Diagnosis ng myopathy kung ano ang gagawin. Mga modernong pamamaraan ng paggamot sa myopathy

Isang pangkat ng mga sakit batay sa iba't ibang mga karamdaman sa metabolismo at istraktura ng tissue ng kalamnan, na humahantong sa pagbaba sa lakas ng mga apektadong kalamnan at limitasyon ng aktibidad ng motor. Ang mga karaniwang tampok ng myopathy ay: progresibong kahinaan ng kalamnan, pag-unlad ng pagkasayang ng kalamnan, pagbaba ng mga tendon reflexes at tono ng kalamnan. Ang mga pag-aaral ng electrophysiological, biochemical test ng dugo at ihi, at ang mga resulta ng molecular genetic at histochemical analysis ng mga sample na nakuha ng biopsy ng kalamnan ay nakakatulong upang maitaguyod ang diagnosis ng myopathy. Ang paggamot ay nagsasangkot ng kumplikadong pangangasiwa ng mga metabolic na gamot sa mga kurso 3 beses sa isang taon.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang mga myopathies ay nabibilang sa pangkat ng mga sakit na neuromuscular. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dystrophic na pinsala sa tissue ng kalamnan (pangunahin ang mga kalamnan ng kalansay) na may pumipili na pagkasayang ng mga indibidwal na mga hibla (myofibrils) na may kumpletong pag-iingat sa pagganap ng sistema ng nerbiyos ng hayop. Ang mga ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang talamak, patuloy na umuunlad na kurso. Bilang isang patakaran, ang pagpapakita ng mga klinikal na pagpapakita ng myopathy ay nangyayari sa pagkabata at pagbibinata. Karamihan sa mga kaso ng sakit ay sanhi ng genetic pathology - ito ang tinatawag na pangunahing myopathies. Hindi gaanong karaniwan ang myopathies ng nakuhang pinagmulan - pangalawa o sintomas.

Mga sanhi ng myopathies

Ang pangunahing myopathies ay batay sa genetically determined disorders sa paggana ng mitochondria at ion channels ng myofibrils, sa synthesis ng mga protina ng kalamnan o enzymes na kumokontrol sa metabolismo ng tissue ng kalamnan. Ang pagmamana ng isang may sira na gene ay maaaring mangyari nang resessive, nangingibabaw at naka-link sa X chromosome. Kasabay nito, ang mga panlabas na kadahilanan ay madalas na kumikilos bilang mga nag-trigger na nagpapasimula ng pag-unlad ng sakit. Ang nasabing "trigger" na mga kadahilanan ay maaaring iba't ibang mga impeksyon (talamak na tonsilitis, madalas na acute respiratory viral infection, bacterial pneumonia, salmonellosis, pyelonephritis, atbp.), nutritional dystrophy, malubhang pinsala (pelvic fracture, polytrauma, pinsala sa ulo, atbp.), pisikal na labis na pagsisikap, pagkalasing.

Ang mga nakuhang myopathies ay maaaring umunlad laban sa background ng mga endocrine disorder (hyperparathyroidism, Itsenko-Cushing's disease, hyperaldosteronism), talamak na pagkalasing (pag-abuso sa sangkap, pagkagumon sa droga, alkoholismo, mga panganib sa trabaho), malabsorption at kakulangan sa bitamina, malubhang malalang sakit (CKD, talamak na pagkabigo sa atay , pagpalya ng puso, COPD ), mga proseso ng tumor.

Pathogenesis

Ang pagkakaroon ng genetically determinado o nakuha na mga depekto sa mga metabolite na kasangkot sa metabolismo at ang pagtatayo ng mga fibers ng kalamnan ay humahantong sa paglitaw at pag-unlad ng mga degenerative na pagbabago sa huli. Ang pagkasayang ng myofibrils ay bubuo, at sila ay pinalitan ng adipose at connective tissue. Ang mga kalamnan ay nawawalan ng kakayahang magkontrata, na nagiging sanhi ng kahinaan ng kalamnan at limitadong kakayahang magsagawa ng mga aktibong paggalaw.

Ang mga kamakailang pag-aaral ay nagsiwalat sa mga pasyente na may iba't ibang anyo ng myopathies dysfunction ng parehong central (sa diencephalic level) at peripheral na bahagi ng autonomic nervous system, na may mahalagang papel sa pathogenesis ng sakit. Ito ay tiyak kung ano ang maaaring ipaliwanag ang tipikal na nangingibabaw na sugat ng myopathies sa proximal na bahagi ng mga paa't kamay, na may mas mayamang autonomic innervation.

Pag-uuri

Ang mga myopathies ay maaaring sinamahan ng pinsala sa mga kalamnan ng mukha, na ipinakikita ng kawalan ng kakayahan na iunat ang mga labi, sumipol, sumimangot o ngumiti. Ang pinsala sa orbicularis oris na kalamnan ay humahantong sa dysarthria na nauugnay sa kahirapan sa pagbigkas ng mga tunog ng patinig.

Kasama sa klinikal na larawan ng ilang myopathies ang pinsala sa mga kalamnan sa paghinga, na humahantong sa congestive pneumonia at pag-unlad ng respiratory failure. Ang mga pathological na pagbabago sa kalamnan ng puso na may paglitaw ng cardiomyopathy at pagpalya ng puso, at sa mga kalamnan ng pharynx at larynx na may pag-unlad ng dysphagia at myopathic paresis ng larynx ay posible.

Mga tampok ng mga indibidwal na anyo ng myopathy

Ang myopathy ni Juvenile Erb nagmana ng autosomal nang recessive. Ang mga proseso ng pathological ay nagsisimulang lumitaw sa edad na 20-30 taon. Una sa lahat, tinatakpan nila ang mga kalamnan ng pelvic girdle at hips, pagkatapos ay mabilis na kumalat sa iba pang mga grupo ng kalamnan. Ang paglahok ng mga kalamnan sa mukha ay hindi pangkaraniwan. Ang pagsisimula ng myopathy sa mas batang edad ay humahantong sa maagang kawalang-kilos ng mga pasyente. Kapag ang sakit ay nabuo sa isang mas matandang edad, ang kurso nito ay hindi gaanong malala: ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang lumipat nang mahabang panahon.

Pseudohypertrophic Duchenne myopathy minana sa isang recessive na paraan na nauugnay sa sex. Mga lalaki lang ang apektado. Bilang isang patakaran, ito ay nagpapakita ng sarili sa unang 3 taon ng buhay, mas madalas - sa panahon mula 5 hanggang 10 taon. Kadalasan, nagsisimula ito sa mga pagbabago sa atrophic sa mga kalamnan ng pelvic girdle at proximal legs, na sinamahan ng pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya. Ang mga contracture at curvature ng gulugod (kyphosis, scoliosis, hyperlordosis) ay nangyayari nang maaga. Maaaring mangyari ang oligophrenia. Ang sakit ay nangyayari na may pinsala sa mga kalamnan sa paghinga at puso (ang cardiomyopathy ay sinusunod sa 90% ng mga pasyente na may Duchenne myopathy), na nagiging sanhi ng maagang pagkamatay.

Landouzi-Dejerine myopathy may autosomal dominant inheritance. Nagpapakita sa 10-20 taong gulang na may pinsala sa mga kalamnan ng mukha. Unti-unti, ang kahinaan at pagkasayang ay sumasakop sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat, balikat at dibdib. Ang mga kalamnan ng pelvic girdle ay karaniwang hindi apektado. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso na may pangmatagalang pagpapanatili ng pagganap, nang hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay.

Scapuloperoneal myopathy- autosomal dominant na sakit. Ang kakaiba nito ay ang pag-unlad ng pagkasayang sa mga kalamnan ng distal na mga binti at proximal na mga braso, pati na rin ang pagkakaroon ng banayad na mga kaguluhan sa pandama sa mga distal na bahagi ng parehong mas mababang at itaas na mga paa't kamay.

Paggamot ng myopathies

Sa kasalukuyan, ang pathogenetic na paggamot ng myopathies ay nasa estado ng mga siyentipikong eksperimento sa larangan ng genetic engineering. Sa klinikal na kasanayan, ginagamit ang symptomatic therapy, na binubuo pangunahin sa pagpapabuti ng metabolismo ng tissue ng kalamnan. Para sa layuning ito, ang mga bitamina E, B1, B6, B12, ATP, neostigmine, amino acids (glutamic acid, hydrolyzate mula sa utak ng baboy), mga gamot na anticholinesterase (ambenonium, galantamine), anabolic steroid (nandrolone decanoate, methandienone), paghahanda ng potasa at calcium ay ginagamit, Thiamine pyrophosphate. Ang mga kumbinasyon ng ilang mga gamot ay inireseta para sa isang kurso ng 1-1.5 na buwan. 3 beses sa isang taon.

Ang paggamot sa droga ng myopathies ay pupunan ng physiotherapy (electrophoresis na may neostigmine, iontophoresis na may calcium, ultrasound), light massage at exercise therapy. Maaaring isagawa ang therapy sa ehersisyo sa isang swimming pool. Ang hanay ng mga pagsasanay ay dapat piliin sa paraang maiwasan ang labis na pagkarga ng mga mahihinang kalamnan. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan ng konsultasyon sa isang orthopedist at pagpili ng mga orthopedic correction device (corsets, sapatos).

Ang batayan para sa paggamot ng mga nakuha na anyo ng myopathies ay ang therapy ng pinagbabatayan na sakit: pagwawasto ng mga endocrine disorder, pag-aalis ng mga nakakalason na epekto at detoxification ng katawan, pag-aalis ng nakakahawang proseso, paglipat ng isang malalang sakit sa yugto ng matatag na pagpapatawad , atbp.

Prognosis at pag-iwas

Ang pinaka-hindi kanais-nais na pagbabala ay ang namamana na myopathies na nagpapakita ng kanilang sarili sa maagang pagkabata. Kung hindi man, ang pagbabala ay nakasalalay sa anyo ng myopathy at ang paglahok ng mga kalamnan ng puso at paghinga sa proseso. Ang pagbabala ng pangalawang myopathies ay mas paborable sa kondisyon na ang pinagbabatayan na sakit ay matagumpay na ginagamot.

Ang pag-iwas sa mga pangunahing myopathies ay isang masusing koleksyon ng family history at ipinag-uutos na konsultasyon sa isang geneticist para sa mga mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis. Ang pag-iwas sa pangalawang myopathies ay ang pag-aalis ng mga nakakalason na epekto sa katawan, napapanahong paggamot ng mga nakakahawang sakit at endocrine, at pagwawasto ng mga metabolic disorder.

Myopathies- Ito ang mga pangunahing muscular dystrophies, namamana na mga degenerative na sakit, na batay sa pinsala sa fiber ng kalamnan at progresibong pagkasayang ng kalamnan.

Mga sanhi ng myopathy

Ang mga myopathies ay mga sakit ng metabolic disorder sa kalamnan, ang antas ng creatine phosphokinase ay tumataas at ang kalamnan ay nawawalan ng kakayahang magbigkis at mapanatili ang creatine, bumababa ang nilalaman ng ATP, na humahantong sa pagkasayang ng mga fibers ng kalamnan. Ang teorya ng "mga may sira na lamad" kung saan ang mga fibers ng kalamnan ay nawawalan ng mga enzyme, ang mga amino acid ay kinikilala... Ang pagkagambala sa mga proseso ng biochemical sa mga kalamnan sa huli ay humahantong sa pinsala at pagkamatay ng mga fibers ng kalamnan.

Mga sintomas ng myopathy

Ang pangunahing myopathy ay nagsisimula nang unti-unti sa karamihan ng mga kaso sa pagkabata o pagbibinata.

Ang mga myopathic manifestations ay maaaring kapansin-pansing tumindi sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang hindi kanais-nais na mga kadahilanan - impeksyon, labis na pagsisikap, pagkalasing.

Ang sakit ay nagsisimula sa pag-unlad ng kahinaan at pagkasayang ng isang tiyak na grupo ng kalamnan. Kasunod nito, ang dystrophic na proseso ay nakakakuha ng higit pa at higit pang mga grupo ng kalamnan, na maaaring humantong sa kumpletong kawalang-kilos. Ang mga kalamnan ng pelvic at shoulder girdle, trunk at proximal limbs ay higit na apektado. Ang paglahok ng mga kalamnan ng distal na mga paa't kamay ay bihira sa mga malalang kaso. Ang pagkasayang ng kalamnan ay karaniwang bilateral. Sa unang panahon, ang isang pamamayani ng pagkasayang sa isang panig ay maaaring maobserbahan, ngunit habang ang sakit ay umuunlad, ang antas ng pinsala sa kalamnan ay nagiging pareho sa simetriko na mga kalamnan. Habang nagkakaroon ng pagkasayang, bumababa ang lakas ng kalamnan, bumababa ang tono, at bumababa ang mga tendon reflexes. Kapag ang ilang mga grupo ng kalamnan ay atrophy, ang iba ay maaaring hypertrophy (palakihin) bilang bayad. Gayunpaman, ang pseudohypertrophy ay mas madalas na bubuo - ang dami ng kalamnan ay tumataas hindi dahil sa mga fibers ng kalamnan, ngunit dahil sa pagtaas ng adipose at connective tissue. Ang ganitong mga kalamnan ay nagiging siksik, ngunit hindi malakas.

Maaaring may pagtaas sa kadaliang kumilos sa mga kasukasuan, o, sa kabaligtaran, ang hanay ng mga paggalaw ay maaaring bumaba dahil sa pagpapaikli ng mga kalamnan at kanilang mga litid.

Depende sa isang bilang ng mga tampok at, una sa lahat, sa edad, simula ng sakit, ang intensity at pagkakasunud-sunod ng pagpapakita at pagtaas ng mga atrophies, at ang likas na katangian ng mana, ang myopathies ay nahahati sa isang bilang ng mga form. Ang pinakakaraniwan: juvenile (juvenile) form ng Erb, shoulder-scapular-facial form ng Landouzi-Dejerine at pseudohypertrophic Duchenne.

Bilang karagdagan, may mga variant ng genetically heterogenous (diverse) forms. Ang mga nosological form ng myopathies na may iba't ibang uri ng mana ay inilarawan. Sa loob ng isang genetic variant, ang allelic series (iba't ibang anyo ng parehong gene) ay nakikilala, sanhi ng iba't ibang mutasyon sa parehong gene. Sa mga genocopies na may katulad na klinikal na larawan, ang isang mas kanais-nais na kurso, pangmatagalang kabayaran, mga abortive form at napakalubha na may maagang kapansanan ay posible.

Pagsusuri para sa myopathy

Ang mga katangiang klinikal na palatandaan ng myopathies ay mga sintomas ng flaccid paralysis sa iba't ibang grupo ng kalamnan na walang mga palatandaan ng pinsala sa mga motor neuron at peripheral nerves.

Ang electromyogram ay nagpapakita ng isang tipikal na pangunahing pattern ng kalamnan, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa amplitude ng M-response, nadagdagan na interference at polyphasic na potensyal.

Kapag nagsasagawa ng biopsy (pagsusuri ng isang piraso ng kalamnan), ang pagkasayang, mataba na pagkabulok at nekrosis ng mga fibers ng kalamnan na may paglaki ng connective tissue sa mga ito ay ipinahayag. , tulad ng gitnang lokasyon ng nuclei o pagkakaroon ng mga naka-frame na vacuole.

Maaaring makita ng mga pagsusuri sa dugo ang pagtaas ng aktibidad ng creatine kinase, aldolase, lactate dehydrokinase at iba pang mga enzyme.

Ang antas ng creatine at amino acid sa ihi ay tumataas at ang antas ng creatinine ay bumababa.

Ang tumpak na diagnosis ng mga indibidwal na nosological form ay posible lamang sa pamamagitan ng molecular genetic analysis na naglalayong makilala ang mga mutasyon sa isang partikular na gene at, sa ilang mga kaso, pag-aaral ng konsentrasyon ng isang partikular na protina sa isang biopsy ng fiber ng kalamnan.

Ang myopathies ay mga namamana na sakit at sa mga unang yugto ng sakit, ang diagnosis ay maaaring mangailangan ng pagsusuri sa lahat ng miyembro ng pamilya.

Pangkalahatang klinikal na sintomas:

• pagtaas ng pagkasayang ng mga kalamnan ng balikat at pelvic girdle, proximal limbs;
• nananaig ang pagkasayang sa kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan;
• ang pagkakaroon ng compensatory pseudohypertrophy;
• mabagal na progresibong kurso;
• dystrophy ng puso;
• ang pagkakaroon ng mga autonomic disorder.

Juvenile form ng Erb.

Ang form na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang simula ng sakit ay nangyayari sa ikalawa o ikatlong dekada. Parehong lalaki at babae ay nagkakasakit.

Ang atrophy ay nagsisimula sa mga kalamnan ng pelvic girdle at hips at kumakalat sa shoulder girdle at trunk muscles. Ang pseudohypertrophies ay bihira. Ang mga pasyente ay tumayo na nakasandal sa mga nakapaligid na bagay - isang "hagdan" na pagtaas. Bilang resulta ng pagkasayang ng mga kalamnan ng likod at tiyan, lumilitaw ang isang pasulong na kurbada ng gulugod - hyperlordosis, ang baywang ay nagiging "aspen".

"Wasp" na baywang at hyperlordosis sa isang pasyente na may myopathy.

Ang lakad ay nabalisa - ang mga pasyente ay gumagala sa gilid hanggang sa gilid - isang "pato" na lakad. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagkahuli ng "hugis-pakpak" na mga talim ng balikat. Ang mga kalamnan sa paligid ng bibig ay apektado - imposibleng sumipol, iunat ang mga labi na parang tubo, ngumiti (nakahalang na ngiti), nakausli ang mga labi (tapir na labi).

Ang paglaon ng sakit ay nagpapakita ng sarili, mas kanais-nais na ito ay umuunlad. Mahirap ang maagang pagsisimula, na humahantong sa kapansanan at kawalang-kilos.

Pseudohypertrophic form ng Duchenne.

Minana sa isang recessive na paraan na nauugnay sa sex. Ang pinaka malignant myopathy.

Nagsisimula ito nang madalas sa unang tatlong taon ng buhay at mas madalas mula lima hanggang sampung taon. Ang mga lalaki ay may sakit. Nagsisimula ang mga sintomas sa pagkasayang ng puwit, mga kalamnan ng pelvic girdle, at mga hita. Ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya ay lumilitaw nang maaga. Ang proseso ay mabilis na nakakaapekto sa lahat ng mga grupo ng kalamnan. Mahirap para sa isang bata na bumangon mula sa sahig, umakyat sa hagdan, o tumalon. Sa pag-unlad nito, siya ay nakahiga sa kama. Nangyayari ang joint contracture at bone deformities. Ang pagbuo ng Itsenko-Cushing syndrome (obesity, endocrine disorder) ay posible. Sa ilang mga kaso, nangyayari ang mental retardation. Sa form na ito, ang kalamnan ng puso at mga kalamnan sa paghinga ay apektado. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa pulmonya dahil sa pagpalya ng puso.

Ang myopathy ni Becker.

Isang banayad na variant ng sex-linked myopathy.

Magsisimula pagkatapos ng edad na 20. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang pseudohypertrophy ng lower leg muscles (calf muscles). Ang pagkasayang ng pelvic girdle at hips ay dahan-dahang nabubuo. Walang mga mental disorder.

Shoulder-scapular - facial form Landouzi - Dezherina.

Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Parehong lalaki at babae ay nagkakasakit.

Ang sakit ay nagsisimula sa 10-20 taong gulang na may pagkasayang at kahinaan ng mga kalamnan ng mukha. Pagkatapos ay ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat, balikat, kalamnan ng dibdib, at talim ng balikat ay kasangkot sa proseso.

Pagkasayang ng mga kalamnan sa likod ng isang pasyente na may Landouzy-Dejerine myopathy A.

Ang pelvic girdle ay bihirang apektado. Kung nasira ang kalamnan ng orbicularis oris, hindi mabigkas ng pasyente ang mga tunog ng patinig o sumipol nang tama. Ang mga labi ay nagiging pseudohypertrophied at mukhang malaki. Sa pagkasayang ng mga kalamnan ng orbicularis oculi, ang noo ay nagiging makinis, ang pagsara ng mga mata ay mahirap, at ang mga pasyente ay natutulog nang nakabukas ang kanilang mga mata. Ang mga ekspresyon ng mukha ay nagiging mahirap (hypomimic) - "myopathic na mukha", "sphinx" na mukha. Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi apektado.

Ang kurso ay mabagal, ang mga pasyente ay maaaring mapanatili ang kadaliang kumilos sa loob ng mahabang panahon at magsagawa ng magagawa na trabaho. Ang mas maagang pagsisimula ng sakit, mas malala ang kurso nito. Ang anyo ng myopathy ay hindi gaanong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay.

Ang iba pang mga anyo ng myopathies ay bihira: ophthalmoplegic (bilang isang banayad na bersyon ng glenohumeral-facial), distal (ang distal na bahagi ng mga limbs ay apektado sa edad na 40-60 at umuunlad nang napakabagal).

Mayroon ding myopathies - congenital - dahan-dahang progresibo: central core myopathy, filamentous myopathy, central nuclear myopathy, myopathy na may higanteng mitochondria at non-progressive - Oppenheim myotonia (flaccid child). Nag-iiba sila sa mga pagbabago sa istraktura ng mga fibers ng kalamnan, na nakikita sa panahon ng pagsusuri sa histological sa ilalim ng mikroskopyo. Ang sakit ay batay sa isang kakulangan ng iba't ibang mga metabolic enzymes. Ang mga pasyente ay may mga endocrine disorder, dysfunction ng atay at bato, kalamnan ng puso, at visual disturbances.

Paggamot ng myopathies

Ang paggamot ay nagpapakilala at hindi epektibo. Ang pathogenetic na paggamot ay binuo, maraming mga institusyon sa iba't ibang mga bansa ang nagsasagawa ng pananaliksik sa antas ng gene - gamit ang parehong mga stem cell at mga kultura ng cell... ngunit ito ang gamot sa hinaharap.

Ang symptomatic na paggamot ay naglalayong maimpluwensyahan ang mga metabolic na proseso, lalo na ang protina, pag-normalize ng mga function ng autonomic nervous system, at pagpapabuti ng neuromuscular conductivity. Gumagamit sila ng anabolic hormones (nerobol, retabolil, amino acids (glutamic acid, cerebrolysin, ceraxon, somazine), ATP, vitamin therapy (E, B, C, nicotinic acid), anticholinesterase na gamot (prozerin, neuromidin). Gumagamit sila ng physical therapy, at ang pisikal na ehersisyo sa pool ay posible rin , physiotherapy - electrophoresis na may proserin, neuromidin, nicotinic acid, pagpapasigla ng kalamnan, light massage, ultrasound.Sa ilang mga kaso, ipinahiwatig ang orthopedic correction - sapatos, corsets.

Ang lahat ng mga pasyente ay inoobserbahan ng isang neurologist sa tulong ng isang therapist, cardiologist, at orthopedist-traumatologist.

Konsultasyon sa isang doktor sa paksa ng myopathy

Tanong: kailangan ba ng diyeta para sa myopathy?
Sagot: oo, kailangan mong kumain ng mas maraming sariwang gulay at prutas, gatas, cottage cheese, itlog, oatmeal, karot, pulot, mani. Ang kape, tsaa, pampalasa, alkohol, asukal, patatas, repolyo ay hindi inirerekomenda.

Tanong: Maaari bang gamutin ang myopathy gamit ang mga stem cell?
Sagot: ang mga ganitong pamamaraan ay binuo, maaari kang kumonsulta nang paisa-isa sa stem cell clinic sa Moscow

Ang neurologist na si Kobzeva Svetlana Valentinovna

Ang iba't ibang mga karamdaman sa metabolismo, pati na rin sa pagtatayo ng tisyu ng kalamnan, na humantong sa limitadong pisikal na aktibidad at pagbaba ng pisikal na lakas, ay tinatawag na myopathies.

Ang mga tampok ng sakit na ito ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

• Tumataas matipuno kahinaan.
• Mahina mga reflexes mga tendon, o ang kanilang kumpletong kawalan.
• Matipuno pagkasayang.

Ang myopathies ay sanhi ng mga genetic na kadahilanan at kadalasang nangyayari sa mga miyembro ng parehong pamilya.

Ano ang myopathy

Ang myopathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa tissue ng kalamnan at kabilang sa neuromuscular group ng mga sakit. Bilang karagdagan sa mga kalamnan ng kalansay, ang myofibrils (indibidwal na mga hibla) ay napapailalim din dito, habang ang sistema ng nerbiyos ng hayop ay nananatiling ganap na buo.

Ang sakit ay umuunlad nang unti-unti, na humahantong sa pagkabulok ng isang tiyak na lugar ng tissue ng kalamnan. Ang sakit ay madalas na nasuri sa mga bata at kabataan. Ang myopathy ay maaaring pangunahin o pangalawa. Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit ay minana. Sa ibang mga kaso, ang muscular dystrophy ay nakuha na pinagmulan.

Ang myopathy ay madalas na nalilito sa neuropathy, ngunit ang pagkakaiba sa pagitan ng mga sakit na ito ay na sa unang kaso ang sensitivity ng mga limbs ay hindi pinahina sa pasyente. Sa myopathy, maaaring makaramdam pa rin siya ng sakit, paso, pangangati, lamig at init.

Pag-uuri

Sa nakalipas na mga dekada, natukoy ng mga siyentipikong pananaliksik ang mga sumusunod na anyo ng sakit.

Duchenne myopathy

Ang ganitong uri ng sakit ay tipikal para sa mga pasyenteng 3 taong gulang, at hindi ito nalalapat sa mga babae. Ang anyo ng sakit na Duchenne ay nagdudulot ng malubhang banta sa kalusugan at buhay ng pasyente.

Ang mga kalamnan ng puwit at balakang na lugar ay apektado, na hindi nagpapahintulot sa bata na lumipat nang nakapag-iisa. Kung ang kakayahang maglakad ay posible, pagkatapos ay lumitaw ang mga paghihigpit - ang bata ay hindi maaaring umakyat sa mga hakbang, tumalon at tumayo.

Ang sakit ay humahantong sa pagpapapangit ng buto, mental retardation at pseudohypertrophy ng tissue ng kalamnan ng guya. Posible ang dysfunction ng endocrine system. Ang Duchenne myopathy ay nakakaapekto sa mga kalamnan sa paghinga, na nagiging sanhi ng pulmonya. Ito naman ay nagdudulot ng kamatayan.

sakit ni Becker

Ang form na ito ng myopathy ay nagpapakita mismo sa mga pasyente na ang edad ay lumampas sa 20 taon. Ang ganitong uri ng sakit ay itinuturing na banayad na anyo. Ang kalusugan ng isip ay hindi apektado. Ang mga kalamnan ng pelvis at hita ay apektado. Ang hypertrophy ay nangyayari sa tissue ng kalamnan ng mga guya.

Hugis Erb

Ang form na ito ay mayroon ding ibang pangalan - juvenile. Nakakaapekto ito sa mga pasyenteng lalaki at babae na higit sa 25 taong gulang. Sa ilang mga kaso, ang myopathy ni Erb ay nangyayari sa edad na 20.

Para sa anyo ng sakit na ito, ang isang tampok na katangian ay ang kurbada ng gulugod, na nakamit sa pamamagitan ng pagkasayang ng mga kalamnan ng pelvis at puno ng kahoy. Ang mga talim ng balikat ay nagiging parang mga pakpak, at kapag gumagalaw ang tao ay nagsisimulang kumaway. Ang mga kalamnan sa lugar ng bibig ay pagkasayang. Ang pseudohypertrophy sa anyo ni Erb ay hindi nagpapakita ng sarili sa karamihan ng mga kaso, ngunit may mga pagbubukod.

Ang myopathy ni Erb, na nangyayari sa murang edad, ay humahantong sa kumpletong kawalang-kilos. Sa mga pasyente kung saan ang anyo ng sakit na ito ay nagpapakita ng sarili sa pagtanda, ang isang banayad na kurso ay sinusunod.

Landouzy-Dejerine myopathy

Tulad ng naunang anyo, ang Landouzi-Dejerine ay nakakaapekto sa kapwa lalaki at babae. Ang sakit ay maaaring lumitaw hindi lamang sa mga matatanda, kundi pati na rin sa mga bata na higit sa 10 taong gulang. Una, ang myopathy ay nangyayari sa mga kalamnan ng mukha, pagkatapos ay gumagalaw sa mga kalamnan ng mga balikat at dibdib. Dahil sa pinsala sa tissue ng kalamnan na matatagpuan sa lugar ng mata, ang mga pasyente ay napipilitang matulog nang nakabukas ang kanilang mga mata.

Ang hypertrophy ay nangyayari sa mga labi, na naglilimita sa mga pag-andar ng mga ekspresyon ng mukha. Ang sakit na Landouzy-Dejerine ay dahan-dahang umuunlad, ngunit hindi nagbabanta sa buhay ng pasyente. Ang mga kakayahan sa pag-iisip ay hindi negatibong naaapektuhan.

Kugelberg-Welander form

Ang myopathy ay nakakaapekto sa mga bata mula 2 hanggang 15 taong gulang. Ang alon ay bumabagsak sa ibabang paa at pelvis. Ang kahinaan ng kalamnan ay sinusunod sa mga lugar na ito. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay progresibo, hanggang sa kawalan ng kakayahang ilipat ang mga binti.

Sa mga bihirang kaso, ang itaas na mga paa't kamay ay apektado. Ang pasyente ay nakakaranas ng kahirapan sa pagbangon mula sa isang upuan, pati na rin sa paglalakad sa hagdan. Ang kawalan ng katatagan kapag naglalakad, kadalasang humahantong sa pagbagsak, ay isang katangian na katangian ng ganitong uri ng sakit. Ang lakad ng pasyente ay kahawig ng isang “duck step.”

Charcot-Marie

Ang parehong mga bata at matatanda ay madaling kapitan sa ganitong uri ng sakit, dahil ito ay nangyayari sa pagitan ng edad na 15 at 30 taon. Karaniwang tinatanggap na ang Charcot Marie ay nangyayari sa parehong kasarian, ngunit ipinapakita ng mga istatistika na ang mga lalaki ang kadalasang apektado.

Nagaganap ang mga pagbabago sa tissue ng kalamnan na dulot ng mga neurological disorder. Ang sugat ay nangyayari sa ilang mga grupo ng kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang tissue ay maaaring magwatak-watak bahagyang o ganap (ang pangalawang opsyon ay posible sa isang huling yugto). Ang sakit ay negatibong nakakaapekto sa spinal cord, kung kaya't ang pasyente ay hindi maaaring tumayo sa isang lugar. Mula sa labas, ang pag-uugali na ito ay maaaring mukhang kakaiba.

Mga sanhi

Ang mga myopathies ay nahahati sa pangunahin at pangalawa. Ang pangunahing uri ay nangyayari anuman ang mga panlabas na impluwensya sa katawan, dahil ito ay namamana. Kung ang isa sa mga magulang o malapit na kamag-anak sa pamilya ay may diagnosis na ito, pagkatapos ay may mataas na posibilidad na ang sakit ay maipapasa sa isang bagong henerasyon.

Ang pangunahing myopathy ay maaaring mangyari sa isang tao sa edad na 3 taon, o sa panahon ng pagdadalaga. Ang anumang anyo ng myopathy na lumitaw laban sa background ng mahinang pagmamana ay mahirap gamutin at may malubhang kurso. Ang sakit ay nararamdaman kahit sa panahon ng pagpapasuso.

Ang bata ay hindi makasigaw ng malakas, tulad ng ginagawa ng kanyang mga kapantay. Ang kanyang mga galaw ay pinangungunahan ng mga matamlay na galaw. Ang proseso ng pagpapakain ay mahirap, dahil dahil sa mahina na mga kalamnan ng mukha ay hindi posible na mahigpit na balutin ang iyong mga labi sa paligid ng utong.

Ang pangalawang anyo ng myopathy ay pinukaw ng iba pang mga sakit. Kadalasan ang dahilan ay:

Ang mga paglabag sa metabolismo ng lipid sa mga kalamnan, metabolismo ng glycogen at metabolismo ng purine ay maaari ding maging sanhi ng pag-unlad ng myopathy.

Mga sintomas

Ang pangunahing tampok ng karamihan sa mga anyo ng myopathies ay ang progresibong kahinaan na nangyayari sa mga kalamnan ng mga limbs, pati na rin ang pagkapagod na nangyayari pagkatapos ng maikling pisikal na aktibidad. Tumataas ang kahinaan bawat taon, na nagiging pagkasayang ng kalamnan.

Ang mga limbs ay nagiging deformed, na naglilimita sa paggalaw ng mga pasyente. Mahirap na mag-isa na bumangon mula sa isang upuan, umakyat sa hagdan, at nagiging imposible rin na tumakbo at tumalon.

Ang pasyente ay may hugis-pakpak na talim ng balikat. Ang mga balikat ay halos hindi tumaas, at ang tiyan ay patuloy na nakausli pasulong. Ang isang taong nagdurusa sa myopathy ay gumagalaw sa pamamagitan ng pag-indayog mula sa gilid patungo sa gilid.

Ang mga pagbabago sa pathological ay nangyayari nang simetriko sa mga kalamnan ng mga limbs at puno ng kahoy. Ang mga proximal na bahagi ng mga braso at binti ay mas madaling kapitan sa pagkasayang, na nag-aambag sa hypertrophied na hitsura ng kanilang mga distal na bahagi. Ito ay lalo na kapansin-pansin sa shin area.

Bilang karagdagan sa pagtaas ng kahinaan, ang mga reflex function ng mga tendon ay nawawala. Bumababa ang tono ng kalamnan, na humahantong sa peripheral paralysis. Dahil sa paghihigpit ng paggalaw ng katawan, nangyayari ang joint contractures.

Ang myopathy ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mukha, na ginagawang imposible ang ilang paggalaw ng mukha. Ang pasyente ay hindi maaaring sumipol, sumimangot, ngumiti o humawak ng kanyang mga labi. Ang mahinang pagbigkas ng mga tunog ng patinig ay posible, dahil ang sakit ay nakakapinsala sa paggana ng mga kalamnan sa bibig.

Posibleng pagkasira sa paggana ng mga kalamnan sa paghinga. Ito ay humahantong sa respiratory failure gayundin sa congestive pneumonia. Sa ilang mga kaso mayroong:

• cardiomyopathy;
• heart failure;
• dysphagia ng mga kalamnan ng pharynx at larynx;
• myopathic cut ng larynx.

Sa myopathy, hindi lamang ang pisikal na bahagi ng katawan ang naghihirap, kundi pati na rin ang mental. Ang pasyente ay tumigil sa pangangatuwiran nang sapat, ang kanyang pag-uugali ay nagiging hindi mapakali. Ang ganitong mga pagbabago ay hindi pangkaraniwan para sa lahat ng anyo ng sakit.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng myopathy ay isinasagawa sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa isang neurologist. Ang mga pangunahing pamamaraan para sa pagtukoy ng sakit ay:

• ENG(electroneurography).
• EMG(electromyography).

Ang pagsasagawa ng parehong mga pamamaraan ay ginagawang posible na hindi malito ang myopathy sa mga sakit na katulad ng kalikasan:

• nakakahawang myelopathy;
• paglabag sa sirkulasyon ng gulugod;
• tumor ng spinal cord;
• myelitis.

Gamit ang EMG, maaari mong itala ang mga pagbabagong nagaganap sa tissue ng kalamnan. Ang pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga maikling taluktok ay nagpapahiwatig ng isang progresibong proseso, na ginagawang posible upang tumpak na gawin ang diagnosis na ito.

Ang diagnosis ng myopathy ay nangyayari sa pamamagitan ng mga pagsubok sa laboratoryo. Halimbawa, ang pagtaas ng antas ng aldolase, AST, LDH, CPK at iba pang mga enzyme sa dugo ay maaaring matukoy ng biochemical analysis. Tinutukoy ng pagsusuri sa ihi ang dami ng creatine. Kung ito ay tumaas, kung gayon ito ay isang tiyak na tagapagpahiwatig ng myopathy.

Upang matukoy ang anyo ng sakit, ang isang biopsy ng tissue ng kalamnan ay ginaganap. Ginagawa nitong posible na maitaguyod ang pagkakaroon ng mga nakakalat na atrophied myofibrils. Maaari mo ring mapansin kung paano pinapalitan ang tissue ng kalamnan ng connective o fatty tissue. Ang paghahambing ng histochemical, molecular genetic at immunobiochemical analysis ay ginagawang posible upang tumpak na matukoy ang sakit at ang anyo nito.

Ang diagnosis ng pinsala sa kalamnan ng puso ay isinasagawa sa pamamagitan ng konsultasyon sa isang cardiologist, pati na rin ang mga pamamaraan ng ECG at ultrasound. Kung may sintomas ng pneumonia, ang pasyente ay ire-refer sa isang pulmonologist at mayroon ding X-ray ng kanyang mga baga.

Paggamot

Ang proseso ng paggamot ay nagaganap sa pamamagitan ng pagrereseta ng mga gamot na glucocorticosteroid sa pasyente. Ang prednisolone ay itinuturing na pinaka-epektibo, ang pang-araw-araw na dosis ay humigit-kumulang 100 mg. Matapos ang nais na epekto (hitsura ng lakas sa mga kalamnan), ang dosis nito ay nabawasan sa 15 mg, ngunit ito ay unti-unting ginagawa.

Sa mga malubhang kaso, ang pasyente ay inireseta ng methylprednisolone pulse therapy. Ang pag-inom ng mga hormonal na gamot ay nagdudulot ng maraming side effect, kaya ang glucocorticosteroids ay hindi inireseta sa ilang mga pasyente.

Kung ang mga gamot na glucocorticosteroid ay walang silbi, ang pasyente ay inireseta:

• Methotrexate;
• Cyclophosphamide;
• Cyclosporine;
• Azathioprine.

Para sa Charcot-Marie form, ang pamamaraan ng paggamot ay ang mga sumusunod:

• Ang mga bitamina B ay inireseta;
• magsagawa ng ATP;
• magsagawa ng mga sesyon ng physiotherapy;
• magbigay ng pagsasalin ng dugo;
• magreseta ng ehersisyo therapy at mga pamamaraan ng masahe;
• Ang mga gamot na anticholinesterase ay inireseta.

Para sa mga nakalaylay na paa, ang pasyente ay inireseta ng mga orthopedic na sapatos. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama.

Ang Duchenne form ay halos hindi magagamot, dahil ang kurso nito ay umuusad at ang kondisyon ng pasyente ay patuloy na lumalala.

Ang pasyente ay inireseta ng therapy na naglalayong mapanatili ang kondisyon at pabagalin ang pag-unlad ng sakit. Binubuo ito ng pagtanggap:

• Bitamina B, E;
• Oxazyl;
• Mga amino acid;
• paghahanda ng kaltsyum;
• Galantamine;
• Mga anabolic hormone.

Ang pamamaraan ng paggamot ay nagaganap sa mga kurso sa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang doktor. Ang pag-inom ng mga gamot na glucocorticosteroid ay maaaring pahabain ang buhay ng ilang taon.

Mga kahihinatnan at komplikasyon

Dahil sa mababang kadaliang kumilos at kahinaan sa mga kalamnan, ang mga sumusunod ay bubuo:

• Kabiguan sa paghinga (na may pinsala sa mga kalamnan sa paghinga).
• Heart failure.
• Congestive pneumonia (dahil sa akumulasyon ng dugo sa baga).
• Cardiomyopathy.
• Pagtitibi.
• Rachiocampsis.

Mahirap gumalaw ang pasyente. Ang kahinaan ay umuusad, unti-unting nagiging paralisis. Nagiging mahirap ang pagnguya at paglunok ng pagkain. Ang posibilidad ng kamatayan ay tumataas bawat buwan.

Pagtataya

Ang paglitaw ng myopathy sa pagkabata ay nangangahulugan ng mataas na posibilidad ng kamatayan. Kung ang sakit ay lumitaw sa isang mas matandang edad, ang pagbabala ay maaaring maging kanais-nais.

Ang pag-unlad ng sakit at ang lugar na sakop nito ay may mahalagang papel. Kung ang mga mahahalagang organo (atay, puso, bato) ay apektado, ang sakit ay nagiging malubha, na kadalasang humahantong sa kamatayan.

Ang pangalawang myopathies ay may mas positibong pagbabala, dahil ang napapanahong pagkilala at pag-aalis ng sanhi ng sakit ay nag-aambag sa pagbabalik ng patolohiya.

Nilalaman

Ang kahinaan ng kalamnan na hindi nawawala pagkatapos ng pahinga, malambot at malabo na mga kalamnan, pagkasayang ng tisyu ng kalamnan, kurbada ng gulugod - ang mga sintomas na ito ay nagpapakilala sa myopathy. Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa anumang edad at maaaring magpakita mismo sa iba't ibang antas ng kalubhaan - mula sa maliliit na problema sa paggalaw hanggang sa kumpletong paralisis. Ang myopathy ng kalamnan ay walang lunas at itinuturing na isang progresibong sakit, ngunit ang pag-unlad nito ay maaaring mabagal. Ang pangunahing bagay ay gumawa ng diagnosis sa oras at simulan ang therapy.

Pangkalahatang-ideya ng Myopathy

Ang mga sakit na neuromuscular kung saan ang mga dystrophic lesyon ng ilang mga kalamnan ay sinusunod, na sinamahan ng patuloy na progresibong pagkabulok ng tissue ng kalamnan, ay tinatawag na myopathies. Ang patolohiya ay bubuo dahil sa:

• mga kaguluhan sa paggana ng mitochondria, na tinitiyak ang oksihenasyon ng mga organikong compound at ginagamit ang enerhiya na nagreresulta mula sa kanilang pagkasira para sa mga karagdagang aksyon;
• mapanirang pagbabago sa istraktura ng myofibrils, na nagbibigay ng pag-urong ng mga fibers ng kalamnan;
• mga kaguluhan sa paggawa ng mga protina at enzyme na kumokontrol sa metabolismo sa mga kalamnan at nag-aambag sa pagbuo ng mga fibers ng kalamnan;
• mga pagbabago sa paggana ng autonomic nervous system, na kumokontrol sa paggana ng mga panloob na organo, mga glandula ng endocrine, lymphatic at mga daluyan ng dugo, at responsable para sa mga adaptive na reaksyon.

Ang ganitong mga karamdaman ay nagdudulot ng mga degenerative na pagbabago sa mga fibers ng kalamnan, pagkasayang ng myofibrils, na pinalitan ng connective at adipose tissue. Ang mga kalamnan ay nawawalan ng kakayahang magkontrata, humina at huminto sa aktibong paggalaw. Ang pisikal na aktibidad ay hindi maibabalik ang lakas ng mga atrophied na kalamnan, dahil ang kanilang kahinaan ay hindi dahil sa "underdevelopment", ngunit dahil sa mga sistematikong pagbabago sa antas ng molekular, na humantong sa mga proseso ng biochemical sa tissue ng kalamnan na nagambala, ang ilang mga koneksyon sa pagitan ng mga cell ay nagambala. nanghina o wala.

Ang mga kalamnan na may myopathy ay humihina nang hindi pantay, kaya ang mga mahihinang bahagi ng tissue ng kalamnan ay hindi ginagamit sa panahon ng pisikal na stress, na humahantong sa pinabilis na pagkasayang. Kasabay nito, ang mas malakas na kalamnan ay kumukuha ng buong pagkarga. Sa una, pagkatapos ng pisikal na ehersisyo, ang isang tao ay nakakaramdam ng pagpapabuti, ngunit pagkatapos ay bumababa ang tono ng "pumped up" na mga kalamnan, at lumalala ang kondisyon. Minsan nangyayari ang kumpletong immobilization.

Mga uri ng myopathies

Sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay namamana sa kalikasan (pangunahing), at samakatuwid ay nasuri sa maliliit na bata. Hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay bunga ng ilang sakit (nakuha o pangalawang patolohiya). Mayroong maraming mga uri ng myopathies, ang pag-uuri kung saan ay batay sa sanhi na nag-udyok ng mga mapanirang pagbabago sa tissue ng kalamnan. Ang isang karaniwang pagpipilian ay ang diskarte ayon sa kung saan ang mga sumusunod na uri ng sakit ay nakikilala:

Batay sa lokasyon ng sugat, ang myopathy ay nahahati sa tatlong uri. Ang distal muscular dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mga braso at binti. Sa proximal form, ang tissue ng kalamnan na mas malapit sa gitna, ang katawan, ay apektado. Ang ikatlong opsyon ay halo-halong, kapag ang mga kalamnan na matatagpuan sa iba't ibang distansya ay apektado. Ang isa pang uri ng pag-uuri ay ayon sa lokasyon:

• facioscapulohumeral muscular dystrophy;
• limb-girdle (Erb-Roth hip disease);
• ocular myopathy - bulbar-ophthalmoplegic form;
• Ang distal myopathy ay isang sakit ng mga huling bahagi ng mga braso at binti (mga kamay, paa).

Mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit

Ang myodystrophy ay isa pang pangalan para sa genetic myopathy. Ang may sira na gene ay maaaring maging recessive o nangingibabaw. Ang pag-unlad ng patolohiya ay maaaring ma-trigger ng mga panlabas na kadahilanan:

• mga impeksyon - trangkaso, ARVI, pyelonephritis, bacterial pneumonia;
• malubhang pinsala - maramihang pinsala sa tissue at organ, pelvic fracture, traumatic brain injury;
• pagkalason;
• malakas na pisikal na aktibidad.

Ang isang nakuha na sakit ay maaaring umunlad dahil sa mga problema sa endocrine system (hypothyroidism, thyrotoxicosis, hyperaldosteronism, diabetes mellitus). Ang sanhi ng pangalawang myopathy ay maaaring:

• malubhang malalang sakit (puso, bato, pagkabigo sa atay, pyelonephritis);
• malignant o benign neoplasms;
• avitaminosis;
• malabsorption (digestive disorder sa maliit na bituka);
• pagbubuntis (Becker myopathy);
• pelvic fracture;
• brongkitis;
• scleroderma (isang sistematikong sakit batay sa kapansanan sa microcirculation, na ipinakita sa pamamagitan ng pampalapot at pagpapatigas ng connective tissue at balat, pinsala sa mga panloob na organo);
• patuloy na depresyon;
• alkoholismo, pagkagumon sa droga, pag-abuso sa sangkap, mapanganib na produksyon at iba pang mga kadahilanan sa ilalim ng impluwensya kung saan ang patuloy na pagkalasing ng katawan ay nangyayari;
• salmonellosis (impeksyon sa bituka).

Mga sintomas ng myopathies

Halos lahat ng uri ng myopathies ay unti-unting nabubuo. Sa una, nadarama ng sakit ang sarili sa pamamagitan ng bahagyang panghihina ng kalamnan sa mga braso at binti, pananakit, pananakit ng katawan, at mabilis na pagkapagod pagkatapos ng maikling paglalakad o iba pang menor de edad na pagsusumikap. Sa paglipas ng ilang taon, ang mga kalamnan ay humihina nang malaki, na nagpapahirap sa mga pasyente na bumangon mula sa isang upuan, umakyat sa hagdan, tumakbo, tumalon, at lumilitaw ang lakad ng pato. Ang mga dystrophic na pagbabago sa mga limbs ay nangyayari nang simetriko, binabago ang mga ito sa laki, na i-highlight ang mga ito laban sa background ng iba pang mga bahagi ng katawan.

Kasabay ng pagkawala ng lakas, ang mga tendon reflexes ay kumukupas, ang tono ng kalamnan ay bumababa - ang peripheral flaccid paralysis ay bubuo, na sa paglipas ng panahon ay maaaring humantong sa kumpletong immobilization. Ang kakulangan ng aktibong paggalaw ay humahantong sa pagkawala ng paggalaw ng mga kasukasuan. Ang kurbada ng gulugod ay posible dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga kalamnan na suportahan ang katawan sa nais na posisyon.

Mga palatandaan ng ilang anyo

Ang pinakakaraniwang anyo ng myopathy ay ang Duchenne-Becker disease, na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang sakit at mataas na dami ng namamatay. Ito ay isang namamana na patolohiya, ang mga unang sintomas na madalas na lumilitaw sa unang tatlong taon ng buhay. Ang sakit ay nagsisimula sa pagkasayang ng mga kalamnan ng pelvis at proximal na mga binti, na nagreresulta sa pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya at kurbada ng gulugod. Posibleng oligophrenia. Sa 90% ng mga kaso, ang mga kalamnan sa paghinga at cardiovascular system ay apektado, na maaaring magdulot ng kamatayan.

Ang myopathy ni Erb ay nararamdaman sa edad na dalawampu hanggang tatlumpung taon. Ang mga mapanirang proseso ay unang nakakaapekto sa mga kalamnan ng hita, pelvic girdle, at baywang, pagkatapos ay mabilis na lumipat sa mga balikat at katawan. Ang mga limbs ay nawawalan ng kadaliang kumilos, nagiging manipis, lumilitaw ang lakad ng pato, at ang hitsura ng mga binti ay nagbabago. Kung lumilitaw ang deformity sa murang edad, posible ang maagang kawalang-kilos. Mas madaling pinahihintulutan ng mga matatanda ang sakit at nagpapanatili ng pisikal na aktibidad sa loob ng mahabang panahon. Ang iba pang mga komplikasyon ay ang respiratory failure, intervertebral hernia, na maaaring humantong sa kamatayan.

Ang Landouzy Dejerine myopathy ay kilala bilang glenohumeral-facial pathology. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa edad na sampu hanggang dalawampung taon sa anyo ng pinsala sa mga kalamnan sa paligid ng mga mata at bibig. Sa paglipas ng panahon, ang dystrophy ay kumakalat sa mga balikat, itaas na braso, dibdib, binti, at mga kalamnan ng tiyan. Ang pag-aayos ng mga joints sa isang posisyon, bahagyang pagkawala ng pandinig, at mga pathological na proseso sa retina ay maaaring maobserbahan. Ang pasyente ay nananatiling kayang magtrabaho nang mahabang panahon, kahit na ang mga problema sa puso at paghinga ay posible.

Ang ocular myopathy ay isang drooping eyelid, limitadong mobility ng eyeballs, at pigmentary degeneration ng retina. Ang patolohiya ay humahantong sa mga problema sa paningin, kahirapan sa pagbubukas at pagsara ng mga mata. Pagkatapos ng ilang taon, ang mga degenerative na proseso ay maaaring kumalat sa mukha at balikat na sinturon, at makakaapekto sa mga kalamnan ng pharynx. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay bubuo pagkatapos ng apatnapung taong gulang.

Mga diagnostic

Ang pagkakaroon ng natuklasan na mga sintomas ng sakit, kailangan mong kumunsulta sa isang neurologist. Upang makagawa ng diagnosis, inireseta ng doktor ang mga sumusunod na uri ng pagsusuri:

• pangkalahatang pagsusuri ng dugo;
• biochemical na pag-aaral ng plasma para sa AST, ALT, LDH, CPK, creatinine, ang antas ng kung saan ay nagdaragdag sa kalamnan dystrophy;
• biopsy ng kalamnan tissue upang matukoy ang uri ng patolohiya at antas ng pinsala;
• electroneurography (ENG), electromyography (EMG) - tasahin ang kondisyon ng mga kalamnan, nerbiyos, paghahatid ng signal.

Upang matukoy ang estado ng cardiovascular system, inireseta ng doktor ang isang konsultasyon sa isang cardiologist, electrocardiography, at pagsusuri sa ultrasound ng puso. Kung pinaghihinalaan mo ang mga problema sa respiratory system o pagkakaroon ng pneumonia, kailangan mong magpa-x-ray ng iyong mga baga at sumailalim sa pagsusuri ng isang pulmonologist. Upang linawin ang diagnosis, maaaring magreseta ng magnetic resonance imaging.

Paggamot ng myopathy

Ang Therapy para sa nakuha na myopathy ay naglalayong labanan ang sakit na nagpukaw ng patolohiya. Ang paggamot ng isang namamana na sakit ay nasa yugto ng pag-aaral at siyentipikong mga eksperimento. Sa klinikal na kasanayan, ginagamit ang symptomatic therapy, na naglalayong alisin ang mga sintomas ng sakit at pagpapabuti ng metabolismo ng kalamnan. Para sa layuning ito, ang mga sumusunod na gamot ay inireseta:

• Mga bitamina B1, B6, B12, E.
• ATP (adenosine triphosphoric acid) - normalizes metabolic proseso sa puso kalamnan, stimulates enerhiya metabolismo, binabawasan antas ng uric acid, pinatataas ang aktibidad ng ion transport system sa cell lamad.
• Ang glutamic acid ay isang gamot mula sa pangkat ng mga amino acid. Nakikilahok sa metabolismo ng karbohidrat at protina, nagtataguyod ng gawain ng mga kalamnan ng kalansay, pinapagana ang mga proseso ng oxidative, neutralisahin at inaalis ang ammonia mula sa katawan.
• Ang mga gamot na anticholinesterase (Galantamine, Ambenonium, Neostigmine) ay mga inhibitor ng cholinesterase enzyme, na kasangkot sa paggana ng kalamnan sa yugto ng pagpapahinga ng kalamnan.
• Mga anabolic steroid (methandienone, nandrolone decanoate) - pinabilis ang pag-renew at pagbuo ng mga istruktura ng kalamnan, tisyu, at mga selula.
• Mga paghahanda ng kaltsyum at potasa - nagbibigay ng hitsura ng mga potensyal na elektrikal at mga impulses ng nerve sa mga fibers ng kalamnan at mga selula ng nerbiyos, na tinitiyak ang pag-urong ng kalamnan.
• Thiamine pyrophosphate – nagtataguyod ng metabolismo ng carbohydrate at ginagamit bilang bahagi ng kumplikadong therapy.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang masahe, physiotherapy (ultrasound, electrophoresis na may neostigmine, iontophoresis na may calcium), at mga espesyal na himnastiko ay inireseta. Ang mga ehersisyo sa therapy sa ehersisyo ay dapat na banayad upang hindi ma-overload ang mga mahihinang kalamnan. Maaaring kailanganin mong kumunsulta sa isang orthopedist, pagkatapos ay dapat kang pumili ng mga orthopedic correction device (sapatos, corset).

Video

May nakitang error sa text?
Piliin ito, pindutin ang Ctrl + Enter at aayusin namin ang lahat!

Ang myopathy ay tumutukoy sa isang buong pangkat ng mga sakit ng tissue ng kalamnan, pangunahin ang mga kalamnan ng kalansay, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit at progresibong metabolismo dito. Bilang resulta ng mga karamdamang ito, ang mga kalamnan ay unti-unting nawawalan ng pag-andar, hanggang sa kumpletong pagkatalo - ang tao sa una ay nagkakaroon ng kahinaan ng kalamnan, hanggang sa kumpletong limitasyon ng kadaliang kumilos at ang kawalan ng kakayahang mamuhay ng isang aktibong buhay.

Paano nagpapakita ang myopathy sa mga maaga at huling yugto ng sakit?

Ang sakit na myopathy ay unti-unting bubuo, at sa mga unang yugto maaaring mabura ang mga sintomas ng sakit . Ang isang tao ay maaaring maiugnay ang kahinaan ng kalamnan sa pagkapagod, ang mga kahihinatnan ng iba pang mga sakit, atbp.

Sa pinakadulo simula ng pag-unlad ng myopathy, ang mga doktor ay maaari ring maling kahulugan ng mga sintomas at gumawa ng ganap na magkakaibang mga diagnosis.

Kaya, ano ang mga sintomas ng myopathy?

• Panghihina ng kalamnan , na permanente. Pagkatapos ng pahinga, ang kahinaan ay nananatili o maaaring bumaba, ngunit bahagyang lamang.
• Ang karagdagang pag-unlad ng myopathy ay nailalarawan pagnipis, o pagkasayang, ng mga kalamnan – nagiging hindi aktibo at payat sila. Bilang resulta ng sakit, ang mga indibidwal na kalamnan o grupo ng kalamnan ay maaaring magdusa (halimbawa, ang mga kalamnan lamang ng hita o ang mga kalamnan ng itaas na bahagi ng dibdib), o ang lahat ng mga kalamnan ng katawan sa parehong oras.
• Ang tono ng kalamnan ay lubhang nabawasan – ang mga kalamnan ay maaaring maging napaka-sluggish, ang kanilang flabbiness ay lilitaw.
• Dahil sa kahinaan ng muscular corset bilang isang resulta ng myopathy, ang isang tao ay bubuo - ito ay maaaring kyphosis, lordosis, scoliosis, na umuunlad sa paglipas ng panahon.
• Laban sa background ng pagnipis ng mga kalamnan sa ilang mga bahagi ng katawan, ang mga kalamnan na may normal na pag-andar ay mukhang pinalaki - ang tinatawag na pseudohypertrophy .

Ang diagnosis ng myopathy ay may sariling mga yugto:

1. Koleksyon ng anamnesis.
2. Pagsusuri sa neurological at pagtatasa ng tono ng kalamnan.
3. Pagtatasa ng gait at limb reflexes.
4. Diagnosis ng skeletal bone deformities, lalo na ang gulugod.
5. Mga pagsusuri sa laboratoryo - pagsusuri ng dugo para sa antas ng creatine kinase at mga thyroid hormone.
6. Ang biopsy ng kalamnan ay isang pagsusuri sa histological ng katotohanan ng dystrophy ng fiber ng kalamnan.
7. Mga genetic na pag-aaral upang matukoy ang namamana na mga kadahilanan sa pag-unlad ng sakit.

Mga sanhi ng myopathy

Kabilang sa mga pangunahing kadahilanan na nagiging sanhi ng paglitaw ng myopathies, ang mga sumusunod ay kilala:

• Namamana na katangian ng myopathy .
• Genetic na depekto - dahil sa kakulangan ng isa sa mga mahahalagang enzyme na nagsisiguro ng normal na metabolismo sa mga kalamnan.
• Mga karamdaman sa hormonal system – halimbawa, thyrotoxicosis.
• Iba't ibang mga sistematikong sakit at mga pathology ng connective tissue – halimbawa, scleroderma.

Mga anyo ng myopathy:

Dahil sa mga sanhi ng sakit Ang pangunahin at pangalawang myopathies ay naiiba:

Pangunahing myopathies – Ang mga ito ay independiyenteng nagaganap na mga sakit (kadalasan ay namamana).
Kasama sa pangkat na ito ang:

• Congenital myopathies(Ang sanggol ay ipinanganak na mahina, hindi makasigaw ng malakas at nakakapit nang maayos).
• Mga myopathies sa maagang pagkabata(lumilitaw sa edad na 5-10 taon).
• Juvenile myopathies– nangyayari sa panahon ng pagdadalaga.

Mga pangalawang myopathies ay isang kinahinatnan at sintomas ng iba pang mga sakit o kundisyon - halimbawa, pagkalasing, mga sakit sa endocrine system).

Ayon sa antas ng kahinaan ng kalamnan mayroong:

• Pangunahin ang proximal myopathies – ipinahayag sa pamamagitan ng kahinaan ng mga kalamnan na matatagpuan mas malapit sa katawan sa mga limbs (hita, balikat).
• Distal myopathies – ang kahinaan ay sinusunod sa mga kalamnan na matatagpuan sa malayo mula sa katawan (guya, bisig at kamay).
• Mixed myopathies , na pinagsasama ang distal at proximal myopathies.

Mga modernong pamamaraan ng paggamot

Namamana na myopathy hindi maaaring pagalingin - posible lamang na pahinain ang mga pangunahing sintomas at pag-unlad ng sakit. Bilang isang patakaran, ang pasyente ay inireseta ng mga orthoses upang suportahan ang gulugod. Para sa myopathy, ang mga espesyal na therapeutic exercise at breathing exercises ay ipinahiwatig.

Para sa myopathy ng endocrine na kalikasan- sa kaso ng hyperfunction ng thyroid gland, ang pasyente ay inireseta ng paggamot sa mga thyroid hormone antagonist - thyreostatics.

Pangalawang myopathy dahil sa mga sakit sa connective tissue (scleroderma) ay nangangailangan ng paggamot sa cytostatics at steroid hormones.

Para sa lahat ng uri ng myopathy Ang mga pasyente ay inireseta ng protina-mineral na diyeta; ang pinakamabisang pamamaraan ay masahe, pagkuskos sa mga apektadong lugar, balneotherapy, at paliguan.

Walang mga paraan ng paggamot sa kirurhiko para sa myopathy, dahil ang sakit ay umuunlad sa anumang kaso. Ang tanging tamang paraan ay ang pagrereseta sa pasyente orthopedic corsets sa pinakadulo simula ng sakit upang mapanatili ang gulugod at maiwasan ang kurbada nito. Ang mga corset ay maaaring indibidwal na idinisenyo at piliin ng isang orthopedic surgeon.