Mga namamanang anyo ng kanser sa suso. Mga namamana na sanhi ng kanser sa suso

03.03.2020

– isang sakit na oncological na sanhi ng genetic mutation at ipinakikita ng mas mataas na panganib na magkaroon ng malignant na mga tumor sa suso sa mga kamag-anak ng dugo. Ito ay naiiba sa sporadic neoplasia sa naunang simula nito, isang malaking bilang ng mga bilateral lesyon at madalas na mga kumbinasyon sa mga neoplasma ng iba pang mga organo. Na-diagnose na isinasaalang-alang ang family history, data ng molecular genetic analysis at instrumental na pag-aaral. Kung mayroong isang predisposition, ang mga regular na pagsusuri ay isinasagawa, at kung ipinahiwatig, ang isang prophylactic mastectomy ay ginaganap. Paggamot – operasyon, chemotherapy, radiotherapy.

Pangkalahatang Impormasyon

Mga sanhi ng namamana na kanser sa suso

Alam ng mga eksperto ang ilang genetic mutations na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng breast cancer. Ang mga mutasyon ng mga suppressor gene na BRCA1 at BRCA2 ay madalas na binabanggit sa panitikan. Ang koneksyon ng mga gene na ito na may mga tumor ng organ na ito ay mapagkakatiwalaang itinatag noong 1994. Ang mga isinagawang pag-aaral ay naging posible upang mapataas ang antas ng maagang pagsusuri ng namamana na kanser sa suso at naging batayan para sa kasunod na pananaliksik sa lugar na ito. Kasunod nito, natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga nakalistang gene ay nakita sa 20-30% lamang ng mga pasyente na may mga pamilyang kaso ng kanser sa suso at ovarian.

Sa iba pang mga pasyente, ang sakit ay pinukaw ng iba pang mga mutasyon, habang ang iba't ibang mga genetic na abnormalidad ay namamayani sa iba't ibang mga rehiyon ng planeta. Kasama ng mas mataas na posibilidad na magkaroon ng namamana na kanser sa suso, ang mga may depektong gene ay maaaring tumaas ang panganib ng iba pang mga malignant neoplasms, kadalasan ang ovarian cancer na nabanggit na sa itaas. Medyo mas madalas, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga endometrial tumor, at kahit na mas madalas, neoplasia ng mga organo na hindi bahagi ng babaeng reproductive system.

Mayroong isang bilang ng mga kadahilanan ng panganib na pumukaw ng namamana na kanser sa suso sa mga carrier ng may sira na gene. Kabilang sa mga naturang kadahilanan ay maagang menarche (isang karaniwang pangyayari sa patolohiya na ito), huli na pagsisimula ng menopause, kawalan ng pagbubuntis at panganganak, pangmatagalang paggamit ng mga hormonal na gamot, diabetes mellitus, labis na katabaan, hypertension, paninigarilyo, pag-abuso sa alkohol, pagkakaroon ng benign. proliferative na pagbabago sa tissue ng dibdib at ilang sakit ng mga babaeng genital organ.

Mga sintomas ng namamana na kanser sa suso

Sa mga unang yugto, ang namamana na kanser sa suso ay asymptomatic. Minsan ang mga unang palatandaan ay sakit sa mga glandula ng mammary (sa pagkakaroon ng mastopathy) at matinding sakit sa panahon ng regla. Bilang isang patakaran, ang isang tumor ay napansin bago lumitaw ang isang ganap na klinikal na larawan. Posibleng matukoy ang isang node nang nakapag-iisa (random o sa panahon ng pagsusuri sa sarili), o maghinala ng kanser sa panahon ng regular na pagsusuri.

Habang umuunlad ang namamana na kanser sa suso, lumalabas ang nipple discharge. Lumalaki ang axillary lymph nodes sa apektadong bahagi. Ang balat sa ibabaw ng tumor ay nagiging kulubot, umbilication at isang positibong "platform sign" ay nakita. Kasunod nito, ang progresibong pagpapapangit ng organ at ang sintomas ng "lemon peel" ay sinusunod. Posibleng ulceration. Sa mga huling yugto ng namamana na kanser sa suso, ang mga pagpapakita ng pangunahing neoplasia ay sinamahan ng dysfunction ng iba't ibang mga organo na dulot ng malayong metastasis, at mga pangkalahatang sintomas ng kanser: mga karamdaman sa gana, pagbaba ng timbang, hyperthermia.

May mga pagkakaiba sa kurso ng namamana na kanser sa suso na dulot ng iba't ibang genetic mutations. Ang mga neoplasma na nakita sa mga babaeng carrier ng BRCA1 gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na antas ng malignancy. Ang kanser na nauugnay sa BRCA2 mutations ay may mas kanais-nais na kurso kumpara sa mga kalat-kalat na kaso ng sakit. Ang isang natatanging katangian ng lahat ng uri ng namamana na kanser sa suso ay ang mataas na posibilidad ng mga contralateral na lesyon at pag-ulit ng tumor sa parehong mammary gland pagkatapos ng operasyon na nag-iingat ng suso. Para sa paghahambing, ang average na saklaw ng lokal na paulit-ulit na neoplasia sa sporadic cancer ay 1-1.5% bawat taon. Sa namamana na kanser sa suso, ang mga contralateral neoplasms ay napansin sa 42%, mga ipsilateral - sa 49% ng mga pasyente.

