Morphofunctional na katangian at pag-uuri ng mga chromosome. Molekular na organisasyon ng mga chromosome

Mga Chromosome(Griyego - chromo- kulay, soma– katawan) ay isang spiralized chromatin. Ang kanilang haba ay 0.2 – 5.0 µm, diameter 0.2 – 2 µm.

Metaphase chromosome binubuo ng dalawa chromatid, na kumokonekta sentromere (pangunahing paghihigpit). Hinahati nito ang chromosome sa dalawa balikat. Ang mga indibidwal na chromosome ay mayroon pangalawang paghihigpit. Ang lugar na pinaghihiwalay nila ay tinatawag satellite, at ang mga naturang chromosome ay satellite. Ang mga dulo ng chromosome ay tinatawag mga telomere. Ang bawat chromatid ay naglalaman ng isang tuluy-tuloy na molekula ng DNA na sinamahan ng mga protina ng histone. Ang mga lugar na may matinding bahid ng mga chromosome ay mga lugar na may malakas na spiralization ( heterochromatin). Ang mas magaan na lugar ay mga lugar na mahina ang spiralization ( euchromatin).

Ang mga uri ng Chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng lokasyon ng centromere (Fig.).

1. Metacentric chromosome– ang sentromere ay matatagpuan sa gitna, at ang mga braso ay may parehong haba. Ang seksyon ng braso malapit sa centromere ay tinatawag na proximal, ang kabaligtaran ay tinatawag na distal.

2. Mga submetacentric chromosome– ang centromere ay na-offset mula sa gitna at ang mga braso ay may iba't ibang haba.

3. Acrocentric chromosome– ang centromere ay malakas na inilipat mula sa gitna at ang isang braso ay napakaikli, ang pangalawang braso ay napakahaba.

Sa mga selula ng mga glandula ng salivary ng mga insekto (Drosophila flies) mayroong mga higante, polytene chromosome(multi-stranded chromosomes).

Mayroong 4 na panuntunan para sa mga chromosome ng lahat ng mga organismo:

1. Panuntunan ng pare-parehong bilang ng mga chromosome. Karaniwan, ang mga organismo ng ilang mga species ay may pare-pareho, partikular na species na bilang ng mga chromosome. Halimbawa: ang isang tao ay may 46, ang isang aso ay may 78, ang isang Drosophila fly ay may 8.

2. Pagpares ng Chromosome. Sa isang diploid set, ang bawat chromosome ay karaniwang may ipinares na chromosome - magkapareho sa hugis at laki.

3. Pagkakaisa ng mga chromosome. Ang mga chromosome ng iba't ibang pares ay naiiba sa hugis, istraktura at laki.

4. Pagpapatuloy ng Chromosome. Kapag ang genetic material ay nadoble, ang isang chromosome ay nabuo mula sa isang chromosome.

Ang hanay ng mga chromosome ng isang somatic cell, na katangian ng isang organismo ng isang partikular na species, ay tinatawag karyotype.

Ang mga kromosom ay inuri ayon sa iba't ibang katangian.

1. Tinatawag ang mga kromosom na magkapareho sa mga selula ng mga organismong lalaki at babae mga autosome. Ang isang tao ay may 22 pares ng mga autosome sa kanilang karyotype. Tinatawag ang mga kromosom na naiiba sa mga selula ng mga organismong lalaki at babae heterochromosome, o sex chromosome. Sa isang lalaki ito ang X at Y chromosomes, sa isang babae sila ang X at X chromosomes.

2. Ang pagkakaayos ng mga chromosome sa pagbaba ng pagkakasunod-sunod ng magnitude ay tinatawag idiogram. Ito ay isang sistematikong karyotype. Ang mga kromosom ay nakaayos nang pares (homologous chromosomes). Ang unang pares ay ang pinakamalaki, ang ika-22 na pares ay ang maliliit, at ang ika-23 na pares ay ang mga sex chromosome.

3. Noong 1960 Ang pag-uuri ng Denver ng mga chromosome ay iminungkahi. Ito ay itinayo batay sa kanilang hugis, sukat, posisyon ng sentromere, ang pagkakaroon ng pangalawang constrictions at satellite. Ang isang mahalagang tagapagpahiwatig sa pag-uuri na ito ay centromeric index(CI). Ito ang ratio ng haba ng maikling braso ng isang chromosome sa buong haba nito, na ipinahayag bilang isang porsyento. Ang lahat ng chromosome ay nahahati sa 7 grupo. Ang mga pangkat ay itinalaga ng mga letrang Latin mula A hanggang G.

Pangkat A may kasamang 1 – 3 pares ng chromosome. Ang mga ito ay malalaking metacentric at submetacentric chromosome. Ang kanilang CI ay 38-49%.

Pangkat B. Ang ika-4 at ika-5 na pares ay malalaking metacentric chromosome. CI 24-30%.

Pangkat C. Mga pares ng chromosome 6 – 12: katamtamang laki, submetacentric. CI 27-35%. Kasama rin sa pangkat na ito ang X chromosome.

Pangkat D. 13 - ika-15 na pares ng chromosome. Ang mga chromosome ay acrocentric. Ang CI ay halos 15%.

Pangkat E. Mga pares ng chromosome 16 – 18. Medyo maikli, metacentric o submetacentric. CI 26-40%.

Pangkat F. Ika-19 - ika-20 na pares. Maikli, submetacentric chromosome. CI 36-46%.

Pangkat G. 21-22nd pares. Maliit, acrocentric chromosome. CI 13-33%. Ang Y chromosome ay kabilang din sa pangkat na ito.

4. Ang Paris classification ng human chromosomes ay nilikha noong 1971. Gamit ang pag-uuri na ito, posibleng matukoy ang lokalisasyon ng mga gene sa isang tiyak na pares ng mga kromosom. Gamit ang mga espesyal na pamamaraan ng paglamlam, ang isang katangian na pagkakasunud-sunod ng mga alternating dark at light stripes (segment) ay nakilala sa bawat chromosome. Ang mga segment ay itinalaga sa pamamagitan ng pangalan ng mga pamamaraan na nagpapakilala sa kanila: Q - mga segment - pagkatapos ng paglamlam ng quinine mustard; G - mga segment - nabahiran ng pangulay ng Giemsa; R - mga segment - paglamlam pagkatapos ng denaturation ng init at iba pa. Ang maikling braso ng chromosome ay itinalaga ng letrang p, ang mahabang braso ng letrang q. Ang bawat braso ng chromosome ay nahahati sa mga rehiyon at itinalaga ng mga numero mula sentromere hanggang telomere. Ang mga banda sa loob ng mga rehiyon ay binibilang sa pagkakasunud-sunod mula sa sentromere. Halimbawa, ang lokasyon ng esterase D gene ay 13p14 - ang ikaapat na banda ng unang rehiyon ng maikling braso ng ika-13 chromosome.

Function ng chromosome: imbakan, pagpaparami at paghahatid ng genetic na impormasyon sa panahon ng pagpaparami ng mga cell at organismo.

Karyotype(mula sa karyo... at Greek tepos - pattern, hugis, uri), chromosome set, isang set ng mga katangian ng chromosome (kanilang bilang, laki, hugis at mga detalye ng mikroskopikong istraktura) sa mga selula ng katawan ng isang organismo ng isa species o iba pa. Ang konsepto ng K. ay ipinakilala ng mga Sobyet. geneticist na si G. A. Levitsky (1924). K. ay isa sa pinakamahalagang genetic na katangian ng species, dahil bawat species ay may sariling K., naiiba sa K. ng mga kaugnay na species (isang bagong sangay ng taxonomy ay nakabatay dito - ang tinatawag na karyosystematics)

Pangunahing ipinapakita ng mikroskopikong pagsusuri ng mga kromosom ang kanilang pagkakaiba sa hugis at sukat. Ang istraktura ng bawat chromosome ay puro indibidwal. Mapapansin din na ang mga chromosome ay may mga karaniwang katangiang morphological. Binubuo sila ng dalawang thread - chromatid, matatagpuan parallel at konektado sa isa't isa sa isang punto na tinatawag sentromere o pangunahing paghihigpit. Sa ilang chromosome na makikita mo pangalawang paghihigpit. Ito ay isang katangiang katangian na nagpapahintulot sa isa na makilala ang mga indibidwal na chromosome sa isang cell. Kung ang pangalawang constriction ay matatagpuan malapit sa dulo ng chromosome, kung gayon ang distal na lugar na limitado nito ay tinatawag na satellite. Ang mga chromosome na naglalaman ng satellite ay tinutukoy bilang AT chromosome. Sa ilan sa kanila, ang pagbuo ng nucleoli ay nangyayari sa bahagi ng katawan.

