Microtia هي أذن متخلفة.

في الوقت الحالي، بدأت التشوهات الخلقية في مختلف الأعضاء تظهر بوتيرة متزايدة، والتي يتعين على الأطباء في أي تخصص تقريبًا التعامل معها.

علاوة على ذلك، يمكن أن تكون المضاعفات تجميلية بحتة ووظيفية بطبيعتها.

في كثير من الأحيان، تكون الأمراض المختلفة مصحوبة بأضرار في أجهزة السمع، وهذا، بدوره، يستلزم اضطرابات في الحالة النفسية الجسدية للطفل ويعقد تطوير جهاز الكلام.

علاوة على ذلك، إذا كانت الآفة ثنائية الجانب، فقد تؤدي إلى الإعاقة. نظرًا لوجود العديد من الأشكال المختلفة لتشوهات النمو المشتركة لدى الطفل، فغالبًا ما يكون العلاج المعقد متعدد المكونات ضروريًا لعلاج أو تخفيف حالة المريض، مما يتطلب معرفة معينة من المتخصصين في مجالات مختلفة.

يمكن أن تظهر العلامات الخارجية للأمراض في تطور نظام السمع بعدة طرق. يمكن أن يتراوح حجم الأذن من المتضخم بشكل مفرط، كما هو الحال مع صغر صيوان الأذن، إلى غير مهم أو غائب تمامًا، كما هو الحال مع صغر صيوان الأذن أو انعدام السمع. قد تتشكل زوائد في منطقة الأذن، على سبيل المثال قلادات الأذن أو ناسور الأذن. قد يكون موضع محارة الأذن غير صحيح. الآذان البارزة، وهي حالة شاذة تتميز بزاوية 90 درجة بين سطح الرأس والأذن، تعتبر أيضًا انحرافًا عن القاعدة.

تشمل أخطر أمراض النمو التي تؤدي إلى فقدان السمع الكامل أو الجزئي ما يلي: رتق أو تضيق فتحة السمع الخارجية، واضطرابات نمو العظيمات السمعية أو المتاهة.

ترميز الحالات الشاذة حسب التصنيف الدولي للأمراض

• أمراض نمو الأذن الخلقية بطبيعتها والتي تؤدي إلى تدهور الوظيفة السمعية.
• اضطرابات أخرى في تطور أعضاء السمع ذات طبيعة خلقية.
• يميز التصنيف بين الأمراض في الهيكل الأذن الداخلية، الأوسط والخارجي:

• Q16.9 – أمراض في بنية المتاهة وتجويف الأذن الداخلية؛
• Q16.3 – الاضطرابات النمائية المحلية للعظيمات السمعية؛
• Q16.I – تضييق أو رتق القناة السمعية الخارجية، النواسير في المنطقة النكفية؛
• س17.0 – إضافي صوان;
• Q17.5 - الأذن البارزة أو الأذن البارزة؛
• Q17.1 - تضخم الأذن؛
• Q17.2 – الأذن المخفضة.

العامل الوبائي في أمراض تطور أعضاء السمع

وفقا للبيانات الإحصائية التي تم جمعها، فإن نسبة حدوث التشوهات الخلقية في أجهزة السمع هي 1: 7-15 ألف رضيع، في معظم الحالات تقع على اليمين. يتم ملاحظة الأمراض عند الفتيات بمعدل 2-2.5 مرة أقل من الأولاد.

فيديو

الشروط الأساسية لحدوث عيوب السمع

في 85٪ من الحالات، تكون تشوهات أجهزة السمع ذات طبيعة عرضية وليس لها متطلبات مسبقة واضحة. وفي حالات أخرى، ترتبط هذه الاضطرابات بالاستعداد الوراثي.

علامات أمراض تطور الأذن

تثير الأمراض الموروثة لتطور أعضاء السمع في معظم الحالات أمراضًا مثل: متلازمة جولدنهار، متلازمة كونيغسمارك، متلازمة موبيوس، متلازمة ناجر، متلازمة تريشر كولينز.

تتجلى متلازمة كونيغسمارك مع تشوهات مثل انخفاض حجم محارة الأذن، ورتق قناة الأذن الخارجية وضعف نقل الصوت في الأذن. الأذن الداخلية. في هذه الحالة، لا توجد قناة سمعية خارجية، والأذن عبارة عن وسادة غضروفية. وفي الوقت نفسه، تكون ملامح الوجه متناظرة، ولا يتم ملاحظة أي عيوب في النمو مرتبطة بها.

في متلازمة كونيغسمارك، يُظهر فقدان السمع شبه الكامل - درجة فقدان السمع التوصيلي من الثالث إلى الرابع. ينتقل هذا المرض الوراثي بطريقة جسمية متنحية.

تشخيص أمراض السمع

لتشخيص أمراض نمو الأذن بدقة عند الأطفال حديثي الولادة، يجب عليك أولاً إجراء الفحص - ويتفق معظم الأطباء على ذلك. لمثل هذه الأغراض يتم استخدامها الطرق القياسيةالبحث: قياس المعاوقة الصوتية؛ تحديد عتبات السمع باستخدام طرق تسجيل SEPs وOAEs ذات زمن الوصول القصير.

لاختبار السمع لدى المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 4 سنوات، يتم استخدام قياس السمع لعتبة النغمة النقية، كما يقومون أيضًا بالتحقق من اكتمال إدراك الهمس ومعياره الكلام العامي. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بسمع أحادي الجانب، فإن اختبار وظيفة السمع في الأذن الأخرى لا يزال يتطلب تأكيدًا موثوقًا به.

مع انخفاض حجم الأذن (صغر صيوان الأذن)، يتم تشخيص فقدان السمع التوصيلي في المرحلة الثالثة عادة، أي حوالي 60-70 ديسيبل. ومع ذلك، فمن الممكن أن يكون لفقدان السمع الحسي العصبي أو فقدان السمع التوصيلي معدلات أعلى أو أقل.

علاج أمراض نمو أعضاء السمع

(إعاقة موجات صوتيةإلى الأذن الداخلية) المتطورة على الجانبين، وتتطلب استخدام معينات سمعية خاصة بها هزاز عظمي للتأكد من قدرة الطفل على الكلام. إذا كانت هناك قناة سمعية في الأذن، فستكون أداة السمع العادية كافية.

يفترض هيكل الأذن وجود غشاء مخاطي، والذي يقع في جميع أنحاء البلعوم الأنفي من خلال الأنبوب السمعي إلى الأذن الوسطى وعملية الخشاء. وفي هذا الصدد، فإن الأطفال المرضى، وكذلك الأصحاء، عرضة للإصابة بالتهاب الأذن الوسطى. في الممارسة الطبية، تم الإبلاغ عن حالات التهاب الخشاء مع صغر صيوان الأذن ورتق القناة السمعية الخارجية. لا يمكن علاج مثل هذه المضاعفات إلا جراحيا.

هناك عدد كبير (مئات!) من الوحدات التصنيفية التي تحمل الكلمة العامة "خلل التنسج" معروفة. تسرد هذه المقالة بالترتيب الأبجدي تلك الوحدات الأنفية التي لا يمكن وضعها في مقالات أخرى في الكتاب المرجعي الذي يصف خلل التنسج (خلل التنسج القحفي الوجهي، خلل التنسج الأديم الظاهر، خلل التنسج المشاشي، اضطرابات نمو الأسنان، خلل التنسج الغضروفي، تكوين الغضروف). من الصعب أيضًا تحديد العديد من خلل التنسج، مثل الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية والأنماط الظاهرية، باستخدام نظام ICD-10.

الكود حسب التصنيف الدولي للأمراض ICD-10:

• C41 ورم خبيثالعظام والغضاريف المفصلية في أماكن أخرى وغير محددة
• ج41.8
• D48.0
• ك00.8
• س04.4
• س16.5
• س77.1
• س77.3
• س77.5
• س77.7
• س77.8
• س78.3
• س78.5
• س78.8
• س84.2
• Q87.0
• س87.1
• س87.5
• س87.8

خلل التنسج الأخرمي (102370، В)، خلل التنسج الأخرمي الخلقي. سريرياً: تشوهات متوسطة في الوجه، قصر في اليدين والقدمين، تأخر شديد في النمو، عظام قصيرةالمشطيات والكتائب. النتائج المخبرية: نمو غضروفي غير منظم. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q87.1 متلازمات التشوهات الخلقية التي تظهر في الغالب على شكل قزامة

خلل التنسج العضلي الليفي الشرياني، انظر خلل التنسج العضلي الليفي.

خلل التنسج الضامر - خلل التنسج الهيكلي مع انحناء شديد للعظام:

• خلل التنسج الضامر (222600، 5q31-5q34 5q32-5q33.1، طفرات في جين ناقل كبريتات الغشاء DTD، r). سريريًا: التقزم الخلقي بأطراف قصيرة، ضعف التعظم والكيسات المشاشية الخلقية، تضخم غضروف الأذن، الحنك الصلب المشقوق، الحداب، الجنف، الإبهام المبعد، اندماج المفاصل السلامية القريبة، عضدي الأصابع، حنف القدم الثنائي، تكلس الغضروف الضلعي.
• خلل التنسج الكاذب (264180). سريريًا: تقصير جذري للأطراف، خلع بين السلاميات والسلاميات، خلع الكوع، حنف القدم الشديد، زيادة المسافة بين الغرز الإكليلية للجمجمة، نقص تنسج الثلث الأوسط من الوجه، ارتفاع الحرارة، عظام الفقار، تشوهات تشبه اللسان في الفقرات القطنية. ، الجنف، نقص تنسج الفقرة الثانية، قعس قطني واضح
• خلل التنسج العظمي الخلقي في لا شابيل (#256050، ص). سريرياً: مميت عند الولادة، صغر حجمي حاد، حداب العمود الفقري العنقي، حنف القدم الاعتدالي، إبهام القدم المبعد، أصابع القدم المبعدة، ازدواجية السلاميات الوسطى، الحنك المشقوق، الثقبة البيضوية الواضحة، توقف التنفس، تضيق الحنجرة، تلين غضروف الحنجرة والقصبة الهوائية، نقص تنسج الرئة، ضيق التنفس، صغير .القفص الصدري، خلل التنسج العظمي الخلقي، الشظية المثلثية والزند، عظم الفقار، الكردوس والمشاشات المرضية، الشذوذات العجزية، نقاط التعظم الحوضية الإضافية. مختبر: الهالات الجوبية حول الخلايا الغضروفية في الغضروف الهيكلي. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q77.5 خلل التنسج الضار.

خلل التنسج العظمي البصري الفكي (*164900، Â). عتامة القرنية وتشوهات متعددة الفك الأسفلوالأطراف. مرادف: متلازمة OMM (من: ophthalmomandibulomelic). التصنيف الدولي للأمراض-10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر.

خلل التنسج غرينبرغ (215140، ص) - التقزم الخلقي المميت. الصورة السريرية: التقزم بأطراف قصيرة، الموت قبل الولادة، استسقاء الجنين الشديد، تقصير ملحوظ، عظام أنبوبية طويلة "تأكلها العث"، نقاط تعظم خارج الرحم غير عادية، عظام مفلطحة واضحة، تكوين دموي خارج النقي. مرادف: الحثل الغضروفي المائي. التصنيف الدولي للأمراض-10. س77.1.

خلل التنسج دي مورسييه (خلل التنسج الحاجزي البصري، 182230، Â؟). الأقراص البصرية ناقصة التنسج ذات الحافة المزدوجة، وغياب الحاجز الشفاف، ونقص هرمون النمو، وأمراض الجسم الثفني والمخيخ. التصنيف الدولي للأمراض-10. س04.4.

خلل التنسج الحجابي (مرض إنجلمان) هو فرط التعظم المتناظر التدريجي في تحلل العظام الأنبوبية الطويلة من السمحاق وبطانة العظم مع تصلب الأنسجة العظمية المشكلة حديثًا. سريريًا: وهن في الجسم، ألم شديد في عظام الساقين، تورم مغزلي في أسفل الساق، نزيف متعدد تحت اللسان، اعتلال عضلي، مشية متهادية، ضغط. الأعصاب الدماغية، الضعف، تعب العضلات، الجنف، فرط التنسج القطني، قصور الغدد التناسلية، فقر الدم، نقص الكريات البيض، زيادة ESR، تضخم الكبد الطحال، بداية بين سن 10 و 30 عامًا، حساسية للخلايا الجذعية، خلل التنسج، تصلب العظام وفرط التعظم في الحجاب الحاجز. المرادفات:

• مرض كاموراتي-إنجلمان
• مرض الضلع
• فرط التعظم المعمم
• فرط التعظم الحجابي الجهازي الخلقي
• خلل التنسج الحجابي التقدمي
• تصلب العظام الوراثي الجهازي مع اعتلال عضلي. التصنيف الدولي للأمراض-10. س78.3.