Diagnosis at paggamot ng namamana na kanser sa suso

Ang diagnosis ay itinatag na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya, ang mga resulta ng molecular genetic na pag-aaral at karagdagang data ng pagsusuri. Ginagawa ang genetic analysis pagkatapos matukoy ang mga palatandaan ng family history ng namamana na kanser sa suso (pagkakaroon ng sakit sa malapit na kamag-anak, maagang pagsisimula, mataas na dalas ng bilateral lesyon). Kung positibo ang resulta ng pagsusuri, regular na inireseta ang mammography. Kapag nabuo ang isang node, isinasagawa ang ultrasound ng dibdib, ductography, MRI at iba pang mga diagnostic procedure. Kung ang pagkakaroon ng malayong metastases ay pinaghihinalaang, isang chest x-ray, scintigraphy ng buong balangkas, ultrasound ng atay, MRI ng utak at iba pang mga pag-aaral ay ginanap.

Ayon sa kaugalian, ang namamana na kanser sa suso ay ginagamot sa mga karaniwang regimen na idinisenyo upang mapaunlakan ang mas mataas na posibilidad ng pag-ulit. Gayunpaman, sa mga nakaraang taon, sa panitikan mayroong lalong madalas na mga indikasyon ng pangangailangan na gumamit ng mga espesyal na programa sa paggamot na idinisenyo na isinasaalang-alang ang sensitivity ng namamana na kanser sa suso na nauugnay sa iba't ibang genetic abnormalities. Kaya, ang mga pasyente na may depekto sa BRCA1 ay hindi inirerekomenda na magreseta ng mga gamot mula sa pangkat ng mga taxane dahil sa mababang kahusayan. Para sa namamana na kanser sa suso na may BRCA2 mutation, matagumpay na ginagamit ang cisplatin, isang gamot na hindi kasama sa karaniwang regimen ng paggamot para sa kanser sa suso, ngunit matagumpay na ginagamit sa paggamot ng mga tumor sa ibang mga lokasyon. Upang bawasan ang dalas ng mga relapses, kahit na sa mga unang yugto, ang radical mastectomy ay ginagawa sa halip na ang organ-sparing surgery.

Ang mga hakbang upang maiwasan at napapanahong matukoy ang namamana na kanser sa suso ay kinabibilangan ng pagtigil sa masasamang gawi, regular na pagsusuri sa sarili at pagsusuri ng isang espesyalista. Ang pangunahing instrumental na pamamaraan na ginagamit sa pagsasagawa ng preventive examinations ay mammography, ngunit sa mga nakaraang taon, kung magagamit, ito ay lalong pinapalitan ng NMR, na nag-aalis ng pagkakalantad ng pasyente sa radiation. Kung may mataas na panganib na magkaroon ng namamana na kanser sa suso (higit sa 25%), ang isang preventive bilateral mastectomy ay isinasagawa, kung minsan ay kasama ng

Humigit-kumulang 10% ng kanser sa suso ay namamana at nauugnay sa ilang mga gene. Ang mga gene ng BRCA 1 at BRCA2 ay may pananagutan sa pagpigil sa paglaki ng mga selula ng kanser sa suso at mga obaryo. Ang bawat organismo ay may dalawang kopya ng BRCA1 at BRCA2 gene, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes ay isa sa mga sanhi ng breast cancer at makabuluhang pinatataas ang panganib na magkaroon ng sakit. Humigit-kumulang 60% ng mga kababaihan na may gene mutation ay nagkakaroon ng cancer. Bukod dito, kung ang isa sa mga gene ay nasira, at ang pangalawang function ay normal, ang pagtatanggol ng gene ng katawan ay magpapatuloy na pigilan ang paglaki ng mga selula ng kanser, iyon ay, hindi lahat ng babae na may mutation sa isa sa mga gene ay magkakaroon ng kanser.

Ang pagtuklas ng mga mutasyon sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay ginagawang posible na matukoy nang tama ang mga taktika sa paggamot para sa mga pasyente kung saan may natukoy nang tumor, dahil may mga naka-target na gamot na epektibong nakakaapekto sa mga tumor na nauugnay sa BRCA. Gayundin, ang impormasyon tungkol sa genotype para sa mga gene na ito ay makakatulong sa pagplano ng mga hakbang sa pag-iwas at pagsubaybay para sa mga taong wala pang sintomas ng sakit.

Mga dahilan para sa pagsubok
Sa karamihan ng mga pasyente, ang kanser sa suso ay hindi isang minanang sakit. Ngunit kung may mga kaso ng sakit sa kasaysayan ng iyong pamilya, lalo na hindi mga nakahiwalay na kaso, ang pagsusuri para sa mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 genes ay magiging lubhang kapaki-pakinabang na diagnostic test. Ang isang familial na anyo ng kanser ay maaaring pinaghihinalaan sa mga sumusunod na kaso:

Kung mayroon kang dalawa o higit pang kamag-anak na may kanser sa suso;
Kung ang kanser sa suso ay napansin bago ang edad na 35;
Kung mayroon kang bilateral o multifocal na kanser sa suso;
Para sa ovarian cancer;
Ang pagkakaroon ng kahit isang kamag-anak na may ovarian cancer o breast cancer na na-diagnose bago ang edad na 40;
Kung mayroon kang kanser sa suso sa isang lalaking kamag-anak;
Para sa kanser sa suso sa isang ina, kapatid na babae o anak na babae;
Kung mayroon kang kanser sa suso o ovarian sa maraming henerasyon sa iyong pamilya;
Kung mayroon kang kamag-anak na dumaranas ng kanser sa suso sa medyo murang edad (wala pang 50 taong gulang);
Kung mayroon kang kamag-anak na may kanser sa parehong mga glandula ng mammary.

