Boli rare. Cea mai rară boală din lume
Mulți sunt încrezători că un stil de viață sănătos și procedurile regulate de prevenire oferă protecție sută la sută împotriva diferitelor probleme de sănătate, dar uneori oamenii „prind” boli despre care nici măcar nu au auzit. Iată câteva dintre bolile exotice.
1. Lipodistrofie progresivă
Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. De exemplu, într-un caz celebru al acestui tip de lipodistrofie, Zara Hartshorn, în vârstă de 15 ani, este adesea confundată cu mama surorii ei mai mari, de 16 ani. Care este motivul pentru o îmbătrânire atât de rapidă?
Din cauza ereditară mutatie genetica, iar uneori ca urmare a utilizării anumitor medicamente Mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea suferă țesut adipos fata, gatul, membrele superioareși trunchi, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.
2. Sindromul „omului de piatră”.
Această patologie ereditară congenitală, cunoscută și sub denumirea de fibrodisplazie osificantă progresivă sau boala Munheimer, apare din cauza unei mutații a uneia dintre gene și este una dintre cele mai rare boli din lume.
Ideea este că procese inflamatorii care apar în ligamente, mușchi, tendoane și altele țesuturi conjunctive, conduc la calcificarea și osificarea materiei, care este plină de probleme serioase cu SIstemul musculoscheletal. Această boală este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece există o creștere activă a țesutului osos în corpul uman.
Pe acest moment 800 de cazuri de fibrodisplazie au fost înregistrate în lume, iar până acum medicii nu au găsit metode eficiente tratamentul sau prevenirea acestei boli - numai analgezice sunt folosite pentru a atenua situația pacienților. Trebuie spus că există speranțe pentru corectarea situației, deoarece în 2006 oamenii de știință au reușit să descopere ce anomalie genetică duce la formarea unui „al doilea schelet”, iar studiile clinice active sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta modalități de combatere a acestei boli groaznice. .
3. Limbajul geografic
Nume interesant pentru o boală, nu-i așa? Cu toate acestea, există un termen științific pentru această „durere” - glosita descuamativă.
Limba geografică apare la aproximativ 2,58% dintre oameni, iar cel mai adesea boala are proprietăți cronice și se agravează după masă, în timpul stresului sau stresului hormonal.
Simptomele se manifestă prin apariția unor pete netede decolorate pe limbă, care amintesc de insule, motiv pentru care boala a primit o poreclă atât de neobișnuită, iar în timp, unele „insule” își schimbă forma și locația, în funcție de care dintre papilele gustative. situat pe limbă se vindecă, iar unii, dimpotrivă, se irită.
Limba geografică este practic inofensivă, dacă nu țineți cont de sensibilitatea crescută la alimentele picante sau de unele disconfort pe care le poate provoca. Medicina nu cunoaște cauzele acestei boli, dar există dovezi ale unei predispoziții genetice la dezvoltarea ei.
4. Gastroschiza
Acest nume oarecum amuzant ascunde un defect de naștere teribil în care bucle de intestin și alte organe interne cad din corp printr-o despicătură în peretele frontal. cavitate abdominală.
Potrivit statisticilor medicilor americani, gastroschizisul apare în medie la 373 din 1 milion de nou-născuți, iar mamele tinere au un risc puțin mai mare de a avea un copil cu această tulburare. Anterior, aproximativ 50% dintre sugarii cu gastroschisis au murit, dar datorită dezvoltării intervenției chirurgicale, mortalitatea a fost redusă la 30%, iar în cele mai bune clinici Lumea reușește să salveze aproximativ nouă din zece bebeluși.
5. Xeroderma pigmentosum
Acest boala ereditara pielea se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutației proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii.
Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a se dezvolta boli oncologice: în lipsa propriului măsuri preventive, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xerodermie dezvoltă un fel de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.
6. Malformatie Arnold-Chiari
Vorbitor într-un limbaj simplu, Esența acestei boli este că datorită creșterii rapide a creierului într-un lent dezvoltarea oaselor craniului, amigdalele cerebeloase sunt scufundate în foramen magnum cu compresia medulei oblongate.
Anterior se credea că abaterea era exclusiv congenitală, dar ultimele cercetări demonstrează că nu este așa. Incidența acestei anomalii variază de la 33 la 82 de cazuri la un milion și este diagnosticată atât la copii, cât și la adulți.
Există mai multe tipuri de malformații Arnold-Chiari: de la cele mai frecvente la cele mai puține mai întâi greu, până la a patra foarte rară și periculoasă. Simptomele pot apărea la orice vârstă și cel mai adesea încep cu dureri de cap severe. Una dintre metodele recunoscute de a ajuta cu boala este decompresia chirurgicală a craniului.
7. Alopecia areata
Motivele dezvoltării acestei boli se află în nivel celular - sistemul imunitar atacă în mod eronat foliculii de păr, rezultând chelie. Una dintre cele mai severe și rare forme ale acestei boli, alopecia totalis, poate duce la pierdere completă părul de pe cap, gene, sprâncene și părul picioarelor, în timp ce în unele cazuri foliculii sunt capabili de auto-vindecare.
Boala afectează aproximativ 2% din populație glob, iar metodele de tratare și prevenire a bolii sunt în curs de dezvoltare, cu toate acestea, lupta împotriva alopeciei areata este complicată de faptul că în stadiile inițiale abaterea se caracterizează doar prin mâncărime și hipersensibilitate piele.
8. Sindromul unghiei-rotulă (sindromul unghiilor-rotulei)
Această boală în forma ei ușoară se manifestă prin absența sau creșterea anormală a unghiilor (cu depresiuni și excrescențe), dar simptomele ei pot fi destul de variate - până la anomalii ale scheletului mai grave precum deformarea severă sau absența rotulei. În unele cazuri, se observă creșteri vizibile pe suprafața posterioară a ilionului, scolioză și luxație patelară.
Tulburarea ereditară rară apare din cauza unei mutații a genei LMX1B, care joacă un rol important în dezvoltarea membrelor și a rinichilor. Sindromul apare la 1 persoană din 50 de mii, dar simptomele sunt atât de variate încât uneori boala poate fi detectată prin stadiul inițial incredibil de dificil.
9. Neuropatie senzorială ereditară tip 1
Una dintre cele mai rare boli din lume, acest tip de neuropatie este diagnosticată la doi dintr-un milion de oameni. Anomalia apare din cauza leziunilor periferice sistem nervos, care rezultă dintr-o supraabundență a genei PMP22.
Semnul principal al dezvoltării neuropatiei senzoriale ereditare de tip 1 este pierderea senzației la nivelul brațelor și picioarelor. O persoană încetează să mai experimenteze durere și să simtă o schimbare a temperaturii, ceea ce poate duce la necroză tisulară, de exemplu, dacă o fractură sau o altă leziune nu este recunoscută la timp. Durerea este una dintre reacțiile corpului care semnalează orice „problemă”, astfel încât pierderea sensibilității la durere este plină de detecție prea târziu. boli periculoase, fie că este vorba despre infecții sau ulcere.
10. Miotonie congenitală
Dacă ați auzit vreodată de leșin de capră, atunci știți aproximativ cum arată miotonia congenitală - din cauza spasmelor musculare, o persoană pare să înghețe o perioadă.
Cauza miotoniei congenitale (congenitale) este o deviație genetică: din cauza unei mutații, funcționarea canalelor de clorură ale mușchilor scheletici este perturbată. Muşchi se dovedește a fi „confuz”, apar contracții și relaxări voluntare, iar patologia poate afecta mușchii picioarelor, brațelor, maxilarelor și diafragmei.
Acum nu mai sunt medici mod eficient soluții la această problemă, altele decât radicale tratament medicamentos(cu utilizarea medicamentelor anticonvulsivante) în cea mai mare parte cazuri severe. Medicii recomandă ca aproape toți cei care suferă de această boală să alterneze regulat exercițiu fizic cu mișcări netede de relaxare a mușchilor. Trebuie să spun că, în ciuda unor inconveniente, persoanele cu această boală pot trăi cu ușurință o viață lungă și fericită.
Probabil că fiecare dintre noi a auzit despre boli mortale precum Cancerul sau HIV, dar ați auzit vreodată despre boli precum Kuru sau Sindromul mâinii străine. Astfel de boli sunt extrem de rare. Atât de rar încât nu orice doctor de succes îi întâlnește măcar o dată în viață. Mai jos este o listă cu cele mai rare zece boli.
Angioedemul ereditar (HAE) este o boală ereditară rară a sângelui care se manifestă sub formă de umflături, cel mai adesea la nivelul brațelor, picioarelor, feței, abdomenului și laringelui. Această boală apare la aproximativ una din 50.000 de oameni. Mortalitatea este estimată la 15–33%, în principal datorită edemului laringian și sufocării.
Progeria este un defect genetic extrem de rar care provoacă modificări ale pielii și organelor interne din cauza îmbătrânirii premature a organismului. Aproximativ 1 copil din 8.000.000 de nașteri se naște cu progerie. Nu mai mult de 80 de cazuri de această boală rară au fost înregistrate în lume. Durata medie Durata de viață a celor care suferă de progerie este de 13 ani. Deși în 1986, Ogihara și alții au descris un caz în care se presupune că un japonez cu progerie a putut trăi 45 de ani. Este o boala incurabila in care in 90% din cazuri pacientul moare din cauza atac de cord sau accident vascular cerebral.
Urticaria acvagenică este o formă de urticarie extrem de rară. Până în prezent, sunt cunoscute doar 30 de cazuri. Un simptom al bolii este o reacție dureroasă a pielii ca urmare a contactului cu apa. Uneori este descrisă ca o alergie, deși acest lucru nu este adevărat. Într-un caz din Marea Britanie, o tânără de 23 de ani a fost forțată să bea doar Diet Coke în loc de apă, să meargă la saună o dată pe săptămână timp de cel mult 10 secunde și, bineînțeles, să evite ploaia.
Kuru
Kuru este o boală incurabilă întâlnită exclusiv printre triburile Fore din Papua Noua Guinee, predominant la copii și femei. Boala se răspândește prin canibalism ritual, sau mai precis, prin mâncarea creierului care are boala. Dar după eradicarea acestui ritual teribil, kuru practic a dispărut, dar există încă cazuri individuale, deoarece perioadă incubație Boala poate dura mai mult de 30 de ani. Semnele principale sunt tremurul sever, precum și mișcările sacadate ale capului, uneori însoțite de un zâmbet.
Porfiria este o boală ereditară rară caracterizată printr-o tulburare a metabolismului pigmentar și manifestată prin fotodermatoză, crize hemolitice, tulburări gastrointestinale și neuropsihice. Timp de multe secole, pacienții cu această boală au fost considerați vampiri și vârcolaci, torturați și executați. Regele George al III-lea al Angliei a suferit de porfirie, potrivit unor surse, poate Vincent Van Gogh, precum și Vlad al III-lea Basarab, mai cunoscut sub numele de Vlad Dracula - în prezent una dintre cele mai cunoscute imagini literare și cinematografice ale vampirului.
Insomnia familială fatală este o boală ereditară rară, incurabilă, în care pacientul moare din cauza insomniei. Speranța medie de viață pentru pacienții diagnosticați cu insomnie familială fatală după apariția primelor simptome este de 18 luni. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1979 de medicul italian Ignazio Roiter, care a observat moartea a două dintre rudele soției sale din cauza insomniei. Până în prezent, boala a fost diagnosticată în reprezentanții a 26 de familii din diferite țări - Italia, Germania, SUA, Australia, Franța, Marea Britanie, Austria, Japonia și Țările de Jos.
Locul patru în clasamentul celor mai rare zece boli din lume este ocupat de Sindromul Mâinii Extraterestre sau boala Dr. Strangelove - o tulburare neuropsihiatrică rară în care una sau ambele mâini acționează de la sine, indiferent de dorințele proprietarului. Din 1909, au fost înregistrate doar 40–50 de cazuri.
Argiroza este o afecțiune cauzată de depunerea prelungită de sulfură de argint în piele, mucoase, pereți capilare, măduvă osoasă și splină. Se caracterizează prin pigmentarea ireversibilă a pielii, care capătă o nuanță argintie sau gri-albăstruie. Nu există tratament pentru argiroză. În 2007, în presă a apărut un articol despre americanul Paul Karason, a cărui piele a început treptat să devină mai clară după utilizarea prelungită a argintului coloidal, precum și utilizarea balsamului de argint. culoare gri-albastru. Karason a murit pe 26 septembrie 2013, la vârsta de 62 de ani, din cauza unui accident vascular cerebral (deces care nu este legat de argiroză).
Hipertricoza, numită informal „sindromul vârcolacului”, este un defect congenital manifestat prin creșterea anormală a părului într-o zonă neobișnuită a corpului, indiferent de sex sau vârstă. Părul poate crește pe tot corpul sau într-una sau mai multe zone. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat la Petrus Gonzalez la mijlocul secolului al XVI-lea și descris de omul de știință italian Ulises Aldrovandi. În următorii 300 de ani, au fost observate doar aproximativ 50 de cazuri de această boală rară.
Epidermodysplazia verruciformis este o boală extrem de rară, adesea ereditară, caracterizată prin erupții cutanate rotunde, simetrice, în special la nivelul brațelor și picioarelor. Unul dintre cele mai cunoscute cazuri a fost înregistrat în Indonezia la un bărbat Dede Kosawa, supranumit „Omul copac” (foto), care a suferit o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea excrescentelor în 2007. În total, 95% dintre negi, cu o greutate de aproximativ 6 kg, au fost îndepărtați. Cu toate acestea, creșterile continuă să crească și tratament eficient nu există astăzi.
Distribuie pe rețelele sociale retelelor
Dermatoze virale, acrodinie (morbus feer)
Acrodinia, fiind, după toate probabilitățile, o boală infecțioasă, se exprimă printr-o disfuncție specială a sistemului nervos autonom, tulburare psihică, distrofii, edem, diverse fenomene cutanate, sensibilitate afectată, durere etc.
Există descrieri de epidemii ale bolii în anotimpurile reci și răcoroase la copii cu vârsta cuprinsă între 1 - 2 luni și 13 - 14 ani.
Manifestările inițiale ale acrodiniei sunt: oboseală, febra mica, Catarii organele respiratorii, depresie, apatie, lipsă de concentrare și atenție. Uneori sunt mai multe încălcări grave psihic - delir, anxietate, halucinații, insomnie etc.
Apar dureri la nivelul membrelor, tulburări senzoriale, transpirație crescută, senzație de căldură, hipotensiune musculară; pacientului ii este greu sa se miste, zace nemiscat in pat.
„Dermatologie sintetică”
Lyuben Popov
Cu candidoza superficială a membranelor mucoase și a pielii, ciupercile sunt localizate în stratul cornos sub formă de miceliu și spori, individual sau în grupuri sub formă de ciorchini, rar sub formă de druse. Miceliul este compus din fibre scurte subțiri individuale, spori rotunzi de până la 5 cm în dimensiune, cu o capsulă clar definită, colorată Gram Violet. În cazurile de monoliază profundă...
Agentul cauzal este Achorion guinckeanum. Prin contactul strâns cu pisici, câini, șoareci și șobolani, crusta animală se transmite la om, care se exprimă prin apariția solzilor și a crustelor, cel mai adesea pe pielea netedă. Animalele pot transmite microsporia oamenilor, în special copiilor. Agenții săi cauzali sunt Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum şi altele Speciale şi forme rare formele clinice de tricofitoză sunt alopecia...
Agentul cauzal al acestei boli, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), afectează straturile superficiale ale bărbii și mustații. Pe păr se formează straturi nodulare, învăluitoare, în care se găsesc spori fungici de 3-4 r lungime. În țările tropicale și subtropicale, alte tipuri de trichosporon au fost găsite pe părul bărbaților și femeilor. Piedra neagră (piedra nigra)…
Această leziune a unghiei de la picior este cauzată de Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Leziunile implică adesea unghiile degetelor mari, cruțând pielea dintre degetele de la picioare. În cazuri foarte rare, unghiile altor degete pot fi afectate. Placa unghiei este afectată, devenind întunecată sau neagră, aspră, crăpată și fragilă. Puteți separa cu ușurință o bucată de ea...
Datorită naturii pur saprofite a acestor ciuperci și a slabei lor adaptări la om, infecțiile pe care le provoacă sunt foarte rare, fiind foarte greu de demonstrat rolul lor patologic. Aspergiloza. Epidermomicoza, onicomicoza, stomatita, faringita si otomicoza sunt rareori observate. Aspergiloza ulcerelor torpide este cunoscută. Aspergiloza viscerala, aspergiloza pulmonara, meningita și abcesele cerebrale sunt boli mai grave și mai grave. Cu maduromicoză în unele...
Hormodendroza. Ca și cladosporioza, agenții cauzali ai acestei boli sunt ciuperci de culoare închisă aparținând genului Dematiaceae. Specii patogene pentru piele: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, provocând cromoblastomicoză (vezi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) este agentul cauzal al Achromia tropica s. Tinea flava. Boli de piele, cauzate de hormodendroni, sunt rare în zonele temperate. Boli cauzate de reprezentanți...
Blastomicoza europeană sau criptococoza este o cronică boala sistemica cu remisiuni spontane, care afectează în principal membranele creierului, plămânilor și pielii. Se numește Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Clinic, boala apare sub formă de sindrom meningeal, precum și sub formă pulmonară, dar pot fi afectate și alte organe. Pielea este afectată în 10% din cazuri. Combinație posibilă cu malign...
Cauzat de dermatitide Blastomyces. Cel mai adesea, modificările pielii apar sub formă de procese cronice granulomatoase, purulente, vegetative. Această formă de blastomicoză se poate dezvolta în diverse organe interne(plămâni, intestine etc.), în sistemul nervos, în articulații și oase. Histologic, acesta este un proces granulomatos profund, exprimat prin papilomatoză, acantoză, abcese intraepidermice și dermice, celule gigantice și epitelioide, celule limfoide și plasmatice, leucocite...
Știința a făcut progrese semnificative în medicină - acum este posibil să facem față bolilor pe care strămoșii noștri doar visau să le învingă. Cu toate acestea, există încă boli care îi fac pe medici să ridice mâinile nedumeriți. Unele dintre ele au origini necunoscute sau afectează organismul în moduri complet incredibile. Poate că într-o zi va fi posibil să explicăm aceste boli ciudate și să le facem față, dar deocamdată rămân încă un mister pentru omenire.
De la oameni care pot dansa până la moarte până la alergii la apă, iată 25 de boli incredibil de ciudate, dar reale, pe care știința nu le poate explica!
Boala somnului
Această boală a fost terifiantă când a apărut pentru prima dată la începutul secolului al XX-lea. Mai întâi, pacienții au început să aibă halucinații, apoi au rămas paralizați. Păreau că dorm, dar de fapt acești oameni erau conștienți. Mulți au murit în această etapă, iar cei care au supraviețuit au experimentat probleme de comportament teribile pentru tot restul vieții (sindromul Parkinsonism). Epidemia acestei boli nu a mai apărut, iar medicii până în prezent nu știu ce a cauzat-o, deși au fost prezentate multe versiuni (virus, reacție imună, care distruge creierul). Probabil encefalită letargică Adolf Hitler era bolnav, iar parkinsonismul ulterior i-ar fi putut influența deciziile pripite.
Mielita acuta flasca
Mielita este o inflamație a măduvei spinării. Uneori se numește sindromul poliomielitei. Acest boala neurologica, afectând copiii și ducând la slăbiciune sau paralizie. Pacienții tineri experimentează durere constantăîn articulații și mușchi. Până la sfârșitul anilor 50 ai secolului al XX-lea, poliomielita a fost o boală formidabilă, a cărei epidemii tari diferite a adus multe mii de vieți. Dintre cei bolnavi, aproximativ 10% au murit, iar alți 40% au devenit invalidi.
După inventarea vaccinului, oamenii de știință au susținut că boala a fost învinsă. Dar, în ciuda asigurărilor OMS, poliomielita nu a renunțat încă - focarele sale apar din când în când în diferite țări. În același timp, persoanele care au fost deja vaccinate se îmbolnăvesc, deoarece virusul de origine asiatică a dobândit o mutație neobișnuită.
Lipodistrofia congenitală Berardinelli-Sape (SBLS)
Aceasta este o afecțiune caracterizată printr-o lipsă acută de țesut gras în organism și depunerea acestuia în locuri neobișnuite, cum ar fi ficatul. Datorită unor astfel de simptome ciudate, pacienții cu LSPS au un aspect foarte caracteristic - par foarte musculoși, aproape ca niște supereroi. De asemenea, tind să aibă oase faciale proeminente și organe genitale mărite.
Cu unul dintre cele două tipuri cunoscute de SLBS, au descoperit și medicii uşoară mentală tulburare, dar aceasta nu este cea mai mare problemă pentru pacienți. Această distribuție neobișnuită a țesutului adipos duce la probleme serioase, mai precis, niveluri ridicate de grăsime în sânge și rezistență la insulină, în timp ce acumularea de grăsime în ficat sau inimă poate duce la leziuni severe ale organelor și chiar la moarte subită.
Sindromul capului cu explozie
Pacienții aud explozii incredibil de puternice în cap și uneori văd sclipiri de lumină care nu există în realitate, iar medicii habar nu au de ce. Acesta este un fenomen puțin studiat, care este clasificat drept tulburare de somn. Cauzele acestui sindrom, care este mai frecvent la femei decât la bărbați, sunt încă necunoscute. Se manifestă de obicei pe fondul lipsei de somn (privare). ÎN În ultima vreme toată lumea suferă de acest sindrom cantitate mare tineri.
Sindromul morții subite a sugarului
Acest fenomen este moartea subită din oprirea respiratorii a unui sugar sau a unui copil aparent sănătos în care o autopsie nu poate determina cauza. rezultat fatal. SIDS este uneori numită „moarte leagăn”, deoarece poate să nu fie precedată de niciun semn, adesea copilul moare în somn. Cauzele acestui sindrom sunt încă necunoscute.
Urticarie acvagenă
Cunoscută și sub numele de alergie la apă. Pacienții experimentează o reacție dureroasă a pielii la contactul cu apa. Aceasta este o boală reală, deși foarte rară. Doar aproximativ 50 de cazuri au fost descrise în literatura medicală. Intoleranța la apă provoacă un răspuns alergic sever, uneori chiar la ploaie, zăpadă, transpirație sau lacrimi. Manifestările sunt de obicei mai severe la femei, iar primele simptome sunt depistate în perioada pubertății. Cauzele alergiei la apă nu sunt clare, dar simptomele pot fi tratate cu antihistaminice.
Diareea lui Brainerd
Numit după orașul în care a fost înregistrat primul astfel de caz (Brainerd, Minnesota, SUA). Suferinții care au contractat această infecție vizitează toaleta de 10-20 de ori pe zi. Diareea este adesea însoțită de greață, crampe și oboseală constantă.
În 1983, au existat opt focare de diaree Brainerd, șase dintre ele în Statele Unite. Dar primul era tot cel mai mare - 122 de oameni s-au îmbolnăvit într-un an. Există suspiciuni că boala apare după consumul de lapte proaspăt - dar încă nu este clar de ce chinuie o persoană atât de mult timp.
Halucinații vizuale severe sau sindromul Charles Bonnet
O afecțiune în timpul căreia pacienții experimentează halucinații destul de vii și complexe, în ciuda pierderii parțiale sau complete a vederii din cauza bătrâneții sau a bolilor precum diabetul și glaucomul.
Deși există puține cazuri înregistrate de această boală, se crede că este răspândită în rândul persoanelor în vârstă care suferă de orbire. Între 10 și 40% dintre nevăzători suferă de sindromul Charles Bonnet. Din fericire, spre deosebire de celelalte afecțiuni enumerate aici, simptomele halucinațiilor vizuale severe dispar de la sine după un an sau doi, pe măsură ce creierul începe să se adapteze la pierderea vederii.
Hipersensibilitate electromagnetică
Mai repede boală mintală decât fizică. Pacienții cred că ei diverse simptome cauzate de acţiunea câmpurilor electromagnetice. Cu toate acestea, medicii au descoperit că oamenii nu pot face distincția între câmpurile reale și cele false. De ce mai cred asta? Acest lucru este de obicei asociat cu o teorie a conspirației.
Sindromul persoanei încătușate
Pe măsură ce acest sindrom progresează, mușchii pacientului devin din ce în ce mai rigidi până când acesta este complet paralizat. Medicii nu sunt siguri ce anume cauzează simptome similare; Ipotezele posibile includ diabetul și genele mutante.
Alotriofagie
Această boală se caracterizează prin consumul de substanțe necomestibile. Persoanele care suferă de această boală experimentează o dorință constantă de a mânca în loc de mâncare. Tipuri variate substanțe nealimentare, inclusiv murdărie, lipici. Adică tot ce vine la îndemână în timpul unei exacerbări. Medicii încă nu au găsit niciunul adevăratul motiv boală sau tratament.
sudoare engleză
Transpirație engleză sau febră transpirativă engleză, - boală infecțioasă de etiologie necunoscută cu o rată a mortalității foarte ridicată, care a vizitat Europa (în primul rând Anglia Tudor) de mai multe ori între 1485 și 1551. Boala a început cu frisoane, amețeli și dureri de cap, precum și dureri de gât, umeri și membre. Apoi au început febră și transpirație extremă, sete, ritm cardiac crescut, delir și durere în inimă. Nu au existat erupții cutanate. Un semn caracteristic al bolii a fost somnolența severă, care precedă adesea moartea după transpirație epuizantă: se credea că, dacă i se permitea unei persoane să adoarmă, nu se va trezi.
La sfârșitul secolului al XVI-lea, „febra transpirației engleze” a dispărut brusc și de atunci nu a mai apărut niciodată altundeva, așa că acum nu putem decât să speculăm despre natura acestei boli foarte neobișnuite și misterioase.
Boala meteoritilor peruani
Când un meteorit a căzut lângă satul Carancas din Peru, localnicii care s-au apropiat de crater s-au îmbolnăvit de o boală necunoscută care a provocat greață severă. Medicii cred că cauza a fost otrăvirea cu arsen de la un meteorit.
Liniile Blaschko
Boala se caracterizează prin apariția unor dungi neobișnuite pe tot corpul. Această boală a fost descoperită pentru prima dată de un dermatolog german în 1901. Principalul simptom al bolii este apariția unor dungi asimetrice vizibile pe corpul uman. Anatomia încă nu poate explica un astfel de fenomen precum Liniile Blaschko. Există o presupunere că aceste linii au fost încorporate în ADN-ul uman din timpuri imemoriale și sunt transmise ereditar.
Boala Kuru sau moartea râzând
Tribul de canibali Fore, care trăiește în munții din Noua Guinee, a fost descoperit abia în 1932. Membrii acestui trib au suferit boala mortala kuru, al cărui nume în limba lor are două semnificații - „tremur” și „alterare”. Fore credea că boala este rezultatul unui ochi rău de la un șaman străin. Semnele principale ale bolii sunt tremurul sever și mișcările sacadate ale capului, uneori însoțite de un zâmbet, similar cu cel care apare la pacienții cu tetanos. În stadiul inițial, boala se manifestă ca amețeli și oboseală. Apoi se adaugă durere de cap, convulsii și, eventual, tremurături tipice. Pe parcursul mai multor luni, țesutul creierului se degradează într-o masă spongioasă, după care pacientul moare.
Boala a fost răspândită prin canibalism ritual, și anume mâncarea creierului cuiva bolnav de boală. Odată cu eradicarea canibalismului, kuru practic a dispărut.
Sindromul de vărsături ciclice
Se dezvoltă de obicei în copilărie. Simptomele sunt destul de clare - accese repetate de vărsături și greață. Medicii nu știu exact care este cauza acestei tulburări. Ceea ce este clar este că persoanele cu această boală pot suferi de greață zile sau săptămâni. În cazul unui pacient, cel mai mult atac acut exprimată prin faptul că a vărsat de 100 de ori pe zi. De obicei acest lucru se întâmplă de 40 de ori pe zi, în principal din cauza stresului sau într-o stare de excitare nervoasă. Convulsiile nu pot fi prezise.
Sindromul pielii albastre sau acantokeratodermie
Persoanele cu acest diagnostic au culoarea pielii albastre sau prune. În secolul trecut, o întreagă familie de oameni albaștri locuia în statul american Kentucky. Se numeau Blue Fugates. Apropo, în afară de această boală ereditară, ei nu aveau alte boli, iar cea mai mare parte a acestei familii a trăit mai mult de 80 de ani.
Boala secolului XX
Cunoscută și sub numele de sensibilitate chimică multiplă. Boala este caracterizată reacții negative pe o varietate de produse chimice și produse moderne, inclusiv materiale plastice și fibre sintetice. Ca și în cazul sensibilității electromagnetice, pacienții nu reacționează decât dacă știu că interacționează cu substanțele chimice.
Coreea
Cel mai faimos incident al acestei boli a avut loc în 1518 la Strasbourg, Franța, când o femeie pe nume Frau Troffee a început să danseze fără niciun motiv. Sute de oameni i s-au alăturat în următoarele câteva săptămâni, iar în cele din urmă mulți dintre ei au murit de epuizare. Cauzele probabile sunt otrăvirea în masă sau tulburarea mintală.
Progeria, sindromul Hutchinson-Gilford
Copiii afectați de această boală arată ca niște bătrâni de nouăzeci de ani. Progeria este cauzată de un defect al codului genetic al unei persoane. Această boală are consecințe neprevenite și dăunătoare pentru oameni. Majoritatea persoanelor născute cu această boală mor până la vârsta de 13 ani, deoarece corpul lor accelerează procesul de îmbătrânire. Progeria este extrem de rară. Această boală este văzută la doar 48 de persoane din întreaga lume, dintre care cinci sunt rude, prin urmare, este considerată și ereditară.
Porfiria
Unii oameni de știință cred că această boală a dat naștere la mituri și legende despre vampiri și vârcolaci. De ce? Pielea pacienților afectați de această boală formează vezicule și „furuncă” la contactul cu razele de soare, iar gingiile lor „se usucă”, făcându-le dinții să arate ca niște colți. Știi care este cel mai ciudat lucru? Scaunul devine violet.
Cauzele acestei boli nu sunt încă bine înțelese. Se știe că este ereditar și asociat cu sinteza necorespunzătoare a globulelor roșii. Mulți oameni de știință sunt înclinați să creadă că, în cele mai multe cazuri, apare ca urmare a incestului.
Sindromul Războiului din Golf
O boală care i-a afectat pe veteranii Războiului din Golf. Există mai multe simptome, de la rezistența la insulină până la pierderea controlului muscular. Medicii cred că boala a fost cauzată de utilizarea uraniului sărăcit în arme (inclusiv arme chimice).
Sindromul francezului din Maine Jumping
Principalul simptom al acestei boli este frica severă dacă pacientului i se întâmplă ceva neașteptat. În acest caz, o persoană susceptibilă la boală sare în sus, începe să țipe, își flutură brațele, se bâlbâie, cade, începe să se rostogolească pe podea și nu se poate calma mult timp. Această boală a fost înregistrată pentru prima dată în Statele Unite în 1878 la un francez, de unde și numele. Descrisă de George Miller Beard, boala a afectat doar tăietorii de lemne franco-canadieni din nordul Maine. Medicii cred că este o boală genetică.
În ultima zi a iernii, este sărbătorită Ziua Internațională a Bolilor Orfane - nu foarte frecvente, dar boli foarte grave. Din exterior poate părea că această problemă îi privește doar pe „puțini aleși”, dar în total nu sunt atât de puțini oameni care au afecțiuni exotice.
„Festivalul” bolilor rare se desfășoară din 2008 pentru a ne aminti din nou de ceea ce este de obicei ascuns privirilor curioși. Nu întâmplător aceste boli sunt numite boli orfane: pacienții și cei dragi sunt foarte adesea lăsați singuri cu probleme.
În Rusia, 230 de boli rare sunt incluse în lista oficială. 24 dintre ele sunt considerate cele mai periculoase - afectează aproape 13 mii de oameni. Medicamentele necesare acestor pacienți sunt incluse în programul „24 de nosologii”, care obligă autoritățile regionale să achiziționeze medicamente. Tratamentul unui pacient poate necesita până la 80 - 100 de milioane de ruble pe an. Adesea nu există astfel de bani în bugetele locale, iar oamenii se pot baza doar pe filantropi. Este puțin mai ușor pentru cei mai dificili: medicamentele pentru tratamentul a șapte boli deosebit de rare și cele mai scumpe sunt achiziționate de stat. Acest program include în prezent hemofilie, fibroză chistică, pituitară nanism(piticism), boala Gaucher, leucemie mieloidă, scleroză multiplă,și o afecțiune în care o persoană necesită medicamente imunosupresoare după un transplant de organ.
Cele mai multe boli rare sunt asociate cu anomalii genetice. Ele apar în copilărie și însoțesc o persoană pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, potrivit șefului Centrului pentru Boli Orfane din Capitală Natalia Pechatnikova, medicii nu sunt întotdeauna conștienți de ele - poate dura ani de zile pentru a pune un diagnostic. Uneori boala începe acut. Și uneori - mai ales la copii - se întâmplă așa: copilul începe să obosească, crește prost, merge cu dificultate și rămâne în urmă în dezvoltare. Are convulsii, inima îi bate intermitent, se sufocă și uneori își pierde cunoștința. Medicii observă o mărire a ficatului și a splinei, modificări ale testelor de sânge și antecedente familiale. Dar acest lucru nu alarmează pe nimeni, iar copilul continuă să fie tratat din motive necunoscute – în loc să-l trimită la teste genetice.
Pansamente la 100 de mii pe lună
* Cea mai frecventă boală orfană din Rusia este fibroză chistică. Mutația unei gene care afectează permeabilitatea pereții celulari, duce la faptul că toate secrețiile secretate de organe devin vâscoase și groase. Cele mai afectate sunt organele respiratorii și digestive. Uneori, medicii apelează la transplantul pulmonar, dar cel mai adesea pacienții sunt în mod constant la medicamente.
* „Oameni fragili” - acest lucru este ceea ce pacienții cu imperfect osteogeneza- fragilitate osoasă crescută. Adesea, pacienții se deplasează într-un scaun cu rotile.
* Sindromul fluturelui, sau epidermoliza buloasă , se manifestă prin hipersensibilitate a pielii. O atingere neglijentă, o cusătură pe îmbrăcăminte sau o cădere pot lăsa o rană care nu se vindecă. Pacientul trebuie să schimbe în mod constant pansamentele, iar costul bandajelor speciale care nu se usucă până la răni ajunge la 100 de mii de ruble. pe luna. În forma letală, nu numai pielea este afectată, ci și plămânii, iar persoana nu mai respira.
Referinţă
* În Rusia, bolile care apar la o persoană la 10 mii de locuitori sunt considerate orfane, în Europa - la o persoană din 2 mii. Fiecare a 15-a persoană de acolo este bolnavă - aproximativ 30 de milioane de oameni. Avem aproximativ 5 milioane dintre ei.
Apropo
Pentru a „prinde” abaterea cât mai devreme posibil, banca ruseasca celule stem din sângele din cordonul ombilical Gemabank și centrul Genetico au lansat un serviciu de testare genetică pentru nou-născuți. O astfel de examinare ne va permite să identificăm boala cu mult înainte de manifestarea ei clinică sau biochimică și să selectăm terapia. Uneori este suficient să ajustați dieta bebelușului pentru a opri dezvoltarea bolii și pentru a evita complicațiile.
Test cu găleată
În urmă cu câțiva ani, flash mob-ul Ice Bucket Challenge a măturat întreaga lume, când stelele, și nu numai, s-au stropit în fața camerei. apă rece. Oamenii au făcut asta nu „pentru distracție”, ci pentru a atrage atenția asupra unei boli orfane grave - latură scleroza amiotrofică (ALS). Entuziaștii au donat bani la fondul de cercetare ALS și au strâns peste 115 milioane de dolari.
ALS este o tulburare degenerativă rară a sistemului nervos. Mușchii pacientului slăbesc și se trezește „blocat” în propriul său corp. În această stare, nefericitul nu poate rezista mai mult de cinci ani. om de știință celebru Stephen Hawking- unul dintre puținii care trăiesc mai mult. Anterior boala a fost depistat după 40 de ani, dar acum se dezvoltă din ce în ce mai mult la tinerii de 20-30 de ani.
Anomalii stelare
* Ludwig van Beethoven suferea de o boală care provoacă tulburări patologice în multe organe. Un diagnostic exact nu a fost încă stabilit.
* Când vizitați muzeele din Florența în 1817 Stendhal a experimentat un șoc, pe care l-a descris în cartea „Napoli și Florența: o călătorie de la Milano la Reggio”. Înconjurat de obiecte de artă, capul a început să-l doară, pulsul a început să-i bată puternic și a început să halucineze. Această afecțiune a fost numită „sindrom Stendhal”.
* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Eram familiarizat cu un alt sindrom - Marfan. Se caracterizează printr-o eliberare crescută în sânge catecolaminele- substante naturale, inclusiv adrenalina. O eliberare deosebit de puternică are loc în timpul stresului. Acest lucru vă permite să rezistați la stres fizic și mental extrem. În acest caz, sunt observate probleme grave cu inima, coloana vertebrală și ochii.
* artist francez Henri de Toulouse-Lautrec suferit de imperfecțiune osteogeneza- o boală a oaselor fragile și abia a crescut până la 150 cm Părinții artistului erau veri și, după cum a fost stabilit, căsătoriile consanguine duc la apariția copiilor cu anomalii genetice.
* „Bunica Europei” - Regina Marii Britanii Victoria, care a domnit din 1837 până în 1901, a fost purtător al genei hemofiliei. Numeroșii ei copii și nepoți l-au răspândit în toată Europa. fiul reginei Victoria Leopold a murit la 30 de ani după ce a căzut și a suferit o hemoragie cerebrală masivă. Stră-strănepotul Victoria, fiul, a moștenit aceeași boală Nicolae al II-leaȚarevici Alexei.
* John Kennedy, al 35-lea președinte al Statelor Unite, a avut de suferit boala Addison. Aceasta este o tulburare endocrină rară în care glandele suprarenale nu produc suficient hormonul cortizol, care ajută să facă față stresului.
*U Julia Roberts imunopatologic cronic purpură trombocitopenică- incoagulabilitatea sângelui. Un pacient cu acest flagel poate muri din cauza oricărei răni.
Nu ca toți ceilalți
Bolile și sindroamele enumerate aici sunt printre cele mai ciudate din lume. De exemplu, cu o tulburare neurologică micropsii obiectele din jur par mult mai mici decât sunt și te poți simți ca Gulliver în Lilliputian Land sau Alice în Țara Minunilor. Adesea, senzațiile neobișnuite apar în întuneric, când creierul nu are informații despre dimensiunea obiectelor din jur.
Gena Fantomas
În anii 60 o familie a fost găsită în Kentucky (SUA) Fugate cu pielea de culoarea luminii lunii. Această caracteristică nu le-a stricat viața unii au trăit până la 80 de ani, transmițând trăsătura neobișnuită prin moștenire. Pentru unii, albastrul arată ca argintiu. Similar anomalie genetică numit acanthokeratodermie.
Sindromul vârcolacului
Creșterea crescută a părului este cauzată de mutații care duc la întreruperea formării conexiunilor dintre derm și epidermă la un făt de trei luni. Efectul este evident.
Mingea vampirilor
suferinzi porfirie oamenii evită soarele sub razele lui pielea începe să ardă insuportabil. Metabolismul pigmentului este perturbat, hemoglobina se descompune. Pielea devine maronie, se subțiază și se rupe. Nasul și urechile se deformează.
Pentru prânz- lut pentru cina- cărbune cu nisip
Nefericit, bolnav pica, și exact așa se numește această afecțiune, ei nu se pot abține de la mestecat nisip, argilă, lipici, hârtie, cărbune și alte lucruri neapetisante.
Insomnie fatală
O tulburare genetică rară care îi face pe nefericiți să nu mai poată dormi. Pacienții epuizați experimentează halucinații și confuzie mentală și mor în câteva luni. În lumea de astăzi există aproximativ 40 de familii cu acest diagnostic.
Lacrimi de sânge
La hemolacrie sângerarea de la ochi poate începe brusc și nu se poate opri timp de o oră. În timpul zilei pacientul se udă lacrimi de sânge multe ori.
Oameni elefanți
Sindromul Proteus este o creștere a dimensiunii oricărei părți a corpului datorită creșterii pielii și a țesutului subcutanat. Există aproximativ 120 de pacienți cu acest diagnostic în lume. Cel mai faimos a fost „Omul elefant” Joseph Merrick, despre care în 1980 directorul David Lynch a regizat filmul nominalizat la Oscar. O britanică în vârstă de 37 de ani suferă de aceeași boală Mendy Sellars. Cu o greutate de 127 de kilograme, 95 merge la picioare. Piciorul stâng al femeii este cu 13 cm mai lung decât cel drept, piciorul este grav deformat și întors la 180 de grade. Mendy a fost de acord să-l amputeze.
- Milano Metropolitan: harta, prețurile biletelor și sfaturi utile Cât costă biletele?
- Învățați să citiți diagramele Jeppesen - Tutorial Instalarea suplimentelor care vor îmbunătăți semnificativ grafica și realismul simulatorului
- Când și în ce cazuri ar trebui un antreprenor individual să depună o declarație zero?
- Ce este un epitet și cum să-l găsești?