خلل التنسج الانفصالي هو مجموعة من خلل التنسج الهيكلي الوراثي الذي يتجلى في التقزم وتلف الدماغ و اعضاء داخلية. شكلين على الأقل، يختلفان في الخصائص السريرية والإشعاعية والمورفولوجية:

• خلل التنسج القطاعي من هاندميكر – سيلفرمان (224410، r) هو شكل مميت. سريرياً: الأجسام الفقرية بأحجام وأشكال مختلفة، موت مبكر، العيادة تشبه متلازمة كنيست
• خلل التنسج رولان-ديبوكوا القطاعي (224400، r) هو شكل أكثر اعتدالًا. سريريًا: الحثل الغضروفي الخلقي، التقزم، تجزئة غير طبيعية للفقرات، محدودية حركة المفاصل، الميكروميليا، انحناء الأطراف، الحنك العالي، الحنك الصلب المشقوق، استسقاء الرأس، استسقاء الكلية، فرط الشعر. مرادفات: التقزم القطاعي:
  • القزامة المتباينة الفقارية
  • متلازمة رولاند-ديبوكوا
• خلل التنسج القطاعي مع الجلوكوما (601561) - النمط الظاهري يشبه خلل التنسج الكنيست (156550) وخلل التنسج القطاعي (224400، 224410)، بالإضافة إلى الجلوكوما الشديدة. التصنيف الدولي للأمراض-10
• س77.1
• س77.3
• Q77.5 خلل التنسج الضار.

خلل التنسج Campomelic (114290، Â، في كثير من الأحيان * 211970، 17q24.3 – q25.1، جين SOX9، r) - التقزم الخلقي المميت بأطراف قصيرة، صغر حجم الجمجمة الغضروفية، قاعدية مسطحة، فرط التباعد، جسر الأنف المنخفض، صغر الفك، الحنك المشقوق، تراجع اللسان، نقص تنسج الرئتين، نقص تنسج القصبة الهوائية، ضيق الحوض، تشوهات الوركين، عظام الفقار، الجنف الحدابي، انخفاض ضغط الدم، غياب الأعصاب الشمية، شفرات كتف صغيرة ناقصة التنسج، 11 زوجًا من الأضلاع، سلاميات قصيرة من اليدين والقدمين، والانحناء المعتدل لعظم الفخذ وأكثر من ذلك الساقتشوه الساق الاعتدالية:

• تعد متلازمة عائلة جرانت (138930، Â) أحد أشكال خلل التنسج الهيكلي من النوع Campomelic. سريريًا: الصلبة الزرقاء، نقص تنسج الفكين، الكامبوميليا، انحناء الترقوة، عظم الفخذ والساق، أكتاف مائلة، عظام إضافية في غرز الجمجمة. التصنيف الدولي للأمراض-10.
• س77.1.

خلل التنسج العظمي مع الورم الليفي النخاعي (112250، جين BDMF، 9p22-p21، r). سريريًا: خلل التنسج الهيكلي، ورم المنسجات الليفي الخبيث، وكسور العظام مع الحد الأدنى من الصدمات، والنخر المتعدد في diaphysis العظام، وضغط الطبقة القشرية من diaphysis. التصنيف الدولي للأمراض-10. C41 ورم خبيث في العظام والغضاريف المفصلية في مواقع أخرى وغير محددة. ج41.8.

خلل التنسج القحفي-الرسغي-الرصغي (*193700، متلازمة فريمان-شيلدون، B، r). سريريا: نقص تنسج الأنف والفم والعيون العميقة، فرط تباعد العين، عجز الأصابع. الجنف. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر.

خلل التنسج القحفي الميتافيزيل - خلل التنسج في الكردوس للعظام الطويلة بالاشتراك مع التصلب الشديد وسماكة عظام الجمجمة (داء الأسديات العظمية) وفرط التباعد. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر.

خلل التنسج نيفيرجيلت Mesomelic (*163400، متلازمة نيفيرجيلت). سريريًا: الأطراف القصيرة، التقزم المعترف به عند الولادة، تخليق شعاعي زندي، الظنبوب المعيني والشظية، تخليق عظام الرصغ ومشط القدم. التصنيف الدولي للأمراض-10. س77.8.

خلل التنسج المتوسطي رينهارت فايفر (191400، Â). القزامة الخلقية، نقص تنسج عظام الساعد وأسفل الساق. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر.

خلل التنسج الميتروبي (خلل التنسج) - التقزم الخلقي مع تلف الغضاريف الميتافيزيلية:

• شكل غير قاتل (156530، В)
• الشكل المميت (*250600, r): الموت في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. سريريا: تأخر النمو داخل الرحم، العمود الفقري القصير نسبيا، الجنف الشديد، الحداب، تباين الفقار، الشذوذات الحوضية، تضخم اللقيمة الفخذية، الشكل غير الطبيعي للميتافيزيس، فشل الجهاز التنفسي. الفحص المختبري: انتهاك تكوين غضروف القصبة الهوائية والشعب الهوائية، وغياب المادة الإسفنجية في الكردوس. التصنيف الدولي للأمراض-10. س78.5.

خلل التنسج الميتاتروبي Knyst - المجموعة الأمراض الوراثيةالهيكل العظمي، والذي يتجلى في التقزم الجذري، ربما بسبب عيوب الكولاجين (#156550، جين الكولاجين COL2A1، Â): التقزم الميتروبولي، ضخامة الرأس، الوجه المسطح، قصر النظر، انفصال الشبكية، إعتام عدسة العين، فقدان السمع، الحنك المشقوق، عظام الفقار، عدم القدرة على صنع قبضة. الفحص المختبري: كولاجين الغضروف المرضي تحت المجهر الإلكتروني، إفراز كبريتات الكيراتان في البول. التصنيف الدولي للأمراض-10. س78.5. خلل التنسج الميتافيزيقي. أوميم. خلل التنسج الميتروبكي:

• النوع الأول (*250600)
• اكتب 2 كنيستا (#156550)
• مع شفاه بارزة وعدسة خارج الرحم (245160)
• قاتلة (245190).

خلل التنسج الميتافيزيقي. ضعف تحويل الميتافيزيقيات في العظام الطويلة إلى بنية أنبوبية طبيعية. وفي الوقت نفسه، تصبح نهايات العظام الأنبوبية الطويلة سميكة ومسامية، وتصبح الطبقة القشرية أرق. التصنيف الدولي للأمراض-10. س78.5.

خلل التنسج الميتافيزيل المتعدد هو مرض خلقي يتميز بسماكة العظام الأنبوبية الطويلة، تشوه إبهام القدم الأروحمفاصل الركبة، انحناء مفاصل الكوع، زيادة في حجم وتشوه الجمجمة  خلل التنسج القحفي الميتافيزيلي. التصنيف الدولي للأمراض-10. س78.5.

خلل التنسج مونديني هو شذوذ خلقي في العظام ومتاهة الأذن الغشائية، يتميز بعدم تنسج قوقعة الأذن الداخلية وتشوه الدهليز والقنوات نصف الدائرية مع فقدان جزئي أو كامل للوظائف السمعية والدهليزية. التصنيف الدولي للأمراض-10. س16.5 شذوذ خلقي في الأذن الداخلية.

خلل التنسج العيني الأذني الفقري (*257700) هو متلازمة تتميز بظهور جلداني، وتطور غير طبيعي في صوان الأذن، وصغر الفك، والفقرات وغيرها من الحالات الشاذة "متلازمة غولدنهار". Q18.8 التشوهات الأخرى المحددة في الوجه والرقبة.

خلل التنسج العيني الفقري - صغر المقلة، ورم القولون أو انعدام العين مع مدار صغير، خلل التنسج الأحادي الجانب الفك العلوي، عملقة الفم مع أسنان متخلفة وسوء الإطباق، وتشوهات في العمود الفقري، والأضلاع المشقوقة والمتخلفة. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q87.8 متلازمات الشذوذ الخلقي المحددة الأخرى غير المصنفة في مكان آخر.

خلل التنسج الأذني السني (*166750, Â) - فقدان السمع الحسي العصبي، تشوهات الأسنان (أسنان كروية الشكل، غياب الأضراس الصغيرة، الأضراس ذات حجرتين لبيتين، تورودونتيا، حصوات اللب). التصنيف الدولي للأمراض-10. Q87.8 متلازمات الشذوذ الخلقي المحددة الأخرى غير المصنفة في مكان آخر.

خلل التنسج الفقاري الميتافيزيلي هو مجموعة غير متجانسة من أمراض الهيكل العظمي مع ضعف النمو وتكوين العمود الفقري والعظام الأنبوبية الطويلة؛ وهو يختلف عن خلل التنسج الفقاري المشاشي الفقاري وخلل التنسج الفقاري المشاشي من خلال إصابة الكردوس للعظام الأنبوبية فقط. جميع المجموعات الثلاث من خلل التنسج لديها تشوهات في العمود الفقري. غالبًا ما يتم ملاحظة خلل التنسج الفقاري الميتافيزيلي كحالات معزولة، ولكن تم وصف الأشكال الموروثة المختلفة مع أنماط الميراث السائدة والمرتبطة بالصبغي X والمتنحية. التصنيف الدولي للأمراض-10. س77.8. OMIM: خلل التنسج الفقاري الميتافيزيلي:

• غولدبلات (184260)
  • مع الكسور الزاوية (184255)
  • النوع الجزائري (184253)
  • مع ورم غضروفي (271550)
  • اكتب ريتشموند (313420).

خلل التنسج الفقري الفقاري (SEMD) هو مجموعة غير متجانسة من أمراض الهيكل العظمي مع ضعف النمو وتكوين العمود الفقري والعظام الطويلة. يختلف SEMD عن خلل التنسج الفقاري المشاشي (SMD) وخلل التنسج الفقاري المشاشي (SED) من خلال إشراك كل من الكردوس والمشاشات. في جميع المجموعات الثلاث من خلل التنسج (SEMD، EDS وSMD)، هناك حالات شاذة في العمود الفقري. غالبًا ما يتم ملاحظة EMD كحالات معزولة، ولكن تم أيضًا وصف الأشكال الموروثة المختلفة مع أنواع الميراث السائدة والمرتبطة بـ X والمتنحية:

• كوزلوفسكي خلل التنسج الفقاري الدماغي (*184252, Â): قصر القامة، يظهر عادة بين 1 و 4 سنوات من العمر، جسم قصير، عنق الرحم المرضي عظم الفخذوالمدور الخاص بهم، عادي الفقار
• خلل التنسج الفقاري الميثائي مع نقص شعر وايت (183849، Â): نقص الشعر الخلقي، قصر القامة الجذري، إبعاد محدود للوركين، تضخم الكردوس، تأخر تعظّم المشاش، مناطق الاضمحلال في الكردوس، الأجسام الفقارية في الصدر والصدر المناطق القطنيةالعمود الفقري على شكل كمثرى
• خلل التنسج الفقاري الميتافيزيلي في سترودويك (#184250، 12q13.11–q13.2، النوع الثاني من جين سلسلة الكولاجين a1 COL2A1، Â، الاسم المستعار "سترودويك" يأتي من اسم أحد المرضى): التقزم الشديد، "صدر الدجاج"، الجنف ، الحنك الجافية المشقوق، انفصال الشبكية، ورم وعائي في الوجه، فتق إربي، حنف القدم، أطراف قصيرة بشكل غير متناسب، نمو عقلي طبيعي، تغيرات تصلبية في الكردوس للعظام الطويلة، الآفة أكبر في الزند منها في نصف القطروفي الشظية أكثر من الساق، تأخر نضوج المشاش
• خلل التنسج الفقري الفقاري مع تراخي المفاصل (*271640، r)
• خلل التنسج الفقري الفقاري مع أطرافه القصيرة (271665، ص). التصنيف الدولي للأمراض-10. س77.8. OMIM: خلل التنسج الفقاري الميثائي
• كوزلوفسكي (184252)
• أبيض (183849)
• سترودويك (184250)
• مع تراخي المفاصل (271640)
• بأطراف قصيرة (271665)
• اكس - مرتبط (300106)
• مع تطور غير طبيعي في العاج (601668)
• نوع ميسوري (*602111)
• ميكروميليك (601096).