Mahalagang maunawaan ang sumusunod na impormasyon tungkol sa genetic inheritance:

Ang pagkakaroon ng mutation ng gene sa isa sa mga miyembro ng pamilya ay hindi nangangahulugang ang paghahatid ng gene na ito sa susunod na henerasyon.
Ang pagkakaroon ng gene mutation ay naglalagay sa iyo sa isang kategoryang may mataas na panganib, ngunit hindi nagpapatunay na mayroon kang sakit. Maaari kang makaramdam ng pagkabalisa at pangamba, ngunit hindi mo dapat hayaang kunin ka ng iyong mga alalahanin. Basahin ang artikulong "Ano ang gagawin kung mayroon kang genetic mutation" at posibleng mga susunod na hakbang.
Ang kawalan ng gene mutation ay hindi ginagarantiyahan ang kumpletong kaligtasan mula sa sakit. Kahit na ang genetic test ay negatibo, mayroon pa ring panganib ng sakit, ngunit ang posibilidad nito ay katumbas ng average na antas ng istatistika.
Sa mga pamilyang may maraming kaso ng kanser sa suso o ovarian, dapat isipin ng isang pasyente na may na-diagnose na sakit at negatibong resulta ng pagsusuri para sa BRCA1 at BRCA2 genes na ang sanhi ng sakit ay nasa iba pang genetic na pagbabago at isaalang-alang ang posibilidad ng malawak na genetic diagnosis. .

Saan magsagawa ng genetic research
Ang pagsusuri upang makita ang mga genetic na abnormalidad BRCA1 at BRCA2 ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkolekta ng venous blood at hindi nangangailangan ng karagdagang paghahanda. Ang panahon para sa pagtanggap ng mga resulta ng pagsusuri ay mula 5 araw hanggang ilang linggo. Ang pagsusulit ay hindi kasama sa sapilitang programa sa segurong medikal at isinasagawa sa isang bayad na batayan sa maraming dalubhasang sentro ng oncology at may bayad na mga medikal na laboratoryo.

BRCA1 at BRCA2 gene mutation: mga istatistika at pagbabala
Ang BRCA1 gene mutation ay mas karaniwan kaysa sa BRCA2 mutation. Ang positibong pagsusuri para sa BRCA1 at BRCA2 gene mutations ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng sakit. Ang average na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay 12%, at sa isang gene mutation ang panganib ay mula 40% hanggang 85%, iyon ay, 3-7 beses na mas mataas. Ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay tumataas din mula 2% hanggang 16-44%. Ang posibilidad ng namamana na paghahatid ng isa sa mga mutated genes mula sa magulang hanggang sa anak ay 50%. Kung ang parehong mga gene ay nasira, ang panganib ng namamana na paghahatid ay 50% para sa bawat gene.

Mga resulta ng siyentipikong pananaliksik:

Ang mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 gene ay humahantong sa pagbuo ng mga tumor na hindi nakadepende sa estrogen, na nangangahulugang hindi magiging epektibo ang paggamot sa mga tumor na ito gamit ang hormone, hindi katulad ng chemotherapy.
Ang ganitong mga tumor ay magkakaroon ng mataas na antas ng paglaki ng cell
Ang mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 genes ay humahantong sa pagbuo ng mga tumor na negatibo ang pagsubok para sa Her2/Neu. Ang genetic anomaly na ito ay hindi namamana, ngunit bubuo sa katawan sa paglipas ng panahon. Karamihan sa mga tumor na nakuha sa pamamagitan ng BRCA1 at BRCA2 mutations ay hindi magagamot sa Herceptin dahil ang mga ito ay Her2/neu negatibo.
Ang panganib na magkaroon ng sakit sa pangalawang suso ay hindi nauugnay sa anumang paraan sa pagkakaroon ng mutation sa BRCA1 at BRCA2 genes.

Ano ang gagawin kung mayroon kang genetic mutation
Ang mga genetic na pagsusuri ay magbibigay-daan sa iyong doktor na pumili ng pinaka-epektibong paraan ng paggamot. Halimbawa, sa kaso ng BRCA1 mutation, malamang na hindi magiging epektibo ang hormonal therapy. Sa kaso ng isang BRCA2 mutation, ang sitwasyon ay nababaligtad, at ang paggamot na may mga hormone ay maaaring magbigay ng nais na resulta. Kung positibo ang iyong mga resulta ng genetic testing, maaari mong gamitin ang impormasyong ito upang mabawasan ang iyong panganib ng sakit:

Isaalang-alang ang isang preventative mastectomy, na binabawasan ang iyong panganib ng 90%. Sa kaso ng isang positibong resulta ng genetic at pagkatapos makuha ang sakit sa isa sa mga glandula ng mammary, ang panganib na magkaroon ng sakit sa pangalawang glandula ay humigit-kumulang 3% bawat taon. Sa kawalan ng genetic mutation, ang panganib na ito ay 1%.
Isaalang-alang ang isang preventative oophorectomy-pagtanggal ng parehong mga ovary at fallopian tubes. Binabawasan ng operasyong ito ang panganib ng sakit ng 50% kung ang operasyon ay ginawa bago ang menopause, dahil aalisin nito ang pangunahing pinagmumulan ng estrogen ng katawan. Ang edad para sa operasyon ay depende sa mga resulta ng genetic testing: sa kaso ng isang positibong genetic na resulta para sa BRCA1, ang gustong edad para sa oophorectomy ay 35-40 taon. Kung positibo ang BRCA2, ang gustong edad para sa operasyon ay 40-45 taon.
Gaya ng napag-usapan sa iyong doktor, uminom ng mga gamot na maaaring mabawasan ang iyong panganib na magkaroon ng ovarian cancer.
Kung hindi ka pa handang gawin ang marahas na hakbang ng pagkakaroon ng mastectomy o oophorectomy, maaaring gusto mong isaalang-alang ang mas masinsinan at madalas na screening. Bagama't hindi pinipigilan ng mga screening ang pag-unlad ng sakit, maaari nilang makita ito sa mga naunang yugto at ma-optimize ang paggamot.
Magsimulang kumuha ng chest MRI sa edad na 25. Ang pag-aaral na ito ay maaaring gawin sa mas maagang edad kung may mga kaso ng sakit sa kasaysayan ng pamilya bago ang edad na 30.
Kumuha ng detalyadong pagsusuri sa ginekologiko, kabilang ang pelvic ultrasound, simula sa edad na 25. Magpasuri para sa CA125 tumor marker.
Bisitahin ang iyong breast doctor tuwing 6 na buwan at magsagawa ng breast self-examination bawat buwan.
Isaalang-alang ang paglahok sa mga klinikal na pagsubok sa mga diskarte sa pag-iwas.

Pagsubok para sa iba pang genetic disorder
Bilang karagdagan sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2, may ilang iba pang mutasyon na maaaring humantong sa kanser sa suso. Kabilang dito ang CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Karamihan sa mga gene na may katamtaman at mababang penetrance ay direktang nakikipag-ugnayan sa BRCA1 (halimbawa, BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), samakatuwid, ang kanilang mga pagkasira ay pumipigil sa paggawa nito ng maayos.
Ang CHEK2 gene ay nag-encode ng isang protina na tinatawag na checkpoint kinase 2, na maaaring makipag-ugnayan sa p53 at BRCA1. Pinipigilan ng CHEK2 ang isang cell mula sa paghahati pa kung ang genome nito ay nasira - ang cell cycle ay humihinto sa yugto ng G1.
Ang protina na na-encode ng ATM gene ay may maraming function na nauugnay sa pagtugon sa pinsala at pag-aayos ng DNA, kabilang ang mga signaling pathway na kinasasangkutan ng TP53, BRCA1, at CHEK2. Ang RAD51 at ang mga paralog nito (ibig sabihin, ang mga gene na nagreresulta mula sa mga pagdoble ng RAD51 sa loob ng genome) ay mga pangunahing tagapamagitan ng homologous recombination.
Ang pinakamahalaga mula sa isang "oncological" na pananaw ay ang RAD51C at RAD51D, na nakikipag-ugnayan sa BRCA2.

Kung positibo ang mga resulta para sa mga mutation ng gene na ito, maaari kang mag-alok ng mga hakbang sa pag-iwas tulad ng madalas na screening, therapy sa hormone, o sa ilang mga kaso ng operasyon. Ang desisyon tungkol sa mga hakbang na tama para sa iyo ay dapat gawin kasama ng iyong geneticist at oncologist.

Ang kanser sa suso ay isang malignant na tumor na maaaring umunlad sa isa o parehong mammary glands. Ngayon ay pinaniniwalaang nauugnay ito sa BRCA1 at BRCA2 genes. Kadalasan, ang mga pathology ng mga gene na responsable para sa kanser na ito ay nasuri sa mga kabataang babae na wala pang 40 taong gulang. Kinokontrol ng mga gene na ito ang buong paglaganap ng mga selula ng mammary gland at binabawasan ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa kanila. Ngunit sa umiiral na patolohiya sa mga gene na ito, ang panganib ng kanser sa suso ay nagiging mas mataas. Ang patolohiya ng mga gene ng BRCA1 at BRCA2, ayon sa mga istatistika, ay nagkakahalaga ng halos 10% ng lahat ng mga kaso ng sakit.

Mga namamana na sanhi ng kanser sa suso

Ang mga abnormal na gene ay unang nakilala sa proseso ng pag-aaral ng mga pamilya kung saan ang mga kabataang babae ay mayroon nang kanser sa suso. Malaki ang posibilidad na ang mga abnormal na gene na nagdudulot ng kanser sa suso ay namamana sa mga sumusunod na dahilan:

May mga direktang babaeng kamag-anak sa pamamagitan ng isa sa mga magulang na na-diagnose bago ang edad na limampu.
May mga kababaihan sa pamilya na kasalukuyang may kanser sa suso.
Ang mga direktang kamag-anak ay nagkaroon ng kanser sa parehong mga glandula ng mammary.
Isang lalaking miyembro ng pamilya ang na-diagnose na may breast cancer.

Ano ang mga namamana na anyo ng kanser sa suso?

Mayroong mga sumusunod na namamana na anyo ng kanser sa suso:

Ductal, kung saan ang mga selula ng kanser ay matatagpuan lamang sa mga duct ng gatas ng glandula at hindi kumakalat sa mga tisyu na nakapaligid dito. Ang namamana na kanser na ito ay kadalasang nagagamot.
Lobular, na nagsisimula sa pamamagitan ng pag-apekto sa mga lobules ng mammary gland.
Infiltrative – kapag ang mga selula ng kanser ay nagsimulang lumampas sa mga duct ng gatas.
Nagpapaalab, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng isang dumadaan na proseso ng pamamaga: pamumula at pamamaga ng dibdib, na mainit sa palpation.
Paget's disease, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tulad-eksema na pantal na lumalabas sa utong.
Tubular - kapag ang mga selula ng kanser ay hugis tulad ng isang tubo.
Mucous - simula sa mga duct ng gatas. Ang mga selula ay mayaman sa nilalaman ng uhog.
Utak - kapag ang pagbuo ng tumor ay kahawig ng tisyu ng utak.
Papillary, kung saan ang mga selula ng kanser ay mukhang villi.

