, גבינת קוטג ', ביצים, שיבולת שועל, גזר, דבש, אגוזים. קפה, תה, תבלינים, אלכוהול, סוכר, תפוחי אדמה, כרוב אינם מומלצים.

שאלה: האם ניתן לטפל במיופתיה באמצעות תאי גזע?
תשובה: שיטות כאלה נמצאות בפיתוח, ניתן להתייעץ באופן פרטני במרפאת תאי גזע במוסקבה

הנוירולוג קובזבה סבטלנה ולנטינובנה

הפרעות שונות בחילוף החומרים, כמו גם בבניית רקמת השריר, המביאות להגבלת פעילות גופנית וירידה בכוח הגופני, נקראות מיופתיות.

המאפיינים של מחלה זו כוללים את הדברים הבאים:

• גָדֵל שְׁרִירִיחוּלשָׁה.
• חלש רפלקסיםגידים, או היעדרם המוחלט.
• שְׁרִירִי לְהִתְנַוֵן.

מיופתיות נגרמות על ידי גורמים גנטיים ומופיעות לרוב אצל בני אותה משפחה.

מהי מיופתיה

מיופתיה מאופיינת בפגיעה ברקמת השריר ושייכת לקבוצת המחלות הנוירו-שריריות. בנוסף לשרירי השלד, גם מיופיברילים (סיבים בודדים) נתונים לו, בעוד שמערכת העצבים של בעלי החיים נשארת שלמה לחלוטין.

המחלה מתקדמת בהדרגה, מה שמוביל לניוון של אזור מסוים של רקמת השריר. המחלה מאובחנת לרוב בילדים ובני נוער. מיופתיה יכולה להיות ראשונית או משנית. הצורה השכיחה ביותר של המחלה היא תורשתית. במקרים אחרים, ניוון שרירים הוא ממקור נרכש.

לרוב מבלבלים בין מיופתיה לנוירופתיה, אך ההבדל בין מחלות אלו הוא שבמקרה הראשון רגישות הגפיים אינה נפגעת אצל המטופל. עם מיופתיה, הוא עדיין עלול להרגיש כאב, צריבה, גירוד, קור וחום.

מִיוּן

במהלך העשורים האחרונים, מדענים זיהו את הצורות הבאות של המחלה.

מיופתיה של דושן

סוג זה של מחלה אופייני לחולים בני 3 שנים, והוא אינו חל על נשים. צורת מחלת דושן מהווה איום רציני הן על בריאותו והן על חייו של החולה.

שרירי הישבן והירכיים מושפעים, מה שלא מאפשר לילד לנוע באופן עצמאי. אם יכולת ההליכה אפשרית, אז עולות הגבלות - הילד לא יכול לטפס במדרגות, לקפוץ ולעמוד.

המחלה מובילה לעיוות עצם, פיגור שכלי ופסאודו-היפרטרופיה של רקמת שריר השוק. תיתכן הפרעה בתפקוד המערכת האנדוקרינית. מיופתיה של דושן משפיעה על שרירי הנשימה, וגורמת לדלקת ריאות. זה, בתורו, גורם למוות.

מחלת בקר

צורה זו של מיופתיה מתבטאת באותם חולים שגילם עולה על 20 שנה. סוג זה של מחלה נחשב לצורה קלה. בריאות הנפש אינה מושפעת. שרירי האגן והירכיים מושפעים. היפרטרופיה מתרחשת ברקמת השריר של השוקיים.

צורת ארב

לצורה זו יש גם שם נוסף - נוער. זה משפיע הן על גברים והן על מטופלים מעל גיל 25. במקרים מסוימים, המיופתיה של ארב מתרחשת בגיל 20.

עבור צורה זו של המחלה, תכונה אופיינית היא עקמומיות עמוד השדרה, המושגת באמצעות ניוון של שרירי האגן והגזע. השכמות הופכות להיות כמו כנפיים, ובעת תנועה האדם מתחיל לשכשך. ניוון השרירים באזור הפה. פסאודו-היפרטרופיה בצורת Erb אינה באה לידי ביטוי ברוב המקרים, אך ישנם יוצאי דופן.

מיופתיה של ארב, המתרחשת בגיל צעיר, מובילה לחוסר תנועה מוחלט. בחולים שבהם צורה זו של המחלה מתבטאת בבגרות, נצפה מהלך קל.