خلل التنسج الفقاري المشاشي هو مجموعة من أمراض الهيكل العظمي الوراثية التي تختلف عن خلل التنسج الفقاري المشاشي في حالة عدم وجود ضرر في الكردوس للعظام الأنبوبية الطويلة:

• خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي (#183900، جين الكولاجين COL2A1، Â). سريريًا: التقزم الخلقي بجسم قصير، اعتلال الرأس، وجه مسطح، قصر النظر، انفصال الشبكية، الحنك الصلب المشقوق، عظام الفقار، عنق قصير، خلع جزئي للفقرات العنقية، نقص تنسج العملية السنية، حداب، جنف، قعس قطني، اعتلال النخاع العنقي، نقص التوتر، التخلف العقلي، الصدر البرميلي، فقدان السمع الحسي العصبي، نقص تنسج عضلات البطن، الفتق البطني والإربي، عدم كفاية التحجر عظام العانة، المشاشات البعيدة لعظم الفخذ والساق القريبة والكاحل والعقب، وتسطيح الأجسام الفقرية
• خلل التنسج الفقاري المشاش ماروتو (184095، Â): خلل التنسج الفقاري، الذكاء الطبيعي، تقصير الأطراف، تشوه على شكل X في الساقين، شكل غير طبيعي مدخلالحوض
• خلل التنسج الفقاري المشاشي مع ضمور الشبكية (183850، В)
• خلل التنسج الفقاري المشاشي، وقصر النظر، وفقدان السمع الحسي العصبي (184000، Â)، وربما يكون متزامنًا مع متلازمة ستيكلر
• خلل التنسج الفقاري المشاشي شيمكي (*242900، ص)
• خلل التنسج الفقاري المشاشي، نوع إيرابا (*271650، r)، شائع بين هنود إيرابا في فنزويلا والمكسيك. سريريًا: تقصير العمود الفقري، عظام الفقار، عظام المشط والمشط القصيرة، المشاشات الفخذية القريبة المرضية وعظم العضد البعيد
• خلل التنسج الفقاري المشاشي مع عدم الاستقرار المحوري الأطلسي (600561، Â)
• يعد خلل التنسج الغضروفي الكاذب الفقاري المشاش (النوع 3: 177150، В؛ 264150، r؛ #177170) واحدًا من أكثر خلل التنسج الهيكلي شيوعًا. يبدو المرضى طبيعيين عند الولادة، ونادرًا ما يتم التعرف على تأخر النمو حتى السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك. على عكس الودانة، يكون الرأس والوجه طبيعيين. الأصابع قصيرة ولكن ليس لها شكل ثلاثي الشعب النموذجي للودانة. هناك تشوهات مختلفة في الأطراف السفلية، ويلاحظ ضعف الأربطة. سريرياً: قزامة الأطراف القصيرة، معترف بها في مرحلة الطفولة؛ قعس قطني، حداب، جنف، خلع في المفصل الأطلسي المحوري، عضدي الأصابع، انحراف زندي للرسغين، استقامة محدودة في مفاصل الكوع والورك، ضعف الأربطة، تشوه على شكل X في الساقين، اعتلال النخاع المزمن في الحبل الشوكي العنقي، عظام الفقار ، تشوه الأجسام الفقارية، تقصير العظام الأنبوبية، تضخم الكردوس، المشاشات غير الطبيعية
• خلل التنسج الفقاري المشاشي السائد المتأخر (*184100, Â): التقزم مع تقصير الجذع، المعترف به في مرحلة الطفولة، الوجه العريض، الفقار الفقاري، الرقبة القصيرة، خلع جزئي في الفقرات العنقية، نقص تنسج العملية السنية، الجنف الحدابي، القعس القطني، الصدر البرميلي، أمراض عظام رأس الفخذ مع التغيرات التنكسية
• خلل التنسج الفقاري المشاش المتأخر مع وجه مميز (600093، r): صغر الرأس، تأخر النمو، جذر واسع وطرف الأنف، مرشح قصير عريض (النثرة)، شفاه سميكة، تضييق تدريجي للمسافات بين الفقرات، مشاشات جينية ملساء
• خلل التنسج الفقاري المشاش المتأخر مع اعتلال مفصلي تقدمي (*208230، 6q، جين PPAC، r). مرادف: اعتلال المفاصل الروماتويدي الكاذب التقدمي. سريريا: اعتلال مفاصل، تصلب صباحي تدريجي، تورم في مفاصل الأصابع. من الناحية النسيجية: الغشاء الزليلي الطبيعي، عمر البداية - حوالي 3 سنوات، انخفاض حركة العمود الفقري العنقي، أجسام الفقرات الملساء، عيوب التحجر، اتساع الكتائب القريبة والوسطى للأصابع. مختبر: ESR طبيعي، اختبارات الروماتويد سلبية، خلل التنسج العظمي، الحُق المرضي، قصر القامة عند البالغين (140-150 سم)
• خلل التنسج الفقاري المشاشي المتأخر (*313400, À): التقزم الخلقي بأطراف قصيرة، شكل الجمجمة الطبيعي، الوجه المسطح، الرقبة القصيرة، الفقار الفقاري، خلع تحت الفقرات العنقية، نقص تنسج العملية السنية، الجنف الحدابي، القعس القطني، الصدر البرميلي، التهاب المفاصل التنكسي لا يمكن تشخيص مفاصل الورك قبل عمر 4-6 سنوات
• خلل التنسج الفقاري المشاش المتنحي المتأخر (*271600، ص)
• خلل التنسج الفقاري المشاش المتأخر مع التخلف العقلي (271620، ص). سريريًا: تخلف عقلي خفيف أو متوسط، شكل يشبه اللسان في أجسام الفقرات القطنية، عظام الفقار، توسع في العظام الحرقفية، تشوه الحُق مع خلع جزئي في الورك وتشوه التقوس في المفصل، رقاب الفخذ الرقيقة. التصنيف الدولي للأمراض-10. س77.7.

خلل التنسج الثلاثي الأسنان (601453، Â) - نقص الأسنان ونمو الشعر غير الطبيعي. التصنيف الدولي للأمراض-10.

• Q84.2 تشوهات الشعر الخلقية الأخرى
• ك00.8.

خلل التنسج الليفيالعظام - انتهاك لبنية العظم الأنبوبي على شكل استبدال النسيج الليفيمما يؤدي إلى انحناءها وسماكتها بشكل متماثل. قد تقتصر العملية على عظم واحد أو تشمل العديد من العظام (خلل التنسج العظمي الليفي المتعدد) “خلل التنسج العظمي الليفي” مرض ليختنشتاين-برايتز “ورم عظمي ليفي” ورم ليفي عظمي “التهاب العظم الليفي الموضعي”. التصنيف الدولي للأمراض-10.

• D48 ورم ذو طبيعة غير محددة أو غير معروفة، وتوضعات أخرى وغير محددة
• D48.0.

خلل التنسج الجبهي الوجهي (*229400، خلل التعظم الجبهي الوجهي، ص) - عضدي الرأس، فتق دماغي، نقص تنسج العظم الجبهي، تنسج الجفن، تدلي الجفن، عين الأرنب، ثلامة الجفن والقزحية، فرط التباعد، إعتام عدسة العين، صغر العين، صغر القرنية، نقص تنسج الهياكل الأنفية، الشفة المشقوقة / الحنك المشقوق. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q87.0 متلازمات التشوهات الخلقية التي تؤثر في المقام الأول مظهروجوه.

خلل التنسج القحفي الترقوي (#119600، 6p21، عيب في جين عامل النسخ CBFA1، Â؛ 216330، r، شكل حاد). سريرياً: تأخر نمو معتدل، عضدي الرأس، نقص تنسج الثلث الأوسط من الوجه، تأخر بزوغ الأسنان الأولية والدائمة، الأسنان الزائدة، السنسنة المشقوقة الخفية، التوسع العجزي. المفاصل الحرقفية، نقص تنسج أو عدم تنسج الترقوة، وضع غير طبيعي لشفرات الكتف، ضيق الصدر، تقصير الأضلاع، نقص تنسج عظام العانة، اتساع الارتفاق، نقص تنسج مفصل الوركمع خلع الورك ، العضلة العضدية ، انحلال العظم ، المفاصل الرخوة ، تكهف النخاع ، الغرز المفتوحة باستمرار في الجمجمة مع بروز اليافوخ ، تقصير الكتائب الوسطى للإصبع الخامس ، أغشية رقيقة من الكتائب وعظام المشط من الأصابع ، المخروط المشاشات على شكل تأخر معتدل في عمر العظام في مرحلة الطفولة:

• متلازمة يونس فارون (*216340, r): جمجمة كبيرة مع تفزر، صغر الفك، شفاه غير واضحة المعالم، غياب الترقوة، إبهاماليدين، الكتائب البعيدة للأصابع، نقص تنسج الكتائب القريبة الابهامالقدمين، خلل التنسج في عظام الحوض، خلع الورك الثنائي. التصنيف الدولي للأمراض-10. Q87.5 متلازمات الشذوذ الخلقي الأخرى مع تغيرات هيكلية أخرى.

خلل التنسج الظهاري للأغشية المخاطية (*158310، Â). سريرياً: تلف في الحدود الحمراء للشفاه، رهاب الضوء، التقرن الشعري، رأرأة، التهاب القرنية والملتحمة، إعتام عدسة العين، تساقط الشعر المعتدل، الالتهابات المزمنةالأظافر, الالتهاب الرئوي المتكرر, مرض الرئة الليفي الكيسي, قلب رئوي، داء المبيضات في الجلد والأغشية المخاطية، والإسهال في مرحلة الطفولة، واضطرابات المناعة الخلوية T - و B. مختبرياً: في مسحات من المهبل، وتجويف الفم، المسالك البولية- خلايا كبيرة غير ناضجة تحتوي على فجوات وشوائب تشبه الشريط، وأنسجة الأغشية المخاطية - خلل التقرن ونقص التقرن، والبنية التحتية الخلايا الظهارية- نقص الكيراتوهيالين، وانخفاض عدد الديسموسومات. ICD-10: تم ترميزه وفقًا للمتلازمة الأكثر أهمية سريريًا لعلاج معين.

لطالما كانت عيوب الأذن الخلقية، الخارجية والداخلية، مشكلة خطيرة بالنسبة للناس. الطب يحلها من خلال تدخل جراحيالقرن ونصف القرن الماضي فقط. يتم القضاء على الشذوذات الخارجية باستخدام الخارجية التصحيح الجراحي. تتطلب تشوهات الجزء الداخلي من جهاز الأذن حلولاً جراحية أكثر تعقيدًا.

هيكل ووظائف الأذن البشرية - أنواع أمراض الأذن الخلقية

من المعروف أن تكوين وتخفيف صوان الأذن هو فريد وفردي مثل بصمات الأصابع.

جهاز الأذن البشرية هو عضو مقترن. داخل الجمجمة يقع في العظام الصدغية. محدود خارجيًا بواسطة الأذنين. يؤدي جهاز الأذن في جسم الإنسان المهمة الصعبة المتمثلة في كونه عضوًا سمعيًا ودهليزيًا. وهو مصمم لإدراك الأصوات، وكذلك للحفاظ على توازن جسم الإنسان المكاني.

يشمل التركيب التشريحي للجهاز السمعي البشري ما يلي:

• خارجي - الأذن.
• متوسط؛
• داخلي.

اليوم، من بين كل ألف طفل حديث الولادة، يعاني 3-4 أطفال من خلل أو آخر في نمو أعضاء السمع.

تنقسم التشوهات الرئيسية في تطور جهاز الأذن إلى:

1. أمراض مختلفة لتطور الأذن.
2. عيوب في التكوين داخل الرحم للجزء الأوسط من جهاز الأذن بدرجات متفاوتة من الشدة.
3. تلف خلقي في الجزء الداخلي من جهاز الأذن.

التشوهات التنموية للأذن الخارجية

الشذوذات الأكثر شيوعا تتعلق في المقام الأول بالأذن. مثل هذه الأمراض الخلقية يمكن تمييزها بصريا. يتم اكتشافها بسهولة عند فحص الطفل ليس فقط من قبل الأطباء، ولكن أيضًا من قبل والدي الطفل.