Maraming tao ang nagkakamali sa pag-iisip na ang namamana na kanser sa suso ay mas agresibo kaysa nakuhang kanser sa suso. Ngunit napatunayan ng mga pag-aaral na ang kanser sa suso na sanhi ng isang namamana na kadahilanan, sa kabaligtaran, ay hindi gaanong agresibo.

Gaano kadalas ang namamana na kanser sa suso at sino ang nasa panganib?

Kung ang isang tao sa iyong pamilya ay na-diagnose na may abnormal na mga selula na nagdudulot ng kanser sa suso, hindi ito nangangahulugan na magmamana ka ng sakit. Sabihin nating may abnormal na BRCA1 o BRCA2 genes ang nanay o tatay mo. Ang panganib ng pagmamana sa kanila ay humigit-kumulang 50%. At ang iyong mga anak ay nanganganib na magmana ng gayong mga gene na may posibilidad na 25%.

Ang mga babaeng kinatawan na may abnormal na mga gene ay malamang na magkaroon ng kanser sa suso sa katandaan. Ngunit sa kabila ng mataas na panganib, kailangan mong malaman na ang kanser sa suso ay hindi lilitaw sa lahat na may namamana na predisposisyon. Ang lahat ay nakasalalay sa kung anong uri ng pamumuhay ang pinamumunuan ng isang tao, kung anong uri ng kapaligiran ang nasa paligid niya, kung paano pinoprotektahan ng ibang mga gene ang katawan mula sa kanser, atbp.

Paano tinukoy ngayon ang namamana na kanser sa suso?

Ang unang hakbang ay ang humingi ng payo mula sa isang geneticist. Ang oncogenetics ay umabot na sa antas kung saan naging napakadaling magsagawa ng pag-iwas at maagang pagsusuri ng kanser sa suso, gayundin ang pagbuo ng mga bagong paraan ng pagsusuri sa kanser sa suso, na kinabibilangan ng genotyping. Para sa mga konsultasyon sa mga pasyenteng may panganib na magkaroon ng kanser sa suso, mas mainam ang genetic analysis ng BRCA1/2, TP53, CHEK2 genes.

Ang isa pang opsyon sa pagsubok ay ang pagsuri sa namamana na kanser sa suso. Sa ilang mga kaso, kahit na ang isang negatibong resulta ng pagsusuri (walang abnormalidad ng gene) ay hindi nangangahulugan na walang namamana na tendensya sa kanser. Samakatuwid, kapag natanggap ang mga resulta ng pagsusulit, ang babae ay kinonsulta ng isang geneticist na, kung kinakailangan, ay tumutukoy ng mga karagdagang hakbang para sa pagsubaybay sa pasyente.

Ano ang genetic testing para sa breast cancer?

Ang genetic na pagsusuri para sa kanser sa suso ay tumutulong sa mga kababaihan na malaman kung nagmana sila ng mga abnormal na gene na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso. Isinasagawa ang pagsusuri upang maghanap ng mga pagbabago sa mga gene na direktang nauugnay sa kanser na ito (BRCA1 at BRCA2). Ang mga pagbabago sa mga gene na ito ay bihirang masuri, ngunit kung natagpuan, ang pagkakataon ng isang babae na magkaroon ng kanser ay tumaas.

Ano ang gagawin kung makumpirma ng mga pagsusuri ang isang predisposisyon sa namamana na kanser?

Kung ang pagsusuri ng genetic ay nagpakita ng pagkakaroon ng mga abnormal na gene na nagpapataas ng posibilidad ng kanser sa suso, inirerekomenda na patuloy na subaybayan ang iyong kondisyon. Ang isang MRI scan ay angkop para sa layuning ito. Inirerekomenda din na sumailalim sa ultrasound ng mga glandula ng mammary at kumuha ng mga pagsusuri na responsable para sa pagkakaroon ng kanser sa suso. Kung pinapayagan ito ng mga espesyalista, upang maiwasan ang kanser, maaari kang uminom ng gamot na Tamoxifen. Kinakailangan na mamuno sa isang malusog na pamumuhay: kumain ng tama, mag-ehersisyo, kontrolin ang timbang at iwanan ang masasamang gawi (sigarilyo at inuming may alkohol).

Ang mga kababaihan na natukoy na may namamana na tendensya sa kanser sa suso ay kailangang umiwas sa mga salik na nagpapataas ng panganib ng sakit:

may mga benign na pagbabago ba sa mammary glands ();
napakaaga o, sa kabaligtaran, ang regla ay nagsimula nang huli;
ang babae ay hindi nanganak hanggang sa edad na 35, o ang huling anak ay ipinanganak pagkatapos ng edad na ito;
paggamot na may mga hormone sa panahon pagkatapos ng regla;
ang pagkakaroon ng mga gawi na nakakapinsala sa katawan, tulad ng paninigarilyo at pag-inom ng mga inuming nakalalasing sa maraming dami;
labis na timbang, diabetes, sakit sa atay at thyroid;
kakulangan ng bitamina D, kinakailangan para sa buong paggana ng katawan;
ionizing radiation.