מיופתיה של לנדוזי-דג'רין

כמו הצורה הקודמת, Landouzi-Dejerine משפיע על גברים ונשים כאחד. המחלה יכולה להופיע לא רק אצל מבוגרים, אלא גם בילדים מעל גיל 10 שנים. ראשית, מיופתיה מתרחשת בשרירי הפנים, ולאחר מכן עוברת לשרירי הכתפיים והחזה. עקב פגיעה ברקמת השריר הממוקמת באזור העיניים, המטופלים נאלצים לישון בעיניים פקוחות.

היפרטרופיה מתרחשת בשפתיים, מגבילה את הפונקציות של הבעות פנים. מחלת לנדוזי-דג'רין מתקדמת לאט, אך אינה מאיימת על חיי החולה. היכולות המנטליות אינן מושפעות לרעה.

טופס קוגלברג-וולנדר

מיופתיה משפיעה על ילדים מגיל שנתיים עד 15 שנים. הגל נופל על הגפיים התחתונות והאגן. חולשת שרירים נצפית באזורים אלו. תופעה זו היא פרוגרסיבית, עד לחוסר יכולת להזיז את הרגליים.

במקרים נדירים, הגפיים העליונות מושפעות. המטופל חווה קושי להתרומם מכיסא, כמו גם לעלות במדרגות. חוסר יציבות בהליכה, שמוביל לעתים קרובות לנפילות, הוא מאפיין אופייני לצורה זו של המחלה. ההליכה של המטופל דומה ל"צעד ברווז".

שארקו-מארי

הן ילדים והן מבוגרים רגישים לצורה זו של המחלה, מכיוון שהיא מתרחשת בין הגילאים 15 עד 30 שנים. מקובל בדרך כלל ששארקו מארי מופיע בשני המינים, אך הסטטיסטיקה מראה שזכרים נפגעים לרוב.

שינויים מתרחשים ברקמת השריר הנגרמים על ידי הפרעות נוירולוגיות. הנגע מתרחש בקבוצות שרירים מסוימות של הגפיים התחתונות.

הרקמה עלולה להתפורר באופן חלקי או מלא (האפשרות השנייה אפשרית בשלב מאוחר). המחלה משפיעה לרעה על חוט השדרה, וזו הסיבה שהחולה לא יכול לעמוד במקום אחד. מבחוץ, התנהגות זו עשויה להיראות מוזרה.

גורם ל

מיופתיות מחולקות לראשוניים ומשניים. הסוג הראשוני מתרחש ללא קשר להשפעות חיצוניות על הגוף, מכיוון שהוא תורשתי. אם לאחד ההורים או הקרובים במשפחה יש אבחנה זו, אזי ישנה סבירות גבוהה שהמחלה תעבור לדור חדש.

מיופתיה ראשונית יכולה להופיע באדם בגיל 3 שנים, או במהלך גיל ההתבגרות. כל צורה של מיופתיה המתעוררת על רקע תורשה לקויה קשה לטיפול ובעלת מהלך חמור. המחלה מורגשת גם בזמן הנקה.

הילד אינו מסוגל לצרוח בקול רם, כפי שעושים בני גילו. תנועותיו נשלטות על ידי תנועות איטיות. תהליך ההאכלה קשה, מכיוון שבשל שרירי פנים חלשים לא ניתן ללפף היטב את השפתיים סביב הפטמה.

הצורה המשנית של מיופתיה מעוררת על ידי מחלות אחרות. לרוב הסיבה היא:

הפרות של חילוף החומרים של שומנים בשרירים, חילוף החומרים של גליקוגן ומטבוליזם פורין עלולים גם הם לגרום להתפתחות מיופתיה.

תסמינים

המאפיין העיקרי של רוב צורות המיאופתיות הוא חולשה מתקדמת המופיעה בשרירי הגפיים, כמו גם עייפות המתרחשת לאחר פעילות גופנית קצרה. החולשה גוברת מדי שנה, ומתפתחת לניוון שרירים.

הגפיים מתעוותות, מה שמגביל את תנועת המטופלים. קשה לקום באופן עצמאי מכיסא, לעלות במדרגות, וגם הופך להיות בלתי אפשרי לרוץ ולקפוץ.

למטופל יש שכמות בצורת כנפיים. הכתפיים כמעט אינן עולות, והבטן בולטת כל הזמן קדימה. אדם הסובל ממיופתיה נע על ידי נדנוד מצד לצד.

שינויים פתולוגיים מתרחשים באופן סימטרי בשרירי הגפיים והגזע. החלקים הפרוקסימליים של הידיים והרגליים רגישים יותר לאטרופיה, מה שתורם להופעת היפרטרופיה של החלקים הרחוקים שלהם. זה בולט במיוחד באזור השוק.

בנוסף להגברת החולשה, תפקודי הרפלקס של הגידים מתפוגגים. טונוס השרירים יורד, מה שמוביל לשיתוק היקפי. בשל הגבלת תנועות הגוף, מתרחשות התכווצויות מפרקים.

מיופתיה משפיעה על שרירי הפנים, מה שהופך חלק מתנועות הפנים לבלתי אפשריות. המטופל אינו יכול לשרוק, להזעיף פנים, לחייך או לכווץ את שפתיו. תיתכן הגייה לקויה של צלילי תנועות, שכן המחלה פוגעת בתפקוד שרירי הפה.

התדרדרות אפשרית בתפקוד שרירי הנשימה. זה מוביל לאי ספיקת נשימה כמו גם לדלקת ריאות. במקרים מסוימים יש:

• קרדיומיופתיה;
• אִי סְפִיקַת הַלֵב;
• דיספאגיה של שרירי הלוע והגרון;
• חתך מיאופתי של הגרון.

עם מיופתיה, לא רק המרכיב הפיזי של הגוף סובל, אלא גם הנפשי. המטופל מפסיק לנמק בצורה מספקת, התנהגותו נעשית חסרת מנוחה. שינויים כאלה אינם אופייניים לכל צורות המחלה.

אבחון

אבחון מיופתיה מתבצע על ידי פנייה לנוירולוג. השיטות העיקריות לקביעת המחלה הן:

• ENG(אלקטרונוורוגרפיה).
• EMG(אלקטרומיוגרפיה).

ביצוע שני ההליכים מאפשר לא לבלבל בין מיופתיה למחלות בעלות אופי דומה:

• מיאלופתיה זיהומית;
• הפרה של מחזור עמוד השדרה;
• גידול בחוט השדרה;
• מיאליטיס.

באמצעות EMG, ניתן לתעד שינויים המתרחשים ברקמת השריר. נוכחותם של מספר רב של פסגות קצרות מעידה על תהליך פרוגרסיבי, המאפשר לבצע אבחנה זו במדויק.

אבחון מיופתיה מתרחש באמצעות בדיקות מעבדה. לדוגמה, ניתן לזהות רמות מוגברות של אלדולאז, AST, LDH, CPK ואנזימים אחרים בדם על ידי ניתוח ביוכימי. בדיקת שתן קובעת את כמות הקריאטין. אם זה מוגבר, אז זה אינדיקטור בטוח של מיופתיה.

כדי לקבוע את צורת המחלה, מתבצעת ביופסיה של רקמת שריר. זה מאפשר לבסס נוכחות של myofibrils מפוזרים מפוזרים. אתה יכול גם לשים לב כיצד רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור או שומן. השוואה בין ניתוחים היסטוכימיים, גנטיים מולקולריים ואימונוביוכימיים מאפשרת לקבוע במדויק את המחלה ואת צורתה.

אבחון פגיעה בשריר הלב מתבצע באמצעות התייעצות עם קרדיולוג, וכן הליכי אק"ג ואולטרסאונד. אם יש תסמינים של דלקת ריאות, החולה מופנה לרופא ריאות וגם מבצע צילום רנטגן של הריאות שלו.

יַחַס

תהליך הטיפול מתבצע על ידי רישום תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים למטופל. פרדניזולון נחשב ליעיל ביותר, המינון היומי שלו הוא כ-100 מ"ג. לאחר ההשפעה הרצויה (הופעת כוח בשרירים), המינון שלו מופחת ל-15 מ"ג, אך זה נעשה בהדרגה.

במקרים חמורים, המטופל מקבל טיפול דופק מתילפרדניזולון. נטילת תרופות הורמונליות גורמת לתופעות לוואי רבות, ולכן לא נרשמים גלוקוקורטיקוסטרואידים לחלק מהמטופלים.

אם תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים חסרות תועלת, המטופל רושם:

• מתוטרקסט;
• ציקלופוספמיד;
• ציקלוספורין;
• אזתיופרין.

עבור טופס Charcot-Marie, הליך הטיפול הוא כדלקמן:

• ויטמיני B הם prescribed;
• לבצע ATP;
• לנהל פגישות פיזיותרפיה;
• לתת עירוי דם;
• לקבוע טיפול בתרפיה ועיסויים;
• תרופות anticholinesterase נקבעות.

עבור רגליים צניחות, למטופל רושמים נעליים אורטופדיות. פעילות גופנית אינה נכללת.

צורת הדושן כמעט שאינה ניתנת לטיפול, מכיוון שהמהלך שלה מתקדם ומצבו של המטופל מחמיר כל הזמן.

למטופל רושמים טיפול שמטרתו לשמור על המצב ולהאט את התקדמות המחלה. זה מורכב מקבלת:

• ויטמינים B, E;
• אוקסזיל;
• חומצות אמינו;
• תכשירי סידן;
• גלנטמין;
• הורמונים אנבוליים.

הליך הטיפול מתקיים בקורסים בפיקוח מתמיד של רופא. נטילת תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים יכולה להאריך את החיים במספר שנים.

השלכות וסיבוכים

עקב ניידות נמוכה וחולשה בשרירים, מתפתחים הדברים הבאים:

• אי ספיקת נשימה (עם פגיעה בשרירי הנשימה).
• אִי סְפִיקַת הַלֵב.
• דלקת ריאות קונגסטיבית (עקב הצטברות דם בריאות).
• קרדיומיופתיה.
• עצירות.
• Rachiocampsis.

למטופל קשה לנוע. החולשה מתקדמת, הופכת בהדרגה לשיתוק. זה הופך להיות קשה ללעוס ולבלוע מזון. הסיכוי למוות עולה מדי חודש.

תַחֲזִית

התרחשות של מיופתיה בינקות פירושה סבירות גבוהה למוות. אם המחלה מופיעה בגיל מבוגר יותר, הפרוגנוזה עשויה להיות חיובית.

להתפתחות המחלה ולאזור שהיא מכסה תפקיד משמעותי. אם איברים חיוניים (כבד, לב, כליות) נפגעים, המחלה הופכת לחמורה, מה שמוביל לרוב למוות.

למיאופתיות משניות יש פרוגנוזה חיובית יותר, שכן זיהוי וחיסול בזמן של הגורם למחלה תורם לרגרסיה של הפתולוגיה.

תוֹכֶן

חולשת שרירים שאינה חולפת לאחר מנוחה, שרירים רופפים ורופסים, ניוון של רקמת השריר, עקמומיות של עמוד השדרה - תסמינים אלו מאפיינים מיופתיה. מחלה זו פוגעת בכל גיל ויכולה להתבטא בדרגות חומרה שונות – מבעיות קלות בתנועה ועד לשיתוק מוחלט. מיופתיה בשרירים היא חשוכת מרפא ונחשבת למחלה מתקדמת, אך ניתן להאט את התפתחותה. העיקר הוא לבצע אבחנה בזמן ולהתחיל בטיפול.

סקירה כללית של מיופתיה

מחלות נוירומוסקולריות שבהן נצפים נגעים דיסטרופיים של שרירים מסוימים, המלווים בהתדרדרות מתמדת של רקמת השריר, נקראות מיופתיות. הפתולוגיה מתפתחת עקב:

• הפרעות בתפקוד המיטוכונדריה, המבטיחות חמצון של תרכובות אורגניות ומשתמשות באנרגיה הנובעת מפירוקן לפעולות נוספות;
• שינויים הרסניים במבנה של myofibrils, המספקים כיווץ של סיבי שריר;
• הפרעות בייצור חלבונים ואנזימים המווסתים את חילוף החומרים בשרירים ותורמים ליצירת סיבי שריר;
• שינויים בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית, המווסתת את תפקוד האיברים הפנימיים, הבלוטות האנדוקריניות, הלימפה וכלי הדם, ואחראית על תגובות אדפטיביות.

הפרעות כאלה גורמות לשינויים ניווניים בסיבי השריר, ניוון של מיופיברילים, המוחלפים ברקמת חיבור ושומן. השרירים מאבדים את יכולתם להתכווץ, נחלשים ומפסיקים לנוע באופן פעיל. פעילות גופנית אינה מסוגלת להחזיר את כוחם של שרירים מנוונים, שכן חולשתם אינה נובעת מ"תת-התפתחות", אלא משינויים מערכתיים ברמה המולקולרית, אשר הובילו לשיבושים בתהליכים ביוכימיים ברקמת השריר ולקישורים מסוימים בין התאים. נחלש או נעדר.

שרירים עם מיופתיה נחלשים בצורה לא אחידה, ולכן אזורים חלשים יותר של רקמת השריר אינם משמשים בזמן לחץ פיזי, מה שמוביל לאטרופיה מואצת. במקביל, שרירים חזקים יותר לוקחים על עצמם את כל העומס. בהתחלה, לאחר פעילות גופנית, אדם מסוגל להרגיש שיפור, אבל אז הטונוס של השרירים ה"נשאבים" יורד, והמצב מחמיר. לפעמים מתרחשת קיבוע מוחלט.

סוגי מיופתיות

ברוב המקרים, הפתולוגיה היא תורשתית במהותה (ראשונית), ולכן מאובחנת בילדים צעירים. פחות שכיח, המחלה היא תוצאה של מחלה כלשהי (פתולוגיה נרכשת או משנית). ישנם סוגים רבים של מיופתיות, שהסיווג שלהן מבוסס על הגורם שעורר שינויים הרסניים ברקמת השריר. אפשרות נפוצה היא הגישה שלפיה מבחינים בין סוגי המחלות הבאים:

בהתבסס על מיקום הנגע, מיופתיה מחולקת לשלושה סוגים. ניוון שרירים דיסטלי מאופיינת בפגיעה בשרירי הידיים והרגליים.בצורה הפרוקסימלית, רקמת השריר הקרובה יותר למרכז, הגו, מושפעת. האפשרות השלישית היא מעורבת, כאשר השרירים הממוקמים במרחקים שונים מושפעים. סוג אחר של סיווג הוא לפי מיקום:

• ניוון שרירים facioscapulohumeral;
• חגורת גפיים (מחלת ירך ארב-רוט);
• מיופתיה עינית - צורה בולברית-אופטלמופלגית;
• מיופתיה דיסטלי היא מחלה של החלקים האחרונים של הידיים והרגליים (ידיים, רגליים).

סיבות להתפתחות המחלה

מיודיסטרופיה היא שם נוסף למיופתיה גנטית. הגן הפגום יכול להיות רצסיבי או דומיננטי. התפתחות הפתולוגיה יכולה להיות מופעלת על ידי גורמים חיצוניים:

• זיהומים - שפעת, ARVI, pyelonephritis, דלקת ריאות חיידקית;
• פציעות קשות - נזק מרובה לרקמות ואיברים, שבר באגן, פגיעה מוחית טראומטית;
• הַרעָלָה;
• פעילות גופנית חזקה.

מחלה נרכשת יכולה להתפתח עקב בעיות במערכת האנדוקרינית (היפותירואידיזם, תירוטוקסיקוזיס, היפראלדוסטרוניזם, סוכרת). הסיבה למיופתיה משנית יכולה להיות:

• מחלה כרונית חמורה (לב, כליות, אי ספיקת כבד, פיאלונפריטיס);
• ניאופלזמות ממאירות או שפירות;
• avitaminosis;
• תת ספיגה (הפרעת עיכול במעי הדק);
• הריון (מיופתיה של בקר);
• שבר באגן;
• בְּרוֹנכִיטִיס;
• סקלרודרמה (מחלה מערכתית המבוססת על פגיעה במחזור הדם, המתבטאת בהתעבות והתקשות של רקמת חיבור ועור, פגיעה באיברים פנימיים);
• דיכאון מתמיד;
• אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, שימוש בסמים, ייצור מסוכן וגורמים אחרים שבהשפעתם מתרחשת שיכרון מתמיד של הגוף;
• סלמונלוזיס (זיהום במעיים).