يمكن تقسيم الحالات الشاذة في تطور الأذن إلى:

• تلك التي يتم فيها تعديل شكل الأذن؛
• تلك التي تتغير أبعادها.

في أغلب الأحيان، تجمع الأمراض الخلقية بدرجات متفاوتة بين التغيير في الشكل والتغيير في حجم الأذنية.

قد يكون التغيير في الحجم في اتجاه توسيع الأذن. أمراض مماثلةيسمى ماكروتيا. ميكروتيا يسمى تقليص حجم الأذن.

يسمى التغيير في حجم الأذنية حتى تختفي تمامًا anotia .

العيوب الأكثر شيوعًا مع التغيرات في شكل الأذن هي كما يلي:

1. ما يسمى "أذن المكاك". في الوقت نفسه، يتم تنعيم تجعيد الشعر في الأذن، مما يقلل تقريبا إلى لا شيء. يتم توجيه الجزء العلوي من الأذن إلى الداخل.
2. آذان بارزة.الآذان المصابة بهذا التشوه لها مظهر بارز. عادة، تقع الأذنين بالتوازي مع العظم الصدغي. مع آذان بارزة، فهي في زاوية لذلك. كلما زادت زاوية الانحراف، زادت درجة بروز الأذنين. عندما تقع الأذنين في الزاوية اليمنى للعظم الصدغي، يتم التعبير عن عيب الأذن البارز إلى أقصى حد. اليوم، حوالي نصف الأطفال حديثي الولادة لديهم آذان بارزة بدرجة أكبر أو أقل خطورة؛
3. ما يسمى "أذن الساتير". في هذه الحالة، يكون التمدد التصاعدي للأذن واضحًا. في هذه الحالة، يكون للطرف العلوي للصدفة هيكل مدبب؛
4. الواقع الافتراضيمُتوقععدم تنسج الأذن، ويسمى أيضًا عسر الحركة، هو الغياب الجزئي أو الكامل للصيوان في أحد الجانبين أو كليهما. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يعانون من عدد من الأمراض الوراثية - مثل متلازمة القوس الخيشومية، ومتلازمة جولدنهار وغيرها. الأطفال الذين عانت أمهاتهم من أمراض معدية فيروسية أثناء الحمل يمكن أن يولدوا أيضًا مصابين بفقدان الشهية.

يمكن أن يتجلى عدم تنسج الأذن في وجود تكوين صغير من الأنسجة الغضروفية الجلدية أو في وجود الفص فقط. القناة السمعية في هذه الحالة ضيقة جدًا. يمكن أن يتشكل الناسور بالتوازي في منطقة النكفية، ومع انعدام الملاحظة المطلق، أي الغياب التام للأذن، تتضخم قناة الأذن بالكامل. لا يستطيع الطفل سماع أي شيء بهذا العضو. الجراحة ضرورية لتحرير قناة الأذن.

بالإضافة إلى ذلك، هناك مثل هذه الحالات الشاذة مثل نمو الجلد عليها في شكل عمليات ذات أشكال مختلفة.
العمر الأكثر قبولًا لإجراء عملية جراحية للأطفال لعلاج تشوهات الأذن هو من خمس إلى سبع سنوات.

الأمراض الخلقية للأذن الوسطى - أنواع

ترتبط العيوب الخلقية في تطور الجزء الأوسط من جهاز الأذن بأمراض طبلة الأذن والتجويف الطبلي بأكمله. اكثر شيوعا:

• تشوه طبلة الأذن.
• وجود صفيحة عظمية رقيقة بدلاً من طبلة الأذن.
• الغياب التام لعظم الطبلة.
• تغيرات في حجم وشكل التجويف الطبلي، حتى وجود فجوة ضيقة في مكانه أو الغياب التام للتجويف؛
• أمراض تكوين العظيمات السمعية.

عندما تتضرر شذوذات العظيمات السمعية، كقاعدة عامة، يتضرر السندان أو المطرقة. قد ينقطع الاتصال بين طبلة الأذن والمطرقة. مع المرضية التطور داخل الرحمفي الجزء الأوسط من جهاز الأذن، يكون تشوه مقبض المطرقة نموذجيًا. يرتبط الغياب التام للمطرقة بربط عضلة الغشاء الطبلي بالجدار الخارجي لقناة الأذن. في هذه الحالة، قد تكون قناة استاكيوس موجودة، ولكنها قد تكون غائبة تمامًا.

أمراض داخل الرحم لتشكيل الأذن الداخلية

تحدث التشوهات الخلقية لتطور الجزء الداخلي لجهاز الأذن بالأشكال التالية:

• أمراض الشدة الأوليةيتم التعبير عنه في التطور غير الطبيعي لجهاز كورتي والخلايا السمعية. وفي هذه الحالة قد يتأثر العصب المحيطي السمعي. قد تكون الأنسجة من عضو كورتي غائبة جزئيًا أو كليًا. يؤثر هذا المرض على المتاهة الغشائية إلى حد محدود.
• علم الأمراض من شدة معتدلة، متى تغييرات منتشرةيتم التعبير عن تطور المتاهة الغشائية في شكل تخلف في تطوير الأقسام بين المقاييس والزهور. في هذه الحالة، قد يكون غشاء رايسنر غائبا. يمكن أيضًا ملاحظة توسع في القناة اللمفاوية أو تضييقها بسبب زيادة إنتاج السائل اللمفي المحيطي. عضو كورتي موجود كبدائية أو غائب تماما. غالبا ما يصاحب هذا المرض ضمور العصب السمعي.
• أمراض حادة في شكل غياب كامل– عدم التنسج – الجزء الداخلي من جهاز الأذن. يؤدي هذا الشذوذ التنموي إلى صمم هذا العضو.

وكقاعدة عامة، لا تكون العيوب داخل الرحم مصحوبة بتغييرات في الأجزاء الوسطى والخارجية من هذا العضو.

ج. ستيبانوف:

برنامج "الأذن. الحنجرة. الأنف." أنا مقدم البرنامج جورجي ستيبانوف. سنتحدث اليوم عن تشوهات الأذن الخارجية، وسيساعدني خبير معروف في هذا الموضوع، دكتوراه، في معرفة ذلك علوم طبية، أخصائي الأنف والأذن والحنجرة مستشفى موروزوف، إيفانينكو ألكسندر ميخائيلوفيتش.

لنبدأ، كما يقولون، مع الكلاسيكيات. ما هي تشوهات الأذن الخارجية وما علاقتها؟

أ. إيفانينكو:

ما هو الخلل التنموي بشكل عام؟ يعتبر التشوه الكلاسيكي بمثابة انتهاك لتشريح أي عضو أو نظام عضوي أثناء التطور الجنيني مع تعطيل أو فقدان وظيفته. تشوهات كل من الأذن الخارجية والوسطى والداخلية ليست استثناءً. هذا انتهاك للتطور الجنيني للهياكل، وأكرر، الأذن الخارجية والوسطى والداخلية.

ج. ستيبانوف:

وهذا هو ما يحدث في مهدها، أثناء الحمل، عندما يتطور الجسم. من حيث المبدأ، هل هذا مرض شائع إلى حد ما أم أنه نادر جدًا؟ ما مدى أهمية ذلك؟

أ. إيفانينكو:

إنه بالطبع ذو صلة من حيث التكرار، ولكنه أكثر أهمية في علم الأجنة. يتكون النظام الأوسط الخارجي بأكمله، كما هو معروف، من الشقين الخيشوميين الأول والثاني. الأذن الخارجية هي الشق الخيشومي الأول، والأذن الوسطى هي الثانية. ويحدث خلل في تكوين هذه الأعضاء من حوالي 4 أسابيع من الحمل إلى 12 أسبوعاً، ومرحلة الذروة هي 8-9 أسابيع من الحمل. من المحتمل أن تؤدي جميع أنواع العوامل المسخية إلى عيوب في النمو، بالإضافة إلى العيوب الوراثية التي سنتحدث عنها لاحقًا. قد تصاب المرأة الحامل ببساطة بمرض حاد في الجهاز التنفسي أو الأنفلونزا أو الحصبة الألمانية، وقد يكون ذلك بسبب التعرض لأمراض أخرى. العوامل غير المواتيةالبيئة الخارجية، بما في ذلك التوتر. وهذا ما يحدث عادة.

أما بالنسبة لتكرار حدوث تشوهات الأذن، فبالطبع هناك بيانات، ولكن هنا يجب أن نفهم أنها مشروطة للغاية ومبسطة للغاية. حوالي 1.0-1.5 حالة لكل 10000 مولود جديد. لكن هذا الرقم مشروط ومبسط لسبب بسيط وهو أنه، أولاً، لا يزال من غير الواضح إلى حد ما ما الذي يعتبر عيبًا بالضبط وما هي الميزة الهيكلية. لا توجد حدود واضحة هنا. ثانيا، عليك أن تفهم أنه مع تشوهات الأذن، كما هو الحال مع أي عيوب أخرى، فإن الإحصائيات في روسيا مختلفة تمامًا حسب المنطقة. عند الحديث عن نفس العوامل المسخية، هناك مناطق توجد فيها العديد من المؤسسات الضارة، حيث، إذا جاز التعبير، فإن الخلفية البيئية ليست مواتية للغاية. هناك هذه الأرقام أعلى بكثير مما كانت عليه في المناطق الأكثر ملاءمة. ويعتمد أيضًا على عمر الأم. أي أن هناك الكثير من البيانات الأولية التي تبين أن مؤشر 1.5 حالة لكل 10000 مولود جديد لا يعني شيئًا على الإطلاق، على الرغم من أنه يبدو أنه لا يعني شيئًا.

ج. ستيبانوف:

حسنًا ، لنبدأ ، على الأرجح ، بأبسط الرذائل ، والتي في بعض الأحيان لا يهتم بها أحد كثيرًا. دعنا نقول فقط أنه تم تشكيل زنمة إضافية، بما في ذلك للأسباب التي وصفتها. ما هو وماذا يجب أن نفعل مع هذه الزنمة الإضافية؟ بالمناسبة، مع الأخذ في الاعتبار ما قلته - كم مرة يأتون، أو هل حدث في ممارستك أنهم يأتون، ترى زنمة إضافية، وهذا كل شيء؟

أ. إيفانينكو:

وكما يحب أحد زملائنا أن يقول: أي شيء يمكن أن يحدث. يُعرف هذا باسم الزائدة الأذنية. في تصنيف التصنيف الدولي للأمراض، في الواقع، لا يتعلق الأمر بالزنمة الإضافية، بل بالأذن الإضافية، كما يصوغها التصنيف الدولي للأمراض. هذه قطعة جلدية بدائية صغيرة، وعادة ما يكون لها قاعدة غضروفية. هذا ليس مجرد نمو جلدي، ولكنه يحتوي أيضًا على هيكل عظمي معين، إذا جاز التعبير، مصنوع من غضروف متضخم بشكل مرضي، وأوعية تغذية. كيفية التعامل مع هذا؟ أولاً، يجب على الأهل معرفة هذه الأمور. في ممارستي، كانت هناك حالات عندما جاء الناس الخائفون مع طفل عمره شهر واحد، لأنهم قرأوا في مكان ما، أو أوضح لهم أحدهم أن هذا ورم، وأنه يمكن أن ينمو ويتضخم وعليهم الإسراع. وبطبيعة الحال، لا يحدث شيء من هذا القبيل. بشكل عام، مع هذه المعلقات، يمكنك العيش، كما يقولون. على سبيل المثال، إذا قمت برحلة في مترو الأنفاق، فيمكنك أن تنظر حولك وترى الأشخاص الذين لديهم هذه الزوائد والذين يعرفونهم جيدًا. يعتبر الكثير من الناس هذا أهم ما يميزهم ولا يخططون للتخلي عنه. إنهم سعداء بكل شيء. لكن معظم المرضى يفضلون التخلص من ذلك، خاصة أنهم ليسوا جميلين دائما.

المؤشرات الخطيرة، ليس فقط مستحضرات التجميل، ولكن أيضًا الطبية، لاستئصال هذه الزائدة هي الحالات التي لا يؤدي فيها الغضروف الزائد إلى تشويه الزنمة ويكون ببساطة قبيحًا، بل يمكن تطويره إلى حد أنه يغلق تجويف قناة الأذن تمامًا. ويؤدي ذلك إلى تكون سدادات كبريتية والتهاب الأذن الوسطى الخارجي المستمر وفقدان السمع ويعتبر مشكلة. إذن فهذا مؤشر 100٪ للاستئصال. وكقاعدة عامة، يتم استئصاله دون مشاكل. يمكن إجراء ذلك عند الأطفال تحت التخدير العام، وعند الأطفال الأكبر سنًا تحت التخدير الموضعي. الشيء الرئيسي هو أن كل هذا تتم إزالته جيدًا، إلى جانب الغضروف الزائد، ويتم إزالته، بعبارة ملطفة، "في الاحتياطي"، مع العلم أن الغضروف المرضي سيستمر في محاولة النمو. نحن نركز على عمر المريض. بشكل عام، هذا، بالطبع، علم الأمراض الخفيف، الذي يأتي إلينا المرضى أيضا، ونعمل عليه.

ج. ستيبانوف:

هل لدينا أي موانع متعلقة بالعمر لإجراء الجراحة؟

أ. إيفانينكو:

لا شيء على الاطلاق.

ج. ستيبانوف:

هل تحتاج إلى تحضير خاص للجراحة أو، على سبيل المثال، في فترة ما بعد الجراحة؟ أو هل قمت بعمل درز أنيق للغاية ثم أزلت الدرزات ونسيت؟

أ. إيفانينكو:

نعم. إزالة الغرز ونسيان الأمر، لا توجد مشاكل خطيرة هنا، خاصة أنه في بعض الحالات من الممكن، مع وجود مادة جيدة الامتصاص، وضع غرز قابلة للامتصاص وعدم إخضاع الطفل لأي إجراءات أخرى بعد العملية. الغرز تذوب بسهولة وهذا كل شيء.

ج. ستيبانوف:

دعونا نتحدث عن مشكلة يتم اكتشافها في كثير من الأحيان في العيادة، ويعاني منها زملاؤنا في المستشفيات. أنا أتحدث عن الناسور النكفي. في أغلب الأحيان، سأقول لنفسي، إنهم يأتون إلينا بتفاقم. كيف نحارب هذا المرض، وهل نحتاج إلى محاربته أصلاً؟

أ. إيفانينكو:

نعم، شكرا على السؤال. هنا علينا أن نبدأ بما هو الناسور النكفي. وهذا شذوذ في تطور الأذن الخارجية، ولكنه أكثر خطورة، ويؤدي إلى مشاكل أكثر خطورة. عادة ما يقع الناسور النكفي في مكان نموذجي، عند قاعدة الحلزون في المنطقة أمام الأذن. عندما يولد طفل، يمكنك أن تلاحظ أنه في هذا المكان، لدى الطفل مثل هذه النقطة.

ج. ستيبانوف:

وهو ما لم ينتبه إليه أحد في البداية.

أ. إيفانينكو:

بالتأكيد، نعم، في البداية لا ينتبهون، لا ينتبهون لفترة طويلة جدًا. ما هي هذه النقطة؟ أي أنها حركة غير ضرورية ومبطنة بالجلد. يبلغ طوله عادة حوالي 2 سم، ويتعمق ويلتصق في مكان ما في هيكل غضروف الأذن - الزنمة أو الجانب الخلفي من الحلزون، متغيرات مختلفة. ينقسم الأشخاص المولودون بالناسور إلى مجموعتين، على سبيل المثال. يمكنك أن تعيش مع نقطة صغيرة بالقرب من تجعدك لمدة 100 عام دون أن تزعجك. أما الجزء الثاني من الناس، الذين لديهم نقطة أوسع، فيبدأ منه أولاً التفريغ ذو الطبيعة الجبنية. حيث أن الناسور مغطى بالجلد، ويحتوي الجلد الغدد الدهنيةوالغدد العرقية، كل هذا يبدأ في العمل ويكشف سره. في مرحلة ما، عندما تدخل نفس المكورات العنقودية الجلدية، يحدث الالتهاب، وهو محفوف بالفعل بمشاكل خطيرة. هذه المنطقة حساسة للغاية، كقاعدة عامة، يتطور الالتهاب الناتج بسرعة إلى خراج مع اختراق القيح عبر الجلد، مما يؤدي إلى إتلاف غضروف الأذن. وهذا بالفعل مؤشر للعلاج الجراحي.

يؤدي الالتهاب والالتهاب المتكرر في النهاية إلى تقرحات قيحية واسعة النطاق إلى حد ما. ثم، بالطبع، من الصعب للغاية العمل معها، تحتاج إلى إزالة الناسور، واستئصال القرحة، والتفكير في شيء ما. ولذلك، فإن الأمر هنا حساس للغاية. إذا كان لدى الطفل التهاب واحد على الأقل، واحد على الأقل، فهذا يشير بشكل مطلق وعملي إلى ضرورة إزالة الناسور، لأنه سيكون هناك المزيد من الالتهابات، وكل التهاب جديد يصبح أكثر خطورة ويؤدي إلى مثل هذه العواقب، مثل نتائج تجميلية قبيحة.

يجب إزالة الناسور إذا كان الطفل يعاني من التهاب واحد على الأقل في الناسور.

ج. ستيبانوف:

لن تختفي من تلقاء نفسها.

أ. إيفانينكو:

100%. هناك، بالطبع، مشكلة هنا، ونحن نواجه هذا: غالبًا ما يتم جلب الأطفال بالفعل إلى حالة من الالتهابات والقروح المتعددة. تسأل والديك: ماذا تنتظر، أين كنت من قبل؟ تم الكشف عن أشياء فظيعة أنه في القرن الحادي والعشرين في مدينة موسكو، ليس كل الأطباء، بشكل عام، يعرفون ولا يقومون بالتشخيص على الفور. وإذا علموا وقاموا بالتشخيص، يقولون: "دعونا نتلقى العلاج، فهو لا يزال صغيرًا، ولا يمكننا إجراء العملية الآن، علينا الانتظار". يعطون بعض المدة، 6 سنوات. لماذا ست سنوات؟

ج. ستيبانوف:

ما زلت أفهم من أين يمكن أن تأتي 14-15 سنة - عن طريق القياس، على سبيل المثال، مع نفس الحاجز الأنفي، ولكن هنا لا أعرف حتى ما يمكن توقعه.

أ. إيفانينكو:

نعم، لهذا السبب يجب أن يكون الأمر كذلك، فنحن نكتب كثيرًا عن ذلك، ونحاول، وفي المؤتمرات والاتفاقيات نقول ونوضح أنه لا توجد موانع مرتبطة بالعمر لهذه العملية. لا يهم ما هو عمر الطفل. كان أصغر مريض أجريت له عملية جراحية يبلغ من العمر 4 أشهر، وبحلول عمر 4 أشهر كان قد تمكن من القيح مرتين. لو أننا سحبناها حتى سن الدراسةفمن غير المرجح أن يتبقى أي شيء على الإطلاق من الأذن ومن المنطقة أمام الأذن. لذلك، هناك مؤشر واحد فقط، وهو الالتهاب، وهو التهاب متكرر، ولا ننتبه إلى العمر.

ج. ستيبانوف:

ولكن، هنا تجدر الإشارة إلى أننا نعمل على ما يسمى بالحالة التي لم يتم التقدم فيها بعد، فنحن نعمل في حالة راحة.

أ. إيفانينكو:

من قبل، كان هذا صحيحًا جدًا من الناحية التكتيكية. ماذا يمكنني أن أقول، الآن كنت في طريقي إلى البث، وتم إدخال طفل آخر مصاب بالناسور النكفي المتقيح إلى قسم الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى موروزوف. الآن يقوم الأطباء المناوبون بذلك. في أغلب الأحيان، يركض الناس إلى الطبيب عندما تكون بالفعل مرحلة تقيح الخراج. في هذه الحالة، نقوم أولاً بمعالجة الخراج ونوصي مرضانا بالحضور لإجراء عملية مخطط لها لاستئصال الناسور خلال شهر ونصف إلى شهرين، وعندما يحدث الشفاء التام، يتم استعادة الجلد وتفاعله ووظائفه. ثم مع جودة جيدةويتم استئصال هذا الناسور في حالة هدوء وبدون مشاكل أو مضاعفات.

ج. ستيبانوف:

هل هناك تحضيرات محددة للعملية أم لا؟

أ. إيفانينكو:

لا يوجد تحضير محدد للعملية، للتخدير، ولكن للعملية هناك. والحقيقة هي، كما قلت، أن هذا المرض حساس للغاية. ترجع دقة المشكلة إلى حقيقة أن الناسور غير متشابه مع بعضها البعض. نحدد تلك النموذجية، وهناك غير نمطية، فهي تقع في الفصوص، وتقع في أماكن مختلفة. ولكن، حتى لو كانت قناة الناسور موجودة في مكان نموذجي، فإننا لا نعرف أبدًا على وجه اليقين، ولا يمكننا أن نعرف أين ذهب الناسور، وأين سيذهب مساره. يمكن أن تذهب في اتجاهات مختلفة. يمكن أن تتشعب، ويمكن أن تتضاعف ثلاث مرات، ويمكن أن تتكاثف القناة الناسورية بطريقة تشبه الكيس الكيسي. هناك متغيرات محتملة لهذا الناسور. معنى العملية وفعاليتها هو على وجه التحديد أن الناسور يحتاج إلى استئصاله بالكامل، دون ترك خلية بشرة واحدة هناك. وإلا فستكون هناك انتكاسة، وإذا تركناها فلن يكون للعملية أي معنى. ويجب إزالته بالكامل، حتى الجزيء الأخير، مع الحرص على عدم إصابة الأنسجة المحيطة.

في بعض الأحيان ليس من السهل اكتشافه في الأنسجة. ولهذا الغرض، هناك تقنيات خاصة لتصورها، سواء التحضير قبل الجراحة أو أثناء العملية. ما هذا؟ في السابق، في السنوات السابقة، في القرن الماضي، وفي هذا أيضًا، تم استخدام تصوير الناسور، ما يسمى، ويستخدم. ما هو الهدف من الدراسة؟ يتم حقن عامل تباين بالأشعة السينية في قناة الناسور، وربما اليودوليبول، أو اليوروجرافين، أو أي محلول تباين للأشعة السينية، و الأشعة السينيةأو الأشعة المقطعية. وكان هذا يعتبر الامتحان المعياري الذهبي. لكن في الواقع، تخيل من الناحية العملية: طفل مصاب بالناسور النكفي، وقمت بحقن عامل تباين، والتقطت صورًا له، وقمت أيضًا بتشعيعه، ناهيك عن حقيقة أن إدخال عامل تباين في الناسور الملتهب، يعد بمثابة مخاطرة. لقد قمت بإجراء التباين، والتقطت الصور، ويسعدك تلقي الصور. تحصل على صورة جمجمة، وفي الزاوية ترى بعض الحروف البيضاء "Zyu". السؤال الذي يطرح نفسه: كيف سيساعد هذا أثناء الجراحة؟ الجواب: لا مفر. ولذلك كان علينا أن نتخلى عن مثل هذه الدراسة.

وإلا لماذا هذا الإجراء ليس جيدًا جدًا؟ وكما قلت، فإننا نقوم بإجراء العمليات الجراحية، ولكننا لا نلمس الناسور الصامت. نقوم بإجراء العمليات إذا بدأ الناسور في إثارة القلق أو إذا كان قد تفاقم بالفعل. عندما يتقيح الناسور، ماذا يحدث على المستوى المورفولوجي؟ يحدث التهاب في مكان ما من بنية الناسور، ويتمزق الناسور مع تسرب القيح من تحت الأنسجة؛ بالمعنى التقريبي، هناك خلل في مكان ما في الناسور. إذا حقننا نفس عامل التباين في الناسور، فإنه يمكن أن يدخل إلى الأنسجة الداخلية من خلال العيب، فهذه الدراسة لا فائدة منها على الإطلاق. وبعد ذلك سوف تكون جميلة فقط نقطة بيضاءوالوقت الضائع.

ما هي الطرق الأخرى الممكنة في هذه الحالة؟ في التصوير بالرنين المغناطيسي، قرأت أعمال زملائنا البولنديين. لكن تخيل طفلاً صغيراً يحتاج إلى إجراء عملية جراحية للناسور. يتطلب فحص التصوير بالرنين المغناطيسي منك التجول حول الجهاز لمدة 40 دقيقة تقريبًا.

معنى وفعالية العملية هو أنه يجب استئصال الناسور بالكامل، دون ترك خلية بشرة واحدة.