Ang lahat ng mga salik na ito ay nakakaimpluwensya sa mga pagbabago sa mga antas ng hormonal at nagpapataas ng posibilidad ng kanser sa suso sa mga kababaihan na may namamana na ugali sa sakit, at maging sa mga wala nito.

Ano ang mga taktika para sa pagsubaybay sa malusog na mga carrier ng namamana na mutasyon?

Anong mga taktika ang gagamitin upang masubaybayan ang isang malusog na carrier ng isang namamana na mutation ay natutukoy nang paisa-isa, ng espesyalista at ng pasyente. Dapat ipaalam ng pasyente sa mga kadugo ang tungkol sa kumpirmasyon ng umiiral na hereditary gene abnormality na responsable para sa breast cancer at ang namamana na panganib na mayroon sila.

Ang mga pamamaraan na nakakatulong na mabawasan ang panganib ng kanser ay nahahati sa ilang grupo:

pagmamasid (screening);
operasyon para sa mga layuning pang-iwas;
paggamot sa mga gamot.

Ang pinakakaraniwang ginagamit na taktika ay pagmamatyag. Maaari mong bawasan ang posibilidad na magkaroon at madagdagan ang mga pagkakataon ng maagang pagsusuri ng kanser sa suso sa pamamagitan ng pagsasailalim sa isang klinikal na pagsusuri bawat taon, pati na rin ang isang MRI o mammogram ng mga glandula ng mammary. Ang taktika na ito ay nakakatulong upang makabuluhang bawasan ang posibilidad ng kanser sa suso, ngunit depende sa kung sinusunod ng tao ang mga rekomendasyong ibinigay ng mga eksperto.

Kinakailangang lapitan nang matalino ang pagpaplano ng pagbubuntis at panganganak. Para sa layunin ng pag-iwas, inirerekumenda na huwag ipagpaliban ang pagbubuntis, at gayundin, kung maaari, huwag kumuha ng mga hormonal na gamot, na nagbibigay ng kagustuhan sa mga barrier-type na contraceptive.

Ang mga babaeng may abnormal na BRCA1 o BRCA2 genes ay maaaring operahan para alisin ang suso (mastectomy). Ngunit bago mo gawin ang hakbang na ito, kailangan mong mag-isip nang mabuti, timbangin ang mga kalamangan at kahinaan.

mga konklusyon

Kung mayroong isang namamana na predisposisyon sa hitsura ng kanser sa suso, huwag mag-panic. Ito ay hindi palaging nangangahulugan na namamana na kanser sa suso ito ay magpapakita sa iyo. Upang maiwasan ang sakit na ito hangga't maaari, pinapayuhan ang mga carrier ng abnormal na gene na pigilan ang sakit at regular na kumunsulta sa isang geneticist.

Mga Gene BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 at PTEN. Ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay lubos na sensitibo sa kanser sa suso, habang ang mga mutasyon sa CHEK2, ATM, BRIP1 at PALB2 ay nauugnay sa intermediate na panganib ng kanser sa suso. Natukoy ng pinagsama-samang mga pag-aaral ang iba pang karaniwang variant na nauugnay sa mababang panganib ng kanser sa suso. Gayunpaman, higit sa 70% ng genetic na pagkamaramdamin sa kanser sa suso ay nananatiling hindi maipaliwanag.

Ang pagkalat ng BRCA gene mutation carriers sa pangkalahatang populasyon ay mula 1/800 hanggang 1/1000. Nagdudulot ito ng pagtaas sa panganib na magkaroon ng kanser sa suso ng 15%-20%. Ang pagkalat ng BRCA1 o BRCA2 gene mutations ay nag-iiba nang malaki sa mga pangkat etniko at heyograpikong rehiyon. Ang mga partikular na mutasyon at pagbabalik ng mutasyon depende sa populasyon ay inilarawan sa Iceland, Netherlands, Sweden, Norway, Germany, France, Spain, Canada, mga bansa sa Central at Eastern Europe at kabilang sa mga inapo ng mga Hudyo mula sa Germany.

Prophylactic bilateral mastectomy ay ang pinaka-epektibong diskarte na kasalukuyang kilala para sa pagbabawas ng panganib ng pagkakaroon ng kanser sa suso sa mga carrier ng mutation ng gene, bagama't walang naobserbahang benepisyo sa kaligtasan at maraming kababaihan ang hindi isinasaalang-alang ang diskarteng ito na katanggap-tanggap para sa mga kadahilanang kosmetiko. Ang contralateral prophylactic mastectomy ay isang opsyon para sa BRCA mutation carriers na may early-onset breast cancer at unilateral mastectomy.

Ang mga uri ng prophylactic mastectomy ay maaaring mula sa kabuuang mastectomy hanggang sa skin-sparing at nipple-sparing mastectomies. Ang iba't ibang mga opsyon para sa muling pagtatayo ng suso ay dapat talakayin sa pasyente, kabilang ang mga benepisyo at panganib para sa bawat isa.

Sa ngayon, walang sapat na ebidensya upang regular na magsagawa ng sentinel lymph node biopsy sa mga pasyenteng sumasailalim sa prophylactic mastectomy.

Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy

Mga pagbabago sa panganib

Ang pag-opera sa pag-iingat ng suso at radiation therapy sa mga BRCA mutation carrier na sumailalim sa prophylactic oophorectomy ay nauugnay sa mga katulad na rate ng paulit-ulit na kanser sa suso kumpara sa mga kontrol sa loob ng 10 taon. Ang panganib na magkaroon ng contralateral breast cancer ay mas mataas sa mga carrier ng BRCA kumpara sa mga sporadic na kontrol, anuman ang hormonal intervention.