תסמינים של מיופתיות

כמעט כל סוגי המיאופתיות מתפתחים בהדרגה. בתחילה, המחלה מורגשת על ידי חולשת שרירים קלה בזרועות וברגליים, כאבים, כאבי גוף ועייפות מהירה לאחר הליכה קצרה או מאמץ קל אחר. במהלך מספר שנים השרירים נחלשים משמעותית, מה שמקשה על המטופלים לקום מכיסא, לעלות מדרגות, לרוץ, לקפוץ ולהופיע הליכת ברווז. שינויים דיסטרופיים בגפיים מתרחשים באופן סימטרי, משנים אותם בגודלם, מדגישים אותם על רקע חלקים אחרים בגוף.

במקביל לאובדן הכוח, רפלקסים בגידים דוהים, טונוס השרירים יורד - מתפתח שיתוק רפוי היקפי, אשר לאורך זמן עלול להוביל לקיבוע מוחלט. חוסר בתנועות פעילות מוביל לאיבוד תנועתיות המפרקים. עקמומיות של עמוד השדרה אפשרית עקב חוסר יכולת השרירים לתמוך בגוף במצב הרצוי.

סימנים של כמה צורות

הצורה הנפוצה ביותר של מיופתיה היא מחלת דושן-בקר, המאופיינת במחלה קשה ובתמותה גבוהה. זוהי פתולוגיה תורשתית, שהתסמינים הראשוניים שלה מופיעים לעתים קרובות בשלוש השנים הראשונות לחיים. המחלה מתחילה באטרופיה של שרירי האגן והרגליים הפרוקסימליות, וכתוצאה מכך פסאודו-היפרטרופיה של שרירי השוק ועקמומיות של עמוד השדרה. אוליגופרניה אפשרית. ב-90% מהמקרים, שרירי הנשימה ומערכת הלב וכלי הדם נפגעים, מה שעלול לגרום למוות.

המיופתיה של ארב מורגשת בגיל עשרים עד שלושים שנה. תהליכים הרסניים משפיעים תחילה על שרירי הירך, חגורת האגן והמותניים, ואז עוברים במהירות אל הכתפיים והגו. הגפיים מאבדות תנועתיות, הופכות לרזות, הליכת ברווז מופיעה ומראה הרגליים משתנה. אם העיוות מופיע בגיל צעיר, תיתכן חוסר תנועה מוקדם. מבוגרים סובלים את המחלה בקלות רבה יותר ושומרים על פעילות גופנית לאורך זמן. סיבוכים נוספים הם אי ספיקת נשימה, בקע בין חולייתי, שעלול להוביל למוות.

מיופתיה של לנדוזי דג'רין ידועה כפתולוגיה גלנוהומרלית-פנים.הסימנים הראשונים למחלה מופיעים בגיל עשר עד עשרים שנה בצורה של פגיעה בשרירים סביב העיניים והפה. עם הזמן, ניוון ניוון מתפשט אל הכתפיים, הזרועות העליונות, החזה, הרגליים ושרירי הבטן. ניתן להבחין בקיבוע המפרקים במצב אחד, אובדן שמיעה קל ותהליכים פתולוגיים ברשתית. החולה נשאר מסוגל לעבוד במשך זמן רב, אם כי בעיות בלב ובנשימה אפשריות.

מיופתיה עינית היא עפעף צנוח, ניידות מוגבלת של גלגלי העין וניוון פיגמנטרי של הרשתית. הפתולוגיה מובילה לבעיות ראייה, קשיים בפתיחה וסגירה של העיניים. לאחר מספר שנים, תהליכים ניווניים יכולים להתפשט לפנים ולחגורת הכתפיים, ולהשפיע על שרירי הלוע. ברוב המקרים, המחלה מתפתחת לאחר גיל ארבעים שנה.

אבחון

לאחר שגילית תסמינים של המחלה, אתה צריך להתייעץ עם נוירולוג. כדי לבצע אבחנה, הרופא רושם את סוגי הבדיקות הבאים:

• ניתוח דם כללי;
• מחקר ביוכימי של פלזמה עבור AST, ALT, LDH, CPK, קריאטינין, שרמתם עולה עם ניוון שרירים;
• ביופסיה של רקמת שריר כדי לקבוע את סוג הפתולוגיה ומידת הנזק;
• electroneurography (ENG), electromyography (EMG) - להעריך את מצב השרירים, העצבים, העברת אותות.

כדי לקבוע את מצב מערכת הלב וכלי הדם, הרופא רושם התייעצות עם קרדיולוג, אלקטרוקרדיוגרפיה ובדיקת אולטרסאונד של הלב. אם אתה חושד בבעיות במערכת הנשימה או בהתפתחות של דלקת ריאות, עליך לבצע צילום רנטגן של הריאות ולעבור בדיקה אצל רופא ריאות. כדי להבהיר את האבחנה, ניתן לרשום הדמיית תהודה מגנטית.

טיפול במיופתיה

טיפול במיופתיה נרכשת נועד להילחם במחלה שעוררה את הפתולוגיה. הטיפול במחלה תורשתית נמצא בשלב של מחקר וניסויים מדעיים. בפרקטיקה הקלינית, נעשה שימוש בטיפול סימפטומטי, שמטרתו ביטול תסמיני המחלה ושיפור חילוף החומרים בשרירים. לשם כך, התרופות הבאות נקבעות:

• ויטמינים B1, B6, B12, E.
• ATP (חומצה טריפוספורית אדנוזין) - מנרמל תהליכים מטבוליים בשריר הלב, ממריץ חילוף חומרים אנרגטי, מפחית את רמות חומצת השתן, מגביר את פעילות מערכות הובלת יונים בקרום התא.
• חומצה גלוטמית היא תרופה מקבוצת חומצות האמינו. משתתף במטבוליזם של פחמימות וחלבונים, מקדם את עבודת שרירי השלד, מפעיל תהליכי חמצון, מנטרל ומסיר אמוניה מהגוף.
• תרופות אנטיכולינאסטראז (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) הן מעכבות של האנזים cholinesterase, המעורב בתפקוד השרירים בשלב הרפיית השרירים.
• סטרואידים אנבוליים (מתנדיאנון, ננדרולון דקנואט) - מאיצים את החידוש והיווצרות של מבני שרירים, רקמות ותאים.
• תכשירי סידן ואשלגן - מספקים הופעה של פוטנציאל חשמלי ודחפים עצביים בסיבי שריר ותאי עצב, ומבטיחים כיווץ שרירים.
• תיאמין פירופוספט - מעודד חילוף חומרים של פחמימות ומשמש כחלק מטיפול מורכב.

בנוסף לטיפול תרופתי, נקבעים עיסוי, פיזיותרפיה (אולטרסאונד, אלקטרופורזה עם ניאוסטיגמין, יונטופורזה עם סידן), והתעמלות מיוחדת. תרגילי טיפול בפעילות גופנית צריכים להיות עדינים כדי לא להעמיס יתר על המידה שרירים מוחלשים. יתכן שתצטרך להתייעץ עם אורטופד, ולאחר מכן עליך לבחור מכשירי תיקון אורטופדיים (נעליים, מחוכים).

וִידֵאוֹ

מצאתם שגיאה בטקסט?
בחר אותו, הקש Ctrl + Enter ואנחנו נתקן הכל!

מיופתיה מתייחסת לקבוצה שלמה של מחלות של רקמת השריר, בעיקר שרירי השלד, המאופיינת בחילוף חומרים מתמשך ומתקדם בה. כתוצאה מהפרעות אלו, השרירים מאבדים בהדרגה את תפקודם, עד לתבוסה מוחלטת - האדם מפתח בתחילה חולשת שרירים, עד להגבלה מוחלטת של ניידות וחוסר יכולת לנהל חיים פעילים.

כיצד מתבטאת מיופתיה בשלבים המוקדמים והמאוחרים של המחלה?

המחלה מיופתיה מתפתחת בהדרגה, ובשלבים הראשונים סימפטומים של המחלה עשויים להימחק . אדם יכול לייחס חולשת שרירים לעייפות, לתוצאות של מחלות אחרות וכו'.

כבר בתחילת התפתחות המיופתיה, הרופאים עשויים גם לפרש את הסימפטומים בצורה שגויה ולבצע אבחנות שונות לחלוטין.

אז מה הם הסימפטומים של מיופתיה?