ج. ستيبانوف:

دون تحريك.

أ. إيفانينكو:

أو حتى تحت التخدير. ونتيجة لذلك، نحصل على نوع من الصورة مع شيء من هذا القبيل. كيف يساعد هذا من حيث الجراحة؟ لذلك، عند 20٪، يصبح الأمر واضحا لك. الجميع.

ما هي الخيارات الأخرى؟ أحد الخيارات التي تحظى بشعبية كبيرة وتستخدم الآن هو مقارنة الناسور أثناء العملية الجراحية. نبدأ العملية، وأثناء العملية يتم حقن محلول الصبغة بهدوء في الناسور. يمكن أن يكون هذا محلولًا من الصبغة الخضراء أو الزرقاء أو الطبية الرائعة. لكن نفس المشكلة تنشأ هنا. إذا كنا نتعامل مع ناسور تعرض بالفعل للالتهاب، فإننا نقوم بحقن مادة التباين باللون الأخضر اللامع في الناسور، وينتشر ببساطة من خلال العيب الموجود في جميع الأنسجة المحيطة، فأنت تعمل في مجال جراحي أخضر. لكن هذا ليس مخيفًا أيضًا. على سبيل المثال، إذا دخلت نفس المادة الخضراء في جرح مفتوح لدى طفل، فإنها تؤدي إلى وذمة تفاعلية شديدة، على غرار الالتهاب العقيم. يبدو قبيحا جدا. وكان علينا أن نتخلى عن هذا أيضًا.

ما يجب القيام به، ماذا في النهاية؟ ما الذي أريد قوله: هذا العام، حصلنا، نحن موظفو قسم الأنف والأذن والحنجرة، على براءة اختراع لطريقتنا الخاصة في تصوير الناسور، والتي تعتمد على الطريقة القديمة المنسية لتنظير الحجاب. تخيل دليلًا ضوئيًا يشبه خط الصيد. نربطه بجهاز يوفر الضوء، اخترنا اللون الأخضر - على ما يبدو لأن اللون الأخضر لا يتركنا. يتم إدخال خط الصيد في قناة الناسور، وإذا لزم الأمر، يقوم أحد الأشخاص غير المعقمين - إما طبيب التخدير أو الممرضة - بتشغيل الزر، ويضيء الضوء، ويتم إضاءة الناسور بأكمله ببساطة بشكل مذهل. مجرد خط صيد يتوهج، يمكنك العمل بهدوء وحذر وجمال. لقد أطلقنا على هذه الطريقة اسم PathVisualization، وحصلنا على براءة اختراع، وتحدثنا عنها في مؤتمر أطباء الأنف والأذن والحنجرة في قازان، الذي عقد قبل عام، ونكتب عنها، وبشكل عام، نستخدمها بنشاط وعلى نطاق واسع ونحصل عليها للغاية نتائج جيدة. لذلك تخلصنا من الأبحاث غير الضرورية والمرهقة والضارة، وحصلنا على طريقة بسيطة وجيدة. لقد ساعدنا الفيزيائيون النظريون لدينا، والأشخاص الطيبون، كما هو الحال دائمًا، كثيرًا. لقد أتينا إليهم وشرحنا لهم المشكلة وقمنا بحلها معًا.

ج. ستيبانوف:

لقد قلنا أنا وأنت بالفعل أن العوامل المختلفة تؤدي إلى الرذائل، لكنني أريد أن أثبت مرة أخرى أن أطبائنا ليسوا متخصصين في الأنف والأذن والحنجرة فقط ولا يناضلون من أجل الجمال فحسب، بل إنهم موهوبون جدًا وشاعريون. أريدك أن تخبرني ما هي الرذيلة، على سبيل المثال، مثل أذن الساتير.

أ. إيفانينكو:

نعم، في الواقع، حتى في القرن الماضي كانت أسماء بعض الحالات الشاذة أو سمات تطور الأذنية شائعة جدًا: أذن الساتير، حديبة داروين، أذن المكاك. هذه سمات هيكلية، أذن مثل أذن القزم، مع شرابة تقريبًا في النهاية، هذا يحدث. أشكال مختلفة من الأذنية. في مرحلة ما، إذا كانت ذاكرتي تخبرني بشكل صحيح، كان أطباء الأنف والأذن والحنجرة هم أول من فكر وأصروا على محو الكلمات التي كانت مسيئة للمريض، مثل أذن المكاك، من مفردات الأطباء. نحن لا نستخدم مثل هذه الأشكال القبيحة من الكلام. تدريجيا، تذكرت الآن، لكنني، بصراحة، لم أسمعها لفترة طويلة، تركت الأدب واختفت من الحياة. الشذوذ والشذوذ التنموي.

ج. ستيبانوف:

حسنًا، فلنكتشف ذلك بعد ذلك الحالات الشديدة. وبطبيعة الحال، نادرا ما يولد هؤلاء الأطفال، ولكن هذا دائما علم أمراض خطير للغاية. دعونا نتحدث عن ميكروتيا والأشياء. غالبًا ما يصاحب صغر صيوان الأذن رتق. ما هو وماذا يعني وكيفية محاربته؟

أ. إيفانينكو:

إنها حقا، مشكلة خطيرةلأن تشوهات الأذن الخارجية والوسطى تحتوي بالفعل على مكونين؛ هناك مكونان على الأقل. وهذا عيب تجميلي، علاوة على ذلك، عيب تجميلي واضح وضعف السمع. العيوب الخلقية في الأذن الخارجية والوسطى كما يطلق عليها بشكل صحيح، فالبعض يسميها صغر صيوان الأذن، والبعض الآخر يسميها انقطاع السمع. لكن أنوتيا هي عندما لا يكون هناك شيء على الإطلاق. يعد صغر صيوان الأذن مع رتق العيب الأكثر شيوعًا، عندما يكون بدلاً من الأذنية بدائية على شكل سلسلة من التلال الغضروفية الجلدية، كقاعدة عامة، مع فص أكثر أو أقل وضوحًا ورتق كامل للقناة السمعية الخارجية. لا يوجد جزء غضروفي أو عظمي. تقول الإحصائيات السوفيتية أنه على أراضي الاتحاد السوفيتي، يولد 600 طفل سنويًا مصابين بهذا المرض، مع صغر صيوان الأذن ورتق. عدد كبير جدا.

ج. ستيبانوف:

مع الأخذ في الاعتبار حقيقة أن هذا في كثير من الأحيان ليس عيبًا منعزلاً.

أ. إيفانينكو:

نعم، سنأتي الآن إلى هذا أيضًا، لأن هذا موضوع صعب للغاية. يمكن أن تكون من جانب واحد أو من جانبين. إذا تحدثنا عن العيوب الأحادية الجانب، فهي على اليمين لسبب ما تكون أكثر شيوعًا مرتين تقريبًا. ولحسن الحظ، فإن العيوب الثنائية أقل شيوعًا بنسبة 5 أو 6 مرات من العيوب الأحادية. هذه المشكلة ضخمة جدًا، لذا دعونا نأخذها على شكل أجزاء.

ج. ستيبانوف:

دعونا كسرها، نعم. بالمناسبة، أريد أن أقول إن لدي تعليمين، طب الأطفال، لقد رأيت للتو صغر صيوان الأذن لأول مرة في الموقع، كوني طبيبة أطفال. دعونا معرفة ما هو صغر صيوان الأذن. تختلف بعض الدرجات، فهل هناك تصنيف لهذه المشكلة أم لا؟

أ. إيفانينكو:

نعم هو موجود ولكن الحقيقة أن هناك تصنيفات كثيرة. هناك تصنيف لزملائنا الغربيين المحترمين، اليابانيون يعملون بجد مع هذا. عندما كنت أنظر إلى الأدب، كان هناك الكثير من الأعمال من اليابان. في أمريكا يتعاملون مع هذه الرذائل كثيرًا، كما فعلوا في الاتحاد السوفييتي، ويفعلون ذلك في روسيا. المشكلة هي أن كل شخص لديه تصنيفاته الخاصة ويمكن أن تشعر بالارتباك. في السبعينيات، زميلنا العظيم S. N. درس لابتشينكو هذا المرض وكتب دراسة ممتازة. بالطبع، يمكن الآن أن يطلق عليه عفا عليه الزمن، لأنه لم تكن هناك عمليات مسح مقطعية للعظام الزمنية، ولم تكن هناك اختبارات سمعية، وما إلى ذلك. لكن تصنيفه، تصنيفه بالتحديد، جيد. إنه بسيط، كل شيء عبقري بسيط.

شارك في جميع العيوب التنموية. لقد رأيت تصنيفات بالكاد تناسب صفحتين النص المطبوع. إنه أمر صعب للغاية. وهنا لا يوجد سوى ثلاثة: التشوهات المحلية، ونقص التكوّن وخلل التكوّن. العيوب الموضعية هي عندما يكون هناك خلل في النمو في نظام الأذن الخارجية والوسطى، ولكنه موضعي للغاية. لنفترض أن هناك تخلفًا في الدائرة السمعية. توجد عظيمات سمعية لكنها على شكل تكتل مع تجويف طبلي ملحوم وهذا لا يعمل. أو ضيق موضعي في قناة الأذن في المنطقة العظمية، وهذا كل شيء. كل شيء على ما يرام قبله وبعده. تشكل العيوب المحلية ما يقرب من 8-9٪ من جميع هذه العيوب.

الأكثر شيوعا هو نقص التولد. نقص النمو، أو التخلف، له ثلاث درجات: خفيف، متوسط، وشديد. درجة سهلة، هذا عندما يكون هناك صغر صيوان الأذن، وانخفاض في صوان الأذن، وتشوهه: يوجد تجويف ضيق في قناة الأذن، أو قد يكون غائبًا في الجزء العظمي، ولكن في الجزء الغضروفي يوجد تجويف طبلي، وهناك هيكل هوائي لعملية الخشاء. تعتبر العملية الجراحية لهؤلاء الأطفال مهمة مجزية للغاية، لأن كل شيء يتشكل خلف طبلة الأذن، ويتشكل بشكل جيد، والنتيجة جيدة جدًا. درجة متوسطة - عندما يتم نطق صغر صيوان الأذن بالفعل، يتم تمثيل الأذن من خلال سلسلة من التلال الجلدية الغضروفية، رتق كامل للقناة السمعية، وإذا كان هناك تجويف طبلي، فعادةً ما يكون بحجم صغير، يشبه الشق، وهناك إما بقايا من العظيمات السمعية أو بداياتها فيها، بشكل عام، لم يعد هناك شيء يعمل. الدرجة الشديدة هي عندما لا يكون هناك شيء: لا توجد قناة أذن، ولا تجويف طبلي، ولا بنية خلوية لعملية الخشاء. في هذه الحالة، أي تدخلات جراحية لا معنى لها.

ج. ستيبانوف:

لقد قلنا أنا وأنت بالفعل أن هناك نوعًا من الاضطراب الوراثي يحدث. ما هي مجمعات الأعراض أمراض خطيرةهل يمكن أن يكون هناك صغر صيوان الأذن، وكيف يتم التعامل مع هذا الأمر الآن؟ كم مرة في مثل هذه المواقف، في تلك الأمراض التي تدرجها الآن، يسير أطباء الأنف والأذن والحنجرة جنبًا إلى جنب، كما يقولون، مع علماء الوراثة، جراحي الوجه والفكينأو أي شخص آخر؟

أ. إيفانينكو:

ليس بالضبط يدا بيد، ولكن كم مرة؟ دائماً. إذا حدثت مثل هذه القصة، يأتي مريض مصاب بتشوه في الأذن، أول شيء نسأله هو ما إذا كان قد قام باستشارة طبيب وراثة. وهذه نقطة مهمة، على الأقل بالنسبة لوالدة هذا الطفل وأقاربه، ستجيب على عدة أسئلة. بما في ذلك الأشياء المهمة مثل احتمالية الإصابة بمثل هذا المرض لدى الإخوة والأخوات المخططين أو عند أطفال هذا الطفل. هذا كل شيء أسئلة مهمةوهو ما يثير اهتمام الوالدين بالطبع. لذلك، ننصح دائمًا بالاستشارة الوراثية الطبية. يتلقى الأشخاص الذين يخضعون للاستشارات الوراثية الطبية إجابات لأسئلتهم، ونحن نحصل على إجابات لأسئلتنا.

اتضح أن هذا هو في أغلب الأحيان ما يسمى بمتلازمة كونيغسمارك. هذا الوضع مناسب لأنه، باستثناء التشوه المرئي للأذن، كقاعدة عامة، لا يحدث أي شيء آخر للطفل. لكن هناك متلازمات أخرى محفوفة بالأمراض، علم الأمراض الخلقيةالأجهزة الأخرى. في أغلب الأحيان تتأثر الكلى والقلب ومقل العيون. هناك متلازمة جولدنهار، حيث بالإضافة إلى تشوه الأذن، هناك ثلامة في الجفون، وقد يكون هناك تخلف أو عدم تنسج في الكلى على نفس الجانب وعدد من العيوب التنموية الأخرى. هناك متلازمة تريشر-كولينز أو متلازمة فرانشيسكيتي-زواهلين-كلاين، والتي تتميز أيضًا بعدد من العيوب الخلقية والتشوهات في الأعضاء والأنظمة الأخرى. لذلك، بالطبع، كلما أسرع اختصاصي الوراثة في التشخيص، كلما تمكن الطفل، بل وينبغي، من إجراء مزيد من الفحص والنظر في كل شيء بشكل أسرع. الاستشارة الوراثية جيدة ومريحة، ويمكن إجراؤها على الفور تقريبًا منذ الولادة. إذا لم تكن هناك حاجة إلى طبيب الأنف والأذن والحنجرة طفل عمره شهر واحد، كل هذا بعد قليل، ربما يكون عالم الوراثة هو أول شخص تحتاج إلى اللجوء إليه للحصول على المساعدة.

ج. ستيبانوف:

حسنًا ، مع الأخذ في الاعتبار ما ذكرته ، فهذا بطبيعة الحال عالم وراثة. ولكن، على وجه التحديد، في سياق تخصصنا، قبل الشروع في التدخلات الجراحية أو غيرها من التدخلات، ما هي أنواع الفحص الأخرى التي يحتاج الطفل إلى الخضوع لها من أجل فهم مستوى المشكلة التي سنعمل معها، وحتى يعطي تدخلنا أفضل نتيجة؟

أ. إيفانينكو:

من الضروري في هذه الحالة إجراء دراستين: اختبار السمع، والدراسة السمعية، والتصوير المقطعي للعظام الصدغية. وهنا لا بد من التحفظ على أن العيوب الأحادية والعيوب الثنائية نوعان اختلافات كبيرة. إذا كان الطفل يعاني من شذوذ خلقي أو خلل تكوين أو خلل في الأذن من جهة، ولكن الجانب الآخر جيد، عليك أولاً أن تفهم أنه لا يوجد اندفاع. الطفل الذي يسمع بأذن واحدة، لا يزال يسمع، ويتطور كلامه، وتتطور نفسيته، ولا يتخلف في النمو. في هذه الحالة مما كانت عليه في أكثر من ذلك مواعيد متأخرةيتم إجراء الفحص السمعي والتصوير المقطعي المحوسب، وكلما كانت النتيجة أكثر دقة. إنها مسألة أخرى، إذا كان الطفل يعاني من آفة ثنائية، رتق ثنائي، عملت مع هؤلاء الأطفال. ثم، بالطبع، كما يقولون، تحتاج إلى الإسراع وإجراء فحص سمعي للطفل، في أغلب الأحيان باستخدام تقنية KSVP، وإرساله على الفور إلى مؤسسة متخصصة لتصحيح الأجهزة. في أغلب الأحيان، يُعرض على هؤلاء الأطفال أولاً ارتداء ضمادة. مساعدات للسمعالتوصيل العظمي مع الاحتمال المستقبلي، عندما يكبر الطفل، للخضوع لعملية جراحية لإدخال أجهزة السمع التوصيل العظمي القابلة للزرع.

ج. ستيبانوف:

لقد قلت أنه من المهم جدًا إجراء اختبار السمع. في هذه الحالة، في أي عمر سيكون المعيار الذهبي بالنسبة لنا، عندما يجب أن يبدأ الطفل في السمع. حتى أي عمر يجب عليه ألا يتخلف في النمو ويطور الكلام بشكل صحيح؟

أ. إيفانينكو:

كلما كان ذلك أفضل.

ج. ستيبانوف:

انها واضحة. ولكن، قبل أن يبدأ الطفل في الكلام، من الأفضل أن يكون قبل عامه الأول، وهو بالفعل حريق كامل، متى قبل ثلاثة أعوام؟

أ. إيفانينكو:

بكل تأكيد نعم.

ج. ستيبانوف:

حسنًا، تحدثنا عن كل شيء حول صغر صيوان الأذن. هناك خيار آخر - Macrotia. ما هذا، هل نحن بحاجة لمحاربته؟

أ. إيفانينكو:

Macrotia، والمعروفة شعبيا باسم الآذان البارزة. ما إذا كان من الضروري محاربته - لست متأكدًا من ضرورة محاربته في جميع الحالات. هذا هو أكثر التجميل. عند الحديث عن الأقراط ، يمكن قول الشيء نفسه عن الأشخاص الذين تتضخم آذانهم تقريبًا في الحجم وتبرز قليلاً عن المتوسط. كثير من الناس يحبون أنفسهم بهذه الطريقة.

ج. ستيبانوف:

نعم، ما يسمى بالتسليط الضوء، هذا ما أردت أن أسمعه. من الذي يقرر ما إذا كان هناك دليل أم لا في كل حالة من الحالات الفردية؟ تدخل جراحي، ويحدد المواعيد النهائية؟

أ. إيفانينكو:

وبطبيعة الحال، هذا ما يقرره جراح الأنف والأذن والحنجرة. ولا يعتمد التوقيت على العمر، بل يعتمد على العيب الثنائي أو الأحادي. إذا كان لدينا طفل يعاني من خلل في النمو في أحد الجانبين، لكنه ولد أو فتاة جيدة وليس لديه أي مشاكل صحية أخرى، فإننا ننصح بعدم القيام بأي شيء حتى يبلغ من العمر 5.5-6 سنوات، حتى فترة ما قبل المدرسة، إذا جاز التعبير. . وبعد 5.5 سنوات، ينمو الغضروف بشكل كامل تقريبًا. إذا بدأت في القيام بشيء ما خلال عام أو عامين، فإن الغضروف ينمو بشكل نشط لمدة تصل إلى ست سنوات. إذا ولد طفل للتو، وجاء الوالدان يركضان، تظهر بداية صغيرة - تشرح لهم أن الرجال ينتظرون، وسوف يكبر، وسوف يتطور، كل شيء سيكون مختلفا. إذا كان هناك عيب أحادي الجانب، فلا يجب التدخل قبل سن السادسة، لأن مناطق النمو الغضروفية يمكن أن تتضرر، وبشكل عام، يمكن أن يحدث شيء ما للأذن. عندما يكبر الطفل، ستنتقل الأذن تقريبًا إلى زاوية الفك وهكذا في عملية النمو. لذلك، كلما بدأ فحص وعلاج السن في وقت متأخر، كلما زاد عددها نتيجة أفضل. الأمر نفسه ينطبق على الأشعة المقطعية. يجب عليك إجراء فحص بالأشعة المقطعية لمثل هذا الطفل، ولكن يحتاج الطفل الذي يبلغ من العمر 2-3 سنوات إلى إجرائه تحت التخدير، فهذه مهمة كاملة.

ج. ستيبانوف:

إن أفضل تخدير، كما يقول أطباء التخدير، هو الذي لم يحدث أبداً.

أ. إيفانينكو:

بالتأكيد. يمكن فحص الطفل الجيد البالغ من العمر 6 سنوات بهدوء، دون تخدير، دون ضجة، دون تسرع. لذلك، هناك مثل هذه اللحظة: العمر هو 5.5-6 سنوات، وبعد ذلك يمكنك البدء في العمل، كما يقولون، وفحص، وإثارة بالفعل مسألة الجراحة.

مع وجود عيب ثنائي، عندما يكون هناك بالتأكيد فقدان سمع توصيلي خطير، رتق مع صغر صيوان الأذن، فإنه يعطي 60-70 ديسيبل على كل جانب. هذا هو ضعف السمع الثنائي من الدرجة الثالثة. هنا عليك أن تستعجل، فالعظم لا يزال غير ناضج. يحتاج الأطفال، كما قلت من قبل، أولاً إلى فحص سمعهم باستخدام طريقة CVS، ثم يرتدون جهاز توصيل الصوت العظمي على شريط أو ضمادة على رؤوسهم. بعد سن معينة - أيضًا، كلما كان ذلك أفضل، أقرب إلى 5، 4 - 5 سنوات - يمكنك بالفعل البدء في العمل، ويتم تركيب أجهزة توصيل الصوت بالعظام. يتم تحديد التوقيت والخيار بشكل رئيسي من قبل الجراح. ولكن، إذا كان هناك خلل ثنائي والسؤال لا يتعلق فقط جراحة، حول تحسين السمع، أي حول زرع أجهزة توصيل الصوت بالعظام، ثم مع أخصائيي السمع بالطبع، حيث بدونها.

ج. ستيبانوف:

ماذا يفعل مستشفى موروزوف حالياً فيما يتعلق بتشوهات الأذن الخارجية؟ من يتعامل مع هذه العيوب التنموية الشديدة عند الأطفال؟ بالنسبة للكثيرين هذه معلومات مهمة.

أ. إيفانينكو:

يتعامل مستشفى موروزوف بشكل عام مع كل شيء، ولكن بالطبع، إذا تحدثنا عن التشوهات الشديدة في الأذن، فإن مركزنا لعلم السمع وأدوات السمع تحت قيادة جورجي أبيلوفيتش تافارتكيلادزه يتعامل مع هذه المشكلة بشكل أفضل. هناك جراحون ممتازون، فريق ممتاز من أخصائيي السمع وأخصائيي السمع، لديهم قواعد في مستشفى روساكوفسكايا، ما يسمى الآن؟

ج. ستيبانوف:

مستشفى مدينة الأطفال السريري في سانت فلاديمير.

أ. إيفانينكو:

سانت فلاديمير نعم المستشفى الجمهوري. نظرًا لأن هذه ليست فئة كبيرة جدًا من المواطنين، فلدينا تغطية مختلفة قليلاً للمرضى في مستشفى موروزوف للطوارئ. نحن نعرف هذا المرض، يمكننا التصرف بكفاءة، ولكن، مع ذلك، فإن الأشخاص الذين يقومون بذلك باستمرار وبشكل يومي تقريبًا هم أخصائيو السمع والسمع - وهذا هو مستشفى سانت فلاديمير. مستشفى موروزوف، لقد تفاخرت بالفعل، ونحن نتعامل مع الناسور، ولدينا براءة اختراع. حسب معلوماتي رفعت الأدب، لدينا الخبرة الأكبر في البلاد، وربما في العالم. قرأت الأعمال البولندية، قرأت الألمان والفرنسية، لكن لا أحد لديه نفس المؤشرات مثل مؤشراتنا. الآن يأتي إلينا الجميع مصابين بالناسور، ونحن نعمل مع هذا المرض، ونعمل عن طيب خاطر، ونعرف ذلك، ولسنا خائفين، ولدينا نتائج جيدة جدًا، ونحن نفعل ذلك. بالطبع العيوب الشديدة وخاصة عمليات الزرع، بالمناسبة أنا الجراح الثاني في روسيا الذي قام بزراعة أجهزة توصيل الصوت العظمي. لكننا فعلنا نفس الشيء. نحن نعرف هذا الموضوع، ولكن مع ذلك، يكون هؤلاء المرضى أكثر تركيزًا حيث يتم إجراء عمليات زراعة القوقعة الصناعية، وهذا ليس موضوعًا لمستشفى طوارئ متعدد التخصصات. نعم، هذا عمل جيد ومخطط له، وهناك جراحون ممتازون، ومن الرائع أنهم تولوا مثل هذه المهمة الصعبة والصعبة. جزء كبيرتخصصنا، شكرا جزيلا لهم على هذا.

يستخدم مستشفى موروزوف أسلوبه الحاصل على براءة اختراع في علاج ناسور الأذن الخارجية.

ج. ستيبانوف:

وأقول شكرا، أنا ممتن جدا للبث! مرشح للعلوم الطبية، طبيب أعلى فئة، طبيب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى موروزوف ألكسندر ميخائيلوفيتش إيفانينكو.