Ang mga dulo ng chromosome ay may espesyal na istraktura at tinatawag mga telomere. Ang mga telomeric na rehiyon ay may isang tiyak na polarity na pumipigil sa kanila na kumonekta sa isa't isa sa panahon ng mga break o may libreng dulo ng mga chromosome. Ang seksyon ng chromatide (chromosome) mula sa telomere hanggang sa sentromere ay tinatawag braso ng chromosome. Ang bawat chromosome ay may dalawang braso. Depende sa ratio ng haba ng braso, tatlong uri ng chromosome ay nakikilala: 1) meta-centric(pantay na balikat); 2) submetacentric(hindi pantay na balikat); 3) acrocentric, kung saan ang isang balikat ay napakaikli at hindi palaging malinaw na nakikilala.

Sa Paris Conference on Karyotype Standardization, sa halip na mga morphological terms na "metacentrics" o "acro-centrics" na may kaugnayan sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pagkuha ng "striped" chromosomes, ang simbolismo ay iminungkahi kung saan ang lahat ng chromosome ng set ay itinalaga ng isang ranggo (ordinal number) sa pababang pagkakasunud-sunod ng magnitude at sa magkabilang braso ng bawat chromosome (p - maikling braso, q - mahabang braso), ang mga seksyon ng mga braso at guhit sa bawat seksyon ay binibilang sa direksyon mula sa sentromere. Ang sistema ng notasyong ito ay nagbibigay-daan para sa isang detalyadong paglalarawan ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Kasama ang lokasyon ng centromere, ang pagkakaroon ng isang pangalawang constriction at isang satellite, ang kanilang haba ay mahalaga para sa pagtukoy ng mga indibidwal na chromosome. Para sa bawat chromosome ng isang tiyak na hanay, ang haba nito ay nananatiling medyo pare-pareho. Ang pagsukat ng mga chromosome ay kinakailangan upang pag-aralan ang kanilang pagkakaiba-iba sa ontogenesis na may kaugnayan sa mga sakit, anomalya, at reproductive dysfunction.

Pinong istraktura ng mga chromosome. Ang pagsusuri ng kemikal ng istraktura ng chromosome ay nagpakita ng pagkakaroon ng dalawang pangunahing sangkap sa kanila: deoxyribonucleic acid(DNA) at uri ng protina mga histones At protomite(sa mga selula ng mikrobyo). Ang mga pag-aaral ng pinong submolecular na istraktura ng mga chromosome ay humantong sa mga siyentipiko sa konklusyon na ang bawat chromatid ay naglalaman ng isang strand - chromonema. Ang bawat chromoneme ay binubuo ng isang molekula ng DNA. Ang istrukturang batayan ng chromatid ay isang strand ng likas na protina. Ang chromonema ay nakaayos sa chromatid sa isang hugis na malapit sa isang spiral. Ang katibayan para sa pagpapalagay na ito ay nakuha, sa partikular, sa pamamagitan ng pag-aaral sa pinakamaliit na exchange particle ng mga kapatid na chromatid na matatagpuan sa kabuuan ng chromosome.

Ang interphase chromosome ay isang untwisted double strand ng DNA; sa ganitong estado, ang impormasyong kailangan para sa buhay ng cell ay binabasa mula dito. Iyon ay, ang pag-andar ng interphase CR ay ang paglipat ng impormasyon mula sa genome, ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa isang molekula ng DNA, para sa synthesis ng mga kinakailangang protina, enzymes, atbp.
Kapag dumating ang oras para sa paghahati ng cell, kinakailangan upang mapanatili ang lahat ng magagamit na impormasyon at ilipat ito sa mga cell ng anak. Sa isang estado ng "kabiguan" hindi ito magagawa ng HR. Samakatuwid, kailangang buuin ng chromosome ang sarili nito - i-twist ang strand ng DNA nito sa isang compact na istraktura. Sa oras na ito, ang DNA ay nadoble na at ang bawat strand ay napilipit sa sarili nitong chromatid. Ang 2 chromatid ay bumubuo ng isang chromosome. Sa prophase, sa ilalim ng mikroskopyo, ang maliliit na maluwag na bukol ay nagiging kapansin-pansin sa cell nucleus - ito ang hinaharap na CR. Ang mga ito ay unti-unting pinalaki at bumubuo ng mga nakikitang chromosome, na sa gitna ng metaphase ay nakalinya sa kahabaan ng ekwador ng cell. Karaniwan, sa panahon ng telophase, ang isang pantay na bilang ng mga chromosome ay nagsisimulang lumipat patungo sa mga pole ng cell. (Hindi ko inuulit ang 1st answer, tama lahat doon. Summarize the information).
Gayunpaman, kung minsan ay nangyayari na ang mga chromatids ay kumakapit sa isa't isa, magkakaugnay, naputol ang mga piraso - at bilang isang resulta, ang dalawang cell ng anak na babae ay tumatanggap ng bahagyang hindi pantay na impormasyon. Ang bagay na ito ay tinatawag na pathological mitosis. Pagkatapos nito, ang mga cell ng anak na babae ay hindi gagana nang tama. Kung ang mga chromosome ay malubhang nasira, ang cell ay mamamatay; kung ito ay mas mahina, hindi na ito mahahati muli o magbibigay ng isang serye ng mga maling dibisyon. Ang ganitong mga bagay ay humahantong sa paglitaw ng mga sakit, mula sa mga kaguluhan sa biochemical reaction sa isang cell hanggang sa kanser ng ilang organ. Ang mga cell ay nahahati sa lahat ng mga organo, ngunit sa iba't ibang mga rate, kaya iba't ibang mga organo ay may iba't ibang pagkakataon na magkaroon ng kanser. Sa kabutihang palad, ang gayong mga pathological mitoses ay hindi nangyayari nang madalas at ang kalikasan ay may mga mekanismo para sa pag-alis ng mga nagresultang abnormal na mga selula. Tanging kapag ang tirahan ng katawan ay napakasama (nadagdagang background radioactivity, matinding polusyon sa tubig at hangin na may mga nakakapinsalang kemikal, hindi nakokontrol na paggamit ng mga gamot, atbp.) hindi nakakayanan ng natural na mekanismo ng depensa. Sa kasong ito, tumataas ang posibilidad ng pagkakaroon ng sakit. Kailangan mong subukang bawasan ang mga nakakapinsalang epekto sa katawan sa pinakamaliit at kumuha ng mga bioprotectors sa anyo ng live na pagkain, sariwang hangin, bitamina at mga sangkap na kinakailangan sa lugar, maaaring ito ay yodo, selenium, magnesiyo o iba pa. Huwag balewalain ang pangangalaga sa iyong kalusugan.

Chromatin(Greek χρώματα - mga kulay, mga pintura) - ito ang sangkap ng mga chromosome - isang kumplikadong DNA, RNA at mga protina. Ang Chromatin ay matatagpuan sa loob ng nucleus ng eukaryotic cells at bahagi ng nucleoid sa prokaryotes. Nasa loob ng chromatin na ang genetic na impormasyon ay natanto, pati na rin ang pagtitiklop at pagkumpuni ng DNA.

Mayroong dalawang uri ng chromatin:
1) ang euchromatin, na naka-localize na mas malapit sa gitna ng nucleus, ay mas magaan, mas despirilized, hindi gaanong compact, at mas functionally active. Ipinapalagay na naglalaman ito ng DNA na genetically active sa interphase. Ang Euchromatin ay tumutugma sa mga segment ng chromosome na despiralized at bukas sa transkripsyon. Ang mga segment na ito ay hindi nabahiran at hindi nakikita sa ilalim ng isang light microscope.
2) heterochromatin - isang mahigpit na nakapulupot na bahagi ng chromatin. Ang Heterochromatin ay tumutugma sa condensed, mahigpit na nakapulupot na mga segment ng chromosome (na ginagawang hindi naa-access ang mga ito para sa transkripsyon). Ito ay masinsinang nabahiran ng mga pangunahing tina, at sa isang magaan na mikroskopyo ay mukhang mga dark spot o butil. Ang heterochromatin ay matatagpuan mas malapit sa nuclear membrane, mas compact kaysa sa euchromatin at naglalaman ng mga "silent" na gene, ibig sabihin, mga gene na kasalukuyang hindi aktibo. Mayroong constitutive at facultative heterochromatin. Ang constitutive heterochromatin ay hindi kailanman nagiging euchromatin at ito ay heterochromatin sa lahat ng uri ng cell. Ang facultative heterochromatin ay maaaring ma-convert sa euchomatin sa ilang mga cell o sa iba't ibang yugto ng ontogenesis ng organismo. Ang isang halimbawa ng akumulasyon ng facultative heterochromatin ay ang Barr body, isang hindi aktibo na X chromosome sa mga babaeng mammal, na mahigpit na nakapulupot at hindi aktibo sa interphase. Sa karamihan ng mga cell ito ay namamalagi malapit sa karyolemma.

Ang sex chromatin ay ang mga espesyal na katawan ng chromatin ng cell nuclei ng mga babaeng indibidwal sa mga tao at iba pang mga mammal. Matatagpuan ang mga ito malapit sa nuclear membrane at kadalasang tatsulok o hugis-itlog ang hugis sa mga specimen; laki 0.7-1.2 μm (Larawan 1). Ang sex chromatin ay nabuo ng isa sa mga X chromosome ng babaeng karyotype at maaaring makita sa anumang tissue ng tao (sa mga cell ng mucous membrane, balat, dugo, biopsy tissue). Ang pinakasimpleng pag-aaral ng sex chromatin ay pag-aralan ito sa epithelial cells ng oral mucosa. Ang isang pag-scrape na kinuha gamit ang isang spatula mula sa mucous membrane ng pisngi ay inilalagay sa isang glass slide, na may bahid ng acetoorcein, at 100 light-colored cell nuclei ay sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo, binibilang kung ilan sa mga ito ang naglalaman ng sex chromatin. Karaniwan, ito ay nangyayari sa karaniwan sa 30-40% ng nuclei sa mga babae at hindi nakikita sa mga lalaki

15.Mga tampok ng istraktura ng metaphase chromosome. Mga uri ng chromosome. Itinakda ang kromosom. Mga panuntunan ng Chromosome.

Metaphase chromosome ay binubuo ng dalawang kapatid na chromatids na konektado ng isang sentromere, na ang bawat isa ay naglalaman ng isang molekula ng DNP na nakaayos sa anyo ng isang superhelix. Sa panahon ng spiralization, ang mga seksyon ng eu- at heterochromatin ay nakaayos sa isang regular na paraan, upang ang mga alternating transverse stripes ay nabuo kasama ang mga chromatids. Nakikilala ang mga ito gamit ang mga espesyal na mantsa. Ang ibabaw ng mga chromosome ay natatakpan ng iba't ibang mga molekula, pangunahin ang ribonucleoproteins (RNPs). Sa somatic cells mayroong dalawang kopya ng bawat chromosome, tinatawag silang homologous. Magkapareho ang mga ito sa haba, hugis, istraktura, pag-aayos ng guhit, at nagdadala ng parehong mga gene, na naisalokal sa parehong paraan. Maaaring magkaiba ang mga homologous chromosome sa mga alleles ng mga gene na nilalaman nito. Ang gene ay isang seksyon ng isang molekula ng DNA kung saan na-synthesize ang isang aktibong molekula ng RNA. Ang mga gene na bumubuo sa mga chromosome ng tao ay maaaring maglaman ng hanggang dalawang milyong mga pares ng nucleotide.

Ang mga despiralized na aktibong rehiyon ng chromosome ay hindi nakikita sa ilalim ng mikroskopyo. Ang mahina lamang na homogenous basophilia ng nucleoplasm ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng DNA; maaari din silang matukoy sa pamamagitan ng histochemical method. Ang mga nasabing lugar ay tinutukoy bilang euchromatin. Ang hindi aktibo, mataas na helical complex ng DNA at mga high-molecular na protina ay na-highlight kapag nabahiran sa anyo ng mga kumpol ng heterochromatin. Ang mga kromosom ay naayos sa panloob na ibabaw ng karyoteca hanggang sa nuclear lamina.

Ang mga chromosome sa isang gumaganang cell ay nagbibigay ng synthesis ng RNA na kinakailangan para sa kasunod na synthesis ng mga protina. Sa kasong ito, binabasa ang genetic na impormasyon - ang transkripsyon nito. Hindi ang buong chromosome ang direktang kasangkot dito.

Ang iba't ibang mga rehiyon ng chromosome ay nagbibigay ng synthesis ng iba't ibang mga RNA. Partikular na kapansin-pansin ang mga rehiyon na nag-synthesize ng ribosomal RNA (rRNA); Hindi lahat ng chromosome ay mayroon nito. Ang mga rehiyong ito ay tinatawag na nucleolar organizers. Ang mga nucleolar organizer ay bumubuo ng mga loop. Ang mga dulo ng mga loop ng iba't ibang chromosome ay gumagalaw sa isa't isa at nagkikita. Sa ganitong paraan, nabuo ang isang istrukturang nuklear na tinatawag na nucleolus (Larawan 20). Tatlong sangkap ang nakikilala sa loob nito: ang isang mahinang kulay na bahagi ay tumutugma sa mga chromosome loop, isang fibrillar na bahagi ay tumutugma sa na-transcribe na rRNA, at isang globular na bahagi ay tumutugma sa ribosome precursors.

Ang mga chromosome ay ang nangungunang mga sangkap ng cell, na kinokontrol ang lahat ng mga metabolic na proseso: ang anumang mga metabolic na reaksyon ay posible lamang sa pakikilahok ng mga enzyme, ang mga enzyme ay palaging mga protina, ang mga protina ay synthesize lamang sa pakikilahok ng RNA.

Kasabay nito, ang mga chromosome ay ang mga tagapag-alaga din ng mga namamana na katangian ng organismo. Ito ang pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa mga chain ng DNA na tumutukoy sa genetic code.

Tinutukoy ang lokasyon ng sentromere tatlong pangunahing uri ng chromosome:

1) pantay na balikat - na may mga balikat na pantay o halos pantay na haba;

2) hindi pantay na mga balikat, pagkakaroon ng mga balikat ng hindi pantay na haba;

3) hugis baras - may isang mahaba at segundo na napakaikli, minsan mahirap makita, balikat. chromosome set - Karyotype - isang set ng mga katangian ng isang kumpletong hanay ng mga chromosome na likas sa mga cell ng isang partikular na biological species, isang ibinigay na organismo o cell line. Ang isang karyotype ay tinatawag ding isang visual na representasyon ng kumpletong hanay ng chromosome. Ang terminong "karyotype" ay ipinakilala noong 1924 ng isang Soviet cytologist

Mga panuntunan ng Chromosome

1. Constancy ng bilang ng mga chromosome.

Ang mga somatic cell ng katawan ng bawat species ay may mahigpit na tinukoy na bilang ng mga chromosome (sa mga tao - 46, sa mga pusa - 38, sa Drosophila ay lilipad - 8, sa mga aso - 78, sa mga manok - 78).

2. Pagpares ng Chromosome.

Ang bawat isa. ang isang chromosome sa somatic cells na may diploid set ay may parehong homologous (magkapareho) na chromosome, magkapareho sa laki at hugis, ngunit hindi pantay ang pinagmulan: ang isa ay mula sa ama, ang isa ay mula sa ina.

3. Panuntunan ng chromosome individuality.

Ang bawat pares ng chromosome ay naiiba sa iba pang pares sa laki, hugis, alternating light at dark stripes.

4. Panuntunan ng pagpapatuloy.

Bago ang paghahati ng cell, nagdodoble ang DNA upang bumuo ng 2 kapatid na chromatids. Pagkatapos ng paghahati, isang chromatid ang pumapasok sa mga anak na selula, kaya ang mga chromosome ay tuloy-tuloy: ang isang chromosome ay nabuo mula sa isang chromosome.

16.Karyotype ng tao. Ang kahulugan nito. Cariogram, prinsipyo ng pagguhit. Idiogram at mga nilalaman nito.

Karyotype.(mula sa karyo... at Greek typos - imprint, hugis), isang tipikal na hanay ng mga morphological na katangian ng mga chromosome para sa isang species (laki, hugis, detalye ng istruktura, numero, atbp.). Isang mahalagang genetic na katangian ng species na sumasailalim sa karyosystematics. Upang matukoy ang karyotype, isang microphotography o isang sketch ng chromosome sa panahon ng microscopy ng dividing cell ay ginagamit. Ang bawat tao ay may 46 na chromosome, dalawa sa mga ito ay sex chromosomes. Sa isang babae, ito ay dalawang X chromosome (karyotype: 46, XX), at sa mga lalaki, isang X chromosome at ang isa pang Y (karyotype: 46, XY). Ang pananaliksik ng karyotype ay isinasagawa gamit ang isang pamamaraan na tinatawag na cytogenetics.

Idiogram(mula sa Greek idios - sariling, kakaiba at ... gramo), isang eskematiko na representasyon ng haploid na hanay ng mga chromosome ng isang organismo, na nakaayos sa isang hilera alinsunod sa kanilang laki.

Karyogram(mula sa karyo... at... gram), isang graphical na representasyon ng karyotype para sa mga quantitative na katangian ng bawat chromosome. Ang isa sa mga uri ng chromosome ay isang idiogram - isang schematic sketch ng chromosome na nakaayos sa isang hilera kasama ang kanilang haba (Fig.). Sinabi ni Dr. uri K. - isang graph kung saan ang mga coordinate ay anumang mga halaga ng haba ng chromosome o bahagi nito at ang buong karyotype (halimbawa, ang kamag-anak na haba ng mga chromosome) at ang tinatawag na centromere index, i.e., ang ratio ng haba ng maikling braso sa haba ng buong chromosome. Ang lokasyon ng bawat punto sa K. ay sumasalamin sa pamamahagi ng mga kromosom sa karyotype. Ang pangunahing gawain ng pagsusuri ng karyogram ay upang matukoy ang heterogeneity (mga pagkakaiba) ng mga panlabas na katulad na chromosome sa isa o ibang grupo.

Nucleosomal (nucleosomal thread): core ng 8 molekula (maliban sa H1), ang DNA ay sugat sa core, na may isang linker sa pagitan ng mga ito. Ang mas kaunting asin ay nangangahulugan ng mas kaunting mga nucleosome. Ang density ay 6-7 beses na mas malaki.

Supernucleosomal (chromatin fibril): Pinagsasama-sama ng H1 ang linker at 2 cortex. 40 beses na mas siksik. Hindi aktibo ang gene.

Chromatid (loop): ang thread spiral, bumubuo ng mga loop at bends. 10-20 beses na mas siksik.

Metaphase chromosome: sobrang compaction ng chromatin.

Chromonema – ang unang antas ng compaction kung saan makikita ang chromatin.

Chromomere – lugar ng chromonema.

Morphofunctional na katangian ng mga chromosome. Mga uri at panuntunan ng chromosome

Ang pangunahing constriction ay ang kinetochore, o centromere, isang lugar ng chromosome na walang DNA. Metacentric - pantay na mga braso, submetacentric - hindi pantay na mga braso, acrocentric - matinding hindi pantay na mga braso, telocentric - walang balikat. Mahaba – q, maikli – p. Ang pangalawang constriction ay naghihiwalay sa satellite at sa strand nito mula sa chromosome.

Mga panuntunan sa Chromosome:

1) Constancy ng numero

2) Pares

3) Mga indibidwalidad (hindi magkakatulad ang hindi homologous)

Karyotype. Idiogram. Pag-uuri ng mga chromosome

Karyotype– diploid na hanay ng mga chromosome.

Idiogram– isang serye ng mga chromosome sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki at pagbabago ng centromeric index.

Pag-uuri ng Denver:

A– 1-3 pares, malaking sub/metacentric.

SA– 4-5 pares, malaking metacentric.

SA– 6-12 + X, karaniwang submetacentric.

D– 13-15 pares, acrocentric.

E–16-18 pares, medyo maliit na sub/metacentric.

F–19-20 pares, maliit na submetacentric.

G–21-22 + Y, pinakamaliit na acrocentric.

Polytene chromosome: pagpaparami ng chromonemas (pinong mga istruktura); ang lahat ng mga yugto ng mitosis ay nawala, maliban sa pagbawas ng chromonemas; ang mga madilim na nakahalang guhitan ay nabuo; matatagpuan sa mga dipteran, ciliates, halaman; ginagamit upang bumuo ng mga chromosomal na mapa at makita ang mga muling pagsasaayos.

Teorya ng cell

Purkyne- ang nucleus sa itlog, kayumanggi- nucleus sa isang selula ng halaman, Schleiden– konklusyon tungkol sa papel ng nucleus.

Shvannovskaya teorya:

1) Ang cell ay ang istraktura ng lahat ng mga organismo.

2) Tinutukoy ng pagbuo ng mga selula ang paglaki, pag-unlad at pagkakaiba-iba ng mga tisyu.

3) Ang cell ay isang indibidwal, ang organismo ay isang kabuuan.

4) Ang mga bagong selula ay nagmumula sa cytoblastema.

Virchow- isang cell mula sa isang cell.

Moderno teorya:

1) Ang cell ay isang istrukturang yunit ng isang buhay na bagay.

2) Ang unicellular at multicellular na mga selula ay magkatulad sa istraktura at mga pagpapakita ng mahahalagang aktibidad

3) Pagpaparami sa pamamagitan ng paghahati.

4) Ang mga selula ay bumubuo ng mga tisyu, at ang mga iyon ay bumubuo ng mga organo.

Karagdagang: ang mga cell ay totipotent - maaari silang magbunga ng anumang selula. Pluri - anuman, maliban sa extra-embryonic (placenta, yolk sac), uni - isa lamang.

Hininga. Pagbuburo

Hininga:

Mga yugto:

1) Paghahanda: protina = amino acids, taba = gliserol at mataba acids, asukal = glucose. Mayroong maliit na enerhiya, ito ay nawawala at kahit na kinakailangan.

2) Hindi kumpleto: anoxic, glycolysis.

Glucose = pyruvic acid = 2 ATP + 2 NAD*H 2 o NAD*H+H +

10 kaskad na reaksyon. Ang enerhiya ay inilabas sa 2 ATP at pagwawaldas.

3) Oxygen:

I. Oxidative decarboxylation:

Nawasak ang PVC = H 2 (–CO 2), pinapagana ang mga enzyme.

II. Krebs cycle: NAD at FAD

III. ETC, H ay nawasak sa e - at H + , p maipon sa intermembrane space, bumuo ng isang proton reservoir, electron makaipon ng enerhiya, tumawid sa lamad 3 beses, ipasok ang matrix, pagsamahin sa oxygen, ionize ito; ang potensyal na pagkakaiba ay lumalaki, ang istraktura ng ATP synthetase ay nagbabago, ang isang channel ay bubukas, ang proton pump ay nagsimulang gumana, ang mga proton ay pumped sa matrix, pagsamahin sa oxygen ions upang bumuo ng tubig, enerhiya - 34 ATP.

Sa panahon ng glycolysis, ang bawat molekula ng glucose ay nahahati sa dalawang molekula ng pyruvic acid (PVA). Naglalabas ito ng enerhiya, ang bahagi nito ay nawawala sa anyo ng init, at ang iba ay ginagamit para sa synthesis. 2 molekula ng ATP. Ang mga intermediate na produkto ng glycolysis ay sumasailalim sa oksihenasyon: ang mga atomo ng hydrogen ay nahati mula sa kanila, na ginagamit upang maibalik ang NDD +.

NAD - nicotinamide adenine dinucleotide - isang sangkap na gumaganap bilang isang carrier ng hydrogen atoms sa cell. Ang NAD na nag-attach ng dalawang hydrogen atoms ay tinatawag na reduced (nakasulat bilang NAD"H+H +). Ang pinababang NAD ay maaaring mag-donate ng mga hydrogen atoms sa ibang mga substance at maging oxidized (NAD +).

Kaya, ang proseso ng glycolysis ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng sumusunod na buod na equation (para sa pagiging simple, ang mga molekula ng tubig na nabuo sa panahon ng ATP synthesis ay hindi ipinahiwatig sa lahat ng mga equation para sa mga reaksyon ng metabolismo ng enerhiya):

C 6 H 12 0 6 + 2NAD + + 2ADP + 2H 3 P0 4 = 2C 3 H 4 0 3 + 2NADH+H+ + 2ATP

Bilang resulta ng glycolysis, halos 5% lamang ng enerhiya na nakapaloob sa mga kemikal na bono ng mga molekula ng glucose ay inilabas. Ang isang makabuluhang bahagi ng enerhiya ay nakapaloob sa produkto ng glycolysis - PVK. Samakatuwid, sa aerobic respiration, pagkatapos ng glycolysis, ang huling yugto ay sumusunod - oxygen, o aerobic.

Ang Pyruvic acid, na nabuo bilang isang resulta ng glycolysis, ay pumapasok sa mitochondrial matrix, kung saan ito ay ganap na nasira at na-oxidized sa mga huling produkto - CO 2 at H 2 O. Ang pinababang NAD, na nabuo sa panahon ng glycolysis, ay pumapasok din sa mitochondria, kung saan ito sumasailalim oksihenasyon. Sa panahon ng aerobic na yugto ng paghinga, ang oxygen ay natupok at na-synthesize 36 mga molekula ng ATP(bawat 2 PVC molecule) Ang CO 2 ay inilabas mula sa mitochondria papunta sa cell hyaloplasm, at pagkatapos ay sa kapaligiran. Kaya, ang pangkalahatang equation para sa yugto ng oxygen ng paghinga ay maaaring iharap tulad ng sumusunod:

2C 3 H 4 0 3 + 60 2 + 2NADH+H+ + 36ADP + 36H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + + 2NAD+ + 36ATP

Sa mitochondrial matrix, ang PVK ay sumasailalim sa kumplikadong enzymatic cleavage, ang mga produkto nito ay carbon dioxide at hydrogen atoms. Ang huli ay inihahatid ng NAD at FAD (flavin adenine dinucleotide) transporter sa panloob na lamad ng mitochondria.

Ang panloob na lamad ng mitochondria ay naglalaman ng enzyme ATP synthetase, pati na rin ang mga kumplikadong protina na bumubuo sa electron transport chain (ETC). Bilang resulta ng paggana ng mga bahagi ng ETC, ang mga atomo ng hydrogen na nakuha mula sa NAD at FAD ay nahahati sa mga proton (H +) at mga electron. Ang mga proton ay dinadala sa kabila ng panloob na mitochondrial membrane at naiipon sa intermembrane space. Gamit ang ETC, ang mga electron ay inihahatid sa matrix sa huling acceptor - oxygen (O 2). Bilang resulta, nabuo ang O2-anion.

Ang akumulasyon ng mga proton sa intermembrane space ay humahantong sa paglitaw ng isang electrochemical potential sa panloob na mitochondrial membrane. Ang enerhiya na inilabas sa panahon ng paggalaw ng mga electron sa pamamagitan ng ETC ay ginagamit upang dalhin ang mga proton sa pamamagitan ng panloob na mitochondrial membrane papunta sa intermembrane space. Sa ganitong paraan, naipon ang potensyal na enerhiya, na binubuo ng gradient ng proton at potensyal na elektrikal. Ang enerhiya na ito ay pinakawalan kapag ang mga proton ay ibinalik pabalik sa mitochondrial matrix kasama ang kanilang electrochemical gradient. Ang pagbabalik ay nangyayari sa pamamagitan ng isang espesyal na kumplikadong protina - ATP synthase; Ang proseso ng paglipat ng mga proton sa kanilang electrochemical gradient ay tinatawag na chemiosmosis. Ginagamit ng ATP synthase ang enerhiya na inilabas sa panahon ng chemiosmosis upang i-synthesize ang ATP mula sa ADP sa panahon ng reaksyon ng phosphorylation. Ang reaksyong ito ay hinihimok ng daloy ng mga proton, na nagiging sanhi ng pag-ikot ng bahagi ng ATP synthase; kaya, ang ATP synthase ay gumagana bilang isang umiikot na molecular motor.

Ginagamit ang electrochemical energy upang mag-synthesize ng malaking bilang ng mga molekula ng ATP. Sa matrix, ang mga proton ay pinagsama sa mga anion ng oxygen at nabuo ang tubig.

Dahil dito, sa kumpletong pagkasira ng isang molekula ng glucose, maaaring mag-synthesize ang cell 38 mga molekula ng ATP(2 molekula sa panahon ng glycolysis at 36 molekula sa yugto ng oxygen). Ang pangkalahatang equation para sa aerobic respiration ay maaaring isulat bilang mga sumusunod:

C 6 H 12 0 6 + 60 2 + 38ADP + 38H 3 P0 4 = 6C0 2 + 6H 2 0 + 38ATP

Ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya para sa mga selula ay carbohydrates, ngunit ang mga proseso ng metabolismo ng enerhiya ay maaari ding gumamit ng mga produkto ng pagkasira ng mga taba at protina.

Pagbuburo:

Pagbuburo- isang metabolic process kung saan ang ATP ay muling nabuo, at ang mga produkto ng pagkasira ng isang organikong substrate ay maaaring magsilbi bilang parehong mga donor at acceptors ng hydrogen. Ang fermentation ay ang anaerobic (nagaganap nang walang oxygen) metabolic breakdown ng mga nutrient molecule tulad ng glucose.

Bagama't ang huling hakbang ng fermentation (conversion ng pyruvate sa fermentation end products) ay hindi naglalabas ng enerhiya, ito ay kritikal para sa anaerobic cell dahil ito ay nagre-regenerate ng nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+), na kinakailangan para sa glycolysis. Ito ay mahalaga para sa normal na paggana ng cell, dahil ang glycolysis para sa maraming mga organismo ay ang tanging pinagmumulan ng ATP sa ilalim ng anaerobic na mga kondisyon.

Sa panahon ng pagbuburo, ang bahagyang oksihenasyon ng mga substrate ay nangyayari, kung saan ang hydrogen ay inililipat sa NAD +. Sa ibang mga yugto ng pagbuburo, ang mga intermediate na produkto nito ay nagsisilbing mga acceptor ng hydrogen na nasa NAD*H; sa panahon ng pagbabagong-buhay, ang NAD + ay naibalik ang mga ito, at ang mga produkto ng pagbabawas ay tinanggal mula sa cell.

Ang mga huling produkto ng fermentation ay naglalaman ng kemikal na enerhiya (hindi sila ganap na na-oxidized) ngunit itinuturing na mga produkto ng basura dahil hindi sila maaaring higit pang ma-metabolize sa kawalan ng oxygen (o iba pang highly oxidized electron acceptors) at kadalasang inilalabas mula sa cell. Ang produksyon ng ATP sa pamamagitan ng fermentation ay hindi gaanong episyente kaysa sa oxidative phosphorylation, kapag ang pyruvate ay ganap na na-oxidized sa carbon dioxide. Sa panahon ng iba't ibang uri ng pagbuburo, ang isang molekula ng glucose ay gumagawa ng dalawa hanggang apat na molekula ng ATP.

· Alak pagbuburo (isinasagawa ng lebadura at ilang uri ng bakterya), kung saan ang pyruvate ay hinahati sa ethanol at carbon dioxide. Ang isang molekula ng glucose ay nagreresulta sa dalawang molekula ng alkohol (ethanol) at dalawang molekula ng carbon dioxide. Ang ganitong uri ng pagbuburo ay napakahalaga sa paggawa ng tinapay, paggawa ng serbesa, paggawa ng alak at paglilinis. Kung ang starter ay may mataas na konsentrasyon ng pectin, ang isang maliit na halaga ng methanol ay maaari ding gawin. Karaniwan isa lamang sa mga produkto ang ginagamit; sa paggawa ng tinapay, ang alkohol ay sumingaw sa panahon ng pagluluto, at sa paggawa ng alkohol, ang carbon dioxide ay karaniwang tumatakas sa atmospera, bagama't kamakailan ay ginawa ang mga pagsisikap na i-recycle ito.

Alkohol + 2NAD + + 2ADP 2 units = 2 mol. sa-iyo + 2NAD*H+H + + 2ATP

PVC = acetaldehyde + CO 2

2 aldehydes + 2NAD*H+H + = 2 alkohol + 2NAD +

· Ang pagbuburo ng lactic acid, kung saan ang pyruvate ay nagiging lactic acid, ay isinasagawa ng lactic acid bacteria at iba pang mga organismo. Kapag ang gatas ay fermented, ang lactic acid bacteria ay nagpapalit ng lactose sa lactic acid, na ginagawang gatas sa fermented milk products (yogurt, curdled milk); Ang lactic acid ay nagbibigay sa mga produktong ito ng maasim na lasa.

Glucose + 2NAD + +2ADP + 2 PVK = 2 mol. sa-iyo + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 mol. sa-iyo + 2NAD*H+H + = 2 mol. sa-iyo + 2ATP

Glucose + 2ADP + 2 acids = 2 mol. sa-iyo + 2ATP

Ang pagbuburo ng lactic acid ay maaari ding mangyari sa mga kalamnan ng mga hayop kapag ang pangangailangan ng enerhiya ay mas mataas kaysa sa ibinigay ng mayroon nang ATP at ang gawain ng siklo ng Krebs. Kapag ang konsentrasyon ng lactate ay umabot sa higit sa 2 mmol/l, ang Krebs cycle ay magsisimulang gumana nang mas intensive at ang Measles cycle ay nagpapatuloy sa trabaho nito.

Ang mga nasusunog na sensasyon sa mga kalamnan sa panahon ng mabigat na ehersisyo ay nauugnay sa hindi sapat na paggana ng Cori cycle at isang pagtaas sa mga konsentrasyon ng lactic acid sa itaas 4 mmol/l, dahil ang oxygen ay na-convert sa carbon dioxide sa pamamagitan ng aerobic glycolysis nang mas mabilis kaysa sa muling pagdadagdag ng supply ng oxygen ng katawan; sa parehong oras, kailangan mong tandaan na ang pananakit ng kalamnan pagkatapos ng ehersisyo ay maaaring sanhi hindi lamang ng mataas na antas ng lactic acid, kundi pati na rin ng microtrauma ng mga fibers ng kalamnan. Ang katawan ay lumipat sa hindi gaanong mahusay, ngunit mas mabilis na paraan ng paggawa ng ATP sa ilalim ng mga kondisyon ng pagtaas ng stress, kapag ang Krebs cycle ay walang oras upang magbigay ng ATP sa mga kalamnan. Pagkatapos ay inaalis ng atay ang labis na lactate, na ginagawang glucose sa pamamagitan ng Cori cycle upang maibalik sa mga kalamnan para magamit muli o ma-convert sa liver glycogen at bumuo ng sarili nitong mga reserbang enerhiya.

· Ang acetic acid fermentation ay isinasagawa ng maraming bacteria. Ang suka (acetic acid) ay isang direktang resulta ng bacterial fermentation. Kapag nag-aatsara ng mga pagkain, pinoprotektahan ng acetic acid ang pagkain mula sa mga pathogenic at nabubulok na bakterya.

Glucose + 2NAD + + 2ADP + 2 acids = 2 PVC + 2NAD*H+H + + 2ATP

2 PVC = 2 aldehydes + 2CO 2

2 aldehydes + O 2 = 2 acetic acid

· Ang butyric acid fermentation ay humahantong sa pagbuo ng butyric acid; ang mga causative agent nito ay ilang anaerobic bacteria.

· Alkaline (methane) fermentation - isang paraan ng anaerobic respiration ng ilang grupo ng bacteria - ay ginagamit upang gamutin ang wastewater mula sa mga industriya ng pagkain at pulp at papel.

16) Pag-coding ng genetic na impormasyon sa cell. Mga katangian ng genetic code:

1) Triplety. Triplet mRNA - codon.

2) Pagkabulok

3) Pagpapatuloy

4) AUG – simula

5) kakayahang magamit

6) UAG - amber, UAA - okre, UGA - opal. Mga Terminator.

Synthesis ng protina

Assimilation = anabolism = plastic metabolism. Dissimilation = catabolism = metabolismo ng enerhiya.

Mga Bahagi: DNA, restriction enzyme, polymerase, RNA nucleotides, t-RNA, r-RNA, ribosomes, amino acids, enzymatic complex, GTP, activated amino acid.

Pag-activate:

1) ang enzyme aminoacyl-t-RNA synthetase ay nakakabit sa isang amino acid at ATP - activation - attachment ng t-RNA - isang bono sa pagitan ng t-RNA at a.k. ay nabuo, release ng AMP - complex sa FCR - nagbubuklod ng aminoacyl-t -RNA sa mga ribosom, pagsasama ng isang amino acid sa isang protina, na naglalabas ng tRNA.

Sa mga prokaryote, ang m-RNA ay maaaring basahin ng mga ribosom sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng mga protina kaagad pagkatapos ng transkripsyon, at sa mga eukaryotes ito ay dinadala mula sa nucleus patungo sa cytoplasm, kung saan matatagpuan ang mga ribosom. Ang proseso ng synthesis ng protina batay sa isang molekula ng mRNA ay tinatawag na pagsasalin. Ang ribosome ay naglalaman ng 2 functional na mga site para sa pakikipag-ugnayan sa t-RNA: aminoacyl (acceptor) at peptidyl (donor). Ang Aminoacyl-tRNA ay pumapasok sa acceptor site ng ribosome at nakikipag-ugnayan upang bumuo ng mga hydrogen bond sa pagitan ng codon at anticodon triplets. Pagkatapos ng pagbuo ng mga hydrogen bond, ang system ay nagsusulong ng isang codon at napupunta sa lugar ng donor. Kasabay nito, lumilitaw ang isang bagong codon sa bakanteng site ng acceptor, at ang kaukulang aminoacyl-tRNA ay nakakabit dito. Sa paunang yugto ng biosynthesis ng protina, ang pagsisimula, kadalasan ang methionine codon ay kinikilala ng maliit na subunit ng ribosome, kung saan ang methionine t-RNA ay nakakabit gamit ang mga protina. Pagkatapos ng pagkilala sa panimulang codon, ang malaking subunit ay sumasali sa maliit na subunit at ang ikalawang yugto ng pagsasalin, ang pagpahaba, ay magsisimula. Sa bawat paggalaw ng ribosome mula sa 5" hanggang 3" na dulo ng m-RNA, ang isang codon ay binabasa sa pamamagitan ng pagbuo ng mga hydrogen bond sa pagitan ng tatlong nucleotides ng m-RNA at ang komplementaryong anticodon ng t-RNA kung saan ang ang kaukulang amino acid ay nakakabit. Ang synthesis ng peptide bond ay na-catalyzed ng r-RNA, na bumubuo sa peptidyl transferase center ng ribosome. Ang R-RNA ay nag-catalyze sa pagbuo ng isang peptide bond sa pagitan ng huling amino acid ng lumalaking peptide at ang amino acid na nakakabit sa t-RNA, na nagpoposisyon sa nitrogen at carbon atoms sa isang posisyon na paborable para sa reaksyon. Ang ikatlo at huling yugto ng pagsasalin, ang pagwawakas, ay nangyayari kapag ang ribosome ay umabot sa stop codon, pagkatapos kung saan ang mga kadahilanan ng pagwawakas ng protina ay nag-hydrolyze ng huling tRNA mula sa protina, na huminto sa synthesis nito. Kaya, sa ribosomes, ang mga protina ay palaging synthesize mula sa N- hanggang sa C-terminus.

Transportasyon

Pagsasabog: sa pamamagitan ng lipid layer - tubig, oxygen, carbon dioxide, urea, ethanol (hydrophobic mas mabilis kaysa sa hydrophilic); sa pamamagitan ng mga pores ng protina - mga ions, tubig (transmembrane - integral - ang mga protina ay bumubuo ng mga pores); magaan - glucose, amino acids, nucleotides, glycerol (sa pamamagitan ng carrier proteins);

Aktibong transportasyon: ions, amino acids sa bituka, calcium sa kalamnan, glucose sa bato. Ang carrier protein ay isinaaktibo ng isang grupo ng pospeyt na nahati mula sa ATP sa panahon ng hydrolysis, at isang bono ay nabuo sa transported substance (pansamantala).

Phagocytosis: capillary cells ng bone marrow, spleen, atay, adrenal glands, leukocytes.

Pinocytosis: leukocytes, liver cells, kidney cells, amoeba.

Ikot ng cell

Interphase– 2n2C; panahon ng pahinga - mga neuron, mga selula ng lens; atay at leukocytes – opsyonal.

Presynthetic panahon: ang cell ay lumalaki at gumaganap ng mga function nito. Ang mga Chromatid ay despiralized. Ang RNA, mga protina, at mga nucleotide ng DNA ay na-synthesize, ang bilang ng mga ribosom ay tumataas, at ang ATP ay naiipon. Ang panahon ay tumatagal ng mga 12 oras, ngunit maaaring tumagal ng ilang buwan. Ang nilalaman ng genetic na materyal ay 2n1chr2c.
Sintetiko: Nangyayari ang pagtitiklop ng mga molekula ng DNA - nakumpleto ng bawat chromatid ang sarili nitong katulad. Ang nilalaman ng genetic na materyal ay nagiging 2n2сhr4c. Doble ang centrioles. Ay synthesized
RNA, ATP at mga protina ng histone. Ang cell ay patuloy na gumaganap ng mga function nito. Ang tagal ng panahon ay hanggang 8 oras.
Postsynthetic: Naiipon ang enerhiya ng ATP, aktibong na-synthesize ang RNA, nuclear protein at tubulin protein na kailangan para sa pagbuo ng achromatin spindle. Genetic na nilalaman
hindi nagbabago ang materyal: 2n2chr4s. Sa pagtatapos ng panahon, ang lahat ng mga sintetikong proseso ay bumagal, at ang lagkit ng cytoplasm ay nagbabago.

Dibisyon. Amitosis

Dibisyon:

Binary, mitosis, amitosis, meiosis.

Amitosis:

Uniform, hindi pantay, maramihan, walang cytotomy.

Generative– sa panahon ng paghahati ng mga highly specialized cells (liver, epidermis) at ang macronucleus ng ciliates.

Degenerative– fragmentation at budding ng nuclei.

Reaktibo– may mga nakakapinsalang epekto, walang cytotomy, multinucleation.

Lacing ng nucleolus, nucleus at cytoplasm. Ang nucleus ay nahahati sa higit sa 2 bahagi - fragmentation, schizogony. Walang pagkasira ng karyolemma at nucleolus. Ang cell ay hindi nawawalan ng functional na aktibidad.

Mitosis

Mga sanhi:

ü pagbabago sa nuclear-cytoplasmic ratio;

ü ang hitsura ng "mitogenetic rays" - naghahati sa mga cell "puwersa" kalapit na mga cell na pumasok sa mitosis;

ü ang pagkakaroon ng "mga hormone ng sugat" - ang mga nasirang selula ay naglalabas ng mga espesyal na sangkap na nagdudulot ng mitosis ng mga hindi nasirang selula.

ü Ang ilang partikular na mitogens (erythropoietin, fibroblast growth factor, estrogens) ay nagpapasigla ng mitosis.

ü dami ng substrate para sa paglaki.

ü pagkakaroon ng libreng espasyo para sa pamamahagi.

ü pagtatago ng mga nakapaligid na selula ng mga sangkap na nakakaapekto sa paglaki at paghahati.

ü posisyonal na impormasyon.

ü intercellular contact.

Sa prophase: Ang mga bichromatid chromosome sa hyaloplasm ay mukhang isang bola, ang centrole ay nahahati, nabuo ang isang radiate figure, ang spindle ay binubuo ng mga tubo: pole (solid) at chromosomal.

Sa prometaphase: protoplasm na may bahagyang lagkit sa gitna ng cell, ang mga chromosome ay nakadirekta sa ekwador ng cell, ang karyolemma ay natunaw.

Sa metaphase: Ang pagbuo ng spindle ay nakumpleto, ang spiralization ay maximum, ang mga chromosome ay pahaba na nahati sa mga chromatids.

Sa anaphase: pagkakaiba, ang cytoplasm ay may hitsura ng isang kumukulong likido.

Sa telophase: ang cell center ay na-deactivate, ang annular constriction o ang median lamina.

Ibig sabihin:
– pagpapanatili ng pare-parehong bilang ng mga chromosome, tinitiyak ang pagpapatuloy ng genetic sa mga populasyon ng cell;
-kahit na pamamahagi ng mga chromosome at genetic na impormasyon sa pagitan ng mga cell ng anak na babae;

Endomitosis: walang dibisyon na nagaganap pagkatapos ng pagtitiklop. Ito ay matatagpuan sa aktibong gumaganang mga selula ng nematodes, crustacean, at sa mga ugat.

Ang genetika ng tao ay isang espesyal na sangay ng genetika na nag-aaral ng mga katangian ng pagmamana ng mga katangian sa mga tao, mga namamana na sakit (medical genetics), at ang genetic na istruktura ng mga populasyon ng tao. Ang genetika ng tao ay ang teoretikal na batayan ng modernong medisina at modernong pangangalagang pangkalusugan. Pinag-aaralan ng genetika ng tao ang mga katangian ng pagmamana ng mga katangian sa mga tao, mga namamana na sakit (medical genetics), at ang genetic na istruktura ng mga populasyon ng tao. Ang genetika ng tao ay ang teoretikal na batayan ng modernong gamot at modernong pangangalagang pangkalusugan

Ang mga gawain ng medikal na genetika ay ang napapanahong pagkilala sa mga carrier ng mga sakit na ito sa mga magulang, kilalanin ang mga may sakit na bata at bumuo ng mga rekomendasyon para sa kanilang paggamot.).

May mga espesyal na seksyon ng inilapat na genetika ng tao (genetika sa kapaligiran, pharmacogenetics, genetic toxicology) na nag-aaral sa genetic na batayan ng pangangalagang pangkalusugan. Kapag bumubuo ng mga gamot, kapag pinag-aaralan ang tugon ng katawan sa mga epekto ng mga salungat na kadahilanan, kinakailangang isaalang-alang ang parehong mga indibidwal na katangian ng mga tao at ang mga katangian ng populasyon ng tao.

Ang pamamaraang cytological ay batay sa mikroskopikong pag-aaral ng mga chromosome sa mga selula ng tao. Ang cytogenetic na pamamaraan ay malawakang ginagamit mula noong 1956, nang itinatag nina J. Tio at L. Levan na mayroong 46 na kromosom sa karyotype ng tao.

Ang cytogenetic method ay batay sa chromosome data. Noong 1960, sa isang pang-agham na kumperensya sa Denver, pinagtibay ang isang pag-uuri ng mga makikilalang chromosome, ayon sa kung saan binigyan sila ng mga numero na tumataas habang bumababa ang laki ng mga chromosome. Ang pag-uuri na ito ay pinino sa isang kumperensya sa London (1963) at Chicago (1966).

Ang paggamit ng cytogenetic na pamamaraan ay ginagawang posible na pag-aralan ang normal na morpolohiya ng mga chromosome at ang karyotype sa kabuuan, matukoy ang genetic na kasarian ng organismo, at, higit sa lahat, masuri ang iba't ibang mga chromosomal na sakit na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome o isang paglabag sa istraktura ng mga chromosome. Ginagawang posible ng cytogenetic method na pag-aralan ang mga proseso ng mutagenesis sa antas ng chromosome at karyotype. Ang pamamaraan ay malawakang ginagamit sa medikal na genetic counseling para sa mga layunin ng prenatal diagnosis ng mga chromosomal na sakit.

Kasama sa pagsusuri ng cytological ang tatlong pangunahing yugto:

Kultura ng cell;

Pangkulay ng paghahanda;

Microscopic analysis ng gamot.

Ginagamit din ang mga cytogenetic na pamamaraan upang ilarawan ang mga interphase na cell. Halimbawa, sa pagkakaroon o kawalan ng sex chromatin (mga katawan ng Barr, na hindi aktibo X chromosome) ay hindi lamang maaaring matukoy ang kasarian ng mga indibidwal, ngunit kilalanin din ang ilang mga genetic na sakit na nauugnay sa mga pagbabago sa bilang ng mga X chromosome.

Morphofunctional na katangian at pag-uuri ng mga chromosome. Karyotype ng tao. Cytological na pamamaraan.

Mga Chromosome (HYPERLINK "http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D1%80%D0%B5%D0%B2%D0%BD%D0%B5%D0%B3%D1%80%D0 %B5%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D1%8F%D0%B7%D1%8B%D0%BA" \o "Wikang sinaunang Griyego" atbp. .-Greek χρῶμα - kulay at σῶμα - katawan) - mga istruktura ng nucleoprotein sa nucleus ng isang eukaryotic cell, na madaling nakikita sa ilang mga yugto ng cell cycle (sa panahon ng mitosis o meiosis). Ang mga chromosome ay kumakatawan sa isang mataas na antas ng condensation ng chromatin na patuloy na naroroon sa cell nucleus. Karamihan sa namamana na impormasyon ay puro sa mga chromosome. Ang pagkakakilanlan ng mga chromosome ay batay sa mga sumusunod na katangian: kabuuang haba ng chromosome, paglalagay ng centromere, pangalawang constriction, atbp.

Mga uri ng istraktura ng chromosome

Mayroong apat na uri ng istraktura ng chromosome:

telocentric (mga chromosome na hugis baras na may sentromere na matatagpuan sa proximal na dulo);

acrocentric (mga chromosome na hugis baras na may napakaikli, halos hindi mahahalata na pangalawang braso);

submetacentric (na may mga braso ng hindi pantay na haba, na kahawig ng letrang L sa hugis);

metacentric (mga chromosome na hugis V na may magkaparehong haba ng mga braso).

Ang uri ng chromosome ay pare-pareho para sa bawat homologous chromosome at maaaring pare-pareho sa lahat ng miyembro ng parehong species o genus.

Mga higanteng chromosome

Ang ganitong mga chromosome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang napakalaking sukat, ay maaaring obserbahan sa ilang mga cell sa ilang mga yugto ng cell cycle. Halimbawa, ang mga ito ay matatagpuan sa mga selula ng ilang mga tisyu ng dipteran insect larvae (polytene chromosomes) at sa mga oocytes ng iba't ibang vertebrates at invertebrates (lampbrush chromosomes). Ito ay sa paghahanda ng mga higanteng chromosome na ang mga palatandaan ng aktibidad ng gene ay ipinahayag.

Mga kromosom ng polytene

Ang Balbiani ay unang natuklasan noong 1881, ngunit ang kanilang cytogenetic na papel ay kinilala nina Kostov, Paynter, Heitz at Bauer. Nakapaloob sa mga selula ng salivary glands, bituka, tracheas, fat body at Malpighian vessels ng dipteran larvae.

Mga bacterial chromosome

Ang mga prokaryote (archaea at bacteria, kabilang ang mitochondria at plastids, na permanenteng naninirahan sa mga selula ng karamihan sa mga eukaryote) ay walang mga chromosome sa tamang kahulugan ng salita. Karamihan sa kanila ay may isang DNA macromolecule lamang sa cell, na nakasara sa isang singsing (ang istrukturang ito ay tinatawag na nucleoid). Ang isang bilang ng mga bakterya ay may linear (hindi sarado sa isang singsing) na mga macromolecule ng DNA. Bilang karagdagan sa nucleoid o linear macromolecules, ang DNA ay maaaring naroroon sa cytoplasm ng prokaryotic cells sa anyo ng mga maliliit na molekula ng DNA na nakasara sa isang singsing, ang tinatawag na plasmids, na kadalasang naglalaman ng isang maliit na bilang ng mga gene kumpara sa bacterial chromosome. . Ang komposisyon ng mga plasmid ay maaaring magkakaiba; ang bakterya ay maaaring makipagpalitan ng mga plasmid sa panahon ng proseso ng parasexual.

Ang human karyotype (mula sa Greek - nut, kernel at - imprint, type) ay isang human diploid chromosome set, na isang set ng morphologically separate chromosome na iniambag ng mga magulang sa panahon ng fertilization.

Ang mga chromosome ng set ay genetically unequal: bawat chromosome ay naglalaman ng isang grupo ng iba't ibang mga gene. Ang lahat ng chromosome sa isang karyotype ng tao ay nahahati sa mga autosome at sex chromosome. Ang karyotype ng tao ay may 44 na autosome (double set) - 22 pares ng homologous chromosomes at isang pares ng sex chromosomes - XX sa mga babae at XY sa mga lalaki.

Mga pamamaraan ng pananaliksik sa cytological sa medisina, mga diagnostic ng cytological, mga pamamaraan para sa pagkilala sa mga sakit at pag-aaral ng estado ng physiological ng katawan ng tao batay sa pag-aaral ng cell morphology at mga reaksyon ng cytochemical. Naaangkop: 1) sa oncology upang makilala ang malignant at benign tumor; sa panahon ng mass preventive examinations upang matukoy ang mga maagang yugto ng proseso ng tumor at mga precancerous na sakit; kapag sinusubaybayan ang pag-unlad ng paggamot sa antitumor; 2) sa hematology para sa pag-diagnose ng mga sakit at pagtatasa ng pagiging epektibo ng kanilang paggamot; 3) sa ginekolohiya - kapwa para sa layunin ng pag-diagnose ng mga sakit na oncological at para sa pagtukoy ng pagbubuntis, mga hormonal disorder, atbp.; 4) para sa pagkilala sa maraming sakit ng respiratory system, panunaw, pag-ihi, nervous system, atbp. at pagtatasa ng mga resulta ng kanilang paggamot.
Ang mga pamantayan para sa cytological diagnosis ng mga sakit sa dugo, ang reticuloendothelial system, ilang mga sakit sa tiyan, bato, pulmonary tuberculosis, mga sakit sa balat, atbp ay binuo. Kung kinakailangan, ang agarang pagsusuri sa cytological ay isinasagawa. Ang mga pamamaraan ng pananaliksik sa cytological ay madalas na pinagsama sa pagsusuri sa histological.

88. Fertilization at ooplasmic segregation.

Pagpapabunga

Ang syngamy, sa mga halaman, hayop at tao, ay ang pagsasanib ng mga reproductive cell ng lalaki at babae - gametes, na nagreresulta sa pagbuo ng isang zygote na may kakayahang umunlad sa isang bagong organismo. O. pinagbabatayan ang sekswal na pagpaparami at tinitiyak ang paghahatid ng mga namamana na katangian mula sa mga magulang patungo sa mga supling. Pagpapabunga sa mga halaman. Ang O. ay katangian ng karamihan sa mga halaman; karaniwan itong nauuna sa pagbuo ng gametangia - ang mga genital organ kung saan nabuo ang mga gametes. Kadalasan ang mga prosesong ito ay pinagsama sa ilalim ng pangkalahatang pangalan ng prosesong sekswal. Ang mga halaman na may prosesong sekswal ay mayroon ding Meiosis sa kanilang siklo ng pag-unlad, ibig sabihin, nagpapakita sila ng pagbabago sa mga yugto ng nuklear. Ang bakterya at asul-berdeng algae ay walang tipikal na prosesong sekswal; hindi rin ito kilala sa ilang mushroom. Ang mga uri ng prosesong sekswal sa mas mababang mga halaman ay iba-iba. Ang unicellular algae (halimbawa, ilang Chlamydomonas) mismo ay nagiging gametangia, na bumubuo ng mga gametes; Ang conjugate algae (halimbawa, spirogyra) ay nailalarawan sa pamamagitan ng conjugation: ang protoplast ng isang cell ay dumadaloy sa isa pa (pag-aari ng pareho o ibang indibidwal), na sumasama sa protoplast nito. Ang pagsasanib ng mga gametes na may iba't ibang laki na may flagella (ang mas malaki ay babae, ang mas maliit ay lalaki; halimbawa, sa ilang Chlamydomonas) ay tinatawag na heterogamy (Tingnan ang Heterogamy) (Larawan 1, 3). Ang pagsasanib ng isang malaking flagellaless female gamete (ovum) at isang maliit na male gamete, kadalasang mayroong flagella (spermatozoon), mas madalas na flagellaless (spermation), ay tinatawag na oogamy (Tingnan ang Oogamy). Ang babaeng gametangia ng karamihan sa mga oogamous na mas mababang halaman ay tinatawag na oogonia, ang male gametangia ay tinatawag na antheridia.

Sa mga buto ng halaman na may tamud, ang huli ay lumipat sa mga itlog sa pamamagitan ng mga pollen tubes. Sa angiosperms, ang dobleng pagpapabunga ay nangyayari: ang isang tamud ay nagsasama sa itlog, ang pangalawa ay sumasama sa gitnang selula ng embryo sac (pambabae na mikrobyo). Ang pagpapatupad ng oxygen, anuman ang pagkakaroon ng libreng tubig, ay isa sa pinakamahalagang adaptasyon ng mga binhing halaman sa pagkakaroon sa lupa.

Ang pagpapabunga sa mga hayop at tao ay binubuo ng pagsasanib (singamy) ng dalawang gametes ng magkaibang kasarian - tamud at itlog. Ang O. ay may dobleng kahulugan: 1) ang pakikipag-ugnay ng tamud sa itlog ay naglalabas sa huli mula sa inhibited na estado nito at naghihikayat sa pag-unlad; 2) ang pagsasanib ng haploid nuclei ng tamud at itlog - karyogamy - humahantong sa paglitaw ng isang diploid synkaryo, na pinagsasama ang mga kadahilanan ng namamana ng ama at ina. Ang paglitaw ng mga bagong kumbinasyon ng mga salik na ito sa panahon ng O. ay lumilikha ng pagkakaiba-iba ng genetic, na nagsisilbing materyal para sa natural na pagpili at ebolusyon ng mga species. Ang isang kinakailangang kinakailangan para sa O. ay isang pagbawas sa bilang ng mga chromosome ng kalahati, na nangyayari sa panahon ng meiosis. Ang pagpupulong ng tamud sa itlog ay karaniwang tinitiyak ng mga paggalaw ng paglangoy ng mga male gametes pagkatapos na sila ay tangayin sa tubig o ipasok sa reproductive tract ng babae (tingnan ang Insemination). Ang pagpupulong ng mga gametes ay pinadali ng paggawa ng mga gamone sa pamamagitan ng mga itlog (Tingnan ang Gamons), na nagpapahusay sa mga paggalaw ng tamud at nagpapahaba ng panahon ng kanilang kadaliang kumilos, pati na rin ang mga sangkap na nagdudulot ng akumulasyon ng tamud malapit sa itlog. Ang isang mature na itlog ay napapalibutan ng mga lamad, na sa ilang mga hayop ay may mga butas para sa pagtagos ng tamud - Micropyle. Sa karamihan ng mga hayop, walang micropyle, at upang maabot ang ibabaw ng ooplasm, ang tamud ay dapat tumagos sa lamad, na ginagawa sa tulong ng isang espesyal na sperm organelle - ang acrosome. Matapos ang tamud na may dulo ng ulo ay hawakan ang lamad ng itlog, ang isang reaksyon ng acrosomal ay nangyayari: ang acrosome ay bubukas, na naglalabas ng mga nilalaman ng acrosomal granule, at ang mga enzyme na nakapaloob sa butil ay natutunaw ang mga lamad ng itlog. Sa lugar kung saan nagbubukas ang acrosome, ang lamad nito ay sumasama sa lamad ng plasma ng tamud; sa base ng acrosome, ang acrosomal membrane ay yumuko at bumubuo ng isa o ilang mga outgrowth, na puno ng (subacrosomal) na materyal na matatagpuan sa pagitan ng acrosome at nucleus, humahaba at nagiging acrosomal filament o tubes. Ang acrosomal filament ay dumadaan sa dissolved zone ng lamad ng itlog, nakikipag-ugnay sa lamad ng plasma ng itlog at sumasama dito.

Ooplasmic segregation (biological), ang paglitaw ng mga lokal na pagkakaiba sa mga katangian ng ooplasm, na nangyayari sa mga panahon ng paglago at pagkahinog ng oocyte, pati na rin sa fertilized na itlog. S. ay ang batayan para sa kasunod na pagkita ng kaibhan ng embryo: sa panahon ng pagdurog ng itlog, ang mga seksyon ng ooplasm na naiiba sa kanilang mga katangian ay pumapasok sa iba't ibang mga blastomeres; Ang pakikipag-ugnayan sa kanila ng magkaparehong makapangyarihang cleavage nuclei ay humahantong sa differential activation ng genome. Sa iba't ibang mga hayop, ang S. ay hindi nangyayari nang sabay-sabay at ipinahayag sa iba't ibang antas. Ito ay pinaka-malinaw na ipinakita sa mga hayop na may isang mosaic na uri ng pag-unlad, ngunit sinusunod din sa mga hayop na may isang uri ng regulasyon ng pag-unlad. Mga halimbawa ng S.: ang pagbuo ng mga polar plasma sa mga mollusk, ang konsentrasyon ng RNA sa hinaharap na dorsal hemisphere ng mammalian egg.