Ang desisyon na gamutin ang kanser sa suso sa pamamagitan ng operasyon sa mga carrier ng mutation ng BRCA ay dapat na nakabatay sa parehong mga parameter tulad ng para sa mga sporadic na pag-diagnose ng kanser sa suso, habang tinatanggap ang mas mataas na panganib ng bilateral na kanser sa suso at pag-ulit ng ipsilateral kung sinusundan ng radiation therapy ang breast-sparing surgery nang hindi nagsasagawa ng isang oophorectomy.

Systemic na paggamot

Ayon sa kamakailang data, ang pangkalahatang pagbabala ng kanser sa suso sa mga carrier ng mutation ng BRCA ay kapareho ng sa sporadic na kanser sa suso, at ang kawalan ng isang BRCA1/2 mutation ay itinuturing na isang predictive factor para sa tumor chemosensitivity.

Ang isang phase II na randomized na klinikal na pagsubok ay nagpapatuloy upang pag-aralan ang sensitivity sa chemotherapy na naglalaman ng platinum sa mga metastatic na tumor na nauugnay sa BRCA kumpara sa mga regimen na naglalaman ng taxane.

Ang mga PARP inhibitor ay ginagamit bilang ang tanging mga therapeutic agent para sa mga pasyenteng may BRCA na nauugnay sa breast at ovarian cancer. Ang mga gamot na ito ay humahadlang sa DNA single-strand break repair pathway at humahantong sa apoptosis sa BRCA-deficient tumor cells na kulang na sa homologous recombinant repair. Ang ilang mga klinikal na pagsubok sa phase II ay nagsisiyasat ng mga partikular na kakulangan sa pag-aayos ng DNA sa mga tumor na nauugnay sa BRCA gamit ang mga PARP inhibitor sa metastatic na setting.

Namamana na kanser sa suso– isang malignant na proseso ng tumor na nangyayari dahil sa genetic predisposition. Ang isang namamana na anyo ng kanser ay maaaring makumpirma kung ang malapit na kamag-anak ng pasyente (ina, kapatid na babae) ay nakatagpo ng katulad na problema. Ginagawa ang diagnosis na isinasaalang-alang ang kasaysayan ng pamilya, ang mga resulta ng pagsusuri, na kinabibilangan ng mga direksyon ng hardware, instrumental at laboratoryo. Ang paraan ng pag-aalis ng tumor ay depende sa yugto nito sa oras ng pagtuklas. Ginagamit ang surgical treatment, radiation, hormonal at chemotherapy.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang etiology ng namamana na kanser sa suso ay isang genetic mutation, ang eksaktong mga sanhi nito ay hindi pa naitatag.

Tinutukoy lamang ng mga eksperto ang mga predisposing factor:

, labis na katabaan, iba pang mga endocrine disorder.
Pangmatagalang pagkaantala ng pagdadalaga.
Walang pagbubuntis.
Makabuluhang naantala ang menopause.
Pag-abuso sa alkohol, paninigarilyo.
Nakakapinsalang kondisyon sa pagtatrabaho (halimbawa, trabahong nauugnay sa industriya ng kemikal).
Stress, tensyon sa nerbiyos.

Ang posibilidad na magkaroon ng namamana na kanser sa suso ay tumataas sa pangmatagalang hormonal therapy para sa mga sakit ng reproductive system. Ang pagkilos na ito ay lumilikha ng makabuluhang stress para sa katawan.

Ang mga taong may kaugnayan sa mga nakalistang kondisyon ay kabilang sa tinatawag na pangkat ng panganib para sa pagkakaroon ng kanser sa suso.

Mga sintomas

Ang maagang yugto ng pag-unlad ng isang oncological neoplasm ay asymptomatic. Sa loob ng ilang panahon, hindi napagtanto ng babae na mayroon siyang proseso ng tumor.

Pagkatapos ay lilitaw ang mga sumusunod na sintomas:

Pain syndrome. Ang lokalisasyon ng hindi kasiya-siyang sensasyon ay ang mammary gland, axillary area, na kumakalat sa balikat.
Ang paglabas mula sa mga nipples (may duguan o purulent consistency).
Wrinkling, pagpapapangit ng glandula, pagbabago sa lilim ng balat nito.
Masakit na regla.
Pagbabago ng tabas ng areola.
Pinalaki ang mga axillary lymph node.

Ang pagtaas ng temperatura ng katawan ay hindi palaging nangyayari. Ngunit habang ang proseso ng tumor ay umuunlad, ang panghihina, pagkahilo, kawalang-interes, pagbaba ng gana, at pagbaba ng timbang ay sinusunod. Ang iba pang mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa maraming mga kadahilanan, kabilang ang mga katangian ng kanilang lokalisasyon. Kadalasan nangyayari ang mga ito sa mga baga, pelvic bones, at utak. Sa kasong ito, ang pasyente ay nakakaranas ng mga pag-atake ng sakit ng ulo, igsi ng paghinga, pagbaba ng paningin, at kakulangan sa ginhawa sa dibdib.

Mga diagnostic

Ang mammography ay ang pangunahing paraan ng pananaliksik para sa pinaghihinalaang namamana na kanser sa suso. Tinutukoy ng pagsusuri ng immunohistochemical ang pag-asa sa hormone ng tumor.

Ang biopsy ay isang invasive na paraan kung saan ang isang maliit na sample ng tumor tissue ay tinanggal mula sa pasyente. Pagkatapos ay ipinadala ang materyal sa laboratoryo para sa pagsusuri sa histological.