المؤسسة التعليمية الحكومية للتعليم المهني العالي MGPU

عمل مستقل

في مجال التشريح وعلم وظائف الأعضاء وعلم أمراض أجهزة السمع والنطق

الموضوع: أمراض وتشوهات نمو الأذن الداخلية

أمراض الأذن: تصلب الأذن فقدان السمع

موسكو، 2007

1. أمراض ونمو غير طبيعي في الأذن الداخلية

2. الأمراض غير الالتهابية التي تصيب الأذن الداخلية

3. فقدان السمع. فقدان السمع الحسي العصبي

4. تلف المنطقة السمعية في القشرة الدماغية. آفات القسم الموصل للمحلل السمعي

5. تلف هياكل الأذن الداخلية

6. تجربة رين. تجربة ويبر. التوصيل (العظم والهواء) في فقدان السمع الحسي العصبي

7. مخطط السمع للمرضى الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي

الأدب

1. أمراض ونمو غير طبيعي في الأذن الداخلية

ومن قسم علم وظائف الأعضاء نعلم أن العضو السمعي يميز بين الأجهزة الموصلة للصوت وأجهزة استقبال الصوت. يشمل الجهاز الموصل للصوت الأذن الخارجية والوسطى، بالإضافة إلى بعض أجزاء الأذن الداخلية (سائل المتاهة والغشاء الرئيسي)؛ إلى جهاز إدراك الصوت - جميع الأجزاء الأخرى من جهاز السمع، بدءًا من الخلايا الشعرية لجهاز كورتي وتنتهي بالخلايا العصبية للمنطقة السمعية من القشرة الدماغية. ينتمي كل من سائل المتاهة والغشاء الرئيسي إلى جهاز توصيل الصوت، على التوالي؛ ومع ذلك، فإن الأمراض المعزولة للسائل التيهي أو الغشاء الرئيسي لا تحدث أبدًا، وعادةً ما تكون مصحوبة باضطراب في وظيفة عضو كورتي؛ لذلك، يمكن أن تُعزى جميع أمراض الأذن الداخلية تقريبًا إلى تلف جهاز استقبال الصوت.

تشمل العيوب الخلقية تشوهات نمو الأذن الداخلية، والتي يمكن أن تختلف. كانت هناك حالات الغياب التام للمتاهة أو التخلف في أجزائها الفردية. في معظم العيوب الخلقية في الأذن الداخلية، يُلاحظ تخلف في نمو عضو كورتي، ويكون الجهاز النهائي المحدد للعصب السمعي - الخلايا الشعرية - هو الذي لم يتطور. في هذه الحالات، بدلاً من عضو كورتي، تتشكل حديبة، تتكون من خلايا ظهارية غير محددة، وفي بعض الأحيان لا توجد هذه الحديبة ويتبين أن الغشاء الرئيسي أملس تمامًا. في بعض الحالات، يتم ملاحظة تخلف في نمو الخلايا الشعرية فقط في مناطق معينة من عضو كورتي، وفي بقية المنطقة يعاني الأمر بشكل قليل نسبيًا. في مثل هذه الحالات، قد يتم الحفاظ على الوظيفة السمعية على شكل جزر السمع جزئيًا.

في حالة حدوث عيوب خلقية في نمو الجهاز السمعي، فإن جميع أنواع العوامل التي تعطل المسار الطبيعي لتطور الجنين مهمة. وتشمل هذه العوامل التأثيرات المرضية على الجنين من جسم الأم (التسمم، العدوى، إصابة الجنين). قد يلعب الاستعداد الوراثي دورًا أيضًا.

يجب التمييز بين الأضرار التي لحقت بالأذن الداخلية، والتي تحدث أحيانًا أثناء الولادة، وبين العيوب الخلقية في النمو. قد تنجم مثل هذه الإصابات عن ضغط رأس الجنين عن طريق قناة الولادة الضيقة أو نتيجة لتطبيق ملقط التوليد أثناء الولادة المرضية.

تُلاحظ أحيانًا إصابات الأذن الداخلية عند الأطفال الصغار بسبب إصابات الرأس (السقوط من ارتفاع)؛ في هذه الحالة، لوحظ النزيف في المتاهة وتشريد الأقسام الفردية لمحتوياتها. في بعض الأحيان، في هذه الحالات، يمكن أن يتضرر كل من الأذن الوسطى والعصب السمعي في نفس الوقت. تعتمد درجة ضعف وظيفة السمع بسبب إصابات الأذن الداخلية على مدى الضرر ويمكن أن تتراوح من فقدان السمع الجزئي في أذن واحدة إلى الصمم الكامل في كلا الأذنين.

يحدث التهاب الأذن الداخلية (التيه) بثلاث طرق:

1) بسبب انتقال العملية الالتهابية من الأذن الوسطى.

2) بسبب انتشار الالتهاب من الجنب سحايا المخ;

3) بسبب دخول العدوى عن طريق مجرى الدم (الأمراض المعدية بشكل عام).

في التهاب قيحيمن الممكن أن تدخل عدوى الأذن الوسطى إلى الأذن الداخلية من خلال النافذة المستديرة أو البيضاوية نتيجة تلف تكويناتها الغشائية (الغشاء الطبلي الثانوي أو الرباط الحلقي). في التهاب الأذن الوسطى القيحي المزمن، يمكن أن تنتشر العدوى إلى الأذن الداخلية من خلال جدار العظام الذي دمرته العملية الالتهابية، ويفصل التجويف الطبلي عن المتاهة.

من جانب السحايا، تدخل العدوى إلى المتاهة عادة من خلال القناة السمعية الداخلية على طول أغلفة العصب السمعي. تسمى هذه المتاهة السحائية وغالبًا ما تتم ملاحظتها في وقت مبكر طفولةمع التهاب السحايا الدماغي الوبائي (التهاب قيحي في السحايا). ومن الضروري التمييز بين التهاب السحايا النخاعي والتهاب سحايا الأذن أو ما يسمى بالتهاب السحايا الأذني المنشأ. الأول هو مرض معدي حاد ويسبب مضاعفات متكررة في شكل تلف في الأذن الداخلية.

وفقا لدرجة انتشار العملية الالتهابية، هناك متاهة منتشرة (منتشرة) ومحدودة. نتيجة لمتاهة كورتي القيحية المنتشرة، يموت عضو كورتي وتمتلئ القوقعة بالنسيج الضام الليفي.

مع متاهة محدودة، لا تلتقط العملية القيحية القوقعة بأكملها، ولكن جزء منها فقط، وأحيانا تجعيد واحد فقط أو حتى جزء من الضفيرة.

في بعض الحالات، مع التهاب الأذن الوسطى والتهاب السحايا، لا تخترق المتاهة الميكروبات نفسها، ولكن سمومها (السموم). التطور في هذه الحالات العملية الالتهابيةيحدث بدون تقيح (متاهة مصلية) وعادة لا يؤدي إلى موت العناصر العصبية في الأذن الداخلية.

ولذلك، بعد المتاهة المصلية، عادة لا يحدث الصمم الكامل، ولكن غالبا ما يلاحظ انخفاض كبير في السمع بسبب تكوين الندبات والالتصاقات في الأذن الداخلية.

متاهة قيحية منتشرة تؤدي إلى الصمم الكامل. ونتيجة المتاهة المحدودة هي فقدان جزئي للسمع لبعض النغمات، اعتمادًا على موقع الآفة في القوقعة. نظرًا لعدم استعادة الخلايا العصبية الميتة في عضو كورتي، فإن الصمم، الكامل أو الجزئي، الذي يحدث بعد المتاهة القيحية، يتبين أنه مستمر.

في الحالات التي يكون فيها الجزء الدهليزي من الأذن الداخلية متورطًا أيضًا في العملية الالتهابية للمتاهة، بالإضافة إلى ضعف الوظيفة السمعية، تُلاحظ أيضًا أعراض تلف الجهاز الدهليزي: الدوخة والغثيان والقيء وفقدان التوازن. وتهدأ هذه الظواهر تدريجياً. مع التيه المصلي يتم استعادة الوظيفة الدهليزية بدرجة أو بأخرى، ومع التيه القيحي يتم استعادة الوظيفة نتيجة موت الخلايا المستقبلة محلل الدهليزييسقط بشكل كامل، وبالتالي يبقى المريض غير متأكد من المشي لفترة طويلة أو للأبد، ويعاني من خلل بسيط في التوازن.

2. الأمراض غير الالتهابية في الأذن الداخلية

تصلب الأذن –مرض العظام المتاهة مسببات غير معروفة، والذي يؤثر بشكل رئيسي على الشابات. يحدث التدهور أثناء الحمل والأمراض المعدية.

يكشف الفحص المرضي عن حدوث انتهاك لتمعدن الأنسجة العظمية مع تكوين بؤر تصلب الأذن في منطقة نافذة الدهليز والساق الأمامية للركاب.

سريريايتجلى المرض من خلال فقدان السمع التدريجي وطنين الأذن. يتناقص السمع في البداية بسبب انتهاك جهاز توصيل الصوت، وبعد ذلك، عندما تشارك القوقعة في العملية، يتأثر جهاز استقبال الصوت. غالبًا ما يتم ملاحظة ظواهر السمع المتناقضة - فالمريض يسمع بشكل أفضل في بيئة صاخبة.

في تنظير الأذنلا توجد تغييرات في طبلة الأذن. الجدير بالذكر هو ترقق جلد القناة السمعية الخارجية وغياب الشمع.

علاجالجراحية، وتسمى العملية رأب الركابة. تتم استعادة حركة نظام توصيل الصوت عن طريق إزالة الركاب المحبوسين في النافذة البيضاوية واستبدالها بأطراف صناعية من التيفلون. نتيجة العملية هناك تحسن دائم في السمع. يخضع المرضى لتسجيل المستوصف.

مرض منيير.لا تزال أسباب المرض غير واضحة، فمن المفترض أن العملية مرتبطة بانتهاك تكوين الليمفاوية في الأذن الداخلية.

علامات طبيهالأمراض نموذجية:

· نوبة مفاجئة من الدوخة والغثيان والقيء.

ظهور رأرأة.

· ضجيج في الأذن، وفقدان السمع في جانب واحد.

في الفترة الفاصلة، يشعر المريض بصحة جيدة، ومع ذلك، فإن فقدان السمع يتقدم تدريجيا.

علاجفي وقت الهجوم - علاج المرضى الداخليين، في الفترة النشبية، يتم استخدام العلاج الجراحي.

يمكن أن تحدث آفات الأذن الداخلية مع مرض الزهري. في مرض الزهري الخلقي، يعد تلف جهاز الاستقبال في شكل انخفاض حاد في السمع أحد الأسباب المظاهر المتأخرةوعادة ما يتم اكتشافه في سن 10-20 سنة. الأعراض المميزة للأضرار التي لحقت بالأذن الداخلية في مرض الزهري الخلقي هي إنيبيرا- ظهور رأرأة مع زيادة وانخفاض ضغط الهواء في القناة السمعية الخارجية. في مرض الزهري المكتسب، غالبا ما يحدث تلف الأذن الداخلية في الفترة الثانوية ويمكن أن يحدث بشكل حاد - في شكل فقدان السمع المتزايد بسرعة حتى الصمم الكامل. في بعض الأحيان يبدأ مرض الأذن الداخلية بنوبات من الدوخة والطنين والصمم المفاجئ. في المراحل المتأخرة من مرض الزهري، يتطور فقدان السمع بشكل أبطأ. يعتبر التقصير الأكثر وضوحًا في توصيل الصوت العظمي مقارنة بتوصيل الهواء من سمات آفات الزهري في الأذن الداخلية. لوحظ حدوث تلف في الوظيفة الدهليزية في مرض الزهري بشكل أقل تكرارًا. علاج آفات الزهري في الأذن الداخلية محدد. وفيما يتعلق باضطرابات وظائف الأذن الداخلية، فكلما بدأ في وقت مبكر، كلما كان أكثر فعالية.

غالبًا ما تكون الأورام العصبية في العصب الدهليزي القوقعي والخراجات في منطقة الزاوية المخيخية الجسرية للدماغ مصحوبة بأعراض مرضية من الأذن الداخلية، السمعية والدهليزية، بسبب ضغط العصب الذي يمر هنا. تدريجيا، يظهر طنين الأذن، وانخفاض السمع، وتنشأ الاضطرابات الدهليزية حتى فقدان كامل للوظائف على الجانب المصاب بالاشتراك مع أعراض بؤرية أخرى. يهدف العلاج إلى المرض الأساسي