Pe baza rezultatelor unui test de sânge, medicul dumneavoastră poate diagnostica talasemie. Talasemia, ce este această boală și cine este expus?

Talasemia este o serie de boli ale sângelui care pot fi moștenite de la părinți la copil. Cu această boală, există o tulburare în compoziția hemoglobinei din sânge, și anume funcția lanțurilor alfa sau beta ale hemoglobinei, iar aceasta este exprimată în organele interne ale unei persoane, care din această cauză nu pot funcționa normal.

Hemoglobina în ansamblu constă dintr-un complex de celule care conțin fier și celule care conțin proteine. Proteina, la rândul ei, conține o pereche de lanțuri alfa și o pereche de lanțuri beta. Dacă apare o încălcare într-unul dintre lanțuri, atunci are loc o schimbare în compoziția hemoglobinei din sânge. Odată cu acest proces, proteina începe să distrugă treptat celulele roșii din sânge, care nu mai pot furniza pe deplin celulele cu oxigen, ceea ce duce la anemie și fierul începe să se acumuleze în țesuturi și organe interne.

Mai des există tulburări în sinteza lanțului beta, această boală se numește beta talasemie.

Dacă există mai multe lanțuri alfa decât în ​​mod normal și sunt deja superflue în structura hemoglobinei, atunci această afecțiune este periculoasă. În măduva osoasă, celulele roșii noi nucleate pot fi distruse, iar celulele roșii mature care se află deja în sângele periferic se pot dezintegra și ele.

O altă boală a sângelui care este moștenită este anemia cu celule falciforme. Talasemia și anemia falciforme sunt boli majore care afectează compoziția celulelor și a componentelor sanguine. Din chiar numele acestei boli puteți înțelege că celulele sanguine sunt deformate și iau forma unei seceri sau a unui inel, dar ar trebui să aibă o formă uniformă. Ele nu își mai îndeplinesc funcția corect și pot provoca blocaje în mici vase de sângeși perturbă fluxul de sânge în vene. În această stare, celulele roșii din sânge mor, provocând anemie.

Boala talasemie provine din țările din bazinul mediteranean. Acolo această boală se numește anemie mediteraneană. În special în Africa, talasemia este destul de frecventă, din cauza malariei. Talasemia afectează și populația din India, Orientul Mijlociu și Asia de Est.

Tipuri de talasemie

Unul dintre lanțuri, fie alfa sau beta, poate eșua. Dacă la unul dintre ele apar perturbări, atunci sinteza celui de-al doilea dintre lanțuri începe să predomine cantitativ. Prin urmare, ele sunt împărțite în două tipuri: alfa și beta talasemie.

• Cu alfa talasemie, se observă următoarele modificări: cu o mutație de 1 genă, boala poate să nu se manifeste, dar persoana este considerată purtătoare și poate transmite ulterior boala copilului; dacă 2 gene au suferit mutații, atunci aceasta este deja o formă ușoară a bolii (talasemie heterozigotă); 3 gene - aceasta este o formă a bolii hemoglobinopatie H, un grad mediu de simptome; dacă toate cele 4 gene au suferit o mutație, aceasta este o formă periculoasă - alfa - talasemie majoră, cu care femeia poate avea un avort spontan sau copilul poate muri imediat după naștere.
• În starea de beta talasemie, lanțul este format din două gene, câte una de la fiecare părinte. Dacă o genă este mutată - beta talasemie minoră la copii (talasemie heterozigotă), aceasta este, de asemenea, considerată o boală ușoară și nu prezintă un pericol puternic pentru purtător. Dacă ambele gene au suferit o mutație, acest lucru este rău, deoarece consecințele bolii se vor manifesta în formă severă și aproape imediat, la câteva zile după naștere.

Talasemia minoră apare într-o formă ușoară, nu deranjează un copil sau un adult pe tot parcursul vieții, dar există totuși riscul ca ea să fie moștenită de un copil nenăscut în viitor. Talasemia heterozigotă este însoțită de, care poate fi confirmată printr-un test general de sânge, dar nu este nevoie de tratament pentru această afecțiune.

Motive pentru care poate apărea talasemie

Cauza principală a manifestărilor talasemiei este o tulburare genetică sau o mutație genetică (reziduul de aminoacizi al globinei este înlocuit). În acest caz, sinteza ARN este perturbată, iar compoziția hemoglobinei se modifică la nivel genetic. Dacă boala este moștenită de la unul dintre părinți, atunci este heterozigoză, iar dacă ambii părinți sunt moșteniți deodată, este homozigote.

Simptomele talasemiei

Această boală a sângelui se poate manifesta ca anomalii de dezvoltare externe și interne. Adesea, simptomele talasemiei la copii pot fi după cum urmează:

• Pielea devine palidă, uneori cu o nuanță galbenă;
• Anemie;
• Forma capului devine fie pătrată, fie alungită din cauza modificărilor în structura craniului;
• Forma podului nasului devine mai lată, mai în formă de șa;
• Maxilarul superior se mărește, mușcătura este tulburată;
• Forma ochilor se poate îngusta;
• În zona tibiei pot apărea răni ulcerative;
• Organele interne pot crește în dimensiune, splina este deosebit de sensibilă la acest lucru;
• Apar pietre de bilirubină în tractul biliar, urina este de culoare închisă;
• Copilul are întârziere în dezvoltarea sexuală și dezvoltarea fizică;
• Imunitate slabă, care deschide ușa către frecvente boli virale și bacteriene.

Talasemia la copii este o boala periculoasa, daca nu este depistata la timp, poate duce la alte afectiuni, de exemplu, diabet, insuficienta pancreatica, probleme cardiace precum insuficienta cardiaca sau chiar ciroza hepatica. Aceste boli nu sunt mai puțin periculoase pentru că nu pot fi tratate vindecare completăși poate fi fatal.

Tipuri de diagnosticare

Pentru a exclude sau a identifica problema oricărei boli de sânge, este necesar să se supună unei examinări complete. Poate include:

• Efectuarea unui test general de sânge - este folosit pentru a analiza starea, cantitatea și forma globulelor roșii și blastelor;
• – poate prezenta un nivel ridicat al hemoglobinei fetale sau hiperbilirubinemie;
• Test de sânge pentru hemoglobină.

Dacă un test de sânge dezvăluie un numar mare de hemoglobina fetală (91%) în celulele sanguine, aceasta confirmă un diagnostic pozitiv de talasemie.

Dacă apar suspiciuni, ei pot prescrie suplimentar:

• electroforeza hemoglobinei;
• Examene de măduvă osoasă – radiografie;
• Poate fi necesară o examinare cu ultrasunete pentru a evalua starea splinei și a ficatului.

În timpul sarcinii, se efectuează și diagnostice, începând din săptămâna a 11-a de sarcină, se efectuează o biopsie a vilozităților coriale, iar după săptămâna a 16-a se prelevează pentru examinare o parte din lichidul amniotic - amniocenteză. Cu această metodă de diagnosticare, sunt examinate celulele fetale, care sunt obținute prin puncție perete abdominal mamă. Această procedură este controlată de un aparat cu ultrasunete. Celulele embrionare obținute sunt trimise spre examinare la un centru genetic.

Dar cu această metodă de examinare, există riscul ca travaliul să înceapă înainte de termen. În plus, există riscul de infectare a fătului. Prin urmare, merită să discutați totul cu medicul dumneavoastră înainte de a decide să efectuați o astfel de examinare.

Un test de sânge poate detecta talasemia aproape imediat, așa că dacă aveți suspiciuni sau plănuiți să aveți descendenți sănătoși, atunci ar trebui să treceți de urgență la examinări.

Cum să tratezi talasemia

Recomandările clinice pentru prevenirea și tratamentul talasemiei pot fi date numai de către medicul curant, el le bazează pe severitatea și tipul bolii. Sarcina principală în tratamentul talasemiei este menținerea concentrației corecte a hemoglobinei în sânge. Dacă această boală este ușoară, atunci tratamentul nu este prescris deloc. Dacă starea este moderată, atunci vor fi necesare transfuzii periodice de globule roșii, mai ales dacă este vorba de beta talasemie. De asemenea, în combinație cu transfuzii de sânge, sunt prescrise medicamente care normalizează nivelul de fier.