Kasama sa mga diagnostic sa laboratoryo ang pagkuha ng ihi at dugo para sa biochemical at klinikal na pagsusuri.

Paggamot

Ang isang tiyak na uri ng paggamot para sa namamana na kanser sa suso ay inireseta ng isang espesyalista - isang mammologist o oncologist. Ang mga katangian ng malignant neoplasm ay isinasaalang-alang, ang kapakanan ng pasyente, at ang mga paraan ng impluwensyang naisagawa na sa panahong iyon.

Interbensyon sa kirurhiko

Ang uri ng operasyon ay direktang nakasalalay sa laki ng tumor at pagkakaroon ng metastases. Isinasaalang-alang ang mga salik na ito, tanging ang neoplasma na may isang tiyak na bahagi ng nakapaligid na tisyu, o ang buong mammary gland, ay tinanggal. - ay hindi isang pangunahing pamamaraan, ito ay isinasagawa lamang sa mga pinalubha na yugto ng proseso ng tumor. Sa panahon ng operasyon sa pagtanggal ng suso, ang mga rehiyonal na lymph node ay natanggal, at may mataas na posibilidad na ang mga ovary ay maalis din.

Hormon therapy

Ang hormone therapy ay nakakatulong na ihinto ang isang malignant na proseso ng tumor kung napatunayan na ang estrogen o progesterone receptors ay naroroon sa tumor. pumapayag sa ganitong uri ng paggamot

Ang pasyente ay inireseta ng Tamoxifen (mga 20 mg araw-araw). - Mahabang proseso(maaaring tumagal ng hanggang 5 taon). Habang sumasailalim sa ganitong uri ng paggamot, hindi ka dapat uminom ng mga psychotropic na gamot (kabilang ang mga antidepressant).

Radiation therapy

Ang mga ito ay pumasa lamang kung ang mammary gland ay napanatili dahil sa operasyon. Kung ito ay tinanggal, ang pamamaraang ito ay hindi inireseta. Sa panahon ng radiation therapy, kinakailangan na subaybayan ang kondisyon ng pasyente, dahil may panganib na magkaroon ng lokal na reaksyon ng radiation. Ito ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pangangati, pamumula at pangkalahatang pangangati ng balat. Sa normal na tolerability ng radiation therapy, ang tagal ng kurso ay hanggang 8 linggo.

Kung ang pasyente ay higit sa 65 taong gulang at ang isang hormone-dependent na uri ng tumor ay naitatag, inirerekomenda na tanggihan ang radiation therapy. Ang mga napiling taktika ay hindi makakaapekto sa pag-asa sa buhay.

Chemotherapy

Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng intravenous administration ng mga gamot na, dahil sa kanilang pharmacological activity, pinipigilan ang aktibidad ng mga atypical na selula. Sa karaniwan, ang bilang ng mga pamamaraan ng chemotherapy ay mula 4 hanggang 6.

Ginamit ang mga regimen ng chemotherapy:

Para sa pangunahing namamana na kanser sa suso, isang kumbinasyon ang ginagamit: 5-Fluorouracil, Methotrexate, Cyclophosphamide.
Kung ang tumor ay naganap muli (relapse), ang isang katulad na regimen ng chemotherapy ay ginagamit, ngunit ang Methotrexate ay pinalitan ng Doxorubicin.
Ang pagbuo ng metastases ay nagsasangkot ng paggamit ng ilang mga gamot, kabilang ang Taxol, Vinblastine, Thiophosphamide, Doxorubicin.

Kung sa panahon ng pag-aaral ang pagkakaroon ng metastases ay hindi natukoy at ang unang dalawang opsyon ay inireseta, ang paggamot ay hindi magiging epektibo.

Pag-iwas, pagbabala

Kung may mataas na posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso dahil sa namamana na predisposisyon, ang mga sumusunod na rekomendasyon ay may kaugnayan:

Pagtanggi sa walang kontrol na paggamit ng mga hormonal na gamot.
Normalisasyon ng mga kondisyon sa pagtatrabaho.
Ang pagtanggi na humantong sa isang hindi malusog na pamumuhay (pag-inom ng alak, paninigarilyo).
Pag-alis ng stress at psycho-emosyonal na pag-igting.
Pinakamataas na proteksyon sa dibdib mula sa iba't ibang pinsala.
Pag-iwas sa hypothermia.

Ang regular na pagsusuri ay magpapahintulot sa iyo na makilala ang patolohiya sa isang maagang yugto ng pag-unlad nito. Kung mayroon kang namamana na predisposisyon sa kanser sa suso, ang pagbisita sa isang gynecologist isang beses sa isang taon ay sapilitan. Para sa mga pasyente na higit sa 40 taong gulang, ang mammography ay ipinahiwatig; para sa mga mas batang babae, sapat na upang sumailalim sa isang ultrasound ng mga glandula ng mammary. Sa parehong mga kaso, magiging posible na matukoy ang lahat ng mga pagbabago at alisin ang mga ito sa isang napapanahong paraan.

Kapag ang namamana na kanser sa suso ay nakita sa isang maagang yugto, ang pagbabala ay paborable at ang survival rate ay mataas. Ang pagkakaroon ng nakitang proseso ng tumor sa paunang yugto ng pag-unlad nito, ang paggamot sa kirurhiko ay nagbibigay ng isang kanais-nais na pag-asa. Ang dahilan para sa mataas na posibilidad ng isang positibong kinalabasan ay na sa isang maagang yugto ang tumor ay maliit sa laki at hindi metastasis.

Mga katulad na artikulo: