Mga sakit sa genetiko. Mga sakit na genetic na ipinadala sa pamamagitan ng mana

Ang artikulo ay sumasalamin sa modernong data sa prevalence, klinikal na larawan, diagnosis, kabilang ang prenatal at neonatal, ang pinakakaraniwang namamana na sakit, timing ng mga pag-aaral para sa prenatal diagnosis at interpretasyon ng data na nakuha. Ang data sa mga prinsipyo ng therapy para sa mga namamana na sakit ay ipinakita din.

Mga namamana na sakit- mga sakit, ang paglitaw at pag-unlad nito ay nauugnay sa mga pagbabago (mutations) ng genetic na materyal. Depende sa likas na katangian ng mga mutasyon, ang monogenic hereditary, chromosomal, mitochondrial at multifactorial na sakit ay nakikilala. (E.K. Ginter, 2003). Ang mga congenital na sakit na sanhi ng pinsala sa intrauterine na dulot, halimbawa, sa pamamagitan ng impeksyon (syphilis o toxoplasmosis) o pagkakalantad sa iba pang mga nakakapinsalang kadahilanan sa fetus sa panahon ng pagbubuntis ay dapat na makilala mula sa mga namamana na sakit.

Ayon sa WHO, 5-7% ng mga bagong panganak ay may iba't ibang namamana na mga pathology, kung saan ang mga monogenic form ay account para sa 3-5%. Ang bilang ng mga rehistradong hereditary disease (HD) ay patuloy na lumalaki. Maraming mga sakit na tinutukoy ng genetically ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit pagkatapos ng ilang, minsan napakatagal, oras. Walang medikal na espesyalidad ang magagawa nang walang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman sa medikal na genetika, dahil ang mga namamana na sakit ay nakakaapekto sa lahat ng mga organo at organ system ng tao. Ang pangunahing punto ng medikal na genetika ay ang pagbuo ng mga pamamaraan para sa pag-diagnose, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao.

Ang mga namamana na sakit ay may sariling katangian:

1. Ang mga NB ay kadalasang pamilya sa kalikasan. Kasabay nito, ang pagkakaroon ng sakit sa isa lamang sa mga miyembro ng pedigree ay hindi ibinubukod ang namamana na katangian ng sakit na ito (bagong mutation, hitsura ng isang recessive homozygote).

2. Sa NB, maraming organ at sistema ang kasangkot sa proseso.

3. Ang NB ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong talamak na kurso.

4. Sa NB, may mga bihirang tiyak na sintomas o ang kanilang mga kumbinasyon: ang asul na sclera ay nagpapahiwatig ng osteogenesis imperfecta, ang pagdidilim ng ihi sa mga diaper ay nagpapahiwatig ng alkaptonuria, ang amoy ng mouse ay nagpapahiwatig ng phenylketonuria, atbp.

Etiology ng mga namamana na sakit. Ang mga etiological na kadahilanan ng mga namamana na sakit ay mga mutasyon (pagbabago) ng namamana na materyal. Ang mga mutasyon na nakakaapekto sa buong set ng chromosome o mga indibidwal na chromosome sa loob nito (polyploidy at aneuploidy), pati na rin ang mga seksyon ng chromosome (mga pagbabago sa istruktura - mga pagtanggal, inversions, translocations, duplications, atbp.) ay humantong sa pag-unlad ng mga chromosomal na sakit. Sa mga chromosomal na sakit, ang balanse ng hanay ng mga gene ay nagambala, na maaaring humantong sa intrauterine na pagkamatay ng mga embryo at fetus, congenital malformations at iba pang clinical manifestations. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay kasangkot sa mutation, mas maaga ang sakit na nagpapakita ng sarili at mas makabuluhang ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ng indibidwal. Mayroong humigit-kumulang 1000 uri ng mga chromosomal disorder na nakita sa mga tao. Ang mga sakit na Chromosomal ay bihirang naipapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata; kadalasang sanhi ito ng isang bagong mutation na nangyayari nang nagkataon. Ngunit humigit-kumulang 5% ng mga tao ang mga tagadala ng balanseng pagbabago sa mga chromosome, samakatuwid, sa kaso ng kawalan ng katabaan, pagsilang ng patay, paulit-ulit na pagkakuha, o pagkakaroon ng isang bata na may chromosomal pathology sa pamilya, kinakailangan upang suriin ang mga chromosome ng bawat asawa. . Ang mga sakit sa gene ay mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura ng molekula ng DNA (mga mutation ng gene).

Ang mga monogenic na sakit (talagang namamana na mga sakit) - phenotypically gene mutations - ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa molecular, cellular, tissue, organ at organismal na antas.

Ang mga polygenic na sakit (multifactorial) ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, sanhi ng pakikipag-ugnayan ng ilang (o maraming) gene at mga salik sa kapaligiran.

Malaki ang kontribusyon ng mga namamana at congenital na sakit sa pagkamatay ng sanggol at bata sa mga mauunlad na bansa (batay sa mga materyales ng WHO). Kabilang sa mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa ilalim ng 1 taong gulang, ang bahagi ng perinatal factor ay 28%, congenital at hereditary disease - 25%, sudden infant death syndrome - 22%, impeksyon - 9%, iba pa - 6%. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan sa pagitan ng edad na 1 at 4 na taon ay mga aksidente (31%), congenital at hereditary disease (23%), mga tumor (16%), mga impeksyon (11%), at iba pa (6%).

Ang makabuluhang papel ng namamana na predisposisyon sa paglitaw ng mga laganap na sakit (sakit ng tiyan at duodenum, mahahalagang hypertension, coronary heart disease, ulcerative psoriasis, bronchial hika, atbp.) Ay napatunayan na. Samakatuwid, para sa pag-iwas at paggamot ng mga sakit na ito, kinakailangang malaman ang mga mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng kapaligiran at namamana na mga kadahilanan sa kanilang paglitaw at pag-unlad.

Ang mga namamana na sakit ay hindi magagamot sa mahabang panahon, at ang tanging paraan ng pag-iwas ay ang rekomendasyon na umiwas sa panganganak. Tapos na ang mga oras na iyon. Ang modernong medikal na genetika ay may mga armadong clinician na may mga pamamaraan ng maaga, presymptomatic (preclinical) at maging prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit. Ang mga pamamaraan ng preimplantation (bago itanim ang embryo) diagnostics ay masinsinang binuo at ang ilang mga sentro ay gumagamit na ng mga ito.

Sa ngayon, ang isang magkakaugnay na sistema para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay nabuo: medikal at genetic na pagpapayo, preconception prevention, prenatal diagnosis, mass diagnosis ng hereditary metabolic disease sa mga bagong silang na maaaring itama sa pamamagitan ng diyeta at gamot, klinikal na pagsusuri ng mga pasyente at mga miyembro ng kanilang mga pamilya. Ang pagpapakilala ng sistemang ito ay nagsisiguro ng pagbawas sa dalas ng mga kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations at hereditary disease ng 60-70%.

Mga sakit na monogenic (MD) o genetic (kung tawagin sila sa ibang bansa) na mga sakit. Ang MB ay batay sa solong gene o point mutations. Ang mga MB ay bumubuo ng isang makabuluhang proporsyon ng mga namamana na mga pathology at ngayon ay nagkakahalaga ng higit sa 4,500 mga sakit. Ayon sa panitikan, sa iba't ibang mga bansa sila ay napansin sa 30-65 mga bata sa bawat 1000 bagong panganak, na 3.0-6.5%, at sa istraktura ng kabuuang dami ng namamatay ng mga batang wala pang 5 taong gulang ay nagkakahalaga sila ng 10-14%. Ang mga sakit ay marami at nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na klinikal na polymorphism. Ang mga sakit sa gene ay kadalasang nagpapakita ng kanilang sarili bilang namamana na mga depekto sa metaboliko - mga fermentopathies. Ang parehong sakit sa gene ay maaaring sanhi ng iba't ibang mutasyon. Halimbawa, mahigit 200 ang mga naturang mutasyon ang inilarawan sa cystic fibrosis gene, at 30 sa phenylketonuria gene. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa iba't ibang bahagi ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang sakit (halimbawa, RET oncogene mutations).

Maaaring mangyari ang mga pathological mutations sa iba't ibang panahon ng ontogenesis. Karamihan sa kanila ay nagpapakita ng kanilang sarili sa utero (hanggang sa 25% ng lahat ng namamana na patolohiya) at sa prepubertal na edad (45%). Humigit-kumulang 25% ng mga pathological mutations ang lumilitaw sa panahon ng pagbibinata at pagbibinata, at 10% lamang ng mga monogenic na sakit ang bubuo pagkatapos ng edad na 20 taon.

Ang mga sangkap na naipon bilang isang resulta ng kawalan o pagbaba sa aktibidad ng enzyme alinman sa kanilang sarili ay may nakakalason na epekto o kasama sa kadena ng mga pangalawang metabolic na proseso, bilang isang resulta kung saan ang mga nakakalason na produkto ay nabuo. Ang pangkalahatang dalas ng mga sakit sa gene sa populasyon ng tao ay 2-4%.

Ang mga sakit sa gene ay inuri: ayon sa mga uri ng mana (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant, atbp.); sa pamamagitan ng likas na katangian ng metabolic defect - namamana na metabolic disease - NBD (mga sakit na nauugnay sa mga kaguluhan ng amino acid, carbohydrate, lipid, metabolismo ng mineral, metabolismo ng nucleic acid, atbp.); depende sa system o organ na pinaka-kasangkot sa pathological na proseso (nervous, ocular, balat, endocrine, atbp.).

Sa mga NBO ay mayroong:

- mga sakit ng metabolismo ng amino acid (PKU, tyrosinosis, alkaptonuria, leucinosis, atbp.);

- mga sakit ng metabolismo ng karbohidrat (galactosemia, glycogenosis, mucopolysaccharidosis);

- mga sakit ng porphyrin at bilirubin metabolism (Gilbert, Crigler-Najjar syndromes, porphyria, atbp.);

- mga sakit ng corticosteroid biosynthesis (adrenogenital syndrome, hypoaldosteronism, atbp.);

- mga sakit ng purine at pyramidine metabolism (orotic aciduria, gout, atbp.);

- mga sakit ng lipid metabolismo (mahahalagang familial lipidosis, gangliosidosis, sphingolipidosis, cerebrosidosis, atbp.);

- mga sakit sa erythron (Fanconi anemia, hemolytic anemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, atbp.);

- mga sakit ng metabolismo ng metal (sakit sa Wilson-Konovalov, sakit sa Menkes, periodic paralysis ng pamilya, atbp.);

mga sakit sa transportasyon ng mga sistema ng bato (de Toni-Debreu-Fanconi disease, tubulopathies, rickets na lumalaban sa bitamina D, atbp.).

Ang mga Chromosomal disease (chromosomal syndromes) ay mga complex ng maraming congenital malformation na dulot ng numerical (genomic mutations) o structural (chromosomal aberrations) na mga pagbabago sa mga chromosome na nakikita sa ilalim ng light microscope.

Ang mga chromosomal aberration at pagbabago sa bilang ng mga chromosome, tulad ng gene mutations, ay maaaring mangyari sa iba't ibang yugto ng pag-unlad ng organismo. Kung bumangon sila sa mga gametes ng mga magulang, kung gayon ang anomalya ay masusunod sa lahat ng mga selula ng pagbuo ng organismo (kumpletong mutant). Kung ang isang anomalya ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng embryonic sa panahon ng fragmentation ng zygote, ang karyotype ng fetus ay magiging mosaic. Ang mga mosaic na organismo ay maaaring maglaman ng ilang (2, 3, 4 o higit pa) na mga cell clone na may iba't ibang mga karyotype. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sinamahan ng mosaicism sa lahat o sa mga indibidwal na organo at sistema. Sa maliit na bilang ng mga abnormal na selula, maaaring hindi matukoy ang mga phenotypic na pagpapakita.

Ang etiological factor ng chromosomal pathology ay lahat ng uri ng chromosomal mutations (chromosomal aberrations) at ilang genomic mutations (mga pagbabago sa bilang ng chromosomes). 3 uri lamang ng genomic mutations ang nangyayari sa mga tao: tetraploidy, triploidy at aneuploidy. Sa lahat ng variant ng aneuploidy, trisomy lang sa mga autosome, polysomy sa sex chromosomes (tri-, tetra- at pentasomy) ang matatagpuan, at sa mga monosomy - monosomy X lang.

Lahat ng uri ng chromosomal mutations ay natagpuan sa mga tao: mga pagtanggal, pagdoble, pagbabaligtad at pagsasalin. Ang pagtanggal (kakulangan ng isang rehiyon) sa isa sa mga homologous chromosome ay nangangahulugan ng bahagyang monosomy para sa rehiyong ito, at ang pagdoble (pagdodoble ng isang rehiyon) ay nangangahulugang bahagyang trisomy.

Ang mga sakit na Chromosomal sa mga bagong silang ay nangyayari na may dalas na humigit-kumulang 2.4 kaso bawat 1000 kapanganakan. Karamihan sa mga abnormalidad ng chromosomal (polyploidy, haploidy, trisomy sa malalaking chromosome, monosomy) ay hindi tugma sa buhay - ang mga embryo at fetus ay tinanggal mula sa katawan ng ina, pangunahin sa mga unang yugto ng pagbubuntis.

Nangyayari rin ang mga abnormalidad ng Chromosomal sa mga somatic cells na may dalas na humigit-kumulang 2%. Karaniwan, ang mga naturang selula ay inaalis ng immune system kung ipinakikita nila ang kanilang sarili bilang dayuhan. Gayunpaman, sa ilang mga kaso (pag-activate ng mga oncogenes), ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring magdulot ng malignant na paglaki. Halimbawa, ang pagsasalin sa pagitan ng chromosome 9 at 22 ay nagdudulot ng talamak na myeloid leukemia.

Karaniwan sa lahat ng anyo ng chromosomal disease ay ang multiplicity ng mga sugat. Ito ay mga craniofacial lesion, congenital malformations ng organ system, mabagal na intrauterine at postnatal growth and development, mental retardation, dysfunction ng nervous, immune at endocrine system.

Ang mga phenotypic na pagpapakita ng chromosomal mutations ay nakasalalay sa mga sumusunod na pangunahing salik: ang mga katangian ng chromosome na kasangkot sa anomalya (isang tiyak na hanay ng mga gene), ang uri ng anomalya (trisomy, monosomy, kumpleto, bahagyang), ang laki ng nawawala ( na may bahagyang monosomy) o labis (na may bahagyang trisomy) genetic na materyal, ang antas ng mosaic ng organismo sa mga aberrant na selula, ang genotype ng organismo, mga kondisyon sa kapaligiran. Ngayon ay naging malinaw na sa chromosomal mutations, ang pinaka-espesipikong mga pagpapakita para sa isang partikular na sindrom ay sanhi ng mga pagbabago sa maliliit na seksyon ng mga chromosome. Kaya, ang mga partikular na sintomas ng Down's disease ay matatagpuan sa trisomy ng isang maliit na bahagi ng mahabang braso ng 21st chromosome (21q22.1), Cry of the Cat syndrome - na may pagtanggal ng gitnang bahagi ng maikling braso ng 5th chromosome ( 5p15), Edwards syndrome - na may trisomy ng isang segment ng mahabang braso ng chromosome

Ang pangwakas na pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal ay itinatag ng mga pamamaraan ng cytogenetic.

Trisomy. Ang pinakakaraniwang trisomies sa mga tao ay ang ika-21, ika-13 at ika-18 na pares ng mga kromosom.

Down syndrome (sakit) (DS) - trisomy 21 syndrome - ay ang pinakakaraniwang anyo ng chromosomal pathology sa mga tao (1:750). Cytogenetically, ang Down syndrome ay kinakatawan ng simpleng trisomy (94% ng mga kaso), translocation form (4%) o mosaicism (2% ng mga kaso). Sa mga lalaki at babae, ang patolohiya ay nangyayari nang pantay-pantay.

Ito ay mapagkakatiwalaan na itinatag na ang mga batang may Down syndrome ay mas madalas na ipinanganak sa mga matatandang magulang. Ang posibilidad ng pangalawang kaso ng sakit sa isang pamilya na may trisomy 21 ay 1-2% (ang panganib ay tumataas sa edad ng ina). Tatlong quarter ng lahat ng kaso ng mga pagsasalin sa Down disease ay sanhi ng de novo mutation. 25% ng mga kaso ng pagsasalin ay pampamilya, habang ang panganib ng pag-ulit ay mas mataas (hanggang sa 15%) at higit sa lahat ay nakasalalay sa kung sinong magulang ang nagdadala ng simetriko na pagsasalin at kung aling chromosome ang nasasangkot.

Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng: isang bilugan na ulo na may patag na kukote, makitid na noo, malawak, patag na mukha, tipikal na epicanthus, hypertelorism, sunken nasal bridge, oblique (Mongoloid) incision ng palpebral fissures, Brushfield spots (light spots sa iris), makapal na labi, makapal na dila na may malalim na mga uka, nakausli mula sa bibig, maliit, bilugan, mababang-set na mga tainga na may nakabitin na kulot, kulang sa pag-unlad sa itaas na panga, mataas na palad, hindi regular na paglaki ng ngipin, maikling leeg.

Sa mga depekto ng mga panloob na organo, ang pinakakaraniwang mga depekto sa puso (ventricular o atrial septal defect, fibroelastosis, atbp.) At mga organ ng pagtunaw (duodenal atresia, Hirschsprung's disease, atbp.). Sa mga pasyenteng may Down syndrome, ang mga kaso ng leukemia at hypothyroidism ay nangyayari sa mas mataas na dalas kaysa sa populasyon. Sa maliliit na bata, ang hypotonia ng kalamnan ay binibigkas, at sa mas matatandang mga bata, ang mga katarata ay madalas na napansin. Mula sa napakaagang edad, ang mental retardation ay nabanggit. Ang average na IQ ay 50, ngunit ang mahinang mental retardation ay mas karaniwan. Ang average na pag-asa sa buhay para sa Down syndrome ay makabuluhang mas mababa (36 taon) kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang Patau syndrome (SP) - trisomy 13 syndrome - ay nangyayari na may dalas na 1:7000 (kabilang ang patay na panganganak). Mayroong dalawang cytogenetic na variant ng Patau syndrome: simpleng trisomy at Robertsonian translocation. 75% ng mga kaso ng trisomy 13 ay sanhi ng paglitaw ng karagdagang chromosome 13. May kaugnayan sa pagitan ng saklaw ng Patau syndrome at edad ng ina, bagaman hindi gaanong mahigpit kaysa sa kaso ng Down syndrome. 25% ng mga kaso ng SP ay resulta ng isang pagsasalin na kinasasangkutan ng mga chromosome ng ika-13 pares, kabilang sa tatlo sa apat na mga kaso ang isang de novo mutation. Sa isang-kapat ng mga kaso, ang pagsasalin na kinasasangkutan ng mga chromosome ng ika-13 na pares ay namamana sa kalikasan na may paulit-ulit na panganib na 14%.

Sa SP, ang mga malubhang congenital defect ay sinusunod. Ang mga batang may Patau syndrome ay ipinanganak na may timbang sa katawan na mas mababa sa normal (2500 g). Mayroon silang: katamtamang microcephaly, kapansanan sa pag-unlad ng iba't ibang bahagi ng central nervous system, mababang sloping noo, makitid na palpebral fissures, ang distansya sa pagitan ng kung saan ay nabawasan, microphthalmia at coloboma, pag-ulap ng kornea, lumubog na tulay ng ilong, malawak na base ng ang ilong, deformed ears, cleft upper lip at palate , polydactyly, flexor position ng mga kamay, maikling leeg.

80% ng mga bagong silang ay may mga depekto sa puso: mga depekto ng interventricular at interatrial septa, transposisyon ng mga daluyan ng dugo, atbp. Ang mga pagbabago sa fibrocystic sa pancreas, accessory spleen, at embryonic umbilical hernia ay sinusunod. Ang mga bato ay pinalaki, nadagdagan ang lobulation at mga cyst sa cortex, at ang mga malformations ng mga genital organ ay napansin. Ang SP ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation.

Karamihan sa mga pasyente na may Patau syndrome (98%) ay namamatay bago ang edad ng isang taon, ang mga nakaligtas ay nagdurusa sa malalim na katangahan.

Edwards syndrome (ES) - isang sindrom ng trisomy 18 - ay nangyayari na may dalas na humigit-kumulang 1:7000 (kabilang ang patay na panganganak). Ang mga batang may trisomy 18 ay mas madalas na ipinanganak sa mga matatandang ina; ang kaugnayan sa edad ng ina ay hindi gaanong malinaw kaysa sa mga kaso ng trisomy 21 at 13. Para sa mga kababaihang higit sa 45 taong gulang, ang panganib na manganak ng isang apektadong bata ay 0.7% . Cytogenetically, ang Edwards syndrome ay kinakatawan ng simpleng trisomy 18 (90%), ang mosaicism ay sinusunod sa 10% ng mga kaso. Ito ay nangyayari nang mas madalas sa mga babae kaysa sa mga lalaki, na posibleng dahil sa mas malaking sigla ng katawan ng babae.

Ang mga batang may trisomy 18 ay ipinanganak na may mababang timbang ng kapanganakan (average na 2177 g), bagaman ang panahon ng pagbubuntis ay normal o mas mahaba pa kaysa sa normal.

Ang mga phenotypic na pagpapakita ng Edwards syndrome ay magkakaiba: ang mga anomalya ng utak at bungo ng mukha ay madalas na napapansin, ang bungo ng utak ay dolichocephalic sa hugis, ang mas mababang panga at pagbubukas ng bibig ay maliit, ang mga palpebral fissure ay makitid at maikli, ang mga auricles ay deformed at sa karamihan ng mga kaso ay matatagpuan mababa, medyo pinahaba sa pahalang na eroplano, ang lobe , at madalas ang tragus ay wala; ang panlabas na auditory canal ay makitid, kung minsan ay wala, ang sternum ay maikli, kung kaya't ang mga intercostal space ay nabawasan at ang dibdib ay mas malawak at mas maikli kaysa sa normal, abnormal na pag-unlad ng paa: ang takong ay nakausli nang husto, ang arko ay lumubog (rocker foot ), ang hinlalaki sa paa ay lumapot at umikli; Ang mga depekto ng puso at malalaking sisidlan ay nabanggit: ventricular septal defect, aplasia ng isang leaflet ng aortic at pulmonary valves, hypoplasia ng cerebellum at corpus callosum, mga pagbabago sa mga istruktura ng olibo, matinding mental retardation, pagbaba ng tono ng kalamnan, pag-ikot sa pagtaas ng spasticity.

Ang pag-asa sa buhay ng mga batang may Edwards syndrome ay maikli: 60% ng mga bata ay namamatay bago sumapit ang edad na 3 buwan, isang bata lamang sa bawat sampu ang nabubuhay hanggang isang taon; ang mga nakaligtas ay may malubhang kapansanan sa pag-iisip.

Trisomy X syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1:1000. Karyotype 47, XXX. Sa kasalukuyan, may mga paglalarawan ng tetra- at pentosomy X. Ang trisomy sa X chromosome ay nangyayari bilang isang resulta ng hindi pagkakahiwalay ng mga sex chromosome sa meiosis o sa panahon ng unang dibisyon ng zygote.

Ang polysomy X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang polymorphism. Isang babaeng katawan na may panlalaking pangangatawan. Ang pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ay maaaring kulang sa pag-unlad. Sa 75% ng mga kaso, ang mga pasyente ay may katamtamang antas ng mental retardation. Ang ilan sa kanila ay may kapansanan sa paggana ng ovarian (pangalawang amenorrhea, dysmenorrhea, maagang menopause). Minsan ang mga ganitong babae ay maaaring magkaanak. Tumaas na panganib na magkaroon ng schizophrenia. Sa pagtaas ng bilang ng mga karagdagang X chromosome, ang antas ng paglihis mula sa pamantayan ay tumataas.

Shereshevsky-Turner syndrome (monosomy X). Ang dalas ng paglitaw ay 1:1000.

Karyotype 45,X. 55% ng mga batang babae na may ganitong sindrom ay may 45.X karyotype, at 25% ay may pagbabago sa istruktura ng isa sa mga X chromosome. Sa 15% ng mga kaso, ang mosaicism ay nakita sa anyo ng dalawa o higit pang mga linya ng cell, ang isa ay may karyotype na 45,X, at ang isa ay kinakatawan ng mga karyotype na 46,XX o 46,XY. Ang ikatlong linya ng cell ay kadalasang kinakatawan ng karyotype 45,X, 46^XX, 47,XXX. Ang panganib na magmana ng sindrom ay 1 kaso sa 5000 kapanganakan. Ang phenotype ay babae.

Sa mga bagong silang at mga sanggol, ang mga palatandaan ng dysplasia ay sinusunod (maikling leeg na may labis na balat at pterygoid folds, lymphatic edema ng mga paa, binti, kamay at bisig, valgus deformity ng paa, maraming pigment spots, maikling tangkad. Sa pagdadalaga, pagpapahinto ng paglago ay napansin (matangkad na taas 135-145 cm) at sa pagbuo ng pangalawang sekswal na mga katangian. Ang mga nasa hustong gulang ay nailalarawan sa pamamagitan ng: mababang lokasyon ng mga tainga, hindi pag-unlad ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian, gonadal dysgenesis, sinamahan ng pangunahing amenorrhea, 20% ng mga pasyente may mga depekto sa puso (aortic coarctation, aortic stenosis, pagbuo ng mitral valve), 40% ay may mga depekto sa bato (duplication ng urinary tract, horseshoe kidney).

Ang mga pasyente na may linya ng cell na may Y chromosome ay maaaring magkaroon ng gonadoblastoma, at madalas na sinusunod ang autoimmune thyroiditis. Ang katalinuhan ay bihirang maapektuhan. Ang hindi pag-unlad ng mga ovary ay humahantong sa kawalan ng katabaan. Upang kumpirmahin ang diagnosis, kasama ang pag-aaral ng mga peripheral blood cell, isang biopsy sa balat at fibroblast na pag-aaral ang ginagawa. Sa ilang mga kaso, ang genetic na pananaliksik ay nagpapakita ng Noonan syndrome, na may mga katulad na phenotypic na pagpapakita, ngunit hindi nauugnay sa etiologically sa Shereshevsky-Turner syndrome. Sa kaibahan sa huli, na may Noonan syndrome, parehong lalaki at babae ay madaling kapitan sa sakit, at ang klinikal na larawan ay pinangungunahan ng mental retardation; ang Turner phenotype ay katangian na may normal na lalaki o babaeng karyotype. Karamihan sa mga pasyente na may Noonan syndrome ay may normal na sekswal na pag-unlad at napanatili ang pagkamayabong. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

Klinefelter's syndrome. Ang dalas ng paglitaw ay 1: 1000 lalaki. Karyotype 47,XXY. Sa 80% ng mga batang lalaki na may Klinefelter syndrome, sa 20% ng mga kaso ay nakita ang mosaicism, kung saan ang isa sa mga linya ng cell ay may karyotype na 47,XXY. Ang paulit-ulit na panganib para sa Klinefelter syndrome ay hindi lalampas sa pangkalahatang mga tagapagpahiwatig ng populasyon at 1 kaso sa bawat 2000 na buhay na panganganak. Ang phenotype ay lalaki.

Ang klinika ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na pagkakaiba-iba at hindi tiyak na mga pagpapakita. Ang mga batang lalaki na may ganitong sindrom ay may taas na lampas sa karaniwang karaniwang para sa pamilyang ito, mayroon silang mahabang paa, isang babaeng uri ng katawan, at gynecomastia. Mahina ang pagbuo ng buhok, nabawasan ang katalinuhan. Dahil sa hindi pag-unlad ng mga testes, ang pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian ay hindi maganda na ipinahayag, at ang kurso ng spermatogenesis ay nagambala. Ang mga sexual reflexes ay napanatili. Minsan ang maagang paggamot sa mga male sex hormone ay epektibo. Ang mas maraming X chromosome sa isang set, mas makabuluhang nabawasan ang katalinuhan. Ang pagiging bata at mga problema sa pag-uugali sa Klinefelter syndrome ay nagdudulot ng mga kahirapan sa pakikibagay sa lipunan.

Minsan maaaring may mga kaso ng pagtaas sa bilang ng mga Y chromosome: XYY, XXYY, atbp. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay may mga palatandaan ng Klinefelter syndrome, taas na taas (sa average na 186 cm) at agresibong pag-uugali. Maaaring may mga abnormalidad sa ngipin at skeletal system. Ang mga gonad ay nabuo nang normal. Ang mas maraming Y chromosome sa set, mas makabuluhan ang pagbaba sa katalinuhan at agresibong pag-uugali.

Bilang karagdagan sa kumpletong trisomies at monosomies, ang mga sindrom na nauugnay sa bahagyang trisomies at monosomies sa halos anumang chromosome ay kilala. Gayunpaman, ang mga sindrom na ito ay nangyayari nang mas mababa sa isa sa 100,000 kapanganakan.

Diagnosis ng NB. Sa klinikal na genetika, upang masuri ang iba't ibang anyo ng namamana na patolohiya, ang mga sumusunod ay ginagamit: pamamaraang klinikal-genealogical, espesyal at karagdagang (laboratory, instrumental) na mga pamamaraan ng pananaliksik.

Medikal na genetic na pagpapayo. Ang pangunahing layunin ng medikal na genetic counseling ay upang ipaalam sa mga interesadong partido ang posibilidad ng panganib ng paglitaw ng mga pasyente sa mga supling. Kasama rin sa mga aktibidad ng medikal na genetic ang pagsulong ng kaalamang genetic sa populasyon, dahil ito ay nagtataguyod ng isang mas responsableng diskarte sa panganganak. Ang medikal na konsultasyon sa genetiko ay umiiwas sa pamimilit o panghihikayat na mga hakbang sa mga usapin ng panganganak o kasal, na nagsasagawa lamang ng tungkulin ng impormasyon.

Ang medikal na genetic counseling (MGC) ay espesyal na tulong sa populasyon upang maiwasan ang paglitaw ng mga pasyente na may namamana na patolohiya sa pamilya, upang makilala at payuhan ang mga pasyente na may NB, upang ipaalam sa populasyon ang tungkol sa NB, pati na rin ang mga paraan upang maiwasan at gamutin ito.

Ang mga pangunahing gawain ng MGK:

— pagtatatag ng tumpak na diagnosis ng isang namamana na sakit at pagtukoy sa uri ng pagmamana ng sakit sa isang naibigay na pamilya;

- paggawa ng isang pagbabala para sa kapanganakan ng isang bata na may namamana na sakit, pagkalkula ng panganib ng pag-ulit ng sakit sa pamilya;

— pagtukoy ng pinakamabisang paraan ng pag-iwas, pagtulong sa pamilya na gumawa ng tamang desisyon;

— pagsulong ng medikal at genetic na kaalaman sa mga doktor at populasyon.

Mga indikasyon para sa MGC:

- naantala ang pisikal na pag-unlad; dwarf stature (hindi hihigit sa 140 cm para sa mga matatanda), congenital deformities ng upper at/o lower extremities, daliri, gulugod, dibdib, bungo, facial deformation, pagbabago sa bilang ng mga daliri at paa, syndactyly, kumbinasyon ng congenital deformities, congenital fragility ng mga buto;

- naantalang sekswal na pag-unlad, hindi tiyak na kasarian; underdevelopment ng NPO at pangalawang sekswal na katangian;

- mental retardation, mental retardation, congenital deafness o deaf-muteness;

- nadagdagan ang bilang ng mga stigmas ng disembryogenesis;

— maraming malformation o kumbinasyon ng mga nakahiwalay na malformation at menor de edad na abnormalidad sa pag-unlad;

- muscle atrophy, muscle hypertrophy, spastic muscle twitching, marahas na paggalaw, paralisis, non-traumatic lameness, gait disturbance, immobility o stiffness sa joints;

- pagkabulag, microphthalmos, congenital cataracts, congenital glaucoma, colobomas, aniridia, nystagmus, ptosis, progresibong pagkasira ng twilight vision;

- pagkatuyo o pagtaas ng keratinization ng balat ng mga palad at talampakan, iba pang bahagi ng katawan, brown spot at maraming mga bukol sa balat, kusang o sapilitan na pagbuo ng mga paltos, kawalan ng mga kuko, alopecia, hindi pagputok ng ngipin;

- talamak na progresibong sakit na hindi kilalang pinanggalingan;

- isang matalim na pagkasira ng kondisyon ng bata pagkatapos ng maikling panahon ng normal na pag-unlad ng bata. Ang asymptomatic interval ay maaaring mula sa ilang oras hanggang linggo at depende sa likas na katangian ng depekto, diyeta at iba pang mga kadahilanan;

- lethargy o, sa kabaligtaran, nadagdagan ang tono at mga kombulsyon sa bagong panganak, walang tigil na pagsusuka sa bagong panganak, mga progresibong neurological disorder;

- hindi pangkaraniwang amoy ng katawan at/o ihi (“matamis”, “daga”, “pinakuluang repolyo”, “pawis na paa”), atbp.;

- ang pagkakaroon ng namamana na patolohiya, mga depekto sa pag-unlad sa pamilya, mga katulad na kaso ng sakit sa pamilya, mga kaso ng biglaang pagkamatay ng isang bata sa murang edad;

- kawalan ng katabaan, paulit-ulit na pagkakuha, panganganak ng patay;

- consanguineous marriage

Bago pa man magplano ng panganganak, gayundin sa pagsilang ng isang maysakit na bata (retrospectively), ang bawat mag-asawa ay dapat sumailalim sa medikal at genetic na pagpapayo.

Mga yugto ng MGC:

1. Pagpapatunay ng klinikal na diagnosis ng namamana (o siguro

namamana).

2. Pagtatatag ng likas na katangian ng pagmamana ng sakit sa pamilya sa ilalim ng konsultasyon.

3. Pagtatasa ng genetic na panganib ng pag-ulit ng sakit (genetic prognosis).

4. Pagpapasiya ng mga paraan ng pag-iwas.

5. Pagpapaliwanag sa mga aplikante ng kahulugan ng nakolekta at nasuri na medikal at genetic na impormasyon.

Mga pamamaraan ng prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit. Ang diagnosis ng prenatal ay nauugnay sa paglutas ng isang bilang ng mga biological at etikal na problema bago ang kapanganakan ng isang bata, dahil ito ay hindi tungkol sa pagpapagaling ng isang sakit, ngunit tungkol sa pagpigil sa kapanganakan ng isang bata na may isang patolohiya na hindi maaaring gamutin (karaniwan ay sa pamamagitan ng pagwawakas ng pagbubuntis na may pahintulot ng babae at nagsasagawa ng perinatal consultation). Sa kasalukuyang antas ng pag-unlad ng prenatal diagnostics, posibleng magtatag ng diagnosis ng lahat ng chromosomal disease, karamihan sa mga congenital malformations, at enzymopathies kung saan ang biochemical defect ay kilala. Ang ilan sa mga ito ay maaaring makita sa halos anumang yugto ng pagbubuntis (chromosomal disease), ang ilan - pagkatapos ng ika-11-12 na linggo (pagbawas ng mga depekto sa mga limbs, atresia, anencephaly), ang ilan - lamang sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis (puso, bato). , mga depekto sa central nervous system).

Talahanayan 1

Scheme ng pagsusuri ng isang buntis upang masuri ang estado ng intrauterine development ng fetus (ayon sa pagkakasunud-sunod ng Ministry of Health ng Russian Federation No. 457 ng Disyembre 28, 2000)

Mga indikasyon para sa prenatal diagnosis:

- ang pagkakaroon ng isang malinaw na natukoy na namamana na sakit sa pamilya;

- ang edad ng ina ay higit sa 37 taon;

- maternal carriage ng gene para sa isang X-linked recessive disease;

- Ang mga buntis na kababaihan ay may kasaysayan ng kusang pagpapalaglag sa maagang pagbubuntis, mga patay na panganganak na hindi kilalang pinanggalingan, mga batang may maraming malformations at chromosomal abnormalities;

- ang pagkakaroon ng mga istrukturang muling pagsasaayos ng mga kromosom (lalo na ang mga pagsasalin at pagbabaligtad) sa isa sa mga magulang;

- heterozygosity ng parehong mga magulang para sa isang pares ng mga alleles sa patolohiya na may isang autosomal recessive na uri ng mana;

— mga buntis na kababaihan mula sa isang lugar ng tumaas na background radiation.

Sa kasalukuyan, ginagamit ang hindi direkta at direktang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis.

Sa mga hindi direktang pamamaraan, ang buntis ay sinusuri (obstetric at gynecological na pamamaraan, blood serum para sa alpha-fetoprotein, hCG, n-estriol, PAPP-a protein); may mga tuwid na linya - prutas.

Ang mga direktang non-invasive (walang surgical intervention) na pamamaraan ay kinabibilangan ng ultrasonography; upang idirekta ang invasive (na may paglabag sa integridad ng tissue) - chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis at fetoscopy.

Ang ultrasonography (echography) ay ang paggamit ng ultrasound upang makakuha ng imahe ng fetus at mga lamad nito, ang kondisyon ng inunan. Simula sa ika-5 linggo ng pagbubuntis, maaari kang makakuha ng isang imahe ng mga lamad ng embryo, at mula sa ika-7 linggo - ng embryo mismo. Sa pagtatapos ng ika-6 na linggo ng pagbubuntis, maaaring maitala ang aktibidad ng puso ng embryo. Sa unang dalawang buwan ng pagbubuntis, ang ultrasound ay hindi pa nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus, ngunit maaaring matukoy ang posibilidad nito. Sa ika-12-20 na linggo ng pagbubuntis, posible na masuri ang kambal na pagbubuntis, lokalisasyon ng inunan, malformations ng central nervous system, gastrointestinal tract, MPS, osteoarticular system, congenital heart disease, atbp.

Ang pangkalahatang pinagkasunduan ay ang pamamaraan ay ligtas, kaya ang tagal ng pag-aaral ay hindi limitado at, kung kinakailangan, maaari itong ulitin. Sa physiological course ng pagbubuntis, kinakailangan na magsagawa ng tatlong ultrasound, at sa mga pagbubuntis na may mataas na panganib ng mga komplikasyon, ito ay paulit-ulit sa pagitan ng 2 linggo.

Ang ultratunog ay maaaring makakita ng mga anomalya sa pag-unlad sa fetus sa 85-90% ng mga kaso - anencephaly, hydrocephalus, polycystic o agenesis ng mga bato, dysplasia ng mga limbs, hypoplasia ng mga baga, maraming congenital defect, depekto sa puso, hydrops (edema) ng fetus at inunan, atbp. Ang pagsusuri sa ultratunog ay nagbibigay-daan upang makakuha ng data sa laki ng fetus (haba ng katawan, balakang, balikat, biparietal diameter ng ulo), ang pagkakaroon ng dysmorphia, myocardial function, ang dami ng amniotic fluid at ang laki ng inunan.

Ang Doppler ultrasound (pati na rin ang color Doppler) ay sumasalamin sa sirkulasyon ng dugo sa iba't ibang mga tisyu ng fetus.

Ginagawang posible ng echography ng inunan na maitatag ang lokasyon nito, ang pagkakaroon ng detatsment ng mga indibidwal na seksyon, cyst, at calcifications nito (isang tanda ng "pagtanda" ng inunan). Ang pagnipis o pagpapalapot ng inunan ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng kakulangan ng fetoplacental.

Ang isang triad ng mga pamamaraan ng pananaliksik ay naging laganap: pag-aaral ng antas ng alpha-fetoprotein, ang nilalaman ng human chorionic gonadotropin (HCG) at libreng estriol sa dugo ng mga kababaihan sa ika-2 trimester ng pagbubuntis. Ang nilalaman ng alpha-fetoprotein ay tinutukoy din sa amniotic fluid, at ang libreng estriol ay tinutukoy sa ihi ng mga buntis na kababaihan. Ang mga paglihis sa mga antas ng plasma ng alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, at libreng estriol sa isang buntis ay nagsisilbing tagapagpahiwatig ng mataas na panganib para sa fetus. Ang mga antas ng threshold (nagsasaad ng mataas na panganib) ay itinuturing na mga antas ng alpha-fetoprotein at hCG sa dugo ng isang buntis na babae na higit sa 2 MoM, at para sa isang pinababang antas ng alpha-fetoprotein sa Down's disease, ang halaga ng threshold ay mas mababa sa 0.74 Nanay. Ang pagbaba sa antas ng libreng estriol, na tumutugma sa isang halaga na 0.7 MoM at mas mababa, ay tinatanggap din bilang isang threshold, na nagpapahiwatig ng kakulangan ng fetoplacental.

Ang alpha-fetoprotein ay nakita sa amniotic fluid kasing aga ng ika-6 na linggo ng pagbubuntis (1.5 μg/ml); ang pinakamataas na konsentrasyon nito ay sinusunod sa 12-14 na linggo (mga 30 μg / ml); pagkatapos ay bumababa ito nang husto at sa ika-20 linggo ay 10 mcg/l lamang. Ang mga magagandang resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng pagtukoy sa antas ng alpha-fetoprotein sa serum ng dugo ng ina sa 16-20 na linggo. pagbubuntis. Ang pagtaas nito ay dahil sa pagpasok ng protina na ito mula sa serum ng dugo ng pangsanggol sa pamamagitan ng inunan sa ilang mga depekto sa pag-unlad.

Ang lahat ng mga buntis na kababaihan na may binagong antas ng alpha-fetoprotein sa dugo ay nangangailangan ng karagdagang pagsusuri. Ang nilalaman ng alpha-fetoprotein sa biological fluid ay nadagdagan sa maraming malformations, spina bifida, hydrocephalus, anencephaly, malformations ng gastrointestinal tract at mga depekto ng anterior abdominal wall, hydronephrosis at renal agenesis, pati na rin sa fetoplacental insufficiency, intrauterine growth retardation , maramihang pagbubuntis , preeclampsia, Rh conflict at viral hepatitis B.

Sa mga kaso ng chromosomal disease sa fetus (halimbawa, Down's disease) o ang pagkakaroon ng type I diabetes mellitus sa isang buntis, sa kabaligtaran, ang konsentrasyon ng alpha-fetoprotein sa dugo ng mga buntis na kababaihan ay nabawasan.

Ang pagtaas sa antas ng hCG at ang mga libreng beta subunit nito na higit sa 2 MoM ay nagpapahiwatig ng intrauterine growth retardation, isang mataas na panganib ng antenatal fetal death, placental abruption o iba pang uri ng fetoplacental insufficiency.

Sa kasalukuyan, ang pag-aaral ng mga serum marker ay isinasagawa sa 1st trimester ng pagbubuntis sa pamamagitan ng sabay-sabay na pagtukoy sa pregnancy-specific protein A (PAPP-a) at hCG. Ginagawa nitong posible na masuri ang Down's disease at ilang iba pang chromosomal abnormalities sa fetus na nasa 10-13 linggo ng pagbubuntis.

Mga invasive na pamamaraan ng diagnostic:

Chorionic biopsy - ang pagkuha ng epithelium ng chorionic villi para sa pananaliksik ay isinasagawa sa transabdominally sa ilalim ng kontrol ng ultrasonography sa pagitan ng ika-9 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis.

Ang placentopuncture ay isinasagawa mula 15 hanggang 20 na linggo. pagbubuntis.

Ang resultang tissue ay ginagamit para sa cytogenetic at biochemical studies at DNA analysis. Gamit ang pamamaraang ito, lahat ng uri ng mutasyon (gene, chromosomal at genomic) ay maaaring matukoy. Kung ang anumang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus ay napansin at ang mga magulang ay nagpasya na wakasan ang pagbubuntis, pagkatapos ay ang pagbubuntis ay tinapos bago ang ika-12 linggo.

Ang amniocentesis ay ang koleksyon ng amniotic fluid at fetal cells para sa kasunod na pagsusuri. Naging posible ang pag-aaral na ito matapos ang teknolohiya para sa ultrasound-guided transabdominal amniocentesis ay binuo. Ang pagkuha ng materyal sa pagsubok (mga selula at likido) ay posible sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis. Ang amniotic fluid ay ginagamit para sa biochemical studies (gene mutations ay nakita), at ang mga cell ay ginagamit para sa DNA analysis (gene mutations ay nakita), cytogenetic analysis at detection ng X- at Y-chromatin (genomic at chromosomal mutations ay diagnosed). Ang mga simpleng biochemical na pag-aaral ng amniotic fluid ay maaaring magbigay ng mahalagang diagnostic na impormasyon - pag-aaral ng bilirubin, estriol, creatinine, cortisol, 17-hydroxyprogesterone, ang ratio ng lecithin at sphingomyelin. Ang diagnosis ng adrenogenital syndrome sa embryo (21-hydroxylase deficiency) ay posible na sa ika-8 linggo ng pagbubuntis, kapag ang isang pagtaas ng nilalaman ng 17-hydroxyprogesterone ay napansin sa amniotic fluid.

Ang pag-aaral ng spectrum ng mga amino acid sa amniotic fluid ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang ilang namamana na metabolic na sakit sa fetus (arginine-succinic aciduria, citrullinuria, atbp.), At ang pagpapasiya ng spectrum ng mga organic acid ay ginagamit upang masuri ang organic aciduria (propionic). , methylmalonic, isovaleric aciduria, atbp.).

Upang makilala ang kalubhaan ng hemolytic disease sa fetus na may Rh sensitization sa isang buntis, ang isang direktang spectrophotometric na pag-aaral ng amniotic fluid ay ginaganap.

Ang Cordocentesis ay ang koleksyon ng dugo mula sa fetal umbilical cord, ang mga cell at serum nito ay ginagamit para sa cytogenetic, molecular genetic at biochemical studies. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa pagitan ng ika-21 at ika-24 na linggo ng pagbubuntis sa ilalim ng patnubay ng ultrasound. Ang Cordocentesis ay maaari ding isagawa sa panahon ng embryofetoscopy. Halimbawa, ang pagpapasiya ng DNA o RNA na partikular sa virus (sa pamamagitan ng reverse transcription) sa dugo ng pangsanggol ay napakahalaga para sa pagsusuri ng mga impeksyon sa intrauterine - HIV, rubella, cytomegaly, parvovirus B19.

Ang fetoscopy ay isang pagsusuri sa fetus na may fiberoptic endoscope na ipinasok sa amniotic cavity sa pamamagitan ng anterior wall ng uterus. Pinapayagan ka ng pamamaraan na suriin ang fetus, umbilical cord, inunan at magsagawa ng biopsy. Ang fetoscopy ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng pagkalaglag at teknikal na mahirap, kaya ito ay may limitadong paggamit.

Ginagawang posible ng mga modernong teknolohiya na magsagawa ng biopsy ng balat, kalamnan, at atay ng fetus para sa pagsusuri ng genodermatoses, muscular dystrophies, glycogenosis at iba pang malubhang namamana na sakit.

Ang panganib ng pagkakuha kapag gumagamit ng mga invasive prenatal diagnostic na pamamaraan ay 1-2%.

Ang Vesicocentesis, o pagbutas ng pantog ng pangsanggol, ay ginagamit upang makakuha ng ihi ng pangsanggol para sa pagsusuri sa mga kaso ng malubhang sakit at malformations ng sistema ng ihi.

Ang preimplantation diagnosis ng mga seryosong namamana na sakit ay naging posible sa huling dekada salamat sa pag-unlad ng in vitro fertilization technology at ang paggamit ng polymerase chain reaction upang makakuha ng maraming kopya ng fetal DNA. Sa yugto ng fragmentation ng isang fertilized egg (blastocyst), kapag ang embryo ay binubuo ng 6-8 indibidwal na mga cell, ang isa sa mga ito ay pinaghihiwalay gamit ang mga micromanipulation na pamamaraan para sa paghihiwalay ng DNA, ang pagpaparami nito at ang kasunod na pagsusuri gamit ang DNA probes (primer polymerase chain reaction, Southern-blot, pag-aralan ang polymorphism ng mga fragment ng paghihigpit ng DNA, atbp.). Ang teknolohiyang ito ay ginamit upang matukoy ang mga namamana na sakit - Tay-Sachs, hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, fragile X chromosome at marami pang iba. Gayunpaman, ito ay magagamit sa ilang malalaking sentro at may napakataas na halaga ng pananaliksik.

Ang mga pamamaraan ay binuo para sa paghihiwalay ng mga selula ng pangsanggol (erythroblast, trophoblast, atbp.) na nagpapalipat-lipat sa dugo ng isang buntis para sa cytogenetic, molecular genetic at immunological na pagsusuri para sa mga layuning diagnostic. Sa ngayon, ang naturang diagnosis ay posible lamang sa mga kaso kung saan ang mga selula ng dugo (erythroblast) ng isang buntis ay naglalaman ng mga fetal chromosome o gene, halimbawa ang Y chromosome, ang Rh factor gene sa isang Rh-negative na babae, o HLA system antigens na minana. mula sa ama.

Ang karagdagang pag-unlad at pagpapakalat ng mga pamamaraan para sa prenatal diagnosis ng mga namamana na sakit ay makabuluhang bawasan ang saklaw ng namamana na patolohiya sa mga bagong silang.

Pagsusuri ng neonatal. Bilang bahagi ng patuloy na Priority National Project na "Health", ang pagpapalawak ng neonatal screening ay ibinibigay at ang screening para sa phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, galactosemia, at cystic fibrosis ay isinasagawa na ngayon. Ang mass examination ng mga bagong silang (neonatal screening) para sa NBD ay ang batayan para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa mga populasyon. Ang neonatal diagnosis ng mga namamana na sakit ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pagkalat ng sakit sa isang partikular na teritoryo, sa isang partikular na paksa ng Russian Federation at sa buong bansa, tiyakin ang maagang pagkakakilanlan ng mga bata na dumaranas ng mga namamana na sakit at agad na simulan ang paggamot, maiwasan ang kapansanan at ang pag-unlad ng malubhang klinikal na kahihinatnan, bawasan ang dami ng namamatay sa bata mula sa mga namamana na sakit, tukuyin ang mga pamilyang nangangailangan ng genetic counseling upang maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may mga namamanang sakit na ito.

Sa medikal-genetic na konsultasyon ng Perinatal Presidential Center ng Ministry of Health ng Czech Republic, ang neonatal screening ay isinasagawa, pagpaparehistro ng lahat ng ipinanganak at natukoy na mga pasyente na may namamana na patolohiya. Ang Republican Register of Hereditary Diseases ay nilikha, na ginagawang posible upang mahulaan ang dynamics ng genetic load sa populasyon at bumuo ng mga kinakailangang medikal at panlipunang hakbang

Istraktura ng chromosomal abnormalities para sa 1991-2008.

Ang pagsusuri sa pamamagitan ng taon sa mga nakaraang taon ay hindi nagsiwalat ng isang makabuluhang pagtaas sa dalas ng mga kapanganakan ng mga bata na may namamana na mga pathology sa republika, ngunit ang dalas ng mga kapanganakan ng mga bata na may congenital defects ay lumalaki taun-taon, lalo na ang mga congenital defect.

Mga resulta ng screening ng mga bagong silang para sa namamana na metabolic disease sa Chuvash Republic para sa panahon mula 1999-2008.

Paggamot ng mga namamana na sakit. Sa kabila ng mahusay na mga tagumpay sa pagpapabuti ng cytogenetic, biochemical at molekular na pamamaraan para sa pag-aaral ng etiology at pathogenesis ng ND, ang nagpapakilala na paggamot ay nananatiling pangunahing isa, na naiiba nang kaunti sa paggamot ng anumang iba pang mga malalang sakit. Gayunpaman, sa kasalukuyan, sa arsenal ng mga geneticist mayroong maraming paraan ng pathogenetic na paggamot; Pangunahing may kinalaman ito sa namamana na metabolic disease (HMDs). Ang mga klinikal na pagpapakita ng NBO ay ang resulta ng mga kaguluhan sa kadena ng mga pagbabagong-anyo (metabolismo) ng mga produkto (substrates) sa katawan ng tao; Ang mutation ng gene ay humahantong sa depektong paggana ng mga enzyme at coenzymes. Ang pathogenetic therapy ay binuo para sa humigit-kumulang 30 NBO. Mayroong ilang mga lugar ng NBO therapy:

1. Diet therapy. Paglilimita o ganap na paghinto sa paggamit ng mga pagkain na ang metabolismo ay may kapansanan bilang resulta ng isang enzymatic block. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa mga kaso kung saan ang labis na akumulasyon ng substrate ay may nakakalason na epekto sa katawan. Minsan (lalo na kapag ang substrate ay hindi mahalaga at maaaring ma-synthesize sa sapat na dami sa pamamagitan ng roundabout ruta) ang naturang diet therapy ay may napakagandang epekto. Ang isang tipikal na halimbawa ay galactosemia. Ang sitwasyon ay medyo mas kumplikado sa phenylketonuria. Ang Phenylalanine ay isang mahalagang amino acid, kaya hindi ito maaaring ganap na maibukod sa pagkain, ngunit ang physiologically kinakailangang dosis ng phenylalanine ay dapat piliin nang isa-isa para sa pasyente. Ang diet therapy ay binuo din para sa tyrosinemia, leucinosis, hereditary fructose intolerance, homocystinuria, atbp.

2. Replenishment ng mga coenzymes. Sa isang bilang ng mga NBO, hindi ang dami ng kinakailangang enzyme ang nagbabago, ngunit ang istraktura nito, bilang isang resulta kung saan ang pagbubuklod sa coenzyme ay nagambala at nangyayari ang isang metabolic block. Kadalasan ay pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bitamina. Ang karagdagang pangangasiwa ng mga coenzymes sa pasyente (karaniwan ay ilang mga dosis ng bitamina) ay nagbibigay ng positibong epekto. Ang pyridoxine, cobalamin, thiamine, mga paghahanda ng carnitine, folate, biotin, riboflavin, atbp. ay ginagamit bilang tulad ng mga "katulong".

3. Pinahusay na pag-aalis ng mga nakakalason na produkto na naipon kung ang kanilang karagdagang metabolismo ay naharang. Ang mga naturang produkto ay kinabibilangan, halimbawa, tanso para sa Wilson-Konovalov disease (D-penicillamine ay ibinibigay sa pasyente upang neutralisahin ang tanso), iron para sa hemoglobinopathies (desferal ay inireseta upang maiwasan ang hemosiderosis ng parenchymal organs.

4. Artipisyal na pagpapakilala sa katawan ng pasyente ng isang produkto ng isang naka-block na reaksyon. Halimbawa, ang pagkuha ng cytidylic acid para sa orotoaciduria (isang sakit kung saan ang synthesis ng pyrimidines ay apektado) ay nag-aalis ng mga phenomena ng megaloblastic anemia.
5. Epekto sa "sirang" mga molekula. Ang pamamaraang ito ay ginagamit upang gamutin ang sickle cell anemia at naglalayong bawasan ang posibilidad ng pagbuo ng mga kristal ng hemoglobin 3. Pinahuhusay ng acetylsalicylic acid ang acetylation ng HbS at sa gayon ay binabawasan ang hydrophobicity nito, na nagiging sanhi ng pagsasama-sama ng protina na ito.

6. Pagpapalit ng nawawalang enzyme. Ang pamamaraang ito ay matagumpay na ginagamit sa paggamot ng adrenogenital syndrome (pangasiwaan ng mga steroid hormone na may aktibidad na gluco- at mineralocorticoid), pituitary dwarfism (pangasiwaan ng growth hormone), hemophilia (antihemophilic globulin). Gayunpaman, para sa epektibong paggamot, kailangan mong malaman ang lahat ng mga intricacies ng pathogenesis ng sakit at ang mga biochemical na mekanismo nito. Ang mga bagong tagumpay sa landas na ito ay nauugnay sa mga tagumpay ng pisikal at kemikal na biology, genetic engineering at biotechnology.

7. Pag-block sa pathological na aktibidad ng mga enzyme gamit ang mga tiyak na inhibitor o mapagkumpitensyang pagsugpo sa pamamagitan ng mga analogue ng mga substrate ng isang ibinigay na enzyme. Ang paraan ng paggamot na ito ay ginagamit para sa labis na pag-activate ng mga sistema ng coagulation ng dugo, fibrinolysis, pati na rin para sa pagpapalabas ng lysosomal enzymes mula sa mga nasirang selula.

Ang paglipat ng mga selula, organo at tisyu ay lalong ginagamit sa paggamot ng ND. Kaya, ang normal na genetic na impormasyon ay ipinapasok sa katawan ng pasyente kasama ang organ o tissue, na tinitiyak ang tamang synthesis at paggana ng mga enzyme at pinoprotektahan ang katawan mula sa mga kahihinatnan ng mutation na naganap. Ang allotransplantation ay ginagamit upang gamutin ang: DiGeorge syndrome (hypoplasia ng thymus at parathyroid glands) at Nezelof - thymus transplantation; recessive osteopetrosis, mucopolysaccharidosis, Gaucher disease, Fanconi anemia - bone marrow transplant; pangunahing cardiomyopathies - transplant ng puso; Fabry disease, amyloidosis, Alport syndrome, hereditary polycystic kidney disease - kidney transplantation, atbp.

Ang pinakabagong bagong direksyon sa paggamot ng mga namamana na sakit ay gene therapy. Ang direksyon na ito ay batay sa paglipat ng genetic na materyal sa katawan ng tao, at ang mga sumusunod na kondisyon ay dapat matugunan: pag-decode ng gene na nagdudulot ng sakit, kaalaman sa mga proseso ng biochemical sa katawan na kinokontrol ng gene na ito, matagumpay na paghahatid ng gene upang i-target ang mga cell (sa pamamagitan ng mga vector system gamit ang mga virus, kemikal at pisikal na pamamaraan) at pangmatagalang epektibong operasyon ng inilipat na gene sa katawan.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Mula sa Avaskina, A.V. Abrukova

Ipinangalan ang Chuvash State University. I.N.Ulyanova

Presidential Perinatal Center ng Ministry of Health ng Czech Republic

Mikhail Vasilievich Krasnov - Doktor ng Medical Sciences, Propesor, Pinuno ng Kagawaran ng Mga Sakit sa Bata

Panitikan:

1. Ginter E.K. Ginter E. K., Zinchenko R. A. Mga namamana na sakit sa populasyon ng Russia. Vestnik VOGiS 2006; tomo 10: 1: 106-125.

2. Ginter E.K. Medikal na genetika: aklat-aralin. M. 2003. 448 p.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetics sa pediatric practice: isang gabay para sa mga doktor. St. Petersburg 2009. 288p.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Isang maikling sangguniang libro ng mga pamantayan sa diagnostic para sa mga doktor, ICD-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. at iba pa.Epidemiology ng mga namamana na sakit sa Republika ng Chuvashia. Medical Genetics 2002; v. 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Ang paglitaw ng nakahiwalay na brachydactyly B sa Chuvashia. Medical Genetics 2004; tomo 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. Hereditary recessive hypotrichosis sa Republika ng Mari El at Chuvashia. Medical Genetics 2003: tomo 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Mga hereditary syndrome at medikal na genetic counseling. M., 2007. 448 p.

9. Kozlova S. I., Demikova N. S. Hereditary syndromes at medical-genetic counseling: atlas-reference book, 3rd ed., binago. at karagdagang Publisher: Partnership of Scientific Publications “KMK” Taon ng publikasyon: 2007. 448 p.

10. Prenatal diagnostics ng hereditary at congenital disease. Inedit ng acad. RAMS, prof. E.K.Fylamazyan, kaukulang miyembro ng Russian Academy of Medical Sciences, prof. V.S.Baranova. M. 2007. 416 p.

11. Petrovsky V.I. Pangunang lunas. Popular encyclopedia, M., 1994.

12. McKusick V.A. Online na mana ng Mendelian sa lalaki. Makukuha sa http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

Ang bawat malusog na tao ay may 6-8 nasira na mga gene, ngunit hindi sila nakakagambala sa mga function ng cell at hindi humahantong sa sakit, dahil ang mga ito ay recessive (non-manifest). Kung ang isang tao ay nagmana ng dalawang magkatulad na abnormal na gene mula sa kanyang ina at ama, siya ay magkakasakit. Ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay napakababa, ngunit ito ay tumataas nang husto kung ang mga magulang ay mga kamag-anak (iyon ay, mayroon silang isang katulad na genotype). Para sa kadahilanang ito, ang saklaw ng mga genetic na abnormalidad ay mataas sa mga saradong populasyon.

Ang bawat gene sa katawan ng tao ay responsable para sa paggawa ng isang tiyak na protina. Dahil sa pagpapakita ng isang nasirang gene, nagsisimula ang synthesis ng isang abnormal na protina, na humahantong sa kapansanan sa pag-andar ng cell at mga depekto sa pag-unlad.

Maaaring matukoy ng isang doktor ang panganib ng isang posibleng genetic anomaly sa pamamagitan ng pagtatanong sa iyo tungkol sa mga sakit ng mga kamag-anak "hanggang sa ikatlong henerasyon" sa iyong panig at sa panig ng iyong asawa.

Napakaraming genetic na sakit, ang ilan sa mga ito ay napakabihirang.

Listahan ng mga bihirang namamana na sakit

Narito ang mga katangian ng ilang genetic na sakit.

Down syndrome (o trisomy 21)- isang chromosomal disease na nailalarawan sa mental retardation at may kapansanan sa pisikal na pag-unlad. Ang sakit ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosoma sa ika-21 na pares (sa kabuuan, ang isang tao ay may 23 pares ng mga kromosom). Ito ang pinakakaraniwang genetic disorder, na nakakaapekto sa humigit-kumulang isa sa 700 kapanganakan. Ang insidente ng Down syndrome ay tumataas sa mga batang ipinanganak sa mga kababaihang higit sa 35 taong gulang. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may espesyal na hitsura at nagdurusa sa mental at pisikal na retardation.

Turner syndrome- isang sakit na nakakaapekto sa mga batang babae, na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kumpletong kawalan ng isa o dalawang X chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 3,000 batang babae. Ang mga batang babae na may ganitong kondisyon ay kadalasang napakaikli at ang kanilang mga obaryo ay hindi gumagana.

X trisomy syndrome- isang sakit kung saan ipinanganak ang isang batang babae na may tatlong X chromosome. Ang sakit na ito ay nangyayari sa karaniwan sa isa sa 1000 batang babae. Ang Trisomy X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang pagkaantala sa pag-iisip at, sa ilang mga kaso, kawalan ng katabaan.

Klinefelter syndrome- isang sakit kung saan ang isang batang lalaki ay may dagdag na chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isang batang lalaki sa 700. Ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome, bilang panuntunan, ay matangkad at walang anumang kapansin-pansing panlabas na mga abnormalidad sa pag-unlad (pagkatapos ng pagdadalaga, ang paglaki ng buhok sa mukha ay mahirap at ang mga glandula ng mammary ay bahagyang pinalaki). Karaniwang normal ang katalinuhan ng mga pasyente, ngunit karaniwan ang mga kapansanan sa pagsasalita. Ang mga lalaking nagdurusa sa Klinefelter syndrome ay karaniwang baog.

Cystic fibrosis- isang genetic na sakit kung saan ang mga function ng maraming mga glandula ay nagambala. Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto lamang sa mga taong Caucasian. Humigit-kumulang isa sa 20 puting tao ang may isang nasirang gene na, kung mahayag, ay maaaring maging sanhi ng cystic fibrosis. Ang sakit ay nangyayari kung ang isang tao ay tumatanggap ng dalawang ganoong mga gene (mula sa ama at mula sa ina). Sa Russia, ang cystic fibrosis, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay nangyayari sa isang bagong panganak sa 3500-5400, sa USA - sa isa sa 2500. Sa sakit na ito, ang gene na responsable para sa paggawa ng isang protina na kumokontrol sa paggalaw ng sodium. at ang chlorine sa pamamagitan ng mga lamad ng cell ay nasira. Nangyayari ang dehydration at tumataas ang lagkit ng pagtatago ng glandula. Bilang isang resulta, ang isang makapal na pagtatago ay humaharang sa kanilang aktibidad. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang protina at taba ay hindi gaanong hinihigop, at bilang isang resulta, ang paglaki at pagtaas ng timbang ay lubhang nabawasan. Ang mga modernong paraan ng paggamot (pagkuha ng mga enzyme, bitamina at isang espesyal na diyeta) ay nagpapahintulot sa kalahati ng mga pasyente na may cystic fibrosis na mabuhay nang higit sa 28 taon.

Hemophilia- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagdurugo dahil sa kakulangan ng isa sa mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Ang sakit ay minana sa linya ng babae, at nakakaapekto sa karamihan ng mga lalaki (sa karaniwan, isa sa 8,500). Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang mga gene na responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay nasira. Sa hemophilia, ang madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan ay sinusunod, na sa huli ay maaaring humantong sa kanilang makabuluhang pagpapapangit (iyon ay, sa kapansanan ng isang tao). Ang mga taong may hemophilia ay dapat umiwas sa mga sitwasyon na maaaring humantong sa pagdurugo. Ang mga taong may hemophilia ay hindi dapat uminom ng mga gamot na nakakabawas sa pamumuo ng dugo (halimbawa, aspirin, heparin, at ilang pain reliever). Upang maiwasan o ihinto ang pagdurugo, ang pasyente ay binibigyan ng plasma concentrate na naglalaman ng malaking halaga ng nawawalang coagulation factor.

sakit na Tay Sachs- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng phytanic acid (isang produkto ng pagkasira ng taba) sa mga tisyu. Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi at French Canadians (isa sa 3,600 bagong panganak). Ang mga batang may sakit na Tay-Sachs ay naantala sa pag-unlad mula sa isang maagang edad, pagkatapos ay paralisis at pagkabulag. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 3-4 na taon. Walang mga paggamot para sa sakit na ito.

Kapanganakan ng isang bata- ang pinakamasayang kaganapan para sa bawat mag-asawa. Ang pag-asam na makilala ang iyong sanggol ay madalas na natatabunan ng mga nababalisa na pag-iisip tungkol sa kanyang kalusugan at tamang pag-unlad. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga alalahanin ng mga batang magulang ay naging walang kabuluhan, ngunit kung minsan ay tinatrato ng kapalaran ang hindi pa isinisilang na sanggol: ang sanggol ay natatanggap mula sa ina at ama hindi lamang ang kulay ng buhok, hugis ng mata at isang matamis na ngiti, kundi pati na rin ang iba't ibang mga namamana na sakit. .

Ayon sa mga medikal na istatistika, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may namamana na patolohiya para sa bawat umaasam na ina ay 3-5%. Halimbawa, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome ay 1:700. Ang pinakamahirap na i-diagnose at pumayag sa karagdagang paggamot ay bihirang, tinatawag na mga sakit sa ulila: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria at marami pang iba. Bilang isang patakaran, ang mga genetic hereditary na sakit na ito ay nagdudulot ng banta sa buhay ng bata, makabuluhang bawasan ang tagal at kalidad nito, at humantong sa kapansanan. Sa ating bansa, ang mga sakit na nangyayari na may dalas na 1:10,000 ay itinuturing na "bihirang".

Mga sanhi ng namamana na sakit

Ang bawat cell ng katawan ng tao ay nagdadala ng isang tiyak na code na nakapaloob sa mga chromosome. Sa kabuuan, ang mga tao ay may 46 sa kanila: 22 sa kanila ay mga pares ng autosomal, at ang ika-23 pares ng mga chromosome ay may pananagutan sa kasarian ng isang tao. Ang mga chromosome, naman, ay binubuo ng maraming mga gene na nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang tiyak na pag-aari ng organismo. Ang pinakaunang cell na nabuo sa paglilihi ay naglalaman ng 23 maternal chromosome at ang parehong bilang ng paternal chromosomes. Ang isang depekto sa isang gene o chromosome ay humahantong sa mga genetic disorder.

Mayroong iba't ibang uri ng genetic disorder: single gene defect, chromosome defect at complex defect.

Isang depekto sa gene maaaring maipasa mula sa isa o parehong mga magulang. Bukod dito, bilang isang carrier ng isang recessive gene, maaaring hindi alam ng nanay at tatay ang tungkol sa kanilang sakit. Kabilang sa mga naturang sakit ang progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa, at osteogenesis imperfecta. Ang isang depekto na ipinadala sa chromosome 23 ay tinatawag na X-linked. Ang bawat tao ay nagmamana ng X chromosome mula sa kanyang ina, ngunit mula sa kanyang ama ay maaari siyang makatanggap ng Y chromosome (sa kasong ito ay ipinanganak ang isang lalaki) o isang X chromosome (isang batang babae ay ipinanganak). Kung ang isang may sira na gene ay napansin sa X chromosome ng isang batang lalaki, hindi ito mabalanse ng pangalawang malusog na X chromosome, at samakatuwid ay may posibilidad na magkaroon ng isang patolohiya. Ang depektong ito ay maaaring maipasa mula sa isang ina na nagdadala ng sakit o ganap na hindi nahuhulaan.

Chromosome defect- pagbabago sa kanilang istraktura at bilang. Karaniwan, ang mga naturang depekto ay nabuo sa panahon ng pagbuo ng mga itlog at tamud ng mga magulang; ang isang chromosomal na depekto ay nangyayari sa embryo sa panahon ng pagsasanib ng mga selulang ito. Ang patolohiya na ito ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga malubhang kapansanan sa pisikal at mental na pag-unlad.

Mga kumplikadong depekto lumitaw bilang isang resulta ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa isang gene o grupo ng mga gene. Ang mekanismo ng paghahatid ng mga sakit na ito ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ayon sa mga doktor, ang bata ay nagmamana mula sa magulang ng isang espesyal na sensitivity sa ilang mga kadahilanan sa kapaligiran, sa ilalim ng impluwensya kung saan ang sakit ay maaaring ganap na umunlad.

Diagnosis sa panahon ng prenatal

Ang mga namamana na sakit ng mga bata ay maaaring makilala sa panahon ng prenatal. Kaya, kamakailan, sa maraming konsultasyon, ang isang pagsubok na tumutukoy sa antas ng mga hormone AFP, estrogen at hCG ay ginagawa sa lahat ng kababaihan sa pagitan at 18 linggo ng pagbubuntis. Nakakatulong ito upang matukoy ang mga pathology ng pag-unlad ng bata dahil sa mga depekto sa chromosomal. Kapansin-pansin na ang screening na ito ay nagpapahintulot sa amin na makilala lamang ang isang bahagi ng genetic disorder, habang ang modernong pag-uuri ng mga namamana na sakit ay isang kumplikadong sistema na kinabibilangan ng mga dalawang libong sakit, kondisyon at sindrom.

Dapat tandaan ng hinaharap na mga magulang na batay sa mga resulta ng pagsusuri na ito, ang isang partikular na sakit ay hindi nasuri, ngunit ang posibilidad lamang nito ay tinutukoy at ang isang desisyon ay ginawa sa pangangailangan para sa karagdagang mga pagsusuri.

Amniocentesis- isang pamamaraan kung saan ang doktor, gamit ang isang manipis at mahabang karayom, ay kumukuha ng amniotic fluid, na tumagos sa matris ng babae sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Noong nakaraan, ang babae ay ipinadala para sa isang pagsusuri sa ultrasound upang matukoy ang posisyon ng fetus at ang pinakamagandang lugar upang ipasok ang karayom. Minsan ang isang ultratunog ay isinasagawa nang direkta sa panahon ng pamamaraan ng amniocentesis.

Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang maraming mga chromosomal na depekto, matukoy ang antas ng pag-unlad ng mga baga ng bata (kung kinakailangan upang manganak bago ang nakaplanong petsa), at tumpak na matukoy ang kasarian ng bata (kung may banta ng mga sakit na nauugnay na may tiyak na kasarian). Ang pagsusuri sa nagresultang likido ay tumatagal ng ilang linggo. Ang kawalan ng pamamaraang ito ay maaari itong isagawa lampas sa 16 na linggo ng pagbubuntis, na nangangahulugan na ang babae ay may napakakaunting oras upang magpasya kung wakasan ang pagbubuntis. Bukod dito, hindi tulad ng unang trimester, ang pagpapalaglag sa ganoong mahabang panahon ay isang lubhang mapanganib na pamamaraan para sa parehong pisikal at mental na kalusugan ng isang babae. Ang panganib ng kusang pagpapalaglag pagkatapos ng pag-aaral na ito ay mula 0.5 hanggang 1%.

Sa pamamagitan ng pagsusuri sa chorion (tissue na nakapalibot sa fetus sa maagang pagbubuntis), posible ring matukoy ang mga genetic disorder sa fetus, kabilang ang pag-diagnose ng medyo bihirang mga sakit, tulad ng epidermolysis bullosa at osteogenesis imperfecta. Sa panahon ng pamamaraang ito, ipinapasok ng doktor ang isang manipis na tubo sa matris ng babae sa pamamagitan ng ari. Ang mga piraso ng chorionic villi ay sinipsip sa tubo at pagkatapos ay ipinadala para sa pagsusuri. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at maaaring gawin kasing aga ng ika-9 na linggo ng pagbubuntis; ang mga resulta ng pag-aaral ay magiging handa sa isa hanggang dalawang araw. Sa kabila ng malinaw na mga pakinabang, ang pamamaraang ito ay hindi masyadong hinihiling dahil sa mataas na panganib ng kusang pagpapalaglag (2-3%) at iba't ibang mga karamdaman sa pagbubuntis.

Ang mga indikasyon para sa chorionic villus sampling at amniocentesis ay:

• ang edad ng umaasam na ina ay higit sa 35 taon;
• mga depekto sa chromosomal sa isa o parehong mga magulang;
• ang kapanganakan ng isang bata na may mga chromosomal defect sa isang mag-asawa;
• mga umaasam na ina na ang mga pamilya ay may mga sakit na nauugnay sa X.

Kung nakumpirma ng mga pag-aaral ang pagkakaroon ng isang genetic disorder, ang mga magulang, na natimbang ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan, ay kailangang gumawa marahil ng pinakamahirap na pagpipilian sa kanilang buhay: upang ipagpatuloy o wakasan ang pagbubuntis, dahil ang paggamot ng mga namamana na sakit sa yugtong ito. , sa kasamaang-palad, ay imposible.

Diagnosis pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga bihirang genetic hereditary na sakit ay maaaring masuri batay sa mga pagsubok sa laboratoryo. Sa loob ng ilang taon, sa lahat ng mga maternity hospital, sa ikalimang araw pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol, ang bagong panganak na screening ay isinasagawa, kung saan ang isang bilang ng mga bihirang namamana na sakit ay nasuri: phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia at adrenogenital syndrome .

Ang iba pang mga sakit ay nasuri batay sa mga sintomas at palatandaan na maaaring lumitaw kapwa sa panahon ng bagong panganak at maraming taon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa at osteogenesis imperfecta sa karamihan ng mga kaso ay lumilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang diagnosis ng progeria ay kadalasang ginagawa lamang sa 2-3 taon ng buhay ng isang bata.

Maaaring napakahirap para sa isang ordinaryong pediatrician na makilala ang mga bihirang sakit; maaaring hindi lang mapansin ng doktor ang kanilang mga sintomas sa isang regular na appointment. Iyon ang dahilan kung bakit ang isang ina ay kailangang maging napaka-matulungin sa kanyang sariling anak at bigyang-pansin ang mga nagbabantang palatandaan: mga kasanayan sa motor na hindi angkop para sa kanyang edad, ang hitsura ng mga seizure, hindi sapat na pagtaas ng timbang, hindi likas na kulay at amoy ng dumi. Gayundin, ang isang matalim na pagtaas o pagbagal sa proseso ng paglaki ng bata ay dapat ding maging dahilan ng pag-aalala; ito ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit tulad ng dwarfism. Kung lumitaw ang mga naturang sintomas, ang mga magulang ay dapat na tiyak na kumunsulta sa isang doktor, na igiit ang isang masusing pagsusuri sa bata, dahil ang napapanahong pagsusuri ng mga namamana na sakit at pagpili ng tamang programa sa paggamot ay makakatulong na mapanatili ang kalusugan, at kung minsan kahit na ang buhay ng sanggol.

Paano ginagamot ang mga genetic na sakit?

Bagaman ang karamihan sa mga namamana na sakit ay hindi mapapagaling, ang modernong gamot ay nagagawang makabuluhang taasan ang pag-asa sa buhay ng mga may sakit na bata, pati na rin mapabuti ang kalidad nito. Ngayon, ang mga naturang sakit ay hindi isang parusang kamatayan, ngunit sa halip ay isang paraan ng pamumuhay na nagpapahintulot sa bata na umunlad nang normal, sa kondisyon na natatanggap niya ang kinakailangang paggamot: pagkuha ng mga gamot, himnastiko, mga espesyal na diyeta. Bukod dito, ang mas maaga ay posible na mag-diagnose, mas matagumpay ang paggamot ng mga namamana na sakit.

Kamakailan, ang mga paraan ng paggamot sa prenatal (prenatal) ay lalong ginagamit: sa tulong ng mga gamot at kahit na mga operasyon sa operasyon.

Ang sakit ng isang bata ay isang mahirap na pagsubok para sa buong pamilya. Sa mga kundisyong ito, napakahalaga para sa mga magulang na suportahan ang mga kamag-anak at makipag-usap sa ibang mga ina at ama na nahahanap ang kanilang mga sarili sa isang katulad na sitwasyon. Ang iba't ibang komunidad ng mga magulang na may mga anak na may mga bihirang genetic na sakit ay nagbibigay ng malaking tulong sa naturang mga pamilya.

Paano maiwasan ang mga namamana na sakit?

Ang karampatang pagpaplano ng pagbubuntis, ang pangunahing pokus kung saan ay ang pag-iwas sa mga namamana na sakit, ay makakatulong na maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata. Ang mga magulang na nasa panganib ay dapat talagang bumisita sa isang geneticist:

• edad ng magulang −35 taong gulang pataas;
• pagkakaroon ng isa o higit pang mga bata na may namamana na sakit;
• mga bihirang sakit ng mag-asawa o kanilang malapit na kamag-anak;
• nag-aalala ang mga mag-asawa tungkol sa pagkakaroon ng isang malusog na sanggol.

Ang isang genetic consultant, batay sa data ng medikal na pagsusuri, pati na rin ang impormasyon tungkol sa family history, mga sakit na pinagdudusahan ng mga kamag-anak, ang pagkakaroon ng mga aborsyon at pagkakuha, ay kinakalkula ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic na sakit. Nangyayari na ang isang mag-asawa na may mataas na pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay abandunahin ang mga planong ito sa unyon na ito, at kasama ang iba pang mga kasosyo ay mayroon silang ganap na malusog na mga anak.

Mga batang babae! Repost natin.

Salamat dito, ang mga eksperto ay pumupunta sa amin at nagbibigay ng mga sagot sa aming mga tanong!
Gayundin, maaari mong itanong ang iyong tanong sa ibaba. Ang mga taong katulad mo o mga eksperto ang magbibigay ng sagot.
Salamat ;-)
Mga malusog na sanggol sa lahat!
Ps. Nalalapat din ito sa mga lalaki! Mas marami lang babae dito ;-)

Nagustuhan mo ba ang materyal? Suporta - i-repost! Sinusubukan namin ang aming makakaya para sa iyo ;-)

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon maraming mga institusyon sa buong mundo ang nag-aaral ng mga tao, ang listahan nito ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunti ang posibilidad na magkaroon ng isang malusog na bata. Ang lahat ng mga dahilan para sa pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi pa rin malinaw, ngunit maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang paglutas ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga paglihis sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa isang gene o sa ilan.

Mga namamana na sakit:

1. Autosomal na nangingibabaw.
2. Autosomal recessive.
3. Nakadikit sa sahig.
4. Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad para sa isang autosomal dominant disorder ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

Mga namamana na sakit

Magbigay tayo ng ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

• Marfan syndrome.
• Paroxysmal myoplegia.
• Talasemia.
• Otosclerosis.

Resessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

• Hemophilia.
• Muscular dystrophy.
• Ang sakit ni Farby.

Kilala rin ang mga chromosomal hereditary na sakit ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

• Shareshevsky-Turner syndrome.
• Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

• Dislokasyon ng balakang (congenital).
• Mga depekto sa puso.
• Schizophrenia.
• Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang abnormalidad ng gene ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka hindi nakakapinsalang sakit at maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib?

Sa mga nakalistang sakit na ito, matutukoy ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan nangyayari ang trisomy o polysomy sa chromosome set, iyon ay, kapag sa halip na isang pares ng chromosome ay mayroong 3, 4, 5 o higit pa. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga paglihis na ito ay nangyayari dahil sa kapansanan sa paghahati ng cell.

Ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao:

• Edwards syndrome.
• Spinal muscular amyotrophy.
• Patau syndrome.
• Hemophilia.
• Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga abnormalidad ay hindi masyadong malala, at ang bata ay maaaring mabuhay hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taong gulang.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Mas tiyak, ang sindrom ay nauugnay sa mga chromosome (ibig sabihin, 21 chromosome 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may mga squint, creases sa leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso at mental retardation. Ngunit ang abnormalidad ng chromosomal ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay ng mga bagong silang.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaroon ng anak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na manganak ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

Acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang disorder sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, o mas simple, Apert syndrome. Nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istraktura ng katawan tulad ng:

• brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
• pagsasanib ng coronary sutures ng bungo, na nagreresulta sa hypertension (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
• syndactyly;
• kilalang noo;
• madalas na mental retardation dahil sa ang katunayan na ang bungo compresses ang utak at hindi pinapayagan ang nerve cell na lumago.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay sumasailalim sa operasyon sa pagpapalaki ng bungo upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung ang isang pamilya ay may isang anak na nasuri na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong karamdaman ay napakataas.

Happy doll syndrome at Canavan-van-Bogaert-Bertrand disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Ang Engelman syndrome ay maaaring makilala mula 3 hanggang 7 taong gulang. Ang mga bata ay may mga seizure, mahinang panunaw, at mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may mga duling at problema sa facial muscles, kaya naman madalas silang ngumiti sa kanilang mga mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sinusubukang maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari, lalo na kung ano ang konektado dito. Maya-maya, mapapansin na hindi sila makapagsalita, sinusubukan lang nilang bumulong ng isang bagay na hindi maliwanag.

Ang dahilan kung bakit ang isang bata ay nagpapakita ng sindrom ay isang problema sa chromosome 15. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit, ang sakit na Canavan, ay nailalarawan sa katotohanan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan at may mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa chromosome 17. Bilang resulta, ang mga nerve cell ng utak ay nawasak nang may progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit na Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

1. Macrocephaly.
2. Lumilitaw ang mga kombulsyon sa isang buwang edad.
3. Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
4. Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang mga tendon reflexes.
5. Maraming bata ang nagiging bulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahan, na ibinigay bilang isang halimbawa lamang, ay malayo sa kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may karamdaman sa isa at parehong gene, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung ang mga abnormalidad ay nasa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal sa embryo ay humantong sa pagkakuha. Ngunit gayon pa man, 40% ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Mga namamana na sakit mga pediatrician, neurologist, endocrinologist

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Lahat ng mga seksyon Mga namamana na sakit Mga kondisyong pang-emergency Mga sakit sa mata Mga sakit ng bata Mga sakit ng lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa lalaki Mga sakit sa babae Mga sakit sa balat Mga nakakahawang sakit Mga sakit sa nerbiyos Mga sakit na urological Mga sakit na urological Mga sakit sa endocrine Mga sakit na panlaban sa mga sakit na Allergic na sakit sa mga sakit sa buhok at mga lymphatic disease Mga sakit sa ngipin Mga sakit sa dugo Mga sakit sa suso ODS Mga sakit at pinsala Mga sakit sa paghinga Mga sakit sa sistema ng pagtunaw Mga sakit sa puso at mga daluyan ng dugo Mga sakit sa malaking bituka Mga sakit sa tainga, lalamunan, ilong Mga problema sa droga Mga sakit sa pag-iisip Mga sakit sa pagsasalita Mga problema sa kosmetiko Mga problema sa estetika

Mga namamana na sakit– isang malaking grupo ng mga sakit ng tao na sanhi ng mga pagbabago sa pathological sa genetic apparatus. Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong mga sindrom na may namamana na mekanismo ng paghahatid ay kilala, at ang kanilang pangkalahatang dalas sa populasyon ay mula 0.2 hanggang 4%. Ang ilang mga genetic na sakit ay may partikular na etniko at heograpikong pagkalat, habang ang iba ay nangyayari na may pantay na dalas sa buong mundo. Ang pag-aaral ng mga namamana na sakit ay pangunahing responsibilidad ng medikal na genetika, ngunit halos anumang medikal na espesyalista ay maaaring makatagpo ng gayong patolohiya: mga pediatrician, neurologist, endocrinologist, hematologist, therapist, atbp.

Ang mga namamana na sakit ay dapat na makilala mula sa congenital at family pathologies. Ang mga congenital na sakit ay maaaring sanhi hindi lamang ng genetika, kundi pati na rin ng hindi kanais-nais na mga exogenous na kadahilanan na nakakaapekto sa pagbuo ng fetus (mga kemikal at panggamot na compound, ionizing radiation, intrauterine infection, atbp.). Kasabay nito, hindi lahat ng namamana na sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan: halimbawa, ang mga palatandaan ng Huntington's chorea ay karaniwang unang lumilitaw sa edad na higit sa 40 taon. Ang pagkakaiba sa pagitan ng namamana at patolohiya ng pamilya ay ang huli ay maaaring nauugnay hindi sa genetic, ngunit sa panlipunan, pang-araw-araw o propesyonal na mga determinant.

Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga mutasyon - biglaang pagbabago sa mga genetic na katangian ng isang indibidwal, na humahantong sa paglitaw ng bago, hindi pangkaraniwang mga katangian. Kung ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome, binabago ang kanilang istraktura (dahil sa pagkawala, pagkuha, pagkakaiba-iba sa posisyon ng mga indibidwal na seksyon) o ang kanilang bilang, ang mga naturang sakit ay inuri bilang chromosomal. Ang pinakakaraniwang chromosomal abnormalities ay Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (trisomy 18), Klinefelter syndrome (polysomy sa X chromosome sa mga lalaki), "cry the cat" syndrome, atbp.

Ang mga namamana na sakit na dulot ng mga mutasyon sa antas ng gene ay nabibilang sa mga sakit sa gene. Maaari silang maging monogenic (sanhi ng mutation o kawalan ng indibidwal na mga gene) o polygenic (sanhi ng mga pagbabago sa maraming gene). Kabilang sa mga monogenic na sakit, ang mga pathology na may autosomal dominant na uri ng mana ay nakikilala (Marfan syndrome, atherosclerosis, hypertension, diabetes mellitus, gastric at duodenal ulcers, allergic pathology.

Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata at sa iba't ibang yugto ng buhay. Ang ilan sa kanila ay may hindi kanais-nais na pagbabala at humantong sa maagang pagkamatay, habang ang iba ay hindi gaanong nakakaapekto sa tagal o kahit na kalidad ng buhay. Ang pinaka-malubhang anyo ng namamana na patolohiya ng pangsanggol ay nagdudulot ng kusang pagpapalaglag o sinamahan ng pagsilang ng patay.

Salamat sa mga pag-unlad sa medikal na pag-unlad, ang tungkol sa isang libong namamana na sakit ngayon ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan ng isang bata gamit ang prenatal diagnostic na pamamaraan. Kasama sa huli ang ultrasound at biochemical screening ng I (10-14 na linggo) at II (16-20 na linggo) na trimester, na isinasagawa sa lahat ng mga buntis nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, kung may mga karagdagang indikasyon, maaaring irekomenda ang mga invasive na pamamaraan: chorionic villus biopsy, amniocentesis, cordocentesis. Kung ang katotohanan ng malubhang namamana na patolohiya ay mapagkakatiwalaan na itinatag, ang babae ay inaalok ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis para sa mga medikal na dahilan.

Ang lahat ng mga bagong silang sa mga unang araw ng kanilang buhay ay napapailalim din sa pagsusuri para sa namamana at congenital metabolic disease (phenylketonuria, adrenogenital syndrome, congenital adrenal hyperplasia, galactosemia, cystic fibrosis). Ang iba pang mga namamana na sakit na hindi nakilala bago o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata ay maaaring matukoy gamit ang cytogenetic, molecular genetic, at biochemical research method.

Sa kasamaang palad, ang isang kumpletong lunas para sa mga namamana na sakit ay kasalukuyang hindi posible. Samantala, sa ilang mga anyo ng genetic pathology, isang makabuluhang extension ng buhay at pagtiyak na ang katanggap-tanggap na kalidad nito ay maaaring makamit. Sa paggamot ng mga namamana na sakit, ginagamit ang pathogenetic at symptomatic therapy. Ang pathogenetic na diskarte sa paggamot ay nagsasangkot ng kapalit na therapy (halimbawa, na may mga kadahilanan ng coagulation ng dugo sa hemophilia), nililimitahan ang paggamit ng ilang mga substrate para sa phenylketonuria, galactosemia, sakit sa maple syrup, muling pagdadagdag ng kakulangan ng isang nawawalang enzyme o hormone, atbp. Kasama sa symptomatic therapy. ang paggamit ng malawak na hanay ng mga gamot, physiotherapy, mga kurso sa rehabilitasyon (masahe, ehersisyo therapy). Maraming mga pasyente na may genetic pathology mula sa maagang pagkabata ay nangangailangan ng correctional at developmental classes na may speech pathologist at speech therapist.

Ang mga posibilidad ng kirurhiko paggamot ng mga namamana na sakit ay nabawasan pangunahin sa pag-aalis ng mga malubhang malformations na nakakasagabal sa normal na paggana ng katawan (halimbawa, pagwawasto ng congenital heart defects, cleft lip and palate, hypospadias, atbp.). Ang gene therapy para sa mga namamana na sakit ay sa halip ay pang-eksperimentong likas at malayo pa rin sa malawakang paggamit sa praktikal na gamot.

Ang pangunahing direksyon ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay medikal na genetic counseling. Ang mga bihasang geneticist ay sasangguni sa isang mag-asawa, hulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga supling na may namamana na patolohiya, at magbibigay ng propesyonal na tulong sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.