Dacă forma bolii este într-un stadiu sever, atunci vor fi necesare transfuzii de sânge foarte des, cu recepție comună medicamente care elimina excesul. Uneori, acest lucru poate fi dificil, deoarece este necesar un donator cu o compoziție similară a proteinelor din sânge. Dacă există unul, atunci trebuie să fie constant, altfel sângele nu se va putea „înțelege” și se va înrăutăți.

Teste online

• Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)

  Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul tău. Testele speciale, studiile și testele te vor ajuta să identifici cu atenție și intenționat încălcările endoecologiei corpului tău...

Talasemia

Ce este talasemia -

Talasemia reprezintă un grup eterogen de hemoglobinopatii, care se bazează pe o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice incluse în structură. hemoglobina normala A. Talasemia- este o anemie celulară țintă cu un raport alterat HbA și HbF în funcție de parametrii biochimici; în acest caz, deficiența parțială a unui anumit lanț sau absența sa completă este posibilă cu predominanța unui alt lanț. Astfel, dacă sinteza este întreruptă, lanțurile ß vor predomina lanțurile a și invers. Beta talasemia este cauzată de scăderea producției de lanțuri ß de hemoglobină. Lanțurile A intacte se acumulează excesiv în celulele eritropoiezei, ceea ce duce la deteriorarea membranei și distrugerea atât a celulelor eritroide din măduva osoasă, cât și a eritrocitelor din sângele periferic; Eritropoieza și hemoliza ineficiente se dezvoltă cu hipocromia eritrocitelor, deoarece conținutul de hemoglobină în eritrocite este insuficient. Pediatrii americani Cooley și Lee au fost primii care au descris ß-talasemia în 1925. Forma homozigotă severă a ß-talasemiei a fost numită boala Cooley sau talasemie majoră. În plus, în funcție de severitatea anemiei și a altor simptome clinice, se disting talasemia intermedia, talasemia minoră și minimă. Pe lângă țările mediteraneene, talasemia se găsește în Franța, Iugoslavia, Elveția, Anglia, Polonia, precum și în locuitorii din Transcaucazia și Asia Centrală, unde în unele regiuni frecvența purtătorului ajunge la 10-27%.

Ce provoacă / cauzele talasemiei:

În talasemie, sinteza unuia dintre cele patru lanțuri de globină este afectată. Moștenirea patologiei de la unul (heterozigositate) sau de la ambii părinți (homozigositate) și tipul de lanț întrerupt determină severitatea manifestărilor clinice. Motivele pentru moartea crescută a globulelor roșii sunt asociate cu structura celulară deteriorată din cauza unui raport incorect al lanțurilor globinei din hemoglobină. Pe lângă scurtarea duratei de viață a globulelor roșii, această boală provoacă moartea celulelor precursoare ale globulelor roșii din măduva osoasă.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul talasemiei:

Patogenia ß-talasemiei asociat cu o mutație în locusul ß-globinei de pe a 11-a pereche de cromozomi, perturbând sinteza lanțului ß-globinei. Din cauza sintezei inadecvate a hemoglobinei, se dezvoltă anemie hipocromă. Precipitatele de lanțuri a în exces sunt îndepărtate din celulele roșii din sânge și eritrocariocite de către celulele sistemului reticulohistiocitar; În acest caz, celulele sunt deteriorate și distruse mai repede. Acesta este mecanismul eritropoiezei și hemolizei ineficiente a eritrocitelor și reticulocitelor; moartea acestuia din urmă are loc la nivelul splinei. În ß-talasemie se acumulează și HbF, care are o mare afinitate pentru oxigen; cu toate acestea, eliberarea lui în țesuturi este dificilă, ceea ce duce la hipoxia acestora. Eritropoieza ineficientă contribuie la extinderea capului de pod al hematopoiezei, care se reflectă în structura scheletului; în același timp, distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă duce la o absorbție crescută a fierului și la supraîncărcarea patologică a organismului cu fier. Semne hematologice de ß-talasemie sunt uneori detectate la rușii anemici.

Simptomele talasemiei:

Clinica majoră de talasemie apare deja în copilărie. Copiii bolnavi au un craniu-turn ciudat, o față mongoloidă cu maxilarul superior mărit. Semn timpuriu Boala Cooley - spleno- și hepatomegalie, în curs de dezvoltare din cauza hematopoiezei extramedulare și a hemosiderozei. De-a lungul timpului, ei dezvoltă ciroză hepatică, diabet zaharat ca urmare a fibrozei pancreasului, iar hemosideroza miocardică duce la insuficiență cardiacă congestivă. Beta talasemie homozigotă(talasemie majoră, anemie Cooley) se caracterizează printr-o scădere bruscă a formării HbA1, o creștere semnificativă a conținutului de HbF, scăzut, normal sau continut crescutНbA2. Conținutul de HbF poate varia de la 30 la 90%, uneori sub 10%. Evoluția bolii se caracterizează prin anemie hemolitică severă, care se manifestă la sfârșitul primului an de viață al unui copil, hepato- și splenomegalie, craniu facial mongoloid și turelă, întârzierea dezvoltării fizice a copilului, adesea icter și paloare. a pielii. Unii pacienți dezvoltă ulcere în zona inferioară a picioarelor. Radiologic este detectat un simptom de „arici” sau „perie”, care este pozitiv cu creșterea conținutului de HbF, negativ cu creșterea procentului de HbA2. La copii cu vârsta de 6 luni și peste. până la 1 an, în oasele mici ale picioarelor și mâinilor, subțierea stratului cortical este detectată cu umflarea osului și formarea unei structuri grosiere de plasă a măduvei osoase. Începând cu primul an de viață al unui copil, există o încălcare a dezvoltării osoase, progresând rapid până la pubertate. Hemoliza pe termen lung (reticulocitoză, creșterea fracției libere a bilirubinei în serul sanguin, urobilinurie, hipersideremie), transfuziile frecvente de globule roșii duc la dezvoltarea hemosiderozei ficatului și splinei. Pietrele de bilirubină se formează adesea în căile biliare. Nivelul hemoglobinei ajunge la 30-50 g/l, indicele de culoare 0>5 și mai jos. Frotiurile de sânge dezvăluie eritrocite asemănătoare țintei, caracterizate prin conținut scăzut de hemoglobină și speranță de viață scurtă, anizopoikilocitoză, eritro și normoblaste. Există o creștere a rezistenței osmotice a globulelor roșii și a leucopeniei (în perioada de criză hemolitică). În măduva osoasă - iritația germenului eritro-normoblastic. Uneori apar crize aplastice sau hipersplenism. Cu talasemie homozigotă severă, pacienții mor în primul an de viață; cu o formă relativ mai ușoară a bolii, pot trăi până la vârsta adultă. Beta talasemie heterozigotă apare atât sub formă asimptomatică, cât și sub formă manifestă, cu splina ușor mărită, modificări osoase specifice, anemie hipocromă adesea pronunțată, adesea anizocitoză, poikilocitoză și eritrocite asemănătoare țintei, creșterea rezistenței osmotice a acestora, creșterea cantității de HbA2 (aproximativ în sus până la 8% din hemoglobina totală), la unii pacienți - HbF (până la 5%). În talasemia heterozigotă deltabeta (F), există un nivel ridicat de HbF cu un nivel normal de HbA2. Semnele clinice și modificările hematologice sunt similare cu cele întâlnite în beta talasemia heterozigotă. Formele homozigote de delta beta talasemie (F) se manifestă prin aproape aceleași tulburări clinice și hematologice ca și talasemia homozigotă beta. La pacienții cu această formă de boală este detectată doar HbF. Printre pacienții cu talasemie, este posibil să se identifice indivizi cu forme hetero- și homozigote de talasemie A2F, care, în funcție de caracteristicile care le caracterizează cursul, diferă în esență puțin de beta-talasemie. În lotul pacienţilor cu beta talasemie, cazurile de talasemie majoră cu manifestări clinice pronunţate sunt mai puţin frecvente decât formele intermediare şi minore. La examinarea rudelor pacienților, se descoperă mai des o formă minimă de beta talasemie. Se disting următoarele forme de a-talasemie: hydrops fetalis cu hemoglobină Bart (y4), hemoglobinopatie H (beta4), a-talasemia-1 și a-talasemia-2.Hdrops fetalis este o stare homozigotă (pentru a-th-). l gene ), incompatibile cu viata. Sarcina in astfel de cazuri este intrerupta involuntar si la fat se detecteaza hidrocel cerebral si hepatomegalie. Un studiu electroforetic al hemoglobinei releva Hb Bart (80-90%, combinat cu urme de HbH. Hemoglobinopatie H). este una dintre variantele a-talasemiei - manifestată prin anemie hemolitică, splina mărită, modificări osoase severe.Tabloul sângelui periferic se caracterizează prin scăderea conținutului de hemoglobină, anizo- și poikilocitoză, hipocromie și incluziuni multiple în eritrocite (hemoglobina precipitată). H).Formele heterozigote de a-talasemie sunt detectate la rudele pacienților cu hemoglobinopatie H a-Talasemie-1 (forma minoră a bolii) apare atunci când gena a-th-l este combinată cu o genă normală de sinteză a lanțului a. Se caracterizează prin anemie ușoară, anizo- și poikilocitoză moderată, incluziuni intraeritrocitare și rezistență osmotică crescută a eritrocitelor. La pacienții adulți cu a-talasemie-1, fracțiile de hemoglobină sunt în limite normale; la nou-născuți este detectată Hb Bart (5-10%). a-Talasemia-2 (forma minimă a bolii) se dezvoltă atunci când gena a-th-2 este combinată cu o genă normală de sinteză a lanțului a. Nu există manifestări clinice.

Diagnosticul talasemiei:

Un test de sânge relevă anemie hipocromă hiperregenerativă grade diferite gravitatie. Frotiul de sânge dezvăluie globule roșii mici, în formă de țintă, hipocrome, de diferite forme; multe normocite. ÎN analiză biochimicăÎn sânge sunt detectate hiperbilirubinemie datorată fracției libere, hipersideremia, scăderea tensiunii arteriale și creșterea activității LDH. Nivelul hemoglobinei fetale în celulele roșii din sânge este crescut. Alfa talasemia se găsește predominant în Asia de Sud-Est, China, Africa și Marea Mediterană. Sinteza lanțurilor a este codificată de 4 gene, astfel încât gradul de perturbare a sintezei lor este mai mic decât în ​​ß-talasemie; un dezechilibru pronunțat se dezvoltă numai atunci când toate cele 4 gene sunt afectate. În același timp, agregatele din lanțurile β, care se găsesc în exces în α-talasemie, sunt mai solubile decât agregatele din lanțurile α, prin urmare hemoliza în α-talasemie este mai puțin pronunțată decât în ​​β-talasemie, iar eritropoieza este mai mare. efectiv. În consecință, datele clinice și de laborator în α-talasemie sunt mai puțin clar exprimate decât în ​​ß-talasemie; diferența lor principală este în compoziția biochimică a hemoglobinei eritrocitare: cu a-talasemie, conținutul de lanțuri a hemoglobinei este redus. Diagnosticul prenatal (prenatal). Dacă ambii părinți suferă de talasemie, este recomandabil să se examineze fătul în timpul sarcinii pentru talasemie, în vederea unei posibile întreruperi la timp a sarcinii. Detectarea așa-zisului Formele „homozigote” (mai severe) de talasemie la făt sunt o indicație pentru întreruperea sarcinii. Se folosesc 2 metode principale: fetoscopia si amniocenteza. Ambele sunt asociate cu obținerea de celule fetale folosind o puncție prin peretele abdominal anterior (prima dintre ele se face sub control ecografic) urmată de un studiu genetic medical al celulelor rezultate. Un genetician va determina metoda preferata studii în funcție de stadiul sarcinii, date ecografice și caracteristici individuale gravidă. Ambele metode au propriile riscuri, în primul rând nașterea prematură. Există și, deși foarte mic, riscul de infecție și chiar de deces fetală (conform literaturii, aproximativ 3%). Pentru a rezolva problema planificarii familiale, persoanele care au rude cu talasemie trebuie neaparat sa contacteze un genetician si acesta iti va prescrie, daca este necesar, examenul prenatal necesar.

Tratamentul talasemiei:

Transfuzii de globule roșii. La forme severeÎn cazul talasemiei, nevoia de transfuzii de produse sanguine eritrocitare apare deja din primele luni de viață și persistă, deși în grade diferite, pe viață - se dezvoltă așa-numita dependență de transfuzie. Aceasta înseamnă că hemoglobina din sângele pacienților continuă să scadă în mod constant și alte moduri reale Nu există nicio creștere în ea, în afară de astfel de transfuzii. Este recomandabil ca conținutul de hemoglobină din sângele pacientului să nu scadă la niveluri scăzute; este mai bine să se efectueze transfuzii repetate atunci când nivelurile sale sunt încă satisfăcătoare - 95-100 g/l. Faptul este că, cu o scădere pronunțată a hemoglobinei, multe dintre caracteristicile inerente talasemiei sunt activate. procese patologice: de exemplu, formarea osoasă patologică excesivă menționată, mărirea ficatului și a splinei; Funcția tuturor organelor se deteriorează, rezistența la infecții scade din cauza lipsei crescute de oxigen. În cazul b-talasemiei majore, pe lângă înlocuirea lipsei de globule roșii din fluxul sanguin circulant, cu ajutorul transfuziilor de componente ale globulelor roșii, suprimarea formării de sânge excesive, dar ineficiente a pacientului, în măduva osoasă este realizat, iar absorbția fierului în intestin este redusă. Astfel, în monitorizarea unui pacient cu talasemie, este important să se prevină dezvoltarea episoadelor de scădere pronunțată a nivelului de hemoglobină - aceasta, în primul rând, poate amenința în mod direct viața și, în al doilea rând, contribuie la progresia manifestărilor patologice ale talasemiei. În același timp, transfuzia de globule roșii are dezavantajele sale semnificative. După cum se știe, la transfuzia de produse sanguine, se ia în considerare în mod necesar compatibilitatea donatorului și primitorului în ceea ce privește grupa sanguină și factorul Rh. Dar, din moment ce nu există oameni identici genetic în natură, cu transfuzii repetate, corpul pacientului, mai devreme sau mai târziu, începe să producă proteine ​​anticorpi care reacționează cu alte părți mai complexe ale membranelor transfuzate. celule de sânge(eritrocite). Prin urmare, după un timp (de obicei 3-4 ani), corpul pacientului devine biologic „compatibil” nu cu niciun donator care se potrivește cu grupa de sânge și factorul Rh, ci doar cu anumiți donatori care au un set specific de antigene proteice pe roșu. celule de sânge. Prin urmare, este recomandabil să se efectueze transfuzii de mediu eritrocitar pentru talasemie conform selecție individuală efectuat de un laborator special izoserologic al staţiilor de transfuzie de sânge. În plus, mediile eritrocitare pentru pacienții cu talasemie trebuie să fie special purificate din alte componente biologice conținute în sânge (leucocite, numeroase proteine ​​plasmatice), deoarece acestea sunt cauza așa-numitelor. reacții „pirogene”, manifestate prin frisoane și febră, adesea la niveluri ridicate. În prezent, sângele integral nu este transfuzat; sângele neprelucrat este transfuzat. metode suplimentare De asemenea, celulele roșii din sânge nu sunt de dorit. Eritrocitele decongelate, spălate sau filtrate sunt acum folosite ca medii eritrocitare foarte purificate, care sunt mult mai puțin susceptibile de a provoca reacții. Dar oricum ar fi, în prezența dependenței de transfuzii, transfuziile sunt inevitabile, așa că nu poți decât să iei măsuri pentru a le reduce efectele secundare și a preveni reacțiile și complicațiile. În formele mai ușoare de talasemie, când pacienții fie au anemie ușoară (la un nivel de 90-110 g/l), fie hemoglobina este normală și, cel mai important, că rămâne stabilă la pacient în timp și nu continuă să scadă în mod constant , nu se efectuează transfuzii de sânge. Desferal. O parte importantă a tratamentului este eliminarea excesului de fier din organism folosind medicamente din grupul „chelaților” (așa-numita „terapie de chelare”), efectuată de medicamentul „desferal”. În prezent, este acceptat tratamentul cu injecții subcutanate de mai multe ore; cel mai convenabil este utilizarea dispozitivelor speciale - așa-numitele. pompe care sunt atașate de îmbrăcăminte. Dintr-o seringă fixată în pompă, Desferal este injectat treptat subcutanat în pacient timp de câteva ore. În mod ideal, pacienții cu talasemie severă ar trebui să primească Desferal pe tot parcursul vieții, 5 zile pe săptămână, dar viata reala acest lucru este încă greu de realizat. În țările cu o prevalență ridicată a talasemiei, în special cele foarte dezvoltate (de exemplu, în Italia), există programe guvernamentale speciale de ajutorare a pacienților cu talasemie, care asigură, pe lângă alte tratamente, furnizarea de deferal și pompe necesare pt. administrarea acestuia. Din tari fosta URSS un program similar există în Azerbaidjan. Desferal ar trebui să fie depozitat în loc intunecat la +8-15˚С, se diluează imediat înainte de administrare. Tratamentul deferal este prescris cu prudență la copiii sub 2 ani din cauza riscului relativ mai mare de a dezvolta reacții adverse ale tratamentului. La astfel de copii, tratamentul cu Desferal începe dacă au fost deja efectuate aproximativ 15-20 de transfuzii de sânge, adică. Nevoia de transfuzii este deja destul de mare. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, este de preferat infuzia de Desferal pe timp de noapte. Locurile de injectare subcutanată trebuie schimbate sistematic pentru a evita afectarea locală a pielii și a țesuturilor moi subiacente. Ca orice tratament, terapia desferală are propriile posibilități efecte secundare. Mai frecvente reactii alergice la medicament, este posibilă și o reacție febrilă. Dacă apar noi plângeri în timpul tratamentului cu Desferal, trebuie să consultați un medic, acesta va decide cu privire la continuarea tratamentului și cum să tratați reacțiile adverse ale Desferal. Îndepărtarea splinei (splenectomie) La unii pacienți, dimensiunea foarte mare a splinei în sine începe să afecteze negativ starea hemoglobinei și alți indicatori ai sistemului sanguin. În astfel de cazuri, se realizează îndepărtarea chirurgicală. Această operație nu vindecă talasemia în sine, deși îi poate atenua manifestările (ceea ce, totuși, s-ar putea să nu se întâmple). Splenectomia se efectuează numai când foarte dimensiuni mari splina, precum și atunci când există semne clare ale efectului său patologic asupra altor parametri sanguini (așa-numitul „hipersplenism”), operația nu este recomandabilă înainte de a împlini vârsta de 5 ani; vârsta optimă este de 8-10 ani. Primul an este de obicei observat efect bun, dar apoi manifestările talasemiei pot recidiva, iar mărirea ficatului poate crește. În plus, riscul de infectare crește, mai ales în ceea ce privește adăugarea așa-zisului. infecție „pneumococică” sub formă de sepsis, pneumonie. În acest sens, vaccinarea împotriva pneumococului este obligatorie, de preferință efectuată în perioada preoperatorie. În general, decizia de îndepărtare a splinei trebuie luată întotdeauna cu mare prudență. Transplant de măduvă osoasăÎn prezent, tratamentul talasemiei cu transplant de măduvă osoasă devine din ce în ce mai frecvent. Acesta este singurul tratament radical pentru talasemie. La diagnosticarea talasemiei, este de dorit ca pacienții și familiile lor să fie „tipizate în funcție de Sistemul HLA„(adică au fost supuși unui test de compatibilitate biologică destul de complex) pentru a găsi un posibil donator de măduvă osoasă. Cu toate acestea, găsirea unui donator adecvat este de obicei dificilă; procedura de găsire a unui donator compatibil neînrudit rămâne încă costisitoare și consumatoare de timp. Transplantul de măduvă osoasă în sine este, de asemenea, foarte scump. Rude apropiate, chiar dacă sunt compatibile antigene HLA, ei înșiși au adesea talasemie. Prin urmare, relativ puțini pacienți cu talasemie sunt încă candidați viabili pentru tratamentul cu transplant de măduvă osoasă. Trebuie remarcat faptul că rezultatele unui transplant de măduvă osoasă depind în mare măsură de calitatea terapiei anterioare a pacientului. Rezultate mai bune transplant de măduvă osoasă la copii. Deși dezvoltarea și implementarea de noi metode de tratare a talasemiei, inclusiv transplantul de măduvă osoasă, continuă, metodele de tratament „tradiționale” de mai sus sunt încă posibile în mod realist pentru marea majoritate a pacienților. Tratamentele pentru talasemie folosind inginerie genetică sunt, de asemenea, în curs de dezvoltare. Pacienții cu talasemie trebuie să urmeze o dietă (tabelul nr. 5). Băuturile care conțin tanin sunt utile: ceai, cacao, precum și nuci, soia - aceste produse reduc absorbția fierului. Datorită tendinței la carii, se recomandă pastele de dinți cu fluor și igienizarea în timp util a cavității bucale. Pentru a îmbunătăți funcția ficatului, medicul prescrie medicamente - așa-numitele. „hepatoprotectori”. Acestea includ acid lipoic, Vit E, medicamente precum binecunoscutul „Essentiale”. Acidul ascorbic (vitamina C) imbunatateste eliminarea fierului din organism in doza de 50 mg/zi pana la varsta de 10 ani si 100 mg/zi la copiii peste 10 ani. Se foloseste si tratament cu vitamine B si acid folic. O creștere a dozei de vitamine este efectuată în timpul stresului și al sarcinii. Sunt prescrise cursuri de ierburi coleretice - mentă, ovăz, mătase de porumb, arpaș și, de asemenea, tubaj. Caracteristicile tratamentului altor forme de talasemie Talasemie „intermediară”. Datorită evoluției sale mai blânde, boala nu necesită transfuzii constante - de obicei nu mai mult de o dată la 2-3 săptămâni - 2-3 luni. Când apar boli intercurente în timpul operațiilor, se efectuează transfuzii de medii eritrocitare când nivelul hemoglobinei este sub 70 g/l. De regulă, tratamentul cu desferal este prescris, dar este de preferat după un studiu special al metabolismului fierului, pe baza nivelului acestuia în sânge și a răspunsului la o singură injecție de desferal (așa-numitul „test desferal”). Cu o splina mare cu semne de exces funcție crescută Se ia în considerare problema îndepărtării chirurgicale a talasemiei minore. Nu necesită transfuzii de globule roșii. Pentru anemie, se prescrie acid folic; este posibil să se decidă tratamentul cu desferal în funcție de nivelul de fier seric sau testul desferal. În formele severe de talasemie, în special cu prezența dependenței de transfuzii, pacientului i se eliberează un handicap.

Prevenirea talasemiei:

Prevenirea talasemiei se bazează pe identificarea persoanelor expuse riscului prin programele de screening al purtătorilor sau pe istoricele familiale și pe furnizarea de informații adecvate despre riscul și opțiunile pentru reducerea riscului respectiv. Beta talasemia are proprietatea unică că purtătorii sănătoși pot fi identificați printr-un test de sânge simplu, ieftin și precis. În acest fel, perechile de purtători pot fi identificate și informate despre riscul genetic înainte de a întemeia o familie. Screening-ul este ieftin și mod accesibil identificarea purtătorilor, care pot fi oferite într-o gamă largă de situații în diverse medii: în liceu, înainte de căsătorie sau în clinicile prenatale. Cuplurile de purtători identificați în acest fel sunt informați despre riscul genetic și opțiuni posibile reducerea acestuia, care include de obicei diagnosticul prenatal. Majoritatea cuplurilor cu risc de talasemie caută diagnosticul prenatal de hemoglobinopatie. Metoda standard diagnostic - aceasta este luarea unei mostre de vilozități coriale și analiză ADN la o vârstă gestațională de 10-12 săptămâni. Programele de screening și consiliere pot duce la reduceri semnificative ale expunerii nou-născuților la boală. Aceste programe pot fi analizate prin interviuri cu părinții care au copii bolnavi, deși aceștia au avut acces la screening și consiliere. În cele mai multe cazuri, nașterea copiilor afectați este rezultatul eșecului sistemelor de sănătate de a informa în mod adecvat părinții despre risc posibilși măsuri de prevenire, nu pentru că resping testarea fetală. Alegerea strategiei adecvate pentru introducerea profilaxiei talasemiei depinde de condițiile specifice. În unele societăți, un loc de început este prin a oferi un diagnostic prenatal acelor cupluri care sunt deja conștienți de risc, fie prin screening, fie pentru că au un copil bolnav. Această abordare reduce semnificativ numărul de nou-născuți cu boală. Pe de altă parte, în societățile în care diagnosticul prenatal nu este încă disponibil, screening-ul poate fi oferit persoanelor vârsta reproductivă. Această strategie are ca rezultat reduceri mai mici ale numărului de copii cu boală, dar tinde să stimuleze cererea pentru servicii de diagnostic prenatal. Există acum exemple în multe țări aplicare eficientă metode de prevenire a talasemiei bazate pe diverse programe screening-ul purtătorului. De exemplu, în Grecia, Cipru, Republica Islamică Iran și Italia, screening-ul pentru talasemie înainte de căsătorie este standard; majoritatea cuplurilor expuse riscului sunt identificate în timp suficient pentru a oferi diagnostic precoce in prima sarcina. Majoritatea acestor cupluri folosesc acest serviciu și au copii sănătoși. În Regatul Unit al Marii Britanii și Irlandei de Nord și în alte țări din nord-vestul Europei, unde diagnosticul prenatal este larg răspândit, screening-ul este oferit în timpul sarcinii. Programele de screening au nevoie de sprijin sub formă de educație publică și structuri de reglementare, astfel încât indivizii să poată lua decizii informate și ca oamenii să fie protejați împotriva discriminării pe baza rezultatelor testelor. Unele programe naționale care vizează promovarea screening-ului purtătorilor au stimulat, la rândul lor, schimbări sociale, inclusiv adoptarea în multe țări a întreruperii sarcinii în cazurile în care se dovedește că fătul suferă de o tulburare genetică gravă. Acest lucru a condus la dezvoltarea de tehnologii și servicii conexe în Bahrain, Republica Islamică Iran și Arabia Saudită. Adoptarea și implementarea programelor de prevenire este în creștere în multe părți ale Asiei, cum ar fi India, Indonezia, China, Malaezia, Maldive, Singapore și Thailanda. Consilierea genetică joacă un rol important în protejarea autonomiei individului sau a cuplului și în exercitarea dreptului acestora la informații maxime despre boală și opțiunile disponibile. Eficacitatea serviciilor de talasemie depinde de sensibilitatea personalului la practicile culturale și de a lua măsuri adecvate contextului social. Consilierea trebuie, de asemenea, să țină cont de opiniile culturale, religioase și etice ale individului sau ale cuplului. Succesul consilierii genetice este determinat în mare măsură de natura sa educațională, voluntară și neprescriptivă.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți talasemie:

Te deranjează ceva? Vrei să afli informații mai detaliate despre talasemie, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni medici te vor examina și te vor studia semne externeși vă va ajuta să identificați boala după simptome, să vă sfătuiască și să vă acorde asistența necesară și să puneți un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Sunt indicate coordonatele și direcțiile noastre. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptome ale bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile simptome specifice, caracteristice manifestări externe- așa-zisul simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic, pentru a preveni nu numai o boală cumplită, ci și pentru a menține un spirit sănătos în organism și organism în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cu cele mai recente știri și actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin e-mail.

Alte boli din grupul Boli ale sângelui, organelor hematopoietice și anumite tulburări care implică mecanismul imunitar:

În prezent există un număr mare boli ereditare, pe care copilul le primește împreună cu genele de la mama sau tata. Pentru ca unii să se manifeste, este necesar ca ambii părinți să transmită gena defectuoasă copilului lor. Talasemia este una dintre aceste boli. Puțini oameni știu ce fel de boală este aceasta. În articolul nostru vom încerca să înțelegem acest lucru.

Ce este talasemia

Acesta nu este nici măcar unul, ci un întreg grup de sânge care are moștenire recesivă. Adică copilul îl va primi dacă ambii părinți îi transmit gena bolnavă. În acest caz, ei spun că există talasemie homozigotă. Boala se caracterizează prin perturbarea producției de hemoglobină, care joacă un rol major în transportul oxigenului în organism.

Hemoglobina este o proteină care are o parte proteică și o parte pigmentară. Primul este format din lanțuri polipeptidice: două alfa și două beta. Eșecul poate apărea în oricare dintre ele, de unde alfa talasemie și beta talasemie.

Sinteza defectuoasă a hemoglobinei duce la o reducere a duratei de viață a globulelor roșii, iar acest lucru implică deteriorarea celulelor și țesuturilor. Acest proces declanșează un întreg lanț de reacții care duc la formarea diferitelor patologii în organism.

Clasificarea bolii

Există mai multe abordări pentru clasificarea acestei boli. Dacă luăm în considerare în ce circuit a avut loc defecțiunea, putem distinge:

• alfa talasemie;
• beta talasemie;
• talasemie delta.

În fiecare caz, severitatea simptomelor poate varia semnificativ. Ținând cont de acest lucru, distingem:

• formă ușoară;
• in medie;
• greu.

În funcție de faptul dacă copilul a primit gena de la ambii părinți sau de la unul, boala se împarte în:

1. Homozigot, în acest caz gena bolnavă trece de la mamă și tată. Această formă se mai numește și talasemie majoră.
2. Heterozigot. Moștenit doar de la unul dintre părinți.

Toate soiurile se caracterizează prin simptome și severitate.

Cauzele bolii

Fiecare boală are propriile cauze; talasemia se formează și sub influența genelor pe care copilul le primește de la părinți. Această boală genetică este deosebit de complexă, dar este și cea mai frecventă din lume.

Talasemia se moștenește în mod recesiv prin autozomul părinților. Aceasta înseamnă că probabilitatea de a se îmbolnăvi este de 100% pentru cei care au primit gene defecte pentru această trăsătură de la mama și tatăl lor.

Boala se dezvoltă atunci când apare o mutație în genele care sunt responsabile pentru sinteza hemoglobinei. Forma alfa a acestei boli este destul de comună în Marea Mediterană și Africa. Unii oameni asociază talasemia cu malarie, deoarece aceste zone se confruntă adesea cu focare ale bolii.

Vina este pusă pe seama faptului că apare o mutație în gene și se dezvoltă talasemie; fotografia demonstrează că un număr mare de pacienți se găsesc în Azerbaidjan, aproximativ 10% din populația totală. Acest lucru confirmă faptul că prevalența bolii este asociată cu mutații, iar condițiile climatice influențează și procesul de mutație.

Simptomele talasemiei majore

Dacă un copil dezvoltă homozigot sau talasemie majoră, simptomele încep să apară aproape imediat după naștere. Acestea includ:

Dacă un copil este diagnosticat cu talasemie, simptomele sunt pronunțate, atunci există o probabilitate mare ca el să nu trăiască până la a doua zi de naștere.

Simptomele talasemiei minore

Când patologia este moștenită de la unul dintre părinți, se poate vorbi de talasemie minoră sau heterozigotă. Deoarece există o a doua genă sănătoasă în genotip, ea netezește semnificativ manifestarea bolii și este posibil ca simptomele să nu apară deloc sau să ofere o imagine netezită.

Talasemia minoră are următoarele simptome principale:

1. Oboseală mare și rapidă.
2. Performanță redusă.
3. Amețeli frecvente și dureri de cap.
4. Piele palidă cu semne de icter.
5. Splina poate fi, de asemenea, mărită.

În ciuda simptomelor netezite, pericolul constă în faptul că susceptibilitatea organismului la toate infecțiile crește foarte mult.

Diagnosticul bolii

Medicina are posibilitatea de a pune un diagnostic de talasemie în stadiile incipiente de dezvoltare; diagnosticul se realizează pe baza analizelor de sânge de laborator. Ei arată imediat că hemoglobina are o structură perturbată. Puteți chiar să determinați care dintre lanțuri există abateri.

La copiii mici, semnele talasemiei apar destul de clar, așa că de obicei nu există nicio dificultate în a face un astfel de diagnostic. Părinții, înainte de a decide să aibă un copil, ar trebui să fie supuși unei examinări, mai ales dacă există un purtător al genei sau un pacient în familie.

Este posibil să se pună un diagnostic de talasemie cât mai devreme primele etape sarcină, lichidul amniotic este luat pentru analiză și examinat. Acesta va conține întotdeauna globule roșii fetale, în urma examinării cărora se poate determina prezența patologiei.

Diagnosticul precoce este foarte important deoarece este posibil să începeți tratamentul fără a aștepta nașterea copilului, care va da cel mai eficient rezultat.

Beta talasemie

Dacă se formează varietatea beta a bolii, atunci sinteza lanțurilor beta de hemoglobină este perturbată în organism. Ei sunt responsabili pentru producerea de hemoglobină A, care la un adult reprezintă 97% din numărul total de molecule. Dacă te uiți la beta talasemie - ce este, atunci putem spune, pe baza unui test de sânge, că există o scădere a numărului de lanțuri beta, dar calitatea acestora nu are de suferit.

Motivul este că ele perturbă funcționarea genelor responsabile de sinteza lanțurilor. S-a stabilit acum că nu există doar mutații provocând tulburăriîn funcționarea genelor, dar există și unele secțiuni ale ADN-ului care afectează manifestările acestor mutații. Ca rezultat, se dovedește că la persoanele cu aceleași mutații ale genelor responsabile de sinteza hemoglobinei, gradul de manifestare a bolii poate varia foarte mult.

Tipuri de beta talasemie

Tabloul clinic al bolii poate fi diferit, în funcție de aceasta, beta talasemia este împărțită în mai multe grupuri. Nu toată lumea este familiarizată cu conceptul de talasemie; faptul că această boală depinde de mulți factori genetici nu este, de asemenea, cunoscut de toată lumea.

Există mai multe stări ale genelor care controlează producția de lanțuri beta:

1. Genă normală. În această stare se găsește la toți oamenii sănătoși.
2. O genă aproape distrusă de mutație. Lanțul beta nu este deloc sintetizat.
3. O genă parțial deteriorată își poate îndeplini funcția doar parțial, deci are loc sinteza în lanț, dar în cantități insuficiente.

Luând în considerare toate acestea, se disting următoarele tipuri de talasemie:

Alfa talasemie

Pe lângă beta, hemoglobina conține și lanțuri alfa. Dacă sinteza lor este perturbată, atunci putem vorbi despre o formă precum alfa talasemia. Boala se manifestă prin formarea numai a lanțului beta, iar acest lucru riscă faptul că hemoglobina acestei structuri nu își va putea îndeplini scopul principal - de a transporta oxigen.

Manifestările bolii vor depinde de severitatea mutației genelor care controlează sinteza lanțurilor alfa. Acest proces este de obicei sub controlul a două gene, una pe care copilul o primește de la mamă și cealaltă de la tată.

Tipuri de alfa talasemie

În funcție de gradul de mutație genetică, această formă a bolii este împărțită în mai multe grupuri:

Dacă aveți o formă ușoară de alfa talasemie, tratamentul poate să nu fie necesar, dar cu o formă severă va trebui să fiți toată viața sub supravegherea medicilor. Numai cursurile regulate de terapie pot îmbunătăți calitatea vieții unei persoane.

Tratamentul talasemiei

Ne-am dat seama ce fel de boală este talasemia. Acum trebuie să ne concentrăm pe tratament. Se poate observa că terapia vizează menținerea hemoglobinei la nivelul necesar și eliminarea încărcăturii grele asupra organismului din cantități mari de fier. Metodele de tratament includ, de asemenea, următoarele:

Pe lângă metodele de tratament enumerate, se efectuează și terapia simptomatică, care ameliorează starea pacientului.

Prevenirea bolilor

Pentru medici și geneticieni, dacă există un diagnostic de talasemie, este clar că nu se vindecă. Nu am găsit încă modalități și metode de a face față acestei boli. Dar există încă măsuri de prevenire. Pot fi menționate următoarele măsuri preventive:

1. Efectuarea diagnosticului prenatal.
2. Dacă ambii părinți au această boală, atunci este imperativ să diagnosticați fătul pentru a identifica această patologie. În unele cazuri, poate fi necesară întreruperea sarcinii.
3. Dacă aveți rude în familie cu acest diagnostic, este indicat să vizitați un genetician înainte de a planifica o sarcină.

Fiecare organism conține un număr mare de gene mutante; practic este imposibil de prezis unde și când va apărea o mutație. Acesta este motivul pentru care consilierea genetică există pentru a ajuta. cuplurile căsătoriteînțelegeți-vă strămoșii sau, mai degrabă, bolile care se transmit de la o generație la alta.

Prognosticul pacienților cu talasemie

În funcție de severitatea și forma bolii, prognosticul poate varia. Pacienții cu talasemie minoră duc o viață normală, iar durata acesteia nu este practic diferită de speranța de viață a oamenilor sănătoși.

Cu beta talasemie, o mică proporție de pacienți supraviețuiește până la vârsta adultă.

Forma heterozigotă a bolii practic nu necesită tratament, dar cu forma homozigotă și chiar severă, este necesar să se efectueze transfuzii de sânge regulate. Fără această procedură, viața pacientului este aproape imposibilă.

Din păcate, talasemia este în prezent una dintre acele boli cărora știința încă nu a învățat să le facă față. Îl poți ține sub control doar într-o oarecare măsură.

– hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor proteice în lanț care formează structura hemoglobinei. Acest lucru duce la deteriorarea membranei eritrocitelor și la distrugerea globulelor roșii cu dezvoltarea crizelor hemolitice. Semnele talasemiei sunt caracteristice modificări osoase, hepatosplenomegalie, sindrom anemic. Diagnosticul de talasemie este confirmat de datele clinice și de laborator (examinarea hemogramei, hemoglobinei, mielogramei, metoda electroforetică). Diagnosticul prenatal al talasemiei este posibil. În tratamentul talasemiei, se folosesc transfuzii de sânge, terapia deferală, splenectomia și transplantul de măduvă osoasă.

Clasificarea talasemiei

Luând în considerare deteriorarea unuia sau altuia lanț polipeptidic al hemoglobinei, se disting următoarele:

• a-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor alfa de HbA). Această formă poate fi reprezentată prin purtarea heterozigotă a genei manifeste (α-th1) sau silentioasă (α-th2); a-talasemie homozigotă (hydrops fetalis cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatie H
• b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta HbA). Include β-talasemia heterozigotă și homozigotă (anemie Cooley), δβ-talasemia heterozigotă și homozigotă (talasemie F)
• γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gama hemoglobinei)
• δ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor delta ale hemoglobinei)
• talasemie cauzată de o încălcare a structurii hemoglobinei.

β-talasemia este statistic mai frecventă, care, la rândul său, poate apărea în 3 forme clinice: mic, mare și intermediar. În funcție de severitatea sindromului, talasemia este împărțită în ușoară (pacienții supraviețuiesc până la pubertate), moderată-severă (speranța de viață a pacienților este de 8-10 ani) și severă (copiii mor în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemiei

Talasemia este o afecțiune genetică cu moștenire autosomal recesivă. Cauza directă a patologiei este diferitele tulburări mutaționale ale genei care codifică sinteza unuia sau altuia lanț de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza de ARN mesager anormal, deleții ale genelor structurale, mutații ale genelor reglatoare sau transcripția lor ineficientă. Consecința unor astfel de tulburări este scăderea sau absența sintezei unuia dintre lanțurile de hemoglobină polipeptidică.

Astfel, în b-talasemie, lanțurile beta sunt sintetizate în cantități insuficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa și invers. Lanțurile polipeptidice produse în exces sunt depuse în celulele eritroide, provocând deteriorarea acestora. Aceasta este însoțită de distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă, hemoliza eritrocitelor în sângele periferic și moartea reticulocitelor în splină. În plus, cu b-talasemie, hemoglobina fetală (HbF) se acumulează în eritrocite, care nu este capabilă să transporte oxigenul către țesut, ceea ce determină dezvoltarea hipoxiei tisulare. Din cauza hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea oaselor scheletice. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă în diferite grade afectează dezvoltarea și creșterea copilului.

Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. Cu varianta heterozigotă a talasemiei, pacientul este purtător al unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.

Simptomele talasemiei

Semnele de b-talasemie majoră (homozigotă) apar deja în anul 1-2 de viață a unui copil. Copiii bolnavi au o față caracteristică mongoloid, o punte a nasului în formă de șa, un craniu turn (cuadrangular), hipertrofie maxilar, malocluzie, hepato- și splenomegalie. Manifestările anemizării sunt culoarea palidă sau pământoasă-icterică a pielii. Deteriorarea oaselor tubulare este însoțită de creșterea pipernicită și fracturi patologice. Posibilă dezvoltare a sinovitei articulațiilor mari, colecistită calculoasă, ulcere membrele inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, care duce la dezvoltarea cirozei hepatice, a fibrozei pancreatice și, în consecință, a diabetului zaharat; cardioscleroza si insuficienta cardiaca. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase(infectii intestinale, ARVI etc.), se pot dezvolta forme severe de pneumonie si sepsis.

β-talasemia minoră (heterozigotă) poate fi asimptomatică sau cu manifestări clinice minime (mărirea moderată a splinei, anemie hipocromă ușoară, plângeri de oboseală crescută). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote de a-talasemie.

În forma homozigotă a a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală nu este sintetizată la făt. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală intrauterină din cauza dezvoltării sindromului hidropizie sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei H se caracterizează prin dezvoltarea anemie hemolitică, splenomegalie, modificări osoase severe.

Diagnosticul de talasemie

Talasemia trebuie suspectată la persoanele cu antecedente familiale de semne cliniceȘi indicatori de laborator. Pacienții cu talasemie au nevoie de consultație cu un hematolog și un genetician medical.

Modificările hematologice tipice sunt scăderea nivelului hemoglobinei și indicele de culoare, hipocromie, prezența globulelor roșii țintă, niveluri crescute de fier seric și bilirubina indirectă. Electroforeza Hb pe film de acetat de celuloză este utilizată pentru determinarea diferitelor fracții de hemoglobină. Când se studiază puncția măduvei osoase, se atrage atenția asupra hiperplaziei liniei hematopoietice roșii cu un număr mare de eritroblaste și normoblaste. Studiile genetice moleculare pot identifica o mutație în locusul a- sau β-globină care perturbă sinteza lanțului polipeptidic.

Craniogramele cu b-talasemie majoră relevă periostoză asemănătoare acului (fenomenul „craniului păros”). Caracterizat prin striații transversale ale oaselor tubulare și plate, prezența focarelor mici Tratamentul și prognosticul talasemiei

Tactici de tratament pentru diferite forme talasemia nu este la fel. Astfel, pacienții cu b-talasemie minoră nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu b-talasemie homozigotă din primele luni de viață necesită terapie cu transfuzie de sânge (transfuzie de globule roșii dezghețate sau spălate), introducerea de medicamente chelatoare care leagă fierul (deferoxamină) și glucocorticoizi în caz de crize hemolitice. Pentru toate formele de talasemie este indicată administrarea acidului folic și a vitaminelor B.

Cu hipersplenism (mai ales pe fondul hemoglobinozei H), este necesară îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de apariție a complicațiilor infecțioase, pacienților li se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecție pneumococică. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibil.

Prognosticul pentru formele majore de talasemie este nefavorabil; pacienții mor în copilărie sau la o vârstă fragedă. În forma heterozigotă asimptomatică a talasemiei, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu au de suferit. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoți ai genelor bolii și, dacă există un risc genetic ridicat de a avea descendenți afectați, evitarea nașterii.

Beta talasemia este un grup eterogen de boli caracterizate prin scăderea sau absența sintezei lanțurilor de beta globine. În funcție de severitatea afecțiunii, există 3 forme de beta talasemie: majoră, intermediară și minoră. Severitatea manifestărilor clinice este direct proporțională cu gradul de dezechilibru al lanțurilor globinei. În funcție de gradul de reducere a sintezei lanțurilor beta-globinei, se disting următoarele:

• beta 0 talasemie (beta 0 thal), în care sinteza lanțurilor de beta globine este complet absentă;
• beta + -talasemie (beta + -thal), în care se păstrează sinteza lanțurilor de beta-globină.

Beta-talasemia este cea mai comună formă de talasemie și este cauzată de scăderea producției de lanțuri beta.

Această genă este comună în rândul grupurilor etnice care trăiesc în bazinul mediteranean, în special în Italia, Grecia și insulele mediteraneene, precum și în Turcia, India și Asia de Sud-Est. Între 3 și 8% dintre americanii de ascendență italiană sau greacă și 0,5% dintre americanii de origine neagră sunt purtători ai genei beta talasemiei. Cazuri izolate sporadice de boală apar în toate zonele glob, sunt mutații care apar spontan sau introduse din zone cu o frecvență ridicată a genei beta talasemiei. Un număr de regiuni din Azerbaidjan și Georgia sunt endemice pentru talasemie. La fel ca gena celulelor falciforme, gena talasemiei este asociată cu o rezistență crescută la malarie, ceea ce poate explica distribuția geografică a bolii.

Cauzele beta talasemiei

Beta-talasemia este cauzată de o serie de mutații la locusul beta-globinei de pe cromozomul 11, care afectează sinteza lanțului beta-globinei. Au fost descrise peste 100 de mutații care duc la blocarea diferitelor etape ale expresiei genelor, inclusiv transcripția, procesarea ARNm și traducerea. Mutațiile promotoare care limitează transcripția ARNm și mutațiile care perturbă splicing-ul ARNm reduc de obicei sinteza lanțului beta (beta + -talasemie), în timp ce mutațiile nonsens din regiunea codificatoare care provoacă oprirea prematură a sintezei lanțului beta-globinei duc la completarea absenței lor (talasemie beta 0) .

Patogenia beta talasemiei

Patogenia beta talasemiei este asociată atât cu incapacitatea de a sintetiza cantități adecvate de hemoglobină normală, cât și cu prezența tetramerilor de lanț α relativ insolubili, care se formează din cauza unui număr insuficient de lanțuri beta. Datorită sintezei inadecvate a hemoglobinei, apare anemie microcitară hipocromă și, ca urmare a acumulării dezechilibrate de lanțuri de α-globină, se formează α 4 tetrameri, care precipită în eritrocitele în curs de dezvoltare și mature. Celulele sistemului reticuloendotelial elimină precipitații de hemoglobină intracelulară din eritrocite, ceea ce duce la deteriorarea acestora din urmă, o reducere a speranței de viață și distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă și a reticulocitelor și eritrocitelor din sângele periferic din splină, dezvoltarea hemolizei. . Cu beta 0 -galasemie, în globulele roșii apare acumularea excesivă de hemoglobină fetală (HbF, OC 2 Y 2. Unii pacienți experimentează și o creștere a conținutului de HbA 2 (a 2 5 2). HbF are o afinitate crescută pentru oxigen; ca urmare, hipoxia tisulară crește și creșterea și dezvoltarea copilului sunt perturbate. Hemoliza duce la hiperplazie eritroidă pronunțată și la o extindere semnificativă a volumului zonelor hematopoietice, care, la rândul său, provoacă anomalii ale scheletului. Eritropoieza ineficientă (distrugerea globulelor roșii din măduva osoasă) induce o absorbție crescută a fierului, astfel încât chiar și pacienții cu talasemie care nu au primit transfuzii de sânge pot dezvolta supraîncărcare patologică cu fier.

Beta talasemie minoră

Apare ca urmare a unei singure mutații beta-talasemice a unui singur cromozom din perechea 11. La pacienții heterozigoți, boala este de obicei asimptomatică, nivelul hemoglobinei corespunde limitei inferioare a normalului sau este ușor redus. Indicii MCV și MCH sunt redusi la nivelul tipic de 60-70 fL (normal - 85-92 fL) și respectiv 20-25 pg (normal - 27-32 pg).

Caracteristicile hematologice includ, de asemenea:

• microcitoză;
• hipocromie;
• anizopoikilocitoză cu aspect țintă și punctie bazofilă a eritrocitelor din sângele periferic;
• uşoară expansiune a liniei eritroide în măduva osoasă.

Mărirea splinei se dezvoltă rar și este de obicei ușoară.

Hemograma relevă anemie hipocromă hiperregenerativă de severitate variabilă. În cazuri tipice, înainte de corectarea anemiei cu transfuzii de sânge, nivelul hemoglobinei este mai mic de 50 g/l. La pacientii cu talasemie intermedia, nivelul hemoglobinei fara transfuzie de sange se mentine la 60-80 g/l. Frotiul de sânge dezvăluie pipocromie eritrocitară, microcitoză, precum și numeroase poikilocite fragmentate de formă ciudată și celule țintă. Un număr mare de normocite (celule nucleate) se găsesc în sângele periferic, mai ales după splenectomie.

Biochimic, se detectează hiperbilirubinemie indirectă; o creștere a nivelului de fier seric combinată cu o scădere a capacității de legare a fierului a serului. Nivelurile de lactat dehidrogenazei sunt crescute, reflectând eritropoieza ineficientă.

O caracteristică biochimică caracteristică este creșterea nivelului de hemoglobină fetală în celulele roșii din sânge. Nivelul său depășește 70% în primii ani de viață, dar pe măsură ce copilul crește, începe să scadă. Nivelul hemoglobinei A2 este de aproximativ 3%, dar raportul dintre HbA2 și HbA crește semnificativ. La pacienții cu talasemie minoră, nivelul HbF este crescut la 2 - 6%, nivelul HbA 2 este crescut la 3,4-7%, ceea ce are semnificație diagnostică; unii pacienți au un nivel normal de HbA 2 și un nivel de HbF în intervalul 15-20% (așa-numita variantă a beta talasemiei cu un nivel ridicat de hemoglobină fetală).

Talasemia majoră (anemie Cooley) este o formă homozigotă pentru alela beta (J-talasemia, care apare sub formă de anemie hemolitică progresivă severă. Manifestările talasemiei majore încep de obicei în a doua jumătate a primului an de viață. Pacientul are severă paloarea pielii, icter, anemie severă (hemoglobina - 60-20 g/l, globule roșii - până la 2 x 10 12 / l).Caracterizată prin pipernicie și modificări ale sistemului osos, în special la nivelul oaselor craniului . Pacienții au deformare a craniului, ducând la formarea „feței unui pacient anemic” Coolie” - craniu turn, mărirea maxilarului superior, distanța orbitelor și forma mongoloidă a ochilor, proeminența incisivilor și caninilor cu malocluzie.Raze X ale craniului în zona sinusurilor craniene are aspectul caracteristic„părul la capăt” este un simptom al unui „craniu păros” sau „arici”, așa-numita periostoză cu ac. În oasele tubulare lungi, cavitățile medulare sunt extinse, stratul cortical este subțire, iar fracturile patologice sunt frecvente.

Semnele precoce ale talasemiei majore sunt o mărire semnificativă a splinei și ficatului, care apare din cauza hematopoiezei extramedulare și a hemosiderozei. Odată cu dezvoltarea hipersplenismului pe fondul leuco- și trombocitopeniei, complicațiile infecțioase sunt frecvente și se dezvoltă sindromul hemoragic secundar.

Creșterea la copiii mai mari este întârziată; din cauza tulburări endocrine Rareori ajung la pubertate.

O complicație gravă a bolii este hemosideroza. Hemosideroza și icterul pe un fundal de paloare provoacă o nuanță maro-verzuie a pielii. Hemosideroza hepatică se termină cu fibroză, care în combinație cu infecții intercurente duce la ciroză. Fibroza pancreatică este complicată diabetul zaharat. Hemosideroza miocardică determină dezvoltarea insuficienței cardiace; Afecțiuni precum pericardita și insuficiența cardiacă cronică congestivă duc adesea la o stare terminală.

La pacienții netratați sau la pacienții care au primit transfuzii de sânge doar în perioadele de exacerbare a anemiei și hemolizei și nu suficient de des, apare hipertrofia țesutului eritropoetic, localizată atât în ​​măduva osoasă, cât și în afara acesteia. O creștere a numărului de celule ale germenului eritroid în măduva osoasă nu este o adevărată hiperplazie a germenului, ci rezultatul acumulării de elemente eritroide defecte. Creșterea numărului lor se datorează unei predominanțe semnificative a celulelor nucleate ale germenului roșu, și nu datorită maturării și diferențierii acestora. Există o acumulare de forme care nu sunt capabile de diferențiere și sunt distruse în măduva osoasă, adică eritropoieza ineficientă este observată în mare măsură. Mai larg, eritropoieza ineficientă este înțeleasă nu numai ca procesul de liză intramedulară a celulelor eritroide nucleate, ci și ca eliberarea de eritrocite defecte funcțional în sângele periferic, anemie și lipsa reticulocitozei.

Moartea unui pacient dependent de transfuzii constante de sânge survine de obicei în decada a 2-a de viață; doar câțiva dintre ei supraviețuiesc în deceniul al treilea. Pe baza supraviețuirii, există trei grade de severitate a beta-talasemiei homozigote: severă, care se dezvoltă din primele luni de viață ale unui copil și se termină rapid cu moartea acestuia; cronică, cea mai frecventă formă a bolii, în care copiii trăiesc până la 5-8 ani; uşoară, în care pacienţii supravieţuiesc până la vârsta adultă.

Talasemia intermedia (combinație de mutații beta 0 - și beta +).

Acest termen se referă la pacienții care au manifestari clinice Boala este intermediară ca severitate între formele majore și minore; pacienții moștenesc de obicei două mutații beta-talasemice: una slabă și una severă. Clinic se observă icter și splenomegalie moderată, nivelul hemoglobinei este de 70-80 g/l. Absența anemiei severe face posibil să nu se recurgă la transfuzii constante de sânge, cu toate acestea, terapia transfuzională în acestea poate ajuta la prevenirea defectelor cosmetice vizibile și a anomaliilor osoase. Chiar și fără transfuzii regulate, cantități mari de fier sunt reținute în corpul acestor pacienți și, prin urmare, se poate dezvolta hemosideroza. Deseori apar indicații pentru splenectomie.

Pacienții formează un grup eterogen: unii au forme homozigote boli, alții sunt purtători heterozigoți ai genei talasemiei în combinație cu gene ale altor variante de talasemie (beta, 5, hemoglobina Lepore).