• חולשת שרירים , שהוא קבוע. לאחר מנוחה, החולשה נשארת או עשויה לרדת, אך רק מעט.
• התפתחות נוספת של מיופתיה מאופיינת דילול, או ניוון, של השרירים - הם הופכים לא פעילים ורזים. כתוצאה מהמחלה עלולים לסבול שרירים בודדים או קבוצות שרירים (למשל רק שרירי הירך או שרירי אזור בית החזה העליון), או כל שרירי הגוף בו זמנית.
• טונוס השרירים מופחת מאוד - השרירים יכולים להיות מאוד איטיים, הרפיון שלהם מופיע.
• בגלל חולשת המחוך השרירי כתוצאה ממיופתיה, אדם מתפתח - זה יכול להיות קיפוזיס, לורדוזיס, עקמת, שמתקדמים עם הזמן.
• על רקע דליל השרירים באזורים מסוימים בגוף, שרירים בעלי תפקוד תקין נראים מוגדלים - מה שנקרא פסאודוהיפרטרופיה .

לאבחון של מיופתיה יש שלבים משלו:

1. אוסף אנמנזה.
2. בדיקה נוירולוגית והערכה של טונוס השרירים.
3. הערכה של רפלקסים הליכה וגפיים.
4. אבחון של עיוותים בעצמות השלד, במיוחד בעמוד השדרה.
5. בדיקות מעבדה - בדיקת דם לרמת קריאטין קינאז והורמוני בלוטת התריס.
6. ביופסיית שרירים היא בדיקה היסטולוגית של עובדת ניוון סיבי השריר.
7. מחקרים גנטיים לזיהוי גורמים תורשתיים בהתפתחות המחלה.

גורמים למיופתיה

בין הגורמים העיקריים הגורמים להופעת מיופתיות, ידועים הבאים:

• אופי תורשתי של מיופתיה .
• פגם גנטי - עקב מחסור באחד האנזימים החשובים המבטיחים חילוף חומרים תקין בשרירים.
• הפרעות במערכת ההורמונלית - למשל, תירוטוקסיקוזיס.
• מחלות מערכתיות שונות ופתולוגיות של רקמת חיבור - למשל, סקלרודרמה.

צורות של מיופתיה:

בשל הגורמים למחלהמיופתיות ראשוניות ומשניות שונות:

מיופתיות ראשוניות - אלו הן מחלות המתרחשות באופן עצמאי (לרוב תורשתיות).
קבוצה זו כוללת:

• מיופתיות מולדות(התינוק נולד חלש, לא מסוגל לצרוח חזק ולהיצמד היטב).
• מיופתיה בגיל הרך(מופיע בגיל 5-10 שנים).
• מיופתיה לנוער- להתרחש במהלך ההתבגרות.

מיופתיות משניות הם תוצאה ותסמין של מחלות או מצבים אחרים - למשל שיכרון, הפרעות במערכת האנדוקרינית).

לפי מידת חולשת השרירים ישנם:

• בעיקר מיופתיות פרוקסימליות – מתבטאת בחולשה של השרירים הממוקמים קרוב יותר לגוף על הגפיים (ירך, כתפיים).
• מיופתיות דיסטליות - חולשה נצפית בשרירים הממוקמים רחוק יותר מהגוף (שוק, אמות וידיים).
• מיופתיות מעורבות , המשלבים מיופתיות דיסטליות ופרוקסימליות.

שיטות טיפול מודרניות

מיופתיה תורשתיתלא ניתן לרפא - אפשר רק להחליש את הסימפטומים העיקריים ואת התקדמות המחלה. ככלל, למטופל רושמים אורתוזים לתמיכה בעמוד השדרה. עבור מיופתיה, תרגילים טיפוליים מיוחדים ותרגילי נשימה מסומנים.

עבור מיופתיה של הטבע האנדוקריני- במקרה של תפקוד יתר של בלוטת התריס, המטופל מקבל טיפול עם אנטגוניסטים להורמון בלוטת התריס - thyreostatics.

מיופתיה משניתעקב מחלות רקמת חיבור (סקלרודרמה) מצריך טיפול בציטוסטטים והורמונים סטרואידים.

לכל סוגי המיאופתיהלמטופלים רושמים דיאטת חלבון-מינרל; ההליכים היעילים ביותר הם עיסוי, שפשוף האזורים הפגועים, בלנאותרפיה ואמבטיות.

אין שיטות טיפול כירורגיות למיאופתיה, כי המחלה מתקדמת בכל מקרה. הדרך הנכונה היחידה היא לרשום למטופל מחוכים אורטופדיים ממש בתחילת המחלה כדי לשמור על עמוד השדרה ולמנוע את העקמומיות שלו. ניתן לעצב ולבחור מחוכים באופן אינדיבידואלי על ידי מנתח אורטופד.